新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
新生儿做筛查主要查什么,治疗方法
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
有关新生儿听力筛查知识
有关新生儿听力筛查知识一．新生儿听力筛查的重要性：听力障碍是常见的出生缺陷。
正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约0.1‰—0.3‰。
在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6％。
3岁前是儿童听力发展的关键时期，通过筛查，在新生儿期或婴儿期对听力障碍做到早期发现、早期诊断、早期干预，能最大限度减少因听力问题造成的残疾，使聋儿聋而不哑。
二．新生儿听力筛查、诊断对象：（一）筛查对象：1、出生72－120小时（3－5天内）进行初次筛查。
2、出生时在医院未接受新生儿听力筛查的，初次筛查未通过的。
3、3岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者。
①在新生儿重症监护室监护时间超过24小时。
②有听力障碍家族史③巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染。
④颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等。
⑤出生体重低于1500克⑥患高胆红素血症。
⑦使用过耳毒性药物。
⑧患细菌性脑膜炎⑨出生时Apgar评分低于4分。
⑩使用人工呼吸机超过5天。
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合症。
（二）诊断对象筛查或复查未通过者应于出生3个月、6个月进行二次诊断。
三．筛查、诊断方法1、筛查：采用耳声发射法（TEOAE）2、诊断：筛查或复查未通过者，经耳声发射（TEOAE、OPOAE）、脑干诱发电位等听力学及相关检查进行确诊和提出处理意见。
四．筛查结果1、“通过”――表示在您孩子的外耳道记录到正常的耳声发射反应，说明您孩子的外周听觉器官功能正常，但在孩子发育过程中，听力会受到许多因素的影响，如急性传染病、耳毒性药物、中耳炎和噪音等，因此要继续关注孩子的听力和语言发育情况。
2、“未通过”――表示在您孩子的外耳道未记录到耳声发射反应，可能是孩子的听力有问题，也可能是测试时环境噪音过大（噪音大于30dB），或婴儿耳道内分泌物堵塞，或存在中耳病变，因此需要复查。
同时患儿父母要留心观察患儿的听性行为（对声音的反应）。
新生儿听力筛查、诊断流程图（漳州市医院耳鼻喉咽科宣2005-12）。
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
新生儿听力筛查技术规范
应设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配 有专职人员及相应设备和设施。
• 诊治机构
应设置在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水 平的医疗机构中，配备从事新生儿听力障碍诊治 的专职人员及设备和设施，由省、自治区、直辖 市人民政府卫生行政部门组织考核后指定.
一、机构设置
（二）人员要求
• 筛查人员 （1）具有卫生专业中专以上学历。 （2）接受过省级及以上卫生行政部门组
目录
1
一、机构设置
2
二、机构职责
3
三、技术流程
4
四、质量控制
一、机构设置
(一) 基本要求
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部 门根据本行政区域的实际情况，开展新生 儿听力筛查和诊断治疗工作，由新生儿听 力筛查中心或指定其他具有能力的医疗机 构承担听力障碍诊治工作。
一 、 机构设置
(一) 基本要求
• 诊治机构
应负责经听力学诊断仍为可疑的患儿进行追 访，对确诊听力障碍的患儿每半年至少复 诊一次。
（四）随访
• 各地应制定追踪随访工作要求和工作流程， 并纳入妇幼保健常规工作要求。妇幼保健 机构应协助诊治机构共同完成对确诊患儿 的随访，并做好各项资料登记保存，指导 社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力 监测及保健。
发射仪和/或自动听性脑干反应仪进行测试。
（二）诊断
• 复筛未通过的新生儿应在出生3个月内进行 诊断，诊断为听力障碍者应在出生6个月内 复诊。
• 筛查未通过的NICU患儿应直接转诊到听力 障碍诊治机构进行确诊和随访。
（二）诊断
• 听力诊断应根据测试结果进行交叉印证， 确定听力障碍程度和性质。疑有其它缺陷 或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊； 疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的 医疗保健机构进行遗传学咨询。
耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准
