牛常见单基因遗传缺陷病研究进展

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中国荷斯坦牛凝血因子XI缺陷症遗传分析

１基因组ＤＡ提取．２Ｎ
重大专项（０９Ｘ８０ — ５Ｂ）９８项目（０１ＧＡ）２０Ｚ００９１６和４２１一２
资助。
通讯作者：东晓，授，导，究方向为动物分子数量遗传学与奶孙教博研
序列主要由腺嘌呤（构成，Ａ）因此编码区位置形成了强终止子，阻碍了基因表达，而不能合成具有从完整序列的蛋白质，响凝血酶原激酶的合成，致影导
凝血因子Ｘ的活性降低ｆＩｓ１。
收稿日期：０ｌ０ — ０２１一９２
基金项目：国家自然科学基金（１７０６、基因生物新品种培育受３０２１）转
繁育指导站、内蒙古家畜改良工作站、北省畜牧河良种工作站、疆维吾尔族自治区畜禽繁育改良总新
站共１３个国内主要公牛站。
常，抗病力降低等。９９年，ｏｉａ等首次报道了发１６Ｋｃｂ
生在美国俄亥俄州的两头荷斯坦母牛凝血因子ＸＩ缺乏症病例＿此后Ｇｎｒ（９５、ｒｓ（９７相继ｌ１。ｅｔ１７）Ｂｕｈ１８）ｙ在加拿大和英国发现了相似的病例］。直至目前，日本、印度、耳其、兰等国也对该病进行了检土波测，部分国家发现了患病个体。随着荷斯坦牛冻精、
ｘ缺乏症分子检测手段，Ｉ并进一步对我国主要公牛

