产前诊断技术新进展课件
产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件
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医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院
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留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他
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家属写明意见并亲笔签名
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定期常规产前检查
妊娠结局随防
产前筛查结果解释与临床处理
• 对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两种先天异常的可能性大，但不 是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病
产前筛查
• 目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象： • １．唐氏综合征 • ２．神经管缺陷 • ３．地中海贫血 • 筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．
产前筛查
• 对要做产前诊断的孕妇必须： • １．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病． • ２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等． • ３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．
产前诊断的疾病
• 1、染色体病：包括染色体数目和结约异常： • 2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿 色盲、血友病等； • 3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性； • 4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。
产诊断的常用方法
• 一、观察胎儿结构 • B超： • 1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值 • 2、22--26周三维系统彩超产前诊断 • 3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况 • X线检查、胎儿镜、磁共振成像 • 二、染色体核型分析 • 绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行 • 羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23） • 脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于24周也做）
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的新进展产前诊断检测技术在医学领域一直扮演着至关重要的角色，它能够通过对胎儿进行基因检测、染色体分析等手段，及时发现可能存在的遗传疾病、染色体异常等情况，为孕妇和胎儿提供及时的诊断和干预，有助于降低胎儿患病的风险，保障胎儿的健康成长。
近年来，随着科技的不断进步和发展，产前诊断检测技术也在不断创新和完善。
新技术的不断涌现为产前诊断带来了更多可能性，为胎儿的健康保驾护航。
从非侵入性产前基因检测技术的应用到人工智能在产前诊断中的应用，再到新一代高通量测序技术的运用，产前诊断技术正向着更加精准化和个性化的方向发展。
这些新进展为孕妇提供了更好的选择，为胎儿的健康提供了更多保障。
2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术的应用非侵入性产前基因检测技术是一种通过母体血液样本进行胎儿染色体异常和遗传病风险评估的技术。
相较于传统的产前诊断方式，如羊水穿刺和绒毛膜取材术，非侵入性产前基因检测技术无需侵入性操作，减少了对胎儿和孕妇的伤害，具有更高的安全性和可靠性。
这项技术主要通过检测母体血液中的游离胎儿DNA（cffDNA）来获取相关信息。
cffDNA是由胎盘细胞分解释放出来的，其中含有胎儿的遗传信息。
通过对cffDNA进行分析，可以筛查胎儿患有的遗传病风险，如唐氏综合征、三体综合征等。
非侵入性产前基因检测技术也可以进行胎儿性别鉴定，帮助家庭了解胎儿的性别。
值得注意的是，虽然非侵入性产前基因检测技术在产前诊断中具有很高的准确性和可靠性，但其并不能取代传统的产前诊断方法。
对于高风险孕妇或需要确诊的情况，仍需进行传统的产前诊断检测。
但随着技术的不断进步，非侵入性产前基因检测技术将在产前诊断领域发挥更大的作用，为胎儿的健康保驾护航。
2.2 产前诊断检测技术的多样化发展产前诊断检测技术的多样化发展是当前医学领域的重要趋势之一。
随着科技的不断进步，传统的产前诊断方法已经无法满足对胎儿健康状况的全面检测需求。
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前诊断的新进展
谢谢大家！
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树立质量法制观念、提高全员质量意 识。20. 10.3120 .10.31Saturday , October 31, 2020
