孟德尔遗传规律扩展PPT
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遗传学第1章孟德尔遗传规律及其扩展课件PPT
3、正反交结果一致
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
显性性状(dominant character)：
在F1中表现出来的亲本的性状
隐性性状(recessive character)：
在F1中未表现出来的另一亲本的性状 性状分离(character segregation)： 显性性状和隐性性状都同时表现出来
二、孟德尔假设
1、遗传性状由遗传因子决定 2、遗传因子在体细胞内成对存在
3、遗传因子之间存在显隐关系 4、形成配子时，两个遗传因子彼此分开 （分离），分别随机进入到不同配子中
C--红花--显性因子 c--白花--隐性因子
图1－7
孟德尔对分离现象的解释
基因型（genotype）： 个体的基因组合 表型（phenotype）： 生物体所表现的性状 等位基因（alleles）： 控制相对性状的同一基因的两种不同形式 纯合体（homozygote）： 等位基因一样
活力一样； （2）子一代的两种配子的结合机会相等； （3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相 等的； （4）显性完全
2、致死基因
P 黄鼠×黑鼠 ↓ F1 黄鼠 黑鼠 2378 2398 1 ： 1 黄鼠×黄鼠 ↓ 黄鼠 黑鼠 2396 1325 2 ： 1 ？？？ 3 ： 1
研究发现：黄鼠×黄鼠子代中，每窝小
孟德尔从子二代705红花植株中任取100株， 自花授粉，把得到的种子种下，得子三代 发现100个子二代红花植株中， 有36个植株，子三代全为红花植株； 有64个植株，子三代3/4是红花，1/4是白花 36：64 ≈1：2 而子二代中的白花植株自花授粉后， 后代全部是白花
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性
Aa
Aa 50% 60% 70%
× ↓
孟德尔遗传…ppt课件(共14张PPT)
五、分离比例实现的条件
• 1、研究的生物是二倍体
• 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并 且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以 均等的机会相互自由结合
• 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样 和大致同样的存活率
• 4、研究的相对性状差异明显显性表现是完全的 • 5、杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析
表现型 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由 结合 5、杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大 由此可见红花与白花比例接近3:1。 1、研究的生物是二倍体 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 糯稻的米粒多含可溶性淀粉,遇碘液呈红褐色非糯稻的米粒多含不溶性淀粉,遇碘液呈蓝色。 2、第二代植株在性状表现出两种亲本的性状。 3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率 五、分离比例实现的条件
1、相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异 4、研究的相对性状差异明显显性表现是完全的
• 结论： 让它们杂交,F1个体都表现非糯性,F2的分离是非糯性:糯性=3:1。
3、不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样和大致同样的存活率
• 1、第一代所有性状的表象型都是一个亲本的性状。 2、F1个体形成的两种配子的数目是相等或者相近的，并且两种配子的生活力是一样的，受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由
3、花粉鉴定法
孟德尔遗传定律(共132张PPT)
2022/9/16
测交法
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自交法 ❖ 孟德尔用F2自交得出F3，由F3的表现型验证F2
的基因型，证实了F1在形成配子时，成对的遗传 因子分离，非成对的遗传因子自由组合
2022/9/16
孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证
遗传型
2022/9/16
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5. 孟德尔比例实现的条件
❖ 杂交的两个亲本必须是纯系
❖ 控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对 遗传因子之间没有相互作用
❖ 亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机 的
❖ 所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相同
2022/9/16
测交法
测交法(test cross)：也称回交法，即把被测验的 个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）
出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
供测个体×隐性纯合亲本 Ft 测交子代。
2022/9/16
红花 白花 P CC cc
红花 白花 Cc cc
配子 C c
Cc c
1:2:1
2022/9/16
第二节 两对遗传因子的杂交试验 1. 两对遗传因子的杂交试验结果 豌豆的两对相对性状：
子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
2022/9/16
2022/9/16
2. 对试验结果的解释 ❖ 遗传的自由组合假说：
控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中 的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配 子中去。
测交法
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自交法 ❖ 孟德尔用F2自交得出F3，由F3的表现型验证F2
的基因型，证实了F1在形成配子时，成对的遗传 因子分离，非成对的遗传因子自由组合
