精神发育迟滞与CNV的全基因组_5_26
《精神发育迟滞》PPT课件
精神发育迟滞的预防与教育
预防策略
早期筛查与干预
提供充足的营养与保健
通过定期的儿童发展评估，早期发现精神 发育迟滞的迹象，并采取针对性的干预措 施，以降低其发生风险。
确保儿童获得充足的营养和保健，以促进 其正常生长发育。
减少环境风险
提高家长育儿知识
避免儿童接触有害物质和不良环境，如减 少接触辐射、化学物质等。
、口齿不清等。
行为问题
部分患者可能出现行为问题， 如多动、冲动、攻击性行为等
。
02
CHAPTER
精神发育迟滞的评估与诊断
评估工具
智力测验
常用的有韦氏智力测验 和比内—西蒙智力量表 ，可以全面评估患者的
智力水平。
适应性行为评估
通过观察和量表评价患 者在日常生活、学习和 工作等方面的适应性行
为表现。
临床评定量表
用于评估患者的认知、 情感和行为状况，为诊
断提供依据。
神经心理测验
针对特定认知领域进行 评估，如记忆力、注意
力、语言能力等。
诊断标准
智力水平低下
患者的智力水平明显低于正常 范围，通常在70以下。
适应性行为障碍
患者在学习、生活和工作等方 面的适应性行为能力受损。
起病于18岁以前
精神发育迟滞的症状需在18岁 以前出现。
获得性智力障碍
03
如脑外伤、脑炎等导致的智力障碍，需了解患者的病史和神经
系统检查结果。
03
CHAPTER
精神发育迟滞的治疗与干预
药物治疗
药物治疗是精神发育迟滞治疗的重要手段之一，主要针对伴随的精神症状和情绪障 碍进行治疗。
药物治疗需在专业医生的指导下进行，根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案 。
认识精神发育迟滞
认识精神发育迟滞作者：凌文琪崔永华来源：《家庭医学·下半月》2017年第05期精神发育迟滞（MR）即我们通常所说的智能低下、弱智，是指在胚胎期或出生以后，由于各种原因造成脑发育障碍，表现为智能在普通水平以下，影响学习和社会适应能力的疾病。
MR是目前我国儿童致残的主要疾病，给家庭和社会带来巨大的经济和精神压力。
下面简单介绍精神发育迟滞的病因、常见临床症状及其防治。
为什么会得精神发育迟滞MR发病原因比较复杂，与大脑发育和功能有关的因素，均会不同程度导致MR的发生。
一般分为生物因素和社会文化因素。
生物因素精神发育迟滞在临床上分为非特异性MR和MR伴发畸形。
MR伴发畸形的病因多为染色体病，还有中枢神经系统结构异常及一些遗传代谢性疾病等，比较容易发现。
非特异性MR则常常不能早期被家长发现，其常见病因有围产期因素（如产时窒息、难产、早产等）、癫痫性脑病、脑炎后遗症等，也包括一些遗传代谢疾病和大脑的结构异常。
相关研究显示，MR家族史是儿童MR的最大风险因素，即家庭成员中有MR的患者，其后代患MR的风险大大增加。
因此应在结婚或孕前进行遗传咨询与指导，同时积极开展产前检查，有助于尽早发现MR患儿。
母亲孕期疾病对智力发育可产生较大的不良影响。
尤其是孕早期疾病，可能导致胎儿畸形、胎儿宫内发育迟缓、胎儿宫内窘迫、早产低体重等，从而影响出生后儿童的智力发育；孕期情绪紧张、恐惧、焦虑等不良精神刺激，会使母亲体内的激素和其他有害化学物质浓度剧增，并可能通过胎盘影响胎儿大脑和躯体发育。
因此，加强孕期保健，防止并正确处理孕期疾病对预防精神发育迟滞极为重要。
不同分娩方式对智力发育也可能产生一定程度的影响。
在这个问题上，目前不同研究的结果并不一致。
虽然剖宫产对儿童总的智力发育无影响，但剖宫产手术本身可能造成儿童注意力和短时记忆力损伤，因此应重视围生期健康宣教，避免盲目选择剖宫产。
社会文化因素父母亲文化程度对孩子的智力发育有重要影响。
精神发育迟滞
精神发育迟滞疾病概述精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是造成残疾的重要因素之一。
根据世界卫生组织（WHO）的统计成果（1985），发达国家患病率为 5‰~25‰，发展中国家为 46‰。
我国 12 个地区（1982）精神发育迟滞调查成果，总患病率为 3.33‰，7~14 岁组为 5.27‰。
1988 年全国 8 省市 0~14 岁小朋友流行病学调查成果为：该障碍总患病率为 12‰，都市为 7‰，农村为 14.1‰，男孩患病率都市为 7.8‰，农村为 14.3‰；女孩患病率都市为 6.2‰，农村为 13.9‰；轻度最多，占 60.6%，中、重、极重度占39.4%。
在婴儿早期对本症的轻度者诊疗比较困难，经常在入学后其智力活动较其它小朋友明显落后才被发现。
部分轻度患者在无特殊事件的状况下，能够适应社会，从事比较简朴的工作，因而在普通人群中不被识别。
这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的因素之一，固然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一因素。
随着人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较以前有了很大的变化。
他们中的一部分人通过特殊教育和训练能够在社区独立生活，并且也能够成为对社会有用的人。
精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其它涉及大脑发育受损的躯体疾病并存。
如果已知精神发育迟滞的病因，做出诊疗时应标明该病，有助于解决。
疾病病因重要有两大方面的因素引发精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。
生物学因素1．产前因素（1）遗传因素①染色体畸变：涉及染色体数目和构造的变化。
数目的变化涉及多倍体、非整倍体，构造的变化涉及染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。
如 Down 综合征、脆性 X 综合征、Turner 综合征等。
随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞有关基因的研究备受关注。
现在，已报道的与 X 连锁精神发育迟滞(X．1inked mental retardation，XLMR)的有关基因已超出 20 个，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因属于其中之一。
精神发育迟滞(MR)
精神发育迟滞的治疗
发育评定与疗育 - 对新生儿的疗育
治疗（1）
1、病因治疗:（针对病因明确的患者）
如先天代谢缺陷、先天性甲状腺功能减退:早期采用饮食疗法或补充必需的元素或甲状 腺素可预防MR发生.
