小脑前下动脉综合征诊治分析
Sotos综合征患儿临床特征及基因变异分析
作者简介：郑洪雪，1985年生，硕士，主治医师，主要从事小儿内分泌疾病诊治研究。
通信作者：王秀敏，E-mail ：。
Sotos 综合征患儿临床特征及基因变异分析郑洪雪1， 陈 瑶2， 殷丽萍1， 李 辛2， 丁 宇2， 李 娟2， 王秀敏2（1.常州市第一人民医院 苏州大学附属第三医院，江苏 常州 213000；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科，上海 200127）摘要：目的 分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床特征及基因变异特点。
方法 回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。
结果 患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容（大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓）。
外院误诊为性早熟，给予醋酸曲普瑞林治疗15个月，生长速度未见减缓。
基因测序显示患儿核受体结合SET 域蛋白1（NSD 1）基因（NM_022455.4）存在“错义变异c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）（杂合）”，其父亲携带该位点变异（杂合）。
按照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG ）变异分类标准，归类为“可能致病性变异”。
结论 该患儿确诊为Sotos 综合征，NSD 1基因突变是其致病原因。
Sotos 综合征以身高增长过快为主要表现，伴随骨龄显著提前，不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别，临床应严格评估第二性征发育，避免误诊。
关键词：核受体结合SET 域蛋白1；Sotos 综合征；基因突变；误诊；性早熟Analysis of clinical features and genetic variation of Sotos syndrome ZHENG Hongxue 1，CHEN Yao 2，YIN Liping 2，LI Xin 1，DING Yu 1，LI Juan 1，WANG Xiumin 1.（1.The First People's Hospital of Changzhou ，The Third Affiliated Hospital of Soochow University ，Changzhou 213000，China ；2.Department of Endocrinology and Metabolism ，Shanghai Children's Medical Center ，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai 200127，China ）Abstract ：Objective To analyze clinical characteristics and genetic variation of a case of Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty. Methods The clinical data and related laboratory test results from one child with Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty were retrospectively analyzed . Results Clinical manifestations of the child presented overgrowth ，developmental delay ，and typical facial appearance （macrocephaly ，broad forehead ，pointed chin ，high palate ）. The patient was misdiagnosed as precocious puberty in other hospital and treated with triptorelin acetate for 15 months ，but growth rate has not slowed down. Heterozygous missense variants in nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1（NSD 1）gene was identified in proband by gene sequencing ，which was c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）. His father had the same heterozygous mutation. This mutation had been classified to likely pathogenic mutation by American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG ） variation classification criteria. Conclusion The diagnosis of Sotos syndrome is confirmed in this child and NSD 1 gene mutation is the cause. Sotos syndrome is characterized by overgrowth and bone age advanced. The results of the provocation test cannot be distinguished from precocious puberty alone. The clinical development of secondary sexual characteristics should be strictly evaluated to avoid