胎儿脊柱异常的超声诊断ppt课件
胎儿体蒂异常的产前超声诊断
27《上海医学影像》2013年第22卷第1期Sh an gh ai Me dical Imag in g,2013,Vo l.22,No.1论著胎儿体蒂异常的产前超声诊断陆桂月 任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科，上海200011【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。
方法 回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。
结果 11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常，8例合并脊柱异常（包括脊柱侧后弯，甚至成角弯曲），7例合并内脏器官外翻，6例合并肢体异常，10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。
结论 产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法，具重要临床价值。
【关键词】 产前超声检查；胎儿；畸形；体蒂异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X （2013）01-0027-04Prenatal ultrasound screening in fet al b ody stalk ano malyLU Gui-yue,REN Yun-yun(Department of U ltrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China)Corresponding author:RE N Y un-yun E -mail:renyunyun@【Abstract 】 Objective To explore the value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal body stalk anomaly (BSA).Methods A retrospective study was performed in 11fetuses with BSA.The ultrasonic features of BSA were analyzed.R esults All the fetuses were characterized by the presence of abdominal wall defect and umbilical cord abnormality.8of the 11fetuses were found with demonstrated scoliosis,7presented with eventration of abdominal organs and 6with limb deformities.10fe-tuses were associated with other malformations such as cardiac anomalies,craniofacial defects and urinary tract anomalies.Con-clusion Prenatal ultrasound is of important clinical value in diagnosis of fetal BSA.】【Key words 】 Prenatal ultrasound;Fetus;Anomaly;Body stalk anomaly通信作者：任芸芸 y y @胎儿体蒂异常（body st al k anomaly,BSA ）是一种严重的复杂畸形，产前超声具有特征性，主要表现为较大的胸腹壁或腹壁缺损及内脏外翻、明显脊柱异常及脊柱侧后凸、肢体畸形、无脐带或脐带过短（＜30mm ）等，可伴发多种畸形，包括颅面部、中枢神经系统、泌尿生殖系统畸形及单脐动脉等，为致死性畸形。
胎儿超声异常的临床PPT课件
+ 胎儿体内水分积聚过多，表现为皮肤水肿、胸 腔积液、腹腔积液、胎盘水肿
+ 常见原因：胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色 体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫 血、肝病、病毒感染、心血管功能异常（贫血、 心律失常）、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎 儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、 消化系统畸形等。
+ 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重 对待
+ 处理原则：
+ 对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查，以排除 可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严 重疾病
+ 在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察， 避免盲目的终止妊娠
+ 无脑畸形 + 露脑畸形 + 脑膨出 + 脊柱裂 + 脑积水—侧脑室体部宽度 >15mm + 前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常 + 小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周 + 先天性蛛网膜囊肿 + Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
+ 这些超声表现被称为胎儿“软标志”。
+ 加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定：每一 位孕妇在16～20孕周时均应接受一次常规超声检 查。
+ 16～20孕周产科超声检查除常规的测量外，应观 察8个胎儿软标志，
+ 其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度 脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎 儿单倍体异常有关，有些病例有非染色体异常。
+ 与胎儿单倍体异常的关系：有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤 其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍 体异常的关系最大。
胎儿常见脊柱异常的超声诊断
