环境致出生缺陷的条件
出生缺陷的病因
出生缺陷的病因出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。
遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。
医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。
而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。
1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。
(1)基因突变及基因病，又称点突变。
指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。
常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。
(2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。
换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。
其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。
其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。
(3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。
其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。
2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。
妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。
金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。
3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。
出生缺陷及预防
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心、神经管缺陷；染色体病如唐氏综 合征等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤 和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、 行为的异常；既包括染色体异常，也包括基 因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性 缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成 的缺陷。
出生缺陷干预工程
分娩期
新生儿筛查和出生缺陷检查。
出生缺陷干预工程
产后期 产后访视和指导
出生缺陷干预工程
婴幼儿期（0-3岁）
科学育儿知识普及和宣传，早期教育 和潜能开发，出生缺陷儿康复治疗。
出生缺陷干预模式变化。传统预防模 式（产前－围产保健即二级预防）存在很 多局限，转变到以一级预防（孕前－围孕 保健）为重点。
依靠专家力量，加强培训工作，制定 针对性预防方案，特别是一级预防方案， 为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的 内外环境。
出生缺陷一级预防只是其中很小的一部 分，对此未能予以足够的重视？
提高认识水平，加强工作责任，本着以 人为本原则，投入造福群众的伟大事业。
出生缺陷干预工程
婚前期 青春期健康，“亲青”咨询，生
出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时
干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期 孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。 妊娠20周左右超声大畸形筛查。
出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察 组织分析
超声诊断 X线诊断 磁共振
母血清生化指标 母血中胚胎细胞 宫颈灌洗液中胚胎细胞
出生缺陷诊断 (侵入性)
言语 127万 （1.53％） 多重残疾 1352万
出生缺陷影响因素研究进展
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2020 年第 7 卷第 2 期2020 Vol.7 No.2194出生缺陷影响因素研究进展林桂芳（北海市妇幼保健院，广西北海 536000）【摘要】对人口数量进行控制，使人口素质得到提高为我国基本国策，出生缺陷为对我国人口素质影响的主要因素。
文章对出生缺陷影响因素进行了综述，为提高人口素质，保证人群健康打下了基础。
