基因 的结构和功能 ppt课件
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基因的结构和功能
基因歧视：基于基因信息的歧视行为，如就业、保险等方面
隐私保护：保护个人基因信息的隐私权，防止信息泄露和滥用
法律法规：各国对基因歧视和隐私保护的相关法律法规 社会影响：基因歧视和隐私保护对个人和社会的影响，如心理健康、社会公 平等
生物安全：基因技术 的滥用可能导致生物 安全问题，如基因污 染、生物恐怖主义等
相同基因的过程
基因克隆的应用：生产 转基因生物、治疗遗传
疾病等
DNA重组：通过切 割和拼接DNA片段， 改变生物的遗传特性
DNA重组的应用：生 产疫苗、开发新药等
基因编辑技术的原理：利用核酸 酶对基因进行精确切割和修改
基因编辑技术的应用：疾病治疗、 农业生产、环境保护等
基因编辑技术的优点：高效、精 确、成本低
翻译： mRNA中的 基因信息被 翻译成蛋白
质
起始密码子： 表示翻译开 始的信号
终止密码子： 表示翻译结 束的信号
tRNA：携带 氨基酸参与
翻译过程
核糖体：蛋 白质合成的
场所
转录因子：调控 基因转录的蛋白 质
转录起始位点的 选择：决定基因 转录的起始位置
转录后修饰：影 响基因转录的准 确性和效率
翻译后修饰：影 响蛋白质的活性 和功能
生物技术产业：包括基因工 程、细胞工程、酶工程、发 酵工程等，广泛应用于医药、 食品、环保等领域
生物制药：利用基因工程技术 生产药物，如抗生素、疫苗等
生物技术公司的发展：如 Amgen、Genentech等公司
的成功案例
生物技术产业的未来趋势：个 性化医疗、精准医疗、基因治
疗等
目的：测定人类基因组的DNA序列 启动时间：1990年 完成时间：2003年 意义：为个性化医疗提供基础数据，促进医学研究和疾病治疗
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
-
4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
基因组的结构和功能ppt课件
基因组（genome）是指生物体中一套完整的 遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段 在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。
ppt课件.
1
第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
度重复序列和单拷贝序列三大类。
ppt课件.
5
（一）高度重复序列：
Ø 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。
Ø 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
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6
Ø高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
ppt课件.
24
真核生物基因组中的重复序列
ppt课件.
25
二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA 序列具有较高的同源性（通常大于50%），并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
ppt课件.
Ø 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
ppt课件.
7
反向重复序列的两种形式
发卡结构
ppt课件.
8
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
ppt课件.
9
2. 卫星DNA（satellite DNA） ： Ø 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 Ø 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
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第一节 真核生物基因组的 结构与功能
Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome
度重复序列和单拷贝序列三大类。
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（一）高度重复序列：
Ø 高度重复序列在基因组中重复频率高，可 达106次，因此复性速度很快。高度重复序 列在基因组中所占比例随种属而异，一般 在10～60%范围内。
Ø 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。
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Ø高度重复序列按其结构特点可分为三种： 1. 反向重复序列（inverted repeats）：
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真核生物基因组中的重复序列
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25
二、多基因家族与假基因
多基因家族（multigene family）——指DNA 序列具有较高的同源性（通常大于50%），并 且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组 结构基因。
多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经
进化或变异而来。
