2015年 遗传咨询顾问考核大纲1(附推荐目录)
遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询介绍遗传咨询是一种通过遗传学知识为人们提供遗传相关咨询和指导的服务。
遗传咨询广泛应用于家庭、临床和研究等领域，旨在帮助人们了解遗传因素在健康和疾病中的作用，并为他们做出明智的决策。
步骤和流程1. 客户评估在进行遗传咨询之前，遗传咨询师首先进行客户评估，了解客户的需求和背景信息。
这包括客户的家族史、遗传疾病的可能性、个人健康状况和预期的咨询目标等。
通过客户评估，遗传咨询师能够为客户提供个性化的咨询服务。
2. 遗传风险评估遗传咨询的一个重要步骤是遗传风险评估。
遗传咨询师会根据客户提供的信息，结合遗传学知识，评估个体或家庭在遗传疾病发生风险上的情况。
这包括确定遗传疾病的患病率、传递方式、家族聚集情况等。
通过遗传风险评估，遗传咨询师能够向客户解释潜在的遗传风险，并提供相应的建议和指导。
3. 遗传测试建议基于遗传风险评估的结果，遗传咨询师会向客户提供遗传测试的建议。
遗传测试可以帮助客户了解个体或家庭在特定遗传疾病上的风险。
遗传咨询师会根据客户的需求和目标，推荐适合的遗传测试方法，例如基因突变筛查、染色体分析等。
遗传测试的结果可以为客户提供更准确的遗传风险评估和遗传咨询服务。
4. 信息解释和教育在遗传咨询过程中，遗传咨询师会向客户解释和教育相关的遗传学知识。
这包括遗传疾病的原因、传递方式、影响因素、预后等。
通过向客户提供有关遗传学的知识，遗传咨询师能够帮助客户更好地理解自身的遗传风险和遗传疾病的特点。
5. 心理支持和咨询遗传咨询不仅仅是提供遗传学知识，还包括对客户情感和心理的支持。
遗传咨询师会倾听客户的担忧和困惑，并提供相应的心理支持和咨询。
这有助于缓解客户的焦虑和压力，促进他们做出明智的决策和行动。
6. 建议和行动计划根据客户的需求和情况，遗传咨询师会提供相应的建议和制定行动计划。
这包括遗传疾病的预防、遗传咨询的持续性、遗传测试的选择等方面。
遗传咨询师会根据客户的情况个性化地制定建议和计划，以帮助客户更好地管理遗传风险和健康问题。
遗传咨询资料
遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。
遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上。
通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。
在严重的遗传性疾病中，其子代危险率如果等于或大于10%时，通常不应再有孩子。
一、遗传咨询主要内容遗传咨询的主要内容诊断对患者作出临床拟诊根据病案确诊熟悉罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特殊的遗传方式与其他资料综合，估算最后风险率交谈充裕的时间交谈的能力咨询的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识二、咨询的对象（一）35岁以上的孕妇；（二）生过一胎先天性畸形儿者；（三）有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；（四）先天性智力低下者及其血缘亲属；（五）有遗传病家族史的夫妇；（六）有致畸因素接触史的孕妇；（七）原发性闭经和原因不明的继发性闭经；（八）生育过母儿血型不合引起核黄疸致新生儿死亡者；（九）近亲婚配者。
三、咨询步骤（一）明确诊断1.病史：应注意以下几点：①区别与遗传病有类似临床表现的非遗传性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩损伤造成的某些后遗症。
②注意患者的发病情况，某些遗传性疾病在出生时并不发病，而是在较晚的时候表现出症状。
③注意患者血缘亲属与非血缘亲属的发病情况。
④作家系调查与分析。
2.临床检查：如多基因遗传病主要靠临床检查。
3.实验检查：如先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。
4.细胞染色体核型分析。
根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。
（二）确定遗传方式遗传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。
又分常染色体病、性染色体病和携带者。
2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。
遗传咨询考试题库及答案
遗传咨询考试题库及答案一、选择题1. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 提供疾病诊断B. 提供心理支持C. 帮助患者理解遗传风险D. 推荐治疗方案答案：C2. 以下哪项不是遗传咨询的组成部分？A. 家族史收集B. 遗传风险评估C. 基因检测D. 药物治疗建议答案：D3. 遗传咨询中，对于携带者筛查的解释应该包括哪些内容？A. 筛查的准确性B. 筛查的局限性C. 筛查结果的解释D. 所有以上选项答案：D4. 以下哪项不是遗传咨询中常用的遗传模式？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. 线粒体遗传答案：D5. 遗传咨询中，对于一个家族中多个成员患有相同疾病的情况，以下哪项不是咨询师应该考虑的？A. 疾病的遗传模式B. 环境因素C. 家族成员的生育史D. 家族成员的饮食习惯答案：D二、判断题1. 遗传咨询可以提供确切的遗传风险评估。
（错误）2. 遗传咨询师应该具备良好的沟通技巧和同理心。
（正确）3. 所有遗传性疾病都可以通过基因检测来确诊。
（错误）4. 遗传咨询师在咨询过程中不需要考虑患者的隐私权。
（错误）5. 遗传咨询可以为患者提供关于生育选择的建议。
（正确）三、简答题1. 请简述遗传咨询的过程。
答案：遗传咨询的过程通常包括以下几个步骤：首先，咨询师会收集患者的家族史和个人医疗史；其次，根据收集到的信息，咨询师会评估患者的遗传风险；然后，咨询师会解释遗传风险和可能的遗传模式；最后，咨询师会提供关于遗传检测、预防措施和生育选择的建议。
