出生缺陷十种

发育的战争——健康PK出生缺陷十种出生缺陷基础医学院2012级影像二大班常见十种出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

为了更好地预防出生缺陷，我们需要进一步了解它们。

以下是常见的十种出生缺陷。

一、先天性心脏病临床特征：先天性心脏病的症状轻重，主要决定于心脏畸形的位置和程度。

轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。

症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。

根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类：一、无分流类。

左、右两侧无分流，无紫绀，如肺动脉口狭窄，主动脉狭窄，主动脉缩窄，原发性肺动脉扩张，原发性肺动脉高压或右位心等。

二、左至右分流类。

在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道，左侧压力高于右侧，左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中---左向右分流，如心房间隔缺损，心室间隔缺损，动脉导管未闭，主肺动脉隔缺损；三、右至左分流类。

右心腔或肺动脉内压力异常增高，血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。

图1-1 法洛四联症发病原因：由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰，使部分发育停顿或缺陷，以及部分该退化者未能完全退化所致。

一、胎儿周围环境因素。

妊娠早期子宫内病毒感染，以风疹病毒感染后多见，常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄，其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie )可引起心内膜弹力纤维增生症，此外羊膜病变，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。

二、遗传因素。

5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。

图1-2 室缺三、其他。

高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高，发生可能与缺氧有关。

有些先心病有性别倾向性。

预防与治疗原则：1.在怀孕早期（3个月之前）尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定，各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子先天性心脏病。

2.、早期检查诊断先心病后，尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。

大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动)，也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身(注意保暖)，勤换衣裤。

多喂水，以保证足够的水份。

保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。

应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。

每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

手术一般取决于畸形的类型和严重程度，适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况，有无合并症而定。

无分流类或者左到右分流类，轻者无症状、心电图和X-线无异常者，以及中，重度均可通过手术矫正，预后较佳，若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差，右至左分流或复合畸形者，病情较重者，应争取早日手术。

轻者可选择手术时机，以10岁左右为佳。

二、多指多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。

多指畸形是一种染色体的疾病这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类，约占先天性上肢畸形的39.9%。

其发生率约为0.1%左右。

临床特征及分类图2-1 （1）多指分为桡侧多指（轴前多指）、中央多指及尺侧多指（轴后多指）三类，以尺侧多指最为多见。

桡侧多指属于拇指畸形一类。

尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同，又可分为三类：（1）软组织多指，多指中没有骨、肌腱等组织；（2）单纯多指，多指中含有指骨、肌腱等；（3）复合性多指，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。

尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。

中央多指多伴有并指畸形，常为双侧性，命名为多指并指。

中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。

图2-2发病原因（一)发病原因：在目前来看，多指畸形的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。

导致多指畸形的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。

(二)发病机制：环境因素对胚胎发育过程中的影响如某些药物病毒性感染外伤放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。

治疗用药(一)治疗1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能多指的手术切除需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑决定多生手指切除的部位和方式单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形;复合性多指除了多指切除以外还需进行多余的掌骨全切除或部分切除掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定在切除多指的同时有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等(图2～5)2.手术时机对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指简单切除即可出生后即可进行;对简单型多指特别是尺侧多指出生后3～6个月手术较好;对有严重畸形组织缺损的复杂多指可借助显微外科技术在1岁后行多指切除进行组织移植或移位等手术重建功能并定期复查直至发育停止期掌指骨截骨矫形应在1岁以后;对掌功能重建应在3岁以后为妥多宜行掌长肌腱移位3.拇指多指的解剖变异较大其治疗往往比想像的复杂得多简单的切除往往带来畸形关节不稳定与功能障碍因此应根据不同情况来决定手术方案原则上保留外观较正常功能较好的拇指拟切除的多指如有主要神经血管束时应仔细分离切勿损伤予以保留;如有主要肌腱或内在肌止点时也应移位到保留拇指的相应位置对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时应保留多指的关节囊及韧带组织用来修复拇指关节囊维持关节稳定性当保留的拇指过于偏斜时尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。