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Ø 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。
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反向重复序列的两种形式
发卡结构
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8
回文结构
画上荷花和尚画 书临汉字翰林书
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2. 卫星DNA（satellite DNA） ： Ø 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成， 成串排列。 Ø 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在 0.5～31% 范围内。
《基因功能分析》课件
通过荧光染料或探针标记的特异引 物，对特定基因进行实时荧光检测 ，实现对基因表达的定量分析。
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析，了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序，检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序，发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步，相关的伦理和法规 也将不断完善，以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术，对遗传性疾病进行早期诊断，有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变，基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中，某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力，从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗，为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢，从而影响治疗效 果。
蛋白质组学分析
利用质谱等技术对蛋白质进行鉴定 和定量分析，了解蛋白质的表达情 况和功能。
基因突变分析
Sanger测序
通过对目标基因进行双脱氧终止法测序，检测基 因突变位点和类型。
高通量测序
对全基因组或目标区域进行深度测序，发现基因 突变和结构变异。
随着基因技术的进步，相关的伦理和法规 也将不断完善，以保障技术的安全和合理 应用。
THANKS
[ 感是生物多样性的基础。不同物种或同一物种不同种群间的基因变异导致了生物多 样性的产生和发展。了解基因变异对生物多样性的影响有助于保护和利用生物资源。
CHAPTER 04
基因功能研究的应用
医学诊断与治疗
基因诊断
利用基因检测技术，对遗传性疾病进行早期诊断，有助于制定个性 化的治疗方案。
基因与药物反应个体差异
不同个体对同一种药物的反应可能存在差异，这种差异部 分由基因变异引起。了解个体基因变异情况有助于预测患 者对特定药物的反应。
基因与进化
基因变异与物种形成
基因变异是生物进化的驱动力之一。通过自然选择和遗传漂变，基因变异在种群中积累并 最终导致新物种的形成。
基因与适应性进化
生物在适应环境过程中，某些基因变异有助于提高生存和繁殖能力，从而在自然选择作用 下得到保留和传播。这些变异可以影响生物的生理机能、行为和形态等方面。
03
基因与个性化医疗
了解基因变异对疾病的影响有助于实现个性化医疗，为患者提供更精准
的诊断和治疗方案。
基因与药物反应
基因与药物代谢
药物代谢酶的基因变异可以影响药物的代谢速率和效果。 有些变异可能导致药物代谢过快或过慢，从而影响治疗效 果。
基因的结构和功能PPT优质课件
双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
共价闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA， cccDNA） 共价闭合环状双链DNA——质粒（Plasmid）
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
O
-O
4
32
1
核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
核 苷
A G C
U
了解知识
9
6 51
8
42
73
腺嘌呤A
9
8 7
6 51 42
3
鸟嘌呤G
了解知识
34 5 6
21
胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
34 5 6
21
尿嘧啶U
了解知识
54
1
3
2
了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
共价闭合环状DNA （Covalently Closed Circular DNA， cccDNA） 共价闭合环状双链DNA——质粒（Plasmid）
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
O
-O
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核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
-O
3’
核 苷
A G C
U
了解知识
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腺嘌呤A
