生长激素缺乏性侏儒症
什么是垂体性矮小病？
什么是垂体性矮小病？
垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。
临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。
在国外侏儒症的发病率为1/5000，我国尚未见统计资料。
目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素(hGH)替代疗法。
基本知识
医保疾病：否
患病比例：0.001%
易感人群：无特定的人群
传染方式：无传染性
并发症：腹泻
治疗常识就诊科室：内科内分泌科
治疗方式：药物治疗支持性治疗
治疗周期：90天
治愈率：58%
常用药品：硫酸锌片注射用重组人生长激素
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示在孕期应多吃含碘食物。
内科学(第七版)内分泌系统疾病第五章 生长激素缺乏性侏儒症
第五章生长激素缺乏性侏儒症生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑一垂体一胰岛素样生长因子(IgtF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。
按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】(一)特发性生长激素缺乏性侏儒症病因不明，可能由于下丘脑一垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。
1／3者为单纯缺GH，2／3者同时伴垂体其他激素缺乏。
自生长激素释放激素(GHRH)合成后，约3／4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。
分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因(如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH—GH—IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。
转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
(二)继发性生长激素缺乏性侏儒症本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
(三)原发性生长激素不敏感综合征本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。
本病多呈常染色体隐性遗传。
其病因复杂多样，多数由GH受体(GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】(一)躯体生长迟缓本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法
侏儒症的名词解释_病因病理_治疗方法侏儒症的名词解释侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。
根据美国小人公司这个有5,000名成员的组织(该组织对身高4英尺10英寸以下的人开放)，每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。
侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。
侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。
侏儒症的病因病理小儿侏儒症小儿侏儒症的常见病因：1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)，猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。
5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6.家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
中医病因中医病名，虚劳，重子痨。
定义及释义垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺脑垂体功能减退，生长激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。
