《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范(2019 版)》要点
骨肉瘤诊疗规范
骨肉瘤诊疗规范（征求意见稿）2010年8月前言骨肉瘤是儿童和青少年最常见的原发恶性骨肿瘤，其治疗是以新辅助化疗和手术为主的综合治疗。
我国不同医疗机构间骨肉瘤治疗水平差距较大，某些地区肢体骨肉瘤仍以截肢为主，总体治疗水平和国际上尚有一定的差距。
要提高骨肉瘤治疗的整体水平，除早期诊断外，尚需进一步规范骨肉瘤的诊断和治疗，积极开展相关临床研究以期寻求更好的诊断和治疗策略与手段。
本诊断治疗规范的目的：一是提高早期诊断水平、减少漏诊和误诊；二是规范诊疗，提高骨肉瘤诊疗质量，降低非规范治疗带来的生存率损耗和医疗资源浪费；三是规范骨肉瘤的诊疗行为，保障医疗安全。
本规范起草单位：北京大学人民医院本规范主要起草人：郭卫目录前言 (II)一、范围 (1)二、术语和定义 (1)三、骨肉瘤诊疗流程 (1)四、骨肉瘤诊断规范说明 (3)（一）诊断依据 (3)（二）诊断 (6)（三）骨肉瘤的分类和分期 (6)（四）鉴别诊断 (6)五、骨肉瘤的治疗规范说明 (7)（一）治疗原则 (7)（二）术前化疗 (8)（三）手术治疗 (8)（四）术后化疗 (9)（五）骨肉瘤肺转移的治疗 (9)（六）放射治疗 (10)六、随访 (10)附录A 骨肉瘤分类 (12)附录B Enneking外科分期 (123)附录C Huvos化疗坏死率评价 (14)附录D保肢术后肢体功能评价 (15)一、范围本规范制定了骨肉瘤的诊断依据、诊断、鉴别诊断、治疗原则和治疗方案。
本规范适用于具备相应资质的卫生机构及其医务人员对骨肉瘤的诊断和治疗。
二、术语和定义骨肉瘤，又称成骨肉瘤，是源于间叶组织的恶性肿瘤，以能产生骨样组织的梭形基质细胞为特征，虽然在肿瘤中也可以见到纤维或软骨组织，或两种都有，但只要见到肉瘤基质细胞直接产生的骨样组织，其肿瘤的性质则为骨肉瘤。
三、骨肉瘤诊疗流程骨肉瘤诊断与治疗流程见下图。
图1 骨肉瘤诊断与治疗流程四、骨肉瘤诊断规范说明（一）诊断依据1.危险因素（1）骨肉瘤发病高峰年龄为15-25岁，男女比例1.5:1。
骨肉瘤诊断要点
骨肉瘤诊断要点
骨肉瘤（osteosarcoma）是一种恶性肿瘤，主要发生在骨骼中，通常在儿童和青少年中较为常见。
以下是骨肉瘤诊断的要点：
症状：骨肉瘤的常见症状包括骨痛、肿块或肿胀，特别是在运动或应力下加重。
疼痛可能持续数周或数月，并且可能会导致活动受限。
影像学检查：X射线是最常用的影像学检查方法，用于发现骨肉瘤的骨骼异常。
典型的X射线表现包括骨骼破坏、新生骨形成、骨折或骨质改变。
其他影像学检查如CT扫描、MRI或骨扫描也常用于评估肿瘤的大小、位置和周围组织的受累情况。
组织活检：组织活检是确诊骨肉瘤的关键步骤。
通过手术或穿刺，获取肿瘤组织样本进行病理学检查。
病理学检查可以确定组织类型、肿瘤分级和其他特征，以确定是否存在骨肉瘤。
免疫组织化学检查：免疫组织化学检查是一种通过检测特定抗原或蛋白质在组织样本中的表达来帮助确认骨肉瘤的诊断。
这些检查可以检测骨肉瘤特有的标志物，如ALK（anaplastic lymphoma kinase）融合蛋白等。
肺部评估：骨肉瘤常常转移至肺部，因此肺部的评估是诊断和分期的重要部分。
肺部评估可以包括胸部X射线、CT扫描或PET-CT（正电子发射计算机断层扫描），以检测是否存在肺转移。
分期和分级：分期和分级有助于确定骨肉瘤的病情和预后。
分期通常使用TNM系统，根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况和远处转移来确定分期。