【关键词】出生缺陷；影响因素；研究进展【中图分类号】R174 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2020.2.194.01出生缺陷（B D）也称之为先天异常，主要是因为胚胎在发育过程中会收到外界因素、自身影响，导致胚胎结构、形态、功能、行为、代谢及精神等方面异常的疾病，临床表现为先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、先天畸形等，比如脊柱裂、兔唇、四肢异常、无脑儿、白血病等上千种疾病。
据相关报道表示，每年全世界新生儿出生缺陷数量超过790万，全世界五岁以下儿童因为出生缺陷死亡的有330万，其他患儿存活具有终生残疾。
我国的出生缺陷为导致婴儿及围产儿主要死亡原因，每年有20%-25%新生儿因为出生缺陷死亡[1]。
为提高出生人口素质，减少缺陷儿的出生，文章现从影响因素方面阐述出生缺陷。
1 遗传因素近年研究表示，先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、腹腔内脏膨出都具有遗传性，地中海贫血为我国西南地区常见的常见遗传病，缺陷儿具有较高的病死率，倡导筛除婚前地中海贫血儿，避免基因缺陷男女成亲，降低重型地中海贫血儿。
我国研究人员筛查了深圳市产前检查4136例孕妇，检测出297例地中海贫血阳性病例，发病率为7.18%，对19对地中海贫血基因携带者夫妇的胎儿实现产前基因诊断，降低重型地中海贫血儿出生[2]。
国外研究报道表示，近亲结婚会提高出生缺陷发生率，因为在近亲婚配生育过程中，两个相同隐性基因相遇出生患儿机会要高于随机婚配。
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究
出生缺陷的遗传学与环境学因素研究人类自古以来一直希望继承下一代都是强壮、健康、聪明的。
但事实上，有一些婴儿出生时就会带有某些缺陷，这些缺陷可能是遗传、环境或遗传和环境相互作用产生的。
出生缺陷现象不容忽视，所以研究出生缺陷的遗传学和环境学因素非常重要。
一、定义出生缺陷出生缺陷也称为畸形，是指在婴儿出生时出现的结构的异常或功能上的异常。
出生缺陷可以是一些小问题，如无害的腭裂，也可以是比较严重的问题，如先天性心脏病。
出生缺陷可能影响多个器官系统，如心血管系统、中枢神经系统、呼吸系统及消化系统。
二、遗传因素对出生缺陷的影响许多出生缺陷与遗传有关，如唇裂和腭裂。
染色体异常、单基因遗传和复杂遗传都可能导致出生缺陷。
染色体缺陷和其他遗传因素通常是不可控的。
染色体缺陷是指细胞染色体数量和结构方面的变异。
最常见的染色体异常是三体综合征，即唐氏综合症。
在唐氏综合征患者中，第21号染色体会多出一个拷贝，导致患者的发育及认知能力受到影响。
单基因遗传是由于一种或多种基因的异常而导致的出生缺陷。
例如，囊胞性纤维化是由于一种基因的异常导致的，该基因编码了一种称为胰脂肪生成的蛋白质。
异常基因会使胰腺产生异常的黏液，并妨碍正常呼吸。
三、环境因素对出生缺陷的影响环境因素也可能对出生缺陷产生负面影响。
一些药物、病毒、农药和化学制品都可能影响胎儿的发育。
环境因素可以导致DNA突变，从而导致出生缺陷。
以下是一些可能导致出生缺陷的环境因素：1、药物。
一些药物会影响胎儿的发育，例如戒烟药物致畸风险高。
孕妇在使用药物前应咨询医生并确认其安全性。
2、病毒和感染。
一些感染，如巨细胞病毒、风疹病毒和单纯疱疹病毒，会增加胎儿畸形的风险。
3、辐射。
高水平的辐射可能导致胎儿的DNA发生变异，从而导致出生缺陷。
4、化学药品和污染物。
一些化学物质和污染物，如二噁英和多氯联苯，会在体内积累，可能导致DNA损伤或细胞死亡。
而孕妇长期接触这些物质将增加胎儿畸形的风险。
出生缺陷包括哪些因素
出生缺陷包括哪些因素每个父母都希望孩子能够健康、聪明，但是有出生缺陷的新生儿却屡见不鲜，而造成这一情况的原因，通常有以下几种。
1、遗传因素：新生儿受父母遗传，使得生殖细胞、受精卵在遗传因素上出现了异常，就会导致新生儿的出生缺陷。
2、环境因素：所居住、工作以及长期生活的地方环境不佳，对孕妇和胎儿产生了不良影响，就很可能引发新生儿的出生缺陷。
而有害的环境包括生物因素、化学因素以及物理因素等。
3、生物因素：女性在怀孕期间，受到了病菌、病毒的侵害，就很可能使胎儿流产、畸形，其中，病毒感染所造成的危害尤其巨大。
4、营养原因: 孕妇在怀孕的时候身体较弱，又没有在孕期摄入足够的营养和微量元素，就很容易造成新生儿的出生缺陷。
有很多因素都会引起新生儿的出生缺陷，除了以上所介绍的原因外，吸烟、酗酒、吸毒等，也是引起新生儿出生缺陷的重要原因。
什么是出生缺陷很多年轻的夫妻对于新生儿的出生缺陷并不了解，而这些知识是想要孩子的夫妻必须要知道的，下面就和小编一起来看看什么是出生缺陷吧。
1、出生缺陷就是指新生儿在出生以前，在孕妇的子宫内，身体就出现了形态结构的改变，在生理结构或者是代谢方面出现了异常，而生理结构的异常就是大家常说的先天畸形。
在出生缺陷中，最多的就是兔唇、四肢异常以及先天性智力障碍等。
2、如果胎儿在女性的怀孕期间就有出生缺陷，则很可能出现流产、死胎以及先天残疾。
这不仅影响到了新生儿的生存，还会给家庭带来很大的负担。
很多家庭因为孩子的出生缺陷，而造成无比巨大的经济损失，让整个家庭陷入困境，毫无幸福感可言。
总体来说，出生缺陷就是新生儿在出生的时候，身体或大脑就带有异常，可以表现为组织缺失、异常以及正常功能的缺陷和丧失。
常见的出生缺陷有哪些对于一个家庭来说，孩子的健康是无比重要的，而新生儿出生缺陷所包含的范围是十分广泛的，下面小编就给大家做一个总结。
1、胎儿在其生长发育时期受到了某些原因的影响，就很可能会使器官产生出生缺陷。
出生缺陷的预防
出生缺陷的预防
标题：出生缺陷的预防
引言概述：