遗传性疾病及其基因治疗研究进展

遗传性疾病及其基因治疗研究进展随着科技的不断发展，人们对基因的理解和研究也在不断深入。

遗传性疾病是由基因突变所引起的疾病，其传播方式不同于传染性疾病，也不同于环境因素引起的非遗传性疾病。

在过去，对于许多遗传性疾病，医学界无法取得有效的治疗方法，只能采取对症治疗的方式缓解病情。

然而，随着基因研究的不断发展，基因治疗逐渐成为一种可行的治疗方法，该方法已经被应用于一些遗传性疾病的治疗中，并取得了一些重大的研究成果。

遗传疾病的特点和治疗现状遗传疾病由基因突变引起，因此其发病机理和传播方式与传染病以及非遗传性疾病有所区别。

遗传疾病主要包括单基因病和多基因病两种类型。

单基因病是由一个基因异常引起的疾病，例如囊性纤维化等；而多基因病则是由多个基因异常共同作用，引起的疾病，例如肥胖症等。

不同类型的遗传疾病具有不同的遗传模式和临床表现，因此需要不同的治疗策略。

目前，对于许多遗传性疾病，治疗方法仍然较为有限，只能进行对症治疗或者康复治疗，不能够从根本上治愈疾病。

例如，在囊性纤维化的治疗中，医生主要采取对症治疗的方式，缓解病情，但无法通过治疗基因突变来根治疾病。

同样，在肥胖症的治疗中，医生主要采用控制饮食和锻炼的方法，但对于由基因突变引起的肥胖症，这种治疗方式并不一定有效。

基因治疗的原理和方法基因治疗是一种通过调控、修复、替换或者删除异常基因来治疗疾病的方法。

该方法主要包括载体传递、基因编辑和干细胞治疗等三种方式。

载体传递是一种将外源性DNA序列输送到细胞内的方法，目的是修补病因性基因突变。

常见的载体有病毒和质粒两种，病毒载体主要包括腺病毒、腺相关病毒和AAV病毒等。

其中，AAV病毒具有很高的安全性和稳定性，已经被广泛用于基因治疗研究。

基因编辑是一种利用基因编辑工具（如CRISPR/Cas9）切除、修复或替换基因序列的方法。

该方法具有很高的精确性和效率，可以针对具体的基因突变进行修复，具有很大的潜力。

干细胞治疗是一种利用高度可塑的干细胞来修复病变组织并创造健康组织的方法。

中国荷斯坦牛白细胞粘附缺陷病遗传分析

期从国外进口荷斯坦公牛精液、胎或活体，胚由此可能引进了ＢＡＬＤ基因。研究采用ＰＲＲＩ方法对ｌ６头可本Ｃ — Ｆ１
疑中国荷斯坦牛进行了检测，定了２头ＢＡＤ携带者公牛和８头携带者母牛．确Ｌ未发现隐性纯合个体
消费方面的国际差距、乡差距。城
焦油、苯类、类、醇酚类等许多有害物质，对人有致命都伤害吸一支烟能够折损人的寿命ｌ分钟。中国健康１
与疾病防控中心称，目前．世界上因吸烟导致肺癌等疾病死亡的人数每年多达５０多万人．每６秒钟全球就０约有一个人因吸烟而病逝据山西省疾控中心统计，省全
维普资讯
中国奶牛・０７年第ｌ期２０ｌ
・７・
中国荷斯坦牛白细胞粘附缺陷病遗传分析
（国农业大学动物科技学院动物遗传育种与繁殖系，京１０９）中北００４
中图分类号：８３２文献标识码：文章编号：０４４６（０７１－０７０￥２．Ａ１０ — ２４２０）１００ — ３
奶 ”文明健康家庭的促进派。经过长期不懈地宣传教
育．广大烟民逐步走到“ 转奶 ” 使烟的队伍中来。第三．持发展奶牛饲养业、扶牛奶加工业。发达国家奶业在畜牧业中的比重高达２％～０，我国只有０３％５发达国家肉类与奶类的比例一般为１２我国仅为％：：，１０３差距即空间、：．３即前景。看到前景，立信心，要树占领市场牛奶加工企业要建设稳定的奶源基地。奶农要走改良品种、学饲养、科节本增收之路。第四．加强牛奶市场监管工作。保证牛奶质量安全。防止假劣牛奶、奶制品流向农村市场坑农、伤农。口

牛白细胞粘附缺陷病(BLAD)的调查

ｇｎｃｍｕａｉｎｏ・ｔｇｉｓｏｈｅｋｃｅｎｏｄｒｔｎｗｈａｄｒａｄｏｃｒｅｃｆｂｖｎｅｋｃｅｅｉｔｔｆＣＤ１ｉｅｒｎｔｅｌｕｏｙ．Ｉｒｅｏｋｏｔｅｃｒｅｎｃｕｒｎｅｏｏｉｅｌｕｏｙｏ８ｎｎｔｔ
ｍｅａｐｉｎｎｓｏｆａｍｌｙｉｇａＣＤ１ｅｎｅｆａｆ８ｇｒｇｍｅｎｉｅｖｒｅｔａｃｉｔｓｅＰＣＲｏｌｗｅｅｓｒｔｇｅｔｏｔａｑＩ．ｔｖａｒｅｓｒｎｓｒｐａ－ｆｌｏｄｂｙｒｔｉｉｄｉｓｉｎｗｉｈＴｃｏｎＲｅｌｓｓｈｗｅｄｔａＯＷＳｗｅｒＡＤａｒｉｓ，ｉｄｉａｔｎｈｔｔＡＤａｒｅｒｒｔｓ１９ｐｅｒｅｎ．Ｉｉｉｎ，ｏｎｓｕｔｏｈｔ１Ｃ９ｅＢＬｃｒｅｒｎｃｉｇｔａｈｅＢＬｃｄａｅｗａ．ｃｔｎａｄｔｏｅＣＯＷｓｆｗａｏｕｎｏｖＢＬＤ．ｄｔｈａｅＡ
ＩｖｔｇａｉｎｅｓｉｔｏｎｏｎＢｏｖｎｅｕｏｃｔｉｅＬｋｙｅＡｄｈｉｆｃｅｙｅｓｏｎＤｅｉｉｎｃ
ＭＡｉ．ｕＣＵＩ．ｎ ’２ＪｎＺｈ ’ Ｄｏｇ・ＺＨＵａｎＢｏＣＡＯＹｕＺｈ — Ｈｏｎ — ｅ ’ ＰＩｇＷｉＡＯａ — ｅＦｎＺ
（．黑龙江八一农垦大学生命科技学院，大庆１３１；．黑龙江八一农垦大学动物科技学院，大庆１３１）１６３９２６３病（ＬＤ）一种常染色体单基因隐性遗传疾病，病因为白细胞表面整合素Ｃ１ＢＡ是Ｄ８亚单位