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鸟嘌呤G
了解知识
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胸腺嘧啶T
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胞嘧啶C
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尿嘧啶U
了解知识
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了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
基因组的结构和功能
一旦离开宿主就无法复制和扩增。但质粒对宿
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
主细胞的生存不是必需的，宿主细胞丢失了质
粒依旧能够存活。
质粒所携带的遗传信息能够赋予细菌特定的
遗传性状，能把外源基因（目的基因）送到
宿主细胞中去克隆扩增或克隆表达。因此质
粒是基因工程的重要载体（vector）。
三、转座元件
转座元件（transposable element）/转座子 （transposon）是指能够在DNA分子内部或DNA 分子之间移动的DNA片段或基因。 它们从基因组的一个部位直接转移到另一个部 位，这个过程称为转座（transposition）。
分离出来。
人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占
人类基因组的5 ~ 6%：
① 大卫星DNA（macrosatellite DNA）：
其重复单位为 5~171 bp ，主要分布于染色
体的着丝粒区。
② 小卫星DNA（minisatellite DNA）：
其重复单位为 15~70 bp ，存在于常染色体。
野野 鸟鸟 啼啼 时时 有有 思思
重叠基因（overlapping gene）即同一段DNA
片段能够以两种或两种以上的阅读方式进行阅
读，因而可编码两种或两种以上的多肽。
按重叠方式不同，可分为完全重叠和部分重叠
噬菌体×174的重叠基因
逆转录病毒
逆转录病毒是属于RNA病毒的一个大科。
所有逆转录病毒的共同特点是能够携带或编码 合成逆转录酶。
Alec J.Jeffreys和历史上第一张DNA指纹图谱
1802年的一副杰斐逊和莎莉的讽刺画像
（二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次
至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝
基因组学及相关组学ppt课件
人类基因组计划的历史
Frederick Sanger
Werner Arber
Hamilton Smith
Daniel Nathans
Robert Sinsheimer
Renato Dulbecco
人类基因组计划（human genome project， HGP）从1990年开始实施，其目标是用15年时 间，测定出人类基因六个国家 的数千位科学家直接或
杨焕明 间接参与了HGP的工作。
1999年9月，中国加入 国际基因组计划 。
Francis Collins
Craig Venter
2000年6月26日，伟大的时刻终于来临，美国 总统克林顿等六国领导人共同宣布人类基因组 计划的草图完成。人类基因组全部DNA碱基序 列的测序工作于2003年4月基本结束；2006年 4月，最后一个染色体的测序工作完成。
第七章 基因组学及相关组学
Chapter 7 Genomics, Functional Genomics and Proteomics
基因组学（genomics）是指对整个基因组的 结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作 用进行探索的一门科学。
第一节 基因组学
Section 1 Genomics
《水稻（籼稻）基因组的工作框架序列图》。
第三节 蛋白质组学
Section 3 Proteomics
蛋白质组学（Proteomics）主要研究某种生物 体、组织器管、细胞或亚细胞结构在特定条件 下所表达的全部蛋白质的种类和数量。 蛋白质组学的研究远比基因组学的研究更为复 杂、难度更大。
双向电泳分离技术、生物信息学处理技术以及 蛋白质鉴定技术被称为蛋白质组研究的三大技 术。
串联质谱仪
DNA的结构ppt课件
成
基本骨架；碱基排列在内侧。
③两条链上的碱基通过 氢键连接成碱基对，并且碱基配
对具有一定的规律。A与T配对，G与C配对。碱基之间的
这种配一一对应的关系叫做
。
碱基互补配对原则
任务三：DNA分子的特性
思考：DNA作为主要的遗传物质，具有哪些特性？
T
A
A
T
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
A
T
A
T
G
C
G
C
G
C
T
A
T
A
DNA在细胞中始终处于水环境中。
假说一
假说二
பைடு நூலகம்
假说三
假说四
模型建构三：建构脱氧核酸
资料四： 富兰克林发现：碱基疏水，磷酸亲水，DNA在细胞中始终处于水环境中。
假说二
假说三
模型建构三：建构脱氧核酸
资料五：①嘌呤和嘧啶的分子结构图如下，嘌呤的长度较长，嘧啶 的长度较短，但DNA具有稳定的直径，两条链之间恒定在2nm。
谢谢
5´
G
T A
C
3´
5´
DNA平面结构
DNA立体结构
归纳总结DNA的结构特点
活动四：小组合作，构建DNA的结构模型，并归纳总结DNA的结构特点
任务二：DNA的结构特点
① DNA是由两条 脱氧核苷酸链 构成， 这两条链按 式盘旋成 双螺旋结构 。
反向平行
方
②DNA中的 脱氧核糖和磷酸交替排连接排列在外侧，构
3´
H ②
P
o
5´
T