耳聋基因诊断与遗传咨询临床实践标准耳聋是一种常见的感觉性神经性听力障碍，可能由多种原因引起，包括遗传因素、环境因素、药物毒性等。
在这些因素中，遗传因素对耳聋的发病率起着特别重要的作用。
遗传性耳聋是家族性、多样性和可辨别性特征，但由于临床医生及普通大众对耳聋遗传咨询的认识不足，导致很多家庭因为不了解遗传因素而无法及时采取预防和干预措施。
基于此，耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的临床实践标准应该作为一个重要的医学实践规范来制定和实施。
这份标准旨在明确耳聋遗传基因诊断与遗传咨询的相关流程、技术标准和伦理规范，为医生和患者提供明确的引导和服务。
本文将结合专业知识和临床经验，就耳聋遗传基因诊断与遗传咨询临床实践标准进行探讨。
一、遗传性耳聋基因诊断1. 遗传性耳聋基因检测流程（1）临床评估：首先对耳聋家族史和临床表现进行分析和评估，包括听力检查、家族史调查等。
（2）遗传咨询：对患者及家庭成员进行遗传咨询，明确家族史、患病风险以及遗传咨询知识。
（3）基因检测：根据临床评估的结果，选择合适的基因检测技术，包括PCR、Sanger 测序、高通量测序等。
（4）结果解读：对基因检测结果进行解读和分析，明确耳聋相关基因的突变情况。
（5）遗传风险评估：结合遗传咨询和基因检测结果，对患者及家庭成员的遗传风险进行评估和提示。
2. 遗传性耳聋基因检测技术标准（1）技术标准：基因检测实验室应具备CFDA认证，具备从事遗传性耳聋基因检测的资质和技术条件，严格按照ISO15189等相关规范进行操作。
（2）专业团队：有资深的临床遗传医生和临床遗传师组成的团队，进行基因检测前的临床评估及基因检测结果的解读。
（3）质控体系：完善的质控体系，包括实验室内部的质控和外部的质控参比。
二、遗传咨询1. 遗传咨询对象（1）患者及患者家属：包括已确诊的耳聋患者及其家属，以及疑似患病或遗传风险的家庭成员。
（2）人群筛查：特定人群的遗传性耳聋筛查对象，包括新生儿、儿童及成人。
儿童保健科听力筛查的项目
儿童保健科听力筛查的项目儿童听力检查，主要分为主观听力检测和客观听力检测，临床上常用的是主观听力检测，有电测听和行为测听，但是电测听由于学龄前的孩子年龄太小，在检测过程中如果加入噪音干扰就会分不清楚，就会造成结果的准确度有出入，使得医生诊断的时候受到一定的影响。
所以一般学龄前的孩子主要用的是行为测听，比如听声放物，听到一下声音，就拿出一个积木或者玩具。
对于稍大一些的孩子，可以行电测听检查，电测听是给不同的声音，然后只要听到一下声音，就按手里的一个按钮，这样反复多个频率检测，得出一个听力曲线，是各个频率所能听到的最小的声音。
一般检查室都会有这种宣传单，可以让孩子先认真学习一下，这样检查的结果才会比较可靠、比较准确。
儿童保健科听力筛查项目主要包括以下几种。
1、新生儿听力筛查：新生儿听力筛查是为了早期发现新生儿听力问题，通过听力筛查可以检测婴儿听力是否正常，以便及时采取干预措施。
新生儿听力筛查主要包括耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电声理学检查。
2、婴幼儿听力筛查：婴幼儿听力筛查是对新生儿听力筛查的补充，主要针对 4-5 岁的儿童。
通过筛查可以发现迟发性听力损失等问题，以便及时进行干预和治疗。
3、儿童听力筛查：针对幼儿和学龄前儿童的听力筛查，主要采用主观听力测试方法，如行为测听、客观听力测试等，以评估儿童的听力状况。
4、听力损失评估：对疑似听力损失的儿童进行进一步评估，包括纯音测听、声导抗、耳蜗电图等检查，以确定听力损失的程度和类型。
5、听神经病筛查：听神经病是一种发病率约为 0.1-0.3 的疾病，主要表现为患儿耳蜗功能对声音刺激能产生反应，但无法听清楚说话的内容。
通过筛查可以及早发现听神经病，以便进行相应干预。
6、迟发性听力损失筛查：这类孩子出生时听力正常，但在成长过程中出现听力损失。
通过筛查可以及时发现并干预，降低听力损失对儿童成长的影响。
结束语：儿童保健科听力筛查项目旨在及早发现和干预儿童听力问题，保障儿童健康成长。
新生儿遗传病筛查的原理和方法
新生儿遗传病筛查的原理和方法新生儿遗传病筛查是为了发现新生儿体内是否存在某些特定基因变异所引起的相关疾病而采用的一项检查方法。
新生儿在出生后，可能会携带某些遗传病的物质，由于这些物质可能会造成不可逆的身体损害，因而新生儿筛查成为了一项必要的公共卫生监测项目。
本文将介绍新生儿遗传病筛查的原理和方法。
一、新生儿遗传病的基本概念新生儿遗传病是一种由于染色体异常或者基因突变引起的一类疾病。
新生儿遗传病的症状多种多样，有的可以在出生后立即表现出来，如先天性代谢障碍；有的则需要几周或者几个月才能表现出来，如血友病等。
新生儿遗传病可以普遍地分为两类：一类是单基因遗传病，另一类是染色体异常遗传病。
单基因遗传病主要指由一个异常基因直接引起的遗传病，如苯丙酮尿症等；而染色体异常遗传病指由染色体发生缺失、重复、移位或者数目异常等情况引起的遗传病，如唐氏综合症等。
二、新生儿遗传病的筛查原理新生儿遗传病筛查，主要是为了发现新生儿体内是否存在某些特定基因变异所引起的相关疾病。
这些基因变异常常是危害性的，早期发现有助于早期治疗、改善预后，降低可能的身体损害和死亡率。