荷斯坦奶牛CN和DUMPS遗传缺陷病的巢式PCR检测方法的建立和应用

荷斯坦奶牛ＣＮ和ＤＵＭＰＳ遗传缺陷病的巢式ＰＣＲ检测方法的建立和应用
代元元，吴晓薇，洪洁心，王怡飞，刘中勇，赵天楚，郭卉，郭霄峰（１．华南农业大学兽 ห้องสมุดไป่ตู้学院，广东广州５１０６４２；２．广东出入境检验检疫局，广东广州５１０６２３；３苏州科技学院，江苏苏州２１５００９）
ＤｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｎｄＡｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｏｆａＮｅｓｔｅｄＰＣＲＡｓｓａｙｆｏｒＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＣＮａｎｄ
ＤＵＭＰＳｉｎＨｏｌｓｔｅｉｎＣａｔｔｌｅ
Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｔｈｅａｉｍｏｆｔｈｅｓｔｕｄｙｗａｓｔｏｄｅｖｅｌｏｐａｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｍｅｔｈｏｄｆｏｒｄｅｔｅｃｔｉｎｇｔｈｅｔｗｏｇｅｎｅｔｉｃｄｅｆｅｃｔｓ … ＣＮａｎｄＤＵＭＰＳｉｎＨｏｌｓｔｅｉｎｃａｔｔｌｅ．ＮｅｓｔｅｄＰＣＲｐｉｍｅｆ￣ｗｅｒｅｄｅｓｉｇｎｅｄｂａｓｅｄｏｎＡＳＳｇｅｎｅａｎｄＵＭＰＳｇｅｎｅａｎｄＰＣＲｃｏｎｄｉｔｉｏｎｓｗｅｒｅｏｐｔｉｍｉｚｅｄ．２４３ＣＯＷｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｔｏｃｏｎｆｉｒｍｔｈｅｐｒｅｓｅｎｃｅｏｆＣＮａｎｄＤＵＭＰＳｎｉｔｈｅＣＯＷＳｕｓｉｎｇｈｅｔｄｅｖｅｌｏｐｅｄＮｅｓｔｅｄＰＣＲｍｅｈｏｔｄｎｄａｈｅｔＰＣＲｐｒｏｄｕｃｔｓｗｅｒｅｓｅｑｕｅｎｃｅｄ．Ｔｈｅｅｓｒｕｌｔｓｓｈｏｗｅｄｈａｔｔ２３８ＣＯＷＳｗｅｒｅｗｉｈ．ｔｏｕｔＣＮ，５ｓｕｆｅｅｄｒｆｒｏｍｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｔｅＣＮ，ａｎｄ２３６ＣＯＷＳｗｉｈｏｔｕｔＤＵＭＰＳ，５ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｔｅＤＵＭＰＳｎｄａ２ｍｕｔａｎｔ

北京地区荷斯坦母牛群体HH1遗传缺陷基因抽样调研

REPRODUCTION & BREEDING繁殖育种122019·1北京地区荷斯坦母牛群体HH1遗传缺陷基因抽样调研吕小青1，劳兰兰2，赵凤1，李艳华1，麻柱1，刘林1（1.北京奶牛中心，北京 100192；2.中国农业大学动物科技学院，北京 100193）中图分类号：S823.3 文献标识码：A 文章编号：1004-4264（2019）01-0012-03DOI: 10.19305/ki.11-3009/s.2019.01.004摘要：HH1（holstein haplotype1）是近年来在荷斯坦牛群中发现的一种遗传缺陷，其致病机理是牛5号染色体APAF1（apoptotic peptidase activating factor 1）基因上的C/T突变，导致编码谷氨酰胺的密码子突变为终止密码子，纯合时个体致死，大多数表现为妊娠早期流产。

本研究运用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）方法，共随机检测了北京地区158头荷斯坦母牛，发现HH1携带者20头，携带率为12.66%，提示HH1在我国荷斯坦母牛群体中存在一定的比例，牛场有必要定期对HH1携带者进行筛查并合理选种选配。

关键词：荷斯坦母牛；遗传缺陷；HH1；APAF1基因近年来，为了提高奶牛的生产性能，我国大量从国外引进遗传物质，促进了国内奶牛群体的遗传改良。

然而，在引进遗传物质的过程中也导致了一些遗传缺陷在我国奶牛群体间传播。

2016年10月28日，农业部畜牧业司发布了《中华人民共和国农业部公告第2460号》，公告中规定从境外引进种牛及冷冻精液和胚胎的，应在系谱上标识或在销售合同条款中写明种牛及冷冻精液和胚胎未携带脊椎弯曲综合征(CVM)、白细胞黏附缺陷综合征(BLAD)、短脊椎综合征(BS)等主要遗传缺陷基因。

国家建立的种牛缺陷基因监督措施，对保障种牛及遗传物质的质量安全，提高奶农的经济效益具有重要意义。

遗传缺陷所引起的经济损失包括动物胚胎损失、新生畜死亡以及病畜的生产性能和利用价值降低等，例如牛短脊椎综合征（BS）[1]、牛脊椎弯曲综合征（CVM）[2]等遗传缺陷，致病基因纯合时可导致胚胎死亡，直接造成生产和经济上的损失。