非常稳定，在25℃，pH7.0的水溶液中，
《基因与基因组》课件
蛋质的合成与翻译
遗传密码
遗传密码是指mRNA上决 定一个氨基酸的三个相邻 的碱基。
翻译
翻译是指以mRNA为模板 合成蛋白质的过程，需要 核糖体、tRNA和多种酶的 参与。
氨基酸的合成
氨基酸是构成蛋白质的基 本单位，通过特定的化学 反应合成不同的氨基酸。
基因表达的调控
基因表达调控
转录因子与miRNA
的挑战和困难。
感谢您的观看
THANKS
基因编辑的应用与伦理问题
疾病治疗与预防
介绍基因编辑在遗传性疾病治疗 、传染病预防等方面的应用案例 ，以及其潜在的治疗效果和局限
性。
生物科学研究
探讨基因编辑技术在生物科学基础 研究、药物研发等领域的应用，以 及其对科学发展的推动作用。
伦理与法律问题
分析基因编辑技术应用中涉及的伦 理、法律和社会问题，如人类胚胎 基因编辑的争议、基因歧视等。
DNA的复制与转录
01
02
03
DNA复制
DNA的复制是指以亲代 DNA分子为模板合成子代 DNA分子的过程，是生物 遗传的基础。
DNA转录
DNA转录是指以DNA的 一条链为模板合成RNA的 过程，是基因表达的第一 步。
复制与转录的酶
DNA复制和转录过程中需 要多种酶的参与，如DNA 聚合酶和RNA聚合酶等。
基因组学在医学中的应用
疾病诊断与预防
基因组学在医学中广泛应用于疾病诊断和预防，通过对个体的基因组进行分析，可以预测其对某些疾病的易感 性，从而采取针对性的预防措施。
药物研发与治疗
基因组学在药物研发和治疗中也发挥了重要作用，通过对药物的基因组反应进行研究，可以发现更有效的药物 和治疗方法，提高治疗效果和降低副作用。
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
3基因组的结构与功能课件
在转座过程中能形成共合体； 转座因子转座后能促使染色体畸变； 转座因子从原来位置上切除（切离，excision）； 转座可引起插入突变； 由于携带有标志基因如ampR、terR、smR，使受
体基因组增添了新的基因。
2020/10/10
鲁云霞制作
35
转座子具有反 向末端重复序 列以及在靶部
真核生物基因组一般较庞大，但结构基因在 基因组中所占的比例较小，其中编码序列更 小，且存在大量重复序列；
人的基因组中只有2~3% 的DNA序列是编码 序列。
2020/10/10
鲁云霞制作
7
基因组信息
人类基因组：
• 编码区域只占2%-3% •对于非编码序列，尚不清楚其含义或功能 •非编码区域对于生命活动具有重要的意义
2020/10/10
鲁云霞制作
18
⑧ 基因重叠 有些病毒在进化过程中形成重 叠基因，即同一段核酸序列能编码2种或2种
以上蛋白质。这些重叠基因虽然共用一段核 酸序列，但转录出的mRNA链阅读框不同。
ΦX174噬菌体的基因结构
Ala Glu Gly Val Met 终止
- G C GˊG A A ˊG G A ˊG T GˊA T G ˊT A Aˊ T G Tˊ C T-
第三章 基因组的结构与功能
重点：基因组的概念，各类生物基因组的特 点。
难点：各类生物基因组的结构特点。 基本要求： 掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构
特点； 熟悉基因的转位与插入； 比较和了解各类生物基因组的差异。
2020/10/10
鲁云霞制作
1
基因组概述
从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套 决定于生物基本特征和功能的遗传信息，贮存于病 毒或细胞的核酸中；
体基因组增添了新的基因。
2020/10/10
鲁云霞制作
35
转座子具有反 向末端重复序 列以及在靶部
真核生物基因组一般较庞大，但结构基因在 基因组中所占的比例较小，其中编码序列更 小，且存在大量重复序列；
人的基因组中只有2~3% 的DNA序列是编码 序列。
2020/10/10
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基因组信息
人类基因组：
• 编码区域只占2%-3% •对于非编码序列，尚不清楚其含义或功能 •非编码区域对于生命活动具有重要的意义
2020/10/10
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⑧ 基因重叠 有些病毒在进化过程中形成重 叠基因，即同一段核酸序列能编码2种或2种
以上蛋白质。这些重叠基因虽然共用一段核 酸序列，但转录出的mRNA链阅读框不同。
ΦX174噬菌体的基因结构
Ala Glu Gly Val Met 终止
- G C GˊG A A ˊG G A ˊG T GˊA T G ˊT A Aˊ T G Tˊ C T-
第三章 基因组的结构与功能
重点：基因组的概念，各类生物基因组的特 点。
难点：各类生物基因组的结构特点。 基本要求： 掌握基因组的概念、各类生物基因组的结构
特点； 熟悉基因的转位与插入； 比较和了解各类生物基因组的差异。
2020/10/10
鲁云霞制作
1
基因组概述
从简单的病毒到复杂的高等动植物细胞，都有一套 决定于生物基本特征和功能的遗传信息，贮存于病 毒或细胞的核酸中；
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双链DNA/RNA （Double Stranded DNA，dsDNA/RNA） 双链线性DNA/RNA （Double Stranded Linear DNA/RNA） 双链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
18
按重要程度
看家基因(House-keeping Gene) : 维持细胞最低限度
功能所不可少的基因, 如编码组蛋白基因、编码核糖体蛋白 基因、线粒体蛋白基因、糖酵解酶的基因等。这类基因在 所有类型的细胞中都进行表达。
必需基因(Essential Gene ): 突变时会引起致死表型的
基因.
