胃肠道息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合症1例结合文献复习

合集下载

原发性胃肠道恶性黑色素瘤1例并文献复习

-702 -Chiu J Gastnexteni , 2922, Vol. 25, No. 2•病例分析与个案报道•原发性胃肠道恶性黑色素瘤1例并文献复习谢转红1马文莉1李戟毗1 丁霏霏5王祥6**D0I ： 2. 52aa/j. imu. 1008-2025. 2222.12.215* 本文通信作者，Email : wanyxiang@ lze. edu. co兰州大学第二临床医学院1 (730030)兰州大学第二医院消化内科°关键词胃肠道肿瘤；黑色素瘤；组织病理学；免疫组织化学；诊断；治疗Primara MaUanane Melanoma of Gastraintestinal Tract ： A Case RepolC and Review of Literathrr XIE Zhuannoog 4, MA Wenlc , LE Jipin , DIEG FeifeC , WANG Xiaag . 4 Thr Secong Clinical Meduao Collegd of Lanzhoo Unuersite , Lanzhon ( 730030) ； 2Dedartmedi of Gastroenterolowy ； O ic Secong HospUal of Lanzhon University , LanzhonCoirespoiidence to ： WANG Xiang, Email : wanyxiang@ lze. edu. coKey worde Gastnintestinal Neoplasms ； Melanoma ；HisWhathology ； ImmunohisAchemistn ； Diagnosis ;Theeaps病例:患者女,49岁，因“食欲不振半年余，间断腹胀2余天”于2020年-月8日收治入院。

患者半年余前无明显因下欲不振、腹胀，无其道症状。

色素沉着-息肉综合征1例

色素沉着-息肉综合征1例发表时间：2012-11-13T16:31:46.623Z 来源：《中外健康文摘》2012年第25期供稿作者：杨晶[导读] 色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）又称口周色素沉着-肠息肉综合征，为一种少见的常染色体显性遗传性疾病，多数患者有家族史，常在出生时或幼儿期发病。

杨晶 (黑龙江省医院皮肤科黑龙江哈尔滨 150001)【中图分类号】R656.6+4【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）25-0138-02 色素沉着-息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）又称口周色素沉着-肠息肉综合征，为一种少见的常染色体显性遗传性疾病，多数患者有家族史，常在出生时或幼儿期发病。

笔者诊治1例，现报告如下。

1 病历摘要患儿女，10岁，因口唇粘膜黑色斑点8年于2009年10月12日来诊。

患儿2岁时下唇出现黑色斑点，5岁时双手指腹及甲周出现褐色斑点，近3年斑点渐增多，下唇斑点逐渐增大，偶有腹痛、腹泻，无黑便或便血。

既往体健，父母非近亲，否认家族类似病史。

体格检查：一般情况良好，心肺正常，腹平软，无压痛，无反跳痛。

肛门指检未触及肿物。

皮肤科检查：下唇及口腔黏膜见点片状黑斑（图1），甲床周围及指腹见散在褐色斑点。

实验室检查：血常规、便常规正常。

患者家属拒绝肠镜检查，腹部X线检查未见肠息肉。

随访色素斑点少量增多，无黑便、便血或贫血，继续随访中。

2 讨论1921年Peutz首先观察到一家族3代24人中9人有口周色素斑，其中7人有小肠息肉。

随后1949年由Jeghers命名该病。

本病是一种常染色体显性遗传性疾病，异常基因定位于染色体19p13.3上，此病是由LKB1（STK11）基因发生种系突变所致。

LKB1(STK11)基因为抑癌基因，编码一种丝氨酸/苏氨酸激酶。

50%以上的患者中发现有LKB1基因的突变。

胞质和胞核中都有LKB1蛋白，此蛋白在凋亡过程中可转移到线粒体中，与p53有关，能调控特异性的p53依赖性凋亡。

色素沉着—多发性胃肠道息肉病2例

色素沉着—多发性胃肠道息肉病2例色素沉着——多发性胃肠道息肉病又称Peutz-Jeghers综合征，这种息肉的性质还有争论，有人认为是一种良性腺瘤病，也有人认为是类似错构瘤的组织肉赘，临床上罕见。

我院近2年收治2例，报道如下。

1 病例介绍例1：女，8岁，以腹痛、呕吐12小时，门诊以肠梗阻收住入院，入院后查见：口唇明显黑点斑，腹略胀，右腹张力较高，可触及一不明显包块，约1 cm×5 cm，有触痛，不活动，左腹较软，肠鸣音未闻及。