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人生得意须尽欢，莫使金樽空对月。0 0:46:11 00:46:1 100:46 10/31/2 020 12:46:11 AM
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安全象只弓，不拉它就松，要想保安 全，常 把弓弦 绷。20. 10.3100 :46:110 0:46Oc t-2031- Oct-20
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严格把控质量关，让生产更加有保障 。2020 年10月 上午12 时46分2 0.10.31 00:46O ctober 31, 2020
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好的事情马上就会到来，一切都是最 好的安 排。上 午12时4 6分11 秒上午1 2时46 分00:46:1120.1 0.31
• 脐带穿刺术 适于孕22周以后，取脐带血
2-3ml。用于羊水取材失败或错过羊水取样 时间，以及用于胎儿血进行生化检测的疾 病。
• 胎儿镜
孕15-21周进行操作，用于直接观察胎儿的 体表畸形，判定胎儿性别，也可用于胎儿 血的取样、活检和进行产前诊断。可以进 行外科手术。
产前诊断的实验室方法和进展
小于10Mb的片段，肉眼不能分辨。
荧光原位杂交（ FISH）
基本原理：应用荧光染料标记探针DNA,根据碱基互补配对原理杂交到染色 体DNA上，通过荧光显微镜可以观察荧光信号，从而判断目的片段是否发生
缺失或重复。
LSI 21 LSI 13
荧光原位杂交技术 FISH
最新开展产前诊断技术ppt课件
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的网络和 职责
• 开展产前诊断技术医疗保健机构的基本准 入
• 从事产前诊断技术卫生技术人员的基本准 入标准
• 遗传咨询技术规范 • ２１三体综合征和神经管缺陷产前筛查技
术规范 • 超声产前技术规范 • 胎儿染色体核型分析技术规范
开展产前诊断技术医疗保健机构的
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• 实验室技术人员
2名（中级以上）
（六）设备配置基本标准
• B超室 • 细胞遗传室 • 分子遗传宝 • 生化室 • 其它
二、产前诊断技术服务单位 的基本准入标准
医疗保健机构可以根据自身的 技术配备和能力，向省级卫生行政 部门申请开展产前诊断单项技术： 遗传咨询、超声检查。生化检查、 细胞遗传分析等。经卫生行政部门 认证开展产前诊断单项技术的医疗 保健机构，称产前诊断技术服务单 位，在许可的范围内提供产前诊断 单项技术服务。
一、省级开展产前诊断技术 医疗保健机构的基本准入标准
（－）组织设置
• 诊疗组织 主任1名
办公室 资料室
负责产前诊断的临床 技术服务。 负责具体的管理工作 信息档案管理工作。
遗传咨询、 影像诊断（B超） 生化、 细胞遗传、 分子遗传等
具有相应的妇产科、儿科、病理 科、临床遗传专业的技术力量，并和 开展遗传病诊断的机构保持密切联系。
医学课件】产前诊断
2023产前诊断•引言•产前诊断的适用范围与类型•产前诊断技术•产前诊断的时机与流程•产前诊断的优缺点•产前诊断的案例分享与讨论•总结与展望目录01引言医学技术的不断发展人们对优生优育的关注度提高国家政策对出生缺陷的重视课程背景产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过一系列检查手段对胎儿是否存在先天性缺陷或遗传疾病进行诊断。
产前诊断对于提高人口素质、减少出生缺陷、优化生育具有重要意义。
产前诊断的定义与重要性产前诊断的历史与发展011960年代初，医生开始尝试通过羊水穿刺来检测胎儿染色体异常，标志着产前诊断的开始。
02随着医学技术的不断进步，产前诊断的方法和技术不断完善，检测范围也不断扩大，使得产前诊断在减少出生缺陷、提高人口质量方面发挥了重要作用。
03目前，产前诊断已成为临床医学中的一个重要分支学科，为广大家庭提供了专业、科学的孕育指导。
02产前诊断的适用范围与类型定义高龄孕妇一般指35岁及以上的女性，由于年龄的增长，染色体异常的风险增高。
产前诊断目的对高龄孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等，以便采取针对性治疗和生育建议。
高龄孕妇定义既往生育过异常胎儿指的是之前生育过智力低下、身体畸形等异常胎儿的孕妇。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿的孕妇进行产前诊断，可以预测是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
既往生育过异常胎儿家族中有遗传疾病史指的是孕妇家族中存在遗传性疾病史，如智力低下、先天性心脏病、神经纤维瘤病等。
定义对家族中有遗传疾病史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否携带家族中的遗传疾病基因，以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断目的家族中有遗传疾病史定义既往生育过异常胎儿史指的是孕妇之前生育过异常胎儿，如脑积水、脊柱裂等。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿史的孕妇进行产前诊断，可以检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病，以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断检测技术的新进展
