地中海贫血诊治新近展PPT课件
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地中海贫血ppt课件
侵入性产前诊断：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
精选ppt课件
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
精选ppt课件
36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
精选ppt课件
31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
精选ppt课件
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
精选ppt课件
5
静止型α地贫
分子基础：
绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断 报告
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
精选ppt课件
29
如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
精选ppt课件
30
如何进行地贫筛查
出汗要及时擦干。 • D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物
如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。
精选ppt课件
36
健康宣教
• 定期检查身体： • 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、
乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 • 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
精选ppt课件
31
产前地贫筛查的程序
首先看血常规的“MCV”项
只要一方的 MCV≧82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的 可能性。
当双方均为MCV﹤82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分 析检查：
➢ 如果双方均为β地贫，则需要进一步的β地贫基因检查， 孕妇需要进行产前诊断。
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
精选ppt课件
4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
精选ppt课件
5
静止型α地贫
分子基础：
地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
地中海贫血诊断和治疗进展PPT课件
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7
获得性α-地中海贫血
●继发于恶性血液病/MDS ●机制：
◆acquired deletion of the -globin gene cluster limited to the neoplastic clone ◆more commonly, inactivating somatic mutations of the trans-acting chromatinassociated factor ATRX, which cause dramatic down-regulation of -globin gene expression.
CD26(HbE)
.
9
诊断
※临床表现
★β 地贫： ◆轻型常无临床症状或轻微贫血。
◆重型患者在婴儿期出现慢性进行性贫血、轻 度黄疸（间歇性）、肝脾肿大；常有发育不良 和骨骼改变，出现地中海贫血面容。
◆中间型多在幼儿期出现贫血，其症状比重型 轻。
.
10
★α 地贫：
◆静止型无临床症状，
◆轻型常无临床症状或轻微贫血。
◆中间型（HbH）多在幼儿期或以后出 现贫血、黄疸、肝脾肿大；感染常使贫 血加重甚至出现溶血危象。 ◆重型多出现死胎或胎儿水肿综合征。
.
11
※实验室检查
★血象：贫血为小细胞低色素性，MCV＜ 80fl，MCH＜28pg，MCHC＜32%。网织红 细胞正常或增高。外周血细胞涂片染色 示红细胞大小不等，中央浅染色区扩大， 出现异型、靶形、碎片红细胞和有核红 细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、 豪-周小体等。
.
18
※ 慢性感染性贫血 ● 有感染、炎症史及相应临床表现 ● 贫血有时仅为小细胞性 ● 无溶血，网织红N/↓ ● SI、TIBC、TS ↓，SF、FEP↑ ● 铁粒幼细胞↓，外铁↑
地中海贫血医学课件
血红蛋白电泳
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
通过血红蛋白电泳可以检测到异常的血红蛋白，如HbA2、HbF等，有 助于确诊地中海贫血的类型。
03
红细胞渗透脆性试验