X线检查:左上腹可见一大的充气影，上腹见少量肠管充气，中下腹未见充气影。

B超示：右上腹可见一同心圆样改变。

经禁食、胃肠减压，静脉补液治疗，腹痛、呕吐未缓解。

急行剖腹探查术，术中见空肠套叠，即行病变肠段切除、肠吻合术,病变肠管切开见一息肉，约3 cm×3 cm。

给予常规治疗，术后第八天，切口愈合好，拆线，患儿出院。

例2：男，15岁，以腹痛、呕吐15时，门诊以结肠多发息肉伴肠套叠收住院，入院后查见：鼻根部散在小点状蓝黑斑，口唇周围成斑片状，右下腹可扪及一条索状包块，约2 cm×3 cm×6 cm，质韧。

B超示：肠套叠。

经禁食、补液治疗，症状未见缓解，行剖腹探查术。

术中见空肠套叠，胃肠道内多发息肉，即行套叠肠管切除肠吻合术及胃切开、肠切开息肉摘除术。

术后第九天，切口愈合好，拆线，患者出院。

2 讨论色素沉着——多发性胃肠道息肉病，半数病例有家族史。

如（例1）其父亲年幼时有口唇严重黑斑，3个姐姐中2人有口唇色斑。

本病的特点是多发性胃肠道息肉伴有皮肤黏膜色素沉着，息肉经常分散在胃肠道的空回肠、结肠、直肠、胃、食管均可发病，以空回肠发病率较高，占90%，极少发生在胃十二指肠，但本文（例2）中见胃内有大的息肉。

本病的临床表现，主要以皮肤黏膜的色素沉着，色素斑多分布在口及肛门的皮肤黏膜交界处，唇颊黏膜呈黄黑色，黄褐色，呈圆或者椭圆型不突出皮肤，色素斑可在生后不久或者幼年出现，随着年龄增长皮肤色素斑可逐渐变浅或于青春期后消退，有的病例排柏油样便或大量血便，病儿贫血，严重者生长发育障碍。

胃肠道息肉病综合征

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现。

按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。

一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

（一）腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。

主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者。

全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。

多数腺瘤有蒂。

乳头状较少见。

息肉数从100左右到数千个不等。

自黄豆大小至直径数厘米。

常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

本病息肉并不限于大肠，如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常，13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。

常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。

有高度癌变倾向。

据报告，在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。

大多数患者可无症状。

最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。

经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊。

患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。

术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。

2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病。

一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100），体积较大。

也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。

骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。

软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。

此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。

本病治疗原则与家族性息肉病相同。

胃肠道Cronkhite-Canada 综合征(CCS)1例结合文献复习

胃肠道Cronkhite-Canada 综合征（CCS）1例结合文献复习发表时间：2020-12-14T15:35:49.203Z 来源：《医师在线》2020年26期作者：陈福玉、哈斯巴根、吴哈达[导读] 目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，陈福玉、哈斯巴根、吴哈达（内蒙古自治区国际蒙医院，内蒙古呼和浩特 010010）摘要：目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，提高本病的认识以后临床上减少误诊。

方法：通过见到一例报告回顾病史及内镜检查结合治疗后对该病进行文献复习讨论。

结果：行内镜诊断经息肉电凝、电切治疗，用激素治疗后症状缓解，但反复发作。

结论：病因不明的罕见病，主要为胃肠道粘膜和外胚层改变两大症候群，国内目前报道的病例相对较少，临床上有漏诊误诊。

该病人目前激素治疗明显缓解、未到治愈目的，还在定期随访。

关键词： Cronkhite- Canada 综合征；胃肠道息肉；外胚层改变1.病历摘要1.1 病史患者，郑某，男，77岁，因感冒后出现腹泻、纳差2019年8月30日入住我科。

自诉5月（2019-03）起无明显诱因出现腹泻、大便呈淡黄色水样，6～8次 /天，量约100mL/次，无脓血便，伴纳差，尿少量、口感及吞咽困难，伴舌苔发白、味觉减退，伴有味觉减退、下腹隐痛、干呕、乏力症状。

无畏寒、发热、盗汗。

当地就诊后口服止泻药（泻立停）、左氧氟沙星抗感染及中成药治疗后症状无明显缓解。

1.2既往史：高血压病史20年，最高血压180/110mmHg长期口服尼群地平20mgqdpo，依那普利10mgqdpo，血压控制在130-140/70-80mmHg。

痔疮病史20年，间断便后滴血。

前列腺增生病史10年，3月前查PSA升高，完善CT及MRI考虑前列腺ca可能，反流性食管炎、右肾囊肿病史2月余。

1.3体查：慢性病容，营养不良，体型消瘦，身体毛稀疏、枯黄，头发大部分脱落及白头发。

腹痛,腹泻,便血,脱发,指甲萎缩,胃肠息肉

腹痛,腹泻,便血,脱发,指甲萎缩,胃肠息肉宋良贞【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】1997(037)002【摘要】患者女,67岁。