如性染色体遗传性疾病致使某些性激素分泌不足:适时给予性激素以改善患者的性征发 育
2、对症治疗:即伴有精神疾病或其他需要药物治疗的疾病时,如兴奋不安、活动过度、易
精神发育迟滞
（Mental Retardation MR)
四川大学华西临床医学院/华西医院 王玲
大纲
定义 患病率 病因 分类 临床表现 诊断 合并症及精神医学问题 治疗
定义
精神发育迟滞（mental retardation）：由于各种原因引起的精神发 育持久性延迟或停滞，并因此出现智力低下，表现为处理自己周围事 物能力和适应社会能力低下的一种疾病状态。
环境影响 内外因素的改变可使发育迟相似点：可存在学习困难，由此影响智力测试的结果 鉴别点：特定发育迟缓学习成绩不均衡，在阅读、计算、朗读方面
欠佳，但其它方面可表现出色; 社会适应能力不存在明显缺陷
3、多动注意缺陷障碍 与MR相似点：智力、社会适应能力受到一定影响 与MR鉴别点：主要表现为注意力维持困难，异常的躯体
面的训练 对重度、极重度患者应终身照顾、重点指导，以训练基本生
活技能为主。
CON’T
教育训练应注重个性化，针对不同年龄段的特点制定相应目标 儿童期：重点是行走、交往、大小便习惯等训练 青春期：人际交往训练及避免不适当的性行为教育 成年期：重点在社会发展（如找工作、结婚、抚养小孩。）
生活指导目标
能自理
有安全意识， 能保护自己， 有一定应变能 力
精神发育迟滞所致精神障碍诊断标准
《精神发育迟滞所致精神障碍诊断标准》在临床精神病学领域，精神发育迟滞所致的精神障碍一直是一个备受关注的话题。
精神发育迟滞是指由于多种原因导致个体在智力和适应能力方面出现迟滞的情况，而这种迟滞又进一步影响了其社会功能和日常生活。
在世界卫生组织发布的《精神障碍分类与诊断标准》（ICD-10）中，对于精神发育迟滞所致的精神障碍做出了详细的诊断标准，以便临床医生能够准确地对这一类疾病进行诊断和治疗。
在对精神发育迟滞所致精神障碍的诊断标准进行全面评估之前，我们有必要先了解一些关于精神发育迟滞和相关精神障碍的基本知识。
精神发育迟滞是一种起源于儿童期的、全面性的发育迟滞，主要表现在智力、语言、运动和社交等方面。
精神发育迟滞所致的精神障碍通常需要持续的、专业的干预和支持，以帮助患者获得更好的生活质量和社会功能。
在ICD-10中，对于精神发育迟滞所致的精神障碍的诊断标准主要包括以下几个方面：1.智力表现：患者的智力水平明显低于正常范围，通常以智商测试（如WISC-R）为主要评估工具。
智商水平在70以下且伴随适应能力的严重受限，是精神发育迟滞的重要诊断依据之一。
2.功能受限：患者在日常生活和社会交往中的功能表现明显受限，例如语言沟通困难、日常自理能力不足等。
这种功能受限是精神发育迟滞所致精神障碍的重要特征之一。
3.起病芳龄：精神发育迟滞通常在儿童期就可观察到，而其影响也会持续至成年期。
ICD-10对于患者的起病芳龄也是进行诊断的重要考虑因素之一。
4.进程和预后：精神发育迟滞所致的精神障碍在未经适当干预的情况下，病程会较为持续，但通过早期干预和综合治疗，患者的预后是可以得到改善的。
在评估了精神发育迟滞所致精神障碍的诊断标准之后，可以发现这些标准是相对比较清晰和具体的。
它们既包括了智力水平的评估，也兼顾了患者在日常生活和社会交往中的功能受限。
诊断标准的设置旨在帮助临床医生对这一类疾病进行有效的诊断和干预，以提高患者的生活质量和社会功能。
精神发育迟滞
用药详情
口服药喹硫平 适应症：①用于各型精神分裂症，不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。②也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。不良反应：头晕、嗜睡、体位性低血压、心悸、口干、食欲不振和便秘。亦可引起催乳素水平升高、体重增加、腹痛、无症状性转氨酶增高、血总胆固醇和甘油三酯增高。锥体外系不良反应少见。偶可引起兴奋与失眠。坦度螺酮胶囊 适应症： ①各种神经症所致的焦虑状态，如广泛性焦虑症。 ②原发性高血压、消化性溃疡等躯体疾病伴发的焦虑状态。不良反应：主要的不良反应有嗜睡、步态蹒跚、恶心、倦怠感情绪不佳、食欲下降。主要实验室检查值异常AST(GOT)、ALT(GPT)升高。严重不良反应肝功能异常、黄疸（＜0.1%）.