misdiagnosis.Key words ：Nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1；Sotos syndrome ；Gene mutation ；Misdiagnosis ；Precocious puberty文章编号：1673-8640（2021）02-0130-05 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.003Sotos 综合征是一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病，人群发病率约为1∶14 000[1]，其诊断标准为特殊面容（额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、 双颞部毛发退化等）、过度生长（头围增大、身高增高，且大于正常同龄儿童的第97百分位数）、骨龄超前、发育迟缓（语言和学习障碍、短期记忆和抽象思维能力缺陷，可伴有不同程度的智力低下等）；此外，还可有早期喂养困难、黄疸、肌张力低下、动作笨拙、协调性差及癫痫等非特异性表现[2]。
Wallenberg综合征3例临床分析
ｗａｌｎ ｅｇ综 合征 确 诊 病 例 的临 床 表 现 、影 像 学改 变 ，并 对该 ３例 患者 的临 床资 料 进 行 回顾 性 分 析及 总 结 ，了解 ｌ ｂｒ ｅ
Ｗａｌｎ ｅｇ 合 征 的 临床 特点 及 治疗 、 归 。结 果 ： ｌ ｎ ｅｇ综 合征 预后 良好 。结 论 ： ｌ ｂｒ综 ｅ 转 Ｗａｌ ｂ ｒ ｅ ＷＭｌｎ ｅｇ综 合 征发 病 急 ， ｅｂ ｒ 临 床 表现 复 杂多 样 ， 故及 早诊 治 对 减轻 患 者 的痛 苦 及改 善 预 后有 积 极 意义 。 【 关键 词】 ａｅ ｂ ｒ 合征 Ｗ Ｕ ｎ ｅｇ综
本 组 ３例 患者 ， ２例 ， １例 ， 均 年龄 ６ 岁 。既 往有 男 女 平 １
脑梗 死 病史 １例 ，高 血 压合 并 高 血 脂 ２例 ，糖 尿 病 １例 ， 吸 烟 、 酒 １例 ； 脑 卒 中家 族史 １例 。 酗 有
பைடு நூலகம்１ ． 床 表 现 ２临
纤 、 血 小 板 聚集 等治 疗 ， 抗 同时 控 制 高 血糖 、 血压 、 血 脂 高 高
［ 中图分类号】Ｒ ４ ７４
【 文献标识码】Ｃ
［ 文章编号】１ ７ — ２ ０ ２ ０ ）６ ｂ 一 ２ — ２ ６ ３ ７ １ （０ ８ ０ （ ） １ ９ ０
增 加 血流 量 及改 善 微 循环 的作 用 ； 二磷 胆 碱 有 稳定 细 胞膜 胞
作用 。
近 ２年来 我 院收 治 了 ３例 Ｗａｌｎ ｅｇ综 合 征 患 者 ， 对 ｌ ｂｒ ｅ 现 其 临床 资料 进行 回顾性 分 析 并 报道 如 下 ：
等 危 险 因素 ， 例吞 咽 困难 影 响 进食 者 给 予鼻 饲 。结 果 ３ １ 例
３例 均 为急 性 起病 ， 以眩晕 、 心 、 吐为 首 发表 现 。 恶 呕 ２例
阿肯那吞马凡氏综合征
阿肯那吞马凡氏综合征阿肯那吞马凡氏综合征（Arnold-Chiari malformation，ACM），又称阿肯那吞综合症，是一种先天性的神经系统疾病，以小脑扁桃体向颅腔内移位和颅颈交界区异常为特征。
它是对小脑出现结构异常的总称，与脑干的椎骨尖型畸形、小脑组织的畸形、脑脊液动力学障碍等相关。
病变主要表现为小脑扁桃体下移，部分病人可有脑积水。
本章综述了ACM的病因、危险因素、分类、临床表现、影像学诊断及治疗等方面的研究进展，并对未来的研究方向进行了展望。
1. 引言在20世纪30年代，Arnold和Chiari首次报道了一种以小脑扁桃体下移为特征的畸形，后来被称为Arnold-Chiari malformation。
ACM是一种罕见的先天性神经系统疾病，其病变特点是小脑扁桃体的下移和颅腔内脑膜囊肿的形成，导致脑脊液循环受阻，进而引起小脑脑积水。
随着影像学技术的进步，我们对ACM的认识也在逐渐深入。
2. 病因和危险因素ACM的病因至今尚不明确，主要有遗传因素、胚胎发育异常和脑脊液动力学障碍三方面的假说。
基因突变、遗传因素、致畸因素等都可能与ACM的发生有关。
而艾勒斯-唐纳综合征、先天性脊柱裂、颅颈交界异常、鼻窦炎等疾病也被认为是ACM的危险因素。
3. 分类根据小脑扁桃体下移程度的不同，ACM可分为四个亚型。
其中，ACMⅠ型为最常见的类型，表现为小脑扁桃体和小脑扁桃体侵入枕骨大孔；ACMⅡ型进一步向下移位，侵入枕骨大孔和颈椎区域，与脑脊液动力学异常相关；ACM Ⅲ型和Ⅳ型是最严重的类型，伴有脑积水和脑干的异常结构。
4. 临床表现ACM的临床表现因病变类型和程度的不同而有所差异。
一般来说，ACM患者常常出现头痛、颈痛、肢体无力、共济失调、颅内压增高等症状。
由于其临床表现多样化，且病人年龄、性别、病变类型等因素不同，对ACM的诊断和治疗提出了挑战。
5. 影像学诊断ACM的确诊主要依靠影像学检查，包括X线摄影、CT、MRI以及MRI运动序列检查。
抗Amphiphysin抗体阳性的副肿瘤性小脑变性误诊为脑梗死1例
中国乡村医药·病例报告·抗Amphiphysin抗体阳性的副肿瘤性小脑变性误诊为脑梗死1例叶碧军 裘银虹 庞永峰 孙丹峰 张超群 赵天来副肿瘤性小脑变性（PCD）是神经系统副肿瘤综合征（PNS）中的经典类型。
现回顾我院诊断的抗Amphip-hysin抗体阳性的副肿瘤性小脑变性1例患者的临床资料，报道如下：1 病历摘要患者男，57岁，因“眩晕26天”于2019年8月10日入院。
患者26天前出现头晕，表现为视物旋转，头重脚轻感，步态不稳，持续性，较剧烈，无法站立行走，伴反复恶心、呕吐数次，为胃内容物，非喷射性，无咖啡色样物混合，前额、后枕部搏动性痛，中等程度，持续性。
患者被家属送至常熟市某院住院治疗21天，诊断为“脑梗死”，予以阿司匹林肠溶片等治疗，头晕、头痛减轻，表现为昏沉，搀扶下可行走，呕吐次数减少。
患者出院后5天病情加重遂至我院急诊就诊，收入院。
既往史：糖尿病病史10年，予以精蛋白生物合成人胰岛素注射液早、晚18U注射，阿卡波糖片50mg，每天3次口服，空腹血糖11～13mmol/L。
有高血压病史1年，最高血压180/120mmHg，近期服用乐卡地平片10mg，缬沙坦氢氯噻嗪片80mg，均每天1次，血压控制在正常范围。
此前在常熟市某院住院时发现“梅毒个人史”，未治疗。
入院时查体：体温36.6℃，脉搏70次/min，呼吸17次/min，血压106/61mmHg。