2. 遗传咨询中，为什么需要考虑患者的文化背景和价值观？答案：遗传咨询中考虑患者的文化背景和价值观非常重要，因为这些因素可能会影响患者对遗传信息的理解和接受程度，以及他们对遗传检测和生育选择的决策。
尊重患者的文化和价值观有助于建立信任关系，确保咨询过程的有效性和患者满意度。
四、案例分析题案例：一位35岁的女性，她的家族中有多个成员患有亨廷顿病。
她担心自己和未来孩子的风险，希望进行遗传咨询。
遗传咨询
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
05
02
试题：3遗传咨询的方法
答案：1回顾性遗传咨询2前瞻性遗传咨询3负遗传咨询
第四部分名词解释
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
04
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试题：1遗传咨询
答案：遗传咨询：又叫遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因，遗传方式，诊断，防治，预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其亲属的婚姻，生育等问题给予必要的医学指导。
（4）介绍遗传病基本知识，进行遗传病防治的宣传教育；（5）了解病人及家属的心理状态，进行心理开导，减轻其精神压力，消除顾虑：（6）指导婚姻与生育
第五部分简答题
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
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05
02
试题：2遗传咨询的内容
答案：1、确立诊断；2、确定遗传方式；3、估计再发风险率；4、近亲结婚对遗传病影响估计。
第四部分名词解释
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
题型
教学要求
代码
十九
01
04
02
试题：2出生缺陷
答案：出生缺陷：是指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常，包括先天畸形和生理功能障碍。
第五部分简答题
课程名称：妇产科护理学
指标
章
节
Hale Waihona Puke 题型教学要求代码十九
遗传咨询精品医学课件
病例分析二
病史介绍 孕妇，38岁，妊娠11+3周，因外周血染色体异常，要
求遗传咨询。 G6P0，既往有5次不良孕产史：自然流产2 次,均发生在孕3月左右(未行检查); 2003年顺产一先天性心 脏病胎儿，半岁时夭折。2005年孕36周因“脐带过短”胎 死宫内。2008年孕3月因“B超示全身胎儿水肿”行引产术。 胎儿核型：
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（3）该家系系谱图该如何绘制？通过系谱图考虑该疾病为何 种遗传方式？其子代为患者的再发风险为 多少？
Ⅰ
1
2
Ⅱ
1
2
3
4
5
Ⅲ
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据系谱图推断该类疾病为常染色体隐性遗传。 依据：
① 系谱图中显示该疾病为散发，非代代均患病，且与 患者性别无关，男女发病机会相等。
② 患者双亲未患病，但通过地中海贫血基因检测发现 患者双亲均为β地中海贫血基因携带者。
•为咨询者和家属提供各 •种可能的选择
B
• 推算出再发风险
A •做出诊断和确定遗传类型
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遗传咨询的程序---做出诊断和确定遗传类型
一般情况 采集病史、症状、体征、实验室资料及其他辅 助检查资料进行诊断 ，同时进行系谱图绘制
特殊情况 收集死胎或死亡新生儿的资料 ：X光片、大体 解剖和细胞培养。了解孕妇孕期情况，是否接 触过不良因素，如病毒感染、酒精和非法药物 等病史
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遗传咨询的程序---推算再发风险
问题：
常染色体隐性遗传病的再发风险是1/4，一 对已生过一个患这种疾病的夫妇：是否他们后 面的三次妊娠都会生下健康的孩子？
1/4的机率是指他们每次妊娠都有1/4机会生 育有病的患儿
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遗传咨询的程序---推算再发风险
16.遗传咨询
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二、单基因病再发风险估计
1.基因型已推定时再发风险估计 2.基因型未推定时再发风险估计 p229 利用Bayes公式计算 步骤：1.求前P(prior probability)：据孟德 尔定律 2.求条件P：据子女发病情况等条件 3.联合P=前P ×求条件P 4.后P=每项联合P/二项联合P之和
3
遗传咨询程序
(Process of Genetic Counseling)
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一、填写病历 二、必要的检查（症状、体征、实验室 检查、辅助性检查） 三、了解家史、绘系谱 四、判断遗传方式 五、说明疾病性质与原理 六、估计发病风险（后述） 七、提供对策供咨询者选择
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1.不再生孩子 高风险 10%以上
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同源罗氏易位、三体综合征、部分三 体综合征、lyon假说、frax、三大遗 传规律、单基因病、近亲结婚、遗 传印迹、质量性状、数量性状、异 患性、易感性、共显性遗传、多基 因病、遗传度、分子病、融合基因、 ph染色体、原癌基因、癌基因、抗 癌基因、DNA芯片、RFLP
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3种常见染色体病的主要症状和核型 （21三体、先天性睾丸发育不全、先 天性卵巢发育不全） 用简式、详式描述2条染色体相互易位、 倒位 各章重点 系谱分析