2022/9/16
孟德尔两对相对性状杂交后代的自交验证
遗传型
2022/9/16
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5. 孟德尔比例实现的条件
❖ 杂交的两个亲本必须是纯系
❖ 控制性状的成对遗传因子之间是完全显性，互不影响，非成对 遗传因子之间没有相互作用
❖ 亲本形成各种类型的配子的数目均等，雌雄配子的结合是随机 的
❖ 所有杂种后代都应处于比较均一的环境中，且存活率相同
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测交法
测交法(test cross)：也称回交法，即把被测验的 个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（Ft）
出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。
供测个体×隐性纯合亲本 Ft 测交子代。
2022/9/16
红花 白花 P CC cc
红花 白花 Cc cc
配子 C c
Cc c
1:2:1
2022/9/16
第二节 两对遗传因子的杂交试验 1. 两对遗传因子的杂交试验结果 豌豆的两对相对性状：
子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。
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2. 对试验结果的解释 ❖ 遗传的自由组合假说：
控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中 的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配 子中去。
孟德尔定律的扩展PPT课件
选择育种是指根据个体的表型表现，选 择优良性状，通过多代选择，最终获得 具有优良性状的纯合子。杂交育种则是 通过不同品种间的杂交，获得具有优良
性状的杂合子。
作物育种过程中，需要了解作物的生长 规律、遗传规律和环境因素对作物生长
的影响，以便更好地进行育种工作。
转基因技术
转基因技术是指将外源基因导入到生物体中，以改变其遗传性状的一种 技术。在农业领域，转基因技术被广泛应用于植物育种和动物育种。
建立遗传学的基础
孟德尔定律的基本概念
遗传因子
控制遗传性状的物质单位。
显性基因和隐性基因
控制同一性状的基因存在显性 和隐性之分。
分离定律
同源染色体上的等位基因在减 数分裂时分离，分别进入不同 的配子中。
独立分配定律
非同源染色体上的非等位基因 在减数分裂时独立分配，不受
其他基因的影响。
02 孟德尔定律的扩展
基因的重组
在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基 因可以通过交换而重组到一起，形成新的基因组 合。
基因的分离与重组的意义
基因的分离与重组是生物进化的重要机制之一， 通过基因的重组可以产生新的基因组合，为生物 进化提供丰富的遗传资源。
03 遗传学中的其他重要概念
染色体与DNA
染色体是细胞核内遗传信息的载 体，由DNA和蛋白质组成。
显性与隐性基因
显性基因
在杂合状态下能表现出特定性状的基 因，通常用大写字母表示。
隐性基因
显性与隐性基因的关系
当一对等位基因中有一个是显性基因 时，该基因所控制的性状就会表现出 来，而隐性基因所控制的性状则被掩 盖。
在纯合状态下才能表现出特定性状的 基因，通常用小写字母表示。
孟德尔遗传规律及其扩展81页PPT
孟德尔遗传规律及其扩展
36、“不可能”这个字(法语是一个字 )，只 在愚人 的字典 中找得 到。--拿 破仑。 37、不要生气要争气，不要看破要突 破，不 要嫉妒 要欣赏 ，不要 托延要 积极， 不要心 动要行 动。 38、勤奋，机会，乐观是成功的三要 素。(注 意：传 统观念 认为勤 奋和机 会是成 功的要 素，但 是经过9、没有不老的誓言，没有不变的承 诺，踏 上旅途 ，义无 反顾。 40、对时间的价值没有没有深切认识 的人， 决不会 坚韧勤 勉。
46、我们若已接受最坏的，就再没有什么损失。——卡耐基 47、书到用时方恨少、事非经过不知难。——陆游 48、书籍把我们引入最美好的社会，使我们认识各个时代的伟大智者。——史美尔斯 49、熟读唐诗三百首，不会作诗也会吟。——孙洙 50、谁和我一样用功，谁就会和我一样成功。——莫扎特
孟德尔式遗传分析(共38张PPT)
The Monohybrid Cross
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
（1）具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种（1992年 ）
侏儒（先天性软骨发育不全 ）
显性 短指症 舞蹈病（Huntington）
（2）杂合体是不能留作种子
人类家谱分析中常用的符号
男
女
不知性别 婚配
近亲婚配
生育子女 同卵双生
异卵双生
⊙
I II
12
男女患者
男女携带者
性连锁携带者 流产儿或死胎
已故家庭成员 先证者 人类家谱谱系
3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）;
(2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ;
⊙
性连锁携带者
第二节 遗传数据的统计方法
P(A)：A事件发生的概率。
人类家谱分析中常用的符号
× 1CC= 1AaBbCC
3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等；
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)
互交
F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
杂交 自交 ( 自花授粉 ) 测交 ( 杂种和隐性亲本杂交 )
双因子杂交试验
The Dihybrid Cross
分离定律的意义
（1）具有普遍性
常染色体显性遗传病约有3711种（1992年 ）
侏儒（先天性软骨发育不全 ）
显性 短指症 舞蹈病（Huntington）
（2）杂合体是不能留作种子
人类家谱分析中常用的符号
男
女
不知性别 婚配
近亲婚配
生育子女 同卵双生
异卵双生
⊙
I II
12
男女患者
男女携带者
性连锁携带者 流产儿或死胎
已故家庭成员 先证者 人类家谱谱系
3
自由组合定律的意义
(1) 自由组合定律广泛存在，如蜜蜂的腐臭病 （foul brood）;
(2) 使生物群体中存在着多样性，使得生物得 以生存和进化 ;
⊙
性连锁携带者
第二节 遗传数据的统计方法
P(A)：A事件发生的概率。
人类家谱分析中常用的符号
× 1CC= 1AaBbCC
3、子二代不同的基因型的个体的存活率相等；
