新生儿先天性心脏病早期筛查研究新进展
儿童医学研究的新进展与发现
儿童医学研究的新进展与发现近年来，随着科学技术的迅猛发展，儿童医学研究也取得了许多新的进展与发现。
这些研究成果不仅在儿童健康领域发挥了重要作用，也对整个医学界产生了深远影响。
本文将针对儿童医学研究的新进展与发现进行探讨。
第一部分：遗传因素与儿童疾病在儿童医学研究领域，我们发现遗传因素在许多儿童疾病的发生中起着重要作用。
通过基因测序技术的突破，我们能够更准确地识别儿童遗传疾病的致病基因，提前进行预防和干预。
例如，对于某些常见的遗传疾病，如先天性心脏病和遗传性免疫缺陷病，我们已经能够通过检测新生儿的基因组来进行早期筛查，并采取相应的治疗措施。
此外，研究还发现，遗传因素也与儿童行为和发育紧密相关。
一项相关研究表明，孩子的智力水平与遗传基因有显著相关性，这对孩子的教育和个人发展具有重要意义。
因此，深入研究儿童的遗传因素对于提高儿童健康水平具有重要意义。
第二部分：环境与儿童健康除了遗传因素外，环境因素也对儿童健康产生着重要影响。
近年来，研究人员在环境与儿童健康之间的联系上取得了新的发现。
以儿童哮喘为例，逐渐增加的城市化和空气污染正在导致儿童哮喘病例的上升。
因此，相关专家正在提出更加严格的环境保护政策，以减少儿童患病风险。
此外，研究还表明，儿童早期生活环境与慢性疾病的患病风险密切相关。
儿童时期的良好饮食、合理的运动以及良好的心理健康状况，都对儿童成年后的健康产生着重要影响。
因此，加强对儿童生活环境的规划和干预，有助于提高儿童的整体健康水平。
第三部分：个性化医疗与儿童医学研究随着医学技术的进步，个性化医疗在儿童医学研究中也取得了许多重要的突破。
根据不同的遗传特点，为每个儿童制定个性化的治疗方案，已经成为儿童医学研究的重要方向。
例如，通过分析儿童的基因组，我们能够预测儿童对某些药物的反应和药代动力学情况，从而制定个性化的药物治疗方案。
这有助于提高疗效，减少不良反应，并为儿童提供更好的治疗体验。
结尾：总而言之，儿童医学研究的新进展与发现在儿童健康领域产生了广泛的影响。
新生儿先天性心脏病的筛查诊断及严重程度评估研究
先天性心脏病（CHD ）是导致新生儿死亡的主要疾病之一，对新生儿的生命及生理发育产生不良影响[1]。
CHD 患儿在患病早期，一般不会有显著的临床表现，故较容易被家长所忽略，而患儿一旦出现明显的临床症状时，如反复呼吸道感染，口唇、指甲青紫，喂奶困难，呼吸急促等，病情会快速进展，可发生呼吸困难、晕厥等并发症，对患儿的生命构成威胁。
所以，早期发现以及治疗是降低新生儿CHD 病死率，减少并发症，提高治疗成功率，改善患儿生活质量的关键所在[2]。
本研究对新疆地区新生儿CHD 发病情况进行了调查，以获得该地区新生儿先天性心脏病的流行病学数据，制定新生儿先天性心脏病筛查方案和流程，以便早发现早治疗，降低患儿病死率和致残率，现报道如下。
1对象与方法1.1调查对象选取乌鲁木齐市儿童医院及合作医院2017年7月—2018年7月出生的所有新生儿及收治的新生儿（日龄48h~72h ）14031例为研究对象，其中男8278例，女5753例；乌鲁木齐市6673例，喀什地区3024例，昌吉地区752例，哈密地区727例，阿勒泰地区2855例。
1.2方法1.2.1筛查方法所有新生儿接受2项指标评估：心脏杂音、异常经皮血氧饱和度（POX ）测定结果，任何一项或一项以上指标诊断异常则定义为筛查阳性（其中心脏杂音听诊2级及以上杂音者为筛查阳性）；POX ：右手和任一脚测定，任一部位<90%者为筛查阳性；若右手或任一脚为90~94%，或右手与任一脚差异大于3%的患者，于2h~4h 内进行重复检查，如果结果一致则判为筛查阳性。
1.2.2操作步骤对全部研究对象在出院前进行筛查和诊断，根据筛查对象的实际情况确定筛查时间，如若筛查对象出现呼吸困难或面部（全身）青紫，则即刻进行筛查，若未见显基金项目：自治区卫生计生委青年科技人才专项科研项目（2016Y16）*通讯作者：王敏作者简介：徐新利，男，本科，主治医师。
【摘要】目的对新疆地区新生儿先天性心脏病（CHD ）进行早期（出生后6h~72h ）筛查、诊断，并对其严重程度进行评估。
母婴同室新生儿先天性心脏病的筛查评估分析
母婴同室新生儿先天性心脏病的筛查评估分析摘要：目的：研究分析母婴同室新生儿先天性心脏病筛查和评估有效方式。
方法：选取2019年1月至2022年6月在我院产科出生并且为母婴同室的472例新生儿为样本对象，均给予经皮脉搏血氧饱和度以及心脏杂音分析，并采取心脏超声对检查结果为阳性新生儿进一步分析，计算不同检查方式筛查阳性率。
结果:单一经皮脉搏血氧饱筛查阳性率为62.5%，单一心脏杂音筛查阳性率为44.4%，以上两种方法联合检查阳性率为80.0%，联合检查检出阳性率明显高于其他两种方法（P＜0.05）。
结论：母婴同室新生儿先天性心脏病的筛查中采取经皮脉搏血氧饱和度联合心脏杂音检查具有较高的检出率，有效减少漏诊率，可作为新生儿先天性心脏病重要筛查手段。
关键词：新生儿；母婴同室；先天新心脏病；临床筛查先天性心脏病是新生儿时期比较常见的一种先天性疾病，相关数据显示，其在活产新生儿中具有1%的发病率。
我国每年约有1600万新生儿出生[1]，其中出生缺陷率达到5.6%，先天性心脏病发生率约为27.0%。
新生儿出生后短期内缺乏相关症状表现，而重症患儿如果未能及时接受治疗可发生心力衰竭以及缺氧性脑损伤等，具有较高死亡率。
随着生育政策开放，我国高龄产妇数量逐年增加，而高龄妊娠和分娩是多种出生缺陷等不良反应高危因素。
因此在临床中需要做好母婴同室新生儿先天性心脏病筛查，及时了解新生儿状况，为后续制定相应治疗措施提供可靠依据。
1.资料和方法1.1基础资料来源选取2019年1月至2022年6月在我院产科出生并且为母婴同室的472例新生儿为样本对象，日龄为6至72h，其中男266例，女206例。
纳入标准：母婴同室；胎龄在37周及以上或者出生体重达到2500g；无其他何种性疾病。
排除标准：需要接受监护仪治疗的新生儿；筛查期间出现低体温、局部皮肤血流减少等情况新生儿。
1.2方法心脏杂音听诊：出生24h之后由专门的新生儿科医师使用统一类型的听诊器在新生儿安静且体温正常情况下进行心脏听诊，每日开展1次，连续听诊3天，对于阳性的病例需要做好记录。
我国小儿先天性心脏病外科治疗的进展ppt课件
7、 麻醉、体外循环技术提高 目前体外循环安全性已大大提高。近十年,膜肺在大的医疗中心得到普及,减少预充量,提高晶胶比例,抑肽酶的广泛应用,术中应用超滤或改良超滤,有效保证了整体ＣＨＤ外科治疗水平的提高。至今北京阜外医院、上海新华医院、北京安贞医院均完成万例以上体外循环手术。
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8、围术期处理 应用前列腺素Ｅ静脉注射、ＮＯ吸入进行合并重度肺高压ＣＨＤ的诊断性治疗,术前准备以及术后治疗肺高压危象病儿,明显增加了临界性肺高压病儿的手术机会,提高了此类病儿围术期治疗的效果。前列腺素Ｅ静脉注射保持动脉导管开放,为一些紫绀型ＣＨＤ、主动脉狭窄及主动脉弓中断病儿争取到手术治疗的机会。
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（一）先天性心脏病手术治疗进展 1. 复杂ＣＨＤ手术治疗进展 经过十年的努力,我国复杂ＣＨＤ治疗取得很大进步,其中法洛四联症(ＴＯＦ)的手术治疗已达到国际水平。沈阳军区总医院开展ＴＯＦ手术较早,20世纪80年代中期报道ＴＯＦ手术1000例;1979年到1999年共完成3002例,手术死亡率3 5%。北京阜外医院、上海新华医院、也有大组报道,死亡率最高1. 11%。
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（2）微创、小切口外科的应用 目前对于MICS的定义尚未统一。它的概念和范畴包括以下三个方面。 1.为减少手术切口的创伤，不用传统的胸骨正中切口，而采用侧胸壁、胸骨旁或部分胸骨劈开的小切口等。 2.避免体外循环或主动脉阻断等非生理状态对机体的损害，在非体外循环和（或）心脏跳动下进行各种心脏手术。 3.具有微创含义但不同于传统心脏手术方式，如胸腔镜三维成像技术、闭式体外循环技术（Heart-port）、机器人等。
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（三）ＣＨＤ诊断方法的进展 二维超声和多普勒超声心动图(ＵＣＧ)作为ＣＨＤ的诊断常规检查,已部分取代了术前必需的心导管检查和心血管造影。以ＴＯＦ为例,目前需要术前由心血管造影确诊的病例由85%下降至5%以下。术中经食管超声心动图在大的心脏中心广泛应用,用于评价手术效果,指导介入治疗ＣＨＤ。这种检查能及时发现手术的残余或矫治不满意畸形,避免手术失败和二次手术,对于提高手术疗效有重要意义,应得到普及。
中国新生儿先天性心脏病筛查体系的建立与应用研究中期报告
中国新生儿先天性心脏病筛查体系的建立与应用研
究中期报告
中国新生儿先天性心脏病筛查体系的建立与应用研究中期报告是关
于中国在新生儿先天性心脏病筛查方面的研究报告。
该报告分成了多个
章节，包括研究背景，研究目的和意义，研究方法和流程，研究内容和
结论等等。
报告指出，新生儿先天性心脏病是儿童中最常见的心血管疾病之一，严重威胁到新生儿的生命和健康。
当前中国新生儿先天性心脏病的患病
率逐年上升，早期筛查和诊断能够帮助儿童及时接受治疗，降低病死率
和残疾率。
该报告的主要研究目的是建立一个适合中国国情的新生儿先天性心
脏病筛查体系，通过大规模的流行病学调查和实验室检测，确定影响其
发病率的相关因素，并建立适合中国特点的筛查方案和诊断标准。
在研究中期，已经完成了大规模的流行病学调查和实验室检测，获
得了大量的实验数据。
通过对数据的分析，发现了一些影响新生儿先天
性心脏病发病率的因素，进一步完善了现有筛查方案和诊断标准，同时
提出了一些改进措施和建议。
通过该报告，可以看出中国在新生儿先天性心脏病筛查方面的研究
取得了一定的进展，为中国的医学研究和医疗服务提供了有价值的参考。
先天性心脏病筛查的最新研究进展
先天性心脏病筛查的最新研究进展先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）是指在胎儿发育期间或出生后心脏结构或功能的异常。
根据世界卫生组织的数据，全球每1000个新生儿中，大约有8个婴儿患有先天性心脏病，而我国的发病率则高达8-10‰。
先天性心脏病是儿童生命威胁的主要原因之一，对家庭和社会的健康和心理产生了重大的影响。
因此，对先天性心脏病的及早筛查和治疗，具有至关重要的意义。
传统的先天性心脏病筛查方法是通过体检和听诊，检查并获取胸部心脏杂音的相关信息，诊断先天性心脏病的患儿。