专科体检：神志清，言语对答切题，智能正常；两瞳孔直径0.3cm，正大等圆，对光反射灵敏，眼球活动自如，眼震居中位，可见快向左水平眼震，视野无缺损，角膜反射存在；听力正常；两侧鼻唇沟对称，伸舌居中。
四肢肌张力正常，右上肢指鼻试验、右下肢跟膝胫试验阳性，左上肢指鼻试验、左下肢跟膝胫试验阴性，四肢深、浅感觉对称存在，四肢腱反射减弱，双侧巴氏征阴性。
闭目难立征阳性，直线行走不稳。
入院后检查：糖类抗原19-9（CA19-9）46.7U/mL，癌胚抗原（CEA）6.3ng/mL。
《脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识》(2024)要点
《脑动静脉畸形多学科诊疗专家共识》（2024）要点第一部分共识制订方法学第二部分流行病学BAVM好发于中青年人群。
既往大宗的尸检研究显示BAVM检出率为（1～1.8）/10万人。
随着磁共振的普及，无症状BAVM的检出率逐渐提高。
一项纳入15 000余例头颅MRI结果的荟萃分析显示无症状BAVM的检出率可高达1/2 000。
第三部分病因和病理生理机制一、病因BAVM的发病机制研究在近10年取得了重要进展，现已明确多数BAVM的病因为血管内皮细胞基因突变。
根据突变模式的不同，BAVM病例可分为家族遗传性BAVM和散发性BAVM两种，其中散发性BAVM约占95%。
（一）家族遗传性BAVM（二）散发性BAVM二、病理生理机制1. 出血：2. 盗血：3. 静脉高压：4. 脑积水：第四部分临床表现和自然病史一、临床表现BAVM发病年龄通常为10～40岁，两个发病高峰年龄段为儿童期和30～50岁。
BAVM的临床表通常包括以下5类：1. 颅内出血（40%～60%）：BAVM的颅内出血可表现为脑实质出血、脑室内出血或蛛网膜下腔出血，具体取决于病变的位置。
蛛网膜下腔出血在表浅AVM中较常见。
2. 癫痫发作（10%～30%）：BAVM的癫痫发作通常以局灶性发作为起始，但随着病情进展可发展为全面性发作。
3. 局灶神经功能障碍：BAVM患者出现局灶性神经功能障碍的原因可能是出血所致占位效应，或是癫痫发作后的残留症状。
4. 头痛：伴发于BAVM的头痛没有特异性表现，多数病例很可能为BAVM与其他原因导致的头痛偶然同时出现。
5. 偶然发现（10%～20%）：随着MR设备的普及，因其他原因接受脑MRI或CT检查而确诊的无症状BAVM患者比例呈上升趋势。
二、自然病史颅内出血是BAVM最常见且最具危害的发病方式，是制定治疗决策的关键因素。
临床工作中需综合考虑出血危险因素以预测BAVM的出血风险。
推荐意见1：明确BAVM的出血风险有助于制定合理的治疗策略，出血病史是BAVM出血事件的最强预测因素。
中国脑小血管病诊治专家共识
中国脑小血管病诊治专家共识脑小血管病（cerebral small-vessel disease，CSVD）是严重危害我国人民健康的常见疾病，由于多起病隐匿，容易被患者甚至临床医师忽视。
自2015年《中国脑小血管病诊治共识》发表以来，人们对CSVD的认识有了显著提高。
一、脑小血管病概念CSVD是指各种病因影响脑内小动脉及其远端分支、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。
目前对于脑小血管的定义更为宽泛，不仅包括上述小血管，还包括这些小血管周围2～5mm的脑实质和蛛网膜下腔内的血管结构。
CSVD常见的病因分型包括：Ⅰ型，小动脉硬化；Ⅱ型，散发性或遗传性脑淀粉样血管病（cerebral amyloid angiopathy，CAA）；Ⅲ型，其他遗传性CSVD；Ⅳ型，炎症或免疫介导的小血管病；Ⅴ型，静脉胶原病；Ⅵ型，其他小血管病。
根据2013年国际血管改变神经影像标准报告小组的标准，其主要影像学特征包括近期皮质下小梗死（recent small subcortical infarct，RSSI）、推测为血管源性的腔隙、推测为血管源性的脑白质高信号（white matter hyperinten sity，WMH）、血管周围间隙（perivascular space，PVS）、脑微出血（cerebral microbleed，CMB）和脑萎缩。
其他影像学特征包括单个穿支动脉病变所致的脑出血、皮层表面铁沉积和皮层微梗死等。
其他不同角度的分类方法包括出血性和非出血性CSVD、散发型和家族型CSVD及增龄相关的脑小血管谱系疾病（包括深穿支动脉病和CAA）等。
本共识主要阐述Ⅰ型CSVD，同时也涉及部分Ⅱ型和Ⅲ型CSVD，其他类型的CSVD参照相关指南或专家共识。
二、脑小血管病流行病学CSVD的发病率与年龄呈正相关。
研究表明，在60～70岁的人群中，有87%存在皮质下WMH，68%存在脑室周围WMH；而在80～90岁的人群中，100%存在皮质下WMH，95%存在脑室周围WMH。
延髓背外侧综合征
病史
患者于入院前7小时在休息状态下突然出现头晕， 伴有视物旋转和自身不稳。患者眩晕呈持续性，时 轻时重，眩晕加重多见于患者起坐、翻身等体位变 动时，经静止休息后可缓解。后患者眩晕加重并加 伴视物不清、行走不稳和言语不利、饮水呛咳等， 独自行走时向右侧偏斜，患者眩晕明显时伴有恶心、 呕吐，呕吐呈非喷射状，呕吐物为胃内容物，患者 无耳鸣、听力下降和耳部胀满感等，无头痛、抽搐、 意识障碍和发热等，无胸憋闷、心悸、气短、紫绀 等。
W 延髓all背en外be侧rg综合征
稷山县人民医院神经内科
Байду номын сангаас
眩晕
眩晕诊治两大关键点
Ø及时识别恶性眩晕---挽救患者生命 Ø正确诊治良性眩晕---提高生活质量
PCI恶性眩晕的特点
Ø多见于中老年患者，多有高血压病、糖尿 病等脑血管病危险因素。 Ø急性起病，以眩晕为主诉。 Ø可伴有后循环缺血的相关症候，如：构音 障碍、视物成双（视物模糊）、饮水呛咳、 行走不稳等。 Ø相当一部分病例发病后短时间内病情进展， 出现意识障碍或呼吸循环衰竭等，严重者可 危及患者生命。
正确诊治良性眩晕
2
识别延髓背外侧综合征
如何记忆延髓背外侧综合征
3 神经内科疾病的分析诊断思维
快速记忆
前 共 交 火 球
总结
1
及时识别恶性眩晕
正确诊治良性眩晕
解剖基础
解剖基础
解剖基础
解剖基础
临床表现
临床表现
典型临床表现为：
1.眩晕、恶心、呕吐和眼震，系前庭神经下核受损所致。 2. 交叉性感觉障碍，即同侧面部和对侧躯体痛温觉丧失， 其面部痛温觉丧失系三叉神经脊束及三叉神经脊束核受损 导致；对侧躯体痛温觉丧失系对侧交叉过来的脊髓丘脑侧 束受损所致。 3.吞咽困难、构音障碍、同侧软腭上抬力弱、声带瘫痪和 咽反射消失等真性球麻痹表现，系疑核及舌咽、迷走神经 损害所致。 4.同侧共济失调，为绳状体及脊髓小脑束或小脑损害所致。 5.同侧Horner综合征，即眼睑下垂、瞳孔缩小和眼球内陷， 为中枢性交感神经束受损表现。