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2.产前诊断 面临流产 3.人工授精 夫：AD、CS易位携带 者；已生AR病孩子 4.借卵子体外授精与移植 妻： AD、CS易位携带者；不能排卵 5.中止恋爱和婚约 6.帮助咨询者做出选择 原则：协助态度，不能代为决定。
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注意问题： 1.诚恳 2.免用刺激性语言 3.不做出保证 4.自己决定 5.保密 6.咨询过程可分几次进行
遗传咨询资料管理制度
遗传咨询资料管理制度一、总则为规范遗传咨询资料的管理，确保遗传咨询工作的顺利开展，保护患者的隐私权和信息安全，制定本管理制度。
二、适用范围本管理制度适用于所有从事遗传咨询工作的人员，包括但不限于医院遗传咨询科室工作人员、遗传咨询师等。
三、遗传咨询资料管理1. 遗传咨询资料的分类和归档1.1. 遗传咨询资料应按照患者姓名的首字母进行分类，每位患者的资料应制作电子和纸质两份，确保资料的完整性和安全性。
1.2. 遗传咨询资料的存档应当及时进行，归档后应制作索引表格，方便查找和管理。
2. 遗传咨询资料的保管2.1. 遗传咨询资料的保管应当定期进行备份，确保资料的安全性和完整性。
2.2. 遗传咨询资料的存放位置应当安全可靠，对资料的存放位置进行定期检查和维护。
3. 遗传咨询资料的查阅和使用3.1. 遗传咨询资料的查阅和使用应当经过授权，遵守保密协议。
3.2. 遗传咨询资料的查阅和使用应当按照规定的程序进行，确保患者隐私权和信息安全。
4. 遗传咨询资料的销毁4.1. 遗传咨询资料的销毁应按照规定的程序进行，确保资料的安全性和保密性。
4.2. 遗传咨询资料的销毁应当由专人负责，销毁后应制作销毁记录，确保销毁的合规性和完整性。
四、遗传咨询资料的管理责任1. 遗传咨询科室负责人应当严格遵守本管理制度，确保遗传咨询资料的安全性和完整性。
2. 遗传咨询师应当按照规定的程序进行遗传咨询资料的管理，确保患者的隐私权和信息安全。
五、遗传咨询资料管理的监督和检查1. 遗传咨询科室应当定期进行遗传咨询资料管理的监督和检查，对管理情况进行评估和改进。
2. 遗传咨询资料管理工作的质量检查结果应当及时上报医院管理部门，并接受相关部门的监督和指导。
六、附则1. 本管理制度自颁布之日起施行，有关遗传咨询资料的管理规定不一致的，以本管理制度为准。
2. 本管理制度由医院遗传咨询科室负责解释，医院管理部门负责监督实施。
以上就是遗传咨询资料管理制度的相关内容，希望能对从事遗传咨询工作的人员有所帮助，确保遗传咨询工作的顺利开展和患者的隐私权和信息安全。
遗传咨询规范
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遗传征询技术规范本技术规范重要为与产前诊断有关旳遗传征询。
遗传征询是由从事征询旳临床医师对征询对象就所询问旳遗传病也许状况、遗传方式、疾病再现风险、产前诊断、婚育解决等作出征询, 并协助谋求合适旳对策。
一、基本规定•（一）遗传征询机构旳设立凡经卫生行政部门正式认证审批旳产前诊断技术服务单位或开展产前诊断技术医疗保健机构可以开展遗传征询。
（二）人员规定•1. 从事征询旳临床医师必须符合《从事产前诊断技术卫生专业技术人员旳基本准入原则2．具有系统、夯实旳医学遗传学基础理论知识, 对辅助诊断手段及实验室检测成果要能对旳判断, 并能对多种遗传旳风险与再现风险作出恰当估计。
（三）场合规定•遗传征询门诊诊室 1间独立候诊室 1间检查室 1间二、管理•1·从事征询旳临床医师应当尊重征询对象旳隐私权, 征询时无关人员不适宜在场:2．对征询对象提供旳病史和家族史予以保密, 未经征询对象许可不得传播；•3. 遵循知情批准旳原则, 让征询对象充足理解检查旳目旳和必要性；4. 遵循自主决定旳原则, 从事征询旳临床医师仅提供建议, 而决定权在征询对象；5．为提高征询旳效果, 从事征询旳临床医师须注意征询对象旳心理状态, 并予以疏导。
三、遗传征询旳对象•1. 本人或系成员患有某些遗传病或先天畸形；•2. 生过遗传病患儿、不明因素智力低下儿、或先天畸形患儿旳父母；•3. 不明因素旳反复流产或有死胎死产等旳夫妇；４. 婚后数年不育旳夫妇；•5. 35岁以上旳高龄孕妇；•6. 长期接触不良环境因素旳婚龄、育龄旳青年男女；•7．孕期接触不良环境因素, 以及患有某些慢性病旳孕妇；•８. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；9. 其他。
四、技术程序和质量控制（一）遗传征询技术程序１. 采集信息: 从事征询旳临床医师要全面理解征询对象旳状况。
医师必须询问征询对象旳家庭和个人遗传病方面旳状况、医疗史、生育史（流产史、死胎史。
遗传咨询师技能考试-概述说明以及解释
遗传咨询师技能考试-概述说明以及解释1.引言1.1 概述遗传咨询师技能考试是为了评估咨询师在遗传领域的专业知识和技能而设计的考试。
遗传咨询是一项重要的健康服务，旨在为个体、家庭和社区提供遗传相关的信息和咨询。
咨询师在这个领域中扮演着至关重要的角色，他们需要具备一定的专业知识和技能，以便能够准确评估个体的遗传状况、提供遗传咨询和指导，并为患者和家庭提供支持。
遗传咨询师技能考试的目的是为了确保咨询师在遗传咨询过程中具备必要的能力和知识，从而能够有效地解答患者和家庭的遗传相关问题。
考试的内容主要包括遗传学的基本原理、常见遗传疾病的诊断和治疗、家族史的收集和分析、遗传咨询的伦理和法律准则等方面的知识。
通过考试，咨询师能够更好地理解和运用遗传学知识，为患者提供准确的遗传咨询服务。
本文将会介绍遗传咨询师技能考试的重要性和必要性，以及考试的主要内容和考试后的认证过程。
在正文部分，我们将会详细讨论遗传咨询师技能考试的各个要点，包括遗传学基础知识、遗传疾病的分类和诊断方法、遗传咨询的伦理和法律准则等。
最后，我们将总结考试的关键要点，并提出一些建议，以便更好地准备和应对遗传咨询师技能考试。
通过本文的阅读，读者将会清楚了解遗传咨询师技能考试的重要性和含义，以及考试的主要内容和要求。
在遗传咨询师的职业发展过程中，通过考取遗传咨询师技能证书将会是一项重要的资格认证，有助于提升咨询师的专业声誉和职业竞争力。
