单基因病的产前诊断研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志２０１３年１１月第３２卷第６期ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｈｈ／ＦａｍＰｌａｎ，Ｎｏｖｅｍｂｅｒ２０１３，Ｖｏ１．３２，Ｎｏ．６
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热点问题・
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பைடு நூலகம்
单基因病的产前诊断研究进展
严恺【摘金帆
要】单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一，大多数单基因病患者预后不佳。对于有
单基因病患儿出生史的家系，在先证者致病基因及突变类型明确的基础上，可通过产前诊断防止患儿的出生。目前，单基因病的产前诊断可分为植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）和妊娠期产前诊断。传统的产前诊断通过有创手术获取胎儿源性标本，准确性高，但具有一定程度的流产风险。ＰＧＤ和无创产前诊断（ＮＩＰＤ）作为新的产前诊断方式，在一定程度上可作为传统方式的补充。综述单基因病产前诊断技术的研究进展及遗传咨询的重要意义，为临床实践产前诊断的方案制定提供一定的思路。
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【关键词】遗传性疾病，先天性；产前诊断；植入前诊断；基因；遗传咨询；单基因病
ＰｒｅｎａｔａｌＤｉａｇｎｏｓｉｓｏｆＳｉｎｇｌｅ－ＧｅｎｅＤｅｆｅｃｔｓＹＡＮＫａｉ，ＪＩＮＦａｎ．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｖｅａｎｄＧｅｎｅｔｉｃｓ，ＷｏｅｎｍＳＨｏｓｐｉｔａｌ，ｇｈｅｊｉｕｇａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ；ＫｅｙＬａｂｏｒａｔｏｒｙｆｏＲｅｐｒｏｄｃｔｕｉｖｅ彻Ｇｅｅｔｎｃｉｓ，ＭｉｎｉｓｔｙｒｆｏＥｄｃａｕｔｉｏｎ，
ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｃｑｕｉｒｅｓｐｅｃｉｍｅｎｓｆｒｏｍｆｅｔａｌｒｅｌｙｉｎｇｏｎｓｕｒｇｅｒｙ．Ｉｔｉｓａｃｃｕｒａｔｅ，ｂｕｔｗｉｔｈａｃｅｒｔａｉｎｒｉｓｋ