但由于部分婴儿可能并没有明显的症状表现，且婴幼儿时期的心脏杂音不一定能真正反映先天性心脏病的存在，这种方法的误诊率相对较高。
因此，现代医学研究学者开始将目光投向了一种新的潜在的筛查方法——新生儿的血氧饱和度筛查。
1. 血氧饱和度筛查血氧饱和度是指血液中的氧气含量的百分比，应与使用气体分压计（Pulse Oximetry）进行筛查。
目前，Pulse Oximetry在很多国家已成为新生儿筛查的基础，根据世界卫生组织的统计数据，全球已有超过60个国家采用这种筛查方法。
譬如，2013年，美国儿科学会(AAP)推荐所有新生儿在出生后24至48小时，接受Pulse Oximetry筛查，以捕捉重要的、可治疗的新生儿先天性心脏病。
血氧饱和度筛查能够及早发现新生儿肺血流和体循环间的异常连接，也能检测出其他的先天性心脏病，例如心脏简单结构缺陷、心形成畸形等。
同时，它可以帮助排除先天性心脏病并减少诊断延误等问题。
但是，血氧饱和度筛查的误诊率相对较高，有一定的局限性。
有许多情况下，误诊率较高的原因主要是因为筛查的标准不一致，筛查去筛查机器的精度等方面存在差异等。
2. 应用机器学习算法机器学习算法在现代医学中的应用越来越广泛，制定基于规则的人工智能（AI）算法来辅助诊断和预测患者疾病的可能性成为我们可以采取行动的一种方式，对先天性心脏病筛查也不例外。
先天性心脏病肺动脉高压新进展
先天性心脏病肺动脉高压新进展肺动脉高压（PH）的定义是指静息状态下右心导管检查肺动脉平均压压（MPAP）≥25mmHg。
PH是以前被称为孤儿病，即患病人群少，且被医学界、医疗保健机构和制药公司所忽视。
虽然PH很罕见，但日益受到人们的重视。
实际上最近很多重要的研究进展不仅提高了我们对PH的了解，而且有助于指导PH病人的管理，同时也为将来PH的研究奠定了基础。
20世纪中叶以来主要的研究成果包括右心导管（RHC）技术的进步以及40年来由美国国立卫生研究院（NIH）肺动脉高压登记机构举办的5次世界肺动脉高压会议：1973（日内瓦，瑞士），1998（依云，法国），2003（威尼斯，意大利），2008（达纳波因特，加利福尼亚，美国），和2013（尼斯，法国），这些会议第一次对原发性PH进行了描述以及对PH进行进一步分类。
2018年第6届世界肺动脉高压大会明确的提出了PH的临床5大分类。
先天性心脏病相关的肺动脉高压（CHD-PAH）属于PH中的第一类，是一种公认的因肺血流量增加而未得到矫正出现的并发症，而肺血流量增加与先天性体-肺分流有关。
CHD-PAH分类2015 ESC将CHD-PAH分为：1.艾生曼格综合征包括所有因心脏内外大缺损所致的体-肺分流，随时间进展至PVR明显升高和分流方向逆转（肺-体）或双向分流，通常表现为发绀、继发性红细胞增多症和多器官受累。
2．体-肺分流相关性肺动脉高压●可纠正●不可纠正包括中到大的缺损：PVR轻到中度升高，仍然存在明显的体-肺分流，静息状态无发绀。
3. 肺动脉高压合并小/并存缺损小的心脏缺损造成PVR升高（通常指超声心动图估测室间隔缺损有效直径<1cm,房间隔缺损有效直径<2cm）,缺损的形成不是因为PVR的升高造成的；临床特征与特发性PAH非常相似。
封闭缺损是禁忌。
4.心脏外科矫正手术后的肺动脉高压先天性心脏病已完全矫正，但术后PAH依旧存在或术后数月、数年后PAH复发，同时排除术后残余分流PAH=动脉型肺动脉高压；PVR=肺血管阻力a外科或经皮穿刺的手术b数值仅适用于成人患者，成人中单一用直径来估测缺损的血流动力学意义不够充分，还应考虑压力阶差、分流量的大小和方向，同时应考虑肺-体分流量我国肺动脉高压专家共识将CHD-PAH分为:1.ES 体-肺分流型CHD因肺血管阻力升高导致肺-体分流或双向分流，从而出现发绀、红细胞增多和多器官受累等症状2.PAH合并体-肺分流肺血管阻力增高，仍存在体-肺分流，静息状态下无发绀3.PAH合并小型CHD 存在小型缺损，但PAH严重，临床表现与特发性PAH相似4.术后PAH 先天性心血管畸形已手术矫正，无显著残余分流，但术后即刻、数月或数年再次出现PAHES：艾森曼格综合征；PAH：动脉性肺动脉高压；CHD：先天性心脏病；小型缺损：超声测量成人室间隔缺损直径<1cm，房间隔缺损直径<2cm，儿童和婴幼儿尚无明确标准。
新生儿先天性心脏病筛查试点工作实施方案
新生儿先天性心脏病筛查试点工作实施方案为贯彻《“健康2030”规划纲要》精神，实施《健康儿童行动计划（2018—2020年）》，保障先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗。
按照卫生健康委《关于印发新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案的通知》要求，我市在璧山区、万州区、永川区、巫山县部分医疗机构利用双指标法试点开展新生儿先天性心脏病筛查工作。
为保证筛查工作规范开展，特制定本方案。
一、工作目标推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。
新生儿先天性心脏病筛查率达90%及以上；新生儿先天性心脏病初筛呈阳患儿进行心脏超声检查率达100%。
二、筛查机构XX医院、XX医院、XX医院。
三、诊断机构XX医院、XX医院、XX医院。
四、工作内容（一）开展健康教育。
通过电视、网络、微信、微博等多种途径，由市级统制作相关宣传资料，如宣传片、宣传画、宣传单等，开展多种形式的健康教育活动，宣传先天性心脏病的危害以- 1 -及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。
（二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。
采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查呈阳患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。
（三）开展质量控制与评估。
定期开展工作督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。
五、实施流程（一）筛查。
新生儿先天性心脏病筛查机构在获得监护人知情同意后（家长告知书见附件1、知情同意书见附件2），通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定。
1.正常新生儿：从出生后6-72小时到出院之前在助产机构完成筛查，呈阳患儿应当在出生后7天内转诊至区县级卫生行政部门的新生儿先天性心脏病诊治机构接受超声心动图诊断。
2.如因病情特殊需要转诊至NICU的新生儿：由助产机构通知NICU所在机构在出生后72小时内完成筛查，呈阳患儿应当在出生后7天内完成超声心动图诊断。
先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）
先天性心脏病遗传因素的研究进展（遗传综述）先天性心脏病遗传因素的研究进展（综述）教师教育学院生物师范（09）09110203方蓉蓉摘要：先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。
目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。
其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。
本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。
关键词：先天性心脏病；遗传因素；基因；染色体病前言：先天性心脏病(CHD)为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常［1］。
病因包括环境和遗传两个主要因素。
环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。
遗传因素引起心血管疾病早在1745年就有论述，至20世纪50年代，证实Down综合征、Turner综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致，并可通过细胞遗传学方法检查确诊。
基因定位对深入研究CHD 遗传因素提供了更有用的工具。
遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。
其中90%为多基因遗传，5%为染色体病，3%为单基因突变，1%～3%与环境因素有关。
［2］Ⅰ染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征，将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。
人类染色体病中约50种有心血管异常。
大部分心脏缺损是非特异性的，个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。
有染色体病的CHD患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分，因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常，而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。
1.1 21-三体综合征21-三体综合征又称先天愚型，是由于第21号染色体比健康人多了1条而引发的先天缺陷。
1866年，由LangdonDown首先报道，亦称唐氏综合征。
新生儿发生率为1/800～1/600［3］，占小儿染色体病的70%～80%。
主要特征表现为严重智力低下，并有特殊的面部和身体畸形。
新生儿危重先天性心脏病筛查研究进展