2个月前始,无明显原因及诱因出现上腹及脐周痛,伴腹胀、纳差,腹泻与便秘交替出现。

胃镜检查发现胃粘膜皱襞粗大,呈脑回状,胃体前壁及大弯侧可见弥漫性息肉样粘膜增生、糜烂。

大便OB(++)。

按“糜烂性胃炎”口服洛赛克、西沙必利等10天,症状无好转。

近半月,患者腹痛、腹泻加重,大便呈水样或稀糊状,带大量粘液,每日7～10次。

1周前,反复便血3次,每次50～100ml,且头发、眉毛大量脱落,双手、足指(趾)甲进行性萎缩,皮肤干燥,下肢浮肿。

家族中无类似疾病患者。

该患者有糖尿病史6年。

入院查体:T36.5℃,P70次/min,R20次/min,Bp17/8kPa。

皮肤粗糙、脱屑,面部及双眼睑轻度浮肿,毛发稀疏。

口腔粘膜无溃疡,舌质红,无苔。

心肺正常。

腹部轻度膨隆,无肠型及蠕动波,全腹轻度压痛,无反跳痛,未扪及肿块,肝脾不大,移动性浊音阴性,肠鸣音活跃。

双下肢轻度凹陷性浮肿,内踝以上皮面有较密集的黑褐斑。

双手、足指(趾)甲萎缩明显,左手无名指、食指及右手小指、双足小趾甲床裸露。

外周血:RBC5.【总页数】2页(P53-54)【作者】宋良贞【作者单位】临沂市人民医院【正文语种】中文【中图分类】R735【相关文献】1.美专家研究证实喝黄瓜汁可防脱发和指甲劈裂 [J],2.长期腹痛、间断便血、肝脾大、腹泻 [J], 沈建中;朱峰;孙钢;周旭东;肖雨3.以腹痛、腹泻、便血为首发症状的不典型性麻疹14例诊疗体会 [J], 应静4.中上腹痛、呕吐、腹泻、便血、消瘦 [J], 邹霓;金仲品5.临床病例讨论─—长期发热伴间歇性腹痛腹泻便血 [J], 代青湘;田春铎因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征1例报告

胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征1例
报告
林;张世能;于钟;苏红
【期刊名称】《新医学》
【年(卷),期】2005(36)10
【摘要】1、病例报告患者女，65岁2004年6月无明显诱因出现中上腹阵发性隐痛，于大便后缓解．每日大便3～10次，为黄包稀水便，量较少，无黏液、脓血．曾在外院行胃镜检查，提示“弥漫性胃癌待排除”。

行结肠镜检查提示“弥漫性结肠炎，克罗恩病待排除”。

患者起病以来出现脱发、指（趾）甲脱落，体重下降约10kg，
【总页数】1页(P589)
【作者】林;张世能;于钟;苏红
【作者单位】中山大学附属第二医院消化内科,510120
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.干扰素治疗乙型和丙型肝炎致指(趾)甲不良反应4例报告 [J], 王晶波;赵秀红;崔师玉;李晓迎
2.指(趾)甲外血管球瘤2例报告 [J], 周达岸
3.胃肠道息肉-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征2例报告并文献复习 [J],
薛伟瑜;肖英莲;熊理守;任明
4.指(趾)甲不全离断复位固定2例报告 [J], 王德仁
5.胃肠道息肉-皮肤色素沉着-指(趾)甲萎缩综合征1例 [J], 张萍;张东;李贻奎因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征的临床X线表现

色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征的临床X线表现
李茂
【期刊名称】《广西医科大学学报》
【年(卷),期】1997(14)4
【摘要】色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征的临床Ｘ线表现（附８例分析）李茂（广西医科大学第一附属医院放射科南宁５３００２１）色素沉着—胃肠道多
发性息肉综合征是以胃肠道多发性息肉伴有口唇、颊粘膜、手指、足趾色素沉着及有遗传性为特征的综合征。

本病少见，迄今国内有１...
【总页数】2页(P138-139)
【作者】李茂
【作者单位】广西医科大学第一附属医院放射科
【正文语种】中文
【中图分类】R735.04
【相关文献】
1.色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断 [J], 刘静;周茂义;李丽新;杨春波;赵兴圣
2.皮肤粘膜色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征5例报告 [J], 董文广;薛玲
3.皮肤粘膜色素沉着──胃肠道多发息肉综合征的X线及临床诊断(附6例报告) [J], 孙兴旺;任炜;刘亚民
4.皮肤色素沉着胃肠道多发性息肉综合征2例 [J], 邢金国;张利涛
5.1例新的综合征——多发性黑痣综合征合并色素沉着息肉综合征 [J], 马则敏;周志家;赵慧娟
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

(完整版)胃肠道息肉病综合征

息肉病胃肠道息肉病综合征胃肠道息肉病综合征疾病概述本综合征是以累及结肠为主的多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现.按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类.一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