分级是根据病理学特征和细胞学特征来确定肿瘤的恶性程度。
骨肉瘤的诊断和治疗需要由专业医生进行，以上提供的信息仅供参考。
骨肉瘤诊疗规范
肿瘤医院骨肉瘤诊疗规范一、诊疗流程简图二、诊断骨肉瘤就是起源于间叶组织得恶性肿瘤,以产生骨样组织得梭形基质细胞为特征。
经典型骨肉瘤就是原发于髓腔内得高度恶性肿瘤,肿瘤细胞产生骨样组织,可能就是极少量。
㈠流行病学经典型骨肉瘤占所有骨肉瘤得80％,主要发生于儿童与青少年,中位发病年龄为20岁。
常见发病部位为股骨远端与胫骨近端,首发症状常为疼痛及肿胀,最常见得转移方式就是血行转移至肺脏。
㈡症状症状基本上持续超过几周或几个月。
骨肉瘤最常见得临床表现就是疼痛与肿块。
疼痛可放射至临近关节,初期疼痛多为间断性隐痛,随病情发展疼痛逐渐加重,多发展为持续性疼痛,休息、制动或者一般止痛药无法缓解。
㈢体征体格检查可能发现局限肿块,有压痛。
运动受限,局部发热与毛细血管扩张及听诊上得血管杂音。
在病情进展期,常见到局部炎症表现与静脉曲张、病理性骨折发生在５-１0％得病人中,多见于以溶骨性病变为主得骨肉瘤。
肿瘤突然得增大要怀疑继发得改变,如囊内出血、骨骺虽就是骨肉瘤进入骺端得屏障,但极少数病例中,肿瘤侵及或穿透骨骺,出现关节积液,有些病例可经骨骺穿入关节。
肿瘤晚期可有局部淋巴结肿大,一般为吸收所致得淋巴结炎,个别见于淋巴结转移或受侵。
早期一般状态较好,消瘦、精神萎靡及贫血常在出现肺转移以后发生、㈣诊断具有恶性征象得经典骨肉瘤患者应转诊至专家医院或综合医院得专科进行诊治。
所有疑似患者活检后应进行分期,需完成以下检查:(1)胸部CＴ与骨扫描;(2)局部影像学检查(Ｘ线、ＣT或MＲI);(３)血常规、乳酸脱氢酶与碱性磷酸酶;(４)病理组织学检查、１、实验室检查包括碱性磷酸酶升高、乳酸脱氢酶升高及血常规异常。
2、影像学检查常见表现:(1)骨内始发骨破坏;(2)可破坏骨皮质;(3) 可在骨外形成软组织肿块;(4)可伴有骨膜反应;(5)病变基质可分为成骨、溶骨或者混合;(6)病变局部可见卫星病灶及跳跃转移;(7)可有肺转移灶、3、原发部位病变影像检查主要包括X线、CＴ、MRI 及全身骨扫描。
骨肉瘤诊疗规范
肿瘤医院骨肉瘤诊疗规范必要时重新评估一►无法切除一融感药一放疗+化疔~ 肿瘤治疗前再分 4高麼恶性溝肉摩; 蔚内■»表面一► （1类） 术前化疗 分期: 掴部口 局部X 光片病变址MRI 平扫 骨扫描 蜒似躊跃灶MRI 平扫+増强歴应葩好/边绦// 如可切除二阳性一►反应差 '乘取广泛切除'化疗•局部治疔 ” 「考處耳」 周部治疔•考虑更改+增强.CT 平扫• 化疗方案”*边缘一反应良好J 阴性、反应差考感更改化疗方案一、诊疗流程简图检査初始治疗平片 --------- ► 原发部位MRI+CT 胸部CT " 骨扫描LDH ---------- ►低度恶性骨肉瘤：广泛切除一高度恶性一化疗髓内+表面〈监测”,碱性磷酸酶屮 必要时迸行生育咨询+高匱恶性骨肉音:*见初始治疗1-劭辅助化疔髓内+表面再分期二、诊断骨肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤，以产生骨样组织的梭形基质细胞为特征。
经典型骨肉瘤是原发于髓腔内的高度恶性肿瘤，肿瘤细胞产生骨样组织，可能是极少量。
㈠流行病学经典型骨肉瘤占所有骨肉瘤的80%，主要发生于儿童和青少年，中位发病年龄为20岁。
常见发病部位为股骨远端和胫骨近端，首发症状常为疼痛及肿胀，最常见的转移方式是血行转移至肺脏。
㈡症状症状基本上持续超过几周或几个月。
骨肉瘤最常见的临床表现是疼痛和肿块。
疼痛可放射至临近关节，初期疼痛多为间断性隐痛，随病情发展疼痛逐渐加重，多发展为持续性疼痛，休息、制动或者一般止痛药无法缓解。