目前，新生儿遗传病筛查的原理多基于基因试剂盒和新生儿代谢产物筛查。
基因试剂盒即基因芯片技术，是基于单核苷酸多态性（SNP）技术来对新生儿进行筛查。
该技术可同时检测上万个SNP，通过对芯片反应的信号进行定量，并通过计算SNP基因型的不同组合，来预测新生儿是否存在某种遗传病的风险。
而新生儿代谢产物筛查则是利用新生儿排泄物中的身体成分进行检测，以发现代谢性遗传病。
这项技术的主要目的是筛查新生儿中的异常化学物质。
三、新生儿遗传病的筛查方法新生儿遗传病筛查主要采用新生儿血液筛查法，是一种可靠且早期发现的非侵入性方法。
该方法主要是通过获得新生儿的血液样本，使用试剂检测新生儿的血液成分，对血液成分进行分析和研究，来发现新生儿是否存在某种遗传病。
通常采用“先筛选后确认”的方式，如果筛查结果是阳性，需要再进行二级筛查，以确定筛查结果的准确性。
新生儿听力筛查规范要求
我院通过听力学诊断检查-复查-确诊过程， 最后给予听力评估，择期选配助听器。我 中心负责收集患儿的病例资料，信息并报 送医院及卫生行政部门审批。按每人 6000元人民币补贴标准，根据助听器选 配的型号，减免助听器实际价格中的 6000元，审批合格后经家属确认签字， 统一时间预约给予验配。
谢 谢！
估测按婴幼儿双耳重度以上的听损伤发病 率为3‰来估计，每年在我国的新生儿群 体中，听损伤人数约为17万。
新生儿听力普遍筛查的基本原则
所有新生儿和婴幼儿都要接受使用生理学 测试方法进行的听力筛查。
所有筛查未通过新生儿和婴幼儿都要在36个月内开始相应的听力学／医学评价， 从而确立听损伤的诊断。
凡属于具有永久性听损伤的婴幼儿，都要 在6个月内接受多项干预性服务。（包括 耳鼻喉科、儿科、教育、信息科学、言语 康复等）。
OAE引出：外周听觉功能未见明显
OAE未引出:OAE未正常引出，请结合其它 相关检查结果进行判断
新生儿听力普遍筛查方案及技术标准
听力筛查阶段
听损伤诊断阶段
对于双耳未通过听力筛查，又不存在早产 因素的婴幼儿严格将其确诊年龄控制在3 个月之内
对于早产的婴幼儿，其听觉诱发电位的阈 值可随月龄增加有改善趋势，确诊月龄可 大于3个月，但控制在6个月内
耳声发射：(otoacoustic emission, OAE) 是耳蜗感音细胞对于声刺激反应所产生的能量经 过卵圆窗推动听骨链引起鼓膜振动，并被外耳道 微型麦克风所记录到的一种声音能量。
耳声发射（OAE）的分类
根据产生方式的不同可分为 诱发性耳声发射(evoked otoacoustic
emissions, EOAE)和自发性耳声发射 (spontaneous otoacoustic emissions SOAE ) 在诱发性耳声发射中依据刺激种类不同又 可分为 ：瞬态耳声发射、畸变产物耳声发 射、和刺激频率耳声发射 。
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)
新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案（试行）为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式，扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，降低渐进性／迟发性听力障碍的发生率，减少出生缺陷，做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作，制定本实施方案。
一、项目目标（一）提高人口素质，防残、减残，减少出生缺陷。
（二）完善常规听力筛查和耳聋基因筛查联合的工作流程，弥补常规听力筛查不能发现迟发性耳聋和药物性耳聋基因携带者的不足，早期干预、阻断耳聋新生儿再发生。
（三）扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱，通过筛查确诊，得以早期诊断，进行早期干预与治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。
（四）新生儿遗传代谢病筛查率达到90%、耳聋基因筛查率达到90%，血样本采集合格率＞98％；出生缺陷发生减少，群众满意度高，社会反响好。
二、服务原则（一）公益性原则。
由政府购买，对呼和浩特市出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。
需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自愿自费接受新生儿疾病筛查与诊断服务。
（二）知情选择原则。
新生儿疾病筛查要充分尊重监护人意愿，维护群众合法权益，在知情同意的基础上自愿选择服务。
（三）义务告知原则。
承担免费筛查服务的助产机构及医务人员，应履行主动告知新生儿疾病筛查的义务，宣传普及优生优育知识。
（四）规范服务原则。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》及有关技术规范等要求提供服务。
（五）信息保密原则。
各级医疗保健机构要尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露当事人的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