先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒，或因罹患温热疾病，或为高热灼伤津液，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚，气血不足，不能滋养脑髓所致。
病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体阴阳失调，脏腑失和有关，若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者，均有正气虚亏。
中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，阴阳俱虚有关。
肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为侏儒。
侏儒症的名词解释生理学
侏儒症的名词解释生理学引言侏儒症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是身材矮小。
在本文中，我们将通过探讨侏儒症的生理学方面来解释这一疾病的本质。
侏儒症的定义侏儒症是一种与生俱来的矮小身材疾病，身高通常远低于同龄人。
侏儒症可以分为很多类型，其中最常见的是生长激素缺乏症，这种疾病是由于垂体前叶功能不全引起的。
生长激素缺乏症生长激素缺乏症是侏儒症的一种类型，它是由于垂体前叶分泌的生长激素不足导致的。
生长激素是一个对骨骼和软组织生长有重要作用的激素。
在生长激素缺乏症的患者中，由于缺乏生长激素的刺激，他们的骨骼和软组织无法正常发育，从而导致身材矮小。
侏儒症的生理学特点侏儒症患者的生理学特点主要表现在生长发育、内分泌系统和骨骼方面。
生长发育侏儒症患者的生长发育迟缓，他们的生长速度很慢，身高增长受限。
在青春期后，他们的身高增长几乎停止，导致成年后身材矮小。
内分泌系统侏儒症患者的垂体前叶功能不全，导致绝大部分生长激素不能正常分泌。
生长激素不足对高代谢组织的功能有重要影响。
此外，生长激素还可以对脂肪代谢和骨骼代谢发挥调节作用。
骨骼由于生长激素的缺乏，侏儒症患者的骨骼发育不良。
他们的骨骼弱小，易受伤，容易出现骨折的情况。
此外，他们的骨骼密度也较低，容易出现骨质疏松的问题。
侏儒症的诊断与治疗侏儒症的诊断主要依靠患者的身体特征和生长曲线图。
通过测量患者的身高、骨龄和家族史等信息可以初步判断是否患有侏儒症。
进一步的诊断需要进行血液检查和影像学检查。
血液检查在血液检查中，可以测量生长激素水平以确定是否存在生长激素缺乏症。
此外，还可以进行其他内分泌相关指标的检查，以排除其他引起矮小身材的疾病。
影像学检查影像学检查主要是通过X射线或核磁共振等方法来观察患者的骨骼情况。
影像学检查可以帮助判断骨骼的发育情况，进一步确定是否患有侏儒症。
治疗方法目前，治疗侏儒症主要使用的方法是生长激素替代治疗。
生长激素替代治疗可以帮助患者提高身高，改善生长发育情况。
教案名称：第二节 生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症
教案名称：第二节生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症一、教材分析本节内容选自医学类教材《内分泌学》中的第二章，主要介绍生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
教材内容涉及临床实践，对于医学生和临床医生来说具有重要意义。
二、学情分析本课程面向大学医学类专业的学生，学生在学习本节内容之前，已经具备了一定的医学基础知识。
然而，对于生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病理生理机制可能存在一定的认知困难，需要针对学生的背景和需求进行个性化教学。
三、教学三维目标1.知识目标：掌握生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.能力目标：能够运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；能够解释这些疾病的病理生理机制。
3.情感态度价值观目标：培养学生对内分泌疾病的关注和同情心，增强职业责任感和使命感。
四、教学重难点1.教学重点：生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
2.教学难点：如何运用所学的知识对生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症进行诊断和治疗；如何解释这些疾病的病理生理机制。
五、教学对象本课程适用于大学医学类专业的学生以及从事内分泌疾病诊疗的医务人员。
通过本节内容的学习，学生能够全面了解生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗，为后续的临床实践打下基础。
