肺癌基因检测

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非小细胞肺癌患者EGFR基因检测

送检前可倒掉试管内的乙醇，倒入所提供的标准试管，拧紧盖子，常温运输，确保样本在3天内到达。
标本的处理
癌性胸水脱落细胞
尽量收集更多胸水，离心后去掉上清，沉淀物必须>1 毫升。如需长途运输，加入乙醇浸泡60分钟以上。为符合托运要求，可付运前可离心后倒掉试管内的乙醇，倒入所提供的标准试管，拧紧盖子，常温运输，确保3天内到达。
55.7% (24/42)
EGFR基因突变检测的一般原则
为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，所有NSCLC，只要条件许可，都应进行EGFR突变的检测，特别是肺腺癌。
EGFR基因突变检测标本
肿瘤部位的新鲜组织、活检组织、手术切除标本和细胞学标本均可用于EGFR突变的检测。
理想的标本，需保证200～400个肿瘤细胞（文献报道大于100个即可）
用胸水检测肿瘤EGFR突变需要敏感方法
用胸水中细胞及无细胞液均可检测EGFR突变，且检出率基本相同
目前缺少胸水与肿瘤组织直接对比（配对样本检测）数据，故对其敏感度与特异性尚无结论
胸膜转移和胸水的对比研究
本研究的目的：探索胸腔积液与胸膜转移灶EGFR 突变检测的一致性，从而判断当存在胸膜转移灶时，胸液EGFR基因突变状态检测的价值。
关于胸水EGFR突变的检测
国内外胸水标本EGFR检测的研究
作者
Kimura H Soh J
Hung MS Kimura H
Jian G
国家/地区
日本日本台湾日本中国
病例数 24
EGFR突变率（%）
33%
61
26%
29
41%
43
25.6%
32
28.1%

肺癌术后是否需要基因检查

肺癌晚期也就意味着患者病情的恶化以及治疗难度的加大，但是并不代表患者只能放弃一切治疗机会，等待死亡，即使进行了手术，治疗也只是进行了一小部分，患者以及家属都不得不打起精神，继续寻找有效的治疗方法。

有不少术后的肺癌患者都做了基因检测，却都一头雾水，那么肺癌术后是否需要基因检查呢？由于很多人都担忧，肺癌会遗传，所以有一些患者的直系亲属会选择去做基因检测，希望能够排查一下自身是否携带有致癌基因。

但是当前临床上针对这一方面的基因检查手段还是非常不成熟的，专家建议，若是因为怕患癌而去做基因检查还不如尽早的戒烟戒酒，养成良好的生活习惯来降低肺癌发生的可能性。

而手术后的肺癌患者做基因检测是为了测定是否适合靶向药的治疗。

靶向药是目前临床上比较新的一种治疗思路，它能够瞄准癌细胞发挥作用，在杀死癌细胞的时候，尽可能的减小对患者机体的损害。

提前做基因检测是为了确定是否有效，是否有必要做靶向治疗。

因此做不做基因检测并不是和手术相关，而是和靶向治疗相关。

在进行靶向治疗之前需要进行基因检测，如果基因突变了，就证明靶向药能够起到一定的杀癌效果；如果是基因没有突变，就以为着靶向药也无法起到杀癌效果，只能另寻他法。

另外需要说明的是，即使基因突变，可以进行靶向药的治疗，也无法确保患者就可以高枕无忧了，靶向药用一段时间之后，容易产生耐药性，效果就没有初期阶段的效果好了。

因此为了实现更好的康复效果，即使是那些基因检测突变、可以进行靶向治疗的患者也有必要及时配合中医药的治疗，因为中医药可以从患者的内部入手，调节患者紊乱的内环境，改善患者的机体对靶向治疗的敏感程度，并且提升患者自身的免疫力和抵抗能力，有效的预防复发和转移，起到更好的长期效果。

郑州希福中医肿瘤医院就是一家利用纯中药治疗肺癌的专科医院，院长袁希福出身于百年中医世家，根据祖传的“袁氏阴阳疗法”以及自身30余年的临床经验，总结提出了中医抗癌“三联平衡理念”，主张在治疗肺癌的过程中，着眼于局部治疗的同时，更加重视全身的机能的调理，注重元气的充盛。