按拷贝数
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25
了解知识
两类核酸的基本化学组成比较
脱氧核糖核酸(DNA)----核糖核酸(RNA)
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26
了解知识
核苷酸及相应的核苷、碱基名称中英文对照表
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27
DNA/RNA链的形式
单链DNA/RNA （Single Stranded DNA， ssDNA/RNA)
单链线性DNA/RNA （Single Stranded Linear DNA/RNA） 单链环状DNA/RNA （Single Stranded Circular DNA/RNA)
单拷贝基因(多出现在原核和病毒)； 多拷贝基因；
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按物种
原核基因； 病毒基因； 真核基因
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2、基因序列及链特征
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20
了解知识
基因核酸链的化学组成：核苷+磷酸
5’
O
α
P
O
β-D-2-核糖（戊糖）Βιβλιοθήκη 5C-H2O
OH
脱A 碱基 氧 G
O
-O
4
32
1
核C 苷T
OH OH
核苷 磷O酸核P 苷O（NMP）
基因的结构和功能
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1
提纲
1、基因的概念和特征 2、基因序列及链特征 3、真核生物的基因结构及其功能 4、原核生物、病毒的基因结构及其功能
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2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
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10
了解知识
E.复等位基因(Multiple Alleles): 在群体中，同一基因座上具有三个或三个以上的等
位基因。
F.拟等位基因 (Pseudo Alleles)：在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因。
F. 突变型基因 ( Mutant Genes)：同一基因座位，等位基因直接或间接地由野生型
因小，高等生物的基因（通常含大量的内含子或重复序列）大。即使在同一生物内， 不同基因大小不同。
原核生物：基因数目少，结构简单、紧凑，常具有操纵子结构，序列
利用效率高，易突变，大多为多顺反子。
真核生物：基因数目很多，结构复杂，常含重复序列和非编码序列，
机制复杂，相对稳定，大多为单顺反子。
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有两个相同等位基因的基因型，称为纯合子，其对应细胞或个体称为纯合体。
D. 杂合子/体（Heterozygous/Heterozygote) ：同一基因座位上，
具有两个不同等位基因的基因型，称为杂合子，其对应细胞或个体称为杂合体。
E. 显性基因(Dominant Genes)： 杂合体中，表现为显性性状的基因。 F. 隐性基因(Recessive Genes)：杂合体中，表现为隐形性状的基因。
自我复制（半保留复制）：是生物得以繁衍，保证物
种稳定，保持生物的基本特征。
基因决定性状： 能够突变
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蛋白/酶
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14
能够突变
致死突变 非致死突变
物种进化 致病突变
新物种 遗传病
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15
http://www.shigen.nig.ac.jp
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16
此外，
不同物种，其基因大小不同。总的来说，低等生物的基
基因突变产生的基因。
G. 野生型基因(Wild-type Genes): 在自然群体中占有多数的（视为
正常的）等位基因。
H. 复合基因 (Complex Genes): 在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因
复合体或基因簇。
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11
了解知识
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12
1.2. 基因的特点
三大特点：
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8
M Snyder, M Gerstein (2003) Science 300: 258-60
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9
了解知识
基因相关遗传术语
A. 基因座（Gene Locus）：基因在染色体上的特定位置。 B. 等位基因（Alleles）：同源染色体上占据相同座位、具有不同形式的基因。 C. 纯合子/体（Homozygous/Homozygotes) ：同一基因座位上，具
-O
3’
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核 苷
A G C
U
21
了解知识
9
6 51
8
42
73
腺嘌呤A
9
8 7
6 51 42
3
鸟嘌呤G
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22
了解知识
34 5 6
21
胸腺嘧啶T
34 5 6
21
胞嘧啶C
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34 5 6
21
尿嘧啶U
23
了解知识
54
1
3
2
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了解知识
基 因 核 酸 链 的 极 性
双链DNA (Double-stranded Genomic DNA) 5‘-ATGGTTTCCCAATTATTCGAAGAAAAAGCTAAAGCC-3’+ or sense strand（正义链） 3‘TACCAAAGGGTTAATAAGCTTCTTTTTCGATTTCGG-5’- or antisense strand（反义链）
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
1、基因的概念和特征
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5
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6
基因概念的发展
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1. 1 基因的定义
基因（Gene Mendelian Factor），也称为 遗传因子，是控制性状的基本遗传单位 （突变单位、重组单位和功能单位），是 指线性排列在染色体上的，携带有一定遗 传信息，具有一定结构，并能进行自我信 息复制与传递，控制 生物个体性状表现的 一段DNA或RNA序列 常常称为“染色体基因”。
1.3 基因分类
按功能
结构基因---编码蛋白和酶分子结构（蛋白基因）； 调控基因(Regulatory Gene)---调节结构基因表达，包含调 节基因、操纵基因和启动基因； 转录而不翻译的基因（RNA基因）：
rRNA基因→rRNA→核仁形成区，核糖体组成。 tRNA基因→tRNA→转运氨基酸。
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