(一)腺瘤性息肉病综合征特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。

主要有以下三种：1．家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病,偶见于无家族史者.全结肠与直肠均可有多发性腺瘤。

多数腺瘤有蒂。

乳头状较少见。

息肉数从100左右到数千个不等。

自黄豆大小至直径数厘米.常密集排列，有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。

本病息肉并不限于大肠,如22例本病患者中有15例伴有胃息肉，并随访10年发现有9例也伴有十二指肠息肉；同时还发现有半数患者伴有骨骼异常,13％有软组织肿瘤，提示本病与Gardner综合征有相互关系。

常在青春期或青年期发病，多数在20～40岁时得到诊断。

有高度癌变倾向。

据报告,在息肉发生的头5年内癌变率为12％，在15～20年则＞50％。

大多数患者可无症状。

最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、贫血、体重减轻和肠梗阻。

经乙状结肠镜活组织检查一般即可确诊.患者应尽早作全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠—直肠吻合术。

术后仍需定期作直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼治疗。

2．Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病.一般认为由常染色体显性遗传引起,其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少（一般＜100)，体积较大。

也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚一些。

骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨。

软组织肿瘤可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。

此外这些患者也有甲状腺、肾上腺、十二指肠壶腹部癌变的倾向。

本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者，应作肠道检查。

本病治疗原则与家族性息肉病相同.3．Turcot综合征是一种遗传性疾病，较少见。

Cronkhite-Canada综合征一例

·病例报告·Cronkhite-Canada综合征一例张艳玲张炳勇白阳秋Cronkhite-Canada综合征（Cronkhite-Canada syndrome，CCS）又称息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征，是一种以胃肠多发息肉为特征的罕见病，目前我国报道的病例相对较少。

CCS病因不明，有学者认为与自身免疫、精神压力等因素有关［1-3］。

典型症状有：胃肠道多发息肉、贫血、低蛋白血症和外胚层变化，包括：皮肤色素沉着、脱发和指甲营养不良等［2］，通常认为胃肠道息肉病理性质为炎性息肉、增生性息肉、幼年息肉或错构瘤样息肉，而非肿瘤［4-6］。

CCS预后不良，目前尚无统一治疗方案，本文报告1例CCS患者诊疗转归，同时回顾国内外相关文献，指导临床诊疗工作。

1．病例：患者女，51岁，于2014年5月底无明显诱因出现消瘦，食欲不振，恶心，偶有呕吐，味觉减退、舌麻木，脱发，爪甲变暗，远端爪甲与甲床分离，四肢和头面颈部皮肤色素沉着，伴头晕、乏力，偶有胸闷、心悸，无腹痛、腹泻，2014年6月18日在济源市中医院行胃镜检查提示：浅表性胃炎伴胆汁反流，Hp++，给予清除Hp治疗（具体不详），症状无明显好转。

2014年10月3日来郑州大学人民医院（河南省人民医院）就诊。

主诉：患病以来体重减轻约17．5kg，无家族史。

体检：生命体征平稳，体重50kg，营养不良，四肢和头面颈部皮肤色素沉着，四肢末端为甚，手足指（趾）甲营养不良，毛发稀疏，头顶部明显（图1），全身浅表淋巴结未触及肿大，腹软、无压痛、未触及肿块、双下肢无水肿。

2．实验室检查：血常规：白细胞总数8．5ˑ109/ L，中性粒细胞0．393，淋巴细胞0．501，血红蛋白106g/L，血细胞沉降率、凝血四项未见明显异常；尿常规：未见明显异常；粪常规：潜血试验阳性；肝功DOI：10．3877/cma．j．issn．2095-7157．2015．01．011作者单位：450000河南，郑州大学人民医院（河南省人民医院）消化科通讯作者：张炳勇，Email：zhbingyong@sina．com作者简介：张艳玲（1990－），硕士，医师，从事研究胃肠道疾病内镜下诊治。

Cronkhite-Canada综合征1例

•病例报告•CuhPhite-Paxana综合征1例钟雪晶，赵芮，张倩，贾胜男，张传辉，邵雪，金珍婧【关键词】CunkPLeTanada综合征;息肉；色素沉着;脱发;指（趾）甲营养不良中图分类号:R474.2文献标志码：A DOI：12.3969/j.Wsn.1672-289.222822.232CunkPLeTanana综合征（CunkPLe-Canana sy/Promc, CCS）,又称息肉-色素沉着-脱发-指（趾）甲营养不良综合征。

该病最早在1055年由Cu/PPiU和Canada首先报道3］, 267年命名为CroxkPim-Canana sy/Promc J］，是临床上一类非遗传性、罕见疾病，无明显家族聚集性，主要分布人群为中老年男性2］。

