出生缺陷产前诊断中超声诊断技术的应用价值

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胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析

胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用分析【摘要】目的：分析胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用。

方法：采用回顾性分析法，选取2017 年1月至2020 年12月在江门市妇幼保健院检测的4010例孕妇作为研究对象，征得孕妇同意后行 NIPS，对检测阳性孕妇建议羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测，对比分析 NIPS与胎儿染色体核型分析和CNV-seq检测结果的一致性。

结果：本组4010例孕妇经 NIPS检测共筛查出82例阳性，其中21-三体19例， 18-三体11例，13-三体2例，性染色体非整倍体30例，染色体致病性微缺失微重复20例，以核型分析结果为金标准，NIPS检测 18-三体高风险、21-三体高风险及 13-三体高风险的复合阳性预测值为80%，性染色体非整倍体的复合阳性预测值为44.82%，致病性微缺失/微重复的阳性预测值为26.32%。

4010例孕妇通过NIPS检测得出阴性结果人数为3928人，在后续随访中发现12例流产，4例新生儿染色体异常，其余3912例新生儿未发现明显异常。

结论：无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强的实用价值，但是无创基因测序技术检测中对常见非整倍体疾病的阳性预测值较高，而在微缺失/微重复、性染色体异常等的检测中阳性预测值尚有待提高，临床中应根据孕妇风险情况合理选择【关键字】胎儿出生缺陷；无创产前筛查技术（NIPS）；微缺失/微重复疾病；CNV-seq检测；临床应用前言出生缺陷由染色体畸变、基因突变等因素引起，包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。

目前用于评估胎儿患21三体、18三体和13三体综合征风险的无创产前筛查技术（NIPS，Non-invasive Prenatal screening）已在临床广泛应用。

随着NIPS检测和生物信息分析技术的日趋完善，已有研究报道，利用NIPS技术也可以检测胎儿基因组疾病即染色体微缺失微重复综合征[1-2]。

系统胎儿超声检查过程的质量控制在产前诊断中的临床应用价值探讨

１．１一般资料
本文进行统计的资料对象来自于２００９年５
统计学软件中进行统计学分析，ｔ检验（双边检测）结果检验
两组数据差异性是否具有统计学意义。
２结果
月至２０１２年６月期间在我院通过系统胎儿超声检查来控制生产质量的产妇９Ｏ例的病例资料，年龄范围为２４～３８岁，平均年龄为（２８．８３±１４．２３）岁。产妇怀孕周期范围为ｌ４～
回顾性分析２００９年５月至２０１２年６月期间在我院通过系统
世界上最先进的超高档全数字化彩色多普勒血流显像系统。被检产妇取平卧体位，常规对胎儿的头颈、脊柱、胸腹部、四肢以及产妇的胎盘和羊水等情况进行扫查。
１．３统计指标超声检查过程中统计畸形胎儿的种类和数
量，并进行分类（分为神经系统畸形者，消化系统畸形者，泌尿系统畸形者，呼吸系统畸形者以及其他畸形者五大类），经
胎儿超声检查来控制生产质量的产妇９０例的病例资料，旨在观察系统胎儿超声检查过程的质量控制在产前诊断中的临床意义。
数据差异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）。结论
的意义。
系统胎儿超声检查过程的质量控制在产前诊断中具有重要
【关键词】质量控制；产前诊断；神经系统畸形；消化系统畸形
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷Ｊ。人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约１５％。国内发病率约为１３．７％。这类缺陷胎儿的降生，不但给国家和社会带来巨大的经济负担，同时也会给家庭带来巨大的精神折磨。本文

三维彩超在胎儿畸形产前诊断中的应用价值

体以及Ｂ超等手段为依据，其中Ｂ超检查为临床公认的胎儿
畸形诊断首选方法。随着三维彩超检查在临床上得到广泛应用，使得胎儿畸形的检出率和准确性均得到了显著提高” ］。本研究对比三维彩超与二维彩超在１６８５例孕妇产前胎儿畸形
本次研究中资料来源于在我院接受产前检查
的待产孕妇，在过去１年内共接收１６８５例，孕妇年龄２２—３９
岁，平均（２７．８± １２．４）岁；胎龄ｌ３—４０周，平均（２４．５±
性家族遗传缺陷占主要地位，也是产前胎儿畸形筛查的重点对象；除此之外，孕妇因素也为诱发胎儿畸形的主要危险因素，
数资料采用ｘ检验，以Ｐ＜０．０５为差异有统计学意义。本组１６８５例孕妇经三维彩超检出胎儿畸形１９例，全部经引产和出生后得到证实，符合率为１００．ｏｏ％；二维彩超检查
检出胎儿畸形的符合率较三维彩超检查低，且漏诊率较三维彩
其中以孕妇疾病、饮食不合理、身体接触外源性药物、辐射等
最为常见ｊ。经三维彩超检查能够对胎儿的成长过程进行观
察，同时也可以对胎盘、羊水以及脐带的变化情况进行检查，因此可将其作为胎儿畸形诊断的首选方法，从而使胎儿畸形产
暴露，二维超声扫查胎儿的头面部、四肢、脊柱、胸腹腔脏器、羊水、胎盘、脐带，并对组织结构、姿势、外形、运动等进行观察，同时对胎儿双顶径、胸腹径、股骨长径、脐动脉血流、羊水前后径等展开常规测量，详细记录数据并储存图