六、教学任务分析本节教学内容主要包括生长激素缺乏性侏儒症与巨人症及单纯性肥胖症的病因、临床表现、诊断和治疗。
在教学任务中，要求学生能够熟练掌握这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法，并能够运用所学的知识进行初步的诊断和治疗。
同时，通过案例分析，让学生深入理解这些疾病的临床特征和治疗方案。
七、教学方法本节采用多种教学方法相结合的方式进行教学，包括课堂讲授、小组讨论、案例分析等。
其中，课堂讲授主要采用多媒体课件、板书等手段进行讲解，小组讨论鼓励学生分组进行交流和讨论，案例分析则通过典型病例引导学生理解这些疾病的病理生理机制和诊断治疗方法。
侏儒症标准
侏儒症标准
侏儒症是一种遗传性疾病，也被称为小侏儒症。
它是由于生长激素不足或细胞对生长激素不敏感而导致的身材矮小和生长迟缓。
以下是一些通常用于诊断侏儒症的标准：
1.身高：成年女性身高低于4英尺10英寸（147厘米），成年男性身高低于4英尺11英寸（149厘米）。
2.年龄：在儿童时期，个体的生长速度明显落后于同龄人，并且无明显的生长爆发期。
3.骨龄：通过X射线检查，确认骨龄与实际年龄之间的差异。
4.遗传因素：家族中有其他成员患有侏儒症。
请注意，上述标准仅供参考，确诊侏儒症需要由专业医生进行详细的身体检查和相关检测。
如果你或他人怀疑患有侏儒症或其他生长发育异常，应及时咨询专业医生，以便获得准确的诊断和治疗建议。
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侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症（Dwarfism），也称为小个子症，是一种儿童发育异常的疾病，主要表现为身材矮小、生长缓慢和骨骼异常等特征。
侏儒症是由于机体生长激素分泌不足或对生长激素不敏感所引发的，可以分为原发性和继发性侏儒症。
原发性侏儒症是由于机体激素分泌异常引起的一类侏儒症。
最常见的原因是生长激素缺乏症，即垂体前叶功能不全所导致，患者会出现明显的身高矮小、比例失调和智力发育迟缓等症状。
其他常见的原发性侏儒症原因包括垂体瘤、肢端肥大症、甲状腺功能减退症等。
这些原因导致机体分泌的生长激素不足，进而影响骨骼和组织的正常生长发育。
继发性侏儒症是由于机体对生长激素不敏感所引起的一类侏儒症。
最常见的病因是生长激素受体突变，导致机体对生长激素的反应减弱或失效。
患者可能会出现身高矮小、肢体比例失调、脸部特征异常，但智力通常正常。
继发性侏儒症可以通过遗传途径传给子代，也可以是突变导致的。
侏儒症主要有以下几种类型：1. 骨发育不全型侏儒症：这是最常见的侏儒症类型，患者骨骼生长发育不全，导致身高显著矮小，通常比同龄人矮一半以上。
2. 软骨发育不全型侏儒症：这种类型的侏儒症是由于软骨发育的异常而导致的，患者的身材矮小，骨骼弯曲，四肢畸形。
3. 混合型侏儒症：这是一种罕见的侏儒症类型，患者同时表现出骨发育不全和软骨发育不全的特点。
治疗侏儒症的方法主要包括激素治疗、手术治疗和辅助治疗。
激素治疗是治疗侏儒症的主要方法之一，目的是通过补充激素来促进患者的生长发育。
常用的激素包括生长激素和甲状腺激素等。
激素治疗需要根据患者的具体情况来确定剂量和治疗时期。
手术治疗主要用于纠正骨骼的畸形和缺陷，例如脊柱侧弯和下肢的畸形等。
手术治疗需要由专业的骨科医生来进行，并结合康复训练来恢复功能。
辅助治疗包括营养支持、理疗和心理支持等。
通过合理的膳食搭配和定期的体检，可以帮助提高患者的生活质量。
理疗和心理支持可以帮助患者减轻身体上和心理上的负担，增强自信心和社交能力。
生长激素缺乏症
四、病因
（一）原发性：占大多数，下丘脑，垂体无病 灶，GH分泌不足
1、下丘脑功能缺陷造成GHD占大多数 其中因神经递质—神经激素功能途径的缺
陷致GHRH分泌不足 称生长激素神经分泌功能障碍
2、垂体功能不足为少
（二）后天性 继发下丘脑、垂体或颅内病变 1、创伤：（脑外伤、颅底骨折） 2、浸润性病变（颅咽管瘤、下丘脑肿瘤） 3、自身免疫性疾病（自身免疫垂体炎） 4、血管病变（血管病、动静脉畸形） 5、放射线影响（头颅放射治疗） 6、其他：18号、1号染色体缺伴GH缺
生长激素缺乏症
（Growth hormorne deficiency GHD 侏儒症
Dwarfism
发病率在20～25/10万
一、定义
垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）不足或缺乏， 或由于结构异常，受体缺陷
条件： 身高低于同龄、同性别健康儿两个标准差（-2SDS）， 生长曲线第三百分位数以下
二、生长生理
3、其他内分泌检查 （1）胰岛素样生长因子测定，作为5岁～青春
期筛查检测、指标有局限性，受营养、性 发育、甲状腺功能等影响 （2）Tsh、T4、TRH （3）促黄体生成素释放激素（CHRH）
七、鉴别诊断