㊃综述㊃基金项目:宁波市社发择优委托项目(2012C 5004)通信作者:邱海燕,E m a i l :q h y86@s i n a .c o m.c n 新生儿危重先天性心脏病筛查研究进展贾安琪1,邱海燕2,吴军华2,郭岸英2(1.宁波大学医学院,浙江宁波315000;2.宁波市妇女儿童医院,浙江宁波315000) 摘 要:危重先天性心脏病是威胁新生儿生命健康的疾病,早期发现与干预对于其预后具有积极的作用㊂且新生儿先天性心脏病的筛查是国内外临床医生面临的重要问题㊂本文对国内外新生儿危重先天性心脏病筛查的研究方法㊁研究现状等问题进行了梳理和总结㊂关键词:心脏缺损,先天性;普查;氧中图分类号:R 541.1 文献标志码:A 文章编号:1004-583X (2017)01-0089-04d o i :10.3969/j.i s s n .1004-583X.2017.01.023 先天性心脏病(c o n ge n i t a l h e a r t d ef e c t ,C H D )主要是由于心脏或者血管在胚胎期发育的异常所导致,是新生儿畸形中最常见的心血管畸形[1],据报道,C H D 的病死率占婴儿病死率的第一位[2]㊂其中危重先天性心脏病(c r i t i c a l c o n ge n i t a l h e a r td ef e c t ,C C H D )指的是常导致死亡或需生后进行手术或介入干预的C H D ,没有早期干预,患儿的病死率及致残率很高[3]㊂1 C C H D 早期筛查的必要性C HD 中最常见的是室间隔缺损(v e n t r i c u l a rs e pt a l d e f e c t ,V S D ),而V S D 不被认为是C C H D 的范畴[4-5]㊂被列入C C H D 的C H D 见表1㊂表1 被列入C C H D 的主要C H DC C HD 类型临床表现左侧梗阻性病变左心发育不良综合征;主动脉弓断离;严重主动脉缩窄;严重主动脉瓣狭窄右侧梗阻性病变有完整室间隔肺动脉闭锁;三尖瓣闭锁;严重肺动脉瓣狭窄;法洛四联症混合型梗阻性病变肺静脉异位引流;大动脉转位;永存动脉干研究发现,患儿母亲的文化程度低㊁经济水平差及孕期营养摄入不均衡与C H D 发生率有关;另外,研究还发现孕期感冒是导致C H D 发生的一个危险因素,O R 值为8.697,孕期服用药物的O R 值为2.852[6]㊂资料显示,在活产婴儿中,C H D 的发病率为4.05%~12.13%,若包括出生前已经死亡的胎儿在内,则C H D 的发病率会更高[7]㊂C C H D 的早期发现与治疗对于患儿的预后是非常重要的㊂在新生儿时期C C H D 导致的病死率大约为20%,而且是患儿第1个月致残的重要原因[4]㊂尤其是一些单心室病变的患儿,例如左心发育不良综合征(h y p o p l a s t i c l e f th e a r t s y n d r o m e ,H L H S )患儿往往神经系统发育有障碍,及时的发现与治疗对于提高神经系统的预后有帮助[8]㊂然而多数C C H D 患儿在生后的12~24小时内一般不会有异常表现,甚至在生后1~2天都不会表现出明显的症状[9]㊂据相关文献报道,每15000~26000个新生儿中便有1个新生儿存在未被发现的C HD ,进而引起严重的后果,导致20%~30%C H D 患儿因未得到及时诊治而死亡[10-12]㊂2 C C H D 传统筛查方法传统的C C H D 的筛查依赖于产前超声检查及产后临床评估㊂然而传统筛查方式会导致高达30%的C C HD 患儿被漏诊[13-15]㊂胎儿时期的循环特殊性决定了一部分C H D 在产前是无法检查到的,例如继发孔型房间隔缺损和动脉导管未闭㊂而且不同孕周的胎儿主动脉㊁肺动脉直径变化大,多普勒血流速度监测到的轻微异常也无法作为诊断主动脉狭窄或者肺动脉狭窄的金标准,故上述两种病变产前很难做出诊断[11]㊂另外,产前超声检查费用较高昂,且超声检查的准确性与操作者水平有较大关联,尤其是基层医院超声科医生,检查水平参差不齐,在一定程度上增加了C C H D 的漏诊率㊂回顾性研究显示,产前C C H D 检出率只有28%~33%[11,16]㊂产后的临床评估主要包括C H D 家族史㊁气促或呼吸困难㊁心脏杂音㊁特殊面容㊁发绀及一些先天性畸形等6个方面[17]㊂在产前未筛查出C C H D 的情况下,仅仅利用临床评估筛查C C H D 也具有一定的局限性㊂虽然新生儿在动脉导管闭合后有可能会表现出发绀和休克,但C C H D 患儿中大约有50%在生后最㊃98㊃‘临床荟萃“ 2017年1月5日第32卷第1期 C l i n i c a l F o c u s ,J a n u a r y 5,2017,V o l 32,N o .1Copyright ©博看网. All Rights Reserved.初几天不会表现出明显的临床症状[18]㊂没有心脏听诊杂音或者灌注的问题,在动脉导管闭合之前要想精确诊断C C H D是有困难的,尤其是当动静脉血液混合的时候[19-20]㊂实际上,大部分C H D患儿在临床评估时并不会表现出心脏杂音[21]㊂所以,临床评估会导致约50%产前超声未发现的C H D发生漏诊[11,18]㊂3经皮血氧饱和度(p u l s eo x i m e t r y,P O X)筛查C C H D鉴于产前超声检查及产后的临床评估两种筛查方式的局限性,科学家们在不断地研究中发现了一种新的筛查方法利用P O X筛查C C H D㊂近年来, P O X被研究证明是便捷㊁实惠的筛查方法,可以作为产前超声㊁产后临床评估的补充[11,22]㊂美国于2011年10月10日公开发表了将左心发育不良综合征㊁有完整室间隔的肺动脉闭锁㊁法洛四联症㊁完全性异常肺静脉回流㊁大动脉转位㊁三尖瓣闭锁和永存动脉干7种C C H D纳入标准目标的危重先天性心脏病筛查实施战略(t r a t e g i e s f o r i m p l e m e n t i n g s c r e e n i n g f o r c r i t i c a l c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e)[23-25]㊂同年,新泽西州首先立项将P O X纳入筛查标准㊂他们在实施P O X筛查C H D9个月后发表实施结果示漏诊率仅为0.067%㊂到2014年10月,除了密西西比州和爱达荷州,其他所有州均将P O X纳入筛查C C H D标准或者是试点计划[9]㊂3.1 P O X相关研究2003~2008年,美国㊁瑞士㊁德国等相关研究显示,P O X对于C H D的敏感度较高,在60.00%~77.78%之间,特异度更是高于99.90%[26-27],说明P O X是值得开展的筛查方法㊂2007年T h a n g a r a t i n a m等[18]系统分析了8个共计3590例无症状新生儿的利用P O X筛查C H D 的研究,研究结果显示P O X筛查C H D的特异度为99.8%(95%C I=99.0%~100.0%),敏感度为63.0%(95%C I=39.0%~83.0%),假阳性率为0.2%(95%C I=0~1.0%)㊂M e b e r g等[28]的前瞻性多中心研究,对于无症状的50008例新生儿(86.0%)进行了导管后(下肢)的P O X监测筛查㊂50008例新生儿中,658例(1.1%)被确诊为C H D,其中,有35例(5.0%)为C C H D㊂筛查的平均年龄为6小时(1~21小时)㊂P O X筛查的敏感度为77.1%(95%C I=59.4%~89.0%),特异度99.4%(95%C I=99.3%~99.5%),假阳性率为0.6%(95%C I=0.5~0.7)㊂研究说明P O X检出C C H D的敏感度较高,假阳性率较低,可以加强C C H D的早期发现㊂英国6所妇产科医院进行了P O X筛查的前瞻性研究[29]㊂对20055例出生后无症状的胎龄>34周的新生儿进行右上肢和一侧下肢的早期筛查,筛查的平均年龄为生后12.4小时,P O X<95%或上下肢的P O X差值>2%认为是阳性的㊂筛查结果显示,有53例新生儿有主要的C H D(其中24例为C C H D)㊂P O X监测C C H D或主要C H D的敏感度为75%,特异度为49%,在出生前未诊断出C H D的病例中,敏感度为58%,特异度为28%㊂假阳性率为0.8%㊂研究结论是P O X监测是对目前已有的C C H D筛查的安全可行的补充方法㊂2012年T h a n g a r a t i n a m等[23]又对13个P O X 筛查C C H D的研究进行了荟萃分析,13个研究共计229421例无症状新生儿㊂结果显示,P O X筛查C C H D的特异度为99.90%(95%C I=99.70%~99.90%),敏感度为76.50%(95%C I=67.70%~ 83.50%),假阳性率为0.14%(95%C I=0.06%~ 0.33%);且该研究还显示在出生24小时后完成筛查的假阳性率(0.05%)比在24小时之前完成的(0.5%)低很多(P=0.0017)㊂2007年和2012年T h a n g a r a t i n a m等两次研究分别说明了P O X筛查C H D的假阳性率较低及P O X筛查C C H D是一项高特异度及中度敏感度的方法㊂J o n e s等[30]研究对英国某当地医院10260例新生儿行P O X筛查,其中23例筛查为阳性,2例为C C H D㊂结论,P O X筛查C C H D敏感度为100% (95%C I=15.81%~100%),特异度为99.80% (95%C I=99.69%~99.87%),假阳性率为0.20% (95%C I=0.13%~0.31%)㊂研究结果支持了P O X早期筛查C C H D的方法㊂国内最早开展P O X筛查C C H D的黄国英课题组[31]研究显示,在中国,P O X可以筛查出约94%的C C H D,极少的C C H D或者一些主要的C H D患儿会被漏诊㊂黄国英课题组的研究说明在发达国家的P O X筛查C C H D的效益在低收入国家也是可以实践的,而且所有的可能患有主要C H D的患儿均应该作为筛查的对象㊂他们的研究还显示P O X结合临床评估可以有效的提高对于C C H D和主要C H D的筛查的敏感度(P<0.01)㊂P O X除了上述提到的较高的特异度等特点外,还具有价格合理以及易于被新生儿母亲接受的一个重要特点[32-33]㊂虽然国内对于P O X筛查C C H D越来越重视,但我国新生儿C C H D的管理体系仍不完善,缺少新生儿早期诊断㊁转诊和咨询网络体系㊂㊃09㊃‘临床荟萃“2017年1月5日第32卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y5,2017,V o l32,N o.1Copyright©博看网. All Rights Reserved.3.2 P O X影响因素目前不同研究的筛查方法略有不同,主要是测量位置㊁筛查时间㊁P O X阳性标准以及导管闭合后或导管闭合前后检测的不同㊂一些研究显示测量位置(只测量脚部或者手脚都测量)对于结果的假阳性率没有影响,但个别筛查结果显示只在脚部测量会导致误诊[34]㊂相关报道示晚期筛查(>24小时)比早期筛查(<24小时),有较低的假阳性率[27,35-36]㊂而在波兰一项报道显示筛查年龄<24小时(平均筛查年龄为7小时)具有较低的假阳性率(0.026%)[37]㊂多数研究采用的标准为P O X<95%㊂普遍认为新生儿在24小时之后的P O X应该不<95%㊂如果<90%则应需要立即进行相关检查㊂而处于90%~94%之间则可以在两个小时之后再次测量来确定这个血氧饱和度是真实的还是一过性的;另外,如果两个小时之后的测量值差> 