产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

■底為临O产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值李波罗莹高华周宇珍欧金丽(梧州市妇幼保健院，广西梧州543002)【摘要】目的探讨产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值。

方法对在梧州市妇幼保健院接受产前超声检查的4889例孕妇，常规检查之后对胎儿的心脏进行扫查，获得四腔心切面、左/右室流出道切面、三血管气管切面等，扫查各切面时适当放大图像并缩小对扇角的宽度，以详细观察胎儿的心血管形态结构情况，包括心脏位置、形态、大小、房室瓣膜以及各大血管之间的关系等有无异常。

结果产前经超声筛查出胎儿先天性心脏畸形53例，漏诊1例迷走左肺动脉、1例三尖瓣发育不良，发病率为1.12%(55/4889),产前超声筛查胎儿心脏畸形准确率为96.36%,漏诊率为3.64%o结论产前超声对筛查胎儿先天性心脏畸形具有操作简便、安全无创、准确率高等优点，值得临床推广。

【关键词】胎儿先天性心脏病产前诊断超声检查The application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart diseaseLi Bo,Luo Ying,Gao Hua,et al.The Maternal and Child Health Hospital of Wuzhou City,Wuzhou,Guangxi 543002[Abstract]Objective To explore the application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart disease.Methods in our hospital for prenatal ultrasound examination of4889cases of pregnant women,after the routine inspection to scan the fetal cardiac four-chamber view,left/right ventricular outflow tract aspect, three—vessel—trachea view,etc.,to enlarge images appropriately when scanning each aspect and narrow width of fan Angle,in order to detailed observations of the fetal cardiovascular morphological structure,including the location, shape,size,atrioventricular valve,and the relationship between the presence of abnormal blood vessels.Results There were53cases of congenital heart malformation detected by prenatal ultrasound screening,1case of left vagus pulmonary artery and1case of tricuspid valve dysplasia.The incidence rate was1.12%(55/4889),the accuracy rate of prenatal ultrasound screening for fetal heart malformation was96.36%,and the rate of missed diagnosis was3.64%. Conclusion Prenatal ultrasound has the advantages of simple operation,safety,noninvasive and high accuracy in screening fetal congenital heart malformations,which is worthy of clinical application and popularization.[Key Words]Fetus Congenital heart disease Prenatal diagnosis Ultrasonic examination中图分类号：R3文献标识码：A文章编号:1672-1721(2021)02-0242-03DOI：10.19435/j.l672-1721.2021.02.051先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病，是指胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形，也是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一，我国新生儿先心病发生率约为7%。

产前超声在筛查胎儿畸形中的临床价值

作者介绍：王星，Ｅｍａｉｌ：４０９４６９２３２＠ｑｑ．ｅｏｍ，
Ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎ’ ｓｕｌｔｒａｓｏｎｉｃｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｒｅｓｕｌｔｓｉｎ２０１２ｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｒａｔｅ，ｓｙｓｔｅｍｍａｔｉｃｄｉｓｔｒｉｂｕ－ｔｉｏｎａｎｄｓｅｖｅｉｒｔｙｏｆｆｅｔａｌｍａｌｆｏｍａｒｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃａｌｃｕｌａｔｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｔｏｔａｌｏｆ３２６６７ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｕｎｄｅｒｗｅｎｔｕｈｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ．
研究方向：产前诊断。
通信作者：漆洪波，Ｅｍａｉｌ：ｑｉｈｏｎｇｂｏ＠ｓｉｎａ．ｃｏｎ。ｒ
基金项目：国家临床重点专科建设经费资助项目（编号：２０１１０１ｃｋＺＤ）。ｎａｔｉｏｎｗｉｔｈｂｉｓｐｈｅｎｏｌ－Ａ［Ｊ］．ＲｅｐｒｏｄＴｏｘｉｃｏｌ，２０１２，３４（４）：６０７－６１３．
畸形占所有检出畸形的５４．５９％（２２６／４１４），其中以神经系统畸形最为常见（２７．８８％，６３／２２６）。结论：产前超声检查对筛查胎儿畸