（一）外表异常
1、骨骼发育障碍：肢短、智力正常、遗传性 2、克汀病：上下部量不均匀，特殊面容
智力低下，T3 ↓ T4 ↓ T5h↑ 3、Tornor症：女性，扑颈，核型45X0 4、糖元代谢病：低血糖、肝大、家族史 5、其他内分泌疾病：
三、HGH功能
促进生长、调节体内物质代谢 （一）促进生长效应：增加身高基本作用，使
骨骼、肌肉、各系统器官生长发育
通过肝脏产生胰岛素生长因子→刺激软骨细胞增生 →骨骼生长
侏儒症名词解释生理学
侏儒症名词解释生理学什么是侏儒症？侏儒症是一种生理学上的疾病，也称为小胖子症或生长激素缺乏症。
它是由于体内分泌系统的异常引起的，导致一个人无法正常增长和发育，使其身高明显低于同龄人。
侏儒症的类型侏儒症分为多种类型，包括：1. 阔骨症（Achondroplasia）阔骨症是最常见的侏儒症类型，占所有侏儒症患者的80%。
该病是由于FGFR3基因的突变引起的，这导致骨骼发育异常。
患者的四肢相对较短，头部较大，背部拱起。
2. 傲柏魏侏儒症（Achondroplasia）傲柏魏侏儒症是由于激素产生的问题引起的，患者的身高会受到限制。
这种类型的侏儒症通常伴有其他症状，如智力发育迟缓或身体畸形。
3. 转化性或终末侏儒症（Transitional or Terminal Dwarfism）转化性或终末侏儒症是由于甲状腺素、生长激素或睾丸激素缺乏引起的，这些激素对骨骼发育和生长至关重要。
侏儒症的症状侏儒症的主要症状包括：1. 矮小身材患者的身高明显低于同龄人，即使到了成年后也难以达到正常身高。
2. 骨骼畸形患者的骨骼发育不正常，四肢相对较短，头部较大，背部拱起。
3. 智力发育问题某些类型的侏儒症可能伴随智力发育迟缓或其他神经系统问题。
侏儒症的生理学原因侏儒症的生理学原因主要是由于体内分泌系统的异常引起的。
各种类型的侏儒症与不同基因的突变相关，这些基因控制体内激素的产生。
一些侏儒症类型是由于骨骼发育缺陷引起的，而其他类型则与激素的不足或异常有关。
侏儒症通常是遗传的，可以由父母传给子女。
然而，它也可能是由于基因突变或其他因素在个体中的发生而引起的。
诊断和治疗对于怀疑患有侏儒症的个体，医生可以进行身体检查，包括测量身高、观察骨骼情况等。
医生还可以通过进行基因测试来确认侏儒症的类型。
目前，侏儒症没有根除的治疗方法。
然而，患者可以通过接受激素替代疗法来促进生长和发育。
这种疗法通常涉及使用生长激素来补充体内的不足。
未来的研究方向侏儒症的研究仍在继续，未来的研究可能集中在以下几个方向：1. 基因疗法研究人员正在探索使用基因编辑技术来纠正导致侏儒症的基因突变。
生长激素缺乏性侏儒症(专业知识值得参考借鉴)
生长激素缺乏性侏儒症(专业知识值得参考借鉴)一概述生长激素缺乏性侏儒症又称垂体性侏儒症。
是指自儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致生长发育障碍。
其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
本病多见于男性。
二病因其病因可为特发性或继发性；可由于垂体本身疾病所致（垂体性），也可由于下丘脑功能障碍导致垂体生长激素缺乏（下丘脑性）；可为单一性生长激素缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。
三临床表现特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长体重往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2～3岁后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在1～3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4～5厘米/年，体态一般尚匀称，成年后多仍保持同年体形和外貌，皮肤较细腻而干燥，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，成年后身高一般不超过130cm，X线摄片可见骨龄幼稚，骨骺久不融合。
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。
男友生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴有隐睾症，无胡须；女性表现为原发性米径，乳房不发育。
单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有原发病的各种症状，由下丘脑-垂体部位肿瘤引起者，可出现视力减退，视野缺损，后期可出现颅内压增高的表现，以及嗜睡、抽搐等。
四检查GH缺乏的确定。