三、筛查机构采血机构：本市各级经批准开展助产技术服务的医疗保健机构（名单附后）筛查机构：北京博奥医学检验所四、筛查对象及项目技术（一）筛查对象凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的所有新生儿。
（二）项目技术1.新生儿遗传性耳聋基因筛查采用遗传性耳聋基因芯片检测技术，对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点（GJB2：35delG、176-191del 16、235delC、299-300delAT，GJB3：538 C>T，SLC26A4：2168 A>G、IVS 7-2A>G、1174 A>T、1226 G>A、1229 C>T、IVS15+5G>A、1975 G>C、2027 T>A，线粒体12SrRNA：1494 C>T、1555 A>G）进行检测。
新生儿听力筛查实施方案
新生儿听力筛查实施方案新生儿听力筛查是指对出生后不久的婴儿进行听力功能的检测和筛查。
早期听力筛查对于婴儿听力障碍的早期发现和干预具有重要意义，有助于婴儿在语言和认知能力方面的正常发育。
因此，建立科学、合理的新生儿听力筛查实施方案，对于保障婴儿听力健康至关重要。
一、筛查对象新生儿听力筛查的对象为出生后不久的婴儿，一般在出生后1-3个月进行筛查。
对于早产儿、出生缺陷儿、家族有遗传性听力障碍史的婴儿，应尽早进行听力筛查。
二、筛查方法1. 人工听力筛查：通过专业医护人员使用听力筛查仪器进行人工听力筛查，包括声音反应、声音定位等。
2. 自动听力筛查：利用自动听力筛查设备，对婴儿进行听力功能的自动检测，包括声音反应、耳脑干反应等。
三、筛查时间新生儿听力筛查的最佳时间为出生后1-3个月，最迟不超过3个月。
对于早产儿等高风险儿童，应在出生后1个月内进行筛查。
四、筛查结果解读1. 听力正常：婴儿对声音有明显的反应，包括转头、眨眼、伸手等。
2. 听力可疑：婴儿对声音反应不明显，需要进一步复查。
3. 听力异常：经过复查确认婴儿听力存在问题，需及时进行干预和治疗。
五、筛查机构新生儿听力筛查应在有资质的医疗机构进行，包括儿科医院、妇幼保健院等专业机构。
筛查人员应具备相关的听力筛查技能和经验，确保筛查结果的准确性和可靠性。
六、筛查费用新生儿听力筛查费用应当纳入基本医疗保险范围，实行全民免费政策，确保所有新生儿都能够接受到规范的听力筛查服务。
七、筛查宣传针对新生儿听力筛查的重要性，应加强相关宣传和教育工作，提高家长和社会公众的重视程度，鼓励新生儿听力筛查的普及和推广。
八、筛查管理相关部门应建立健全的新生儿听力筛查管理制度，加强对筛查机构和人员的监督和管理，确保新生儿听力筛查工作的规范和有效进行。
结语建立科学、合理的新生儿听力筛查实施方案，对于保障婴儿听力健康，促进婴儿语言和认知能力的正常发育具有重要意义。
各级政府部门、医疗机构和社会公众应共同努力，推动新生儿听力筛查工作的开展，为每个新生命的健康成长保驾护航。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查什么是新生儿听力筛查？新生儿听力筛查是一种用于检测新生儿听力情况的方法，主要目的是为了早期发现和治疗听力缺陷，以便避免听力损失对孩子语言、认知和社交能力的影响。
新生儿听力筛查通常在出生后几天或几周内进行，可以通过不同的测试方法进行，包括耳内电生理检测、自发性耳鸣反应测试等。
为什么要进行新生儿听力筛查？新生儿听力筛查可以早期发现婴儿的听力缺陷，帮助他们尽早得到治疗，以避免听力损失对他们的发展产生不利影响。
据统计，每1000名新生儿中就有2至4名患有听力缺陷，而如果新生儿听力缺陷未得到及时治疗，将会影响到他们的语言、认知和社交能力等多个方面。
因此，新生儿听力筛查在保障婴幼儿健康、促进其全面发展方面具有重要的意义。
新生儿听力筛查的方法有哪些？新生儿听力筛查包括多种测试方法，这些方法具体如下：1.ABR测试ABR测试全称是脑干听觉反应检测，是新生儿听力筛查中常用的一种方法。
它是通过电极在婴儿头皮上放置后，采集到大脑神经对声音的反应电信号来检测婴儿的听力是否正常，其检测时间一般在15至30分钟内完成。
2.OAE测试OAE测试全称是自发性耳鸣反应测试，是另一种常用的新生儿听力筛查方法。
它是测试耳道里声波带来的振动反应来判断婴儿耳朵的是否正常，其检测时间一般在5至10分钟内完成。
新生儿听力筛查需要注意哪些问题？进行新生儿听力筛查的前提是要保证检测的准确性。
在进行新生儿听力筛查时，需要注意以下几个方面：1.测量环境要安静为了确保测量结果准确可靠，应尽量使环境保持安静，避免婴儿受到无关的声音干扰。
2.耳道内不应有分泌物耳道内如有分泌物，将会对测试结果产生影响，因此在检测前需要将耳朵清理干净。
3.必须进行充分训练为了确保测试前婴儿状态最佳，需要在测试之前给婴儿进行充分的练习。
4.更多测试还是治疗？如果婴儿的测试结果显示有听力问题，应及时前往专业机构进行更多的测试，并根据测试结果及时进行治疗。
，新生儿听力筛查是一项非常重要的检查项目。
新生儿听力筛查的标准