通过红细胞渗透脆性试验可以检测红细胞对低渗盐溶液的抵抗力，有助
于判断地中海贫血的严重程度。
基因检测
基因突变检测
通过基因突变检测可以确定地中海贫血的基因型，有助于确 诊及预测病情。
分类
地中海贫血根据病情严重程度可 分为轻型、中间型和重型；根据 病因可分为α地中海贫血和β地中 海贫血。
流行病学情况
分布
地中海贫血主要分布在东南亚、地中 海地区和非洲等地区，我国南方地区 如广东、广西、海南等地也有较高的 发病率。
病因
地中海贫血的病因主要是遗传基因缺 陷，与当地人群遗传背景和地理环境 有关。
临床表现
症状
地中海贫血的症状包括贫血、黄疸、肝脾肿大等，重型患者可能出现发育不良 、骨质疏松和心脏病等并发症。
诊断
地中海贫血的诊断主要依据临床表现和实验室检查，包括血常规、血红蛋白电 泳和基因检测等。
02
地中海贫血的遗传机制
基因突变类型
01
02
03
缺失型突变
导致α或β珠蛋白链合成障 碍，引发地中海贫血。
基因筛查
对目标人群进行地中海贫血基因筛查，识别携带者，并对高危夫妇进行干预，以减少重型地中海贫血 患儿的出生。
群体筛查与预防措施
群体筛查
在特定地区或人群中进行地中海贫血筛查，识别携带者并采取预防措施，降低疾病的发生率。
预防措施
推广地中海贫血知识，提高公众对疾病的认知和预防意识；加强婚育教育和优生优育宣传，鼓励健康生育。
04
地中海贫血的治疗与护理
地中海贫血PPT
对特定地区或人群进行地中海贫血筛 查，了解地中海贫血的分布情况，为 防控提供依据。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
遗传病登记
建立地中海贫血遗传病登记制度，对 确诊患者进行跟踪随访，提高防控效 果。
06
地中海贫血的研究进展和 未来方向
基因治疗
基因治疗是一种通过修改或替换致病 基因来治疗遗传性疾病的方法。治疗主 要针对β型地中海贫血，通过将正常 的β珠蛋白基因导入患者的造血干细 胞，以替代缺陷基因，从而达到治疗 目的。
社区筛查和预防教育在地中海贫血的防治中具有重要意义，但实施过程中仍存在一些问题和挑战。例 如，筛查技术和方法的标准化和规范化需要加强，预防教育的普及程度和效果需要提高。因此，未来 的研究方向将集中在优化筛查技术和方法、提高预防教育的普及程度和效果等方面。
THANKS
感谢观看
VS
尽管基因治疗在地中海贫血的治疗中 取得了一定的成果，但仍存在一些挑 战和问题。例如，基因导入的效率和 安全性需要进一步提高，以及长期疗 效和副作用需要进一步观察。因此， 未来的研究方向将集中在优化基因治 疗技术、提高治疗效果和降低副作用 等方面。
新药研发
新药研发是地中海贫血治疗的另一个重要方向。目前，一些针对地中海贫血的靶 向药物已经进入临床试验阶段。这些新药主要通过调节血红蛋白的合成、促进铁 的排出等方式来改善患者的症状和预后。
孕期筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查， 了解胎儿是否携带地中海贫血 基因，以便及时采取措施。
饮食调整
保持均衡饮食，增加富含维生 素和矿物质的食物，提高身体
免疫力。
筛查计划
新生儿筛查
新生儿出生后进行地中海贫血筛查， 早期发现并干预。
孕妇筛查
对孕妇进行地中海贫血筛查，了解胎 儿是否携带地中海贫血基因。
中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南解读PPT课件
本指南旨在规范输血依赖型β 地中海贫血的诊断和治疗流程 ，提高医护人员的诊疗水平， 改善患者的生活质量和预后。
指南适用范围和目标人群
01
适用范围
本指南适用于各级医疗机构和从事输血依赖型β地中海贫 血诊疗工作的医护人员。
02
目标人群
本指南的目标人群为输血依赖型β地中海贫血患者及其家 属，以及关注该疾病的医学工作者和公众。
去铁治疗适应症、禁忌症及注意事项
适应症
禁忌症
对于输血依赖型β地中海贫血患者， 当血清铁蛋白持续升高或MRI T2*值 降低时，应考虑启动去铁治疗。此外 ，对于存在其他铁过载风险因素的患 者，如年龄较小、输血量较大等，也 应考虑早期启动去铁治疗。
对于存在严重肾功能不全、肝功能不 全或对其他铁螯合剂过敏的患者，应 禁用去铁治疗药物。此外，妊娠及哺 乳期妇女也应慎用去铁治疗药物。
加强家属培训
对家属进行地中海贫血相关知识和护理技能的培训，提高家属的照护 能力和应对突发情况的能力。
遗传咨询服务内容提供方式
遗传咨询
向患者和家属提供遗传咨询服务，解释地中海贫血的遗传方式和 风险，提供生育建议和遗传筛查服务。
基因诊断
通过基因检测技术，明确患者的基因突变类型和遗传方式，为精准 治疗提供依据。
深入研究发病机制
进一步深入研究β地中海贫血的发病机制，探索新的治疗 靶点和方法，为患者提供更多有效的治疗选择。
开展多中心临床研究
开展多中心、大样本的临床研究，评估不同治疗方案的疗 效和安全性，为临床实践提供更加可靠的依据。
加强国际合作与交流
加强与国际同行的合作与交流，分享经验和资源，共同推 动β地中海贫血的诊断与治疗水平不断提高。
生长发育监测与促进方案
地中海贫血最新PPT课件
16
轻型（标准型）α地贫
• α地贫1杂合子（αα/- -）或α地 贫2杂合子（α-/α-）。
• 出生时脐血HbBart‘s 5—10%， 于生后6个月完全消失。
• 可无贫血及无任何症状或只有轻
微贫血，肝脾无肿大或轻度肿大，
感染或妊娠时加重。
17