出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构和功能异常，可能导致婴儿出生后患有各种疾病或残疾。
预防出生缺陷是一项重要的公共卫生工作，可以有效降低婴儿患病率，提高儿童的生存质量。
本文将从遗传因素、环境因素、生活习惯、预防措施和政策法规等方面探讨出生缺陷的预防方法。
一、遗传因素
1.1 遗传疾病的筛查
1.2 家族史的重要性
1.3 咨询遗传学家
二、环境因素
2.1 避免接触有害物质
2.2 饮食营养的重要性
2.3 防止辐射和化学物质的伤害
三、生活习惯
3.1 戒烟限酒
3.2 合理运动
3.3 控制体重
四、预防措施
4.1 孕前体检
4.2 孕期保健
4.3 新生儿筛查
五、政策法规
5.1 政府的相关政策支持
5.2 医疗机构的责任
5.3 社会的关注和支持
结论：
出生缺陷的预防需要全社会的共同努力，包括个人的意识提高、政府的政策支持、医疗机构的责任和社会的关注和支持。
通过遗传因素的筛查、环境因素的控制、良好的生活习惯、有效的预防措施和健全的政策法规，可以有效预防出生缺陷的发生，保障婴儿的健康成长。
希望每个家庭都能重视出生缺陷的预防工作，为下一代创造一个更加健康美好的未来。
出生缺陷科普素材 -回复
出生缺陷科普素材-回复出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的身体结构或功能异常。
它可能是由基因突变、环境因素或其它原因引起的。
出生缺陷对患者及其家庭来说都是一次巨大的打击，因此了解出生缺陷的原因和预防措施非常重要。
一、基因突变是出生缺陷的常见原因之一。
基因突变可以通过遗传方式传递给下一代，也可以是在胚胎发育过程中发生的非继承性突变。
基因突变可以影响胚胎的正常发育，导致出生缺陷的发生。
一些常见的基因突变包括唐氏综合症、先天性心脏病、脊柱裂等。
二、环境因素也是引起出生缺陷的重要原因之一。
环境因素包括胎儿在母体中的生活环境和母体受到的外界影响等。
母体在怀孕期间暴露于某些毒物或病原体可能会导致胎儿发生畸形。
例如，母亲在怀孕期间吸烟、饮酒或接触化学物质，都有可能增加胎儿出现出生缺陷的风险。
三、预防出生缺陷非常重要。
一些出生缺陷可以通过遗传咨询和产前筛查来预防或进行干预。
遗传咨询可以帮助家庭了解胎儿遗传疾病的风险，并提供家族计划方面的建议。
产前筛查包括血液检测和超声检查等，可以帮助筛查胎儿是否患有某些常见的出生缺陷，以及评估胎儿的健康状况。
四、改善母婴健康是预防出生缺陷的关键。
在怀孕期间，母亲的健康状况对胎儿的发育至关重要。
母亲应该定期进行产前检查，合理膳食，补充足够的营养物质，远离毒物和有害物质，保持适当的锻炼和休息，避免接触病原体。
此外，母亲还应该遵循医生的建议，在怀孕期间按时接种疫苗，以及服用孕期所需的维生素和矿物质。
五、教育和宣传是预防出生缺陷的另一个重要手段。
公众应该加强对出生缺陷的认识和理解，了解出生缺陷的原因和预防方法。
相关的科普宣传活动可以通过电视、报纸、网络等媒体进行宣传，向公众普及有关出生缺陷的知识和预防措施。
此外，医疗机构和学校也可以开展相关的教育活动，向学生和家长传授有关出生缺陷的知识。
总之，出生缺陷是一项全球性的健康挑战，对患者和家庭产生了巨大的心理、经济和社会负担。
在预防出生缺陷方面，遗传咨询、产前筛查、改善母婴健康和加强教育宣传都是必不可少的。
易致胎儿畸形的三种环境因素
易致胎儿畸形的三种环境因素在我国出生缺陷发生率高于发达国家一倍之多，我们说，任何一个出生缺陷儿的发生，必有其原因，造成先天缺陷一定有致畸因子作用，而其又一定来自于环境因素。
近年来由于环境因素致畸的病例大有上升趋势，临床上常见的许多不明原因畸形儿大多是由环境因素所致。
而又有许多儿童期和青春期发生的疾病是由于孕期的环境问题埋下的隐患。
随着社会的进步，环境污染问题已毋庸置疑的进入了我们生活的方方面面。
科学的认识这一现象，对于即将妊娠的年轻夫妇尤为重要。
一方面我们即不必对环境污染谈其色变，影响我们的正常生活，另一方面我们又不能视而不见。
环境污染致畸大体分为三个方面。
一、物理因素：X射线、微波和嗓音等，特别是X-射线，建议孕前及孕期不要做多次X线检查，特别是盆腔或腹部的X线检查；也不要做放射性同位素的检查和治疗；但小量的偶然一次的X线检查一般不会引起对胎儿的不利；超声波检查一般也不会对胎儿造成不利影响的。
孕期必要的超声波检查是必要的，大可不必害怕。
过度的长时间的环境嗓音也势必影响胎儿的生长发育，甚至会造成低体重儿或先天缺陷儿。
孕期也应避免长时间高温热浴或洗桑拿。
二、化学因素：工作环境，如化工企业的易挥发物质，特别是有机化工产品，如甲醛、汽油、及铅、汞污染都要避免。
家庭装修中的有毒物质对胎儿有可能造成伤害，选择绿色环保材料十分重要。
装修后需通风一段时间后才可入住。
药物服用要科学合理，孕前孕期必要时的用药建议尽量听取医生的意见，但在紧急情况下如退烧药，抗菌素等应立即服用，因高烧和严重感染也会致畸的。
由于妊娠时人体对胎儿有天然的保护屏障，胎盘对药物的通过是有选择性，药物化学分子的大小及脂溶性水溶性，另外用药时间长短药物的吸收都是不同的。
此时的孕期遗传咨询则十分重要，找医生做咨询在发达国家是很普遍的事情。
三、生物因素：各种病毒性和细菌性感染疾病都要预防，如预防接种最好孕前三个月完成，风疹病毒，巨细胞病毒，疱疹病毒，肝炎病毒以及弓形虫感染，在感染期间不宜妊娠，待治疗痊愈后方可妊娠。
出生缺陷发生情况汇报