规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值

Ｆｉｒｓｔ－ａｕｔｈｏｒ ’ Ｓａｄｄｒｅｓｓ：ＴｈｅＰｅｏｐｌｅ ’ ＳＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＫｉｚｉｌｓｕＫｉｒｇｉｚＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓ，Ａｒｔｕｘ８４５３５０。Ｃｈｉｎａ
ｄｉｍｅｎｓｉｏｎａｌｕｈｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ．Ｔｈｅｔｅｓｔｒｅｓｕｌｔｓｗｅｒｅｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓａｃｑｕｉｒｅｄａｆｔｅｒｌａｂｏｒｏｒｉｎｄｕｃｅｄｌｂｏａｒ．Ｒｅｓｕｌｔ：Ｉｎ４１４７ｆｅｔｕｅｓ，６７ｃａｓｅｓｗｉｔｈ
【关键词】规范化；超声；产前诊断；胎儿畸形
ＣｌｉｎｉｃａｌＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎＶａｌｕｅｏｆＳｔａｎｄａｒｄｉｚｅｄＰｒｅｎａｔａｌＵｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｉｎＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓ／ＳＨＥＮＪｉａｎ－ｑｉａｎｇ，ＨＵＲｏｎｇｄ／Ｍｅｄｉｃａｌ
ＩｎｎｏｖａｔｉｏｎｏｆＣｈｉｎａ。２０１３，１０（２６）：０８４ — ０８６
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆｓｔａｎｄａｒｄｉｚｅｄｐｒｅｎａｔａｌｕｈｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙｉｎｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｆｅｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ．

超声在产前诊断中的应用

超声在产前诊断中的应用1.四川省攀枝花市中心医院超声科 617067；2攀枝花市妇幼保健院 617067早在20世纪70年代，超声技术已经被广泛应用于产科临床，随着超声仪器的不断改进和提高，以及计算机技术的飞速发展，目前超声已成为产前监测和产前诊断的重要手段，尤其在产前诊断方面，超声突显出其独特的优势，并且已形成了一门新兴的医学专业。

近年来应用超声技术做孕期检查已经成为产前诊断的一项重要方法，而且实践证明这种诊断技术具有很高的准确性，因而在产科临床上得到广泛的使用。

例如应用超声可以做早期妊娠的诊断，观察怀孕期间胎儿在子宫里的发育情况，及时发现胎儿有无脑积水等畸形，还可以确定胎位和胎儿数目，在怀孕末期和分娩期还可以早期发现胎儿在子宫里有无窘迫的表现等[1]。

胎儿畸形发生率较高，国外报道约为10‰ ～20‰[2-5]，而我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，占每年出生人口总数的4%-6%[6]，给家庭带来巨大的精神痛苦，给社会带来巨大的经济负担。

因此，开展产前超声筛查胎儿畸形，对优生优育具有重要的意义。

我国在全国产前超声检查规范化研讨会上讨论并通过了《产前超声检查规范（建议稿）》，将产科超声检查分为3类：即常规产前超声检查、系统产前超声检查、针对性检查。

我国产前超声开展最早的深圳市妇幼保健院将产科超声检查的内容进行了详细规定，并认为胎儿产前超声检查应分4个层次：①一般产科超声检查：主要是对胎儿生长发育作出评估，检查目的并非排除畸形。

②常规产科超声检查：是在第一层次的基础上对胎儿畸形进行初筛，要求检出卫生部《产前诊断技术管理办法》中规定于妊娠18～24 周应诊断的无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全6种致死性畸形。

③系统胎儿超声检查：是对胎儿按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝胆、肠、双肾、膀胱、四肢长骨的顺序进行检查，从而达到提高胎儿畸形检出率的目的。

超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值

中国高等医学教育
２１０１年
第６期
・
１・３１
超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值
杨爱丽
（门县中医院，江台州３７０）三浙１１０
［摘要］目的：于超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值进行探讨。方法：对选取我院２００７年１２月一
、
前
言
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官
前超声筛查得以发现，对于非结构异常的畸形，但如代谢性疾病，听力、智力、力等障碍，视该项筛查尚无法辨别。产前超声胎儿畸形筛查一般选择在孕中期（２孕２周左右）进行。该筛查能够早期发现胎儿脑积水、先天性心脏畸形、唇腭裂、连体胎儿、骨骼及器官发育异常等，且对胎儿、孕妇都是安全、无副作用的。对畸形胎儿做到早发现、诊断、处理，早早
间较长，一般要２ｏ分钟左右。由于产前超声诊断尚不能检查出所有的畸形，无论是医生，是孕妇及家人对此都要有还
２方法。使用ＰＩＰ－２彩色多普勒血流显像仪，．ＨｌＳＩ２ＩＵ探头频率为２０６０Ｈ，．－．Ｍｚ选用适合胎儿的检查条件。孕妇取仰卧位，经腹对胎儿多方位、多切面扫查。首先评估胎儿宫内生长发育情况，标准切面上测量胎儿双顶径、围、骨长、头股肱骨长、围、腹羊水指数、带附着处及膀胱两侧脐动脉情脐况、胎盘分级和厚度；其次多切面按顺序扫查胎儿头颅、面唇