3%,那么也应该考虑更多的检查或者再等两个小时之后第3次测量P O X[38]㊂尽管近些年关于P O X筛查C C H D的方法被热捧,但不可否认的是,它仍然具有一定的局限性[17]㊂①最重要的一点就是它无法筛查出所有类型的C C H D以及一些类型的C H D㊂2012年T h a n g a r a t i n a m等[23]对13个单独P O X筛查研究显示C C H D的敏感度为76.50%,所以单独P O X筛查C C H D,约23.50%的C C H D会被漏诊㊂最有可能被漏诊的C C H D类型为主动脉缩窄和主动脉弓断离㊂被漏诊的C C H D类型的特点也是比较明确的㊂这些特点包括那些并不总是依赖于动脉导管未闭来提供系统或者肺部血流的缺损,这些缺损不用将动静脉血混合,而且他们的血氧饱和度也有可能是正常的㊂②P O X对导管依赖左心系统梗阻型疾病检出率低,也无法检出无明显低氧的C H D㊂③测量时间㊁测量部位等标准的不一致性也有可能影响测量结果㊂④新生儿的哭闹也有可能影响测量的准确性㊂⑤筛查人员的水平也会影响P O X的准确性[9,17,23,39]㊂3.3 P O X结合相关临床评估筛查C C HD 为了加强新生儿C C H D筛查,近年来较多研究选择P O X结合相关临床评估筛查C C H D的研究方法㊂2007年G f i e b s c h等[40]比较了单独的临床评估和临床评估结合P O X或超声心动图用于筛查C C H D的效率和有效性㊂研究结果说明P O X结合临床评估很可能是一个较好的筛查方案㊂复旦大学附属儿科医院为国内优先开展P O X 结合临床评估筛查C H D的研究机构,此项研究已开展多年,早期利用7项临床指标(P O X结合先心病家族史㊁呼吸急促㊁发绀㊁特殊面容㊁心脏杂音㊁其他畸形)在C H D筛查中的应用,而对于C C H D,其中3项指标(心脏杂音+发绀+P O X)的组合的特异度㊁阳性预测值㊁阴性预测值分别为96.49%㊁5.06%和99.98%㊂而后,复旦大学附属儿科医院课题组进一步研究,初步发现P O X+心脏杂音在筛查主要C H D 及C C H D中,也具有较高的敏感度及较低的假阳性率,为主要C H D及C C H D的筛查提供了方向[31,41]㊂陈冶等[42]则采用P O X结合复苏囊筛查C C H D的方法,选取了符合条件的入院P O X<85%的108例新生儿,根据使用复苏囊复苏后患儿P O X值是否下降分为3组,筛查结果差异具有统计学意义(P< 0.05),结果说明P O X测定结合复苏囊筛查C C H D 具有一定的临床价值㊂要提高C C H D和主要的C H D的筛查的准确性,需要P O X结合相关临床评估方法筛查C C H D,需要更多的大样本的研究,最终确定最优化的新生儿C C H D筛查方案㊂参考文献:[1]梁均强.新生儿先天性心脏病的超声心动图应用价值研究[J].实用心脑肺血管病杂志,2012,20(3):525-526.[2]张远枝,庞保东,王爱芹,等.彩色多普勒超声心动图在新生儿先天性心脏病筛查中的应用[J].临床荟萃,2011,26(13):1147-1148.[3]黄国英.先天性心脏病筛查指标及其临床价值[J].中国实用儿科杂志,2013,28(7):503-504.[4] H o f f m a nJ L,K a p l a n S.T h ei n c i d e n c e o fc o n g e n i t a l h e a r td i se a s e[J].JA m C o l l C a r d i o l,2002,39(12):1890-1900.[5] R e l l e r M D,S t r i c k l a n d M J,R i e h l e-C o l a r u s s o T,e t a l.P r e v a l e n c eo fc o n g e n i t a lh e a r td e f e c t si n A t l a n t a,1998-2005[J].JP e d i a t r,2008,153(6):807-813.[6]陈静,逯素艳,李炜,等.沧州市2003-2012年先天性心脏病非遗传危险因素的病例对照研究[J].临床荟萃,2014,29(11):1285-1287.[7]王双燕,赵鸣趣,章敏姬,等.5321例新生儿先天性心脏病筛查资料分析[J].中国初级卫生保健,2014,28(7):43-46.[8] M i l l e rS P,M c Q u i l l e n P S,H a m r i c k S,e ta l.A b n o r m a lb r a i nd e v e l o p m e n t i nn e w b o r n sw i t hc o n g e n i t a l h e a r td i s e a s e[J].NE n g l JM e d,2007,357(19):1928-1938.[9] B r u n oC J,H a v r a n e k T.S c r e e n i n g f o rc r i t i c a l c o n g e n i t a lh e a r td i se a s e i nn e w b o r n s[J].A d vP e d i a t r,2015,62(1):211-226.[10]胡煜,余静,管利荣,等.心脏杂音㊁呼吸困难及经皮氧饱和度测定在新生儿先天性心病筛查中的作用[J].临床儿科杂志,2014,32(1):26-29.[11]胡晓静,黄国英.新生儿先天性心脏病筛查的研究进展[J].国际儿科学杂志,2014,411(2):120-123.[12] M e l l a n d e rM,S u n n e g q r d hJ.F a i l u r et od i a g n o s ec r i t i c a lh e a r tm a l f o r m a t i o n si n n e w b o r n s b e f o r e d i s c h a r g e--a n i n c r e a s i n gp r o b l e m[J].A c t aP a e d i a t r,2006,95(4):407-413,486.[13] O s t e rM E,K o c h i l a sL.S c r e e n i n g f o rc r i t i c a lc o n g e n i t a lh e a r td i se a s e[J].C l i nP e r i n a t o l,2016,43(1):73-80.㊃19㊃‘临床荟萃“2017年1月5日第32卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y5,2017,V o l32,N o.1Copyright©博看网. All Rights Reserved.[14] O s t e rM E,L e e K A,H o n e i n MA,e ta l.T e m p o r a l t r e n d s i ns u r v i v a l a m o n g i n f a n t s w i t hc r i t i c a lc o n g e n i t a lh e a r td e f e c t s[J].P e d i a t r i c s,2013,131(5):e1502-e1508.[15] D a w s o nA L,C a s s e l lC H,R i e h l e-C o l a r u s s oT,e ta l.F a c t o r sa s s o c i a t e dw i t h l a t e d e t e c t i o n o f c r i t i c a l c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s ei nn e w b o r n s[J].P e d i a t r i c s,2013,132(3):e604-e611.[16] F r i e d b e r g MK,S i l v e r m a nN H,M o o n-G r a d y A J,e t a l.P r e n a t a ld e t e c t i o no f c o n g e n i t a lh e a r td i s e a s e[J].JP e d i a t r,2009,155(1):26-31.[17]黄国英.先天性心脏病筛查指标及其临床价值[J].中国实用儿科,2013,28(7):503-504.[18] T h a n g a r a t i n a mS,D a n i e l s J,E w e rA K,e t a l.A c c u r a c y o f p u l s eo x i m e t r y i n s c r e e n i n g f o r c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e i na s y m p t o m a t i cn e wb o r n s:as y s t e m a t i cr e v i e w[J].A rc h D i sC h i l dF e t a lN e o n a t a l,2007,92(3):F176-F180.[19] C h a n g R K,G u r v i t zM,R o d r i g u e z S.M i s s e d d i a g n o s i s o f c r i t i c a lc o n g e n i t a l h e a r td i se a s e[J].A r c hP e d i a t rA d o l e s c M e d,2008,162(10):969-974.[20] W r e nC,R i c h m o n dS,D o n a l d s o nL.P r e s e n t a t i o no f c o n g e n i t a lh e a r td i s e a s e i ni n f a n c y:i m p l i c a t i o n sf o rr o u t i n ee x a m i n a t i o n[J].A r c hD i sC h i l dF e t a lN e o n a t a l E d,1999,80(1):F49-53.