常见牛病的主要特点和防治对策

81常见牛病的主要特点和防治对策彭永杰（广西南宁横县横州镇农业水利站，广西南宁 530300）摘要：在我国的畜牧业中，养牛业一直占据了很重要的地位，但随着牛养殖不断的规模化发展，常见牛病成了养殖过程中重大问题之一，为养殖户带来严重的经济损失，同时也对牛养殖业的健康发展带来了的巨大挑战。

本文将分析常见牛病的特点，探讨其防治对策。

关键词：常见牛病；主要特点；防止对策1 常见牛病的主要特点1.1 种类繁多，发生概率高随着国际贸易的迅速发展，养牛业的发展也随之国际化，牛群的常年流通，让我国常见牛病变得种类繁多，发生概率高。

例如：大肠杆菌病、口蹄疫病、沙门氏菌病，这些牛病的发生不仅给养牛户造成了经济损失，还影响着我国养牛业的发展。

此外，这些牛病中还存在许多高传染性的疾病，例如传染性繁殖障碍、肢蹄病、鼻气管炎、病毒性腹泻黏膜病等，这些病症会严重危害牛群的健康，并且很难根治，具有极高的发病率，严重影响着养牛业的经济效益。

1.2 人畜共患增多常见牛病中有部分细菌与病毒容易在哺乳动物中间传播，由此可见，人被感染上牛病的可能性极大。

根据研究发现，沙门氏菌病、布氏杆菌病、结核病为当前主要的疾病，一旦这些疾病不能够得到很好的控制，将会威胁着人类的健康。

对此，必须采取积极有效的举措科学防治，由此才能够保障牛群的健康，促进养牛业的可持续发展，同时，使得人类的健康得到保障。

1.3 频发疑难杂症疑难杂症在牛群中发生概率很高，主要原因是牛病中出现的细菌、病毒一直都在发生改变，还呈现出多病源混合感染的态势。

目前，对于牛病的诊断和治疗增加了一定的难度。

真菌、细菌和病毒感染是最常见的，而子宫内膜炎、乳腺炎和小腿腹泻是最常见的。

根据临床上研究发现，子宫内膜炎与牛乳房炎的病原高达20余种，只要有其中2种以上病原共同作用，便可造成牛发病现象。

同时，能够在牛体内升级发展，使得之前所用的治疗药物无法发挥效果，由此发展成为另一种疾病，形成疑难杂症，且无法对症下药，难以根治，从而形成新的牛病。

单基因遗传病的研究方法与技术

单基因遗传病的研究方法与技术单基因遗传病是由单个基因的突变所引起的疾病，在人类疾病中约有6000多种属于单基因遗传病。

随着科技的不断进步，现代分子生物学技术开发出了许多研究单基因遗传病的方法和技术，本文将简要介绍单基因遗传病的研究方法和技术。

1.基因编辑技术基因编辑技术常用于对基因组进行定点修改，这个技术的主要意义在于，它可以使得人类能够针对某些单基因遗传病所造成的突变，进行有针对性地修改和治疗。

基因编辑技术的主要方法有：CRISPR/Cas9基因编辑技术：这是一种目前最常用的基因编辑技术，它是通过CRISPR/Cas9规律下的酶来切割某个基因型上的目标位点，并在此基础上引入一种新的DNA 片段或修改、删除旧有的片段，以达到更改基因信息和影响其表达的目的。

这种技术已经被应用于治疗及疾病预防的研究中，特别是在单基因病治疗中有着广泛的应用。

ZFN基因编辑技术：这种技术是以锌指蛋白结构为基础，通过特异性的DNA结合功能寻找到某一个基因点位进行切割，然后通过不同的方法修复、改变此基因片段，达到基因治疗的目的。

TALEN基因编辑技术：这种技术的基础是结构相似的转录激活因子靶向末端的限制性内切酶（TALENs），通过将TALENs导入细胞内，根据不同需要定向切割某一个基因片段，并对它进行修复、改变。

基因测序技术指的是通过测序方法对基因的序列进行分析，以便发现相关的变异、突变和基因点等。

基因测序技术已经被广泛用于单基因遗传病的诊断和研究中，包括单基因病致病基因的鉴定、新的单基因病的发现等方面。

常用的基因测序技术包括：Sanger测序技术：Sanger测序技术是一种标准的基因测序方法，它通过链终止的原理，以核酸为模板合成一系列不同长度的片段，并通过电泳分离这些片段，以确定其序列信息。

Next-generation sequencing（NGS）：这是一种高通量、高通量测序技术，它的优势在于，可以同时揭示大量的序列信息，并且需要比传统测序方法更短的时间和更低的成本。

