出生缺陷十种

发育的战争——健康PK出生缺陷十种出生缺陷

基础医学院

2012级影像二大班

常见十种出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。为了更好地预防出生缺陷，我们需要进一步了解它们。以下是常见的十种出生缺陷。

一、先天性心脏病

临床特征：先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。

根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三

类：一、无分流类。左、右两侧无分流，无紫绀，如

肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺

动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。二、左至

右分流类。在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，

左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右

侧静脉血中---左向右分流，如心房间隔缺损，心室间

隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损；三、右至

左分流类。右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通

过异常通道流入左心腔或主动脉。

图1-1 法洛四联症

发病原因：由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发

育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。

一、胎儿周围环境因素。妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病

毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨

奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病

变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母

体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。

二、遗传因素。5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或

近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。

图1-2 室缺

三、其他。高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。有些先心病有性别倾向性。

预防与治疗原则：1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。

2.、早期检查诊断先心病后，尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)，也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身(注意保暖)，勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。

保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

手术一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X-线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。

二、多指

多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘

生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。多指畸形是一

种染色体的疾病这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类，约占

先天性上肢畸形的39.9%。其发生率约为0.1%左右。

临床特征及分类图2-1 （1）

多指分为桡侧多指（轴前多指）、中央多指及尺侧多指（轴后多指）三类，以尺侧多指最为多见。

桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同，又可分为三类：

（1）软组织多指，多指中没有骨、肌腱等组织；

（2）单纯多指，多指中含有指骨、肌腱等；

（3）复合性多指，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。

尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。中央多指多伴有并指畸形，常为双侧性，命名为多指并指。中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

图2-2

发病原因

（一)发病原因：在目前来看，多指畸形的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，

非常复杂。导致多指畸形的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。

(二)发病机制：环境因素对胚胎发育过程中的影响如某些药物病毒性感染外伤放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常拇指侧顶向近位延长及其退缩迟

缓所致。

治疗用药

(一)治疗

1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能多指的手术切除需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑决定多生手指切除的部位和方式单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形;复合性多指除了多指切除以外还需进行多余的掌骨全切除或部分切除掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定在切除多指的同时有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等(图2～5)