在进一步了解遗传咨询师技能考试的基础上，咨询师可以有针对性地提高自己的遗传咨询能力，并为个体、家庭和社区的健康提供更好的支持和服务。
1.2文章结构文章结构是指文章整体呈现形式的组织方式，它决定了文章的逻辑框架和衔接，使读者能够更好地理解和接受文章的内容。
本文的结构主要包括引言、正文和结论三个部分。
引言部分是文章的开场白，它需要概述文章要讨论的内容、引起读者的兴趣并引领读者进入主题。
在引言部分中，我们会简要概述遗传咨询师技能考试的重要性和现实意义，解释为什么需要对遗传咨询师的技能进行考核。
顾莹院内遗传咨询培训稿
一、遗传咨询的定义和意义
定义：遗传咨询（Genetic counseling）是指咨询医生(counselor) 和咨询者 (counselee)就某种遗传病在一个家庭中的发生、 再发风险和防治所面临问题给予指导的全过程。可分为婚前 咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。
意义：在一个家庭或者家族中预防遗传病患儿出生的最有效的方 法。
采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由 受检者本人或其家属决定。
四、遗 传 咨 询 的 要 求 2
临床检验和实验室条件
临床常规化验 细胞遗传学检测 生化遗传学检测 分子遗传学检测
四、遗 传 咨 询 的 要 求 3
辅助性检查手段
X线 超声、CT或者核磁共振 心电图、脑电图 各种内窥镜造影技术
SRY，无精症基因AZF等。
二、估计发病风险
二）多基因遗传病发病率的估计
多基因遗传 (polygenic inheritance)又称多因素遗传(multifactorial inheritance)是由多个基因的累加效应引起的遗传性状，一般与环境因 素共同作用。所导致的疾病称多基因遗传病(简称多基因病)或多因素遗 传病。
常染色体显性遗传的特点
致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见。 致病基因由患病亲代传来，若双亲都未患病，子女一般不发病。 一些突变率高的病种易发生新的基因突变，如多发性神经纤维瘤、软骨发
育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 患者同胞中约有 1/2为患者，子代中约有 1/2为患者，当双亲同为患者
家庭中若有一个以上的成员患病,再发风险率增高. 一个家庭中只有双亲之一患神经管缺陷，再发风险为 4.5％； 双亲之一再加一个子女患病，再发风险增加到12％； 双亲之一再加二个子女患病，再发风险增加到20％。
第一部分遗传咨询
第一部分遗传咨询遗传咨询门诊医师职责1．有人道主义精神。
本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者，并对患者的病情做到严守秘密。
2．熟悉医学遗传学。
对遗传病有基本了解，对有关遗传病的基本知识、基本理论、风险计算等应较为熟练。
3．具有—定的临床经验，并掌握遗传病的诊断技能。
要能准确地把握遗传病临床体征，实验室检验结果、系谱分析等，从而进行综合分析，以便对疾病作出确切的诊断，且能对防治进行指导。
4．了解遗传病的群体资料。
对一些常见的遗传病种，必须了解它在当地的群体中的发病率、基因频率、携带者频率、突变频率等，才能准确地估计复发风险。
5．具备查阅有关遗传病的工具书和网络资源的能力。
6．当遇到不能解决的问题时，以便及时请求会诊、转诊或其他帮助。
遗传咨询程序1.询问病史：详细询问先证者(先证者又称索引病例，是指家族中第一个就诊或确诊的遗传病患者)自觉症状、发病年龄、发病原因、有害因素接触史等。
详细询问父母双方的血缘关系，职业。
母亲孕期，特别是怀孕前3个月有无接触有害因素，如射线、农药、有害化学物质、有毒气体；有无慢性病史，如肝炎、糖尿病、肾脏病、高血压等；有无病毒感染史；有无缺氧、高热及用药史，如安眠药、四环素、氯霉素、烷化剂等。
孕妇生育史，如是否生过畸形儿、遗传病儿、有无自然流产史等。
2．询问家族史并绘制系谱图：问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问，尤其不要遗漏先证者的I（Ⅰ级亲属是指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ级亲属。
将上述关系和情况按国际通用的方式绘制成系谱图。
3．临床检查：按一般临床要求进行检查，但要注意肤纹的检查。
4．实验室检查：根据需要确定检查项目，染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。
5．确定是否为遗传病：从系谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。
遗传咨询师考试题库终极版
基因变异Somatic cell genetic defects can not be transmitted to the next generation.对According to current researches, Single nucleotide variants (SNV) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted than other types of variants.对Variants in introns don’t affect the transcription regulation process.错In some genes, there are mutation hotspots which may contribute a lot to the disease pathogenicity.对Non-homologous equal crossover yields fusion genes.