4.拇指末节分叉畸形虽对功能影响不大但有碍美观从改进外观出发可将并连拇指中间的骨骼及皮肤指甲楔形切除后将保留的两侧直接缝合形成拇指若末节并连拇指偏一侧且较小可将其切除后用掌侧皮瓣覆盖缺损并内翻缝合重建甲沟5.多指骨拇指畸形可通过手指拇指化手术进行矫正单独发生的拇指或小指三角形指骨畸形其功能损害较小患者中较多的是要求改善外形而就诊，对三角形指骨作中央截骨然后进行楔状植骨矫正畸形还可采用反向楔形截骨植骨术即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨移植到界面短的一侧以矫正手指的成角畸形6.小指尺侧的多指切除一般不涉及关节囊肌腱的修复当有多生掌骨时应一并切除7.中央多指切除时由于常伴有并指畸形血管神经变异屡有发生切除时应避免损害存留指的血供与神经支配以防存留指坏死必要时可分次手术切除8.近节指骨型多指切除时手术重点是矫形和功能重建应注意保留附着在多生指上的关节囊和侧副韧带在切除多生指后将手内在肌牢固地缝合在保留指近节基底部重新修复关节囊和韧带以保持指关节的稳定性多指切除时指伸屈肌腱可保留以加强保留指的伸屈功能或用于重建侧副韧带在保留指伸屈肌腱先天性缺损时可在切除多指的同时行示指伸指肌腱和环指指浅屈肌腱移位重建保留指的功能9.多指切除术应注意切除彻底避免遗留畸形有碍外观同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺影响发育10.注意远期随访多指畸形的早期疗效比较满意但随着患儿的发育少数可出现继发性畸形因此术后应长期定期随访直至发育期停止三、脑积水脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高，脑室扩大的总称。

临床特征临床见症并不一致，与病理变化出现的年龄、病理的轻重、病程的长短有关。

胎儿先天性脑积水多致死胎，出生以后脑积水可能在任何年龄出现，多数于生后6个月出现。

脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。

正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm，本症则为其2-3倍，头颅呈圆形，额部前突，头穹窿部异常增大，前囟扩大隆起，颅缝分离，颅骨变薄，甚至透明，叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。

颞额部呈现怒张的静脉，眼球下旋，上巩膜时常暴露(日落征)。

病婴精神萎靡，头部不能抬起，严重者可伴有大脑功能障碍，表现为癫痫、视力及嗅觉障碍、眼球震颤、斜视、肢体瘫痪及智能障碍等。

由于婴儿头颅呈代偿性增大，因此，头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。

发病原因脑积水病因很多，常见的有以下几种原因：1)先天畸形如中脑导水管狭窄，膈膜形成或闭锁，室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁)，脑血管畸形，脊柱裂，小脑扁桃体下疝等。

2)感染胎儿宫内感染如各种病毒，原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制，增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道，或胎儿颅内炎症也可使脑池，蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。

3)出血颅内出血后引起的纤维增生，产伤颅内出血吸收不良等。

4)肿瘤可阻塞脑脊液循环的任何一部分，较多见于第四脑室附近，或脉络丛乳头状瘤。

5)其他某些遗传性代谢病，围产期及新生儿窒息，严重的维生素A缺乏等。

预防1，加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径，由于明显的脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率，2，宣传优生知识，减少胎次，据有关资料表明，胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高，两胎以上者脑积水发生率明显上升，因此，宣传优生知识，减少胎次，是防止脑积水儿的途径之一，3，提倡适当年龄生育从有关资料显示，脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势，一般25—29岁组发生率最低，但差异无显著性，30岁以后发生率就有递增趋势，因此，提倡适当年龄生育，对预防脑积水儿的发生有一定意义，4，加强优生教育，提高人口文化素质，据有关统计资料提示，脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关，孕妇文化程度越低发生率越高，文盲与半文盲者后代的患病率最高，所以要提高人口的健康素质，首先应提高人口的文化素质，以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。