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

率８％；７孕晚期检出７例，检出率１％；０漏诊胎儿畸形２例，漏诊率３％。结论
重要意义，已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一，可有效降低胎，ｔ一缺陷的发病率。！ｐｑｌ￣ … ，
【关键词】产前超声筛查；胎儿畸形；诊断价值
胎儿先天畸形又称胎儿缺陷，产前超声筛查是胎儿出生缺陷干预的有效手段之一。超声检查可实时观察胎儿的各
健，０８２２７— ７．２０，３：７２８
［］张缙熙．３新编超声诊断问答．京：北科学技术文献出版社，０４２０：
３５—３６，１．３３３２
（稿日期：０９—１２）收２０ｌ一３
作者单位：２１０辽宁省阜新蒙古族自治县人民医院１３Ｏ
阵腹部探头，率３５～．ｚ孕妇取仰卧位或侧卧位经频．５０ＭＨ，
态改变大者其检出率高，形态改变小者不易检小。另外，操作医师经验不足，对较轻的小器官畸形重视程度不够，检查不够细致所致。另一方面最受影响的是羊水深度，羊水越少，显像越差，特别是颜面部、足掌指等部位的畸形则易漏手
有无痛苦、无损伤、使用方便等优点，是产前筛查诊断胎儿畸
形的重要手段。但超声对某些畸形的诊断也存在一定的局
限性：１可能对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识；２（）（）
受胎儿体位、病灶大小影响；３受仪器分辨率影响。漏诊的（）
查的重要性。应引起临床及超声Ｔ作者的高度重视。建议

胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析

胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析作者：曾小芬来源：《中国实用医药》2013年第31期【摘要】目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷诊断的效果，并分析提高检出率的方法。

方法回顾性分析2009年1月～2012年12月本院诊断为出生缺陷的病例，观察超声诊断检出率及缺陷类型。

结果出生缺陷共有110例，超声诊断检出率为92.73%。

心血管系统畸形是最主要的畸形类型，其他的畸形类型还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。

结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高，在胎儿检测中具有很高的临床价值。

【关键词】胎儿；出生缺陷；产前筛查；超声诊断出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断，这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义[1]。

出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系，但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。

出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析[2]。

选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。

产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。

超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、图像清晰，诊断可靠，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像检查方法[3]。

先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。

影像诊断的基础是胎儿形态学上及组织结构上的改变，改变大者检出率高。

随着超声技术的进展，已可在妊娠24周前检出大部分畸形，在优生学及减低围产期新生儿死亡方面有着卓著贡献。

超声产前筛查内容超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断[4]。

本文旨在探讨胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断检出率及检出特点等情况。

1 资料与方法1. 1 一般资料选取海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷儿的临床资料。

三维超声在产前胎儿形态结构异常筛查中价值

维超声能克服这些困难＿。２Ｊ虽然二维超声目前仍然是评价胎儿畸形的标准技术手段，但三维超声由于具有表面成像按眯、明成像技术与多透
本组胎儿结构异常诊断符合率与孕周关系从表３中可以发现，表结构异常的诊断率先增加，孕２达到高体到４周峰，然后下降，主要是在２．４周阶段胎儿体表解剖结构已形０２成，并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，儿活动度胎大，且受肋骨回声影响少，大部分体表结构异常在此期均故能显示，随着孕周增加，儿体形增大与羊水量减少，而胎对体表畸形漏诊率反而逐渐增高。胎儿体内结构异常率随着孕周逐渐增加，主要因为体内结构随着胎儿体形增大容易分辨，特别是泌尿与消化系统结构，并且一些异常结构是随着孕龄进行性加重的。本组资料中，胎儿体内结构异常符合率在孕晚期超过８％。０
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有８万一１万名０２０
出生缺陷患儿，他们给社会与家庭带来了沉重的负担，降低
Hale Waihona Puke 出生缺陷率是摆在我们面前一道严峻的课题。根据世界卫生组织的规定，产前超声检查在降低出生缺陷二级预防中具有重要作用，它能发现形态结构异常的先天性畸形【。由于１Ｊ
注：标记组， ★ 二维诊断符合率与三维诊断符合率比较，００Ｐ＜．５
传统二维超声仅能提供孤立的二维断面图像，需要检查者在
中国实验诊断学
２１年１月第ｌ卷０１１５