肺癌的遗传咨询与基因检测

肺癌的遗传咨询与基因检测肺癌作为世界范围内常见的恶性肿瘤之一，具有高发病率和高致死率，已成为人们健康的威胁。

近年来，随着遗传咨询与基因检测的不断发展，对于肺癌的遗传风险的认识日益深入，遗传咨询与基因检测成为肺癌患者和高风险人群管理的重要手段。

一、遗传咨询1. 遗传咨询的概念遗传咨询是一种以遗传学为基础，通过对患者及其家族成员进行咨询和评估，旨在提供个性化的遗传风险评估和生命方式指导的服务。

在肺癌领域，遗传咨询主要针对与肺癌相关的致病基因突变以及家族性肺癌等遗传因素进行评估和指导。

2. 遗传咨询的流程（1）家族和个人史收集：通过详细了解患者的家族史和个人史，包括已知的肺癌病例、年龄、发病类型等，确定是否存在家族性聚集的现象。

（2）遗传咨询与评估：通过遗传咨询专家对患者和家族成员的遗传风险进行评估，包括疾病的风险、患病概率等因素。

根据评估结果，提供个性化的遗传风险评估和生活方式指导。

（3）信息沟通和告知：遗传咨询专家将评估结果告知患者和家族成员，并提供相关肺癌防治的建议和指导，帮助患者和家族成员更好地管理遗传风险。

二、基因检测1. 基因检测的原理和意义基因检测是通过对个体的DNA或RNA进行分析，检测个体遗传物质中与疾病发生相关的基因突变或变异。

肺癌基因检测可以帮助确定个体是否存在与肺癌相关的遗传突变，从而实现早期筛查、个体化治疗和疾病风险评估等。

2. 基因检测的常用方法目前，常用的肺癌基因检测方法主要包括多基因靶向测序、单基因测序和基因芯片等。

其中，多基因靶向测序可以检测肺癌相关的数百个基因突变，包括EGFR、ALK、ROS1等与靶向治疗相关的突变。

单基因测序则主要用于检测一些特定基因的突变情况。

3. 基因检测的指导意义通过基因检测，可以帮助医生和患者做出更准确的诊断和治疗决策。

例如，对于肺癌患者，如果基因检测结果显示存在EGFR基因的敏感突变，则可以选择靶向药物治疗；如果检测结果显示存在ALK基因的融合突变，则可以选择相关的靶向治疗。

肺癌的遗传风险与基因检测

肺癌的遗传风险与基因检测肺癌是一种常见且致命的恶性肿瘤，其患病率一直呈现上升趋势。

虽然吸烟是肺癌的主要危险因素，但研究表明遗传也在肺癌的发病中扮演着重要的角色。

基因检测作为一项新兴的医学技术，能够帮助我们了解肺癌的遗传风险，为预防和治疗提供指导。

一、肺癌的遗传基础肺癌是由一系列基因突变引起的。

这些突变可能是通过遗传方式获得的，也可能是后天因素导致的。

遗传突变可能会增加一个人患肺癌的风险，尤其是对于那些家族中有肺癌病例的人来说。

研究人员已经鉴定出与肺癌相关的多个基因，包括EGFR、TP53、KRAS等。

二、基因检测的意义通过基因检测，我们可以了解自己是否携带与肺癌相关的遗传突变。

这对于高风险人群来说尤为重要，比如那些有家族史的人。

基因检测可以帮助医生制定个性化的肺癌筛查和预防方案，及早发现病变并采取相应的干预措施。

此外，对于已经患有肺癌的患者，基因检测还能够指导治疗决策，选择更加个性化的治疗方案。

三、基因检测的方法目前，常用的肺癌基因检测方法主要包括多重PCR、测序技术和芯片技术。

多重PCR技术可以快速筛查常见的肺癌相关突变，但其覆盖范围有限。

而测序技术能够全面、深度地检测肺癌相关基因的突变，但费用较高。

芯片技术则是一种高通量、低成本的检测方法，可以同时检测多个基因的突变。

根据具体情况选择适合的方法进行基因检测，可以提高检测效率和准确性。

四、基因检测的应用前景随着技术的不断发展，基因检测在肺癌的预防和治疗中将发挥越来越重要的作用。

通过了解个体遗传风险，我们可以采取针对性的干预措施，降低患病风险。

此外，基因检测还可以指导肺癌的分子靶向治疗，提高治疗效果。

未来，随着基因检测技术的进一步发展和成本的降低，基因检测有望在肺癌的防治中发挥更为广泛的作用。

总结：肺癌的遗传风险与基因检测密切相关。

通过基因检测，我们可以了解自己是否携带肺癌相关的遗传突变，为个性化的预防和治疗提供依据。

基因检测的方法多样化，选择合适的检测方法可以提高检测效率和准确性。

肺癌基因检测PPT课件

指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸烟或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测，其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者，包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患者
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列，应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在Ｔ７９０Ｍ突变
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未接受基因检测的患者疾病复发或进展时
Байду номын сангаас
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变来保证此标准