17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI特点分析
文章编号：１００３ ２７５４（２０２２）０６ ０５１０ ０４ ｄｏｉ：１０．１９８４５／ｊ．ｃｎｋｉ．ｚｆｙｓｊｊｂｚｚ．２０２２．０１３０１７例ＭＥＬＡＳ综合征患者的临床及头部ＭＲＩ特点分析周 洁１， 汪 昌１， 欧梦迪１， 余亚运２， 喻绪恩１，２收稿日期：２０２２ ０４ ０２；修订日期：２０２２ ０５ ３０基金项目：安徽省高校自然科学研究重点项目（ＫＪ２０２１Ａ０５５０）作者单位：（１．安徽中医药大学，安徽合肥２３００３８；２．安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科，安徽合肥２３００６１）通讯作者：喻绪恩，Ｅ ｍａｉｌ：１５７３８７２８９５＠ｑｑ．ｃｏｍ 摘 要： 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ＭＥＬＡＳ）综合征的临床及头部ＭＲＩ特点，以提高临床对ＭＥＬＡＳ综合征头部ＭＲＩ特异表现的认识。
方法 回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从２０１１年２月－２０２０年９月经基因检测或肌肉病理确诊的１７例ＭＥＬＡＳ综合征患者的临床及头部ＭＲＩ资料，分析其特点。
结果 １７例ＭＥＬＡＳ综合征患者中男７例，女１０例，癫痫（６／１７）及头痛（４／１７）为主要首发症状，临床表现主要为头痛、癫痫、视力障碍。
头部ＭＲＩ的主要特点为大脑半球皮质区异常信号，病灶主要位于颞叶、顶叶和枕叶，单纯累及一个脑叶有３例，仅累及基底节区有１例，同时累及多个脑叶有１３例，６例患者有大脑和（或）小脑萎缩。
损伤异常信号为病灶部位呈长Ｔ１、长Ｔ２信号，ＤＷＩ和ＦＬＡＩＲ序列高信号，ＭＲＳ可见异常的乳酸峰（Ｌａｃ峰）。
结论 ＭＥＬＡＳ综合征临床表现复杂多样，对于头部ＭＲＩ提示颞叶、顶叶、枕叶异常信号并伴有头痛、癫痫等症状的患者要高度怀疑ＭＥＬＡＳ综合征的可能，建议做进一步肌肉病理检查和基因检测。
关键词： ＭＥＬＡＳ综合征； 临床表现； 头部ＭＲＩ特点中图分类号：Ｒ７４２ 文献标识码：ＡＣｌｉｎｉｃａｌａｎｄｃｒａｎｉｏｃｅｒｅｂｒａｌＭＲＩｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆ１７ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅ ＺＨＯＵＪｉｅ，ＷＡＮＧＣｈａｎｇ，ＯＵＭｅｎｇｄｉ，ｅｔａｌ．（ＡｎｈｕｉＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｈｅｆｅｉ２３００３８，Ｃｈｉｎａ）Ａｂｓｔｒａｃｔ： Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｃｅｒｅｂｒａｌＭＲＩｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎ ｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｈｙｐｅｒｌａｃｔｉｃａｃｉｄｅｍｉａａｎｄｓｔｒｏｋｅ ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ（ＭＥＬＡＳ）ｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｏｃｔｏｒｓｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆｔｈｅｓｐｅｃｉｆｉｃｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆｃｅｒｅｂｒａｌＭＲＩｉｎＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｃｅｒｅ ｂｒａｌＭＲＩｄａｔａｏｆ１７ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅｄｉａｇｎｏｓｅｄｂｙｇｅｎｅｔｅｓｔｏｒｍｕｓｃｌｅｐａｔｈｏｌｏｇｙｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＦｅｂｒｕａｒｙ２０１１ｔｏＳｅｐｔｅｍｂｅｒ２０２０ｗｅｒｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ａｍｏｎｇｔｈｅ１７ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ７ｍａｌｅｓａｎｄ１０ｆｅｍａｌｅｓ．Ｅｐｉｌｅｐｓｙ（６／１７）ａｎｄｈｅａｄａｃｈｅ（４／１７）ｗｅｒｅｔｈｅｍａｉｎｉｎｉｔｉａｌｓｙｍｐｔｏｍｓ，ａｎｄｔｈｅｍａｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａ ｔｉｏｎｓｗｅｒｅｈｅａｄａｃｈｅ，ｅｐｉｌｅｐｓｙａｎｄｖｉｓｕａｌｉｍｐａｉｒｍｅｎｔ．ＴｈｅｍａｉｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｏｆｃｒａｎｉａｌＭＲＩｉｓａｂｎｏｒｍａｌｓｉｇｎａｌｉｎｃｅｒｅｂｒａｌｈｅｍｉｓｐｈｅｒｉｃｃｏｒｔｉｃａｌｒｅｇｉｏｎ．Ａｎｄｔｈｅｌｅｓｉｏｎｓｗｅｒｅｍａｉｎｌｙｌｏｃａｔｅｄｉｎｔｈｅｔｅｍｐｏｒａｌｌｏｂｅ，ｐａｒｉｅｔａｌｌｏｂｅａｎｄｏｃｃｉｐｉｔａｌｌｏｂｅ．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ３ｃａｓｅｓｏｆｓｉｎｇｌｅｌｏｂｅｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔ，ｏｎｌｙ１ｃａｓｅｏｆｂａｓａｌｇａｎｇｌｉａｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔ，ａｎｄ１３ｃａｓｅｓｏｆｍｕｌｔｉｐｌｅｌｏｂｅｉｎｖｏｌｖｅｍｅｎｔ，ａｎｄ６ｐａｔｉｅｎｔｓｈａｄｃｅｒｅｂｒａｌａｎｄ／ｏｒｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔｒｏｐｈｙ．ＡｂｎｏｒｍａｌｓｉｇｎａｌｓｏｆｉｎｊｕｒｙｉｎｃｌｕｄｅｄｌｏｎｇＴ１ａｎｄｌｏｎｇＴ２ｓｉｇｎａｌｓａｔｔｈｅｌｅｓｉｏｎｓｉｔｅ，ｈｉｇｈｓｉｇｎａｌｉｎＤＷＩａｎｄＦＬＡＩＲｓｅｑｕｅｎｃｅ，ａｎｄａｂｎｏｒｍａｌｌａｃｔｉｃａｃｉｄｐｅａｋ（Ｌａｃｐｅａｋ）ｏｎＭＲＳ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｏｆＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅａｒｅｃｏｍｐｌｅｘ．ＦｏｒｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｒａｎｉｏｃｅｒｅｂｒａｌＭＲＩｉｎｄｉｃａｔｉｎｇａｂｎｏｒｍａｌｓｉｇｎａｌｓｏｆｔｅｍｐｏｒａｌｌｏｂｅ，ｐａｒｉｅｔａｌｌｏｂｅａｎｄｏｃｃｉｐｉｔａｌｌｏｂｅｗｉｔｈｈｅａｄａｃｈｅ，ｅｐｉｌｅｐｓｙａｎｄｏｔｈｅｒｓｙｍｐｔｏｍｓ，ｔｈｅｐｏｓｓｉｂｉｌｉｔｙｏｆＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅｓｈｏｕｌｄｂｅｈｉｇｈｌｙｓｕｓｐｅｃｔｅｄ．Ｆｕｒｔｈｅｒｍｕｓｃｌｅｐａｔｈｏｌｏｇｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎａｎｄｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｒｅｒｅｃｏｍｍｅｎｄｅｄ．Ｋｅｙｗｏｒｄｓ： ＭＥＬＡＳｓｙｎｄｒｏｍｅ； Ｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ； ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｃｒａｎｉｏｃｅｒｅｂｒａｌＭＲＩ 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ｍｉ ｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｍｙｏｐａｔｈｙｅｎｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｌａｃｔｉｃａｃｉｄｏ ｓｉｓａｎｄｓｔｒｏｋｅ ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ，ＭＥＬＡＳ）综合征是一种由线粒体功能和（或）结构障碍引起的线粒体脑肌病的一种常见类型，主要累及脑和横纹肌。
小脑梗死诊治进展
意 识水 平 恶化 并 不 总是 水肿 的小 脑
１ ～ ６ ， 后 在 ２ １ ｈ内进 行性 意识 障 组织 继发 性 压 迫脑 干 引起 ， ０３ｈ 然 －８ 也可 能 是 脑
小脑 的血 液供 应来 自椎基 底 动脉 系 碍 。 组 患者 通 常 可 以发现 扩 大 的血 肿 积水所致 。因此， 这 当患者出现意识水平
统的三对血管．Ｊ ／脑后下动脉（Ｉ Ａ 、 、 ＰＣ ）小 或 者是水肿 直接压迫脑干而产生症状。 改变 ， 视麻 痹 或 脑疝 综 合 征 时 ， 凝 急诊 螺
脑上 动脉 （Ｃ ） 小脑 前 下 动脉 ＣＩ Ａ 。 （） 然 出现 小脑 症 状 ， 时伴 随 意识 障 旋 Ｃ Ｓ Ａ和 ＡＣ ） ２突 同 Ｔ能帮助鉴别是合并阻塞性脑积水 累及 部位 多见 于 ＰＣ 其 次是 Ｓ Ａ。 ＩＡ， Ｃ 病 碍 ， 表现为小脑 出血 。（） 小时内突然 或者脑干受压， ３数 还是幕上疝， 以确 定病情
小脑梗死的发病率较低 ， 发病早期 可能症状较轻， 但随后发生 的病情恶化 却很严重 ， 病死率高于同期其他部位的
２ 临床 表 现 及 分型
【 文章编号】 １ ７．８ ０２ ０ ）８０ ８．２ ６ １ ｏ （ｏ ８０ ．５ ２０ ０
下 腔 的通 道 ； ） 容 的脑 干 具有 呼吸 、 （ 所包 ３
以后应用手术治疗小脑梗死的报道逐渐 现 为 意 识障 碍 、 济 失 调 和 眩 晕 。 由于 的医 院 ， 好进 神 经 科 重 症 监护 病 房 。 共 最 增多。但是意见仍不统一， 有人推荐开 小脑梗死可 以没有或只有轻微 的症状和 与送至普通病房 （ 即便是有专业 的治疗
颅 减 压 术 ， 有 人选 择 脑 室 外 引 流术 。 也 １ 小脑 梗 死 的 流行 病 学 小 脑梗 死 好 发年 龄 在 ５ — ０岁 ，男 ０８
小脑前下动脉综合征诊治分析
【 Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ 】 Ｏ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ Ｔ ｏ ａ ｎ ｌ ａ ｙ ｚ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ａ ｇ ｎ ｏ ｓ ｉ ｓ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍ ｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ａ ｎ ｔ ｅ ｒ ｉ ｏ ｒ ｉ ｎ ｆ ｅ ｉ ｒ ｏ ｒ ｃ ｅ ｒ ｅ ｂ ｅ ｌ ｌ ａ ｒ ａ ￣ ｅ ｙ ｒ ｓ ｙ ｎ ｄ ｒ ｏ ｍ ｅ ．Ｍｅ ｔ ｈ －
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・
诊 治 分 析 ・
小 脑 前 下 动 脉 综 合征 诊 治 分 析
凌 云，石军锋，王小蜇
【 摘要】 目的 分析 小脑前下动脉综合征的诊断及 治疗。方 法 选择 ２ ０ ０ ７年 ７月＿２ ０ ｌ ２ 年 ８月我 院收 治的 小
最新：中国脑小血管病诊治指南最全版
最新：中国脑小血管病诊治指南（最全版）脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。
脑小血管病的诊断主要依靠神经影像学，其主要影像学表现为近期皮质下小梗死、腔隙性脑梗死、脑出血、皮质下白质病变、皮质表面铁沉积、脑微出血和微梗死。
根据病因可将其分为小动脉硬化、散发性或遗传性脑淀粉样血管病、其他遗传性脑小血管病、炎性或免疫介导性脑小血管病、静脉胶原化疾病和其他脑小血管病共6类。