[21] A i n s w o r t h S,W y l l i e J P,W r e n C.P r e v a l e n c e a n d c l i n i c a ls i g n i f i c a n c e o f c a r d i a cm u r m u r s i nN e o n a t e s[J].A r c hD i s C h i l dF e t a lN e o n a t a l E d,1999,80(1):F43-F45.[22]d e-W a h lG r a n e l l iA,W e n n e r g r e n M,S a n d b e r g K,e t a l.I m p a c to f p u l s e o x i m e t r y s c r e n i n g o nt h ed e t e c t i o no fd u c td e p e n d e n tc o n g e n i t a l h e a r td i se a s e:aS w e d i s h p r o s p e c t i v e s c r e e n i n g s t u d yi n39821n e w b o r n s[J].B M J,2009,338:a3037.[23] T h a n g a r a t i n a m S,B r o w n K,Z a m o r aJ,e ta l.P u l s eo x i m e t r ys c r e e n i n g f o r c r i t i c a l c o n g e n i t a l h e a r td e f e c t s i na s y m p t o m a t i c n e w b o r nb a b i e s:as y s t e m a t i cr e v i e w a n d m e t a-a n a l y s i s[J].L a n c e t,2012,379(9835):2459-2464.[24] M a h l eWT,M a r t i n G R,B e c k m a n R H,e ta l.E n d o r s e m e n to fh e a l t ha n dh u m a ns e r v i c e s r e c o mm e n d a t i o n f o r p u l s e o x i m e t r ys c r e e n i n g f o rc r i t i c a lc o n g e n i t a lh e a r td i s e a s e[J].P e d i a t r i c s, 2012,129(1):190-192.[25]唐彬秩,黄勇,李茂军,等.美国新生儿危重先天性心脏病筛查程序简介[J].中华实用儿科临床杂志,2013,28(6):479-480.[26] K o p p e lR I,D m s c h e l C M,C a f l e rT,e t a l.E f f e c t i v e n e s so f p u l s eo x i m e t r y s c r e e n i n g f o r c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e i na s y m p t o m a t i cn e wb o r n s[J].P e d i a t r ic s,2003,111(3):451-455.[27] A r l e t t a zR,B a n s c h a t zA S,M n k h o f M,e ta l.T h ec o n t r i b u t i o no f p u l s eo x i m e t r y t ot h ee a r l y d e t e c t i o no fc o n g e n i t a lh e a r td i se a s e i nn e w b o r n s[J].E u r JP e d i a t r,2006,165(2):94-98.[28] M e b e r g A,B rüg m a n n-P i e p e r S,D u eRJ r e t a l.F i r s t d a y o f l i f ep u l s e o x i m e t r y s c r e e n i n g t o d e t e c t c o n g e n i t a l h e a r t d e f e c t s[J].JP e d i a t r,2008,152(6):761-765.[29] C h a n g R K,R o d r i g u e zS,K i l t z n e rT S.S c r e e n i n g n e w b o r n s f o rc o n g e n i t a l h e a r td i se a s e w i t h p u l s e o x i m e t r y:s u r v e y o fp e d i a t r i c c a r d i o l o g i s t s[J].P e d i a t rC a r d i o l,2009,30(1):20-25.[30]J o n e s A J,H o w a r t h C,N i c h o l l R,e ta l.T h ei m p a c ta n de f f i c a c y o f r o u t i n e p u l s e o x i m e t r y s c r e e n i n g f o rC H D i na l o c a lh o s p i t a l.C a r d i o lY o u n g.2016,F e b24:1-9.[31] Z h a oQM,M aX J,G eX L,e t a l.P u l s eo x i m e t r y w i t hc l i n i c a la s s e s s m e n t t o s c r e e n i n g f o r c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e i nn e o n a t e s i nC h i n a:a p r o s p e c t i v es t u d y[J].L a n c e t,2014,384(9945):747-754.[32] E w e rA,F u r m s t o nA,M i d d l e t o nL,e t a l.P u l s e o x i m e t r y a s as c r e e n i n g t e s t f o r c o n g e n i t a l h e a r t d e f e c t s i nn e w b o r n i n f a n t s: at e s t a c c u r a c y s t u d y w i t h e v a l u a t i o n o fa c c e p t a b i l i t y a n dc o s t e f f e c t i v e n e s s[J].H e a l t h T e c h n o lA s s e s s,2012,16(2):v-x i i i,1-184.[33] P o w e l lR,P a t t i s o n HM,B h o y a r A,e ta l.P u l s eo x i m e t r ys c r e e n i n g f o rc o n g e n i t a lh e a r td e f e c t s i nn e w b o r ni n f a n t s:a ne v a l u a t i o nof a c c e p t a b i l i t y t om o t h e r s[J].A r c hD i s C h i l dF e t a lN e o n a t a l E d,2013,98(1):F59-F63.[34] H o f f m a n J I.C o n f i r m i n g t h ev a l u eo f p u l s eo x i m e t r y s c r e e n i n gf o r d i ag n o s i n g c r i t i c a l c o n g e n i t a lh e a r tdi s e a s e[J].E v i dB a s e dM e d,2013,18(3):e26.[35] R i e d eF T,W S r n e rC,D a h n e r t I,e t a l.E f f e c t i v e n e s s o f n e o n a t a lp u l s eo x i m e t r y s c r e e n i n g f o rd e t e c t i o n o fc r i t i c a lc o n g e n i t a lh e a r t d i s e a s e i n d a i l y c l i n i c a l r o u t i n e-r e s u l t s f r o m ap r o s p e c t t i v e m u l t i c e n t e rs t u d y[J].E u rJP e d i a t r,2010,169(8):975-981.[36] R i c h m o n dS,R e a y G,A b uH a r b M.R o u t i n e p u l s eo x i m e t r y i nt h e a s y m p t o m a t i c n e w b o r n[J].A r c hD i sC h i l dF e t a lN e o n a t a lE d,2002,87(2):F83-F88.[37] T u r s k aK m i eᶄc A,B o r s z e w s k aK o r n a c k a MK,B l a i㊃z W,e ta l.E a r l y s c r e e n i n g f o r c r i t i c a l c o n g e n i t a l h e a r t d e f e c t s i na s y m p t o m a t i c n e wb o r n s i nM a z o v i a p r o v i nc e:e x p e r i e n c e o f t h eP O L K A R D p u l s eo x i m e t r yp r o g r a mm e2006-2008i n P o l a n d[J].K a r d i o l P o l,2012,70(4):370-376.