注射药氟哌啶醇注射液 适应症：用于急、慢性各型精神分裂症、躁狂症。肌内注射本品可迅速控制兴奋躁动、敌对情绪和攻击行为。也可用于脑器质性精神障碍和老年性精神障碍。不良反应：1、锥体外系反应较重且常见，急性肌张力障碍在儿童和青少年更易发生，出现明显的扭转痉挛，吞咽困难，静坐不能及类帕金森病。2、长期大量使用可出现迟发性运动障碍。3、可出现口干、视物模糊、乏力、便秘、出汗等。4、可引起血浆中泌乳素浓度增加，有关的症状为：溢乳、男子女性化乳房、月经失调、闭经。5、少数病人可能引起抑郁反应。6、偶见过敏性皮疹、粒细胞减少及恶性综合症。7、可引起注射局部红肿、疼痛、硬结。盐酸异丙嗪注射液 适应症：1、皮肤粘膜过敏：适用于长期的、季节性的过敏性鼻炎，过敏性结膜炎，对血液或血浆制品的过敏反应，皮肤划痕症。2、晕动病3、用于麻醉和手术前后的辅助治疗，包括镇静、催眠、镇痛、止吐。4、用于防治放射病性或药源性恶心、呕吐。不良反应：1、较常见的有嗜睡；较少见的有视力模糊或色盲(轻度)，头晕目眩、口鼻咽干燥、耳鸣、皮疹、胃痛或胃部不适感、反应迟钝(儿童多见)、晕倒感(低血压)、恶心或呕吐甚至出现黄疸2、增加皮肤对光的敏感性，多恶梦，易兴奋，易激动，幻觉，中毒性谵妄，儿童易发生锥体外系反应。3、心血管的不良反应很少见，可见血压增高，偶见血压轻度降低。白细胞减少、粒细胞减少症及再生不良性贫血则属少见。
精神发育迟滞(教学及宣教)
精神发育迟滞疾病概述精神发育迟滞(mental retardation，MR)：是指18岁以前发育阶段由于遗传因素，环境因素或社会心理因素等各种原因所引起，临床表现为智力明显低下和社会适应能力缺陷为主要特征的一组疾病。
过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。
近十多年来，教育部门倾向使用弱智(feelble-mindedness)，而民政部门则使用智力残疾(mental handicap)。
这些名称实际上指同一类人群。
精神发育迟滞发病机制精神发育迟滞的病因复杂多种，涉及范围广泛，诸如生物学因素，社会心理因素以及其他因素等均可能导致脑功能发育阻滞或大脑组织结构的损害，随着近代医学科学的发展，一部分病例可查明病因，但仍有许多病例尚未能发现致病的原因。
遗传异常主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神经纤维瘤病、结节性硬化及先天性脑积水、脑穿通畸形、小头畸形等。
妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段，易遭受致病因素的损害，而导致明显的畸形。
在胎儿期母体的感染(病毒、螺旋体、弓形体)、腹部外伤或放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症、营养不良、缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。
围产期疾病包括早产、难产、分娩过程中脑损伤，新生儿窒息及核黄疸等。
其他因素如感染(特别是中枢神经系统的感染)、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。
心理社会因素心理社会因素对小儿智力发育影响重大。
因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。
精神发育迟滞临床表现精神发育迟滞的临床表现与智力缺陷的程度密切相关，通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度，智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标，智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比，即IQ=(智龄/实际年龄) X100，智商(IQ)在100士15为正常范围，智商(IQ)70或70以下者为智力低下，临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)，中度(智商为35～49)，重度(智商为20～34)，极重度(智商为20以下)，现将不同程度的临床特征，分述如下：(1)轻度精神发育迟滞：最为多见，但因程度轻，往往不易被识别，躯体一般无异常，语言发育迟滞，适应社会能力低于正常水平，可以社会交往，具有实用技能，如能自理生活，能从事简单的劳动或技术性操作，但学习能力，技巧和创造性均较正常人为差，读写，计算机和抽象思维能力比同龄儿童差，显示学习困难，经过特殊教育可使他们的智力水平和社会适应能力得到提高。
精神发育迟滞
先天性睾丸发育不全
• 又称为Klineflter综合征(Klineflter syndromes) • 染色体核型多数为47（XXY） • 临床表现： • 睾丸小，甚至无睾丸，无精子 • 乳房肥大，无须，喉节不明显，外貌呈宦官 样，但在青春发育前期一般并不明显
治疗：
生物学措施： 病因
一级预防 做好婚前检查、围产期保健和计划生育 工作。
二级预防
定期检查及追踪，定期随访和早期干预。 三级预防
减少残疾的发生，尽量提高补偿能力。
谢谢！
边缘智力
智商在70～85之间，为精神发育迟滞与正常 智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不 良。严格而言，边缘智力并非精神发育迟滞。
伴发精神和行为障碍
•精神发育迟缓（MR）伴发的精神障碍 ：
• 1、精神病性症状：约 4%~6%的患者出现，一般 症状较单调，思维和妄想内容贫乏。 • 2、行为障碍：多动、冲动、自伤等，有的表现 刻板、无目的行为，有的表现本能意向亢进。 • 3、心境障碍：可表现为抑郁或躁狂，但患者很 难准确表达心境变化。
力明显提高
特殊发育障碍
• 存在学习困难，常被误诊为精神发育迟滞 • 学习成绩不均衡，阅读、计算、或朗诵困难 • 其他方面的成绩却较好 • 社会适应能力也不存在明显缺陷
精神发育暂时延迟
• 未成熟儿或低体重儿在早年可能会出现发育迟缓，但 在几年后或在青春期时就可发育至正常儿童水平
• 儿童早期如有营养不良或患慢性躯体疾病，或因教育 措施不当，均可导致智力发育延缓。如这些不利因素 得以消除，智力的发育则可赶上正常儿童
精神发育迟滞和脑卒中候选基因的连锁不平衡分析的开题报告