控制血压是预防年龄相关的脑小血管病发生和发展最有效的方法。
目前没有足够证据证实抗血小板药物在治疗缺血性脑小血管病与动脉粥样硬化大血管病之间的疗效存在显著差异，但在使用抗血小板药物前，应该进行脑出血的风险评估。
近年，随着对人群和脑卒中患者的深入研究，对脑小血管病认识不断扩展，知识日新月异。
自2015年第一个脑小血管病专家共识1I〕发布以来，很多知识已经加深和扩展。
为此，我们在原有版本基础上进行了较大幅度的改动，现予以发布。
脑小血管病定义脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。
主要影像学表现为近期皮质下小梗死、腔隙性脑梗死、脑出血、皮质下白质病变、皮质表面铁沉积、脑微出血和微梗死［2, 3 ］。
脑小血管病病因按照脑小血管病的病因可将其分为6大类：（1）小动脉硬化，也称年龄和血管危险因素相关性脑小血管病；（2 ）散发性或遗传性脑淀粉样血管病；（3）其他遗传性脑小血管病；（4）炎性或免疫介导性脑小血管病；（5）静脉胶原化疾病；（6）其他脑小血管病［4 ］。
大血管动脉粥样硬化造成的颈部脑血管和颅内大的血管狭窄也可以合并年龄相关或高血压相关的脑小血管病［5, 6 ］。
文中主要阐述第一和第二类脑小血管病。
流行病学资料在我国，脑小血管病变所引起的腔隙性梗死占缺血性脑卒中的25%~50% ,而脑出血占所有类型脑卒中的25% ,显著高于西方国家［7］o脑小血管病的发病率与年龄呈正相关。
基底动脉尖综合征2例临床诊治分析
方式、 临床 症状体征、 影像 学、 诊 治经过等进行分析 ， 从而总结 出Ｔ Ｏ Ｂ Ｓ 的正确诊治方法。结果 ： ２ 例 患者 均有基础疾病 ， 安静 中 突发起病 ， 伴有 意识 障碍 、 Ｈ ｏ ｒ ｎ ｏ ｒ 征和 Ｂ ａ ｂ ｉ ｎ ｓ ｋ ｉ 征 阳性等表现 ， 影像 学显 示枕叶 、 小脑、 丘脑病 灶 ， 经减轻脑 细胞水肿、 抗血 小板 聚集或抗凝 、 改善脑供血 、 清除氧 自由基等 治疗詹恢复 良好。结论 ： 根 据临床表现及影像 学特点 ， 及早诊治 ， 有助 于病情恢复 。 关键 词 ： 基底动脉 尖综合症 影像 学 诊 治
４ ｄ 头颅 Ｃ Ｔ Ａ检查提示“ 右椎动脉近段狭窄” ， 至此已完全明确 病、 血液系统疾病、 蛋白 Ｃ和蛋白Ｓ 异常、 烟雾病 、 动脉瘤等。 本例乃由房颤引起栓塞所致 ； 第５ ｄ 患者意识转清醒 ； 第６ ｄ 意 Ｔ Ｏ Ｂ Ｓ 是一种特殊类型的脑血管病， 根据基底动脉尖端的解剖 识又转为模糊 ， 左侧睑裂变］ ］ ￣ （ Ｈ ｏ ｍ ｏ ｒ 征） ， 右侧正常， 双侧瞳 特点， 病变累及基底动脉尖端 ２ ｅ ａ范围的 ５ ｒ 条血管（ 双侧大脑 孔仍不等大， 四肢肌力 ４ 级， 肌张力正常， 病理征阳性； 第１ ０ ｄ 后动脉、 双侧小脑上动脉及基底动脉） ， 因而临床表现多种多 意识又转清醒， 出现多汗现象 ， 尤以上半身明显； 第１ ３ ｄ多汗 样 ： ①眼球运动和瞳孔异常（ 动眼神经、 动眼神经核、 动眼神经 现象消失； 第ｌ ９ ｄ 好转出院，出院时除复视外无其他不适症 根、 上丘水平眼球垂直运动中枢、 视中枢、 内侧纵束等受累所 状， 查体 ： 神志清楚； 左侧眼球上下视稍受限 ， 右侧正常， 左侧 致 ） ； ②意识障碍（ 一时性或持续数天， 亦可反复发作 ， 乃中脑 睑裂稍小， 双侧瞳孔等圆不等大， 对光反射均迟钝 ； 四肢肌力 ４ 及／ 丘脑网状激动系统受累所致） ； ③对侧偏盲或皮质盲（ 枕叶
小脑前下动脉梗死15例临床分析
不伴小脑前下区的长 Ｔ 长 Ｔ 信号。 ｌ
１４ 治 疗 ．
ＡＣ ＩＡ梗 死与 ＰＣ Ｓ Ａ梗 死有很多 相同或相 似的临床表 ＩＡ、Ｃ 现， 需要鉴别 。但临床上往往合并 出现 ， 详细区分较为困难 。而
单 侧 听 力 障碍 多 见 于 Ａ Ｃ ＩＡ梗 死 ，极 少 见 于 其 他 小 脑 梗 死 ， 因
震 ８例 （３３ ）同 向凝 视 麻 痹 ２例 （ ３３ ）周 围性 面 瘫 ５例 ５ ．％ ， １．％ ，
（３３ ） ３Ｉ 。 ％
１ 影像 学检 查 ． ３ １ ５例患 者 均 经 头 部 Ｃ Ｔ检 查 ， 显 示 在 脑 桥 外 下 方 或 （ ） ９例 和 小 脑 中脑 区域 的低 密 度 灶 ， ９例 行 头 部 Ｍ Ｉ 有 Ｒ 检查 （ 括 ４例 在 包
对侧的躯体痛温觉障碍（ 脊髓丘脑束受累 ） 为典型表现 临床上 ，
典 型病 例 不 多 见 。许 多 研 究 表 明 ， 乎 所 有 的 ＡＣ 几 ＩＡ梗 死 患 者都
１ ５例患者男 ｌ ， ５例 ； ０例 女 年龄 ４ ７ ５～ ８岁 ， 平均 ６ ． ； ５ ５岁
既往 有高 血 压 病 史 １ ０例 ， 尿病 ８ ， 梗 死 ７例 ， 肌 梗 死 １ 糖 例 脑 心
ＡＣ ＩＡ综合征 以旋转性 眩晕 以及 病灶同侧 的小脑 性共济失 调（ 前庭 神经核 ， 绳状体受损 ）耳 鸣耳 聋（ 神经 核受 损 ）周围 、 蜗 、 性面瘫 （ 面神经核及其根受损 ）面部痛温觉障碍（ 、 三叉神经脊束
１ 材 料与 方法
１１ 一 般 情 况 ．
及核受损 ）Ｈ ｍｅ 征（ 、 ｏ ｒ 网状结构交感神经下行纤维损害 ） 和病灶
所 有 １ 患 者 均行 系 统 治 疗 ， 用 抗 血 小 板 聚集 剂 、 保 ５例 应 脑 护剂 、 活血 化 瘀 中药 、 善 脑 代 谢 药 、 水 剂 。按 标 准 十 预 血 压 、 改 脱 血 脂 、 糖 处理 并 防 止并 发 症 ， 中 １ 例 进 行 降 纤 酶 治疗 。 血 其 ０
Gitelman综合征临床特点及诊治方法
Gitelman综合征临床特点及诊治方法何晓玉;张晓玲;乐晗;余学锋;邵诗颖【期刊名称】《内科急危重症杂志》【年(卷),期】2024(30)2【摘要】目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。
方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。
结果:3例患者均为成年发病,血压均正常。
病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。
病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活。
基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。
本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。