[38] K e m p e r A R,M a h l e WT,M a r t i n G R,e ta l.S t r a t e g i e sf o ri m p l e m e n t i n g s c r e e n i n g f o r c r i t i c a l c o n g e n i t a l h e a r t d i s e a s e[J].P e d i a t r i c s,2011,128(5):e1259-e1267.[39] E w e r A K.P u l s e o x i m e t r y s c r e e n i n g f o rc r i t i c a lc o n g e n i t a lh e a r t d i s e a s e i nn e w b o r n i n f a n t s:s h o u l d i t b e r o u t i n e[J].A r c hD i sC h i l dF e t a lN e o n a t a lE d,2014,99(1):F93-95.[40] G r i e b s c h I,K n o w l e sR L,B r o w nJ,e t a l.C o m p a r i n g t h e c l i n i c a la n de c o n o m i ce f f e c t so fc l i n i c a le x a m i n a t i o n,p u l s eo x i m e t r y,a n d e c h o c a r d i o g r a p h y i n n e wb o r n sc r e e n i n g f o r c o n g e n i t a lh e a r t d e f e c t s:a p r o b a b i l i s t i c c o s t-e f f e c t i v e n e s sm o d e l a n d v a l u eo f i n f o r m a t i o na n a l y s i s[J].I n t JT e c h n o lA s s e s sH e a l t hC a r e, 2007,23(2):192-204.[41]赵趣鸣,马晓静,梁雪村,等.新生儿C H D筛查诊断评估体系的建立一项多中心前瞻性研究[C].江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会㊁儿内科疾病诊治新进展国家级学习班,2012.[42]陈冶,洪淑君,张艳丽,等.经皮脉搏氧饱和度测定结合复苏囊筛查新生儿复杂性先天性心脏病[J].中国新生儿科杂志, 2015,30(40),246-250.收稿日期:2016-03-15编辑:武峪峰㊃29㊃‘临床荟萃“2017年1月5日第32卷第1期 C l i n i c a l F o c u s,J a n u a r y5,2017,V o l32,N o.1Copyright©博看网. 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新生儿先天性心脏病筛查的临床价值分析
新生儿先天性心脏病筛查的临床价值分析陈叶;龚敬宇;杜鹃【摘要】目的研究开展先天性心脏病(CHD)筛查前后两年的CHD检出率及病种的变化,探讨新生儿CHD筛查的临床应用价值.方法选择2013年在复旦大学附属金山医院出生的新生儿进行体格检查,选择2016年出生的新生儿进行CHD筛查,两组筛查阳性的患儿利用心超检查进行确诊,比较两组病例确诊C HD的检出率及病种的情况.结果 2013年接受检查的新生儿数2272例,经确诊C HD21例,检出率为0.92％.其中单纯型13例,复杂型7例,危重型1例;2016年接受检查的新生儿数2667例,确诊CHD43例,检出率为1.61％.其中单纯型21例,复杂型16例,危重型6例.经统计学分析,两组CHD的检出率比较,差异有统计学意义(χ2=4.54,P<0.05).结论 CHD筛查有效提高新生儿CHD的检出,增加复杂型及危重型先心病的检出,有利于C HD患儿早期、及时得到治疗.开展新生儿C HD筛查对先心病的诊治具有重要价值,值得在基层临床推广.【期刊名称】《中国妇幼健康研究》【年(卷),期】2019(030)009【总页数】4页(P1125-1128)【关键词】先天性心脏病;筛查;新生儿;临床价值【作者】陈叶;龚敬宇;杜鹃【作者单位】复旦大学附属金山医院儿科,上海201508;复旦大学附属金山医院儿科,上海201508;复旦大学附属金山医院儿科,上海201508【正文语种】中文【中图分类】R722.1先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)简称先心病，是导致新生儿及婴儿期致残致死的重要原因[1]。
近年来先天性心脏病的发病率逐年上升，居我国出生缺陷首位，已成为影响儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题[2]。
因此，研究其发病情况、早期诊断、及时治疗至关重要。
以往临床上对先天性心脏病的诊断，主要是依赖患儿的发病表现，临床医生的体格检查，予超声心动图后明确诊断，但是危重先天性心脏病患儿一旦出现症状后再诊断可能错失最佳的诊治时间。
新生儿疾病筛查的方法改进与应用
新生儿疾病筛查的方法改进与应用一、引言新生儿期是婴儿发展最关键的一个阶段，也是疾病筛查的重要时期。
通过对新生儿进行及时的疾病筛查，可以早期发现并治疗各类可遗传和先天性疾病，以提高新生儿的存活率和健康水平。
然而，目前所使用的传统方法在准确性和便捷性上存在一定的局限性。
因此，本文将讨论如何改进和应用新生儿疾病筛查方法。
二、改进方法1. 基于基因测序的筛查传统的新生儿疾病筛查方法主要依靠对大规模样本进行化学试剂盒检测，其缺点是需要耗费大量时间和劳力，并且对于某些低发生率的高度致命性遗传缺陷无法有效筛查。
基于基因测序技术的筛查方法能够直接检测到特定基因变异，并且具有更高准确度和可靠性。
随着技术逐渐成熟并降低成本，基因测序在新生儿疾病筛查中的应用将会成为一种趋势和发展方向。
2. 联合筛查模型针对单一的疾病筛查方法无法全面覆盖新生儿各种潜在风险的问题，联合筛查模型被提出作为改进途径。
该模型通过结合多个指标和风险评估系统，提高了诊断的准确度。
例如，可以将基因测序与代谢物分析相结合，综合考虑遗传和环境因素对新生儿患病风险的影响。
这种联合筛查方法不仅可以大幅减少假阳性或假阴性结果，也能够更好地应对复杂多样的新生儿疾病。
三、改进方法的应用1. 早期预防与治疗改进后的新生儿疾病筛查方法能够更早地发现患有遗传缺陷或先天性异常的婴儿，并且使得相关治疗更加及时有效。
根据筛查结果，医务人员可以制定个性化治疗方案，并提供心理和社会支持。
此外，家庭也能在早期了解到婴儿可能面临的健康问题，并采取积极措施进行预防和干预。
2. 降低医疗成本改进后的筛查方法可以提高准确性，避免不必要的重复检查和诊断误差，从而降低医疗资源浪费。
此外，早期发现和及时治疗疾病可以减少并发症的发生率，降低相应的医疗成本。
通过实施新生儿疾病筛查，可以为家庭提供经济上可行且有效的保健方案。
3. 提高新生儿存活率新生儿疾病是导致全球婴幼儿死亡和残障最主要原因之一。
通过改进的筛查方法使得患有严重先天性异常或遗传缺陷的婴儿能够尽早接受治疗，从而显著提高存活率。
新生儿先天性心脏病的诊断与治疗进展
单纯房缺极少在新生儿期出现症状，不必给予 治疗，可待年长后行介人或手术治疗，如有心衰倾 向，可给予强心和减轻心脏负荷药物。继发孔型房 缺亦有自然闭合的可能，但其可能性低于室缺，较小 房缺自然闭合率较大者为高。
新生儿伴有发绀时，行超声心动图检查可明确 诊断。室间隔完整的ＴＧＡ生后数小时即可由于血 液混合不良而出现青紫。如伴有ＡＳＤ、ＶＳＤ或ＰＤＡ 血液混合良好，青紫常被忽视。ＡＳＤ可形成有效的 双向分流，稳定患儿的生命体征，从而减少前列腺素
的使用。胎儿时期明确诊断，生后早期干预，可改善 预后。
治疗：前列腺素Ｅ静点保持ＰＤＡ开放，新生儿 期房间隔球囊造口术［６ Ｊ，生后两周内完成Ｓｗｉｔｃｈ手 术（大动脉调转术）。
９．室间隔完整的肺动脉闭锁（ｐｕｌｍｏｎａｒｙ ａｔｒｅｓｉａ ｗｉｔｈ ｉｎｔａｃｔ ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒ ｓｅｐｔｕｍ，ＰＡ／ＩＶＳ）Ｌｓ Ｊ：是较少见 的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的１％～ ３％，占出生新生儿的０．０８３／１０００，但占新生儿紫绀 型先心病２５％。本病因右室流出道梗阻，肺循环血 流不足（主动脉血经动脉导管进入肺动脉供血），新 生儿期即可发生发绀、低氧血症、酸中毒等，如不早 期治疗约５０％患儿新生儿期死亡，仅约２．５％左右 可活至３岁。
５．主动脉瓣狭窄（ａｏｒｔｉｃ ｖａｌｖｅ ｓｔｅｎｏｓｉｓ，ＡＳ）：主 动脉瓣发育不良引起的瓣膜水平梗阻，西方报道发 生率约占先心的３％一６％，我国较少。主动脉瓣狭 窄使左心室的压力负荷增高。
严重的主动脉瓣狭窄，可在新生儿期就出现心 力衰竭，临床表现为呼吸急促、心动过速、面色苍白、 双肺水泡音、肝脏肿大等，症状可急剧恶化导致死 亡。如为轻度狭窄，可至成人期都无明显症状，部分 患者可因冠状动脉缺血和体循环灌注不足而有胸 痛，疲劳等主诉，亦有以杂音为首次发现者。轻度狭 窄者，新生儿期无症状；而对于狭窄程度较重药物治 疗难以奏效者，应积极对狭窄的瓣膜进行球囊扩张。
新生儿疾病筛查的研究新进展
新生儿疾病筛查的研究新进展新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗，预防智力低下及其他严重后果的发生。
比如，先天性甲状腺功能低下(CH) 和苯丙酮尿症(PKU) 等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病，新生儿出生早期往往无明显症状，如不及时地发现和治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成终身残疾[1][2]。
所以新生儿疾病筛查的根本目的就是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病及时进行筛查，及时诊断和治疗，减少或避免残疾儿童的发生，提高出生人口素质。