Reserch garden
• 实验材料 • 实验目的 • 实验内容 • 实验方法
• 提出问题——构建假说——验证假说— —得出结论
• 实验材料的选择——豌豆 • 豌豆有可区分的稳定性状
(3) 可应用于育种。
P
卫生品系 × 不卫生品系
(AABB)
(aabb)
F1
卫生品系 (AaBb)
互交
F2 卫生品系 只会揭盖 不会揭盖 不卫生品系 不除病蜂 会除病蜂
A_ B_ A_bb
孟德尔遗传定律(共43张PPT)
• ②同一性状的亲本自交（植物）或相同性 状的亲本杂交（动物），若后代出现不同 于亲本的性状，新出现的性状为隐性性状。
CHENLI
17
• （2）据子代性状分离比判断
• ①具一对相对性状的亲本杂交，若子代性状 • 分离比为3:1，则分离比为3的性状为显性性状。
• ②具两对相对性状的亲本杂交，若子代性状分 • 离比为9:3：3:1，则分离比为9的两性状都为显性性状。
CHENLI
19
• 2、纯合子、杂合子的鉴定
• 表现为隐性性状的肯定是隐性纯合子。表现为显性性状的 则既可能是纯合子，也可能是杂合子。
• ⑴自交：让某性状的个体进行自交， 若后代无性状 分离，则为纯合子；若后代出现性状分离，则为杂合子。
• 和摩尔根在验证基因位于染色体上的过程中，均
• 使用到“假说—演绎法”，这是现代科学研究中 常
• 用的一种科学方法。全过程如下（以孟德尔的总
• 结过程为例）：CHENLI
10
CHENLI
11
• 例1. 下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是( ) • A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法 • B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 • C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存 • 在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合” • 属于假说内容 • D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
• A．生物的性状是遗传因子决定的
• B．由F2出现了“3∶1”推测，生物体产生配子时 成对遗传因子彼此分离
• C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后 代会出现两种性状，比例接近1∶1
• D．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三 种基因个体比接近1∶2∶1
CHENLI
17
• （2）据子代性状分离比判断
• ①具一对相对性状的亲本杂交，若子代性状 • 分离比为3:1，则分离比为3的性状为显性性状。
• ②具两对相对性状的亲本杂交，若子代性状分 • 离比为9:3：3:1，则分离比为9的两性状都为显性性状。
CHENLI
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• 2、纯合子、杂合子的鉴定
• 表现为隐性性状的肯定是隐性纯合子。表现为显性性状的 则既可能是纯合子，也可能是杂合子。
• ⑴自交：让某性状的个体进行自交， 若后代无性状 分离，则为纯合子；若后代出现性状分离，则为杂合子。
• 和摩尔根在验证基因位于染色体上的过程中，均
• 使用到“假说—演绎法”，这是现代科学研究中 常
• 用的一种科学方法。全过程如下（以孟德尔的总
• 结过程为例）：CHENLI
10
CHENLI
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• 例1. 下列有关孟德尔的“假说—演绎法”的叙述中不正确的是( ) • A．在“一对相对性状的遗传实验”中提出了等位基因的说法 • B．“测交实验”是对推理过程及结果进行的检验 • C．“生物性状是由遗传因子决定的；体细胞中遗传因子成对存 • 在；配子中遗传因子成单存在；受精时，雌雄配子随机结合” • 属于假说内容 • D．“F1能产生数量相等的两种配子”属于推理内容
• A．生物的性状是遗传因子决定的
• B．由F2出现了“3∶1”推测，生物体产生配子时 成对遗传因子彼此分离
• C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后 代会出现两种性状，比例接近1∶1
• D．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三 种基因个体比接近1∶2∶1
遗传学 孟德尔遗传规律及其拓展共127页PPT
23、一切节省，归根到底都归结为时间的节省。——马克思 24、意志命运往往背道而驰，决心到最后会全部推倒。——莎士比亚
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
遗传学 孟德尔遗传规律及其拓展
1、合法而稳定的权力在使用得当时很 少遇到 抵抗。 ——塞 ·约翰 逊 2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美 德。— —伯克
3、最大限度地行使权力总是令人反感 ；权力 不易确 定之处 始终存 在着危 险。— —塞·约翰逊 4、权力会奴化一切。——塔西佗
5、虽然权力是一头固执的熊，可是金 子可以 拉着它 的鼻子 走。— —，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
25、学习是劳动，是充满思想的劳动。——乌申斯基
谢谢！
遗传学 孟德尔遗传规律及其拓展
1、合法而稳定的权力在使用得当时很 少遇到 抵抗。 ——塞 ·约翰 逊 2、权力会使人渐渐失去温厚善良的美 德。— —伯克
3、最大限度地行使权力总是令人反感 ；权力 不易确 定之处 始终存 在着危 险。— —塞·约翰逊 4、权力会奴化一切。——塔西佗
5、虽然权力是一头固执的熊，可是金 子可以 拉着它 的鼻子 走。— —，也会招来人们的反感轻蔑和嫉妒。——培根 22、业精于勤，荒于嬉；行成于思，毁于随。——韩愈
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型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1
2
2
3
4
2
1
3:1
2
4
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…
…
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…
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…
…
…
n
ห้องสมุดไป่ตู้
2n
2n
3n
