生长激素缺乏性侏儒症
合集下载
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
（二）生长激素释放素：24ug/kg,每晚睡前皮下注射，连 续6个月，使用于下丘脑性GH缺乏症
（三）胰岛素样生长因子-1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
Page 2
三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
（一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝， 及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、 血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰 值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子： 1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素 样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反 映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞ 5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
Page 4
五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
PBaidu Nhomakorabeage 3
四、诊断与鉴别诊断
生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症， 指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏 或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮 小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和 下丘脑性
二、病因和发病机制
（一）特发性生长激素缺乏性侏儒症：80%因病因不明诊 断，生长激素释放激素合成以后，约3/4的患者在接受 GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，病因在下丘脑
（五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过 上述治疗不再长高者
Page 5
（三）胰岛素样生长因子-1：适用于治疗GH不敏感综合 征
（四）同化激素：苯丙酸诺龙，一般可在12岁后小剂量间 歇使用，每周一次，每次10-12.5mg，肌肉注射，疗程1 年为宜，有时可以一年生长10㎝左右，但以后生长减慢
（二）继发性生长激素缺乏性侏儒症：继发于下丘脑-垂 体肿瘤科，影响腺垂体-下丘脑功能
（三）原发性生长激素不敏感综合征：包括GH受体病 （Laron侏儒症）、GH受体数目减少、GH受体后缺陷
Page 2
三、临床表现
（一）躯体生长迟缓：患者出生时候身长、体重往往正常， 数月后躯体生长迟缓，不常被发觉，在2-3岁后与同龄儿 童的差别显著，但生长不完全停止，只是生长速度极为缓 慢，即3岁以下低于每年7㎝，3岁至青春期每年不超过4-5 ㎝。体态匀称，成年后多保持童年体形和外貌，营养状态 良好。成年身高一般不超过130㎝
（一）诊断依据：1、身材矮小、身高年均生长率＜4㎝， 及性发育障碍 2、骨龄检查较实际年龄落后2年以上 3、 血清GH基值明显降低或测不出 4、兴奋试验：兴奋后峰 值低于5ug/L,正常人可超过10ug/L 5、胰岛素样生长因子： 1-8岁：IGF-1＜0.15IU/L；9-17岁＜0.45IU/L 6、胰岛素 样生长因子结合蛋白（IGFBP）:IGFBP-3占92%，可以反 映GH的分泌状态 7、生长激素释放激素兴奋试验：＞ 5ug/L为下丘脑性，＜5ug/L为垂体性
（二）鉴别诊断：1、全身性疾病所致的侏儒症 2、青春 期延迟 ：十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正 常，一但发育，骨骼生长迅速，可达正常人3、呆小病： 甲减 4、先天性卵巢发育不全综合征：先天性性分化异常 疾病，患者表型为女性，性器官发育不全，原发性闭经
Page 4
五、治疗
（一）生长激素：重组人GH（rhGH)供应量充足，治疗 剂量为每周0.5-0.7U/kg,分睡前30-60分钟皮下注射效果较 好，初用时，每年身高可长10㎝，以后疗效渐减
（二）性器官不发育或第二性征缺乏：性器官不发育，第 二性征缺如；单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二 性征，但明显延迟
（三）智力与年龄相称：智力一般正常，年长后容易抑郁 寡欢、不合群，自卑感
（四）骨骼发育不全：X线摄片长骨钧短小、骨龄幼稚， 骨化中心发育迟缓，骨骺久不愈合
PBaidu Nhomakorabeage 3
四、诊断与鉴别诊断
生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症：又称垂体性侏儒症， 指在出生后或儿童期起病，因生长激素缺乏 或生长激素不敏感而导致生长缓慢，身材矮 小，但比例匀称。 一、分类：1、特发性和继发性 2、垂体性和 下丘脑性
二、病因和发病机制
（一）特发性生长激素缺乏性侏儒症：80%因病因不明诊 断，生长激素释放激素合成以后，约3/4的患者在接受 GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，病因在下丘脑
（五）绒促性素（HCG）：年龄已达青春发育期，经过 上述治疗不再长高者
Page 5