精神发育迟滞和脑卒中候选基因的连锁不平衡分析的开题报告一、选题背景精神发育迟滞和脑卒中是两种与脑部发育和健康相关的疾病。
先天性疾病和基因突变等因素都可能导致这两种疾病的发生。
目前，通过基因连锁不平衡分析，可以从多个基因位点的遗传变异中筛选出与这两种疾病密切相关的候选基因。
因此，本研究旨在通过基因连锁不平衡分析方法，探究精神发育迟滞和脑卒中的候选基因。
二、研究目的1. 筛选与精神发育迟滞和脑卒中相关的候选基因；2. 探究这些候选基因的遗传特征和表达规律；3. 研究这些候选基因在疾病发生和发展过程中的作用机制。
三、研究内容和方法1. 研究内容：本研究将通过基因连锁不平衡分析的方法，筛选出与精神发育迟滞和脑卒中密切相关的候选基因，然后进一步探究这些基因的遗传特征和表达规律，并研究它们在疾病发生和发展过程中的作用机制。
2. 研究方法：（1）样本采集：本研究采用病例-对照研究设计，共收集100例病例和100例对照组，包括30例精神发育迟滞患者、40例脑卒中患者和30例正常对照组。
（2）DNA提取和扩增：从参与者的外周血中提取DNA，并使用PCR技术扩增目标基因片段。
（3）基因连锁不平衡分析：利用基因芯片技术，筛选出疾病与候选基因之间的关联，进而筛选出与精神发育迟滞和脑卒中相关的候选基因。
（4）基因遗传特征和表达规律的分析：利用生物信息学方法，进行序列分析、遗传多态性分析和表达规律分析，了解这些候选基因的遗传特征和表达规律。
（5）作用机制研究：进一步研究这些候选基因在疾病发生和发展过程中的作用机制，包括信号转导、代谢调节、基因表达调节等方面的研究。
四、预期研究成果和意义通过基因连锁不平衡分析和生物信息学方法，筛选出与精神发育迟滞和脑卒中密切相关的候选基因，深入探究这些基因的遗传特征和表达规律，并研究它们在疾病发生和发展过程中的作用机制。
这将为进一步阐明这两种疾病的发生机制提供科学依据。
同时，本研究还有望为疾病的预警和早期干预提供新的基因标记和治疗靶点，对于推动精神发育迟滞和脑卒中的早期预防和治疗具有重要意义。
精神发育迟滞
临床表现
3、重度MR IQ在20—34之间,成年以后可达3—6岁得心理 年龄水平。占3—4% 。 患儿出生即可出现明显得发育延迟、言语发育 障碍,社会适应能力等明显缺陷。经过反复训练 能学会简单语句,但不能进行有效交流。 不会计数、不能学习、不会劳动,日常生活需 人照料。无社会行为能力。 可同时伴显著运动功能损害或脑部损害。
诊断(病史收集) ● 生长发育情况:说话走路时间,
有无颅脑外伤史, 脑炎、脑膜炎等感 染, 有无中毒、营养不良及其她脑部疾病, 有无严重躯体疾病; 几岁上学,学习情况等。
诊断
2、体格检查 注意有无头颅、躯体畸形,注意神经系统
检查。 3、精神检查 重点检查语言能力、词汇、思维、分析、表
达、计算等能力和情感反应、行为、姿势等。
治疗(教育训练)
儿童期 语言、行为、生活卫生习惯等;
青春期 人际交往、工作技能训练,性行为教育等;
成年期 社会发展(如找工作)等方面指导。
治疗(教育训练)
幼儿期以家庭教育为主, 学龄期应由学校教师、家长、临床心理治疗师 等相互配合进行。
轻度MR: 最好到普通小学上学,也可到特殊教育学校。 对日常生活能力和社会适应能力得培养和训练, 少年期应进行简单职业技能训练,使其成年后具 有独立生活、自食其力得能力。
精神发育迟滞
精神发育迟滞
一、概述
精神发育迟滞(mental retardation简称MR), 又称精神发育不全(mental deficiency)。
(一)概念
MR就是一组在中枢神经系统发育成熟以前(通常 指18岁以前)起病,以智力低下和社会适应困难为临床 特征得精神障碍(或综合征)。
二、流行病学 一般认为MR得患病率为1～3 %, 1987年全国29省市智力残疾调查显示: 患病率为1、268%,男性1、315 % ,女性1、220 %。 1985年-1990年全国8省市0～14岁儿童MR流行病 学调查: 患病率为1、2 %,其中城市0、70% ,农村1、41% 。 世界卫生组织(WHO)1985年报道MR患病率: 轻度3%,中、重度为0、3%—0、4%。
精神发育迟滞的诊断标准
精神发育迟滞的诊断标准精神发育迟滞也叫智力发育不全、智力落后。
是在发育的时候由于环境原因、遗传原因、或者社会心理原因等导致出现的智力低下，社会适应能力不足为主的一组疾病。
智力是人们了解事物和运用知识解决问题的能力、想象能力、思维能力等。
智力有先天的素质基础，但主要是后天学习积累运用得来的，智力发育成熟一般是从出生到成年的智力发育情况，所以以成年作为精神发育迟滞诊断的分界线，一定是在成年以前智力低下的才能诊断这种疾病。
1什么是精神发育迟滞精神发育迟滞是指在各种生物、社会、家庭等有害的因素影响中，人的大脑出现紊乱，表现为精神失常，也就是脑功能失常。
其主要的表现为智力发育明显比同龄人落后，并且学习能力下降，社会适应能力下降，不能正常的处理人际关系，工作能力差，严重的甚至生活无法自理。
2精神发育迟滞的原因是什么1.可能是母体原因，有可能是母亲在怀孕的时候患了什么病毒感染、过敏性疾病、被放射线照射过、妊娠毒血症或者全身性疾病，就有可能影响胎儿的发育，导致精神发育迟滞。
2.也可能是出生后的原因，再生产的时候难产、用产钳助产、导致婴儿头部受到机械压迫和胎儿脐带而窒息，影响大脑的发育。
婴儿的脑外伤、中毒、脑部感染、发烧、癫痫反复发作等都可能影响大脑的发育。
3.也有可能是遗传或者代谢异常导致的，这两个原因是精神发育的重要原因。
如近亲结婚、代谢障碍以苯丙酮尿症最常见，它是氨基酸代谢障碍的一种疾病。
3精神发育迟滞的主要症状表现1.根据智力低下的程度和社会适应能力的水平进行等级分类通常以智商IQ作为分级标准（IQ=被测的智力年龄/实际年龄×100）。
轻度的精神发育迟滞的IQ是50-70，智力损伤比较轻微，有生活自理能力，可以学习，但是学习成绩不好。
可以背诵诗词，但是不明白意思，可以做简单的算数问题，可以做一些比较简单的事情。
2.还有中度精神发育迟滞，IQ在35-49之间，能学会说话，但是有一点口齿不清，比较简单的一些事情可以记住，。
精神发育迟滞1
精神发育迟滞*导读：精神发育迟滞（oligophrenia,mentalretardation）亦称为智力薄弱、低能、俗称憨大、呆子等，系大脑发育迟滞。
……病因可有遗传缺陷，孕期母体发生风疹、病毒感染或射线影响，产前出血以及分娩时窒息、产伤等。
主要特征是程度不等的智能缺陷，影响病人的学习和社会适应能力。
根据智能发育程度，区分为四类：1.轻度IQ50～70。
语言的理解力和使用能力有不同程度的延迟，但能掌握大部分日常生活与会话用语。
个人的生活能够自理，能从事家务劳动。
主要困难在于接受学校教育。
抽象思维能力缺乏、概括水平低下，往往有特殊的读、写问题。
但大多数病人能接受训练，从事非技术性的手工劳动。
病人多有明显的情感和社交能力不成熟。
其中有些病人在精神因素作用下可出现行为障碍或精神病样发作。
2.中度IQ35～49。
语言的理解和使用能力发展迟缓。
有些病人可具备简单会话能力，另一些病人只能理解简单的指令，不会使用语言。
生活自理能力亦有类似延迟、动作表现笨拙，一些病人常需监护。
学业进步有限，但少数病人能掌握简单的读、写与计算基本技能。
提供专门的教育训练可使病人获得从事简单劳动的能力。
但成年时期也很难达到完全独立生活的程度。
本组病人大多数可发现器质性病因，癫痫、神经系统和躯体障碍也很常见。
少数出现儿童孤独症或其他精神障碍。
3.重度IQ20～34。
临床症状、器质性病因以及相关疾病方面与中度患者相似，但智力水平更低。
4.极重度IQ20。
成人智龄在3岁以下。
语言理解和使用极为有限，最多只理解最简单的指令或提问，严重者不识亲人，不会说话，只能发出单音呼喊，无目的地乱抓乱咬，不能自理生活和躲避危险。
大多数可发现器质性病因，多数伴有身体畸形、神经系统体征、癫痫或视力与听力障碍。
这类病人有时被称为“白痴”。
异常儿童心理学精神发育迟滞PPT模板
第五节 精神发育迟滞的病因学
• 神经生物学的影响 • 胎儿酒精综合症； • 孕期病毒感染所导致的胎儿发育异常； • 辐射、重金属中毒、出生窒息、神经系统
结构异常，等等
胎儿酒精综合症
• 孕期母亲酗酒（至少每天少量饮酒） • 胎儿生理异常：面容改变、生长发育迟缓 • 胎儿精神发育异常：轻度MR；注意问题、
第四节 精神发育迟滞的特征
• 动机 • MR儿童与智龄相同的正常儿童相比，
更多选择容易的任务，更容易被挫折所击 倒，更依赖于成人的鼓励而不是任务的挑 战性来坚持完成任务。
• 这种习得性无助使MR儿童容易陷入恶
性循环之中，导致最终产生某些严重的技 能缺陷。
第四节 精神发育迟滞的特征
• 语言和社会行为 • MR儿童（主要是唐氏综合症儿童）与
男性FMR-1基因携带者有1/5左右不出现症 状（不完全隐性伴性遗传）
Prader-Willi综合症 Angelman综合症
• 第15对染色体异常而导致的生理、精神发
育异常
• Prader-Willi综合症的发生率约为 • 0.05-0.1/‰ • 非遗传性的
第五节 精神发育迟滞的病因学
• 遗传的影响 • 基因异常—— • PKU症；
第二节 精神发育迟滞的分类
• AAMR的分类 • 根据患者所需帮助的程度将MR分为四类： • 间断式的帮助：患者只在某些时候、某些
情况下才需要帮助。
• 有限的帮助：患者所需的帮助在时间上更
长久。
• 大量的帮助：在某些或很多领域需要经常
性的、有规律的帮助。
第二节 精神发育迟滞的分类
• AAMR的分类 • 广泛的帮助：需要大量的、深度的、持久
的帮助。
第二节 精神发育迟滞的分类
CNV-seq技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2021.02.012基金项目：国家人口与生殖健康科学数据中心工程项目（No.2005DKA 32408）通信作者：薛慧琴 电子信箱：pyxhq@CNV-seq 技术检测90例发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的遗传学分析冯 宇1,2 游石琼2 卢洪涌2 孙夏瑜2 武坚锐2 张玉萍2 王振芳2 薛慧琴21.山西医科大学研究生学院儿科医学系（山西太原 030001）； 2.山西省儿童医院山西省妇幼保健院（山西太原 030013）摘要： 目的 探讨发育障碍疾病患儿致病性拷贝数变异（CNV ）的特征。
方法 收集2017至2019年诊断为发育迟缓、并经核型分析患儿的临床资料，采集患儿外周血进行基于高通量测序的低深度全基因组测序（CNV-seq ）。
利用ClinVar 、DECIPHER 、OMIM 、DGV 数据库注释CNV 数据，依据ACMG 评估CNV 致病性，并通过PubMed 数据库检索相关报道文献。
结果 检测90例患儿，CNV 阳性18例，阳性率为20%。
其中ACMG 判定致病性，或有报道的致病性CNV 15例，可能致病CNV 3例；意义未明的CNV 32例。
结论 CNV 是导致儿童发育迟缓的重要病因，>1 Mb 的微缺失/重复具有更高致病性，可将CNV-seq 作为产前诊断的重要手段，以有效防治发育障碍相关疾病。
关键词： 低深度全基因组测序； 发育迟缓； 基因组拷贝数变异Genetic analysis of copy number variation in 90 children with developmental delay by CNV-seq FENG Yu 1,2, YOU Shiqiong 2, LU Hongyong 2, SUN Xiayu 2, WU Jianrui 2, ZHANG Yuping 2, WANG Zhenfang 2, XUE Huiqin 2 (Department of Pediatrics, Graduate School of Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, Shaanxi, China; Shaanxi Children's Hospital (Shaanxi Maternal and Child Health Hospital), Taiyuan 030013, Shanxi, China)Abstract: Objective To detect copy number variation sequencing (CNV) in children diagnosed with developmental delay (DD). Methods Clinical data of children diagnosed with DD in Shanxi Provincial Children's Hospital (Shanxi Maternal and Child Health Hospital) from 2017 to 2019 were collected, and all