相关回顾性分析报道其发病率约为2172万2］,我国相关病例报道仅82余例2］。

目前临床对CCS认知较少，尚未明确发病机制及一致的诊疗意见。

为提高对CCS的认识,现将我院收治、例CCS患者分析报道如下。

1病历资料患者，男,69岁，因“间断腹痛、腹泻4个月”于2222年2月5日入院。

患者4个月前无明显诱因岀现腹痛，呈间断性，性质为胀痛，以右上腹、脐周为著，进食后加重，与体位无关,无放散痛;伴腹泻，约4~5次/d,为黏液脓血便；伴乏力；伴味觉减退、反酸、烧心。

于当地医院行胃、肠镜检查提示“慢性非萎缩性胃炎、胃颗粒样增生（不排除淋巴滤泡增生或肠上皮化生）、十二指肠球炎、肠道黏膜弥漫性糜烂（炎性肠病？伪膜性肠炎？菌痢？）、肠息肉”；给予抑酸、保护胃黏膜、抗炎、补液等对症及支持治疗，病情稍缓解。

患者为进一步明确腹痛及脓血便原因就诊于我院，病程中食欲欠佳,体重减轻约8-kg。

既往5糖尿病”病史2余年，自行间断口服降糖药（具体用药不详），血糖控制尚可，有吸烟史50余年,12支/d,无饮酒史。

查体:营养不良,毛发分布稀疏（图、）；面部及双手色素沉着，指（趾）甲增厚、卷曲、变黄（图2）；腹部凹陷，腹软,右上腹、脐周压痛，无反跳痛,肠鸣音5~6次/2。

肠息肉病伴黏膜皮肤色素沉着综合征1例

ａｎｗｄｂｌｏｓｅｎｆｅｃｎｔｅａｔｏｇｌｔｒｔｎＣｐｔａ．ｅ０８ｔｃｅｏｄｆｔｉｈｉａｕａｏｅａｗｙｒｒｅｓｎｃｎｐｉｈ
＇ａｏｅｔ１９７：６ｌｒｍｂＨａｍｏ，９６，５５２ｌ３ＳｅｈｎＬ．ＤｈｂｃａｌａｋＢ．Ｆｃｏｎｒｔｉｓｓｎｒｉｔｃｃａｔｒｏａｔ・ａｔｒＶａｄｐｏｅｎＳａｙｅｇｓｅｃｏｓｔｃｉｉｆ
维普资讯
广东医学
２２９第２堂盟０＿０年月３朔
‘
９２５ ‘
表２肝硬化、癌患者血浆Ｐ肝Ｃ及活性与肝功能指标的相关关系
肝病患者的肝功能受损还使得多个在肝脏合成的凝血因
ｒｔｒｔｎＣｉｄｇａａｏｆａｔ Ⅷ ａｉｌｈｍ，１９．６（９：ａｅｐｏｅｅｒｔｎｏｆｏｄｉｎｄｉｃｒ．ＪＢｏＣｅ９４２９２）
１７５８３
浆Ｐｃ及Ｐ活性降低与患者肝功能受损有关，者肝功ｓ患能受损越重，浆Ｐ血ｃ及Ｐ活性水平越低。肝硬化、癌ｓ肝
种错构瘤浊质，发性息肉而以小肠为多
最多见，状主要是消化道出血及引起症小肠套叠致肠梗阻而就诊。色素沉着位
扫描提示胃体扩大积气，腹肠管扩张。中经补液，肠减压等治疗无效于当天在胃硬外麻下行剖腹探查，中见腹腔内有术澄清的液体约３ｏ玎。探查小肠中下段５Ｉ１距回盲部约１０ｃ处小肠套人小肠约６１ｍｏｃｌ使肠管重度扩张（径８ｃ呈紫ｒ，ｔ致直ｍ）蓝色。手法复位困难，开肠壁复位后切见肠管血运恢复，续探查中上段小肠继见肠管水肿，触及肠腔内３处腔内息并肉。一处息肉因套叠肠黏膜层缺血脱落可移动，切开另两处肠壁（隔８ｍ）并相０ｃ分别切除两枚较大息肉并取出脱落之息

Cronkhite-Canada综合征临床分析

Cronkhite-Canada综合征临床分析王静云;陆文全;宁寒冰【摘要】Cronkhite-Canada综合征(CCS)是1955年首次描述的罕见综合征,国内又称之为胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征.该疾病的特征为弥漫性胃肠道息肉、指甲营养不良、脱发、皮肤色素沉着、腹泻、体质量减轻和腹痛.该病的报道以个案居多,诊断主要依靠病史、体格检查、内镜检查以及活检,目前尚无公认的治疗指南.CCS的病因尚不明确,目前无大量证据表明该病有家族性倾向,也尚未排除后代中出现相关症状或患病的可能性.现就郑州大学第一附属医院确诊的2例家族性CCS患者并结合国内外相关文献进行分析探讨.【期刊名称】《河南医学研究》【年(卷),期】2019(028)011【总页数】5页(P1931-1935)【关键词】Cronkhite-Canada综合征;胃肠道息肉;色素沉着;指(趾)甲营养不良;脱发【作者】王静云;陆文全;宁寒冰【作者单位】郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州 450052;郑州大学第一附属医院消化内科,河南郑州450052【正文语种】中文【中图分类】R7351 病例资料1.1 病例11.1.1 病史女性患者袁某，31岁，以“间断腹泻12 a，大便带血1个月余”为主诉于2017年1月5日入院。