新生儿听力筛查的标准新生儿听力筛查是指对出生后不久的婴儿进行听力功能的检查，目的是早期发现和干预婴儿听力障碍，提高婴儿听力障碍儿童的生活质量。
根据国际上的相关标准和国内的实际情况，新生儿听力筛查的标准主要包括以下几个方面：1. 时机，新生儿听力筛查应在婴儿出生后尽早进行，最好在婴儿出生后1个月内进行。
这个时期进行听力筛查，有利于早期发现和干预婴儿听力障碍，对婴儿的语言和认知发育有积极的促进作用。
2. 方法，新生儿听力筛查的方法主要包括听觉诱发电位（AABR）和自动听觉筛查（OAE）两种。
其中，AABR是一种通过电极在婴儿头皮上监测听觉神经反应的方法，适用于出生后48小时以上的婴儿；OAE是一种通过耳朵内部的声音反射来检测听力功能的方法，适用于出生后48小时内的婴儿。
3. 标准，新生儿听力筛查的标准主要包括通过率和误报率两个方面。
通过率是指在正常听力婴儿中，通过听力筛查的比例；误报率是指在听力障碍婴儿中，被误判为正常听力的比例。
根据国际上的相关标准，新生儿听力筛查的通过率应达到95%以上，误报率应控制在4%以下。
4. 人员，进行新生儿听力筛查的人员应具备相关的专业知识和技能，包括儿科医生、听力师、护士等。
他们应接受系统的培训和考核，熟练掌握听力筛查的操作技巧，确保筛查结果的准确性和可靠性。
5. 设备，进行新生儿听力筛查的设备应具备一定的精密度和灵敏度，能够准确地检测婴儿的听力功能。
同时，设备的维护和保养也至关重要，确保设备的正常运转和准确性。
6. 结果，新生儿听力筛查的结果应及时、准确地通知家长，并建议有异常结果的婴儿及时到专业医疗机构进行进一步的检查和干预。
对于通过听力筛查的婴儿，也应建议家长定期关注婴儿的听力发育情况，及时发现和干预可能存在的听力问题。
综上所述，新生儿听力筛查的标准包括时机、方法、标准、人员、设备和结果等多个方面，只有严格按照这些标准进行，才能确保新生儿听力筛查的准确性和可靠性，为婴儿的听力健康保驾护航。
新生儿听力筛查
准备阶段
从事听力筛查和检测的技术人员必须经上级卫生部门考核 批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。
筛查人员：
经过听力学专门培训技（护）师以上职称的人员担任听力 筛查工作。
（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听 力诊断的业务工作。
（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻喉科临床工作3年 以上的专业人员担任。
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新生儿听力筛查的目的及意义
儿童语言快速发展阶段主要在0-3岁，听力正常的婴儿一般 在4到9个月，最迟不超过11个月便牙牙学语，这是语言发 育的重要阶段性标志；如不能再出生后11个月内进入牙牙 学语期，那么在语言发育最关键的2-3岁内就不能进行正 常的语言学习，发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社 会交往能力的发展，给家庭及社会带来沉重负担。
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UNHS的基本原则（八） 多学科合作
建立一个由卫生行政部门牵头的由产科、儿科、 耳鼻咽喉科、听力、卫生统计、特殊教育和康复 专家、残联组织及聋儿家长代表参加的联合工作 组，根据本地情况，制定工作计划，进行分工合 作。
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新生儿听力筛查的步骤
准备阶段 筛查阶段 诊断阶段 干预、康复阶段
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14
对OAE/AABR方案的评价
OAE的信号发生于外毛细胞，不反映内毛细胞和神经活动的 功能状态。
AABR是在传统ABR基础上发展的，缺乏频率特性。准确识别 率：OAE和AABR无明显差异。
AABR与OAE联合应用于听力筛查，可较全面地检查婴幼儿 耳蜗、听神经传导通路，脑干的功能状况，尽早发现由于 某些病理状态做导致的蜗性或蜗后异常，降低听力筛查的 假阴性率。
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准备阶段
新生儿遗传性耳聋基因检测-成都博奥独立医学室
新生儿遗传性耳聋基因检测全球唯一临床准入的耳聋基因芯片诊断方法寻找声音——中央电视台《生活》栏目，2006年8月11日播出“千手观音”21位演员中18位因药致聋由中国残疾人艺术团表演的舞蹈千手观音之所以带给人们震撼，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。
这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一共是21位演员，12个女演员9位男演员。
记者：这里面有多少位是因为药物致聋的？中国残疾人艺术团演员刘艳：一共有18位，18位都是因为药物致聋。
在这18位聋哑演员中，绝大部分都是在2岁前后，因为发烧时使用抗生素导致的耳聋。