肺癌家族遗传倾向及基因检测

肺癌家族遗传倾向及基因检测肺癌是一种高发疾病，其致死率也一直居高不下。

不同于一些其他类型的癌症，肺癌的发生往往受到遗传因素的影响。

本文将讨论肺癌的家族遗传倾向以及基因检测的重要性。

一、肺癌家族遗传倾向肺癌在家族中的聚集现象一直备受关注。

研究表明，如果一个家族有两个或以上成员患有肺癌，该家族的肺癌风险将显著提高。

而当一个家族中多个一级亲属患有肺癌时，肺癌的风险增加更为明显。

家族遗传肺癌的现象可能是由于共同的遗传因素或环境因素的相互作用所致。

有研究发现，特定的遗传突变在某些肺癌家族中较为常见，这说明这些基因突变在肺癌发生中起着关键作用。

二、肺癌遗传的基因突变目前，许多与肺癌遗传有关的基因突变已被发现。

其中，EGFR、KRAS、ALK是最为常见的突变基因。

EGFR基因的突变与肺癌的敏感性和预后有关。

部分肺癌患者的肿瘤细胞中存在EGFR突变，这预示着这些患者对EGFR抑制剂治疗更为敏感。

KRAS基因的突变与肺癌的预后和治疗效果有关。

一些研究表明，KRAS突变会使肺癌细胞对靶向疗法如EGFR抑制剂产生抵抗。

ALK基因的融合突变在非小细胞肺癌中较为常见。

检测ALK突变可以为肺癌患者的治疗选择提供重要依据，如ALK抑制剂等。

三、肺癌基因检测的重要性基因检测在肺癌的预防、早期筛查和治疗中发挥着重要作用。

通过基因检测，可以确定肺癌患者是否存在特定的基因突变，从而为个体化治疗提供依据。

例如，对于EGFR突变阳性的肺癌患者，EGFR抑制剂可以作为治疗的有效手段；对于KRAS突变的肺癌患者，可以考虑采用其他治疗方法。

此外，基因检测还可以为亲属中的高风险个体进行早期筛查提供依据。

如果家族中有肺癌患者，其他家庭成员的肺癌风险可能会增加，通过基因检测可以对其进行早期筛查，从而提高早期发现肺癌的机会。

四、肺癌基因检测的方法肺癌基因检测主要通过获取患者的肿瘤组织样本或血液样本进行，其中最常用的是组织样本的突变检测。

基因检测技术的发展使得检测方法更为简便、准确和高通量。

肺癌基因检测的流程

肺癌基因检测的流程
首先呢，得找一家靠谱的医疗机构或者检测中心。

我觉得这可太重要了！毕竟基因检测不是小事儿，要是找个不靠谱的地方，那结果能准吗？你可以多问问周围的朋友或者上网查一查，看看哪家口碑比较好。

接下来就是和医生或者检测中心的工作人员沟通。

告诉他们你的情况，像家族病史啊，之前有没有做过什么治疗之类的。

这一步一定要详细说哦！不然可能会影响检测结果呢。

根据经验，这时候最好把自己能想到的所有相关信息都告诉他们，不要嫌麻烦。

样本采集完之后呢，就交给检测中心去检测啦。

这个检测过程可能需要一些时间，具体多久呢？这就得看各个检测中心的情况啦，这个环节可以根据实际情况自行决定。

在等待的过程中，不要太着急，虽然等待的感觉不太好，但是为了准确的结果，耐心点还是值得的。

检测结果出来以后呢？这时候医生就会根据结果来给你分析啦。

他们会告诉你哪些基因有突变，这些突变意味着什么，还有接下来可能的治疗方案。

这一步要特别注意！一定要认真听医生的话，要是有不明白的地方，就大胆地问。

可别不懂装懂这关系到自己的健康呢！。

五种肺癌基因检测实验步骤

五种肺癌基因检测实验步骤
五种肺癌基因检测实验步骤如下：
1. 细胞标记：从肺癌患者的细胞标本中收集细胞，并使用特定的实验方法将患者的细胞标本标记出来，以便后续的基因测序。