• 血片中红细胞形态轻度改变、大 小不等、中央浅染、异形等。红 细胞寿命缩短。
实验室也有不同结果。应注意可能
出现漏诊。
38
平均红血球体积（MCV）
• 地中海贫血患者的MCV均显著降低， 可作为常用的、首选筛查指标。
• 标准不一，在80fL或以下，应疑为 地贫。
• 广州市婚检中心提出以MCV<82fL
为标准，目的是扩大人群筛查面，
减少漏诊。
39
红 血 球 计 数 、 MCV 与 RBC 分离现象
• 两个β地中海贫血杂合子结婚，在其子 女得纯合子或双重杂合子β地中海贫血 的机会是25%，其余50%为杂合子β地 贫，25%正常人。纯合子β 地贫胎儿比 率约为0—0.02。
• 遗传咨询：让群众知道应避免β地中海 贫血基因携带者之间的结婚，在择偶时 就应注意该问题。
• 婚检、孕期筛查、产前诊断是预防发病
• 这种HbBart‘s水肿胎儿只含非α 链（γ 、β 等），而完全无α 链合成。
12
血红蛋白H病
• α地贫1与α地贫2双重杂合子，或 α 地贫1与非缺失型α 地贫双重杂合 子。
• 基因型：（-α/- -）、（-α/- -）、
（ααγ/- -）。
• 出生时脐血Hb电泳是HbBart's > HbH ， 可 高 达 25% ， 6 个 月 以 后 HbBart's消失，HbH增多。 13
轻型（标准型）α地贫
• α地贫1杂合子（αα/- -）或α地 贫2杂合子（α-/α-）。
• 出生时脐血HbBart‘s 5—10%， 于生后6个月完全消失。
• 可无贫血及无任何症状或只有轻
微贫血，肝脾无肿大或轻度肿大，
感染或妊娠时加重。
17
• 血片中红细胞形态轻度改变、大 小不等、中央浅染、异形等。红 细胞寿命缩短。
实验室也有不同结果。应注意可能
出现漏诊。
38
平均红血球体积（MCV）
• 地中海贫血患者的MCV均显著降低， 可作为常用的、首选筛查指标。
• 标准不一，在80fL或以下，应疑为 地贫。
• 广州市婚检中心提出以MCV<82fL
为标准，目的是扩大人群筛查面，
减少漏诊。
39
红 血 球 计 数 、 MCV 与 RBC 分离现象
• 两个β地中海贫血杂合子结婚，在其子 女得纯合子或双重杂合子β地中海贫血 的机会是25%，其余50%为杂合子β地 贫，25%正常人。纯合子β 地贫胎儿比 率约为0—0.02。
• 遗传咨询：让群众知道应避免β地中海 贫血基因携带者之间的结婚，在择偶时 就应注意该问题。
• 婚检、孕期筛查、产前诊断是预防发病
• 这种HbBart‘s水肿胎儿只含非α 链（γ 、β 等），而完全无α 链合成。
12
血红蛋白H病
• α地贫1与α地贫2双重杂合子，或 α 地贫1与非缺失型α 地贫双重杂合 子。
• 基因型：（-α/- -）、（-α/- -）、
（ααγ/- -）。
• 出生时脐血Hb电泳是HbBart's > HbH ， 可 高 达 25% ， 6 个 月 以 后 HbBart's消失，HbH增多。 13
地中海贫血的诊治PPT课件
1、红细胞指数：红细胞平均体积（MCV） 是一个常用的指标。80fl以下应疑为地贫，可 用A2和HbF测定，判断是否为β地贫。 MCV要用到血象自动分析仪，一般基层不易 办到。 2、红细胞的形态和直径分布曲线：在显微镜 下观察包涵体、靶红细胞等形态异常的细胞， 由红细胞的直径变化可测出直径分布曲线的 异常。由于该方法较为繁琐，工作量大，因 此不适合筛查。
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
14
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
19
β地中海贫血
• 由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性 贫血。
•
人类β珠蛋白基因（简称β基因）位于11号染色体上，每条
11号染色体上有1个控制β珠蛋白链（简称β链）合成的β基因。
•
完全不能合成β链者称为β0地贫；能部分合成β链者（约为
正常者的5-30%）称为β+地贫，此外还有δβ0地贫。在我国南方
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症
珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性
贫血。
人类α珠蛋白基因（简称α基因）
位于16号染色体上，每条16号染色
体上各有2个控制α珠蛋白链（简称α
链）合成的α基因，分别称为α1和α2。
在我国南方各省，α地贫以基因
缺失多见，约占α地贫的90-95%，
称为缺失型α地贫。
14
α地中海贫血
• 非缺失型α地贫17种，我国常见有三种： • ①血红蛋白Constant Spring(Hb CS)，是由于α基因终止码
19
β地中海贫血
• 由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白链合成障碍所引起的溶血性 贫血。
•
人类β珠蛋白基因（简称β基因）位于11号染色体上，每条
11号染色体上有1个控制β珠蛋白链（简称β链）合成的β基因。
•
完全不能合成β链者称为β0地贫；能部分合成β链者（约为
正常者的5-30%）称为β+地贫，此外还有δβ0地贫。在我国南方
珠蛋白肽链合成间的平衡异常
HbF比例显著增高, HbA2增高
正常Hb A生 物合成降低
多余的链形成 包涵体沉积于RBC
缺氧
贫血
溶血(原位、外周）