中国残疾人艺术团演员姜馨田：发高烧39度多，当时很小，妈妈带去医院打针，过敏导致了耳聋。
中国残疾人艺术团演员刘艳：一岁半致聋的，是庆大霉素导致耳神经失聪。
在中国聋儿康复中心，记者了解到，我国7岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。
以上内容摘自《寻找声音》节目基因突变导致药物性耳聋早检测：一针致聋的悲剧就不会发生！新生儿耳聋基因突变率 4.46% ( 共筛查672167 例，总突变携带者29991 例）截止2014年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：有3万例新生儿发生耳聋基因突变，占到4.46%。
其中药物性耳聋基因突变携带者1655例，占到2.5‰。
药物聋突变量 0.25%（1655 例）纯合突变 0.01%（100 例）复合/双杂合 0.07%（451 例）复合杂合 0.01%（50 例）突变携带者 4.12%（27735 例）个体化医学检测试点单位耳聋发病现状耳聋治疗的困境●无药可治，听力损失不可逆●人工耳蜗植入价格昂贵●由聋至哑●存在再生育风险●药物性耳聋发病率高预防？全国残疾人群有8296万，其中听力残疾人群有2780万，居各类残疾之首，50%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
新生儿听力及基因的联合筛查(惠耳听力)
新生儿听力及基因的联合筛查
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？
新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。
二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？
新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。
目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。
同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。
三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？
听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。
所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。
如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。
任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。
《2024年北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》范文
《北京协和医院新生儿耳聋基因筛查10年数据分析》篇一一、引言随着医学技术的不断进步，新生儿耳聋基因筛查已成为预防听力障碍的重要手段。
北京协和医院作为国内顶尖的医疗机构，自十年前开始实施新生儿耳聋基因筛查项目，积累了大量的数据。
本文将对这十年的数据进行综合分析，旨在了解新生儿耳聋基因筛查的现状与趋势，为临床实践和科研提供有力支持。
二、数据来源与筛查方法（一）数据来源本研究所用数据来自北京协和医院近十年来的新生儿耳聋基因筛查数据库，包括新生儿的基本信息、筛查结果及随访数据等。
（二）筛查方法北京协和医院采用国际公认的基因检测技术进行新生儿耳聋基因筛查，包括基因突变检测、遗传咨询等。
三、数据分析（一）筛查覆盖率近十年来，北京协和医院新生儿耳聋基因筛查的覆盖率逐年上升。
其中，2022年的筛查率已达到近98%，表明医院对新生儿听力健康的重视程度不断提高。
（二）筛查结果根据数据分析，约1%的新生儿存在耳聋基因突变风险。
其中，遗传性耳聋基因突变占比较高，而获得性耳聋风险相对较低。
此外，不同年龄段的新生儿在耳聋基因突变风险上存在差异。
（三）突变类型与分布在筛查出的耳聋基因突变中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA突变等较为常见。
这些突变的分布情况因地域和人群差异而异。
此外，我们还发现了一些罕见突变类型，这些突变值得进一步研究。
（四）听力异常儿童数量及特点在所有参与筛查的新生儿中，发现听力异常的儿童数量呈逐年上升趋势。
这些儿童多表现为轻中度听力损失，但也有部分为重度或极重度听力损失。
四、讨论（一）筛查意义与价值通过对近十年数据的分析，我们发现新生儿耳聋基因筛查对于早期发现听力障碍具有重要意义。
及早发现并采取干预措施，可有效降低听力损失对儿童成长的影响。
此外，该筛查还能为家庭提供遗传咨询和遗传病预防的指导。
（二）突变的遗传规律与风险评估通过研究不同突变类型的分布及遗传规律，我们可更好地评估新生儿的耳聋风险。
对于具有高风险的家庭，可采取更积极的干预措施以降低听力损失的发生率。
新生儿听力筛查技术OAE和AABR及应用