2. 基因测序：利用基因测序技术，对标记的细胞标本进行测序，以确定是否存在肺癌相关的基因突变。

3. 聚合酶链式反应（PCR）：根据肺癌基因变异的类型，采用PCR技术对特定的基因片段进行扩增，以便更好地进行后续的检测。

4. 测序和靶向测序：对扩增的基因片段进行测序，并采用靶向测序技术进一步鉴定和确定肺癌基因突变的位置和类型。

5. 报告：根据测序结果，由专业的临床报告团队编写报告，为医生提供有关患者肺癌状况的信息。

以上步骤仅供参考，不同公司的实验步骤可能会存在一定的差异。

肺癌做基因检测注意什么

肺癌做基因检测注意什么肺癌是一种常见的恶性肿瘤，基因检测在肺癌的早期诊断、个体化治疗和预后评估等方面具有重要的应用价值。

进行肺癌基因检测时，需要注意以下几个方面。

首先，选择合适的检测方法。

目前，常用的肺癌基因检测方法包括传统的基因突变检测、基因重排检测和基因表达检测，以及新兴的全基因组测序技术等。

根据具体的临床需求和病情特点，选择合适的检测方法可以提高检测的准确性和敏感性。

其次，选择合适的检测样本。

肺癌基因检测常用的样本包括肿瘤组织样本和体液样本，如血液、尿液和痰液等。

对于手术切除的肿瘤组织，可以直接提取DNA 进行基因检测；对于无法获得组织样本的患者，可以采集体液样本进行检测。

选择合适的样本对于提高检测的可靠性和准确性至关重要。

再次，筛选适用的检测基因。

肺癌基因检测主要包括驱动基因、免疫相关基因和预后相关基因等。

驱动基因是肺癌发生和发展的关键基因，如EGFR、ALK、ROS1基因等；免疫相关基因与免疫治疗的疗效密切相关，如PD-L1、TMB等；预后相关基因能够预测患者的生存期和复发风险，如KRAS、TP53基因等。

根据患者的具体情况和医疗需求，选择合适的检测基因可以为个体化治疗和预后评估提供有力的依据。

此外，合理解读基因检测结果也是基因检测中的重要环节。

基因检测结果通常包括阳性和阴性，阳性意味着存在基因异常，阴性则表示基因正常。

但需要注意的是，阳性结果并不一定意味着患者就一定会发生肺癌，而阴性结果也不能排除患者发生肺癌的风险。

因此，应结合临床病史、检查结果和其他辅助检测手段综合判断。

最后，个体化治疗是肺癌的重要治疗策略之一。

通过基因检测可以明确患者的基因型，从而指导选择合适的个体化治疗方案。

例如，EGFR基因突变阳性的患者可选用靶向治疗药物，ALK基因重排阳性的患者可以应用相关的靶向药物。

个体化治疗能够提高治疗效果，延长患者的生存期，因此在进行肺癌基因检测时要注意与临床治疗的紧密结合。

综上所述，肺癌基因检测在临床应用中具有重要的价值，正确选择检测方法、样本和基因，合理解读检测结果，并结合个体化治疗，能够为肺癌的早期诊断和个体化治疗提供有力支持。