结论:Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。
【总页数】6页(P129-133)【作者】何晓玉;张晓玲;乐晗;余学锋;邵诗颖【作者单位】华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌内科【正文语种】中文【中图分类】R692.6【相关文献】1.急诊低钾患者中Gitelman综合征的临床特点及基因分析2.儿童Gitelman综合征2例临床特点及基因分析3.10例Gitelman综合征患者临床表现特点和基因突变分析4.SLC12A3和CLCNKB双基因纯合变异的Gitelman综合征患者临床与基因变异特点1例分析5.3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
延髓背外侧综合征
仅发生其到延髓的小分支供血区的梗塞，即
延髓背外侧梗塞
前庭神经
功能：传导平衡觉。 解剖：如图 损害表现：眩晕、眼震及
平衡障碍。
疑核
为特殊内脏运动核 疑核位于三叉神经脊束核和下橄榄核之间的网状结构
中，纵贯延髓的全长，发出的纤维先向背内侧走行， 然后折向腹外方出脑，此核接受双侧皮质束纤维的传 入。 疑核是个细长的细胞柱，发出的纤维加入3对脑神经：
并发症
眼球震颤：较常见，可为水平性、旋转性、 水平-旋转性或水平-旋转-垂直性，以水平旋转最常见。少数患者还可出现跷跷板样摆 动性眼震，或眼睑-眼球震颤(注视时可诱发)。
持久性凝视障碍：表现为患者常感觉到身体 被拉向一侧，而只有向另一侧倾斜方能与之 抗衡。这是由于持久性凝视功能损害，眼球 易于被拉向病灶侧的影响所致。
咽反射消失—舌咽迷走神经疑核受损。 3，同侧面部痛温觉障碍—三叉神经脊束核受损。 4，同侧肢体共济失调—脊髓小脑束受损。 5，同侧Horner征,表现为同侧瞳孔缩小，眼球内陷，
眼裂变小，同侧面部出汗减少—颈交感神经受损。 6，对侧偏身痛温觉障碍—脊髓丘脑束受损。
学习小结
延髓背外侧综合征的护理问题：
治疗
4 抗凝冶疗：目前临床上常用低分子肝素如速 避凝0.4 ml，每日2次皮下注射，共10日，6 个月可以有效改善患者的预后，它保留了普 通肝素的抗凝作用，却没有普通肝素的一系 列副作用，用药时无需监测凝血功能。
5 降纤治疗：适用于脑梗死发病在6小时内者， 但个别患者72小时内纤溶酶原过高，为预防 再次梗死，仍可酌情应用，用药前后需监测 凝血功能及纤维蛋白原。
度的评估时用到的实验叫什么名字？该实验分 为几级？ 5，防止误吸的护理有哪些？ 6，温痛觉障碍的护理最重要的是注意什么？
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性，症状不典型，非常容易导致误诊［3］；（2）医师经验不丰富，部分资格比较低的内科医师或其他专业医生，其临床经验比较少，因此在面对患者临床症状时，不能够对其进行全面综合分析，若再加上患者临床症状不够典型，或是出现和其他疾病具有一定相似性症状，则更容易导致误诊；（3）心电图表现不明确，在一些医院进行心电图检测时，只有患者出现典型的ST 段抬高时，才能够引起医务人员注意［4-5］。
因此为降低急性心肌梗死患者误诊率，一方面需要加强临床医护人员对患者临床表现的全面分析，对于一些症状不典型患者也要对其病史进行详细询问，对可能出现的疾病逐一进行分析［6］；另一方面还需要加强医护人员对心电图检查结果的系统学习，能够对一些非典型心电图检查结果具有一定的察觉。
最后，还需要广大医师不断提升自身专业水平，加强临床检查，以降低急性心肌梗死误诊率。
参考文献1 李茂查.老年不典型急性心肌梗死54例临床分析［J ］.安徽医药，2010，14（8）：947-948.2 吴庭瑞.基层医院急性心肌梗死误诊的常见原因与防范［J ］.中国保健营养：上旬刊，2013，23（4）：1690-1691.3 张跃，何满仓.误诊为其他疾病的急性心肌梗死11例［J ］.中国社区医师：医学专业，2013，15（8）：265-266.4 樊贞玉.不典型急性心肌梗死45例临床误诊讨论［J ］.临床误诊误治，2010，23（10）：967-968.5 闫京涛，李文达，杨蓉.胸痛伴ST 段抬高误诊为急性心肌梗死1例［J ］.现代中西医结合杂志，2010，19（2）：225.6 葛洪霞，郑亚安，马青变.急性主动脉夹层误诊为急性心肌梗死临床分析［J ］.中国全科医学，2012，15（4）：1380.（收稿日期：2013-09-22）·诊治分析·小脑前下动脉综合征诊治分析凌云，石军锋，王小蜇 作者单位：473000河南省南阳市，河南大学附属南石医院神经内科二病区（脑五科） 【摘要】 目的 分析小脑前下动脉综合征的诊断及治疗。
方法 选择2007年7月—2012年8月我院收治的小脑前下动脉综合征患者28例，对其临床特点、影像学资料及治疗进行回顾性分析。
结果 28例患者中17例病情均有不同程度好转，2例缺血性脑卒中（TIA ）患者经治疗未再发作，6例患者症状无好转，3例患者进行性加重，其中1例死亡。
结论 临床上出现眩晕、单侧听力障碍、共济失调、多组脑神经尤其是第Ⅷ对脑神经受累时，应警惕小脑前下动脉闭塞的可能，应进一步完善相关影像学检查以确诊，避免误诊。
【关键词】 小脑前下动脉综合征；诊断；治疗 【中图分类号】R 743.33 【文献标识码】B doi ：10.3969/j.issn.1008-5971.2014.01.044Diagnosis and Treatment of Anterior Inferior Cerebellar Artery Syndrome LING Yun ，SHI Jun -feng ，WANG Xiao -zhe.The Second Neurology Ward ，Nanshi Hospital Affiliated to He′nan University ，Nanyang 473000，China 【Abstract 】 Objective To analyze the diagnosis and treatment of anterior inferior cerebellar artery syndrome.Meth⁃ods 28patients with anterior inferior cerebellar artery syndrome were chosen from July 2007to August 2012in our hospital ，the clinical features ，imaging and treatment outcome were retrospectively analyzed.Results In the 28patients ，17had varying de⁃grees of improvement ，2TIA patients had no further seizures after treatment ，6patients'symptoms did not improve ，3patients got progress and in which 1died.Conclusion When we meet vertigo ，unilateral hearing loss ，ataxia ，multiple cranial nerves ，es⁃pecially the Ⅷcranial nerve involvement in clinic ，former vigilance of anterior inferior cerebellar artery syndrome should be made ，and further relevant imaging be taked to make accurate diagnosis ，and to avoid misdiagnosis. 【Key words 】 Anterior inferior cerebellar artery ；Diagnosis ；Therapy 小脑前下动脉综合征主要由小脑前下动脉（AICA ）梗死引起，也可少见于肿瘤、出血性脑血管病，本研究仅指脑梗死或短暂性脑缺血发作（TIA ）。
AICA 梗死在所有小脑梗死中最少见，国外文献报道占同期小脑梗死的6.0耀25.0%［1］。
随着数字减影血管造影（DSA ）等影像技术的普及，近年来国内报道，AICA 梗死在所有急性脑梗死中占0.9%［2］，可见该疾病并不罕见，在临床定位诊断中常被忽视。
现对我科收治的28例小脑前下动脉综合征患者的资料进行回顾性分析。
1 资料与方法1.1 一般资料 选择2007年7月—2012年8月我院收治的小·88·PJCCPVD January 2014，Vol ，22 No.1万方数据脑前下动脉综合征患者28例，其中男17例，女11例；年龄41~84岁，平均（65.5±3.2）岁；既往有高血压19例，糖尿病12例，高脂血症9例，高同型半胱氨酸血症8例，脑卒中5例，冠心病11例，重度吸烟7例。
1.2 临床表现 所有患者有眩晕，视物旋转感；伴有单侧听力障碍21例（75.0%），共济失调19例（67.9%），构音障碍8例（28.6%），面部感觉减退9例（32.1%），周围性面瘫6例（21.4%），双眼同向凝视麻痹5例（17.9%），眼球震颤18例（64.3%）；发病形式有持续性症状26例（92.9%），明确为脑梗死，反复发作的上述症候群有2例（0.1%），明确为TIA。
1.3 影像学检查 所有患者经颅脑CT检查，排除出血性脑血管病、脑肿瘤；26例MRI显示在脑桥外下方和/或小脑中脑区域以及小脑前下区的长T1、长T2信号。
17例行计算机断层扫描血管成像术（CTA）检查，其中8例为基底动脉起始段不同程度狭窄，3例双侧椎动脉狭窄；11例患者行数字减影血管造影术（DSA）检查，其中基底动脉狭窄者4例，双侧椎动脉同时存在狭窄者2例，显示一侧AICA闭塞者6例，双侧AICA 闭塞者1例（该例患者死于基底动脉闭塞），说明DSA检查为该病诊断的金标准。
1.4 治疗 所有患者确诊后给予抗血小板聚集剂、他汀类药物、脑保护剂、营养神经、活血化瘀中药等治疗，2例TIA患者加用低分子肝素抗凝治疗；同时控制血压，避免血压过低或过高，控制血糖，维护心脏功能治疗，眩晕较重者给予异丙嗪或盐酸地芬尼多对症治疗。
2 结果28例患者中17例病情均有不同程度好转，2例TIA患者经治疗未再发作，6例症状无好转，3例进行性加重，出现昏迷（考虑为基底动脉尖综合征）转入重症监护室继续治疗，1例死亡（DSA曾提示双侧AICA闭塞）。
3 讨论眩晕是临床上常见症状，尤其是中老年患者，当出现眩晕伴共济失调或者耳聋时，应进行系统的体格检查、鉴别诊断及影像学检查以明确是否为AICA闭塞的可能。
AICA绝大多数发自基底动脉（88%~97%），主要从中下段发出，少数可起自椎动脉（2.8%）［3］。
支配迷路底内听动脉AICA发出，管径平均仅为0.2mm［4］，故临床上容易发生缺血症状。
临床表现为脑桥下部外侧综合征，因病变主要累及前庭神经核及其纤维、水平凝视中枢、耳蜗神经核或第Ⅷ对脑神经纤维、小脑半球皮质及小脑中脚、脑干内网状结构的交感神经下行纤维、第Ⅴ对脑神经的感觉核及脊髓丘脑束，患者可有眩晕、恶心、呕吐，水平或垂直性眼球震颤、病灶侧周围性面瘫、双眼向病灶侧凝视麻痹及病灶侧Horner氏征、耳鸣或耳聋、小脑性共济失调、面部痛觉消失、触觉减退及对侧半身痛温度觉减退（交叉性感觉障碍）［5］。
本研究中所有患者有眩晕，75.0%存在听力障碍、67.9%存在共济失调，其余症状出现的频率较小，这与AICA的分支迷路动脉最容易受累有关。
有学者提出耳鸣、耳聋是AICA梗死的标志性特征，本研究的观点与其一致；AICA综合征临床上典型病例并不多见。
确诊AICA综合征要依靠MR、CTA及DSA，MRI表现为脑桥外下侧或/和小脑中脚区域梗死，小脑梗死早期CT检查有一定的局限性，但可以排除脑出血、初步排除脑肿瘤，为急性期治疗争取时间。
本组28例患者中17例行CTA检查，11例行DSA检查，多数发现后循环动脉存在不同程度狭窄或闭塞的影像学证据，其中1例DSA曾证实为双侧AICA闭塞，后发展为基底动脉闭塞而死亡，所以双侧AICA闭塞要警惕出现基底动脉闭塞的可能，一旦基底动脉闭塞预后极差。
Amarenco等［6］通过血管造影对9例AICA梗死患者发病机制进行探讨，得出的结论是单侧AI⁃CA多发生于糖尿病所致的AICA本身形成的闭塞，而双侧AI⁃CA或合并其他小脑梗死，几乎均有严重的基底动脉闭塞性疾病，这与本研究的结论一致。
本研究总体治疗有效率相对乐观，这与早期确诊、及时运用抗血小板聚集、脑保护剂、改善血液循环等有关，而AICA与邻近血管侧支循环较为丰富也与预后有很重要的关系。
早期对AICA梗死形成原因的研究主要基于尸解资料，目前通过血管造影或磁共振血管造影手段来寻找其原因，结果均证实AICA梗死的主要原因是动脉粥样硬化［7］。
对于发作性出现眩晕、耳聋、面部麻木及共济失调者，特别是中老年合并高血压或糖尿病者，在诊断上高度提示本病，要及时地进行颅内动脉血管的影像学检查，以尽快确诊。