胎儿常见脊柱异常的超声诊断广州医学院附属广东省妇女儿童医院广东省妇幼保健院国家级卫生部产前诊断培训基地马小燕广东省妇幼保健院 超声诊断科提要!一、脊柱正常解剖!二、胎儿脊柱异常的分类!三、胎儿脊柱异常的筛查与诊断切面!四、胎儿脊柱异常超声诊断及鉴别诊断!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 胎儿期的脊柱32-34块：!Ø 颈椎：7块!Ø 胸椎：12块!Ø 腰椎：5块!Ø 骶椎：5块!Ø 尾椎：3-5块!Ø 借韧带、椎键盘及椎间关节连接而成!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖(成人26块)!脊柱!颈椎7块!胸椎12块 腰椎5块骶骨1块由５块骶椎合成 尾脊骨1块由４块尾椎合成!广东省妇幼保健院 超声诊断科 脊柱的解剖!Ø 胎儿脊柱矢状面2个弯曲!Ø 胸椎后凸!Ø 骶骨后凸!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 成人脊柱矢状面4个弯曲!Ø 呈“S ”型!Ø 胸椎后凸!Ø 骶骨后凸!Ø 颈椎前凸!Ø 腰椎前凸!广东省妇幼保健院 超声诊断科 A 颈椎 B 胸椎 C 腰椎 各部椎骨结构形态特点!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 脊柱内部椎孔自上而下形成一条纵行的脊管!Ø 内有脊髓!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!脊髓：三层脊髓被膜 硬脊膜 蛛网膜 蛛网膜下腔软膜广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱的解剖!Ø 胎儿发育初期脊髓与椎管等长!Ø 随着孕周的增加，脊髓的生长速度慢于脊柱，脊髓向头侧移动!Ø 孕20周以上正常胎儿，脊髓圆锥位置位于L3 水平以上!Ø 出生时，脊髓圆锥位置位于在L2 -L3 间隙之间!Ø 成年人，脊髓圆锥下极位置位于在L1或T12 –L1 之间!广东省妇幼保健院 超声诊断科Ø 脊髓圆锥：!Ø 脊髓末端变细呈圆锥状!Ø 马尾神经!Ø 脊髓圆锥下方的脊髓神经呈马尾状!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱异常分类!Ø 一、椎弓发育异常! 脊柱裂! !Ø 二、椎体发育异常! 椎体畸形!广东省妇幼保健院 超声诊断科 椎弓发育异常!Ø 脊柱裂!Ø 两侧椎弓对合障碍，椎管闭合不全!广东省妇幼保健院 超声诊断科脊柱裂分类!广东省妇幼保健院 超声诊断科 脊柱裂分类!临床上对于脊柱裂分类众多，名称各异：Ø 外科学教科书：隐性脊柱裂和显性脊柱裂Ø 黄家驷外科学：隐性脊椎裂和囊性脊椎裂 Ø 影像学教科书：隐性脊柱裂和显性脊柱裂 Ø 李胜利《胎儿畸形产前超声诊断学》：隐性脊椎裂、囊状脊椎裂和脊髓外翻!广东省妇幼保健院 超声诊断科卫生部《产前诊断技术管理办法》!Ø 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括：!无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。
胎儿脊柱异常的超声诊断
根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊断 的致命畸形包括：
无脑儿
脑膨出
开放性脊柱裂
胸腹壁缺损内脏外翻
单腔心
致命性软骨发育不全
诊断技术管理办法》
————卫生部《产前
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脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
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脊柱裂超声表现
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂脑部特征：
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脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于 孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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ห้องสมุดไป่ตู้
脊柱裂超声表现
柠檬头
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鉴别诊断
一、骶尾部脊柱裂与 畸胎瘤鉴别
• 脊柱强回声带连 续性是否完整
• 脑内结构是否正 常
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
X线检出确诊
• 肿块和椎管有无 明显相通
• CDFI有无血流 二、开放性脊柱裂与
有包块型闭合性 脊柱裂鉴别
• 囊壁厚薄 • 脑部特征！
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产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
胎儿脊柱异常的超声诊断
胎儿脊柱异常的超声诊断在产前检查中，超声检查是评估胎儿健康状况的重要手段之一，其中胎儿脊柱的检查至关重要。
胎儿脊柱的正常发育对于胎儿的运动、支撑和神经系统的功能都有着不可或缺的作用。
当胎儿脊柱出现异常时，及时准确的超声诊断能够为临床决策提供关键信息，对胎儿的预后评估和后续处理具有重要意义。
胎儿脊柱的正常超声解剖结构是进行异常诊断的基础。
在超声图像中，我们可以清晰地看到脊柱的各个部分，包括颈椎、胸椎、腰椎、骶椎和尾椎。
正常的脊柱应呈现为一条连续、规则且完整的骨化中心回声线。
每个椎体的形态、大小和排列都有一定的规律，椎间隙宽窄均匀，椎管结构清晰。
胎儿脊柱异常可以分为多种类型，常见的包括脊柱裂、半椎体畸形、脊柱侧弯、椎体融合畸形等。
脊柱裂是一种严重的神经管缺陷，可分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
开放性脊柱裂在超声图像上通常表现为脊柱后弓的连续性中断，局部出现囊性包块，有时还能看到小脑形态的改变，如“香蕉小脑”征和“柠檬头”征。
闭合性脊柱裂在产前超声诊断中相对较困难，需要仔细观察脊柱的细微结构。
半椎体畸形是指椎体的一侧发育不全，导致脊柱侧弯或后凸畸形。
超声检查时可发现椎体形态不规则，一侧骨化中心缺失或明显变小。
这种畸形可能单独存在，也可能合并其他脊柱或身体其他部位的异常。
脊柱侧弯是指脊柱在冠状面上的弯曲异常。
超声检查时需要沿着脊柱长轴进行多个切面的扫查，观察脊柱的弯曲程度和方向。
严重的脊柱侧弯在胎儿期即可被发现，但轻度的侧弯可能在出生后随着生长发育才逐渐显现。
椎体融合畸形是指两个或多个椎体融合在一起，导致脊柱的活动受限。
超声图像上可见相邻椎体之间的间隙消失，椎体融合成一个整体。
超声诊断胎儿脊柱异常时，需要注意检查的时机和方法。
一般来说，孕 18 24 周是进行胎儿脊柱超声检查的最佳时期。
检查时，应采取多切面、多角度的扫查方式，包括矢状切面、冠状切面和横切面。
在矢状切面上，重点观察脊柱的连续性和弯曲度；在冠状切面上，观察脊柱的排列是否整齐；在横切面上，逐一检查每个椎体的形态和结构。
胎儿骨骼系统发育异常的超声诊断ppt课件
注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与开 放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在横切 面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮肤不完 整。
二、骨发育不良
胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的 骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。