KRAS和EGFR检测在肺癌综合治疗中的作用

KRAS和EGFR检测在肺癌综合治疗中的作用在过去的几年里，我作为一名肺癌患者的治疗师，亲眼见证了KRAS和EGFR检测在肺癌综合治疗中的重要作用。

在这篇文档中，我将分享一些实际的案例，以及这些案例如何在治疗过程中得到改善。

KRAS基因突变在非小细胞肺癌（NSCLC）中非常常见，特别是在腺癌患者中。

KRAS突变是驱动肿瘤生长的关键因素之一，因此，针对这一靶点的治疗策略对于改善患者预后至关重要。

案例一，是一位65岁的女性患者，被诊断为肺腺癌。

通过基因检测发现她携带了KRAS G12D突变。

基于这个结果，我们为她选择了针对KRAS突变的抑制剂。

在经过一段时间的治疗后，她的病情得到了明显的缓解，肿瘤体积缩小，生活质量得到了提高。

另一个案例是一位70岁的男性患者，同样被诊断为肺腺癌，基因检测发现他携带了KRAS G12V突变。

我们为他使用了针对KRAS突变的抑制剂，治疗效果显著，他的病情得到了控制，生活质量明显提高。

除了KRAS检测，EGFR突变检测也在肺癌治疗中发挥着重要作用。

EGFR突变在亚裔肺腺癌患者中较为常见。

案例三，是一位55岁的女性患者，被诊断为肺腺癌，基因检测发现她携带了EGFR L858R突变。

我们为她选择了针对EGFR突变的抑制剂，治疗效果非常好，她的病情得到了明显的缓解，生活质量得到了提高。

另一个案例是一位60岁的男性患者，同样被诊断为肺腺癌，基因检测发现他携带了EGFR T790M突变。

我们为他使用了针对EGFR T790M突变的抑制剂，治疗效果显著，他的病情得到了控制，生活质量明显提高。

在肺癌综合治疗中，KRAS和EGFR检测起到了关键作用。

通过针对这两个靶点的抑制剂，许多患者的病情得到了改善，生活质量得到了提高。

然而，我们也注意到，由于耐药问题的出现，治疗过程中可能需要进行多次基因检测，以调整治疗策略。

重点和难点解析：在上述案例中，有几个关键的细节需要我们重点关注。

基因检测在肺癌治疗中的重要性不言而喻。

肺癌基因检测与靶向用药介绍

ALK抑制剂药物及其靶点
ALK抑制剂药物靶点（适应症）
耐药位点
备注
Crizotinib （克唑替尼）
ALK融合，L1198F
L1196M, G1269A/S, C1156Y/T, G1202R, L1152P/R, 1151 Tins, F1174C/L/V, S1206C/Y, I1171T/N, V1180L, F1245C, G1123S
ALK
crizotinib（克唑替尼）
EML4-ALK融合
ROS1 KRAS
crizotinib（克唑替尼） EGFR TKI 耐药
CD74-ROS1等融合 12、13密码子突变
MET
crizotinib（克唑替尼）
扩增，Exon14跳跃突变
BRAF
HER2 （ERBB2）
vemurafenib（维罗非尼） dabrafenib（达拉菲尼）
进展后二线治疗
Osimertinib ( 奥希替尼)
T790M
L1196M/G1269A/F1174 Alectinib（阿雷替尼） L等 Ceritinib（色瑞替尼） L1196M/I1171T/C1156
Y等
蓝色药物：CFDA批准上市靶向药物
肺癌靶向治疗思路
EGFR药敏位点与靶向药物易瑞沙 19 del 特罗凯/凯美纳 L858R 阿法替尼 18突变阿法替尼
10.PIK3CA点突变
研究表明PIK3CA点突变（E545KE、H104R等）可能与EGFR-TKIs耐药相关。
肺癌基因检测方案
靶基因
EGFR
erlotinib（厄罗替尼） gefitinib（吉非替尼） afatinib（阿法替尼）

肺癌的基因检测方法

肺癌的基因检测方法肺癌作为世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，其高发病率和病死率已经成为公共卫生领域的重要问题。

随着基因检测技术的不断进步，人们对于肺癌的基因检测方法也越来越关注。

本文将介绍肺癌的基因检测方法，并探讨其在临床实践中的应用。

一、肺癌的基因检测技术1. 癌基因检测技术癌基因检测技术是通过检测肿瘤组织中的关键基因是否突变来辅助肺癌的诊断和治疗。

常见的肺癌相关基因突变包括EGFR（表皮生长因子受体）、ALK（无Anaplastic Lymphoma Kinase）、ROS1（ROS1酪氨酸激酶）等。

这些基因的突变与肺癌的发生、发展以及对治疗药物的敏感性密切相关。

2. 循环肿瘤DNA检测技术循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，简称ctDNA）是肿瘤组织释放到血液中的DNA片段。

通过对血液中的ctDNA进行检测，可以实现对肺癌的早期筛查、动态监测以及治疗效果评估。

ctDNA检测技术具有无创、快速和灵敏的特点，因此被广泛应用于肺癌的基因检测中。

3. 基因芯片技术基因芯片技术是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测数千个基因的表达情况。