产前诊断检测技术的新进展1. 引言1.1 产前诊断检测技术的重要性产前诊断检测技术的重要性在现代医学领域中已经变得不可忽视。
随着科技的不断进步，越来越多的人意识到了产前诊断检测技术对于妊娠期间胎儿健康状况的重要性。
产前诊断检测技术能够帮助医生及时准确地发现胎儿可能存在的遗传疾病或先天性异常，为孕妇提供更多的选择和决策的机会。
通过产前诊断检测技术，医生可以及时了解胎儿的健康状况，帮助孕妇做出更好的医疗决策，减少婴儿患病的风险。
产前诊断检测技术也对提高新生儿的生存率和生活质量具有重要意义。
产前诊断检测技术是一项对于孕妇和胎儿都至关重要的医疗技术，它的发展和应用将进一步提升孕妇和胎儿的生存质量，减少相关疾病的发生风险，为未来的母婴健康奠定了坚实的基础。
1.2 产前诊断检测技术的发展历程产前诊断检测技术的发展历程可追溯至20世纪初期。
最早的产前诊断技术是羊水穿刺，于20世纪50年代首次应用于临床。
随后，随着科技的发展，基因检测技术逐渐成熟，为产前诊断提供了更多选择。
20世纪80年代，非侵入性产前基因检测技术开始出现，为减少孕妇和胎儿的风险提供了新途径。
在21世纪，胎儿DNA定量技术和胎儿超声检测技术得到了快速发展，为产前诊断提供了更精准的方法。
基因编辑技术的应用也为产前诊断带来了新的可能性。
无论是技术的改进还是新技术的出现，都推动了产前诊断检测技术的不断进步。
随着科技不断发展，产前诊断检测技术将会更加完善，为孕妇和胎儿提供更好的保障。
2. 正文2.1 非侵入性产前基因检测技术非侵入性产前基因检测技术是一种非常重要的产前诊断技术，它为孕妇提供了一种安全、简便、准确的检测方法，避免了传统侵入性检测方法可能带来的风险。
该技术通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来获取胎儿的遗传信息，从而可以对胎儿是否存在某种遗传疾病进行准确的诊断。
相比于传统的羊水穿刺或绒毛活检等侵入性方法，非侵入性产前基因检测技术具有更高的安全性和准确性。
产前诊断 PPT课件
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症。
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血 性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌 营养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
滋养细胞
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
粒 细 胞 淋巴细胞 有核红细胞
2、孕妇外周血中胎儿游离DNA
新进展：
侵袭性（invasive ）
胎儿镜检查
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD) 是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断 胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚
胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。
取材：极体、6~8细胞期卵裂球、囊胚期滋养层
——产前诊断
Prenatal Diagnosis
苯 丙 酮 尿 症
软 骨 发 育 不 全 综 合 症 13 三 体 综 合 症
无 脑 儿
先 天 愚 型
视 网 膜 母 细 胞 瘤
• 病案：
李某，男，32岁；林某，女，29岁。
自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医
院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于
妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担
胎儿有核红细胞
优点： ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血
中,孕期前三个月非常丰富。
② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。
③ 有特异性标志物。
④ 含有胎儿的全部遗传信息。
胎儿有核红细胞
存在问题： ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。
②不能有效地排除母体细胞的干扰。
③方法复杂，价格昂贵。
产前诊断方法
最新产前诊断课件ppt
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断PPT课件
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7
表1 国际常规监测的12种先天畸形
先天畸形
国际分类编码
无脑儿 脊柱裂 脑积水 腭裂 全部唇裂 食管闭锁及狭窄
740 741 742 749.0 749.1～749.2 750.2
先天畸形
直肠及肛门闭锁 尿道下裂 短肢畸形－上肢 短肢畸形－下肢 先天性髋关节脱位 唐氏综合征
国际 分类 编码
751.2 752.2 755.2 755.3 755.6 759.3
产前诊断
• 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前 采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括 畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科 学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不 断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分， 对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