患者12 a前食用生、冷、硬的食物后出现间断腹泻，黄色稀水样便，约3～4次/d，伴下腹痛、头发脱落，无腹胀、便血、里急后重、腹部下坠、排便不尽感，无黑便、黏液脓血便，无吞咽困难、反酸、烧心、嗳气、恶心、呕吐，无咳嗽、咳痰等不适，未治疗。

6 a前头发全部脱落，1个月前无明显诱因出现大便带血，3～4次/d，大便中带血，糊状与稀水便交替，带黏液，未治疗。

发病以来，食欲差，体质量减轻3 kg。

1.1.2 查体眉毛全部脱落，头发几乎全部脱落，双足趾甲营养不良(图1)，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹平坦，无腹壁静脉曲张，无胃肠型及蠕动波，腹式呼吸存在，脐正常、无分泌物，腹壁左上腹和脐周压痛，腹部柔软、无包块，肝脾肋缘下未触及，Murphy氏征阴性，肾区无叩击痛，输尿管点无压痛，移动性浊音阴性，无液波震颤，肠鸣音正常、4次/min，未闻及气过水声，无血管杂音。

多发性胃肠道息肉病的护理1234

三治疗原则
1.营养支持输注白蛋白，纠正电解质及补充维生素，提高营养状祝后可以改善皮肤病损。 2.抗生素治疗部分患者应用抗生索药物治疗细菌过度生长，腹泻症状可得到缓解。 3.激素治疗应用激素治疗可改善毛囊状况，减少脱发,此外对腹泻也有一定的缓解。 4.手术治疗如患者并发肠梗阻需手术治疗。
二临床表现
1.消化系统症状胃肠道多发性息肉、慢性腹泻、体重减轻和营养不良等。慢性腹泻是最常见症状，由于肠黏膜弥漫病变，可造成失蛋白性肠病,亦可因细菌过度生长造成腹泻。表现为吸收不良,引起电解质丢失，多种维生素缺乏，低蛋白血症，甚至达到恶病质衰竭而死亡。
2.指(趾)甲菱缩脱发、皮肤色素增多。
每日上、下午各为患者按摩下肢约20分钟，以防下肢静脉血栓形成。
五护理措施
(1)为患者介绍其所用药物的作用特性及每一项诊疗措施的必要性,最终取得患者的全力配合。
(2)因患者家属的言行举止对患者的影响很大，所以我们同样重视与家属的交流。告知家属本病的特点、治疗及预后, 取得家属的全力支持配合,达到医护、患者及家属共同努力的目的。
五护理措施
(2)水肿护理:
患者因血IP及ALB均严重低于正常，血浆胶体渗适压较低,引起明显全身水肿,尤以下肢明显，故我们要求患者尽量卧床休息,拾高下肢。
为患者选择宽松、柔软的病号服,嘱其穿棉质、透气性较好、宽松的内衣和鞋袜，以防止局部受压加重水肿。
并每日定时测量体重和水肿患肢周径,随时观察水肿处皮肤颜色，监测水肿变化。
五护理措施
(2)饮食护理:
患者血TP及ALB均严重低于正常,胃肠道多发息肉及水肿,影响营养物质消化吸收,并可进一步加重低蛋白血症。故我们给予患者高蛋白、高维生素、高热量饮食，经常变换饭菜花样、口味以促进食欲，嘱其家属多务方其准备平日喜好的食物，提倡少食多餐，细嚼慢咽。