新生儿听力筛查技术OAE和AABR及应用关键信息项：1、筛查技术：OAE（耳声发射）、AABR（自动听性脑干反应）2、筛查目的3、适用对象4、筛查流程5、结果判定标准6、后续处理措施7、质量控制要求8、数据管理与隐私保护9、责任与义务10、培训与技术支持1、引言本协议旨在规范新生儿听力筛查中 OAE 和 AABR 技术的应用，确保筛查工作的准确性、可靠性和有效性，保障新生儿的听力健康。
11 背景新生儿听力损失是常见的出生缺陷之一，早期筛查和干预对于新生儿的语言和认知发展至关重要。
OAE 和 AABR 是目前常用的新生儿听力筛查技术。
2、筛查目的21 早期发现新生儿听力障碍，以便及时采取干预措施，减少听力损失对新生儿语言、认知和社交发展的影响。
3、适用对象31 所有出生后的新生儿。
4、筛查流程41 筛查时间正常新生儿应在出生后 48 小时至出院前完成初筛。
未通过初筛的新生儿，应在出生后 42 天内进行复筛。
复筛仍未通过的新生儿，应在 3 个月内转诊至听力诊断中心进行诊断性检查。
42 筛查环境筛查应在安静、无电磁干扰的房间进行。
房间温度和湿度应适宜，以保证新生儿的舒适度和仪器的正常工作。
43 筛查设备使用经过校准和质量检测合格的 OAE 和 AABR 筛查设备。
定期对设备进行维护和保养，确保其性能稳定。
44 操作步骤OAE 筛查：将探头正确放置在新生儿外耳道，按照设备操作说明进行测试，记录结果。
AABR 筛查：将电极正确粘贴在新生儿头部，按照设备操作说明进行测试，记录结果。
5、结果判定标准51 OAE 筛查结果判定通过：在规定的测试频率范围内，反应幅值达到或超过设备设定的阈值。
未通过：在规定的测试频率范围内，反应幅值低于设备设定的阈值。
52 AABR 筛查结果判定通过：在测试过程中，仪器显示正常的反应波形。
未通过：在测试过程中，仪器未显示正常的反应波形或显示异常。
6、后续处理措施61 初筛未通过告知家长筛查结果，并解释未通过的可能原因。
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芯片杂交及清洗 2h
芯片扫描及结果判读 5 min
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
15
芯片及质控
1 2 3 4
野生型探针
突变型探针
QC：表面化学质控探针 BC：空白对照探针
PC：杂交阳性对照探针 MC：磁珠质控探针
IC：基因扩增内对照探针 NC：阴性对照探针
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
IVS7 -2M
IVS7 -2M
IVS7 -2M
16
质量控制
室内质控
• 质控品为血片，全程质控 • 每批次样本均含一套质控品 • 质控品包含所有位点
室间质评
• 质控中心监督控制 • 所有9个位点 • 每年一次
通过芯片内质控与室内、室间质量控制，完全能够满足临床对
准确性、一致性的需求！
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
北京新筛项目
2012.4
2012.10
长治新筛项目
2013.6
2014.1
河南固始新筛项目培训
2014.10
2014.8
成都新筛项目
南通新筛项目培训
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
郑州新筛项目
11
全国新筛项目开展情况
全国受益新生儿达到100万例！
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
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Contents 目录 part 2 实验流程及质控
高频聋
我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
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基因型与致病关系
➢ GJB2基因： ——先天性重度以上感音神经性耳聋；当GJB2基因发生纯合突变时，患 者出生即表现出耳聋症状；进行人工耳蜗移植效果良好
➢ SLC26A4基因（PDS基因）： ——大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力 急剧下降；避免颅压增大，使用改善微循环药物和神经营养药治疗
综合征型（30%）
常染色体隐性（80%）
常染色体显性（15%-20%）
性连锁（< 1%） 线粒体 （< 1%）
Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征
BOR综合征 Usher综合征
……等
细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤
……
很可能是 遗传因素
新生J儿o遗ur传na规l o律f性Au耳d聋io基lo因gy筛a查nd项S目peech Pathology. 2011,19(1):73-77 6
多重残疾, 16%
视力残疾, 15%
精神残疾, 7%
言语残疾, 2%
智力残疾, 7%
我国残疾人群：8502万
肢体残疾, 29%