错PART II: FILL IN THE BLANKS.6. Human genetic variants can be classified into fivecategories.Apart from Insertion–deletion variants (indels), Block substitutions, and Inversion variants, what are the rest two categories? single nucleotide variants and copy number variants7. Effects of disease-causing mutations on function of gene product include four aspects, which are discribed as follows: loss of function, gain of function, acquisition of novel property, and abnormal expression: heterochronic or ectopic. Among them, the majority of the cause of pathology is loss of functionStrand slippage can be caused by ( ) and results in insertions and deletions. simple sequence repeats9. Splicing processes affected by mutations in introns which happen in the receptor sites or donor sites bring about intron retention, exon skipping and ( ) activation of cryptic splice sites10.( )mutations in exon coding sequences always create truncated proteins which may have a prior tendency to result in abnomal protein function. Nonsense致病基因的识别填空题Alleles of SNPs that are close together tending to be inherited together can be called as （haplotype）Transgenic animals can be set for modelling diseases and understanding of （gene function ）多选题3.The 3 Generation Human Genetic Markers used for linkage analysis can be listed are follows, please sort them in chronological order:Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Microsatellite Markers (CA Repeats)，Single Nucleotide Polymorphism (SNP) and HaplotypeSingle Nucleotide Polymorphism (SNP) and Haplotype，Microsatellite Markers (CA Repeats)，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)Microsatellite Markers (CA Repeats)，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Single Nucleotide Polymorphism (SNP) and HaplotypeSingle Nucleotide Polymorphism (SNP) and Haplotype，Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)，Microsatellite Markers (CA Repeats)4.Positional cloning is a method to clone a gene based simply on knowing its position in the genome by linkage analysis without any idea of the function of that gene. We can carry out positional cloning by 3 steps, which can be listed in chronological order are follows.Fine mapping，Disease mapping，Candidate genesFine mapping，Candidate genes，Disease mappingCandidate genes，Disease mapping，Fine mappingDisease mapping,Fine mapping，Candidate genes窗体底端5.Mutation screening strategy includes ( )RT-PCR SSCP / Heteroduplex / dHPLC Sequencing / DNA chip6.Research and clinical testing of inherited monogenic diseases such as LCA can be carried out by ( )Single gene testing Targeted sequence captured panelWhole exome sequencing Whole genome sequencing是非题7.Families collection, linkage analysis and functional study of a gene are all important for position dependent candidate cloning and the identification of a candidate gene.true false8.