(五)手形异常
1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部冠 状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形，见 图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程 发现手运动受限、保持异常姿势则可以诊断。
2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕 状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见 图5—8—29、图5—8—30。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8— 23、图5—8—24、图5—8-25、图5—826。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合 并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因
多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙 化度低、易变形，见图5—8一14、图5— 8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述
的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或 诊断的畸形主要有以下几种：
(一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上 (下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也
可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊 膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽 状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列PPT演示幻灯片
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2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常， 动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂 腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲， 见图5—8—29、图5—8—30。
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(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。
超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话 筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小， 头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图 5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分 病例可见其他部位异常。
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三、四肢畸形 四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：
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在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少， 胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢 体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难． 注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也 可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
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(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形
胎儿脊柱异常的超声诊断 课件
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
胎儿脊柱异常的超声诊断
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脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎合
成） • 尾脊骨1块（由4块尾椎
合成）
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颈椎
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胸椎
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腰椎
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正常脊椎的发育
• 孕8周已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想
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脊柱裂超声表现
上述样强回声
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脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
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脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕
周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
闭合性脊柱裂
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胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛查）
• 脊柱矢状切面（筛 查）
• 脊柱横切面
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小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于
孕周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
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脊柱裂超声表现
柠檬头
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鉴别诊断
一、骶尾部 脊柱裂与 畸胎瘤鉴 别
• 脊柱强回 声带连续
性是否完 整
• 脑内结构 是否正常
• 肿块和椎 -
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产前超声诊断脊柱裂价值
开放性脊柱裂
• 通过特征性颅内异常及受累段脊柱声像改变 较容易被诊断（必须诊断的6大畸形之一）
闭合性脊柱裂
• 有包块型且包块较大时：有可能被产前超声 检出
• 有包块型当包块较小，脊柱贴近宫壁时：易 漏诊
• 无包块型闭合性脊柱裂：产前超声几乎无法 检出！
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半椎体畸形
• 形成椎体的左、右对称的软骨化中心，如其 中一个软骨化中心发育不全则形成半椎体畸 形
• 可累及一个或数个 • 常合并其他椎体的畸形 • 是一种少见的脊椎发育畸形，多在出生后经
脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨 化中心距离增大
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脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
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脊柱裂超声表现
上述平面横切面示椎弓呈外“八”字形，并见一包块突 出，其见可见线样强回声
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脊柱裂超声表现
香蕉小脑 侧脑室扩张 柠檬头
脊柱裂脑部特征：
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脊柱裂超声表现
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脊柱异常的分类
一、椎弓发育异常 脊柱裂
二、椎体发育异常 半椎体畸形
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脊柱裂
• 是胎儿神经系统常见畸形之一，是后神经 孔闭合失败所致、
• 主要特征：背侧的两个椎弓未能融合在一 起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓 通过未完全闭合的脊柱疝出或向外露出。
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超声产前诊断应诊断的严重畸形
根据目前超声技术水平，妊娠16~24周应诊断 的致命畸形包括：
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脊柱裂与半椎体畸形鉴别
单纯脊柱裂 • 神经弓的椎板愈合不全 • 椎体形态可 • 脊柱一般不出现侧弯
半椎体畸形 • 椎体形态改变 • 继发性脊柱自然曲度及椎间隙改变 • 还可出现侧弯或后凸
同时出现脊柱裂及半椎体畸形时，可出现以上所有
的现象，超声表现复杂。
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谢谢！
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无脑儿
脑膨出
开放性脊柱裂
胸腹壁缺损内脏外翻
单腔心
致命性软骨发育不全
————卫生部《产
前诊断技术管- 理办法》
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脊柱裂分类
产前诊断领域目前对开放性脊柱裂和闭合性 脊柱裂是根据以下区分：
一、是否有神经组织（神经基板）暴露在外 二、是否有完整的皮肤覆盖
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脊柱裂分类
开放性脊柱裂
病变部位皮肤连续 性中断，椎管内成 分部分或全部经过 脊柱缺损处向后膨 出，脑脊液通过缺 损处露出，好发于 腰段或骶尾段水平
X线检出确诊
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半椎体畸形
• 椎体侧方形成不全
椎
体前方形成不全
• 侧凸
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半椎体畸形超声表现
• 椎弓回声 排列整齐
• 病变椎体 回声模糊 或缺失
• 脊柱侧弯 或成角畸 形
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半椎体畸形超声表现
椎体变小，呈楔形变，形态不规则或边缘模糊
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半椎体畸形超声表现 三维超声成像：直观、 定位
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脊柱裂分类
• 脊膜膨出 • 脊髓脊膜膨出 • 脊髓外露
开放性脊柱裂
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12
脊柱裂分类
有包块型闭合性脊柱裂 • 脊膜膨出 • 脂肪脊髓脊膜膨出 • 末端脊髓囊状膨出
闭合性脊柱裂
无包块型闭合性脊柱裂 • 脊髓纵裂 • 皮毛窦 • 尾端退化综合征
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胎儿脊柱异常筛查与诊断切面
• 小脑横切面（筛 查）
• 脊柱矢状切面（ 筛查）
• 脊柱横切面 • 脊柱冠状切面 • 三维脊柱成像 （脊柱横切面、矢状
切面、冠状切面 联合扫查）
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超声表现
脊柱裂的脊柱特征
矢状扫查，受累脊柱位于后方的强回声线 连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内 有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脊柱横切面上显示位于后方的两个椎弓骨 化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字 形改变
胎儿脊柱异常的超声诊断
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脊柱正常解剖
脊柱 • 颈椎7块 • 胸椎12块 • 腰椎5块 • 骶骨1块（由5块骶椎
合成） • 尾脊骨1块（由4块尾
椎合成）
颈椎
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3
胸椎
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4
腰椎
-已初具雏形 • 正常胎儿孕14周即可观察胎儿脊柱形态 • 孕16周发育完成 • 中期妊娠对脊柱观察最理想