骨髓造血和髓外造血代偿性增强
肠道铁吸收增加，反复输血
--骨骼病变、肝脾肿大
- -继发性铁负荷增多症
地中海贫血医学PPT课件
重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重 的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少, 着色不足 （红细胞 低色素非 常显著） ，泪滴型 细胞，靶 型红细胞 及有核红 细胞。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
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21
广东地区地中海贫血情况
• 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫 占1.83%～3.36%，合计10%
• 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者 高达10％至20％，而重症患者真正获 得干细胞移植的仅为10％至15％。更 多的患儿得靠每隔三、四周就得输一 次，每月费用高达2000至3000元。
13
14
15
解析地中海贫血
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种
珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累 基因的种类分成不同的类型。
α地中海贫血
β地中海贫血
重型 中间型
轻型 基因携带者
16
解析地中海贫血
• α地贫多数是由于基因缺失引起。
• 轻型, 即1个基因异常（α-/αα）: 患者无血液学异常表
地中海贫血临床诊 治进展
1
海洋性贫血
• 海洋性贫血又称地中海贫血
（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性
贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺 陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的 组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成 5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常
HbH
极轻型 杂合子α0合子α+纯合子α+
轻度贫血 无临床和血液学异常
12
红细胞生成可以增加骨髓的量，并且增加骨髓存储部位的骨髓量， 如这里所见的头骨，头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化， “前额隆起”或额头突出
现;
• 中间型, 即2个基因异常（--/αα或α-/α-）: 患者红细胞呈
小细胞低色素性改变，无显著溶血或贫血，无自觉症状; 若3个基因异常，也就是HbH病（--/α-），患者红细胞呈 小细胞低色素性改变，有代偿性溶血性贫血表现
17
解析地中海贫血
• 重度的α地中海贫血Hb bart’s水肿胎（--/--） 多于妊娠30～40周时死亡或早产，且早产 儿于产后半小时内即死亡，胎儿呈全身水 肿，肝脾肿大，胎盘水肿及体腔积液，并 可引发孕妇下肢、腹壁水肿及妊娠高血压 综合征等严重并发症。
+
网织红细胞
HbA
5%~15%
零或存在 3%~10%
零或存在 2%~5%
1%~2%
97%
HbF HbA2
20%~95% 20%~80% 1%~6% 纯合子可低、正常和增高
极轻型
±/ 0 0
0 0
0 0
± 0 + ±
<1% 可低、正常和增高
>3.2%
< 3.2%
10
项目
Hb Bart病 HbH病 轻型
2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血)
（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短 ）
120天 →
一个月
• 3）失血性贫血，分急性和慢性
4
地中海贫血
1. 类型
α-地贫 ：正常α-珠蛋白合成减少的Hb病 β-地贫：正常β-珠蛋白合成减少的Hb病 αβ-地贫：正常αβ-珠蛋白合成均减少的Hb 病
一岁后Hb组成
5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常Fra bibliotekHbH
轻度贫血 无临床和血液学异常
11
项目
Hb Bart病 HbH病
轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
20
地贫高发区
• 每年，世界上有十萬個患 有重型地中海貧血症的兒 童出生。
• 是我国以广东、广西为主的南方地 区最有影响的遗传性疾病之一
• 广西是中国地中海贫血发病率最高 的省区，地中海贫血基因携带者占 人口比例的16．47％，医疗机构 近年对广西近40个县10多万中小 学生及幼儿园孩子抽样调查发现， 地中海贫血基因携带者高达20％。
极轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+杂合子α0 杂合子α+