1 筛查发展史1934 年，挪威医生、生物化学家F o l l i n g 首先发现苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）, 患者尿液与FeCl3 发生反应生成了绿色粉质，并证实该物质系患者尿中存在特征性的苯丙酮酸，由此，奠定学者们研究新生儿疾病筛查的基础。
1961 年美国Guthrie 医生应用细菌抑制法成功开展了对血中苯丙氨酸进行检测，特别是其创立了干血滤纸片血样采集法，使P K U 的新生儿筛查得以实现。
从此，开创了新生儿疾病筛查的一个新时代。
1966 年首届新生儿疾病筛查的国际会议在南斯拉夫召开，迄今已召开十余届。
先天性甲低的新生儿疾病筛查首先由K le i n等在美国匹兹堡测定脐血促甲状腺激(thyroid-stimulating hormone，T SH) 开始。
1973 年D u s s a u l t 等用干血滤纸片放射免疫方法测定出生4 ～ 7d 的新生儿末梢血T4 进行CH 筛查。
1975 年，Irie 和Naruse在日本采用干血滤纸片法进行先天性甲状腺功能减退症( c o n g e n i ta lhypothyroidism,CH) 筛查均获得成功，这样，早期进行CH 与PKU 的新生儿疾病筛查在欧美等发达国家迅速掀起，逐步普及。
115例新生儿先天性心脏病临床特点及早期诊断
关键词 新牛 儿；CHD；一t L, 脏 杂音； 口．期诊 断
中图分类号：R7 22 ．1
文献标 志码：B
文章编号：10 05 - 93 0X( 20 】o ) 0 5—07 48—0 3
先天 性心脏 病(Conge ni t al hear t di s eas e。( ：HI ) ) 是胚胎第 2～8周时心脏及人血管发育异常导致的先天性畸形．其发病 率在活产婴儿中约为0．6％～0．8％㈠．CHD患儿如未经治 疗。约1／3的患儿在生后1年内冈病情严莺或复杂畸形而夭 折。…。多数复杂的【：HI ) 患儿往往在新生儿期即出现症状。 CHD的 早期诊断是 对其早期治 疗、手术的 基础。本文 通过 对115例( ：HI ) 患儿的临床资料进行同顺性分析，探讨其临 床特 点及早期 诊断经验 。
2。 2．3 新生儿CHD临床症状和体征见表3 。非青紫型CHD 90例中以心脏杂音(56．66％) 、呼吸急促( 42．22％)多见，青
紫次之( 21．11％) 。青紫型CHD25例．100％发生青紫．次之 是心脏杂音( 76．66％) ．其次足呼吸急促( 52．00％)。青紫是 重症复杂型CHD的早期表现．部分患儿出牛后即出现．病情 较轻 口周 及唇 紫绀 。严重 苔全 身紫 绀。 用氧紫 绀不 缓解 ．为 持 续性青 紫。而非青 紫型CHD中 可出现暂时 性青紫．吸 奶及 哭闹 后．发 生右 向左分 流，动 脉血 氧饱和 度存所 降低 ．从而 出 现 青紫。 2．4 母不良 孕育史及母妊 娠合并症： 母孕期异常病 史66 例．占本文115例【’HI) 病例的j 7。4％。其中母孕期感冒病 史18例．既往自．流产、死产史17例．服药史16例．妊高征6 例．埘亲妊娠合并糖尿病5例．母亲妊娠合并甲状腺功能减 低症 2例．家 族性CHn病史2例 。 2． 5 转归：本组新生儿【’HI ) 无并发症时无需特殊治疗。 1l 5例中并发肺炎．16例．并发心力衰竭23例．并发呼吸衰竭 11例．经给予抗感染治疗和洋地黄类药物抗心衰治疗．病情 严霞呼吸衰竭给予呼吸机辅助通气治疗后．83例好转出院． 23例自动出院放弃治疗．死亡9例。完会大动脉转位3例均 自动出院．死亡病例为审间隔缺损3例．房间隔缺损2例．肺 动脉f j j 锁、狭窄2例．多房多室相连2例。主要死因为心力衰
新生儿先天性心脏病的筛查和治疗
作者：XXX
20XX-XX-XX
目 录
• 引言 • 新生儿先天性心脏病筛查 • 新生儿先天性心脏病治疗 • 新生儿先天性心脏病预防 • 新生儿先天性心脏病筛查与治疗
的挑战与展望 • 案例分享
01
引言
背景介绍
01
新生儿先天性心脏病（简称先心 病）是一种常见的出生缺陷，其 发病率较高，且早期症状不明显 ，容易错过最佳治疗时机。
定期产检
通过产检及时发现胎儿是否存在先天 性心脏病的高危因素。
调整生活方式
孕妇应保持良好的生活习惯，避免接 触有害物质。
新生儿先天性心脏病预防 预防策略
遗传咨询
对有先天性心脏病家族史的夫妇进行遗传咨询，了解疾病风险。
基因检测
通过基因检测技术，预测胎儿是否存在先天性心脏病相关基因突变。
05
新生儿先天性心脏病筛查 与治疗的挑战与展望
感谢观看
THANKS
筛查失误与后果
案例一
某医疗机构在新生儿筛查中，未能及时 发现一名新生儿的先天性心脏病，导致 宝宝错过了最佳治疗时机。随着宝宝成 长，病情逐渐加重，最终导致心功能不 全和肺动脉高压等严重并发症。
VS
案例二
某医疗机构在新生儿筛查中，由于操作不 当和技术失误，导致多名新生儿漏诊先天 性心脏病。这些宝宝在成长过程中出现不 同程度的发育迟缓、呼吸困难等症状，给 家庭和社会带来沉重负担。
03
新生儿先天性心脏病治疗
新生儿先天性心脏病治疗
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04
新生儿先天性心脏病预防
新生儿先天性心脏病预防 预防策略
建立完善的筛查机制
通过新生儿筛查，早期发现先天性心脏病，采取相应措施。
新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗
新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗随着医学科技的不断发展，新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗也取得了重大突破。
早期筛查和治疗对于预防和减轻儿童疾病的发生和发展具有重要意义。
本文将从先天性心脏病、唇腭裂以及先天性甲状腺功能减退症三个方面，探讨新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗。
先天性心脏病是新生儿最常见的先天性疾病之一。
早期筛查对于及时发现和治疗先天性心脏病至关重要。
目前，新生儿先天性心脏病的筛查主要通过听诊和超声心动图来进行。
听诊可以检测到心脏杂音等异常情况，而超声心动图可以更直观地观察到心脏结构和功能。
一旦发现异常，就需要进一步进行诊断和治疗。
治疗方面，早期手术干预是关键。
对于一些严重的先天性心脏病患儿，如果不及时手术，可能会导致生命危险。
因此，早期筛查和治疗对于先天性心脏病的患儿来说具有重要意义。
唇腭裂是一种常见的口腔颌面畸形，也是新生儿常见的先天性疾病之一。
唇腭裂的早期筛查和治疗对于患儿的正常生活和发展至关重要。
早期筛查主要通过新生儿体检来进行，医生可以观察到婴儿的口腔和面部是否有明显的畸形。
如果发现异常，就需要进一步进行诊断和治疗。
治疗方面，唇腭裂患儿需要接受手术修复。
手术可以改善患儿的外貌和功能，使其能够正常进食和说话。
此外，手术后还需要进行康复训练，帮助患儿恢复正常的咀嚼和发音功能。
先天性甲状腺功能减退症是一种常见的内分泌疾病，也是新生儿常见的先天性疾病之一。
早期筛查和治疗对于预防和减轻患儿的智力发育障碍具有重要意义。
早期筛查主要通过新生儿血液检测来进行，医生可以检测到患儿的甲状腺激素水平是否正常。
如果发现异常，就需要及时进行治疗。
治疗方面，患儿需要接受甲状腺激素替代治疗。
甲状腺激素的补充可以帮助患儿正常生长和发育，避免智力发育障碍的发生。
总结起来，新生儿常见先天性疾病的早期筛查与治疗对于预防和减轻儿童疾病的发生和发展具有重要意义。
通过早期筛查，可以及时发现异常情况，进而进行诊断和治疗。
三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究
三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究1. 引言1.1 背景介绍近年来，胎儿先天性心脏病已成为儿科心脏病学领域的重要问题。
它是一种在胎儿期就发生的心脏结构异常，如果未及时诊断和治疗，可能导致婴儿出生后发生严重的心脏问题甚至危及生命。
目前国内外统计数据显示，胎儿先天性心脏病的患病率在0.5%-1%之间，国内每年约有数万名患有先天性心脏病的婴儿出生。
传统的胎儿先天性心脏病筛查主要依靠胎儿心脏超声检查。
而三级超声技术是一种新兴的超声检查技术，具有高分辨率、高灵敏度的特点，能够更准确地观察胎儿心脏结构，提高先天性心脏病的诊断率。
对于胎儿先天性心脏病的产前筛查，三级超声技术具有重要的临床意义。
本研究旨在探讨三级超声检查在胎儿先天性心脏病产前筛查中的应用及其价值，为提高先天性心脏病的诊断和治疗水平提供参考依据。
1.2 研究目的研究目的是明确三级超声检查在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值，探讨其在临床实践中的实际应用效果。
通过比较三级超声检查与传统检查方法在筛查胎儿先天性心脏病方面的优劣，分析其准确性、可靠性和实用性，为临床医生提供科学依据，以提高筛查的准确率和及时性。
也旨在促进我国胎儿心脏病筛查技术的不断进步和完善，为胎儿心脏病的早期诊断与干预提供更为可靠的方法和手段。
通过本研究的开展，可以为临床医生提供更加全面和准确的筛查工具，有助于降低胎儿先天性心脏病的漏诊率和误诊率，提高生命质量，减少家庭的医疗负担。
1.3 研究意义三级超声检查应用于胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值研究具有重要的研究意义。
胎儿先天性心脏病是胎儿最常见的先天性疾病之一，如果未被及时发现和治疗，可能会对胎儿的生长和发育产生严重影响，甚至导致不良后果。
通过三级超声检查对胎儿进行产前筛查，可以帮助早期发现胎儿存在的心脏病变，从而及时采取干预措施，保障胎儿的健康。
通过三级超声检查技术，可以对胎儿心脏进行详细的解剖和功能评估，包括心脏结构的完整性、心脏功能的情况以及血流动力学的变化等，为临床医生提供重要的诊断依据。
新生儿先天性疾病的早期筛查与治疗进展
听力筛查：早期发现听力障碍
视力筛查：早期发现视力障碍
代谢性疾病筛查：早期发现代谢性疾病 如苯丙酮尿症等
早期发现：新生 儿先天性疾病的 早期筛查可以帮 助医生和家长早 期发现疾病，及 时治疗，提高治
愈ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ。
减少并发症：早 期筛查可以减少 先天性疾病的并 发症，减轻患儿 的痛苦和负担。
新生儿先天性疾病 的治疗进展
