基因 的结构和功能 ppt课件
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基因突变产生的基因。
G. 野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群体中占有多数的（视为
正常的）等位基因。
H. 复合基因 (Complex Genes): 在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因
复合体或基因簇。
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11
了解知识
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12
1.2. 基因的特点
三大特点：
18
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的
基因.
按拷贝数
自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物
种稳定，保持生物的基本特征。
基因决定性状： 能够突变
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13
蛋白/酶
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14
能够突变
致死突变 非致死突变
物种进化 致病突变
新物种 遗传病
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15
http://www.shigen.nig.ac.jp
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16
此外，
不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基
基因的结构和功能
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1
提纲
1、基因的概念和特征 2、基因序列及链特征 3、真核生物的基因结构及其功能 4、原核生物、病毒的基因结构及其功能
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2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
1、基因的概念和特征
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5
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6
基因概念的发展
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7
1. 1 基因的定义
基因（Gene Mendelian Factor），也称为 遗传因子，是控制性状的基本遗传单位 （突变单位、重组单位和功能单位），是 指线性排列在染色体上的，携带有一定遗 传信息，具有一定结构，并能进行自我信 息复制与传递，控制 生物个体性状表现的 一段DNA或RNA序列 常常称为“染色体基因”。
双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
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10
了解知识
E.复等位基因(Multiple Alleles): 在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等
位基因。
F.拟等位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。
F. 突变型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型
单拷贝基因(多出现在原核和病毒)； 多拷贝基因；
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按物种
原核基因； 病毒基因； 真核基因
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2、基因序列及链特征
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20
了解知识
基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸
5’
O
α
P
O
β-D-2-核糖（戊糖）
5
C-H2
O
OH
脱A 碱基 氧 G
O
-O
4
32
1
核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
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核 苷
A G C
U
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了解知识
9
6 51
8
42
73
腺嘌呤A
9
8 7
6 51 42
3
鸟嘌呤G
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22
了解知识
34 5 6
21
胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
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34 5 6
21
尿嘧啶U
23
Leabharlann Baidu
了解知识
54
1
3
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24
了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
双链DNA (Double-stranded Genomic DNA) 5‘-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3’+ or sense strand（正义链） 3‘TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5’- or antisense strand（反义链）
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25
了解知识
两类核酸的基本化学组成比较
脱氧核糖核酸(DNA)----核糖核酸(RNA)
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26
了解知识
核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表
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27
DNA/RNA链的形式
单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA)
单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
因小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内， 不同基因大小不同。
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突变，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
机制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。
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17
有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。
D. 杂合子/体（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，
具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。
E. 显性基因(Dominant Genes)： 杂合体中，表现为显性性状的基因。 F. 隐性基因(Recessive Genes)：杂合体中，表现为隐形性状的基因。
1.3 基因分类
按功能
结构基因---编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）； 调控基因(Regulatory Gene)---调节结构基因表达，包含调 节基因、操纵基因和启动基因； 转录而不翻译的基因（RNA基因）：
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
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8
M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60
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9
了解知识
基因相关遗传术语
A. 基因座（Gene Locus）：基因在染色体上的特定位置。 B. 等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。 C. 纯合子/体（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因座位上，具
G. 野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群体中占有多数的（视为
正常的）等位基因。
H. 复合基因 (Complex Genes): 在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因
复合体或基因簇。
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1.2. 基因的特点
三大特点：
18
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的
基因.
按拷贝数
自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物
种稳定，保持生物的基本特征。
基因决定性状： 能够突变
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蛋白/酶
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能够突变
致死突变 非致死突变
物种进化 致病突变
新物种 遗传病
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此外，
不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基
基因的结构和功能
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提纲
1、基因的概念和特征 2、基因序列及链特征 3、真核生物的基因结构及其功能 4、原核生物、病毒的基因结构及其功能
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
1、基因的概念和特征
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基因概念的发展
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7
1. 1 基因的定义
基因（Gene Mendelian Factor），也称为 遗传因子，是控制性状的基本遗传单位 （突变单位、重组单位和功能单位），是 指线性排列在染色体上的，携带有一定遗 传信息，具有一定结构，并能进行自我信 息复制与传递，控制 生物个体性状表现的 一段DNA或RNA序列 常常称为“染色体基因”。
双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
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10
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E.复等位基因(Multiple Alleles): 在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等
位基因。
F.拟等位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。
F. 突变型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型
单拷贝基因(多出现在原核和病毒)； 多拷贝基因；
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按物种
原核基因； 病毒基因； 真核基因
19
2、基因序列及链特征
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20
了解知识
基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸
5’
O
α
P
O
β-D-2-核糖（戊糖）
5
C-H2
O
OH
脱A 碱基 氧 G
O
-O
4
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1
核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
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核 苷
A G C
U
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了解知识
9
6 51
8
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73
腺嘌呤A
9
8 7
6 51 42
3
鸟嘌呤G
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34 5 6
21
胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
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尿嘧啶U
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基 因 核 酸 链 的 极 性
双链DNA (Double-stranded Genomic DNA) 5‘-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3’+ or sense strand（正义链） 3‘TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5’- or antisense strand（反义链）
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两类核酸的基本化学组成比较
脱氧核糖核酸(DNA)----核糖核酸(RNA)
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核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表
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DNA/RNA链的形式
单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA)
单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
因小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内， 不同基因大小不同。
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突变，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
机制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。
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有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。
D. 杂合子/体（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，
具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。
E. 显性基因(Dominant Genes)： 杂合体中，表现为显性性状的基因。 F. 隐性基因(Recessive Genes)：杂合体中，表现为隐形性状的基因。
1.3 基因分类
按功能
结构基因---编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）； 调控基因(Regulatory Gene)---调节结构基因表达，包含调 节基因、操纵基因和启动基因； 转录而不翻译的基因（RNA基因）：
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
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8
M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60
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了解知识
基因相关遗传术语
A. 基因座（Gene Locus）：基因在染色体上的特定位置。 B. 等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。 C. 纯合子/体（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因座位上，具