4n
2n 3n-2n (3:1)n
7
4.1 孟德尔定律实现的条件
❖ 二倍体，显性完全。 ❖ 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 ❖ 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 ❖ F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体
的成活率相同。 ❖ 实验群体要足够大。
8
4.2 显性的相对性
❖ 显性性状的表现 ➢完全显性 ➢不完全显性 ➢共显性（等显性）
❖ 分析水平与显隐性的关系 ❖ 显性的表现与环境的关系
➢内部环境条件对显性的影响 ➢外部环境条件对显性的影响
9
➢ 不完全显性
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代 表现出双亲性状的中间型。
βOβA 病情较轻
βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
12
➢ 共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现 出双亲的性状。
举例：人类血型遗传 A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
13
❖分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
内环境的影响：有角羊×无角羊 ↓
公羊有角+母羊无角 外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有 分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是 它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则 黄脂兔的腹脂也表现白色。
16
人类的伴性遗传
人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。
❖ 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
4
❖ 一对相对性状的分离现象
正交
红花
↓连续几代
红花
P 红花(♀) × 白花(♂)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 705
白花 224
比例 4.15 ： 1
反交
白花
↓连续几代
白花
20
外显不全 Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传） 完全外显：外显率等于100% 不完全外显：外显率低于100%
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34
I
1
2
3
4
II
1
2
3
III
123
Marfan 综合征(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3
举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽 紫茉莉的红花×白花→粉色花。 地中海贫血
10
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red
Phenotyoe effect
(amount of pigment)
Pink
White
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles
如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女 性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现 该性状，但基因可向后代传递。
前列腺癌
17
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
18
不利环境
表型异常
基因型异常群体
基因型正常群体
基因型，环境和表型三者的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（二）基因表达的差异 ①外显率——指一定基因型个体形成一定表型的百分率 外显率如果是100%，称为完全外显; 外显率低于100％,称为不完全外显;
② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。 如多指
P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 690
白花 234
比例 2.95 ： 1
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
豌豆性状
基因型
种子形态 淀粉粒形态
RR Rr
圆粒
RR 球形或 卵圆形
Rr 二者兼有
rr 皱粒
Rr 多角形
显性表现 完全显性
等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态
HbAHbA 正常
正常
基因型
HbSHbS 正常
圆盘形 镰形
HbSHbS 患病
镰刀形
显性表现 完全显性
等显性
❖ 显性的表现与环境的关系
I II 1 III 1 IV
图 4- 不完全显性的化学本质
11
例:地中海贫血
杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。
基因型者 临床症状
βAβA 无症状
3
基本名词概念
❖ 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
❖ 相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
❖ 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。
Chapter4 孟德尔遗传规律扩展
本章要求 复习 4.1 孟德尔定律实现的条件 4.2 显性的相对性 4.3 致死基因 4.4 复等位基因 4.5 自交不亲和 4.6 基因互作 复习思考题
1
本章要求
❖ 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因 互作的各种方式。
2
复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
1
2
2
3
4
2
1
3:1
2
4
4
9
16
4
5
(3:1)2
3
8
8
27
64
8
19
(3:1)3
…
…
…
…
…
…
…
…
n
ห้องสมุดไป่ตู้
2n
2n
3n
4n
2n 3n-2n (3:1)n