进境种牛及遗传物质的遗传缺陷病检测方法的建立与应用

动物科学现代农业科技2019年第8期进境种牛及遗传物质的遗传缺陷病检测方法的建立与应用马飞I许文超I宿雅彬「王建昌2李涛I('唐山海关，河北唐山063000；2石家庄海关)摘要本研究运用分子生物学方法，对进口荷新坦奶牛遗传物质、进口种牛、国产牛精液等进行BLAD、CVM、DUMPS、FDS4种主要遗传病筛查，来用的PCR-RFLP方法是对提取产物的致病序列进彳亍PCR扩增，后均釆用酶切的方法对标本进彳亍纯合子和隐性杂合于飾鉴定，本丈标本来自进口52份牛精液(美国、加拿大)、国产112份牛赭液标本、650份进口种牛血液样品(澳大利亚、新西兰、乌拉圭、智利等国家)，通过对814份样品的筛查，共检出鶴带BLAD隐性有害基因的样品6份，携带CVM陰性有害基因鈴样品15份，携带DUMPS隐性有害基因的样品4份，未检测到携带FDS隐性有害基因的样品。

基于此，我国有必要冬快建立荷斯坦牛隐性遗传缺陷监控体系并进行系谱标注，以逐步降低我国奶牛群体中遗传缺陷隐性等位基因频率。

关键词进境种牛；遗传缺陷病；检测方法；应用中图分类号S858.23文献标识码A文章编号1007-5739(2019)08-0218-051综述遗传缺陷病是动物个体发生基因突变或染色体畸变导致的遗传疾病，导致发育个体出现身体结构上的缺陷或者功能性障碍，从而影响生产性能，具有先天性和家族性的特征。

遗传缺陷病分为单染色体遗传病、染色体遗传病和多染色体遗传病。

单基因遗传病是指一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律,荷斯坦牛中最常见以常染色体隐性为主如荷斯坦牛脊柱畸形综合症(CVM)、荷斯坦牛白细胞粘附缺陷(BLAD)、荷斯坦牛尿氨酸合酶缺陷症(DUMP),以及新发现的牛面部畸形综合症(FDS)等。

近年来，由于人工授精技术的普及以及奶牛生产力和养殖效益的大幅提高，奶牛遗传缺陷病危害逐年增加。

目前，一些国家每年都会检测公牛的一些遗传缺陷，并淘汰携带者…2017年我国进口种牛逾10万头，进口牛精液及胚胎300万只，种公牛数百头。

动物转基因技术研究新进展及其在牛育种上的应用

中国牛业科学２１，７４：５４，１０１３（）３ —０５ＣｉａＣｔｅＳｉｎｅｈｎａｔｃｅｃｌ
综
述
动物转基因技术研究新进展及其在牛育种上的应用
黄永震，贺花，陈宏
（北农林科技大学动物科技学院，西省农业分子生物学重点实验室，西杨凌７２０）西陕陕１１０
于生产转基因大家畜。２００３年，ｔｋＹｕａａ等口利用
基因敲除的方法获得了ｌ３半乳糖苷转移酶基因灭，活的转基因牛，次在牛中实现了基因打靶技术。首２２Ｒ．ＮＡ干扰介导的基因沉默技术（高转基因提
业体系项目（号：Ａ３）国家转基因专项子课题（号：０９Ｘ８０ — ５Ｂ，０８Ｘ８０ —０，编ＣＲ８；编２０Ｚ００９１７２０Ｚ００７０２
２０Ｚ８０—０１０）目资助。０ｇＸＯＯ７０５３７项－
等方面得到了广泛的应用。本文从转基因技术的历史和发展状况入手，简要介绍了几种传
统的转基因技术方法，点综述了近几年为提高转基因效率和转基因精确调控的一些新技重术。另外，文就转基因技术在牛育种方面的研究现状，本以及对转基因技术在牛新品种培育

牛常见生殖泌尿系统疾病研究

牛常见生殖泌尿系统疾病研究这在所有品种的公牛中都可发生,可以双侧或单侧发生，也可以部分或全部发生，左侧受影响的更常见。

国外研究人员对瑞典高地牛发育不全进行研究发现,这起源于遗传因素，奶牛品种的牛也可能是这种情况。

ﻭ１.2隐睾ﻭ下降的过程如果发生紊乱，如单侧或双侧不能进入，即造成隐睾。

如不能位于中,则生成能力明显减弱甚至丧失，这是因为腹腔内不能像内一样通过精索中血液流动降温，造成内部温度过高。

一般单侧隐睾更多见.单侧隐睾公牛患侧的生成能力减弱，密度降低,但通常还具有生殖能力。

双侧隐睾公牛严重少精或无精，通常会导致动物不育，大多数牛品种均可出现该病,包括荷2母牛生殖系统疾病ﻭ斯坦牛和海福特牛。

ﻭﻭ2.1卵巢萎缩ﻭ有时会发生这种情况，同时伴有或没有其他生殖异常.卵巢发育不全：跟发育不全一样,这是一种遗传病缪勒（氏)管萎缩：有多种形式,都不常见，但最主要的表现形式是单角。