虽然微量测定技术已更新，由原来的放射免疫分析，改为现在的免疫放射分析，敏感性提高多个数量级，仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平，这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。
因而要确定GH水平的高低，需要在特定情况下检查，并以多项试验结合判断。
Turner综合征伴马德隆畸形并生长激素缺乏一例
Ｈｇ（１
ｉｎｎ Ｈｇ＝
ｋｓ／ｎ１２。神志清，精神差，全身皮肤
无黄染，甲状腺无肿大，心、肺、腹部未见异常，四肢肌力、肌 张力正常。实验室检查：血糖１２．５ ｍｍｏｌ／Ｌ，尿糖４＋，尿酮 体±，糖化血红蛋白（ＨｂＡｌｅ）１１．６％，口服葡萄糖耐量试验 （ＯＧＴＹ）结果：空腹１０．４
６０ ｒａｉｎ １５．０ ２３．６ ｍｍｏｌ／Ｌ，１２０ ｍｍｏｌ／Ｌ，３０
１１．６３
值范围；生长激素（ＧＨ）０．１４５斗∥Ｌ，胰岛素低血糖激发试验 最高峰值８．５８斗ｇ／Ｌ（正常＞１０斗ｇ／Ｌ）。Ｘ线胸片、垂体 ＭＲＩ、心电图及心脏、腹部和泌尿系统彩色超声检查未见异 常，妇科彩色超声检查未探及子宫及卵巢。前臂及膝关节ｘ 线片示：双侧膝、肘关节及腕关节骨密度减低，成骨骨骺未闭 合，双侧腕关节呈马德隆畸形（图１），双膝呈“Ｏ”形，双侧胫 腓骨向内侧弯曲畸形，胫骨粗短。染色体核型分析为：４６ ｉ（Ｘ）（ｑ１０）。诊断：Ｔｕｒｎｅｒ综合征。 讨论Ｔｕｒｎｅｒ综合征又名先天性卵巢发育不全综合征， 是导致女性身材矮小的常见原因之一，其余常见原因有ＧＨ 缺乏性侏儒症、Ｌｅｉｌ－Ｗｅｉｌｌ综合征。Ｔｕｒｎｅｒ综合征在活产女婴 中占１／２０００—１／２５００，病因是由于ｘ染色体数目或结构异 常，造成ｘ染色体短臂的缺失，因为ｘｐ远端的似常染色体 区某个位点对身高有重要的影响。４５，ＸＯ单体型和４５，ＸＯ／ ４６，ＸＸ嵌合型报道较多，其次为４６，Ｘ，ｉ（ｘｑ），此外还有 ４６，ＸＸ／４６，Ｘ，ｉ（ｘｑ）、４５，Ｘ／４５，ｉ（ｘｑ）等‘１ ｏ。身材矮小是 Ｔｕｒｎｅｒ综合征最常见（发生率可达１００％）也可以是惟一的 症状，其次为性器官发育不全发生率可达８５％，此外可合并
ｘ，
成骨骨骺延迟闭合、骨密度减低等骨骼表现以及先天性畸 形，如颈蹼、盾形胸、低发际、肘外翻、心脏畸形等旧ｏ。根据本 例患者的症状、体征及染色体核型分析，Ｔｕｒｎｅｒ综合征的诊 断明确，但有几点表现较为特殊，结合文献作以下讨论。 患者的特殊骨骼病变表现为双侧腕关节马德隆畸形。 马德隆畸形是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍所引起的 先天性远端桡尺关节半脱位畸形，常见于Ｌｅｉｌ—Ｗｅｉｌｌ综合征， Ｔｕｒｎｅｒ综合征合并马德隆畸形在国内鲜见报道，国外曾有报 道，并有荟萃分析后显示其比例为５％…。无论Ｌｅｉｌ—Ｗｅｉｌｌ 综合征还是Ｔｕｒｎｅｒ综合征出现的矮身材、马德隆畸形可能与 ＳＨＯＸ基因（矮身材同源结构域包含基因）这个定位于Ｘｐ２２
生长激素缺乏症
生长激素缺乏症一概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。
患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。
GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。
主要病因如下：1.原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。
三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。
出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。
多于2～3岁后才引起注意。
随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。
自幼食欲低下。
典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。
学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。
患儿智力正常。
出牙、换牙及骨龄落后。
青春发育大多延缓。
四检查1.血GH测定。
2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。
侏儒症名词解释生理学
侏儒症名词解释生理学
侏儒症是一种遗传性疾病，属于生长发育障碍的范畴。
其特征为身材
极度矮小，身高明显低于同龄人，通常成年后身高不超过1.5米。
这
种疾病主要由垂体分泌的生长激素缺乏或分泌不足所引起。
生长激素是一种由垂体腺分泌的蛋白质激素，它对于促进骨骼和软组
织的生长和发育具有重要作用。
在正常情况下，儿童和青少年的生长
激素水平会随着年龄的增加而逐渐升高，在达到青春期时达到最高峰。