听力残疾人群：2054万
数据来自：《关于新使生用儿20遗1传0年规末律全性国耳残聋疾基人因总筛数查及项各目类、不同残疾等级人数的通知》，2012.3.5 4
我国耳聋出生缺陷现状
新生儿遗传规律性耳聋基因 筛查项目
Contents
目录
项目背景及意义
实验流程及质控
血片采集、递送与保存 耳聋遗传咨询
临床案例
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
Contents 目录 part 1 项目背景及意义 新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
听力残疾比例高
2010年末各类残疾人比例
听力残疾, 24%
每年新增3.5万先天性聋儿【1】 每年新增3-4万迟发性聋儿【2】
80%的聋儿出生在听力正常的家庭
1.中国出生缺陷防治报告（2012）
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目2.中国听力论坛（2013）
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遗传是耳聋最大病因
耳聋
遗传因素 （约60%）
环境因素（约20%） 不明原因（约20%）
非综合征型（70%）
➢ 线粒体基因突变： ——氨基糖甙类药物敏感性耳聋；患者使用氨基糖甙类药物会导致重度 耳聋的发生；母系家族成员应杜绝使用氨基糖甙类抗生素药物
➢ GJB3基因： ——后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋；进行人工耳蜗 移植效果良好
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
8
新生儿筛查耳聋基因意义
➢及早确诊先天性耳聋，避免由聋致哑 ➢及早发现迟发性耳聋，通过生活指导，避免或延缓耳 聋发生 ➢及早发现药物性耳聋，终身禁用耳毒性药物，并预防 家族成员发生药物性耳聋 ➢遗传咨询
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检测结果展示
235 纯合
先天性聋
299 杂合
携带者
1555均质
药物聋敏感
2168/IVS7-2 复合杂合
先天性聋
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
18
结果发放
结果上传
北京 郑州
短信发送
上网查结果
医院就诊
报告打印
电话回访
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
医院就诊
19
Contents 目录
血片采集、递送与 保存
四大致聋基因
流调单位：301医院聋病分子诊断中心 流调范围：全国 28 个省市 样品规模：10880 例
正常人群中携带耳聋基因
突变比例约为5%
基因 GJB2 SLC26A4
病征 先天聋 迟发聋
正常人携带比例 3% 2%
聋人中携带比例 21% 14.5%
12S rRNA 药物聋
0.3%
4.4%
GJB3
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高危新生儿的干预措施
先天性聋儿
及早安装助听器或人工耳蜗植入 避免孩子由聋致哑
迟发性聋儿
通过生活指导 避免或延缓耳聋发生
药物性聋儿
终身禁用耳毒性药物 并预防家族成员发生药物性耳聋
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
10
全国新筛项目开展情况
开展地区
目前，新筛项目已经在北京、成都、长治、南通、固始、郑州等地方开展
Part 3
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
采血所需物品
自封袋
采血针
打印纸 物品准备
滤纸 片
血片架
知情同 意书
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
同 代 谢 病 筛 查 采 集 血 片 要 求 ！
21
采血流程
分娩机构
签署知情同意书
信息登记
采血
市妇幼保健院
血片递送
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
538 C>T
针对中国人设计，指标覆盖了国人中98%GJB2, 50%PDS, 90%药物性耳聋患
者。
➢ 快 速：8小时
➢ 灵 敏：2-20 ng/μL
➢ 高通量：同时检9个位点 ➢ 准 确：与测序验证相符率100%
芯片杂交仪
芯片洗干仪
芯片扫描仪
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
14Βιβλιοθήκη 检测流程血片接收及血斑提取 2.5 h
新生儿遗传规律性耳聋基因筛查项目
晶芯®九项遗传性耳聋基因检测试剂盒
四个基因的9个突变位点：
GJB2
35 del G、176 del 16、235 del C和299 del AT；
SLC26A4
IVS7-2 A>G、2168 A>G；
线粒体12s rRNA 1555 A>G、1494 C>T，
GJB3