探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值

探讨超声诊断在出生缺陷产前诊断中的应用价值（作者:___________单位: ___________邮编: ___________）【摘要】目的分析2007、2008度厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷报告情况,探讨超声在产前诊断中的应用价值,制订干预措施,降低出生缺陷的发生率。

方法按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生的所有孕满28周及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多发畸形按形态功能影响最大的一种统计。

由专人将各分娩医院上报的出生缺陷报告卡内相关内容输入EXCEL制表。

用相应统计学方法进行统计分析。

结果 2007、2008年胎儿出生缺陷总计664例，出生缺陷率14.38‰，逐年上升;2007、2008年出生缺陷发生顺位为:先心、唇(腭)裂、多指(趾)、并指、神经管畸形; 出生缺陷的相关因素：男胎多于女胎，孕36周后多见，产前确诊的比重相对产后7天确诊的少;2007、2008年各分娩医院上报出生缺陷儿情况：位居榜首的是市级妇幼保健院。

缺陷儿诊断依据：单凭产前超声诊断占24.25%(或包含产前超声诊断占34.94%)，单凭临床诊断占48.80%(或包含临床诊断60.24%)。

说明产前超声诊断在产前诊断中占有相当一定比例，要重视产前超声诊断。

结论要降低出生缺陷，需加强婚前健康教育，普及优生优育知识，制定预防出生缺陷干预措施。

要重视产前诊断，重视产前超声诊断，把好二级产前干预的关口。

加强医务人员业务素质培训，提高围产期工作质量，是降低出生缺陷发生的关键措施。

【关键词】出生缺陷;产前超声诊断;干预措施按照全国出生缺陷监测中心制订的监测方案，采用前瞻性研究的方法，比较2007、2008年厦门市思明区辖区内所属各分娩医院上报的出生缺陷情况，并推行出生缺陷干预措施。

胎儿畸形超声筛查应用于产前诊断中的临床价值探讨

论著China &Foreign Medical Treatment 中外医疗胎儿畸形超声筛查应用于产前诊断中的临床价值探讨冯灿，韩芳山东省邹城市人民医院超声诊疗科，山东邹城 273500［摘要］目的在产前诊断中应用胎儿畸形二维+三维超声超声筛查，观察其对胎儿畸形的检出情况及临床应用价值。

方法方便选取2021年1月—2022年12月邹城市人民医院1 500名产前诊断孕妇作为研究对象，所有孕妇均行胎儿畸形二维+三维超声筛查，记录胎儿畸形检出情况，将引产或分娩后胎儿畸形检查结果作为金标准，分析胎儿畸形二维超声及二维+三维超声筛查的敏感性、特异性、准确性、阳性与阴性预测值，并对比不同孕周产前超声畸形诊断准确率。

结果金标准诊断结果显示，1 500名产妇分娩后，55名存在胎儿畸形，占3.67%；腹部畸形8例、颅面部畸形9例、胸部畸形7例、脊柱四肢畸形15例、体表畸形10例、其他6例；二维超声筛查结果显示阳性56例，阴性1 444例，二维+三维超声阳性55例，阴性1 445例；二维+三维超声诊断敏感性、准确率、阴性预测值分别为94.55%、99.60%、99.79%，高于二维超声诊断，差异有统计学意义（P <0.05），诊断特异性、阳性预测值比较，差异无统计学意义（P >0.05）；不同孕周产前超声畸形诊断准确率比较，差异有统计学意义（P <0.05），其中18~24周、25~32周诊断准确率高于12~17周、33周~足月。