双生殖道：当缪勒氏管合并不足或过分合并时都可发生该病,它们可导致出现另一个颈或体或膈,或只出现一部分.母牛锁阴病：本病以前常发生于白色短角牛，感染率高达1０％。

现在比较少见.病畜的感染程度不尽相同，所有的病畜都有部分或完整的膜。

这可能是仅有的异常，但在其他动物，它们的膜前方会出现异常.这些异常可能包括前颈、体或角的缺失.卵巢机能正常，而且在大多情况下由于分泌产物的蓄积，该正常器会膨胀。

ﻭ2.2延期妊娠ﻭﻭ本病在大多数品种的奶牛中都有记载，而且有些病例的起因是遗传性的。

该病主要有两种形式：ﻭﻭ（1）伴有巨胎症的延期妊娠:在晚于正常情况２1~1０0d的分娩发生前，患畜体内的胎儿会在内持续生长。

该母牛生产时通常无腺发育或韧带松弛，而且一期分娩的可能性往往非常小,有必要进行剖腹产。

生出的小牛体重较大，牙齿生长得很好，毛皮长得也较全。

其肾上腺发育不全，而且出生后小牛大多很虚弱，并死于严重的低血糖。

本病是由常染色体隐性基因决定的。

ﻭﻭ（2)伴发肾上腺垂体发育不全的延期妊娠：这起因于一隐性基因，主要在牛品种中有记载。

北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究

ＴｓｎｎＤｉａｅＦｅｕｎｙｉｈｌｅｎＰｐｌｔｎ］ＪＤｉｃ，０８ｅｔｇｏｓｓｒｑｅｃｔｅＨｏｓｉｏｕａｉ［．ａｒＳｉ２０，ｉｅｎｔｏＪｙ
ＭｏｅｕａｔｃｉｎｏｌｃｌｒＤｅｅｔｏｆＢＬＡＤｌｌｓｉｉｓｏｓｅｎｌＩｎＡｉｅｎＣｈｎｅｅＨｌｔｉＢｕｓａｄｅ
中西２１・技固才・１・科０８
北京地区荷斯坦牛脊椎畸形综合征的调查研究
李艳华，乔绿，张胜利，郑维韬。吕小青，朱玉林薛建华，，孙凤俊
（．京奶牛中心，京１０９；．１北北０１２２中国农业大学动物科技学院，京１０９）北０１３
基金项目：业科技成果转化资金项目（００ＢＡ００６；业生农２１Ｇ２０００）农
物技术国家重点实验室开放课题（０９ＫＡ０ — ）２ＯＳＬＢ７１。作者简介：艳华（９６，，龙江人，士，要从事奶牛分子李１７一）女黑硕主遗传育种。
白细胞黏附缺陷症ＰＲＲＬＣ — ＦＰ检测方法的研究Ｉ．Ｊ生物技术通报．０７Ｊ２０
（）１５１８３：５ — ５．
９：８４４５．１４５ — ８９
［魏玉春．９】荷斯坦牛白细胞粘附缺陷和瓜氨酸血症的分子生物学诊断方法
研究［．博士学位论文］陕西：北农林科技大学，０９Ｄ】【西２０．［Ｏ１］马金柱，崔玉东，战波，牛白细胞粘附缺陷病（Ｅ的调查叫．传，朱等．ＳＡＤ）遗２０，８１）２３１３．０６２（０：１３ — ２６

