孟德尔遗传规律扩展培训课件

1/15/2021
孟德尔遗传规律扩展
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人类的伴性遗传
人体的限性遗传( sex-limited inheritance )：常染色体上的基因，由于基因表 达的性别限制，只在一种性别上表现，而另一种性 别完全不能表现。
如子宫阴道积水（hydrometrocolpos） AR 女 性基因纯合子表现相应症状，而男性纯合子不表现 该性状，但基因可向后代传递。
前列腺癌
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二、基因、环境与性状表型的关系
（一）环境对基因控制性状的影响： 基因型相同 表型不同 基因型不同 表型相同 基因型不同 表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度，即在一定的环 境条件下特定的基因型产生表型的可变性。 结论：基因型是性状发育的内因，环境条件是性状发育 的外因，表型是性状发育的现实，是基因型和环境相互 作用的结果。
Pink
0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
White
Nunmber of active alleles
图 4- 不完全显性的化学本质
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例:地中海贫血
杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（incomplete dominant inheritance）或半显性遗传（semidominant inheritance）。
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❖ 一对相对性状的分离现象
正交
红花
↓连续几代
红花
P 红花(♀) × 白花(♂)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 705
白花 224
比例 4.15 ： 1
反交
白花
↓连续几代
白花
P 红花(♂) × 白花(♀)
↓
F1
红花
↓
F2 红花 株数 690
白花 234
比例 2.95 ： 1
两对相对性状的遗传 豌豆的两对相对性状：子叶颜色和种子形状
P
黄圆
绿皱
黄圆
F1
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
F2
315 ： 101 ： 108 ： 32 9 ：3 ： 3 ：1
共计：556
杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离
HbAHbA 正常
正常
基因型
HbSHbS 正常
圆盘形 镰形
HbSHbS 患病
镰刀形
显性表现 完全显性
等显性
❖ 显性的表现与环境的关系
内环境的影响：有角羊×无角羊 ↓
公羊有角+母羊无角 外环境的影响： 兔腹内脂肪有黄脂和白脂之分，白脂兔体内含有 分解食物中黄色素的酶，而黄脂兔则无此酶，这是 它们的遗传差异。但若将饲料中的黄色素去掉，则 黄脂兔的腹脂也表现白色。
基因型者 临床症状
βAβA 无症状
βOβA 病情较轻
βOβO 病情严重
从临床症状轻重来看，杂合子βOβA病情是介于βOβO 与βAβA之间 。
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➢ 共显性（等显性）
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代表现 出双亲的性状。
举例：人类血型遗传 A、B、O血型：
❖ 相对性状（Relative Character）：指同一单位性状的 相对差异。如，豌豆花色的红花与白花。
❖ 表现型（Phenotype）：简称表型，指生物个体表现出来 的可观、测的某一性状。表型是基因型与环境共同作用 的结果。
❖ 基因型（Genotype）：指代表个体不同遗传组成的基因 组合类型。基因型不能用肉眼识别，只能通过基因的遗 传行为加以区别。
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➢ 不完全显性
概念：具有相对性状的纯合亲本杂交，其F1代 表现出双亲性状的中间型。
举例：卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽 紫茉莉的红花×白花→粉色花。 地中海贫血
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0(aa)
1(Aa） 2 (AA)
Red Pink White
Red
Phenotyoe effect
(amount of pigment)
型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例
1
2
2
3
4
2
1
3:1
2
4
4
9
16
4
5(3:1)2Fra bibliotek38
8
27
64
8
19
(3:1)3
…
…
…
…
…
…
…
…
n
2n
2n
3n
4n
2n 3n-2n (3:1)n
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4.1 孟德尔定律实现的条件
❖ 二倍体，显性完全。 ❖ 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。 ❖ 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。 ❖ F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体
本章要求
❖ 了解一因多效与多因一效现象；理解两对基因 互作的各种方式。
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复习
基本名词概念 一对相对性状的分离现象 两对相对性状的遗传
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基本名词概念
❖ 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征 的统称。
MN血型： MM × NN →MN
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❖分析水平与显隐性的关系
如：豌豆性状的遗传：
豌豆性状
基因型
种子形态 淀粉粒形态
RR Rr
圆粒
RR 球形或 卵圆形
Rr 二者兼有
rr 皱粒
Rr 多角形
显性表现 完全显性
等显性
又如：人类镰形贫血病的遗传：
观察水平 临床表现 血球形态
如多指
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外显不全 Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
一个多指的系谱（此系谱为不规则遗传） 完全外显：外显率等于100% 不完全外显：外显率低于100%
的成活率相同。 ❖ 实验群体要足够大。
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4.2 显性的相对性
❖ 显性性状的表现 ➢完全显性 ➢不完全显性 ➢共显性（等显性）
❖ 分析水平与显隐性的关系 ❖ 显性的表现与环境的关系
➢内部环境条件对显性的影响 ➢外部环境条件对显性的影响
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不利环境
表型异常
基因型异常群体
基因型正常群体
基因型，环境和表型三者的关系
二、基因、环境与性状表型的关系
（二）基因表达的差异 ①外显率——指一定基因型个体形成一定表型的百分率 外显率如果是100%，称为完全外显; 外显率低于100％,称为不完全外显;
② 表现度——在具有特定基因（型）且表现该性状的 个体中，该性状的表现程度。