出生缺陷发生情况汇报出生缺陷是指在胎儿发育、出生过程中或者在出生后的早期阶段，由于遗传因素、环境因素或者两者的相互作用引起的身体或智力方面的异常。
出生缺陷是全球范围内的一个严重问题，给患者及其家庭带来了巨大的身体、精神和经济负担。
根据世界卫生组织的数据显示，全球每年大约有超过800万名婴儿出生时患有严重的出生缺陷，其中大部分发生在发展中国家。
因此，了解出生缺陷的发生情况对于预防和干预具有重要意义。
首先，我们来看一下全球范围内出生缺陷的发生情况。
据统计，全球每1000名新生儿中，大约有6至8名婴儿患有出生缺陷。
而在发展中国家，这一比例甚至更高，达到了每1000名新生儿中有17至18名患有出生缺陷。
这主要是由于这些国家的医疗条件、生活环境和饮食结构等方面的问题所致。
其次，我们来分析一下我国出生缺陷的发生情况。
根据中国卫生部的数据显示，我国每年约有超过140万名婴儿出生时患有不同程度的出生缺陷，其中唇腭裂、先天性心脏病、神经管缺陷等较为常见。
而在一些偏远地区和贫困地区，出生缺陷的发生率更是高达每1000名新生儿中有20至30名患有出生缺陷。
这主要是由于这些地区的医疗资源匮乏、营养不良、环境污染等因素的影响。
此外，出生缺陷的发生与遗传因素、母体健康、生活环境等诸多因素有关。
一些遗传疾病、母体感染、营养不良、药物和化学品暴露、高龄产妇等都可能增加婴儿出生缺陷的风险。
因此，加强孕前保健、提倡健康生活方式、改善环境质量等措施对于减少出生缺陷的发生具有重要意义。
综上所述，出生缺陷是一个全球性的严重问题，对患者及其家庭造成了巨大的负担。
了解出生缺陷的发生情况，加强预防和干预工作，对于降低出生缺陷的发生率，提高婴儿的健康水平具有重要意义。
希望政府、社会各界和个人都能够共同努力，为预防和干预出生缺陷做出更多的努力。
环境有害因素对优生的影响
环境有害因素对优生的影响而今，随着国家经济的发展的同时，环境也变得越来越恶劣，由此而带来的出生缺陷也是层出不穷。
每一个有缺陷婴儿的出生，无论是家庭，还是对社会都造成了极大的影响。
如今，加大对优生优育的宣传已经迫在眉睫。
同时，环境因素与出生缺陷的关系已越来越受到人们的关注，一般认为，小儿出生缺陷的原因可分为：①主要由于遗传因素。
②主要由于环境因素。
③遗传与环境因素共同影响的结果。
据美国有关资料统计，美国每年约出生25万名有出生缺陷的婴儿，占活婴儿的7％，其中20％由于遗传原因，20％由于环境原因，其余60％原因不明，可能是遗传与环境因素共同作用的结果。
影响胚胎、胎儿发生发育的环境因素从广义讲应包括人类环境中的有害物理因素、化学因素、生物因素以及由于母体营养、疾病或心理因素而引起的子宫内环境异常。
通常称这些引起胎儿出生缺陷的各种有害因素为致畸因素或致畸原。
所有致畸因素无一例外均由母体而对胚胎和胎儿发生影响，它们可以直接作用于胚胎或胎儿，也可以通过对母体的不良影响，损害母体健康而影响胎儿的正常发育。
致畸因素对胚胎和胎儿的作用可能导致胚胎死亡、畸形、胚胎及胎儿发育迟缓和功能缺陷等四种结果。
现在就环境有害因素来谈一下其对优生的影响一．物理因素1．电离辐射。
放射线包括x线，a、B、r射线以及电子、中子等粒子的放射线，当这些射线具有足够能量引起物质电离作用时，称电辐射。
长期小剂量电辐射可引起基因突变，大剂量可引起染色体畸变。
小剂量放射线照射巢，妇女出现月经周期延长，若3000伦以上剂量照射可造成不能恢复的损伤，导致不孕。
放射线可影响妊娠，引起胚胎死亡或出生缺陷。
通过对日本广岛原子弹爆炸时受照射孕妇妊娠结局及子代发育情况调查，人们发现其子代多患小头症伴有精神发育迟缓，特别是母亲受到高剂量照射时，胎龄未满18周者伴智力迟钝的小头症尤多。
胎儿及6岁以下受到爆炸辐射的儿童末梢血淋巴细胞染色体异常，身高及体重增长减缓。
出生缺陷的原因和预防
出生缺陷的原因和预防出生缺陷是指婴儿在出生前，在母体子宫内生长发育过程中发生的形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常，而非分娩损伤所致的形态、结构和功能方面的异常。
形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、多指(趾)等；功能代谢异常主要表现为先天性智力低下、聋哑、盲等；精神行为异常表现为儿童多动症、孤独症等。
出生缺陷虽然在孩子出生前已经存在，但不是在出生时就一定能发现。
有些出生缺陷在孩子出生时肉眼就能识别，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、多指(趾)等；而有些出生缺陷则是随着孩子的生长发育逐渐显露出来，如先天性心脏病、苯丙酮尿症、新生儿甲状腺功能减退、聋哑、孤独症等。
有些出生缺陷是轻微的，对健康及成年后的社会活动影响不大，如小的色素痣、多指(趾)、色弱等；有些出生缺陷比较严重，可导致孩子死亡或终生残疾，如无脑儿、脊柱裂、苯丙酮尿症等。
引起出生缺陷的原因是遗传因素、环境因素或两种因素相互作用，使胚胎生长发育过程异常，胎儿出现先天性畸形或生理功能障碍。
其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，遗传与环境因素相互作用约占65%。
环境因素包括物理因素、化学因素、生物因素和营养因素等。
物理因素包括放射线、高温、噪声、机械性压迫等；化学因素包括药物、化学制剂(如苯、有机溶剂、农药等)、重金属(铅、汞、锰等)；生物因素包括各种致病微生物的感染，如病毒、细菌、弓形虫、衣原体、支原体、立克次体等；营养因素包括营养缺乏和营养过剩；以及父母高龄、孕妇酗酒、大量吸烟、吸毒等。