㈢体征体格检查可能发现局限肿块，有压痛。
运动受限，局部发热和毛细血管扩张及听诊上的血管杂音。
在病情进展期，常见到局部炎症表现和静脉曲张。
病理性骨折发生在5-10%的病人中，多见于以溶骨性病变为主的骨肉瘤。
肿瘤突然的增大要怀疑继发的改变，如囊内出血。
骨骺虽是骨肉瘤进入骺端的屏障，但极少数病例中，肿瘤侵及或穿透骨骺，出现关节积液，有些病例可经骨骺穿入关节。
《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范(2019 版)》要点
《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范（2019 版）》要点一、概述骨肉瘤（Osteosarcoma）是起源于间叶细胞恶性增殖产生骨样基质所构成的骨肿瘤，是最常见的原发性骨恶性肿瘤，多发生于骨骼快速生长发育的青少年或者儿童。
75%的患者发病年龄在10～20岁，年发病大约为2～3/100万，占人类恶性肿瘤的0.2%，占原发骨肿瘤的11.7%。
男性多于女性，比例约1.4:1。
同其他实体瘤类似，骨肉瘤恶性程度高，预后差，易出现远处转移，尤其短时间内容易出现肺转移，病死率较高。
二、适用范围根据临床表现、影像学检查及病理检查明确为骨肉瘤的初诊患儿。
三、骨肉瘤诊断骨肉瘤诊治需要具备骨肿瘤诊断能力的影像科、病理科、骨科、肿瘤内科多学科协作。
（一）临床表现1. 疼痛：肿瘤部位的疼痛是骨肉瘤的常见症状，由肿瘤组织侵蚀和破坏骨皮质，刺激骨膜神经末梢引起。
疼痛可由早期的间歇性发展为数周后的持续性，程度逐渐增强。
下肢疼痛可出现避痛性跛行。
2. 肿块：随着病情发展，局部可出现肿胀，患处皮温增高，伴明显的压痛。
3. 全身状况：部分患儿伴有全身症状，表现为发热、体重下降、贫血，严重者器官功能衰竭。
（二）实验室检查1. 血常规检查：骨肉瘤晚期患儿可有血红蛋白和血小板减低。
2. 血生化检查：根据2018 年发表的EURO-BOSS临床试验的结果，30%～40%的病人初始状态下碱性磷酸酶升高，20%～40%的病人在初始状态下乳酸脱氢酶升高。
这两个酶升高缺乏特异性。
（三）影像学检查1. Ｘ线：包括病灶部位的正侧位平片，特点是骨破坏兼有新骨形成、肿瘤多居长管状骨的干骺端中心部，表现为正常骨小梁缺失而出现境界不清的破坏区,很少会破坏骨骺板和骨骺,进入关节腔。
在皮质骨穿透区，可见反应骨的Codman三角，而病损边缘一般无反应骨。
2. CT：可显示骨皮质破坏状况、骨髓内浸润、骨内外出现不规则高密度瘤骨。
3. MRI：MRI 在显示肿瘤的软组织侵犯方面更具优势, 能提示肿瘤的反应区范围，与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系。
《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点1 方法学证据推荐等级方法采用GRADE方法，内容见表1。
2 骨肉瘤概述2.1 临床特点骨肉瘤是儿童及年轻患者最常见的原发恶性肿瘤。
中位发病年龄为20岁。
65岁以上的骨肉瘤患者常继发于Paget病。
骨肉瘤主要有髓内、表面、骨外三种亚型。
髓内高级别骨肉瘤是经典病理类型，占全部骨肉瘤的80%。
疼痛和肿胀是骨肉瘤早期最常见的症状。
疼痛最初多为间断性，常与生长痛混淆，而导致确诊较晚。
骨肉瘤可通过血行播散，最常见的转移部位为肺。
以TP53基因突变为特征的Li-Fraumeni综合征患者继发骨肉瘤的风险较高。
对有视网膜母细胞瘤病史的患者，骨肉瘤是常见继发恶性肿瘤，这类患者的特征是视网膜母细胞瘤基因RB1突变。