patients had karyotype tested. CNV-seq was used to detect CNVs in these patients. ClinVar, DECIPHER, OMIM, DGV and other databases were used as references for data annotation, and the pathogenicity of CNV is classified according to ACMG guideline. Related articles were retrieved through the PubMed database. Results Ninety patients were tested and the diagnostic rate was 20% (18/90). In which 15 patients were found have pathogenic CNVs,and three patients were found have likely pathogenic CNV . In addition, 32 patients carried copy number variation of unknown significance. Conclusion This study confirmed that CNVs were an important cause of DD, and the CNVs > 1Mb in length are more likely pathogenic. In view of this, we recommend that CNVs testing be the first-line test in children with DD. CNV-Seq is a more efficient CNVs detection method based on high-throughput sequencing.Key words: CNV-seq; developmental delay; copy number variation发育迟缓（developmental delay ）被定义为患儿有以下某个或多个领域发育实质性延迟：认知，社交/个人发展，言语/语言，粗略/精细运动或日常生活活动[1]；也可定义为与同龄人相比，难以达到平均的发育标准。
犕犈犆犘２重复综合征的产前临床表型及遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期·论著· ＭＥＣＰ２重复综合征的产前临床表型及遗传学分析何凌 韦庆芳 卢庆（南宁市第二人民医院产科，广西南宁 ５３００３１）【摘要】 目的 探讨１例新发ＭＥＣＰ２重复综合征产前病例和遗传咨询。
方法 应用常规Ｇ显带染色体核型分析和拷贝数变异测序（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＣＮＶ Ｓｅｑ）对胎儿羊水样本检测，对胎儿进行系统超声检查，夫妇行外周血ＣＮＶ ｓｅｑ明确胎儿基因组变异来源，并对相关文献资料进行复习。
结果 系统超声检查提示胎儿右侧肾盂分离（１２ｍｍ）。
胎儿染色体核型分析未见异常。
羊水ＣＮＶ ｓｅｑ结果：ｓｅｑ［ｈｇ１９］ｄｕｐ（Ｘ）（ｑ２８ｑ２８）ｃｈｒＸ：ｇ．１５３１４００００＿１５３４０００００ｄｕｐ，Ｘｑ２８区段存在约２６０ｋｂ的拷贝数重复，夫妇外周血ＣＮＶ ｓｅｑ检查未见异常，提示胎儿为新发ＭＥＣＰ２重复综合征。
结论 ＭＥＣＰ２重复综合征在胎儿期缺乏特异的超声表现，ＣＮＶ ｓｅｑ可有效检出ＭＥＣＰ２重复综合征，为其产前诊断和遗传咨询提供依据。
【关键词】 ＭＥＣＰ２重复综合征；产前诊断；ＣＮＶ ｓｅｑ；胎儿【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２４．０１．００６犘狉犲狀犪狋犪犾犮犾犻狀犻犮犪犾狆犺犲狀狅狋狔狆犲犪狀犪犾狔狊犻狊犪狀犱犾犻狋犲狉犪狋狌狉犲狉犲狏犻犲狑狅犳犕犈犆犘２犱狌狆犾犻犮犪狋犻狅狀狊狔狀犱狉狅犿犲犎犲犔犻狀犵，犠犲犻犙犻狀犵犳犪狀犵，犔狌犙犻狀犵（犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犗犫狊狋犲狋狉犻犮狊，犖犪狀狀犻狀犵犛犲犮狅狀犱犘犲狅狆犾犲’狊犎狅狊狆犻狋犪犾，犖犪狀狀犻狀犵犌狌犪狀犵狓犻５３００３１，犆犺犻狀犪）【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｆｏｒａｃａｓｅｏｆｄｅｎｏｖｏＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．犕犲狋犺狅犱狊 ＲｏｕｔｉｎｅＧ ｂａｎｄｉｎｇｋａｒｙｏｔｙｐｉｎｇａｎｄＣＮＶ ｓｅｑｗｅｒｅｕｓｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｆｅｔａｌａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｓ，ａｎｄｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎｔｈｅｆｅｔｕｓ．ＣＮＶ ｓｅｑｏｆｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｏｆｔｈｅｃｏｕｐｌｅｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｄｅｔｅｒｍｉｎｅｔｈｅｓｏｕｒｃｅｏｆｆｅｔａｌｇｅｎｏｍｉｃｖａｒｉａｔｉｏｎ，ａｎｄｔｈｅｒｅｌｅｖａｎｔｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｗａｓｒｅｖｉｅｗｅｄ．犚犲狊狌犾狋狊 Ｓｙｓｔｅｍａｔｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｕｇｇｅｓｔｅｄｒｉｇｈｔｒｅｎａｌｐｅｌｖｉｓｓｅｐａｒａｔｉｏｎｉｎｔｈｅｆｅｔｕｓ．Ｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｓｈｏｗｅｄｎｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ．ＴｈｅＣＮＶ Ｓｅｑｒｅｓｕｌｔｓｏｆｔｈｅｆｅｔｕｓｗｅｒｅｓｅｑ［ｈｇ１９］ｄｕｐ（Ｘ）（ｑ２８ｑ２８）ｃｈｒＸ：ｇ．１５３１４００００＿１５３４０００００ｄｕｐ，ｒｅｖｅａｌｉｎｇａ２６０ＫｂｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎａｔＸｑ２８．ＣＮＶ ｓｅｑｏｆｔｈｅｃｏｕｐｌｅ＇ｓｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓｈｏｗｅｄｎｏａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｓｕｇｇｅｓｔｉｎｇｔｈａｔｔｈｅｆｅｔｕｓｗａｓａｄｅｎｏｖｏＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｌａｃｋｓｓｐｅｃｉｆｉｃｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎｆｅｔｕｓ．ＣＮＶ ｓｅｑｃａｎｅｆｆｅｃｔｉｖｅｌｙｄｅｔｅｃｔＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ｗｈｉｃｈｐｒｏｖｉｄｅｓａｂａｓｉｓｆｏｒｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ＭＥＣＰ２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ；ＣＮＶ ｓｅｑ 甲基化ＣｐＧ结合蛋白 ２基因（ｍｅｔｈｙｌ ＣｐＧｂｉｎｄｉｎｇｐｒｏｔｅｉｎ２ｇｅｎｅ，犕犈犆犘２）重复综合征是一种罕见的Ｘ连锁隐性遗传性染色体疾病，主要累及男性患者，临床特征为反复呼吸道感染和严重神经发育障碍，包括严重智力障碍、全面发育迟缓、癫痫、肌张力低下等，最早于１９９９年由Ｌｕｂｓ等报道［１］，故也叫ＬｕｂｓＸ连锁智力障碍综合征（ＬｕｂｓＸ ｌｉｎｋｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒａｄａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ），２００５年被证实为ＭＥＣＰ２基因重复所致［２］，２０１０年被命名为ＭＥＣＰ２重复综合征（犕犈犆犘２ｄｕｐｌｉｃａｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ，９２·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２４年第１６卷第１期ＯＭＩＭ：３００２６０）［３］。
精神发育迟滞患者的单胺类物质代谢研究
精神发育迟滞患者的单胺类物质代谢研究
朱凯云;吕冰清;廖卫平;金丽娟
【期刊名称】《中华神经科杂志》
【年(卷),期】1994(000)003
【摘要】用高效液相色谱法测定３３例精神发育迟滞（ＭＲ）患者及１２例对照者脑脊液（ＣＳＦ）和血清中单胺类物质，结果显示：精神发育迟滞患者ＣＳＦ中高香草酸（Ｃ－ＨＶＡ）和５－羟吲哚乙酸（Ｃ－５－ＨＩＡＡ）高于对照组（Ｐ＜０．０５）；先天愚型组Ｃ－ＨＶＡ明显高于其它三组（Ｐ＜０．０１），Ｃ－５－ＨＩＡＡ高于对照组和脆性Ｘ综合征组（Ｐ＜０．０１），而先天愚型组血清中５－羟色胺低于其它三组（Ｐ＜０．０１）；脆性Ｘ综合征组的游离色氨酸高于其它三组（Ｐ＜０．０５）。
【总页数】3页(P163-165)
【作者】朱凯云;吕冰清;廖卫平;金丽娟
【作者单位】长沙湖南医科大学附属第一医院神经内科;湖南医科大学附属第二院神经内科;广州医学院神经科学研究所
【正文语种】中文
【中图分类】R749.94
【相关文献】
1.按摩对肢体损伤家兔中枢和外周单胺类物质代谢的影响 [J], 刘志诚
2.精神发育迟滞患者的PET脑代谢显像 [J], 唐玲;王荣福;欧阳巧洪;王瑞霞;董雪雅
3.精神发育迟滞患者的单胺类物质代谢研究 [J], 朱凯云;吕冰清
4.儿童癫痫的单胺类物质代谢改变及其可能机理的初步探讨 [J], 廖卫平;陆雪芬
5.精神发育迟滞患者的社会生活能力与单胺神经递质代谢 [J], 朱凯云;吕冰清;金丽娟;廖卫平
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p31.3 p31.3
del
2470
Coordinates 62047119-64519541
1
q43
q43
dup
1310 238109312-239418805
2
q33.1 q33.3
del
7570 199449478-207021694
2
q12.1
q13
del
2490 103750863-108681372
SHANK3(PROSAP2)基因是该区域上最强的一个疾病候选 基因。作为突触后膜的一个骨架蛋白，调控突触的结 构。参与构成Neuroligins-Nurexins信号通路。
Durand 等在孤独症谱系障 碍患者中发现多个SHANK3基 因的错义突变或者移码突变。 同时发现， SHANK3基因的 拷贝数变异引起不同的临床 表现，提示神经发育过程中 重要基因的剂量效应。 ---Nature Genetics, 2007
71
TCF4 12 28
Gong-22 Del(2)(q33.1-q33.3)(7.57MB)
Gong-22
2q33.1-q33.3
既往报道的症状 神经精神系统：精神发育迟滞/发育延迟，
小头畸形，肌张力减退，多动；口面部异常： 腭裂；肾异位；成比例的矮小身材；关节松弛； 婴儿喂养困难等 对我们的病例进行详细的临床症状和体征的描 述 对该区域上的功能候选基因进行研究
3
q12.3 q13.31
del 14540 104164444-118708845
5
q32 q33.1
del
1083 146979501-148062189
6
q21 q22.2
del
9996 108021013-118017048
6
q26
q27
dup
8620 162140495-170761408
dup
4390
45193851-49581309
X
p22.31 p22.31
del
1400
6496490-7898664
case gong-32 gong-87 gong-22 gong-91 gong-7 gong-55
wang-C11 gong-5
gong-102 wang-C04