各种有害因素对胎儿的影响贯穿整个孕期，某些因素甚至在孕前就已埋下祸根。
但是，最容易发生出生缺陷的时期为早孕期。
早孕期受到有害因素的影响，可致胎儿发生各种出生缺陷，孕中、晚期受有害因素的影响，主要可导致功能方面的出生缺陷。
一级预防W H O提出的“三级预防”策略中，以一级预防最为及时和重要。
我国已将出生缺陷的一级预防作为最常规、最重点的工作在开展。
环境污染与致畸
6
环境污染与致畸危害
（二）致畸作用的基本特征 胚胎毒性(embryotoxicity)：外来物作用于胚 胎发育不同阶段可引发多种后果，如胚胎重吸 收、死亡、流产、胎儿发育迟缓、结构畸形以 及出生后再显现的各种生理和心理缺陷等，对 胚胎的这些有害效应总称为胚胎毒性。 致畸作用(teratogenesis)是胚胎毒性的一种 主要表现形式。
环境污染与致畸危害
1
环境污染
由于各种人为的或自然的原因，使环境的构成 发生重大变化，并造成环境质量恶化，破坏了 生态平衡，对人类健康造成直接的、间接的或
潜在性的有害影响，这种现象称之为环境污染。
2
环境污染与致畸危害
出生缺陷：又称先天畸形，指胎儿的外观或 体内器官的结构异常。 尽管遗传因素对人类出生缺陷的发生有重要 影响，但是环境因素对生殖细胞遗传物质的 损伤、对胚胎发育过程的干扰和对胚胎的直 接损害都对出生缺陷的发生具有重要作用。
3．落叶剂污染与致畸
美国在侵越战争中使用2、4、5-T落叶剂，以
高于国内用量13倍的浓度撒布于森林和耕地。
检测出染色体异常(21－三体)。此外，整个污
染地区先天腭裂、脊柱裂发生率急剧增加，死
产率达69‰，显著高于31‰的全国平均水平。
12
环境污染与致畸危害
4．农药污染对妊娠结局的影响
鉴于应用的农药种类繁多,农药暴露可能有几
9
环境污染与致畸危害
2．水污染与先天性水俣病
先天性水俣病系母亲妊娠期摄入甲基汞、通过
胎盘而引起胎儿中枢神经系统发育障碍所致。
先天性水俣病是世界上首次发现的因水体污染
而致的出生缺陷。日本水俣湾汤堂地区发现
出生缺陷和环境有关吗
出生缺陷和环境有关吗现代社会，人们的生活水平不断提高，医疗条件和医疗水平也越来越好，但是还是有很多家庭面临着新生儿出生缺陷的烦恼。
很多人可能会有疑问:为什么在筛查手段如此先进的今天怎么还会有那么多的出生缺陷儿，出生缺陷和环境有关吗？人们的衣食住行与环境都有莫大的关系。
有研究表明，出生缺陷和环境有很大的关系。
环境污染可能会导致出生缺陷。
如果追根溯源，胎儿从受精卵开始就受到环境的影响。
通过一些数据发现，某些出生缺陷存在地域性。
比如在碘严重缺乏的地区，新生儿碘缺乏的发生率就比较高。
再比如两广地区，新生儿地中海贫血发生率比较高。
环境中的很多因素都可能对胚胎发育有威胁，比如电磁辐射污染、放射性、高温高热、噪音污染等。
另外，室内空气污染比如室内装修，也可能会导致出生缺陷。
新装修的房子可能会存在大量的有害物质，比如甲醛、苯系物等，如果孕妇长期生活在这样的环境，很可能导致胎儿出生缺陷。
什么是出生缺陷怀孕本来是一件令人欣喜的事情，但是很多孕妇在高兴的同时又常常担心腹中胎儿的健康，谁都不希望自己肚中的宝宝有缺陷。
那么什么是出生缺陷呢？顾名思义，出生缺陷就是婴儿从妈妈肚子里生下来就有的缺陷，也就是人们常常说的先天畸形。
这些缺陷不仅仅是指身体上的畸形，还可能是身体器官功能的缺陷，或者身体代谢的异常。
有些出生缺陷是出生前还在妈妈的子宫就存在，宝宝生下来就能直观看到。
还有一些缺陷可能要一段时间后才能发现，有些甚至要数年后显现。
先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征、兔唇、多指等都属于出生缺陷。
有些出生缺陷是由于遗传因素引起的，父母双方任何一方有遗传病，都可能导致孩子先天性疾病。
还有些父母都很健康，但是孩子却有先天畸形。
遗传、环境等很多因素都可能导致出生缺陷，所以孕妈妈们从备孕开始就要了解相关知识，规避出生缺陷风险。
导致出生缺陷的原因不管是发达国家还是发展中国家，都会有出生缺陷情况的出现。
下面我们一起了解一下导致出生缺陷的原因。
医学遗传学：出生缺陷(Birth Defect)
（一）房间隔缺损 房间隔缺损（atrial septal defect，ASD） 简称房缺，是原始心房间隔在发生上吸 收和融合时出现异常，左右心房之间仍 残留未闭的房间孔。房缺可单独存在， 也可与其他心血管畸形合并存在。
房缺分类： 1.上腔型 2. 中央型 3.下腔型
（二）室间隔缺损
室间隔在胚胎期发育不全，形成异常 交通，在心室水平产生左向右的血流 分流，它通常是单独存在，但也可是 某种复杂心脏畸形的组成部分。
出生缺陷 （Birth Defect）
本章重点掌握的内容
神经管缺损 先天性心脏病 遗传因素与出生缺陷 环境因素与出生缺陷
患儿在出生时即在外形或体内所形成 的（非分娩损伤所引起的）可识别的 结构或功能缺陷。
我国出生缺陷率：5.6%
遗传因素 环境因素 遗传因素与环境因素共同作用
一、出生缺陷的分类 （一）简单畸形
由于某种原因神经沟未能关闭，神经组织 裸露在外面(全部或部份），称为：开放性 神经管缺损。
(例如：Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutations）
（一）脊柱裂（spina difida） 脊髓裂：
神经管的缺损局限于脊髓的部分，这种 异常通常就叫做脊髓裂（myeloschisis）， 脊髓裂必然合并脊柱裂（spina difida）。