通过对肺癌组织中上万个基因的表达进行分析，可以发现与肺癌发生发展相关的潜在基因标志物，有助于改善肺癌的早期诊断和治疗效果。

二、基因检测方法在肺癌中的应用1. 阳性预测肺癌的分子阳性预测可以通过基因检测方法来实现。

例如，对于EGFR基因突变患者，可以预测其对靶向治疗药物的敏感性。

一旦患者被检测出基因突变，针对性的治疗可以明显提高治疗反应和生存率。

2. 肿瘤复发监测通过基因检测技术，可以实时监测血液中的ctDNA浓度和基因突变情况。

在手术切除后，如果监测到ctDNA浓度升高或者出现新的基因突变，预示着肿瘤可能出现复发或转移。

及时的监测和干预可以提高肺癌患者的生存率。

3. 个体化治疗基因检测可以为肺癌患者提供个体化的治疗方案。

通过检测患者的基因突变情况，可以精确选择适合的药物和治疗方案，提高治疗效果和预后。

基于NGS方法的基因检测分析肺癌患者治疗前后的基因变化

基于NGS方法的基因检测分析肺癌患者治疗前后的基因变化蒋茂芬刘春姣洪海华肖维华李君强宁波市北仑区人民医院病理科，浙江宁波315800［摘要］目的基于NGS方法的基因检测分析肺癌患者的基因变化,以探讨NGS方法的检测对于肺癌患者临床诊断的应用价值。

方法选取2017年1月至2018年12月到我院进行诊断并住院治疗的76例初治肺癌患者作为研究对象，收集其治疗前后的临床资料,分析其NGS方法的基因检测结果。

结果76例肺癌患者在治疗前及治疗后通过NGS方法检测出的基因位点突变的基因型中EGFR基因均具有最高的突变阳性率;治疗前76例患者中有58例患者存在基因位点突变，基因位点突变共计68个,治疗后之前的58例基因位点突变患者仅18例患者存在基因位点突变，基因位点突变共计28个;基因突变主要以EGFR、KRAS和MET为主;治疗后患者的例数下降，基因位点突变数由于不良反应上升，基因位点突变数与患者例数比率增加，但是整体患者例数呈下降趋势，提示病情改善患者增加，差异有统计学意义(P<0.05)遥结论NGS基因检测技术在肺癌基因检测中具有独特的优势，可应用于单细胞和游离的循环DNA，可对从组织样本、胸水细胞蜡块、血液样本等多个样本类型中获取的DNA 样本进行准确的基因测序与检测,具有极高的灵敏度与特异性，能够推动对肿瘤基因突变的基础和临床研究，降低检测的经济成本，使其能够实现在肺癌患者的临床诊断和治疗中的推广应用遥［关键词］肺癌;NGS；基因检测分析;基因变化;肺癌患者;基因未变突变［中图分类号］R734.2［文献标识码］B［文章编号］1673-9701(2021)01-0126-04Gene detection and analysis of the genetic changes of patients with lung cancer before and after treatmentbased on NGS methodJIANG Mctofen LIU Chunjiao HONG Hoihua XIA O Weihua LI JunqiangDeparLmenL of Pathology,Beilun People's Hospital of Ningbo CiLy,Ningbo315800,China［Abstract］Objective To explore Lhe application value of NGS meLhod in clinical diagnosis of paLienLs wiLh lung cancer by gene deLecLion and analysis of Lhe geneLic changes of lung cancer paLienLs based on NGS meLhod.Methods Among Lhe paLienLs diagnosed and hospiLalized in our hospiLal from January2017Lo December2018,76paLienLs wiLh newly LreaLed lung cancer were selecLed as objecLs of Lhe research,and Lhe clinical daLa before and afLer LreaLmenL were col-lecLed Lo analyze Lhe geneLic LesL resulLs of Lhe NGS meLhod.Results The EGFR gene has Lhe highesL muLaLion posiLive raLe among Lhe genoLypes of gene locus muLaLions deLecLed by NGS meLhod before and afLer LreaLmenL in76paLienLs wiLh lung cancer;of Lhe76paLienLs before LreaLmenL,58paLienLs had gene locus muLaLions,a LoLal of68gene locus muLaLions,and afLer LreaLmenL,only18paLienLs had gene locus muLaLions in58paLienLs wiLh gene locus muLaLions,a LoLal of28gene locus muLaLions;gene muLaLions are mainly EGFR,KRAS and MET;afLer LreaLmenL,Lhe number of pa-LienLs decreased,Lhe number of gene locus muLaLions increased due Lo adverse reacLions,and Lhe raLio of Lhe number of gene locus muLaLions Lo Lhe number of paLienLs increased,buL Lhe overall number of paLienLs showed a downward Lrend, indicaLing LhaL Lhe number of paLienLs wiLh improved condiLion increased,and Lhe difference was sLaLisLically significanL (P<0.05).Conclusion NGS gene deLecLion Lechnology has unique advanLages in lung cancer gene deLecLion.I l can be applied Lo single cells and free circulating DNA,and be used for accuraLe gene sequencing and deLecLion of DNA samples obtained from Lissue samples,pleural effusion cell wax blocks,blood samples and oLher samples.WiLh exLremely high sensiLiviLy and specificiLy,iL can promoLe basic and clinical research on Lumor gene muLaLions and reduce Lhe economic cosL of deLecLion,which is Lherefore worLhy of wide applicaLion in Lhe clinical diagnosis and LreaLmenL of paLienLs wiLh lung cancer.［Key words］Lung cancer;NGS;Gene detection and analysis;Genetic changes;Patients with lung cancer;No genemu-LaLions［基金项目］浙江省宁波市科技计划项目(2015A610231)；浙江省宁波市北仑区人民医院院内科研基金项目(2019ZQN09)126CHINA MODERN DOCTOR Vol.59No.1January2021肺癌是起源于支气管黏膜、腺体或肺泡上皮的肺部恶性肿瘤遥最近50年来,肺癌的发病率显著增高，尤其是在欧美工业发达的国家和我国的一些工业大城市［1］遥目前肺癌的发病率在男性恶性肿瘤中已居首位,女性发病率也迅速增高，占女性常见恶性肿瘤的第2位或第3位罠肺癌已成为危害生命健康的主要疾病之一。