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1
• 1.适应症 • 2.方法 • 3.先天畸形的分类 • 4.常见先天性疾病的产前诊断
620
先天性心血管 746～747 病
色素痣（73cm）
757.1
食管闭锁及狭 750.2 窄
唐氏综合征
759.3
直肠及肛门闭 751.2 锁
幽门肥大
750.1
内脏外翻
606
膈疝
603
尿道上、下裂 752.2～752.3 --
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四 常见先天性疾病的产前诊断
• 先天性疾病中，较常见的有染色体病、神 经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育 畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、 死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同 的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先 天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生， 对家庭及社会均有极大好处。
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10
• 4.1 神经管缺陷的产前诊断
产前诊断技术新进展课件
产前诊断技术新进展
8
产前诊断适应症
35岁以上的高龄孕妇；
产前筛查出的高危人群；
曾生育过染色体病患儿的孕妇；
产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇；
夫妇一方为染色体异常携带者；
孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者；
羊水过多或过少者。
产前诊断技术新进展
–绒毛取样 绒毛细胞直接匀浆测定酶活性 培养绒毛细胞测定酶活性
产前诊断技术新进展
25
酶活性测定的酶种类
临床诊断
– 血清
芳基硫酸酯酶A，β-半乳糖苷酶
– 白细胞
α-艾杜糖苷酶测定，β-葡萄糖苷酸酶
– 皮肤成纤维细胞 芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，
β-半乳糖苷酶，β-葡萄糖苷酶及氨基己
糖苷酶
产前诊断
– 羊水
上清
芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，β-半
乳糖苷酶及氨基己糖苷酶测定
培养细胞 α-岩藻糖苷酶，β-半乳糖苷酶
– 绒毛
产前诊断技术新进展
26
常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷
病名
粘多糖贮积症(MPS)Ⅰ H型 MPS ⅢB MPS ⅣB型 MPS Ⅵ型 GM1神经节苷脂贮积症 GM2神经节苷脂贮积症
产前诊断技术新进展
18
超声检查范畴
■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■阻塞所致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小异常：如小头畸形; ■胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少
产前诊断技术新进展
19
产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
产前诊断技术新进展
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超声检查范畴
■正常结构缺如，如无脑儿； ■赘生物形成，如畸胎瘤； ■阻塞所致的脏器扩张，如脑积水； ■疝的形成：如脑膨出； ■胎儿结构大小异常：如小头畸形; ■胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺损； ■其它：羊水过多或过少
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
1969年人们发现母体血中存在很少量的胎 儿细胞，这使人们想到可以通过分离母体血中 的胎儿细胞来对一些疾病作产前诊断。
产前诊断的方法
有创性检查： 无创性检查：
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
一、有创性检查： 1、羊膜腔穿刺 2、绒毛取样 3、脐静脉穿刺 4、胚胎镜
产前诊断技术新进展
羊膜腔穿刺
• 羊膜腔穿刺取材时间 妊娠16--21周
• 当没有足够的羊水细胞生长时，必须在 14天内告知临床医生和病人
产前诊断技术新进展
绒毛取材
取材方法 ● 经阴绒毛活检
取材时间最好在停经 50--70 天之间 ● 经腹绒毛活检
取材时间10--14周妊娠
产前诊断技术新进展
经腹脐静脉穿刺
• 经腹脐静脉穿刺取材时间 妊娠18周开始直至足月
优点：胎血细胞培养制备染色体只需培养 48--72小时即可收获细胞进行核型分析。
产前诊断技术新进展
酶学分析) • 羊水中酶活性测定
• 绒毛取样
• 绒毛细胞直接匀浆测定酶活性 • 培养绒毛细胞测定酶活性
产前诊断技术新进展
酶活性测定的酶种类
• 临床诊断
• 血清
芳基硫酸酯酶A，β-半乳糖苷酶
• 白细胞
α-艾杜糖苷酶测定，β-葡萄糖苷酸酶
