婴儿痉挛

婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (一)脑干功能障碍 • 根据临床常见的婴儿痉挛症发作很少呈局灶 性且左、右对称的特点以及脑电围的特殊表现， 研究者们提出该病的病变定位在脑干的假说。在 前人研究的基础上．Hrachovy等认为本病的症结 在于分别位于蓝斑和中缝背核的抑制性去甲肾上 腺素能神经元、5一羟色胺能神经元和与之比邻的 脑桥兴奋性胆碱能神经元之间的相互作用失调， 这些神经元之问相互作用的失调最终导致胆碱能 系统的传出减少。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾 患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。 • (3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、 糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱， 如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等; 维生素缺乏，如维生素B6依赖症;肝、肾疾患;高 血压脑病;内分泌功能紊乱。 • (4)中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、 异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;断药综合征， 如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • • (四)不同步性发育学说 Fros提出的不同理论不再致力于用某种特殊的病 变 来解释各种研究发现，而是通过脑发育的不同步性来阚明 本病的发病机制。具体地说，问题可能出在一个或若早脑 组织的发育进程与脑组织整体的发育进程不同步上，而脑 组织的发育在一岁以内较活跃。因此，脑功能障碍很可能 源于脑组织的成熟度不均衡，因为在这种情况下，脑组织 中的各个系统无法像在正常情况下一样相互作用。认为脑 功能障碍可以继发于多种诱发因素(例如，神经元、髓鞘 形成、突触发生、细胞凋亡、神经递质系统)，也可以继 发于各种解剖学和(或)生化异常是该理论的一个关键点。 这个概念是与我们所观察到的婴儿痉挛症的病因和病原的 多样性是一致的。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁。 除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常， 发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒，有肌阵挛 及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现 癫痫状态。强直性发作见于预后不良病例的晚期。 脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不 规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有 不规则2～3Hz棘-慢波。病程及预后不定。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 因此，对控制脊髓反射活动的下行神经传导通道的间歇性 干扰导致临床痉挛样发作，而脑电图的特异性改变是由从 脑桥同一部位投射到大脑皮质的上行神经传导通道的异常 活动引起的，后者也可能是患者出现智力及体力发育异常 的原因所在。人们对婴儿痉挛症患者单胺类递质代谢进行 了一系列的研究．进一步肯定了这个模型。但是这个模型 具有其局限性．即脑桥同时接受来自脑组织各区的传入性 冲动，脑干功能障碍很可能继发于其他脑区的病变，并且 使用能够抑制5一羟色胺和(或)去甲肾上腺索产生或减弱其 功能的药剂治疗本病，未见明显疗效。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 中缝核一皮质、皮质一皮质纤维束可能是引起脑 电图呈现高峰节律紊乱样改变的根源。而脑干一 脊髓神经元纤维束的病变和豆状核功能障碍一样 也可引起癫痫样痉挛发作。这一模型与脑干病原 学假说是一致的(如前所述)，并能解释外科切除 局部皮质能够控制痉挛发作、改善脑电图的表现 的原因。此外，Avanzini等学者也认为奉病是皮 质和皮质下脑组织相互作用的结果。这一模型的 局限性在于，它是以脑组织某一区域致痈因子水 平增加和另一区域抑病因子活动水平的减弱为必 要条件的。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 症状性婴儿痉挛症 由已知的脑病变引起， 包括脑的器质性、结构性病变，或生化代 谢紊乱等原因。可分为以下几类：
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍、 脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积 水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍; 脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经 皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑 膜炎、脑脓肿、先天性感染、脑囊虫病以及其他 由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的感 染;脑血管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管 炎、动静脉畸形、动脉瘤等;脑脑水肿、脑病、颅 内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤、错构瘤等。
婴儿痉挛症(infantile spasms)