非小细胞肺癌EGFR基因检测的临床意义

思义
高艳① 郭婵娟① 张银 ① 倪兵 ① 朱顺辉①
【摘要】目的：研究和探讨ＥＧＦＲ基因检测在非小细胞肺癌临床诊疗中的价值和意义。方法：抽选２０１５年１１月～２０１６年ｌ１月，在笔者所在医
院病理科进行检查的８６例非小细胞肺癌患者。收集他们的组织样本和血清进行ＥＧＦＲ基因检测，观察和分析其基因突变情况，并根据结果分为突变组和非突变组，均给予ＥＧＦＲ－ＴＫＩ靶向治疗，统计、分析和对比两组患者的临床治疗情况和结果。结果：经过试验检测得出，８６例患者中共有４０例出现ＥＧＦＲ基因突变（占４６．５％），其中１９一Ｄｅｌ外显子缺失突变２２例（占２５．６％），２１号外显子Ｌ８５８Ｒ点突变９例（占１０．４％），２０号外显子Ｔ７９０Ｍ插入
ＰＣＲ法）（国食药监械（准）字２０１０第３４０１２２８号）进行ＥＧＦＲ
１．２方法
经过试验检测，８６例患者中有４６例（占５３．５％）未出现
ＥＧＦＲ基因突变，４０例ｆ占４６．５％）出现ＥＧＦＲ基因突变，且１９一Ｄｅｌ外显子缺失突变的有２２例ｆ占２５．６％），２１号外显子Ｌ８５８Ｒ点突变的有９例（占１０．４％），见表１。
《中外医学研究》第１５卷第１４Ｊ￣Ｊ（总第３４６）２０１７年５月临Ｊｊ｛与实践Ｌｊｎｃｈｕａｎｇｙｕｓｈｊｊｊａｎ

基于NGS的肺癌组织基因检测与液体检测的一致性分析及对免疫治疗疗效的预测价值介绍演示培训课件

肿瘤标志物检测
NGS技术可以检测肺癌患者血液中的肿瘤标志物，如癌胚抗原、细胞角蛋白19片段等，为肺癌的诊断和治疗提供重要信息。
液体活检
通过NGS技术对肺癌患者的血液、尿液等液体样本进行检测，可以实现肺癌的无创诊断和实时监测，为患者提供更加便捷的检测方式。
NGS技术在两种检测中的比较
样本获取方式
NGS技术在免疫治疗疗效预测中的应用
NGS技术在肺癌基因检测中的应用
NGS技术可用于检测肺癌患者的基因突变、基因表达等，为免疫治疗提供个性化的治疗建议。
NGS技术在免疫治疗疗效预测中的价值
通过NGS技术检测患者的基因变异等信息，可以预测患者对免疫治疗的反应，从而为医生制定治疗方案提供参考。
NGS技术对免疫治疗疗效的预测结果和讨论
基于NGS的肺癌组织基因检测与液体检测的一致性分析及对
免疫治疗疗效的预测价值
汇报人:XXX
2024-01-10
目
CONTENCT
录
• 引言 • 肺癌组织基因检测与液体检测概述 • NGS技术在肺癌组织基因检测和液
体检测中的应用 • 基于NGS的肺癌组织基因检测与液
体检测的一致性分析
目
CONTENCT
提取肺癌患者体液（如血液、尿液等）中的外泌体，检测其携带的蛋白
质、RNA等生物标志物，反映肿瘤的生物学特性。
组织基因检测与液体检测的比较
样本获取
组织基因检测需要获取肺癌组织样本，通常通过手术或穿刺活检获取；液体检测则通过抽取患者外周血或其他体液进行检测，相对更便捷。
检测灵敏度与特异性
组织基因检测具有较高的灵敏度和特异性，能够直接反映肿瘤组织的基因组特征；液性相对较低。
05
NGS技术对免疫治疗疗效的预测价值

肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格

肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格
摘要：
一、肺癌基因检测样本概述
1.肺癌基因检测的重要性
2.样本类型及采集方法
二、样本质控信息评估
1.样本质量评估标准
2.评估结果及分析
三、总体质量评估合格的意义
1.保证检测结果的准确性
2.为患者提供个性化治疗方案
正文：
肺癌是我国常见的恶性肿瘤，基因检测在肺癌的早期诊断、疗效监测和预后评估等方面具有重要价值。

为了确保基因检测结果的准确性和可靠性，样本的质量控制尤为关键。

本文将针对肺癌基因检测样本的质控信息进行总体质量评估。

一、肺癌基因检测样本概述
肺癌基因检测样本主要包括痰液、血液和肿瘤组织等。

其中，痰液样本适用于早期肺癌的筛查；血液样本在临床实践中更为常用，可以反映肿瘤的基因突变情况；肿瘤组织样本则具有最高的检测准确率。

在样本采集过程中，医务人员需严格按照操作规范进行，以确保样本的质量。

二、样本质控信息评估
为了确保样本质量，肺癌基因检测样本需满足一定的质量评估标准。

首先，样本应具有足够的DNA 含量，以保证检测结果的准确性；其次，样本中的DNA 应具有较高的纯度，避免受到污染物的影响；最后，样本的储存和运输条件需符合要求，防止样本在处理过程中受到污染或降解。

根据所提供的文本，肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格，表明样本的质量得到了有效保障。

这一结果意味着，通过这些样本进行的基因检测结果具有较高的准确性，有助于为患者提供更加精准和个性化的治疗方案。

综上所述，肺癌基因检测样本质控信息总体质量评估合格，为肺癌的诊断和治疗提供了有力支持。

肺癌基因检测，一文详解！

肺癌基因检测，一文详解！基因检测主要用于判断基因是否出现突变，以及是否存在致癌基因，为患者选择合适的靶向药物、指导常规化疗效果与预后评估。

最终的检测结果应由专业医生来判定。

当出现咳嗽、咳血、胸痛、胸闷等可疑症状时，应及时到医院就诊明确病因，做到早诊断早治疗。

基因检测用什么样品做？做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。

临床上通常有三种方式：1、术中肿瘤样品：肺癌手术中（或胸水中）得到肿瘤样品。

2、穿刺活检样品：通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。

这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。

3、液体活检：肺癌的液体活检，主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。

这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。

什么时候需要基因检测？一般需要参考患者处于什么疾病阶段。

通俗来讲，肺癌疾病阶段分为三个阶段：第一个肺癌刚确诊的时候；第二个靶向治疗耐药以后；第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期。

肺癌不同时期的选择标准和检测方法都是不一样的。

比如说肺癌刚确诊的时候，它的检测方法如果考虑经济因素的话，单个基因检测未尝不是一个好方法。

肺癌十基因肺癌十基因包括：EGFR、ALK、ROS1、BRAF、MET、HER-2、RET、NTRK1、PI3K、MEKI。

01EGFREGFR突变在亚裔、女性、腺癌、既往少量或无吸烟史等临床的患者中常见。

肺腺癌患者中，大约有15%的白种人和30%-50%的东亚人拥有EGFR基因突变。

而对于那些无吸烟史的东亚人，比例高达50-60%。

EGFR基因90%以上的突变发生在19号外显子缺失和21号外显子的L858R。

这两种突变位点适用于第一代EGFR靶向药物吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼。

19外显子缺失和L858R突变之外的称之为罕见突变，如L861Q、G719X、S768I等，这些突变位点适合使用第二代靶向药物阿法替尼，即不可逆的EGFR和HER2双重抑制剂。