（三）法乐氏四联症 法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也 称紫绀四联症、Fallot四联症、法乐四 联症。 主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损， 升主动脉骑跨及右心室肥厚。
肺动脉狭窄 室间隔缺损 升主动脉骑跨 右心室肥厚。
第二节 出生缺陷的病理生理学
一、出生缺陷的发生因素
环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制
项目名称：环境和遗传因素导致男性不育与出生缺陷的分子机制首席科学家：孙斐中国科学技术大学起止年限：2009.1至2013.8依托部门：中国科学院一、研究内容拟解决的关键科学问题精子异常是男性不育和父源性出生缺陷发生的主要原因。
阐明环境EDCs、遗传因子改变致精子异常的分子机制和机体对EDCs易感性差异的分子基础，揭示男性不育和出生缺陷的复杂病因及其发病机制是本项研究的关键科学问题。
其中包括：1. 代表性EDCs通过何种分子机制影响下丘脑-垂体-睾丸轴以及精子发生、成熟过程的不同环节，从而引起精子异常的各类表型？2.遗传因子如染色体重组交换和联会改变引起精子发生停滞或染色体异常的分子机制和调控机理是什么？3.环境-基因交互作用导致男性不育的作用模式和机制是什么？4.精子异常导致常见出生缺陷如染色体病和先天性心脏病发生的机制是什么？主要研究内容1．环境因素导致精子异常的分子机制1.1代表性EDCs的代谢特征及其与精子异常的关系通过体内和体外研究代表性EDCs的代谢特征，阐明EDCs内暴露与精子异常的关联，寻找接触性生物标志物。
从我国目前环境污染的现状出发，并结合项目组多年的研究基础，遵循“有所为、有所不为”的原则，拟选择邻苯二甲酸酯类、烷基酚类/双酚系化合物、农药杀虫剂类、多环芳烃类、多溴联苯醚类、全氟代烃类和重金属类共七类为目标EDCs。
首先通过体外代谢特征和内分泌干扰活性分析并结合动物染毒模型，初步筛选出关键的EDCs因子；然后围绕这些关键EDCs，收集男性不育（精子异常）和职业暴露人群和正常男性对照病例，采集流行病学信息和精液、血液、尿液生物样本，分析EDCs内暴露水平和男性生殖内分泌功能，评价EDCs及其代谢与男性不育（精子异常）的相关性。
运用动物染毒模型结合基因芯片技术筛选与EDCs有关的代谢酶基因，利用酶反应学、细胞生物学和质谱分析技术，鉴定代表性EDCs的关键代谢酶、代谢特征，初步确定候选代谢产物。
出生缺陷的监测与干预
国外报道1971年孕妇用药率为97%,而1987年美国达拉斯医院统计孕妇用药率46%。英国报道35%的孕妇用药,只有6%孕妇于孕早期用药。
我国孕产妇用药率仍高达85%。
药物
（二） 化学物质与出生缺陷
1
小分子量药物比大分子量的扩散速度快。分子量<500易通过胎盘,多数药物分子量在250-400之间,故易被吸收。
1. 作用的发育阶段 胚前期（受精后的1~2周）：即最大毒性期。受精卵的胚胎细胞为多向性，胚胎易被杀死而流产，不易造成畸形 器官发育期（受精后的3~8周）：即敏感期（器官形成），对各种药物最为敏感，畸形类型和各器官发育阶段有关 胎儿期（受精9周后）：即器官系统生长期，此时大多数器官已经形成，主要器官功能进一步完善，不易造成畸形，但仍能使胎儿器官产生功能障碍（除泌尿和神经系统） 2. 种类、剂量和持续时间 3. 协同作用 4. 母儿基因型
微波：对孕8－ 10 d的鼠胚有明显致畸作用。微波可致胚胎畸形，流产，死胎 出生缺陷（电脑，电话）。累计>20小时/周，出生缺陷率较高。受孕前6个月和/或妊娠前3个月从事微波透热疗法女理疗师早期流产的危险性明显增加;缝纫女工的后代儿童发生白血病的危险性增加。父亲暴露于电磁辐射后,同样也可影响后代。
B超
（三） 物理因素与出生缺陷
B超照射10，30分钟，绒毛细胞溶酶体，超微结构有不同程度改变， MDA（丙二醛）,SOD（超氧化物歧化酶）增加, 以30分钟显著。， 妇女孕期接受诊断剂量的Ｂ超检查对妊娠结局及胎儿生长发育未见不良影响 Ｂ超用于产前胎儿颅脑检查，妊娠6-8w照射5分钟内为宜。早、中孕检查时不应超过10ｍｉｎ。强度在3－ 5 MHz时，未见对胎儿有致畸作用。
射线：包括X、β、γ（131I、32P），可引起遗传损伤、胚胎死亡、小头症、精神发育迟缓、小眼球症、视网膜色素变性、泌尿生殖系及骨骼畸形。
人类行为与社会环境：出现缺陷的原因
三、出生缺陷的原因 1、遗传因素：
1）染色体病最多见，包括染色体数目及结构异常。可 由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代传因素：
2）染色体外观正常，但基因发生突变，由 单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方 式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性 或隐性遗传等。
反应停使大量的海豹儿出生； 灰婴综合征；
三、出生缺陷的原因
1、遗传因素：
3）由几对基因决定的遗传性状异常 导致的疾病（多基因遗传病）；常有家 族史，是许多基因和环境因素共同作用 的结果。
三、出生缺陷的原因
1、遗传因素：
4）多基因遗传病，显示从轻到重的连续 过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有 性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女 性；且有累加效应。