但是，在侏儒症患者中，由于生长激素分泌不足或缺乏，导致身体无
法正常进行生长和发育。
除了身材矮小之外，侏儒症还可能伴随着其他一些身体特征，如智力
低下、面部特征异常、四肢比例不协调等。
此外，在某些情况下，侏
儒症也可以由其他因素引起，如染色体异常、药物或放射线治疗等。
目前，侏儒症的治疗方法主要包括生长激素替代疗法和手术治疗。
生
长激素替代疗法是通过注射人工合成的生长激素来补充患者体内缺乏
的生长激素，以促进身体的正常生长和发育。
手术治疗则主要用于改
善身体比例不协调等问题。
总之，侏儒症是一种由生长激素分泌不足或缺乏所引起的遗传性疾病，
其特征为身材极度矮小。
目前主要的治疗方法包括生长激素替代疗法和手术治疗。
侏儒症名词解释
侏儒症名词解释侏儒症是指身高明显低于同性别、同年龄、同种族、同地区、同民族平均身高的2个标准差(国际通用的身高低限值)。
一般认为是遗传和营养两个因素决定的。
现代医学界研究认为，造成身材矮小的因素主要有： 1、家族性身材矮小：也称家族性身材矮小，是由于单纯性甲状腺功能低下或肾上腺皮质功能不足所致;先天性侏儒症患者最大特点就是生长迟缓，到青春期后生长更为缓慢，往往伴有其它内分泌腺体的功能低下或缺陷。
除了骨骼发育障碍外，还常伴有其他系统的异常和体格发育的不均衡。
男性患者身材较女性矮小，骨龄常落后于实际年龄。
这类患儿智力正常，无性早熟表现，但生长发育迟缓。
后天性侏儒症常因患某种疾病，使机体生长激素分泌不足，造成身体矮小。
此外，某些慢性疾病如结核病、某些慢性感染、长期服用某些药物以及创伤、慢性酒精中毒等也可导致侏儒症。
1、生长激素缺乏性侏儒症(growth hormone deficiency mydriasis)。
由于先天性或获得性的原因导致肾上腺皮质对人生长激素的敏感性降低，导致低生长激素血症而引起生长发育障碍。
常见于垂体功能减退或缺如、垂体前叶功能减退、侏儒型甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、烧伤、肝硬化等。
2、垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
常见于垂体肿瘤如垂体腺瘤、颅咽管瘤、松果体瘤、生殖细胞瘤等;其他尚有柯兴氏综合征、糖原累积病、席汉氏病、绒毛膜癌等。
3、小脑病变性侏儒症(spina cord disease mydriasis)。
由于小脑下脚损害，造成小脑分泌人生长激素不足，引起身材矮小。
2、脑垂体病变性侏儒症(pituitary disease mydriasis)。
由于脑垂体肿瘤或增生，使垂体前叶分泌人生长激素的功能不足，引起身材矮小。
侏儒症的名词解释生理学
侏儒症的名词解释生理学侏儒症是一种遗传性疾病，其特征是身高明显低于同龄人群。
这种疾病通常由于染色体上的突变或基因缺陷引起，导致生长激素分泌不足或无法正常作用。
侏儒症患者的平均身高为成年男性不到1.5米，成年女性不到1.4米。
侏儒症的生理学机制主要涉及生长激素、胰岛素样生长因子和骨骼发育等方面。
生长激素是由垂体分泌的一种蛋白质激素，它对身体的生长和代谢有重要作用。
在正常情况下，生长激素能够刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1），促进骨骼和软组织的生长发育。
而在侏儒症患者中，由于染色体突变或基因缺陷，导致身体无法产生足够的生长激素或者无法正常作用于目标细胞，从而影响身体的正常发育。
胰岛素样生长因子-1（IGF-1）是一种由肝脏分泌的激素，它是生长激素作用于身体的重要介质之一。
在侏儒症患者中，由于生长激素分泌不足或无法正常作用，导致身体无法产生足够的IGF-1，从而影响骨骼和软组织的正常发育。
因此，侏儒症患者通常会出现短肢畸形、智力发育迟缓等问题。
骨骼发育是侏儒症生理学机制中的另一个重要方面。
在正常情况下，成骨细胞和破骨细胞之间的平衡能够保持骨量的稳定。
而在侏儒症患者中，由于身体无法产生足够的生长激素或无法正常作用于目标细胞，导致成骨细胞和破骨细胞之间的平衡被打破，从而影响骨量和骨密度的正常发展。
总之，侏儒症是一种遗传性疾病，其生理学机制主要涉及生长激素、胰岛素样生长因子和骨骼发育等方面。
通过对这些机制的深入研究，我们可以更好地理解侏儒症的发生和发展，从而为其治疗和预防提供更有效的方法。
2020年生长激素缺乏性侏儒症
2020年生长激素缺乏性侏儒症什么是生长激素缺乏性侏儒症，发病机制是？1.什么是生长激素缺乏性侏儒症？生长激素缺乏性侏儒症（又称垂体性侏儒症）是指在出生后或儿童期起病，因生长激素（GH）缺乏或对GH不敏感引起的生长发育障碍，患者身材矮小但身体比例匀称。
2.GH缺乏性侏儒症的病因及发病机制是？目前，有关原发性GH缺乏性侏儒症病因尚不明确，继发性病因主要包括：➤肿瘤、创伤、脑部放射治疗导致的下丘脑、垂体损伤；➤呼吸道细菌感染、伤寒、猩红热、病毒感染等感染引起GH分泌障碍；➤营养不良、蛋白质代谢失常引起的生长素介质合成不足。