纯合子α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0
脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0
黄疸
+++
++/+ 0
贫血
< 70g/L 70~100g/L > 100g/L
小细胞增多 + + +
+ + +/ + + +
低色素 + + + + + + +/ + + + +
靶形红细胞 10%~35% + +
18
19
解析地中海贫血
• 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫 通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿 大或轻度肿大;
• 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与 正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个 月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重， 可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智 力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变， 通常未成年就死亡。
2
THALASSAEMI
• 地中海贫血, 也称海洋性贫血是世界上一 种常见遗传性血液病 , 但不传染.
• 地中海贫血------最早是在地中海沿岸的意 大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称 为“地中海贫血”
• 1952
3
贫血的发病机制
• 1）红细胞生成减少 • 造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病 • 造血调节异常，如慢性病贫血 • 造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血
5
β-地中海贫血
（1）发病机制 • β-珠蛋白基因突变（90%为该原因） • β-珠蛋白基因缺失
6
溶血机制
• β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常 →二者结合后，α-珠蛋白过剩→过剩的α 链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白包涵 体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性 下降→无法通过脾窦壁孔→停留在脾索 →血管外溶血。
• 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基 产生增加→氧化红细胞膜蛋白脂质→红 细胞膜结构破坏→溶血。
7
8
9
（2）临床特点
项目
重型
中间型 轻型
遗传学 纯合子
双重杂合子 纯合子
双重杂合子 杂合子 杂合子
临床严重性 + + + + + + +/ + + +/ ±
输血
定期
不需要 0
铁负荷 + + + + + + +/ + + ±
广东地区地中海贫血情况
• 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫 占1.83%～3.36%，合计10%
• 广州的地中海贫血患儿轻、重型患者 高达10％至20％，而重症患者真正获 得干细胞移植的仅为10％至15％。更 多的患儿得靠每隔三、四周就得输一 次，每月费用高达2000至3000元。
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15
解析地中海贫血
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因的缺失或缺陷导致某种
珠蛋白链的合成受到抑制所引起的溶血性贫血症。按受累 基因的种类分成不同的类型。
α地中海贫血
β地中海贫血
重型 中间型
轻型 基因携带者
16
解析地中海贫血
• α地贫多数是由于基因缺失引起。
• 轻型, 即1个基因异常（α-/αα）: 患者无血液学异常表
地中海贫血临床诊 治进展
1
海洋性贫血
• 海洋性贫血又称地中海贫血
（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性
贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺 陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几 种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的 组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重 不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
一岁后Hb组成 5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常
HbH
极轻型 杂合子α0合子α+纯合子α+
轻度贫血 无临床和血液学异常