三、出生缺陷的原因
2、环境因素和遗传及共同作用： 宫内：营养因素、微生物感染、不良嗜好、 心理因素等； 宫外：职业因素、物理因素、环境类雌激素、 次生环境（城市建筑、工业污染等）等；
3、致畸率于暴露的时间有关：
三、出生缺陷的原因
致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性 有关广岛原子弹事件使存活孕妇中28%流 产、25%畸形，25%出生一岁内死亡；
污染 致畸
污染致畸【摘要】：震惊世界的“反应停”事件揭开了人类研究外来化合物致畸作用的序幕，并推动了实验致畸学的发展。
3．大气污染与出生缺陷在大气污染的工业区，新生儿及婴儿病死率明显高于对照区的调查结果。
环境污染对人群健康的影响和危害是多方面的。
除上述方面以外，环境污染对植物的损害，可导致农作物减产，破坏城市生活区的绿化环境，可对人群健康产生间接影响。
三、环境污染与致畸危害人类出生缺陷又称为先天畸形，指胎儿的外观或体内器官的结构异常。
尽管遗传因素对人类出生缺陷的发生有重要影响，但是环境因素对生殖细胞遗传物质的损伤、对胚胎发育过程的干扰和对胚胎的直接损害，都对出生缺陷的发生具有重要作用。
1941年，gregg首次报道了受风疹病毒感染的孕妇所产胎儿出生缺陷（失明、耳聋和智力不全等）率明显增加。
1945年，美国在日本广岛市、长崎市投原子炸弹后，放射性污染诱发出生胎儿小头畸形和智力低下率增加。
但是，真正引起人们关注外来化合物致畸作用是20世纪60年代发生的“反应停”事件。
“反应停”（thalidomide）作为镇静药在欧洲广为销售，因孕妇服用该药而导致新生儿肢体畸形（海豹畸形）人数明显增加。
受该药影响的儿童近1万人，除肢体畸形外，也见到心血管、肠及泌尿系统畸形。
震惊世界的“反应停”事件揭开了人类研究外来化合物致畸作用的序幕，并推动了实验致畸学的发展。
（一）致畸作用的基本特征与接触有害环境因素引起的一般毒性相比，致畸具有以下基本特征。
1．致畸作用的敏感期器官形成期是对致畸物最为敏感的时期，人类为妊娠第21天～56天。
2．致畸作用的剂量－反应关系致畸作用的剂量－反应关系类型属于有阈值的，即低于其阈剂量，致畸危害可能不会发生。
3．致畸性的种属差异例如，“反应停”对人强烈致畸，引起短肢畸形综合征（海豹畸形），然而在啮齿类动物实验中为阴性结果，在猴子的实验中可有阳性结果。
研究表明，在多数情况下人比最敏感的实验动物更敏感。
“反应停”悲剧的发生就在于当时人们对致畸作用存在的巨大种属差异性的无知。
湖南出生缺陷申请理由
湖南出生缺陷申请理由全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：湖南是一个美丽的省份，同时也是一个人口众多的地区。
随着工业化和现代化进程的加速推进，湖南地区也面临着越来越严峻的环境污染问题。
环境污染对人体健康产生了很大的影响，其中最为严重的就是影响婴儿出生的健康，导致出生缺陷的发生率居高不下。
在这种情况下，湖南出生缺陷申请理由显得尤为重要。
一、环境污染严重湖南是一个人口密集地区，城市化进程加快，工业化程度逐渐提高，然而在经济腾飞的湖南地区也面临着严重的环境污染问题。
空气污染、水质污染、土壤污染等问题日益严重，生活在这个地区的人们每天都要面对环境污染带来的健康问题。
二、食品安全问题除了环境污染带来的健康问题之外，湖南地区的食品安全问题也备受关注。
近年来频频曝出的毒奶粉、瘦肉精等食品安全事件，给人们的健康带来了极大的危害。
食品安全问题不仅在日常生活中对人们造成伤害，更是在怀孕期间对婴儿的发育造成不可逆的影响。
三、生活压力大由于湖南地区的经济发展较快，生活节奏也日益加快，人们的生活压力也越来越大。
过度的工作压力和生活压力不仅对孕妇自身健康造成影响，更会对胎儿的健康产生负面影响。
压力是导致婴儿出生缺陷的一个重要原因。
四、医疗资源不足虽然湖南地区的医疗水平不断提高，但是由于医疗资源配备不足，医院医生数量有限等问题，导致很多怀孕期间出现的问题无法及时得到治疗。
这也是导致出生缺陷的一个原因。
五、基因问题除了外部环境的影响，基因本身也是造成出生缺陷的一个重要原因。
在这个地区，由于长期受到环境污染的影响，人类基因的质量也在逐渐受到影响，导致出生缺陷的发生率也在不断提高。
湖南出生缺陷申请理由是多方面的，包括环境污染、食品安全问题、生活压力大、医疗资源不足和基因问题等。
这些问题导致了湖南地区婴儿出生缺陷的发生率居高不下，对人们的健康和生活质量产生了严重影响。
在这种情况下，加强对出生缺陷问题的关注和研究，提高人们的健康意识，减少环境污染和食品安全问题，从根本上降低出生缺陷的发生率，是当前湖南地区急需解决的问题。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
环境致出生缺陷的条件
北京大学医学部妇幼卫生学系符绍莲
一、作用因子的特异性
因不同作用因子的
特性故导致了不同缺陷的发
生，其特性主要指理化方面
的。
作用因子的特异性通常是指环境因子的理化和生物学特性。
化学物质进入到母体，经过胎盘侵犯胎儿取决于化学物质本身的理化特性，比如分子量大小、电荷、脂溶性与蛋白质结合力以及组织储存等。
分子量小、极性小、高脂溶性、电荷中性的化学物质容易通过胎盘，比如像甲基汞能够迅速通过胎盘，分布在胎膜、子宫壁和胎儿的脑和脊髓，而无机汞只能够到达胎盘，不能够通过胎盘到达胎儿。
这是由于甲基汞本身特异性所决定。