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation).true false9.The Genome Wide Association approach (GWAS) is a method based on the whole genome which can be applied mainly for polygenic disease. Researchers have identified a great many of susceptibility genes that may contribute to disease predisposition by GWAS.true false10.The identification of disease causative mutations can be largely assisted by the reference for related databases such as Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Human Gene Mutation Database (HGMD),etc.true false遗传病的分子机理填空题DNA sequence that is homologous with a known gene but non-functional can be called as a (pseudogene ).A group of adjacent genes that are identical or related can be called as a (gene cluster).选择题3.The effects of gene mutations on protein function include:A.Loss of protein functionB.Gain of protein functionC.Novel property aquirementD.Heterochronic or Ectopic expression or both4.Which type of human globin genes DOESN’T express during prenatal period?A.αB.βC.γD.ξ5.A individual who carries the β0 /β0 genotype w ill present a phenotype called:A．Sickle cell anemia B．Hb Bart’s syndrome C．β-thalassemia trait D．β-thalassemia major6.Diseases can be due to mutations in the following different classes of proteins:A.Transport and storageB.Structure of cells and organsC.Extracellular homeostasisD.Developmental geneexpression E.Control of growth and differentiationF.Intercellular metabolism and communication判断题7.Thalassemias can arise in the following types of mutations: deletions and single nucleotide variations(SNV).true8.The mutation spectrum difference between α-thalassemia andβ-thalassemia is thatα-thalassemia is mainly caused by point mutations and β-thalassemia is mainly caused by deletions.false9.Mutations in different genes of a gene cluster result in the same disease subtype。
2016年 遗传咨询顾问考核大纲(附推荐目录)
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级遗传咨询顾问考核大纲一、考试说明1.考核要求（1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础；（2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题；（3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施；2.考核目标通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。
3.考核方式（1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins（2）考试形式：在线考试，闭卷答题（3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题（4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格（5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识1.人类遗传学原理（1）人类遗传学概述☆☆☆（2）人类遗传学研究方法☆☆2.分子遗传学（1）基因突变的分类☆☆☆（2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆（3）分子诊断的基本操作☆（4）常见分子遗传学疾病☆（5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学（6）染色体的结构与功能☆☆（7）细胞周期和减数分裂☆（8）精子和卵子的形成☆（9）正常人体细胞染色体核型命名☆（10）染色体畸变☆☆（11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学（1）遗传性代谢病的基本原理☆☆（2）代谢组学☆5.