gong-5 gong-43 gong-37 gong-78 wang-D04
22q13.3缺失综合征(包括SHANK3基因)
gong-72 del(22)(q13.33;q13.33)(0.11MB)
22q13.3缺失综合征
22q13.3缺失综合征以发育障碍，肌张力减退，延迟或 者缺失的言语，孤独症样行为，面部畸形为特征。该 病的发病率尚不清楚，男女患病比例无差异。
工作展望
完成所有样本的CNV数据分析。对可能的病理 性意义CNV的个体进行详细的临床表型描述;对 父母样本进行检测，以判断该变异是新发生的 还是遗传的。
采用其他统计方法（dCHIP,自主算法）以及实 验方法对重点样本进行验证。
缩小候选区域，确定下一步研究基因，在细胞、 动物等多水平进行病理机制的探索。
谢谢！
放映结束 感谢各位批评指导！
谢 谢！
让我们共同进步
知识回顾 Knowledge Review
表1.在精神发育迟滞和正常对照中出现的拷贝数变异
平均 35 12
>1000 339 38 377
片段大小（kb)
500-1000 250-500
346
823
66
119
412
942
50-250 6383 385 6768
缺失/重复
重复
缺失
5854
2037
331
277
6185
2314
初步结果-1
在多个个体中出现的相同或者彼此相互重叠 （recurrent/overlapping）的CNV区域 已知的病理性位点---致病基因的精细定位 新发现的重复性CNV区域---病理性意义？
gong-1 gong-1 gong-69 wang-D11 gong-110 gong-E02 gong-A09 gong-61 wang-D08 gong-E04 gong-B03 gong-115
OMIM 9 4
28 12 31
QKI
21 CLN8
6 0
NPAS3,KIAA0391-SCH
25 37
1133
8783743-9916843
11
p14.3 p14.3
del 12512
20839440-33351120
13
q34
q34
dup
2540 111585692-114126487
14
q12 q13.1
del
4530
29516974-34044525
14
q13.2 q13.3
del
1730
34128555-35856128
因素
遗传学研究
目前已确认的致病基因绝大多数为X-连 锁基因
拷贝数变异(Copy Number Variation， CNV) 是指一段DNA片段数目发生变异， 包括缺失和重复，片段长度范围从1kb到 几个Mb不等。拷贝数变异导致的基因组 失衡成为复杂遗传疾病的一个重要致病 因素
遗传检测技术
14
q31.1 q31.2
dup
1050
81618425-82666283
15
q11.2 q13.1
del
6494
18276329-26718813
15
q15.1Leabharlann q21.1del6242
40583298-46825258
16
p12.1 p12.1
del
1120
23904988-25020384
17
在230个智力低下患者中，发现了5个 22q13.33区域的缺失或者重复，频率达 到2%。 这5个CNV都包括SHANK3基因，其 中最小的区域为110kb, 仅包括4个基因。 高度提示SHANK3基因是与智力低下相关 的一个致病因子。
9p13.1 区域
Sample 9-15-b8 gong-120 GONG-B10 GONG-D01 gong-91
实验方法：Affymetrix SNP 6.0芯片
数据分析：在Affymetrix Genotyping Console 3.0.2 软件中，以连续探针数目大于10个，并且片段长度大 于50kb作为确定CNV的标准。
初步结果-概述
病例 对照 合计
拷贝数变异 总数 7891 608 8499
度40%)
病因学
染色体病： XXY综合征(Klinefelter’s综合征) 21染色体三体(唐氏综合征) 18染色体三体 13染色体三体 5p缺失综合征(猫叫综合征) 脆性X综合征
遗传代谢性疾病：苯丙酮尿症，半乳糖血症，结节性硬化，先天性甲低 等
围产期有害因素：感染、酒精、药物、营养、健康状况、窒息、产伤 出生后因素：惊厥、核黄疸、中枢神经系统感染、外伤、后天社会心理
BAC array CGH
FISH Karyotyping
CGH array SNP array
MLPA
100Mb 10Mb 1Mb 100Kb 10Kb 1Kb 100bp 10bp 1bp
高分辨高通量的芯片技术
研究对象和方法
对象：230个精神发育迟滞病例（165男性，65女性） 和50个正常对照进行检测（25男性，25女性）。
精神发育迟滞与CNV 的全基因组分析
公晓红
疾病定义及分类
概念：一组起病于中枢神经系统发育成熟以前（18 岁），由于遗传因素、环境因素或社会心理因素等各 种原因所引起智力发育低下和社会适应困难。
分类
类别
IQ
心理年龄
70.1 轻度
50-69
9-12
70.2 中度
35-49
6-9
70.3 重度
20-34
3-6
70.4 极重
<20
<3
70.9 其它或待分类的精神发育迟滞
社会功能 较差 差
显著缺损 完全丧失
生活自理 可自理 帮助自理 不能自理 完全不能
言语功能 基本正常 词汇贫乏 严重受损 完全不能
流行病学
据国际文献资料报道患病率多在1％-10％之间 WHO(1985年): 轻度 3%；中重度 0.3-0.4% 我国29省市(1987年)：1.3% 我国8省市(1985-1990年)：1.2%；(轻度60%，中重极
CNTNAP3 是neurexin家族的一个亚族，参与细胞粘附 和细胞间的联系。.
在成人脑组织、肾脏、和脊髓，以及胎儿脑中高表达。 脑组织中表达部位最高的为小脑、尾状核、海马和黑 质。
初步结果-2
罕见的大片段CNV区域 Chromosome 1
cyto
cyto
Loss/Gain Size(kb)
7
p22.3 p22.1
del
4950
71786-5020846
7
q11.23 q11.23
dup
1600
72363697-74896316
8
p23.3 p23.2
del
2090
36386-2861748
10
q11.22 q11.23
dup
1844
48962457-50806381
10
p14
p14
del
Loss/Gain Gain Gain Gain Loss Gain