GH缺乏性侏儒症的临床表现有哪些？1.躯体生长迟缓，“小老人”表现患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，多在1-3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，身高每年平均增长一般不超过4~5cm，身材比例同儿童期，为“小老人”表现。
2.骨骼发育不全成年身高一般不超过130cm。
骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合，骨龄延迟。
3.性器官不发育或第二性征缺乏男性：生殖器小，多伴隐睾症，前列腺小，无精子，无性欲，无胡须，音调如小孩。
；女性：表现为原发性闭经，乳房不发育，无成年女性体态。
4.智力与年龄相称智力一般正常，年长后易患抑郁症。
5.头痛及视力缺损继发性生长激素缺乏性侏儒症若是鞍区肿瘤所致者，可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
GH缺乏性侏儒症的诊断标准1.患儿存在生长障碍，身高低于我国同龄、同性别正常儿童相应身高的2个标准差以上，骨龄比实际年龄延后2年以上，身高速度每年小于4cm。
2.部分患儿可伴有尿崩症或甲状腺功能低下。
3.明确GH缺乏原因及患儿生长障碍的原因是否由GH不足引起。
GH缺乏性侏儒症的治疗原则治疗主要包括病因的防治及激素替代治疗两个方面。
激素治疗包括：GH、促生长激素释放激素（GHRH）、雄性激素、绒毛膜促性腺激素、甲状腺激素。
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（三）胰岛素样生长因子ห้องสมุดไป่ตู้1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
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四、诊断与鉴别诊断
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
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五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
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三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
（五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过 上述治疗不再长高者
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（一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝， 及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、 血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰 值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子： 1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素 样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反 映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞ 5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性
生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症， 指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏 或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮 小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和 下丘脑性
二、病因和发病机制
（一）特发性生长激素缺乏性侏儒症：80%因病因不明诊 断，生长激素释放激素合成以后，约3/4的患者在接受 GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，病因在下丘脑