肿瘤基因组学（1）肿瘤基因组学基本概念☆☆（2）肿瘤基因组学研究方法☆☆6.营养基因组学（1）食品和健康的机遇☆（2）营养基因组学简介及概述☆7.与遗传服务相关的伦理法律（1）遗传咨询的原则☆☆（2）遗传诊断的伦理、道德问题☆（3）与遗传诊断相关的法律问题☆（4）遗传伦理委员会☆（二）专业理论知识：1.《遗传咨询简介》（1）交流技巧☆（2）保密原则☆☆（3）知情同意☆☆（4）遗传咨询门诊工作职责☆☆☆（5）常见遗传病的遗传咨询☆☆2.出生缺陷（1）出生缺陷概述☆☆（2）畸形发生和致畸原☆（3）出生缺陷遗传咨询☆（4）出生缺陷的预防、筛查与诊断☆☆3.孕前筛查（1）遗传病的防控概述☆（2）孕前筛查指征及方法☆☆（3）孕前单基因病筛查及报告解读、生育指导☆☆（4）孕前染色体病筛查及报告解读、生育指导☆☆4.产前诊断（1）产前诊断概述☆（2）产前诊断方法☆☆（3）非侵入性产前诊断及咨询☆（4）染色体疾病遗传咨询☆☆5.新生儿筛查（1）新生儿常见遗传性疾病☆（2）新生儿遗传病筛查原理及方法☆☆（3）新生儿筛查的遗传咨询☆☆6.肿瘤个体化诊疗（1）肿瘤风险评估的特殊性☆（2）肿瘤的遗传咨询☆☆7.药物基因组学（1）药物基因组简介☆☆（2）药物基因组学的原理与应用☆（3）遗传学和基因组学引导靶向性治疗☆8.遗传筛查与检测（1）遗传筛查和检测的目的和原则☆☆（2）遗传筛查和检测的方法和应用☆☆（3）常见遗传筛查项目（4）遗传病诊断与检测☆9.肠道微生态（1）肠道微生态与疾病健康之间的关系☆☆（三）常见病例分析1.唐氏综合征（21-三体综合征）（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆2.地中海贫血（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏症）（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆4.苯丙酮尿症（1）临床特征和遗传特点☆☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆5.leigh综合征（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆6.遗传性乳腺癌（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆7.视网膜色素变性（1）临床特征和遗传特点☆☆（2）遗传病理学☆（3）诊断方法☆☆（4）风险评估与预防☆备注：☆☆☆——掌握☆☆——熟悉☆——了解附参考书目：●《临床遗传咨询》, 陆国辉, 徐湘民, 北京大学医学出版社●《牛津案头参考手册:临床遗传学》，Helen Firth, Jane Hurst著，祁鸣、黄涛生主译，浙江大学出版社●《医学遗传学》，人民卫生出版社，陈竺主编，2010年7月第2版●《妇产科遗传学》第3版，人民卫生出版社●《遗传变异分析实验指南》，科学出版社，2010版●《中国出生缺陷图谱》，朱军，李胜利主编。
遗传咨询师复习题纲
遗传咨询师复习题纲遗传咨询师复习题纲编号教学模块知识点1 遗传咨询概论1、遗传咨询的定义和目的2、遗传咨询的指证和原则3、遗传咨询的技巧和问题4、遗传咨询的程序2 遗传咨询师的职业道德1、遗传咨询师的资格和作用2、遗传咨询师职业道德的含义和发展3、建立遗传咨询师职业道德的意义3 遗传咨询的伦理道德和法律问题1、遗传伦理学的概念2、遗传伦理学的一般原则3、遗传咨询中的几个常见遗传伦理学问题4、遗传咨询的法律法规问题4 医学遗传学概要1、医学遗传学的发展简史2、遗传性疾病的分类5 医学分子学概要1、基因与基因组2、基因结构和表达变化与疾病关系3、可遗传的基因组变异与人类疾病的易感性4、药物相关的分子生物学研究6 人类基因组学1、人类基因组计划及其发展2、基因组学与人类健康3、基因科学的研究热点7 人类染色体与染色体病1、人类染色体的基本特征2、染色体畸变3、染色体病（举例）8 单基因遗传病1、常染色体显性遗传病的遗传2、常染色体隐性遗传病的遗传3、X连锁显性遗传病的遗传4、X连锁隐性遗传病的遗传5、Y连锁遗传病的遗传6、影响单基因遗传病分析的因素9 多基因遗传病1、数量性状的多基因遗传2、多基因病的遗传3、现代医学中多基因遗传病研究的基本思路4、几种多基因遗传病10 临床遗传学1、遗传病的诊断（系谱分析及风险计算）2、遗传病的治疗3、遗传病的预防11 遗传筛查及产前诊断1、遗传筛查的标准2、产前筛查（包括血清学和无创DNA检测）3、新生儿筛查4、产前诊断12 遗传检测方法及报告解读1、生化遗传学方法2、分子遗传学方法3、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法4、基因检测的结果分析及解读5、基因分析的基本策略。
遗传咨询的原则和指南
遗传咨询的原则和指南遗传咨询是一种重要的医疗服务，它为个人、家庭和社会提供了有关遗传性疾病和遗传风险的信息和指导。
为了确保遗传咨询的质量和有效性，制定了一些原则和指南。
本文将深入探讨遗传咨询的原则和指南，让我们更加了解这一关键领域。
一、遗传咨询的原则在进行遗传咨询时，遵循以下几个原则可以确保咨询过程的科学性和可靠性：1.尊重个体的权益和隐私：遗传咨询过程中，尊重个体的自主权和隐私是至关重要的。
咨询师应确保个体的知情同意，并保护其个人隐私。
2.以专业精神提供咨询服务：遗传咨询师应具备相应的专业知识和技能，能够准确评估遗传病风险，并给出合理、客观的建议和指导。
3.全面评估家族和个体史：为了更好地评估遗传风险，遗传咨询师应全面收集和分析家族史和个体史。
这包括了解家族中是否有遗传疾病的患者，以及个体的生活方式、环境暴露等因素。
4.提供大量的咨询信息：遗传咨询师应向个体提供与遗传疾病相关的科学信息。
这包括疾病的本质、发病机制以及现有的预防和治疗方法等。
5.以决策辅助为目标：遗传咨询的目标之一是帮助个体和家庭做出与遗传风险相关的决策。
咨询师应提供客观和准确的信息，帮助个体权衡利弊，制定适合自己的决策。
6.持续关注和支持：遗传咨询并不仅仅是一次性的服务，而是一个持续的过程。
咨询师应与个体建立信任和合作关系，并提供持续的关注和支持。
二、遗传咨询的指南为了确保遗传咨询的质量和一致性，许多专业组织和机构制定了相应的指南。