• 皮肤成纤维细胞 芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，
产前诊断技术新进展
产前诊断适应症
• 35岁以上的高龄孕妇； • 产前筛查出的高危人群； • 曾生育过染色体病患儿的孕妇； • 产前检查怀疑胎儿染色体病的孕妇； • 夫妇一方为染色体异常携带者； • 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者； • 其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触者； • 羊水过多或过少者。产前诊断技术新进展
Tay-Sachs病 Sandhorff病 Gm2激活蛋白缺乏症 异染性脑白质营养不良 戈谢病 尼曼-匹克氏病Ⅰ型 Fabry病
酶缺陷
α-L-艾杜糖苷酸酶 α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 β-半乳糖苷酶 芳基硫酸酯酶B β-半乳糖苷酶 N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶(Hex) Hex A HexA 、HexB 酶蛋白正常，不能降解天然Gm2，可降解人工底物 芳基硫酸酯酶A β-葡萄糖苷酶 鞘磷脂酶 产前诊断技术新α进-半展 乳糖苷酶
β-半乳糖苷酶，β-葡萄糖苷酶及氨基己
糖苷酶
• 产前诊断
• 羊水
• 上清
芳基硫酸酯酶A，α-岩藻糖苷酶，β-半
乳糖苷酶及氨基己糖苷酶测定
• 培养细胞 α-岩藻糖苷酶，β-半乳糖苷酶
• 绒毛
产前诊断技术新进展
常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷
病名
粘多糖贮积症(MPS)Ⅰ H型 MPS ⅢB MPS ⅣB型 MPS Ⅵ型 GM1神经节苷脂贮积症 GM2神经节苷脂贮积症
产前诊断技术新进展
另外胎儿组织取样还有： 胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌 肉取样等技术。
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
二、无创性检查：
1、超声影象检查 长期观察证实，B超对胎儿和母亲无害。
一般认为，超生强度低于20mW/cm2，持续间 不超过30分钟，对孕早期（3个月以内胎儿）时 安全的。
产前诊断技术新进展
• 1956年开始应用羊水细胞性染色质检查。以 鉴别胎儿性别，并用于协助诊断某些常见的X 连锁遗传病的产前诊断，如血友病，进行性肌 营养不良症等。
产前诊断技术新进展
产前诊断的发展概况
• 七十年代，美国应用羊膜囊穿刺术进行产前诊断,每年大约有15， 000位孕妇进行宫内诊断以预测遗传性疾病。
产前诊断技术新进展
经腹脐静脉穿刺应用：
• 快速胎儿核型分析 胎儿红细胞压积
• 嵌合胎盘
胎儿血小板计数
• 甲状腺功能减低 血红蛋白病
• 甲状腺功能亢进 FISH的快速诊断
• 胎儿贫血
胎儿感染
产前诊断技术新进展
胚胎镜
• 一般在妊娠18--22周进行。 • 可发现胎儿外观异常(皮肤、颌面、肢体、神经
管畸形)，可进行胎儿组织活检、脐带穿刺采集 胎儿血。
• 对一些患有严重遗传性疾病的胎儿，产前诊断后可终止妊娠，不 使其成为家庭和社会的负担。
产前诊断技术新进展
产前诊断的发展概况
• 我国古代就有产前诊断胎儿性别的记载; • 有文献从1930年开始做腹部羊膜腔穿刺; • 1949年Bart发现性染色质(现称X小体);
产前诊断技术新进展
产前诊断的发展概况
产前诊断技术新进展
产前诊断的技术方面
产前诊断的技术方法
细胞学方法 生物化学方法 仪器检查方法 分子生物学
产前诊断技术新进展
产前诊断的技术方面
1、生物化学方法：
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行 蛋白质酶和代谢产物的检测，诊断胎儿是否正常， 这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前 诊断。
产前诊断技术新进展
产前诊断技术及其进展
产前诊断技术新进展
产前诊断的定义
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断 是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手
段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子 生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。
产前诊断技术新进展
产前诊断的目的
• 产前诊断是实现优生的重要途径，其理想效果是限制群体中所带 有害基因的繁衍。
该技术尚处于发展的早期，一系列的问 题尚待解决。
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
2、母体血中的胎儿细胞检测
方法： 流式细胞术分选法 磁珠分离法 免疫亲和层析法 密度梯度离心法
产前诊断技术新进展
产前诊断的方法
3、循环胎儿DNA在产前诊断中的应用： 意义： • 用于检测胎儿性别 • 用于检测胎儿血型(RhD) • 检测来源于父亲的特异的DNA序列 • 可诊断染色体非整倍体胎儿 • 诊断和筛查常染色体隐性遗传病
出生缺陷定义
出生前或出生时出现的解剖和生理异常，可 以是全部的也可以是局部的，可以是宏观的也可 以是微观的。
出生时/前出现的畸形：发育不全、功能障碍 和疾病。
产前诊断技术新进展
●在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成 为社会关注的重大卫生问题。 ●出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参 与，而产前诊断是其中非常重要的一环。