胃肠道息肉-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征2例报告并文献复习

例２女性，７４岁。因反复腹泻１年，加重伴腹痛半年于２００７—１２—１３入院。患者于１年前
部平、软，无压痛、反跳痛，移动性浊音（一），无明显诱因反复出现排少量黄色稀烂便，３～８次／肠鸣音正常，３～４次／分。双下肢无水肿。实验室１３，无黏膜、脓血，无里急后重感。半年前腹泻次
２临床资料
例１男性，５３岁。因腹痛、腹泻伴纳差、脱发５个月于２００５—０９—０５入院。患者５个月前无明显诱因出现剑突下阵发性钝痛伴解少量黄色水样便，６～７次／１３，无放射痛，排便后腹痛无明显缓解。同时出现纳差，指甲、毛发脱落，无发热、关节痛、口腔溃疡，起病后体重下降２Ｏｋｇ。２Ｏ年前曾患 “急性黄疸性肝炎 ”。否认家族中其他人有类似胃肠道疾病史。体格检查：神志清晰，慢性病容，营养不良，毛发稀疏，全身皮肤干燥，四肢多处褐色素沉着，指甲表层脱落。心、肺无异常。腹
抗体、抗核抗体、抗ｄｓ．ＤＮＡ抗体、抗Ｓｍ抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均未见异常。全消化道钡餐报告：胃、小肠、盲肠、升结肠可见大量卵石样充盈缺损。Ｂ超报告肝右叶（ｓ８段）肝内胆管结石，胆囊多发息肉，直径由０．２～０．４ｃｍ不等，脾、胰、肾、双输尿管未见异常。胃镜下见全胃，十二指肠球部、降段充血、水肿，密布小息肉，部分呈串珠样、结节样病变，病理报告为胃增生性息肉，十二指肠黏膜慢性炎症肉，病理报告肠黏膜慢性炎症。诊断ＣＣＳ后给予泼尼松２０ｍｇ／ｄ，环丙沙星５００ｍｇ，２次／１３，补充白蛋白、电解质，静脉营养支持治疗。１周后患者腹痛、腹泻症状缓解，大便减少至３次／１３。２周后泼尼松减至１０ｍｇ／ｄ并长期维持，患者出院。随访半年，患者仍有腹泻，６～８次／１３，伴低蛋白血症，低钾、低钙血症。

1例色素沉着息肉综合征的护理

３陈曦，阳学农，欧陈章树．癌症合并血栓形成研究概况［．Ｊ国外医］
学・瘤学分册，９７２ｆ：０ — １．肿１９，４２１８１０）
４张连分．晓日．症与静脉血栓栓塞叨冲国肿瘤临床，０１２童月癌２０，８
（０：１－１１）３５３７
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
３３溶栓和抗凝治疗的护理．
ｆ）证安全抗凝、栓，须正１为保溶必
确执行医嘱，括药物的剂量、包给药的途径和及时的监测。普林海只能皮下注射且注射时注意垂直进针，并注意经常更换部位。监测出凝血时间、维蛋白原和肝功能，般可隔日监测１，异纤一次有常时应每天监测。）溶栓和抗凝治疗过程易导致继发性出血，ｆ２应注意患者皮肤粘膜的出血、射部位青紫或血肿、出血、尿、注鼻血
２与穿刺血管的选择有关．６
贵要静脉，为其路径最短，脉瓣最少，生血栓性静脉炎的机因静发
会相对减少。患者因血管原因选择左上肢头静脉置管，可能此也是造成静脉血栓的原因之一。３护理３１心理护理．向病人及家属介绍静脉血栓形成的原因、疗计治
１ＨａｔｔｒｅＣ，ｔｎｏｆＯｓｅｄｒＴ，ｃＡ，ｔ１．ｒｐｈｒｌｙｎｅｔｄｅ — ＢａｈｅａＰｅｉｅａｌｉｓｒｅｃｎｔｒｃｔｅｅｆｒｕｔｌｈｏｂｌｏｐｒｇｎｔｒｅｌｒｎｓｌｎａｅａｌａｈｔｒｏａｏｏｕｓｏｄｏｅｉｏｃｌａｐａｔ－ｔ

胃肠道恶性黑色素瘤二例并文献复习

ｃａｓｅｓｏｆＧＩＭＭｉｎＰｅｋｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙＰｅｏｐｌｅ ’ ＳＨｏｓｐｉｔｌａｗｅｒｅｒｅｐｏｒｔｅｄｎｄａｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＢｏｈｔｔｗｏａｌｍｅｐａｉｔｅｎｔｓｗｅｒｅｄｉａｎｏｇｓｅｄ、７ｌｒｉｔｈｍａｌｉｎａｇｎｔｍｅｌａｎｏａｍｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｌｙ、ｔｈａｃｏｏ＿．ｒｓｅｗｉｈｉｔｎ１ｙｅａｒ．Ｂｏｔｈｈａｄｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙａｆｔｒｅｓｕｒｇｅｒｙ．Ｎｏｒｅｃｕｒｒｅｎｃｅｏｆ２４ｍｏｎｈｓｔｏｃｃｕｒｒｅｄｉｎｏｎｅｐａｉｔｅｎｔ．ＭｅｔａｓｔａｔｉｃＧＩＭＭＷａＳｃｏｍｍｏｎｗｈｉｌｅｐｒｉｍａｒｙＧＩＭＭｗａｓｒｒｅａ．Ｍｅ￣ｓｍｔｉｃＧＩＭＭｃｏｕｌｄＯＣＣｒｕｓｅｖｅｒａｌ
中华临床医师杂志ｆ电子版１２Ｏ１４年１２月第８卷第２ห้องสมุดไป่ตู้４期
Ｃｈｉｎ】Ｃ１ｍｉ．ｃｉａｎｓｌＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＢｄｉｔｉｏｎ）．Ｄｅｅ
・
专题论著・