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴幼儿期特有的癫 痫综合征。1841年英国儿科医生West首先报告在 Lancet上，故又称为West综合征。其主要特征为痉 挛发作(spasms)和脑电图呈现高峰节律紊乱 hypsarrhythmia)，常伴有智力发育落后。由于该病 具有独特的临床特点，国际抗癫痫联盟 (International LeagueAgainst Epilepsy，ILAE)已将 其单列为一种癫痫发作类型。临床上将婴儿痉挛症 的病因分为隐源性和症状性两类。前者是指以目前 的医学水平不能明确病因的．后者则包括多种因素 。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • 隐源性婴儿痉挛症(10%～15%)病因不明，无其他中枢神 经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%～90%)的 特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因 (78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和 先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅 外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%，有 脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道 系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近 年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单 纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病 因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯 丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、 先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后 因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫 苗注射等。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• 发病机制
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？ • 虽然随着实验技术的不断进步，关于婴儿痉挛症发病 机制的研究有了很大进展，但由于缺乏完善的动物模型， 该病的共同病因和发病机制仍未明确。当前关于本病发病 机制的学说包括脑干功能障碍、皮质一皮质下相互协调机 制受损、下丘脑一垂体肾上腺轴(HPA axis)功能障碍、免 疫系统功能障碍等，但没有一种理论可以完全解释本病的 发病特点。2005年Frost在前人研究的基础上提出了大脑 不同步性发育理论(或发育失衡理论)解释婴儿痉挛症的发 病跚。该理论不再尝试用某种特殊的脑部病变来解释本病 的发病，而更强调问题在于脑发育系统(比如神经元形成、 髓鞘形成、突触发生、细胞凋亡、内分泌系统功能以及各 种解剖学和(或)生化进程)之间的失衡，这种失衡状态在大 脑快速发育的婴儿时期显得尤为突出，并且容易受多种因 素于扰，这一点和婴儿痉挛症的年龄依赖性和多因素、多 病因致病相一致。
婴儿痉挛症有哪些表现及如何诊断？
• 1.起病在1岁以内，高峰为4～7个月。 • 2.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察 到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见， 其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧 性、非典型型失神发作等。 • 3.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下， 满2岁时可增加到85%～90%。无论病前有无智力落后， 一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。 • 4.根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发 时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (二)皮质一皮质下相互协调机制受掼 • Chugani等是最早将正电子断层扫描技术应 用于研究婴儿痉挛症的发病机制的科学家，他们 发现许多患者(甚至包括一些影像学检查未见异常 的患者)的局部脑皮质代谢异常，后者使许多患者 的豆状核以及部分患儿的脑干代谢水平增加。因 此，Chugani等建立了一个关于婴儿痉挛症发病 机制的扩展模型，他们认为在脑发育成熟的关键 时期，局部或弥漫性的皮质病变通过投射到脑干 的纤维束触发了5一羟色胺能中缝棱的异常活动； 中缝核一纹状体神经纤维束的激活导致豆状核的 高水平代谢。
婴儿痉挛症是由什么原因引起的？
• (三)下丘脑-垂体一肾上腺轴的功能异常 • 大量的研究指出，部分婴儿痉挛症患者 伴有神经肽类物质的代谢异常。如Baram等 发现，患者的脑音液中促肾上腺皮质激素 (ACTH)和皮质醇水平低于正常儿童。结合 临床ACTH和皮质类固醇激素有控制婴儿痉 挛发作的功效，提出下丘脐垂体_肾上腺轴 可能是本病发病过程中不可忽视的一环。 Baram等认为，婴幼儿期与应激相关的促肾 上腺皮质激素释放激素(CRH)分泌过度可能 是婴儿痉挛症的基本病变。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 发病年龄通常在1～8岁，以学龄 前期为高峰。主要症状为：①智能减退;②不典型 失神;③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺 )。如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴 儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难 的。但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断 是Lennox-Gastaut综合征。 • 2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) 该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童。 表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他 方面均正常。
婴儿痉挛症容易与哪些疾病混淆？
• 3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3个月以内发病。 先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作、 大量的肌阵挛或强直性痉挛。脑电图特征为抑制暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重， 精神发育停滞，第1年即可死亡。 • 4.Aicard综合征(Aicard syndrome) 该病为女性发 病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制 -暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。