以下是一些常见的遗传咨询指南：1.国际遗传咨询协会指南：国际遗传咨询协会（International Genetic Counseling Association，简称IGCA）制定了一系列的指南，包括遗传咨询的伦理原则、咨询过程和专业能力等。
2.美国遗传咨询委员会指南：美国遗传咨询委员会（American Board of Genetic Counseling，简称ABGC）也制定了一系列的指南，包括遗传咨询的标准和要求等。
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华大基因遗传咨询师认证——初级
遗传咨询顾问考核大纲
一、考试说明
1.考核要求
（1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础；
（2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题；
（3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施；
（4）了解与遗传咨询相关的心理问题及其相关的咨询对策。
2.考核目标
通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐和遗传咨询、并可进行人群普及教育的能力。
3.考核方式
（1）考试时间：2015年11月28日14:00-15:00共60mins
（2）考试形式：在线考试，闭卷答题
（3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题
（4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格
（5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识
1.人类遗传学原理
（1）人类遗传学概述☆☆☆
（2）人类遗传学研究方法☆
2.分子遗传学
（1）基因突变的分类☆☆☆
（2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆
（3）分子诊断的基本操作☆
（4）常见分子遗传学疾病☆
（5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学
（3）染色体的结构与功能☆☆
（4）细胞周期和减数分裂☆
（5）精子和卵子的形成☆
（6）正常人体细胞染色体核型命名☆
（7）染色体畸变☆☆
（8）细胞遗传学技术☆
（9）常见细胞遗传学疾病☆
4.生化遗传学
（1）遗传性代谢病的基本原理☆☆5.肿瘤基因组学
（1）肿瘤基因组学概述☆☆
6.营养基因组学
（1）食品和健康的机遇☆
（2）营养基因组学简介及概述☆
（3）代谢组学☆
7.与遗传服务相关的伦理法律
（1）遗传咨询的原则☆☆
（2）遗传诊断的伦理、道德问题☆
（3）与遗传诊断相关的法律问题☆
（4）遗传伦理委员会☆
（二）专业理论知识：
1.《遗传咨询简介》
（1）交流技巧☆
（2）保密原则☆☆
（3）知情同意☆☆
（4）常染色体隐性遗传病的遗传咨询☆☆☆
（5）常染色体显性遗传病的遗传咨询☆☆☆
（6）性染色体遗传病的遗传咨询☆☆
2.出生缺陷
（1）出生缺陷概述☆☆
（2）畸形发生和致畸原☆
（3）出生缺陷遗传咨询☆☆
（4）出生缺陷的预防、筛查与诊断☆
3.孕前筛查
（1）遗传病的防控概述☆
（2）孕前筛查指征及方法☆☆
（3）孕前单基因病筛查及报告解读、生育指导☆☆
（4）孕前染色体病筛查及报告解读、生育指导☆☆4.产前诊断。
（1）产前诊断概述☆
（2）产前诊断方法☆☆
（3）非侵入性产前诊断及咨询☆
（4）染色体疾病遗传咨询☆☆
（5）植入前遗传学诊断及辅助生殖技术☆
5.新生儿筛查
（1）新生儿常见遗传性疾病☆
（2）新生儿遗传病筛查方法☆☆
（3）新生儿筛查的遗传咨询☆☆
6.肿瘤个体化诊疗
（1）肿瘤风险评估的特殊性☆
（2）肿瘤的遗传咨询☆☆
7.药物基因组学
（1）药物基因组简介☆☆
（2）药物基因组学的原理与应用☆
（3）遗传学和基因组学引导靶向性治疗☆8.遗传筛查与检测
（1）遗传筛查和检测的目的和原则☆☆
（2）遗传筛查和检测的方法和应用☆☆
（3）常见遗传筛查项目
（4）遗传病诊断与检测☆
（三）常见病例分析
1.唐氏综合征（21-三体综合征）
（1）临床特征和遗传特点☆☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
2.地中海贫血
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD缺乏症）
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
4.苯丙酮尿症
（1）临床特征和遗传特点☆☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
5.leigh综合征
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
6.遗传性乳腺癌
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
7.视网膜色素变性
（1）临床特征和遗传特点☆☆
（2）遗传病理学☆
（3）诊断方法☆☆
（4）风险评估与预防☆
（5）治疗和预后☆
备注：☆☆☆——掌握☆☆——熟悉☆——了解
附参考书目：
●《临床遗传咨询》, 陆国辉, 徐湘民, 北京大学医学出版社
●《牛津案头参考手册:临床遗传学》，Helen Firth, Jane Hurst著，祁鸣、黄涛生主译，浙江大
学出版社
●《医学遗传学》，人民卫生出版社，陈竺主编，2010年7月第2版
●《妇产科学》，人民卫生出版社，第8版
●《妇产科遗传学》第3版，人民卫生出版社
●《遗传变异分析实验指南》，科学出版社，2010版
●《中国出生缺陷图谱》，朱军，李胜利主编
●The Biology of Cancer （second edition）Robert A. Weinberg
●《营养基因组学：发现通往个性化营养的途径》，Jim Kaput，Raymond L.Rodriguez. 祁鸣，
朱心强等（译）：浙江大学出版社。