Cronkhite-Canada综合征的临床分析和基因测序

Cronkhite-Canada综合征的临床分析和基因测序背景Cronkhite-Canada综合征(CCS)是1955年首次描述的罕见综合征。

国内又为胃肠道息肉-色素沉着-脱发-指(趾)甲营养不良综合征。

该疾病的特征在于弥漫性胃肠道息肉,指甲的营养不良变化,脱发,皮肤色素沉着,腹泻,体重减轻和腹痛。

该病的报道均以个案居多,诊断主要基于病史、体格检查、内镜检查以及病理,目前尚无公认的治疗指南。

CCS的病因也尚不清楚,目前也没有大量的证据表明该病有家族性倾向,也尚未排除后代中出现相关症状或患病的可能性。

并且,在2013年印度的Vijaya Patil报道了两个家族性病例--一个50岁男性患者,自1年半年以来患有慢性腹泻和上腹部疼痛,手足过度色素沉着,脱发,厌食,下丘脑和体重减轻;另一例是他22岁的儿子,无症状,面部及手掌有色素沉着,有轻微的脱发。

胃肠镜检查显示两种病例均有多发性息肉。

这提示CCS可能存在家族性。

目的探讨Cronkhite-Canada综合征的临床特点、治疗及家族性和遗传性。

方法我院收治了3例Cronkhite-Canada综合征患者,均进行疾病相关基因测序,其中2例为家族性患者,同时对其一级亲属进行相关基因测序。

2例成年患者给予糖皮质激素方案治疗,1例年幼患者给予5-氨基水杨酸治疗。

定期复查胃肠内镜,观察病情及息肉变化。

结果1.在两位家族性CCS患者中均发现与疾病的表型相关的致病基因APC c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)位点杂合突变。

其余一级亲属中未检测到该基因的突变。

2.非家族性患者未发现与疾病表型相关的致病突变位点。

3.应用糖皮质激素治疗的患者胃结肠息肉部分减退;应用5-氨基水杨酸药物治疗的患者胃肠道息肉无明显减退。

结论1.本研究中母子同患CCS,且有APC基因同一位点上的突变,提示CCS 可能存在家族性和遗传性。

2.APC基因c.3921-3925del AAAAG(p.Ile1307fs X6)突变可能与CCS的发生有关。

蛋白丢失性胃肠病1例诊治体会文献复习

蛋白丢失性胃肠病1例诊治体会及文献复习【中图分类号】r57【文献标识码】b【文章编号】1008-6455（2011）08-0488-01蛋白丢失性胃肠病（protein-losing gastroenteropathy，plg）系指因多种病因所致血浆蛋白由胃肠道大量丢失、导致低蛋白血症的一种综合征，以严重水肿和低蛋白血症为主要临床表现[1]。

目前报告不多，国内报告仅9例。

在临床工作中我们见到1例，现介绍如下并进行了相关的文献复习。

1 临床资料患者男，79岁，因间断性腹泻2年，加重伴全身水肿1个月入院。

2年来间断性腹泻， 4～7次／d，为稀水样便，量多，与饮食无关，伴恶心、纳差，无腹痛、黄疸、呕吐，无黏液及脓血便，无里急后重，无潮热、盗汗、消瘦等症状。

近1个月来小便次数及量均减少。

入院查体：消瘦，贫血貌，平卧位。

无肝掌及蜘蛛痣，未触及肿大淋巴结，颜面无水肿，巩膜无黄染，颈静脉无怒张。

两肺呼吸音弱，可闻及中等量湿性罗音。

心音遥远，心律齐，未闻及杂音。

蛙腹状，无肠型及蠕动波，腹壁未见静脉曲张，肝脾肋下未及，液波震颤及移动性浊音阳性。

全身重度凹陷性水肿。

无指趾甲萎缩、脱发、脱毛及皮肤色素沉着等。

实验室检查示：红细胞总数2.52×1012/l，血红蛋白72 g/l，白细胞8.96×109/l，中性粒细胞7.17×109/l，占80%，淋巴细胞1.08×109/l，占12%，血小板209×109/l。

尿蛋白可疑阳性、大便常规脂肪滴（++）。

血生化示：总蛋白45g/l，白蛋白11 g/l，球蛋白34 g/l。

甲状腺功能示：tt3 1.35nmol/l, 偏低,tt4, ft3, ft4, tsh均正常，提示低t3综合征。

乙肝两对半阴性。

afp正常,cea25ug/l，升高。

腹水无色、微浑浊, 白蛋白 18 g／l, 糖4.5 mmol/l, 乳酸脱氢酶162 u/l,腹水细菌培养阴性, 未见癌细胞。