犊牛先天性VA缺乏症

04
犊牛先天性va缺乏症的案例分析
案例一
发现经过
饲养员发现刚出生不久的犊牛出现营养不良、消瘦、皮肤干燥等症状，且具有普遍性。
诊断结果
经兽医检查，结合临床症状和实验室检测，确诊为犊牛先天性VA缺乏症。
处理措施
立即给犊牛补充VA，同时改善饲养环境，提高饲料中VA含量。
效果反馈
经过一个月的治疗和护理，犊牛体重明显增加，临床症状基本消失。
进一步研究犊牛先天性va缺乏症的发病机制和病理生理过程，以便更深入地理解该病的发生和发展。
开展预防和治疗犊牛先天性va缺乏症的研究，如寻找新的预防措施、治疗方法以及新型的饲料添加剂等。
探讨犊牛先天性va缺乏症对犊牛生长和发育的影响，以及对犊牛后期健康和生产性能的影响。
通过推广和应用研究成果，提高养牛业对犊牛先天性va缺乏症的认识和防治水平，保障犊牛的健康和生长发育。
02
犊牛先天性va缺乏症对犊牛的影响
对犊牛生长的影响
01
02
03
生长发育迟缓
缺乏维生素A的犊牛往往生长速度缓慢，体重比同龄犊牛轻，体格瘦弱，四肢无力。
骨骼发育不良
缺乏维生素A的犊牛骨骼发育会受到影响，骨骼脆弱且易弯曲，骨质疏松和骨折的风险增加。
肌肉发育不良
缺乏维生素A的犊牛肌肉发育不良，肌肉萎缩，导致运动能力下降。
避免近亲繁殖
避免近亲繁殖可以降低犊牛先天性va缺乏症的风险。
治疗措施
补充维生素A
对于已经患上犊牛先天性va缺乏症的犊牛，可以给予其适量
的维生素A补充。
调整饲料管理
对于母牛和犊牛，应调整饲料管理，确保其摄入足够的维生素A和其他营养物质。

DNA缺陷与遗传疾病关系的进一步研究

DNA缺陷与遗传疾病关系的进一步研究在人类的基因组中，DNA是非常重要的基因材料。

然而，由于各种原因，DNA可以出现缺陷，这可能会导致遗传疾病的发生。

因此，对DNA缺陷与遗传疾病之间关系的研究至关重要。

本文将深入探讨DNA缺陷与遗传疾病之间的关系，并介绍了进一步研究该关系的一些方法。

DNA缺陷是指DNA序列中不正常的改变或突变。

这些缺陷可以分为多个类型，包括点突变、删除、重复、倒位等。

当这些缺陷出现在关键的基因区域时，会影响基因的正常功能，从而引发遗传疾病。

例如，突变可以导致基因编码的蛋白质发生结构变化，使其无法正常工作，进而导致疾病的发生。

遗传疾病是由基因突变引起的一类疾病。

根据研究的发展，我们已经识别出了大量与遗传性疾病相关的基因突变。

这些基因突变可以通过遗传方式传递给后代，从而导致疾病的出现。

一些常见的遗传疾病包括唐氏综合征、囊性纤维化、地中海贫血等。

这些疾病的发生通常与个人的基因组中存在某种特定的DNA缺陷有关。

在研究DNA缺陷与遗传疾病之间的关系时，科学家们使用了多种方法。

其中一种常用的方法是基因测序，通过对DNA序列进行测定，可以识别出其中的缺陷和突变。

随着高通量测序技术的发展，我们能够更加准确地分析和检测基因组中的DNA缺陷。

此外，科学家们还使用细胞和动物模型来研究DNA缺陷对基因功能和细胞过程的影响。

这些研究方法的使用使得我们能够更深入地了解DNA缺陷与遗传疾病之间的关系。

近年来，随着高通量测序技术的不断发展，人们对DNA缺陷与遗传疾病关系的研究取得了显著进展。

学术界已经鉴定和验证了许多与不同遗传疾病相关的突变。

这些突变的发现不仅对于疾病诊断和预防具有重要意义，而且还为研究人员提供了进一步探索疾病机制和治疗方法的基础。

然而，DNA缺陷与遗传疾病关系的研究仍然面临一些挑战。

首先，由于每个遗传疾病可能涉及多个基因和各种类型的DNA缺陷，因此在研究过程中，需要仔细筛选和确认相关的缺陷和突变。

我国研制出检测奶牛隐性有害基因新方法

血虱、血蜱、牛猪血虱试验，虫效果非常显著。－杀Ｘ－
副作用。空白对照组牛血虱活动正常，未见落地死亡。２驱杀牛体表寄生血蜱试验
２０年６０５月至２０年１月．我们在某县的几０６２个乡镇选择自然寄生牛血蜱的水牛８头，黄牛３０头，
维普资讯Ｍ南亩Leabharlann 虏速２０年第３０８期
ＸＳ杀虫灵驱杀猪体表寄生虫的试验 —
丁思清
ｆ西自治州家畜疫病防检站，南吉首４６０）湘湖１００
中图分类号：８８２３￥５．
一
２００５年６月至２００６年１２月．我们在某县
的几个乡镇，８个牛群中选择１从ｌ头水牛和３７
次药浴或喷雾杀虫虱试验，同时高对照组。
试验结果２杀虫灵一次药浴对猪血虱无杀％）＿ｓ
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１驱杀牛体表寄生血虱试验
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３驱杀猪体表寄生血虱试验