骨肉瘤患病风险的增高还与其他一系列遗传倾向综合征相关。
骨肉瘤是最常见的放射诱导的骨起源恶性肿瘤。
2.2 预后因素肿瘤部位及大小、年龄、出现转移、转移灶部位、化疗效果、手术类型、外科边界是肢体及躯干骨肉瘤的主要预后因素。
在出现转移的骨肉瘤患者中，转移灶数目以及是否可以彻底切除是影响预后的因素。
ALP、LDH水平升高为影响骨肉瘤的预后因素。
2.3 辅助检查对于原发灶应进行影像学检查（MRI和CT）、胸部检查、PET-CT扫描和（或）骨扫描。
对于可疑转移灶应进行CT或MR检查。
此外，ALP及LDH 在骨肉瘤患者常有升高。
与无转移的患者相比，有转移的患者LDH水平明显较高。
3 诊疗规程3.1 诊断骨肉瘤患者除病史和体格检查外，应完善病变部位的MRI、CT及胸片、胸部CT检查，同时还应进行PET和（或）骨扫描检查；如发现转移灶，则对转移灶行MRI或CT检查；另外，LDH和ALP水平也是常规检查。
切开活检和穿刺活检（粗针或针吸）是骨与软组肿瘤诊断中的两种方法。
切开活检是最准确的方法。
穿刺活检可以在局部麻醉下进行，需要或不需要镇静。
当获得标本充分时，穿刺活检可作为切开活检的另一种选择，诊断准确率为88%～96%。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点软骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，其易发生于长骨的长骺端，尤以膝关节最常见。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》提供了对该疾病的诊断和治疗的详细指导。
以下是该指南的主要要点：1.诊断标准：根据临床表现、病理学表现和影像学表现进行综合判断。
对于患者病理学表现典型，同时符合影像学和临床表现的，可以做出诊断。
而对于病理学表现不典型的患者，应进一步进行免疫组化检测和遗传学检查，以确定诊断。
2.影像学检查：通过X线、CT扫描和MRI对患者进行全面评估，确定肿瘤的大小、位置和浸润情况，以及是否有远处转移。
3.分期和预后：软骨肉瘤的TNM分期系统对预后的评估具有重要意义。
其他预后因素包括患者年龄、性别、肿瘤的大小和分化程度等。
4.化疗策略：根据患者的病情和分期，选择合适的化疗方案。
标准的多重药物联合化疗是主要的治疗方法。
临床试验数据表明，全程化疗方案可以明显提高患者的生存率。
5.外科切除：手术切除是治疗软骨肉瘤的重要方式。
根据肿瘤的位置和大小，选择适当的手术方式，旨在完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。
6.辅助治疗：辅助放疗和放疗一直视为软骨肉瘤辅助治疗的重要选择。
根据患者的情况，选择合适的放疗剂量和疗程，以减少复发和转移风险。
7.术后康复：患者在手术后需要进行康复治疗，以恢复关节的功能和肌肉的力量。
物理治疗、康复训练和心理支持等都应包括在康复计划中。
8.随访监测：软骨肉瘤易复发和转移，定期随访监测具有重要的意义。
通过定期进行临床检查、血液学检查和影像学检查，可以及早发现和处理复发和转移情况。
综上所述，《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》明确了软骨肉瘤的诊断和治疗的标准和方法，为临床医生提供了实用和全面的指导，并为患者的诊断和治疗带来更好的临床效果和预后。
骨肉瘤临床诊疗规范样本
骨肉瘤临床诊疗规范样本[定义]骨肉瘤是指成骨间叶细胞产生的原发恶性骨或软组织肿瘤。
典型骨肉瘤有很多亚型:低度恶性髓内骨肉瘤；继发于Paget氏病的骨肉瘤；骨旁骨肉瘤；骨膜骨肉瘤；小细胞骨肉瘤；软组织骨肉瘤；毛细血管扩张型骨肉瘤等。