12
红细胞生成可以增加骨髓的量，并且增加骨髓存储部位的骨髓量， 如这里所见的头骨，头骨骨髓的增加可以导致头骨形状变化， “前额隆起”或额头突出
现;
• 中间型, 即2个基因异常（--/αα或α-/α-）: 患者红细胞呈
小细胞低色素性改变，无显著溶血或贫血，无自觉症状; 若3个基因异常，也就是HbH病（--/α-），患者红细胞呈 小细胞低色素性改变，有代偿性溶血性贫血表现
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解析地中海贫血
• 重度的α地中海贫血Hb bart’s水肿胎（--/--） 多于妊娠30～40周时死亡或早产，且早产 儿于产后半小时内即死亡，胎儿呈全身水 肿，肝脾肿大，胎盘水肿及体腔积液，并 可引发孕妇下肢、腹壁水肿及妊娠高血压 综合征等严重并发症。
+
网织红细胞
HbA
5%~15%
零或存在 3%~10%
零或存在 2%~5%
1%~2%
97%
HbF HbA2
20%~95% 20%~80% 1%~6% 纯合子可低、正常和增高
极轻型
±/ 0 0
0 0
0 0
± 0 + ±
<1% 可低、正常和增高
>3.2%
< 3.2%
10
项目
Hb Bart病 HbH病 轻型
2）红细胞破坏过多，如溶血性贫血(地中海贫血)
（红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短 ）
120天 →
一个月
• 3）失血性贫血，分急性和慢性
4
地中海贫血
1. 类型
α-地贫 ：正常α-珠蛋白合成减少的Hb病 β-地贫：正常β-珠蛋白合成减少的Hb病 αβ-地贫：正常αβ-珠蛋白合成均减少的Hb 病
一岁后Hb组成
5%~40% ±Hb Bart ±Hb CS HbA2<2% 正常Fra bibliotekHbH
轻度贫血 无临床和血液学异常
11
项目
Hb Bart病 HbH病
轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
20
地贫高发区
• 每年，世界上有十萬個患 有重型地中海貧血症的兒 童出生。
• 是我国以广东、广西为主的南方地 区最有影响的遗传性疾病之一
• 广西是中国地中海贫血发病率最高 的省区，地中海贫血基因携带者占 人口比例的16．47％，医疗机构 近年对广西近40个县10多万中小 学生及幼儿园孩子抽样调查发现， 地中海贫血基因携带者高达20％。
极轻型
遗传学 纯合子α0/α0
双重在杂合子α0/α+杂合子α0 杂合子α+
纯合子α+
胎儿/新生儿死亡
是
慢性溶血性贫血
相当于中间型地中海贫血
新生儿的Hb组成
Hb Bart 80%~90%
HbH
Hb Portland
Hb Bart 20%~40%
HbH
5%~10%
HbF
Hb Bart 2%~10%
Hb Bart 0%~2%
骨骼改变 + + + + + + +/0 +/ 0
脾肿大 + + + + + +/ + + + +/ 0
黄疸
+++
++/+ 0
贫血
< 70g/L 70~100g/L > 100g/L
小细胞增多 + + +
+ + +/ + + +
低色素 + + + + + + +/ + + + +
靶形红细胞 10%~35% + +
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解析地中海贫血
• 轻型（β + ）和中间型（β 0 /β + ）β地贫 通常无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿 大或轻度肿大;
• 重度β地贫（β 0 纯合子）患儿出生时多与 正常婴儿无明显差异，但于出生后6～9个 月时开始出现贫血症状，且呈进行性加重， 可有黄疸、肝脾肿大，儿童发育不良，智 力迟钝，面色苍白，同时伴有骨骼改变， 通常未成年就死亡。
2
THALASSAEMI
• 地中海贫血, 也称海洋性贫血是世界上一 种常见遗传性血液病 , 但不传染.
• 地中海贫血------最早是在地中海沿岸的意 大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以称 为“地中海贫血”
• 1952
3
贫血的发病机制
• 1）红细胞生成减少 • 造血干/祖细胞异常，如再生障碍性贫血，恶性血液病 • 造血调节异常，如慢性病贫血 • 造血原料缺乏，如缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血
5
β-地中海贫血
（1）发病机制 • β-珠蛋白基因突变（90%为该原因） • β-珠蛋白基因缺失
6
溶血机制
• β-珠蛋白合成减少，α-珠蛋白合成正常 →二者结合后，α-珠蛋白过剩→过剩的α 链珠蛋白不稳定，聚集成α-珠蛋白包涵 体→粘附于红细胞膜上→红细胞变形性 下降→无法通过脾窦壁孔→停留在脾索 →血管外溶血。
• 游离α-珠蛋白不稳定，易氧化→自由基 产生增加→氧化红细胞膜蛋白脂质→红 细胞膜结构破坏→溶血。
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（2）临床特点
项目
重型
中间型 轻型
遗传学 纯合子
双重杂合子 纯合子
双重杂合子 杂合子 杂合子
临床严重性 + + + + + + +/ + + +/ ±
输血
定期
不需要 0
铁负荷 + + + + + + +/ + + ±