结论超声筛查对胎儿畸形诊断敏感性、准确性高，且以孕18~24周、25~32周准确率高，能够有效检出胎儿畸形情况，有利于降低畸形胎儿出生率。

［关键词］胎儿畸形；超声筛查；产前诊断；准确性；三维超声［中图分类号］ R445.1；R714.53 ［文献标识码］ A ［文章编号］ 1674-0742（2023）05(c)-0039-05Clinical Value of Ultrasound Screening for Fetal Malformations in Prena⁃tal DiagnosisFENG Can, HAN FangUltrasound Diagnosis and Treatment Department, People´s Hospital of Zoucheng City, Zoucheng, Shandong Province, 273500 China[Abstract] Objective To apply two-dimensional and three-dimensional ultrasound screening for fetal malformations in prenatal diagnosis, and observe its detection status and clinical application value for fetal malformations. Method 1 500 prenatal diagnosed pregnant women from Zoucheng People´s Hospital from January 2021 to December 2022 were conveniently selected as the research subjects. All pregnant women underwent two-dimensional and three-dimensional ultrasound screening for fetal malformations, and the detection status of fetal malformations was recorded. The results of fetal malformation examination after induction or delivery were used as the gold standard to analyze the sensitivity, specificity, accuracy, positive and negative predictive values of two-dimensional ultrasound and two-dimensional and three-dimensional ultrasound screening for fetal malformations, and compare the diagnotic accuracy of prenatal ultrasound abnormalities at different gestational weeks.Result The gold standard diagnostic results showed that 55 out of 1 500 postpartum women had fetal abnormalities, accounting for 3.67%. There were 8 abdominal defor⁃mities, 9 craniofacial deformities, 7 chest deformities, 15 spinal and limb deformities, 10 surface deformities, and 6 other deformities, the results of two-dimensional ultrasound screening showed that 56 cases were positive, 1 444 cases DOI ：10.16662/ki.1674-0742.2023.15.039[作者简介] 冯灿（1982-），女，本科，主治医师，研究方向为胎儿产前系统筛查、腹部、妇产科、小器官等超声诊断。

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用价值近些年来，产前超声筛查在降低新生儿出生缺陷率方面发挥着重要作用。

如果孕早期超声筛查发现胎儿颈项透明层增厚等异常，尤其是介入性检查确诊胎儿存在染色体异常的孕妇要进行流产以终止妊娠，避免孕中晚期引产造成的更大创伤，因此在孕早期进行胎儿超声筛查异常胎儿具有重大意义。

胎儿颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。

本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在产前筛查中的应用及临床价值作系统回顾。

颈项透明层定义胎儿颈项透明层指的是胎儿颈项背部的皮肤层和筋膜层间软组织的厚度，能反映皮下组织淋巴液体积聚情况。

孕14周以前胎儿淋巴系统尚未发育健全，部分淋巴液积聚在颈部淋巴囊及淋巴管内，形成颈项透明层。

孕14周以后胎儿淋巴系统开始发育完全，积聚的淋巴液回流至颈内静脉，颈项透明层逐渐消失，孕16周后被称为颈后褶皱皮层厚度，通过超声声像图显示为胎儿颈后部的皮下组织无回声层。

现代诸多研究证实胎儿颈项透明层增厚与胎儿畸形、宫内生长受限、宫内死亡、遗传综合征等有明显关系。

因此在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量已成为筛查胎儿染色体异常的一种手段，能及时诊断解剖结构或染色体异常的胎儿。

颈项透明层超声测量的最佳时间段通常认为在孕11～13+6周进行颈项透明层超声测量最佳，但要注意通常头臀长应在45～84 mm。

选择该时间段进行筛查主要原因在于：（1）妊娠11周以前绒毛取样和胎儿横向截肢畸形存在一定相关性；（2）多种畸形在妊娠11周以前超声难以诊断或排除；（3）能使异常胎儿的母体尽早终止妊娠，降低损伤；（4）异常染色体胎儿在14～18周出现颈项透明层增厚的概率低于孕13周；（5）孕11～13周超声测量颈项透明层的成功率在98%以上，孕14周之后胎儿活动度大也会增加测量难度，测量成功率会有所下降。

基层医院产前超声筛查胎儿先天性畸形的价值

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基层医院产前超声筛查胎儿先天性畸形的价值
冯声蓉成都市温江区妇幼保健院影像科（川成都６００）四１００
【摘要】随着产前诊断影像技术的不断发展，生儿出生缺陷明显降低，新畸形儿产前诊断与筛查越来越受到重视，超声检查具有
先天性心脏缺陷检率相对较低。
层医院产前超声筛查胎儿先天性畸形的价值很高。
１资料与方法
１１一般资料自２０．０８年７月～２００９年７月超声产前检查的孕妇２９０例，诊胎儿畸形３０确２例，妇年龄１４孕９～１岁，娠奸
无创性、确性高、准可重复性等特点，已成为产前检查所必须的工具。
【关键词】基层医院；产前；超声检查；胎儿先天畸形
Ｐｉｒｏｐｔｌｒｎｔｌｌａｏｎｃｅｎｎａｕｆｆｔｌｏｇｎｔｌｍａｆｒｔｎ．ＥＧＳｅｇ—ｒｎ．ｈｅｊｎｉｒｔｒｍａｙｈｓｉｅａａｔｓｕｄｓｒｅｉｇｖｌｅｏａｎｅｉｌｍａｉｓＦＮｈｎａｐｕｒｅｃａｏｏｏｇＴｅＷｎａｇＤｓｉｉｔｃ
ｔｌｄｆｒｉｉｓｐｅａａｉｇｓｓａｃｅｎｉｇｍｏｅａｄｍｏｅａｔｎｉｎ，ｔｎ — ｉａｉｅｌｒｓｕｄｅａｎａｉｎａｃｒｃｒｐａａｉｉｙ，ａｅｏｍｔｅｒｎｔｌｄａｎｏｉｎｄｓｒｅｎｒｎｒｔｅｔｏｗｉｈａｎｏｎｖｓｖｕｔａｏｎｘｍｉｔｏｃｕａｙ，ｅｅｔｂｌｔ

彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用评价

彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用评价发表时间：2013-12-25T09:23:37.903Z 来源：《中外健康文摘》2013年第31期供稿作者：伍志刚[导读] 出生缺陷不仅会影响到整体国民素质，还会给家庭带去沉重的抚养负担。

伍志刚（湖北省武穴市第三医院 435400）【摘要】目的探讨彩色多普勒超声在胎儿产前筛查中的应用效果，以探究产前筛查和诊断在降低出生缺陷方面的临床价值，为今后的工作提供些许借鉴意义。

方法随机选取我院2010年1月—2013年6月接受分娩的出生缺陷儿20例，均经引产或者出生后确诊。

出生前这些胎儿都接受了彩色多普勒超声检查，收集并回顾分析他们的临床资料。

结果彩色多普勒超声产前筛查结果显示共有19例为先天性畸形胎儿，分别为：外耳廓畸形4例、脑积水3例、唇裂2例、胸部积水1例、肾积水1例、无脑儿2例、足内翻3例、脊柱裂3例。

相符率为95%（19/20），仅有1例漏诊。

结论彩色多普勒超声在胎儿产生筛查方面的准确率较高，检查次数不单一，是降低出生缺陷的必要保证。

【关键词】彩色多普勒超声胎儿产前筛查出生缺陷【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085（2013）31-0149-02 出生缺陷又称先天异常，先天畸形，它包括两个方面：一是婴儿出生前，由于发育紊乱引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿、兔唇、四肢异常等[1]。

另一种就是婴儿在出生后会有白血病、青光眼等肉眼可见的缺陷。

出生缺陷不仅会影响到整体国民素质，还会给家庭带去沉重的抚养负担。

如果进行早期的干预和产前筛查、产前诊断，有利于避免出生缺陷情况的发生。

彩色多普勒超声因其操作方便、筛查准确、没有放射性等优点，被广泛运用到胎儿产前筛查中。

对此，本文特选取20例经引产或者出生后确诊的出生缺陷胎儿，将其临床资料与出生前经彩色多普勒超声诊断结果进行对比分析，具体信息如下。

1 资料与方法1.1 一般资料随机选取2010年1月—2013年6月在我院分娩出的先天性缺陷胎儿20例，出生前均接受了彩色多普勒超声诊断且被列为疑似病例。

规范化产前超声筛查胎儿先天畸形的应用价值

资料（，／％）Ｚ
胎儿结构异常首选影像学检查，也是追踪观察胎儿异常情况
的重要手段之一。１资料与方法
１１一般资料．
２１００年１～０１４月在本院门诊及住月２１年
院产前超声检查１５８６例孕妇，年龄２０～４岁，１平均２．６５岁。
测中心公布的数据，国每年有２我０万～３０万先天性畸形的胎儿出生，全世界每年大约有５０万缺内接受超声规范化检查的１５８６例孕妇中，超声
诊断畸形２，４例检出率１２％，．９漏诊５例，漏诊率为ｌ．４７２％（肢体、心脏、颜面部）。神经管畸形１，面部畸形４例，０例颜心脏畸形３例，腹部异常２例，尿系２例，腔积液及腹腔泌腹囊肿各１例，肢体异常１，例分类情况见表１。
对所有接受孕期超声检查的孕妇，均实施孕早、晚期规范中、化操作。对发现先天畸形孕妇，行详细登记、进留下联系方式，建议上级医院进一步检查、诊并追踪随访出生后情况。确
１２仪器与方法．
均使用本院新进高档仪器麦迪逊ＡＣ．ＣＵ
ＶＸＶ０彩色多普勒超声诊断仪。普通腹部探头频率Ｉ２
３５ＭＨ及腹部容积探头，器设置为预设的产科程序，．ｚ仪孕妇常规取仰卧位，必要时变换体位，腹部超声检查。探头常经规纵向、向、向、合的检查。首先一般生物测量包括胎横斜联儿双顶径、围、围、骨和股骨径，头腹肱其次判断胎方位，胎儿