7
4.1 孟德尔定律实现的条件
❖ 二倍体，显性完全。 ❖ 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 ❖ 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 ❖ F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体
的成活率相同。 ❖ 实验群体要足够大。
8
4.2 显性的相对性
❖ 显性性状的表现 ➢完全显性 ➢不完全显性 ➢共显性（等显性）
❖ 分析水平与显隐性的关系 ❖ 显性的表现与环境的关系
➢内部环境条件对显性的影响 ➢外部环境条件对显性的影响
9
➢ 不完全显性
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代 表现出双亲性状的中间型。
βOβA 病情较轻
βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
12
➢ 共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现 出双亲的性状。
举例：人类血型遗传 A、B、O血型：
MN血型： MM × NN →MN
13
❖分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
内环境的影响：有角羊×无角羊 ↓
公羊有角+母羊无角 外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有 分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是 它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则 黄脂兔的腹脂也表现白色。
16
人类的伴性遗传
人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。
❖ 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
4
❖ 一对相对性状的分离现象
正交
红花
↓连续几代
红花
P 红花(♀) × 白花(♂)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 705
白花 224
比例 4.15 ： 1
反交
白花
↓连续几代
白花
20
外显不全 Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传） 完全外显：外显率等于100% 不完全外显：外显率低于100%
多指（polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31-q34
I
1
2
3
4
II
1
2
3
III
123
Marfan 综合征(Marfan syndrome)(MIM 134797)15q21.3
举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽 紫茉莉的红花×白花→粉色花。 地中海贫血
10
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red
Phenotyoe effect
(amount of pigment)
Pink
White
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Nunmber of active alleles
如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女 性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现 该性状，但基因可向后代传递。
前列腺癌
17
二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
18
不利环境
表型异常
基因型异常群体
基因型正常群体
基因型，环境和表型三者的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（二）基因表达的差异 ①外显率——指一定基因型个体形成一定表型的百分率 外显率如果是100%，称为完全外显; 外显率低于100％,称为不完全外显;
② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。 如多指
P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 690
白花 234
比例 2.95 ： 1
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
豌豆性状
基因型
种子形态 淀粉粒形态
RR Rr
圆粒
RR 球形或 卵圆形
Rr 二者兼有
rr 皱粒
Rr 多角形
显性表现 完全显性
等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态
HbAHbA 正常
正常
基因型
HbSHbS 正常
圆盘形 镰形
HbSHbS 患病
镰刀形
显性表现 完全显性
等显性
❖ 显性的表现与环境的关系
I II 1 III 1 IV
图 4- 不完全显性的化学本质
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例:地中海贫血
杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。
基因型者 临床症状
βAβA 无症状
3
基本名词概念
❖ 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
❖ 相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
❖ 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。
Chapter4 孟德尔遗传规律扩展
本章要求 复习 4.1 孟德尔定律实现的条件 4.2 显性的相对性 4.3 致死基因 4.4 复等位基因 4.5 自交不亲和 4.6 基因互作 复习思考题
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本章要求
❖ 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因 互作的各种方式。
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复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传