药物治疗：使用药物来控 制疾病症状，如抗生素、
抗病毒药物等。
物理治疗：使用物理方 法来改善疾病症状，如 理疗、按摩、针灸等。
手术治疗：通过手术来纠 正疾病引起的生理缺陷， 如先天性心脏病手术、脊
柱侧弯手术等。
心理治疗：通过心理辅导 来帮助患者适应疾病带来 的生活变化，减轻心理压
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治疗进展：随着医学技术的发展， 治疗效果得到显著提高
综合评估：预防效果需要结合多种 因素进行综合评估
遗传因素：部分先 天性疾病与遗传有 关，难以预防
环境因素：部分先 天性疾病与环境污 染、辐射等有关， 难以完全避免
孕期检查：孕期检 查只能发现部分先 天性疾病，不能完 全排除所有风险
早期筛查：早期筛 查技术有限，可能 无法及时发现所有 先天性疾病
新生儿先天性疾病 的早期筛查与治疗 的社会影响
心理压力：父母担心孩子的 健康和未来，心理压力增大
经济压力：治疗费用高，家 庭经济负担加重
家庭关系：家庭成员之间的 矛盾和冲突可能加剧
社会支持：家庭可能需要更多 的社会支持和帮助，如保险、
力。
基因治疗：通过基因编辑技术，修复或替换缺陷基因 细胞治疗：利用干细胞或免疫细胞进行治疗 靶向治疗：针对特定基因或蛋白进行治疗 免疫治疗：利用免疫系统攻击疾病细胞或组织
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新生儿先天性心脏病早期筛查研究新进展摘要：先天性心脏病是目前婴幼儿最主要的死亡原因。
本文通过对中外文献检索，对新生儿先心病筛查方案进行综述，得出心脏杂音+经皮血氧饱和度两项指标的筛查，是目前最为科学、简便的筛查模式。
关键词：新生儿先天性心脏病；早期筛查；经皮血氧饱和度（POX）先天性心脏病（CHD）简称先心病，指在胎儿时期因各种原因导致心脏、大血管发育异常，系先天性畸形。
先心病发病率约60/万至130/万［1］，其致畸在新生儿畸形中占首位，是目前婴幼儿最主要的死亡原因。
目前因出生缺陷导致的先天性疾病种类较前增多，其中先心病占到主要出生缺陷疾病的1/3。
因此在新生儿早期行先心病筛查，使先心病早发现、早诊断、早干预，降低其死亡率及致残率，就尤为迫切及重要。
1.传统新生儿先心病筛查方案。
最早用来筛查先心病的胎儿彩色多普勒超声心动图，与传统二维超声比较，有敏感度高，无创伤性，可重复使用以及在心脏房缺及室缺诊断准确率达 80% 以上等优点。
但胎儿循环的特异性，使小部分先心病胎儿彩超检测不到，如继发性房缺（ASD）、动脉导管未闭（PDA）等。
此外，在胎儿彩色超声检查中，危重先心病检出率仅为28％〜33％[2-3]。
其次，一次超声检查耗时长，检查费贵，且对超声医师水平要求高，因此产前超声检查作为先心病筛查具有一定局限性。
而产后临床评估（CE）常用指标有CHD家族史、气促或呼吸困难等呼吸系统症状、心脏杂音、与先心病有关的特殊面容、发绀等缺氧体征及一些先天性畸形等[4]。
在产前超声漏诊情况下，如若仅靠临床评估指标来筛查先心病，缺乏一定的客观性。
所以，产前胎儿彩超加上产后临床评估的这种传统先心病筛查模式难以普及。
2.“七项筛查法”筛查新生儿先心病。
“七项筛查法”指用POX结合六项临床评估指标评估新生儿心脏情况，其中任意一项阳性，表示筛查阳性，及早安排心脏彩超，进行先心病确诊。
据报道，传统先心病筛查模式会致高于30%的危重先心病患儿漏诊[5-7]。
近年POX被证明是目前最方便和经济的筛查方法，它作为一种辅助工具，同产前超声、产后临床评估，用于进一步提高先心病筛查的准确率[2]。
在中国，最早开展POX筛查CCHD是黄国英团队[8]。
其研究结果示，约94％的CCHD被筛查出。
该团队还指出，将疑似先心患儿作为筛查对象，利用POX筛查CCHD的方法，不仅适用发达国家同时也适用发展中国家。
黄国英团队还验证，POX结合CE提高CCHD和主要CHD筛查敏感度（p＜0.01）的事实。
国内其他研究显示，用单纯POX结合CE方法可有效将疑似先心患儿提早筛出，灵敏度为94.3％[9]。
这一结果，在另一项研究中得到证实，研究指出，依据产前超声、临床症状及体征诊断复杂性先天性心脏病，其漏诊率高达28.3％，而联合POX筛查，其漏诊率只有11．6％[10]。
因此产前超声联合POX、CE来筛查复杂性先天性心脏病，可大幅度降低复杂性先天性心脏病的漏诊率。
同样，包志丹[11]等在其研究中也发现POX联合CE能提高复杂性先天性心脏病的诊断准确率，且敏感度最高。
但因我国基层医师医技水平的限制，临床指标评估的特异性及敏感性无规范化。
“七项筛查法”作为新生儿先心病普查方案，仍不能得到有效普及。
3.“三项筛查法”筛查新生儿先心病。
2011年至2016年宁波市妇女儿童医院先后对在院新生儿进行了CHD筛查，通过比较七项指标与三项指标（POX＜95%、心脏杂音、特殊面容）的筛查准确性。
最终表明：“三项指标筛查法”的灵敏度稍低于“七项指标筛查法”，但其具有更高的特异度和更低的假阳性率，这不仅降低了先心病的误诊率，还有效减少了医疗资源的浪费。
在胡煜[12]等人的研究报告中也指出，合并心脏噪音、呼吸困难及POX的先心病筛查法，其筛查结果的可靠性可被提高。
三项指标中，POX指标是明确的，而其余两项指标的确定，众说纷纭，缺乏大样本数据多次的验证。
4.“两项筛查法”筛查新生儿先天性心脏病。
近年来，复旦大学附属儿科医院在第三轮上海市公共卫生服务体系建立项目以及卫生部等支持下，先后进行了2项前瞻性、大样本的多中心研究。
2011年~2012年对122738例新生儿在其生后6—72小时采用POX结合CE的方法筛查新生儿重症先心病。
研究表明：在无明显先心病症状的新生儿筛查中，危重先心病和重症先心病的筛查灵敏度可达93%和90%，危重先心病的筛查敏感度是83.6%，特异度是99.7%。
对于危重先心病的筛查，单独临床评估和单独POX的假阳性率分别是2.7%和0.3%。
同时在该研究中发现POX+心脏杂音与POX结合CE 在筛查无症状重症先心病和危重先心病方面具备同等敏感度，而假阳性率明显降低（重症先心病：2.39% vs 2.74%，P＜0.001；危重先心病：2.51%vs 2.86%，P＜0.001）。
其在危重先心病（特异度 97.7%，灵敏度 93.2%）和所有重症先心病方面（特异度 97.6%，灵敏度 90.2%），更是使先心病的检出率和特异度都可达到较高水平。
该项研究成果于2014年发表于“柳叶刀”（The Lancet）杂志上，同期发表的评论文章认为这是迄今为止全球最大样本的新生儿先心病筛查研究。
这个在发展中国家首次采用的多中心研究，证明了新生儿先心病筛查的可行性，为政府推动新生儿先心病筛查提供了足够的科学依据。
上述结果在后期第二项更大样本（n＝168575）的研究中进一步得到验证。
2014年7月~2015年12月，宁波市妇女儿童医院围产科采用整体普查的统计学方法，将该院出生的日龄在48~72小时的16614 例活产新生儿，纳入到先心病筛查中。
其再次验证了“两项筛查法”特异度更高（99.79%），假阳性率更低的（0.21%）[13]优势。
2016年4 月，上海市政府在我国首次将新生儿先心病筛查项目同新生儿听力筛查一样纳入到了常规新生儿疾病筛查中，并明确指出：两项指标即心脏杂音＋POX是最优先心病筛查方案。
截止2017年，上海市新生儿先心病的筛查覆盖率已达96.9%[14]。
在新生儿出生早期，进行（心脏杂音+经皮血氧饱和度）两项指标的筛查，不仅筛查流程简便，而且敏感度及特异度高，操作简便易行且无创伤，最重要的是成本低，社会效益高，易普及，在降低新生儿、婴幼儿病死率、致残率的同时减轻了家庭、社会的负担，真正的做到了科技为民，科技惠民。
参考文献：[1]黄国英. 先天性心脏病筛查指标及其临床价值［J］.中华实用儿科杂志，2013，28（7）：503-504.[2]胡晓静，黄国英.新生儿先天性心脏病筛查的研究进展[J]. 国际儿科学杂志，2014，411（2）：120-123.[3]Friedberg MK，Silverman NH，Moon-Grady AJ，et al.Prenatal detection of congenital heart disease[J].J Pediatr，2009，155（1）：26-31.[4]黄国英.先天性心脏病筛查指标及其临床价值[J]．中国实用儿科，2013，28（7）：503-504.[5]Matthew E. Oster，Lazaros Kochilas，Screening for Critical Congenital Heart Disease[J].Clin Perinatol. 2016 Mar；43（1）：73-80.[6]Oster ME，Lee KA，Honein MA，et al.Temporal trends in survival among infants with critical congenital heart defects[J]. Pediatrics，2013，131（5）：e1502–e1508.[7]Dawson AL，Cassell CH，Riehle-Colarusso T，et al. Factors associated with late detection of critical congenital heart disease in newborns. Pediatrics 2013，132（3）：e604-e611.[8]Zhao QM，Ma XJ，Ge XL，etal.Pulse oximetry with clinical assessment to screening for congenital heart disease in neonates in China：aprospectivestudy[J7].Lancet，2014，384（9945）：747-754.[9]杨文红，韩霞，喻茜，黄国英，胡建伟.经皮血氧饱和度检测结合临床评估筛查新生儿先天性心脏病的可行性研究[J].中国儿童保健杂志，2017，25（11）：1094-1096.[10]吴淑燕，韩凤珍，庄建.经皮血氧饱和度测定筛查新生儿复杂性先天性心脏病[J].实用医学杂志，2013，29（6）：916-919.[11]包志丹，万俊.脉氧检测联合体格检查在新生儿先天性心脏病诊断中的价值［J］.中国妇幼健康研究，2015，27（5）：1048－1050．[12]胡煜，余静，管利荣等.心脏杂音、呼吸困难和经皮氧饱和度测定在新生儿先天性心脏病筛查中的作用［J］.临床儿科杂志，2014，32（1）：26－29．[13]贾安琪. 宁波市新生儿先天性心脏病筛查方案优化的研究及应用[D].宁波大学，2017.[14]黄国英. 新生儿先心病易漏诊急需筛查[N]. 健康报，2017-08-21（008）.。