产前诊断技术的应用研究

产前诊断技术的应用研究一、引言随着生育观念的不断更新和医学技术的不断进步，产前诊断技术在孕妇保健和胎儿健康监测中扮演着越来越重要的角色。

产前诊断技术是指在胎儿发育期间，通过种种方法对胎儿进行系统的特殊检查，提高胎儿早期诊断的准确度和可靠性。

本文将介绍产前诊断技术的应用研究及其在临床实践中的应用情况。

二、基本概念1.产前诊断产前诊断是指在胚胎形成和发育过程中，通过对孕妇和胎儿进行特定检查和分析，早期发现潜在的胎儿异常，及时判断和诊断，以及作出适当的治疗措施的过程。

2.产前筛查产前筛查是指通过孕期的合理计算和检查，对胎儿进行常规的、无创的、低风险的筛查以确定胎儿患有某种疾病或异常的可能性。

3.基因检测基因检测是指对孕妇和胎儿的基因进行分析和检测，以确定疾病或异常的形成机制，及时采取措施进行干预和治疗的检测方法。

三、主要产前诊断技术及应用1.超声诊断技术此技术是目前产前诊断中最常用、最可靠的方法之一，其主要通过超声技术来对胎儿各项体征及发育状况进行检查，包括胎儿头围、胸围、腹围、肢体长等。

此项技术具有安全、可靠、无创、无痛、可重复多次等优点，甚至还能够对妊娠早期进行检查。

2.羊水穿刺技术羊水穿刺技术是指经过胎儿腹壁穿刺以获取羊水，利用羊水中胎儿细胞或细胞胚胎进行的检测方法。

该技术适用于常染色体遗传病、单基因遗传病、羊水池和胎盘等囊性病的检测。

3.绒毛取样技术绒毛取样技术是指在早期妊娠3-5天内，通过超声引导将长约2.0-2.5厘米的导管经阴道或腹壁进入羊膜腔取绒毛组织，以进行遗传病检测。

该技术主要适用于胎儿染色体异常、遗传代谢病、HbsAg感染等检测。

四、产前诊断技术的应用研究进展产前诊断技术急需一种快速、准确的检测方法，这就要求我们应用现代生物基础研究和生物医学工程等相关的现代技术进行探索和应用。

随着技术的升级和发展，越来越多的产前诊断分子标记物被发现和应用于临床，如胎儿DNA分析技术、次世代测序技术、非侵入性DNA检测技术等，这些技术使得产前诊断技术更为普及、运用范围更加广泛。

四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的诊断优势与局限性

四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的诊断优势与局限性先天性心脏畸形是婴儿最常见的出生缺陷之一，对其准确的产前诊断对于婴儿的幸存和生活质量具有重要意义。

产前超声作为一种非侵入性、无辐射的检查方法，在先天性心脏畸形的诊断上发挥着重要的作用。

其中四腔心切面是产前超声诊断先天性心脏畸形中常用的手段之一。

本文将探讨四腔心切面异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的诊断优势与局限性。

四腔心切面是产前超声检查中对于婴儿心脏进行详细评估的一种重要技术手段。

其通过显示胎儿室间隔完整性、心室大小和形态、心房大小和形态等，能够帮助诊断多种心脏畸形。

其诊断优势主要体现在以下几个方面：首先，四腔心切面能够准确评估胎儿室间隔的完整性。

正常室间隔的形态结构对于确保心脏功能的正常发育至关重要。

通过四腔心切面的观察，医生可以发现不同程度的室间隔缺损，从而帮助准确诊断并采取相应的治疗措施。

其次，四腔心切面还可以评估心室大小和形态，从而判断是否存在心室发育不良等畸形。

这对于早期发现并干预心室发育异常具有重要意义，有助于提高婴儿的生存率和生活质量。

此外，四腔心切面还可以观察心房的大小和形态。

心房在胎儿心脏畸形中也起着重要作用。

通过四腔心切面的检查，可以发现像心房间隔缺损、心房扩大等畸形情况，为及时采取干预措施提供参考依据。

然而，四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中也存在一定的局限性。

首先，超声影像受胎儿体位、胎盘及母体腹壁厚度等因素的影响，可能导致图像质量的下降，从而影响对于心脏结构的准确分析。

其次，四腔心切面对于一些细微的心脏结构异常可能无法准确检测。

例如，一些微小的房间隔缺损可能不易被发现，因为其在胎儿期间可能不会引起明显的异常表现。

此外，一些非常规的畸形情况也可能无法被四腔心切面所发现，因此需要其他辅助检查手段进行进一步评估。

综上所述，四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中具有诊断优势，能够帮助医生早期发现并进行干预措施。