另外致先天缺陷物质的种类不同，所产生的损伤、性质或类型也不同。
比如先天氟中毒主要侵犯的部位是牙齿、骨骼。
根据其在体内含量的不同，所导致的类型有白垩型、着色型和缺损型的牙齿。
二、作用时间的特异性
相同的作用因子在不同阶段作用所产生的结
果可能是截然不同的，此即为作用时间的特异性。
作用时间的特异性主要指胚胎发育各阶段的敏感性。
胚胎发育的各个阶段，对环境致先天缺陷的不同作用有不同的敏感期，也叫做临界期，也就是引起胎儿发生某种缺陷的胎龄范
围。
胎龄分为受精龄和月经龄。
受精龄是从受精开始计算胚龄，共9个半月，38周，266天，这是胚胎发育的实际的时间；月经龄是从末次月经的第1天开始计算，共10个月，40周280天，受精龄加上14天，就是临床用的推算预产期。
受精龄和月经龄之间差14天。
胚胎发育阶段的敏感性大概分为前胚胎期（在胚胎受精以后的2周内）、胚胎期（器官形成期，是对致畸因素非常敏感的时期，即怀孕3-8周）、胎儿期（怀孕9周到出生，有些化学物质可经胎盘致癌或影响胎儿发育），另外还包括围产期及婴儿期，这个时期体内如果有毒物质，可以通过母乳排毒，影响胎婴儿发育。
具体发育过程如下。
第1周：受精，卵裂、胚泡形成开始植入；第2周两胚层的胚盘形成；第3周三胚层的胚盘形成；第4-8周胚体形成与胚体分化，眼睛、耳朵、鼻子的原基出现，脐带与胎盘也出现了，从胚第9周到出生前叫胎儿期的生长发育。
3-8周是器官形成期，如果受到环境有害因素的影响，到达一定的量它会引起严重形态异常。
三、环境因素致先天畸形的特征与胎脑发育
一种病因可引起多发畸形；一种畸形可以有
多种病因环境因素所致：此为环境致畸的特征。
1.环境因素致先天畸形的特征
环境因素致先天畸形的特征之一是一种病因可以引起多发畸形，比如风疹病毒可以引起多种畸形，如眼睛，心脏和听力等。
这可能是由于多种器官的原基同时被损伤，或者致畸物连续的作用于胚胎，使得胚胎的发育各期都受到损伤。
另外一个特点是一种畸形可以有多种病因，比如引起眼睛的损伤，其原因不只是风疹病毒，还可以有其他一些原因。
再比如大脑的损伤，原因也是非常多的。
2.人类正常胎脑发育
人类正常的胎脑发育可分为四期，第一期是受精后0-7周，神经元和神经胶质的前期细胞出现并有分裂活动；第二期是受精后的8-15周，神经元数量迅速的增加，并迁移到功能区，失去分裂活动，变为多年生的细胞；第三期是受精后16-25周，分化加速，触角形成，从18
周开始以后就开始增加，特定的脑细胞的结构就形成了；第四期是受精后的26周或者更长，细胞结构和细胞分别形成和分化，脑突触继续发生同时小脑发育也加速。
孕8-15周时胎脑发育对有害因子是最敏感的，因为这个时期增殖的非常快，分裂活动非常活跃。
各个器官系统有不同的敏感期，在不同的妊娠期可以引起不同畸形，同种致畸物作用不同的妊娠期，可以产生不同部位的畸形。
如果妊娠6-8周时，摄入微量（200毫克）反应停就能够发生异常，中期是手臂畸形，末期是足畸形。
不同的致畸物有不同的作用敏感期，比如反应停在怀孕35-51天，氨基蝶呤在怀孕的40-54天。
四、作用因子的强度和剂量
只有超过阈值强度或剂量的作用因子才
会发挥作用，因而我们应熟悉阈值并控制量的变化。
作用因子的强度和剂量是指有害物质超过多少剂量就可以产生致畸，而不超过此剂量就不会产生致畸作用，又被称为阈值，通常在阈值以下时无致畸作用。
在同一发育阶段，随着剂量的增加，畸形作用可以增强，呈现剂量效应关系。
剂量若达到一定程度可以引起了胎儿死亡，甚至母体死亡。
同时应当注意各种作用因子之间的协同作用，比如像环境激素，单就每一类环境因素对人体作用是比较微弱的，但是联合的作用对人体毒性就比较大，所以要考虑物质的协同作用。
铅的毒性作用存在着剂量效应关系，如孕妇血清或者新生儿脐血铅超过了0.483微摩尔每升，就可以影响新生儿的神经行为能力，血铅在0.483-0.965微摩尔每升可以影响胎婴儿的脑发育，影响听力、智力或者记忆力、思维、判断功能等。
同样，孕期吸烟量与出生体重降低呈剂量反应关系，不论是孕妇的年龄、产次、体重、身高、孕周、社会经济状况等的差别如何，都存在这种剂量反应关系。
有调查显示，如果母亲怀孕的期间，每天吸烟超过或等于5支，母亲在妊娠期间没有高血压，没有子痫，母亲妊娠期大于或者等于37周，新生儿出生时呈均匀性的生长迟缓，出生体重低于2500克，若可排出其他因素，如先天性感染或者异常等，即可将此类症状称为胎儿烟草综合征。
五、遗传素质的影响
遗传素质的影响包括母体和胎儿的基因型，也就是个体差异，个体差异实际上本质上是基因型的差异。
比如铅中毒，即使在同样的条件下，其分布也是不一样的，这就是个体差异的表现。
对铅易感人群调查显示，ALAD有两个等位基因即ALAD1、ALAD2，它有三种不同的基因型，即ALAD11，ALAD12，ALAD22，而研究认为ALAD2的亚单位比ALAD1的亚单位更能牢固的结合铅。
因而，携带ALAD2等位基因的个体可能会对铅的接触更易感，已有诸项调查，包括中国的和南韩基本都已经证实了这个问题。
另外一个因素就是母体的生理和病理状态。
母亲年龄大小会直接影响胎婴儿，年龄太大容易生出畸形儿，随着年龄的增加，染色体的异常逐渐增多，尤其是到45岁以上。
另外母亲的健康状况，比如妊娠高血压综合征，可以引起早产、死胎、死产或新生儿的窒息死亡。
因此母亲状况一定要事先进行查体或评估，排除法定的疾病，如传染病、精神病和遗传病等。
另外还有母亲的营养状况，比如蛋白质和热量缺乏以及缺叶酸或者其他微量元素时，都可以影响胎儿的生长发育。
另外还有一些内分泌的状况、子宫内膜状况等，都可能对胎婴儿有影响。