单体型遗传病的研究进展

单体型遗传病的研究进展遗传病是由遗传物质（或基因）异常引起的疾病，其中一种类型是单体型遗传病。

与常染色体遗传病、多因素遗传病等不同，单体型遗传病是由单一基因突变引起的疾病，通常是隐性遗传方式。

在人类基因组计划、高通量测序技术等方面的推动下，近年来单体型遗传病的研究取得了不少进展。

1.疾病遗传学发展疾病遗传学是研究人类遗传、环境和疾病之间相互作用的科学。

过去，疾病遗传学主要通过家系分析和基因型-表型相关性研究来探究遗传病的遗传机制和发病机理。

随着高通量测序技术、CRISPR基因编辑技术等的出现，疾病遗传学的研究进入了一个新的阶段。

目前，科学家们可以通过对大规模基因组数据的分析来寻找与单体型遗传病相关的基因位点，进一步揭示疾病的分子机制。

2.基因诊断技术进展随着高通量测序技术的发展，基因诊断技术也越来越成熟。

当前，通过基因测序可以对单体型遗传病进行准确快速的基因诊断。

例如，囊性纤维化的基因诊断采用了基于全基因组测序技术的靶向区域捕获方法，可以实现对全基因组范围内的囊性纤维化相关基因进行一次扩增和测序，准确率可达99%以上，大大提高了疾病的诊断精度。

3.新型治疗策略的涌现随着对单体型遗传病发病机制的深入了解，许多新型治疗策略已经涌现。

例如，近年来针对囊性纤维化和不可逆性干扰素γ缺陷的治疗研究利用了CRISPR-Cas9基因编辑技术，通过修复或替换受损的基因，从而达到治疗的效果。

另外，小分子药物、核酸药物、基因治疗等治疗方法的研究也在不断进展。

4.卫生保健等临床实践的推进单体型遗传病的研究进展不仅仅只停留在实验室中，而且已经推进到了卫生保健等临床应用领域。

例如，脊髓性肌萎缩症的病患者现在可以通过基因测序来获得针对其特定基因突变的治疗方案。

另外，一些全球性的疾病预防计划也已经涉及到了单体型遗传病的研究。

总之，单体型遗传病作为一类特殊的遗传疾病，其研究进展对于推动人类遗传学和临床医学的发展都具有重要的意义。

DNA甲基化分析及其在牛遗传育种中的运用

2021.1作者简介:郭晓峰(1983.6-),男,山东省莱州市人,大学本科,兽医师,主要从事遗传育种工作。

DNA 甲基化分析及其在牛遗传育种中的运用郭晓峰(山东省莱州市文峰路畜牧兽医站261400)摘要:DNA 甲基化不会引起DNA 序列的改变,可以有效地调控基因,保证其选择分配的准确性,但会对器官的实际发育和生长产生变化。

面对机体的实际生命发展进程,需要以有效维护基因组稳定性为标准注重完备机体的生长发育,制定完备的操作机制标准。

依据DNA 甲基化的实际延展思路,分析家禽优势有效利用方式,探究DNA 甲基化操作在家禽遗传发育中的实际操作,并针对DNA 甲基化的在牛遗传育种中的实际操作机制进行分析,阐述DNA 甲基化在牛遗传繁育中的实际发展现状和操作思路。

关键词:DNA 甲基化;牛遗传育种;运用遗传学操作中需要根据基因核算序列,在不发生改变的情况下分析基因表达的可遗传变化特性。

依据现阶段的遗传研究思路,结合基因表述分析可能改变的机制。

其中包含DNA 甲基化、组织蛋白、基因印记、非编码RNA 4个方面的调控。

DNA 甲基化数据分析中需要明确遗传操作的必要性和价值意义。

重视医学、生命学、农林业学相关领域的研究。

在家禽畜牧养殖过程中需要根据家禽生长发育的时期和阶段,结合DNA 甲基化操作,与细胞新陈代谢活动相关控制过程要素进行分析,重视家禽发育、脂肪沉积等经济密切关联性。

在DNA 数据信息中不断探索甲基化发展的优势,拓展家禽育种实践操作应用水平。

1DNA 甲基化分析1.1DNA 甲基化概述分析DNA 甲基化是一种转移酶的操作过程,在硫氨酸作用下,通过甲基与嘧啶的共同作用,在DNA 甲基化的修饰操作下确定相关点位,与二核苷酸的序列相互对比,确定序列基因组出现的频率范围。

依据基因组的相关预期范围,从CPG 序列密度分析中,确定大概相关的聚集范围。

大约有60%~90%的嘧啶呈现甲基化状况。

在生物DNA 数据甲基化中,主要以5-甲基嘧啶存在[1]。