好发年龄在10～20岁之间，男性多于女性。
多发于青少年患者的长骨干骺端，一般好发于股骨远端，胫骨近端，肱骨近端及桡骨远端。
有时为多中心发病。
[诊断依据]一、病史典型骨肉瘤侵袭性强，生长快，可以出现局部跳跃灶，早期即可发生肺转移。
单纯行手术治疗后，10年生存率为10%～20%。
一般在截肢术后1～2年出现肺转移，而以1年者最多,由于使用了新辅助化疗，5年生存率可达50%～70%。
二、症状和体征骨肉瘤初期多无典型的症状，仅表现为近关节的疼痛，活动后加剧，数周后疼痛加剧，并呈持续性，局部出现软组织肿块，肿块逐渐加重，触之质硬，疼痛明显，不断增大的肿块边界不明显，局部皮温增高。
皮肤表面可见浅表静脉怒张现象，部分病人可发生病理骨折。
当肿瘤累及骨软骨时，可出现关节腔肿胀。
当肿瘤进展显著时，可触及局部淋巴结增多、增大。
三、辅助检查X线检查早期骨质缺损可累及髓腔、松质骨或骨皮质，在干骺端出现骨小梁的溶解，有骨膜反应，病灶进一步发展，骨质破坏可沿着骨干不断发展，骨膜反应可呈分层或平行状骨针，可出现Codman三角。
其外有软组织肿胀,晚期病例则可累及关节软骨。
骨肉瘤常转移至肺和胸膜，胸片示肺部转移灶可发生钙化，侵犯胸膜则出现胸腔积液。
同位素扫描典型骨肉瘤表现为广泛、高度的核素浓集，但跳跃灶很难识别。
CT检查CT能显示成骨和破坏的具体情况，另外，有时能识别出跳跃灶。
MRI检查硬化型骨肉瘤在T1加权像和T2加权像上呈低信号，但肿瘤周围水肿或非硬化区域在T2加权像上呈高信号。
成软骨细胞肉瘤，软骨成分在T2加权像上均为高信号。
有大量梭形纤维细胞产生的骨肉瘤，这种溶骨性病变在T1加权像上呈偏低至中等信号，在T2加权像上呈中等至偏高信号。
骨伤科骨肉瘤诊疗规程作业指导书
骨伤科骨肉瘤诊疗规程作业指导书
1 目的：规范骨肉瘤的诊断方法和治疗措施。
达到改善或消除症状和体征，提高早诊率、治愈率和五年生存率，改善生存质量的治疗效果。
2 范围：临床确诊为骨肉瘤，可应用本诊疗规程。
3 职责
3.1由副主任医师及其以上的专科医生负责手术。
3.2由肿瘤科、放疗科协助化疗和放疗。
4 诊断规程
4.1 诊断
4.1.1 多为10-25岁的青少年，男性多于女性。
好发部位为长管状骨干骺端。
尤以股骨下端及胫骨上端最为多见，其次为肱骨上端。
4.1.2早期出现局部疼痛，日渐加重，夜间尤甚。
发。
《儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范(2019版)》要点
《儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2019版）》要点一、概述横纹肌肉瘤（RMS）是儿童期最常见的软组织肿瘤，占儿童肿瘤的6.5%左右。
其临床表现多样，异质性强，预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度以及病理类型有关。
原发部位以头颈部及泌尿生殖系统最常见，其次为四肢、躯干等其余部位。
RMS对化疗、放疗敏感，但单一治疗效果差，需要肿瘤内、外科、放疗等多学科联合的综合治疗。
二、适用范围病理诊断明确为RMS，未经治疗的、<18岁的所有患儿，无严重脏器功能不全，符合儿童肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
三、诊断（一）临床表现RMS可发生于全身任何部位，临床表现取决于肿瘤的原发部位。
RMS最好发的部位为头颈部（占40%），泌尿生殖道（占25%），以及四肢（占20%）。
头颈部的RMS可分为三个区域，分别为脑膜旁，眼眶及非眼眶、非脑膜旁区域。
RMS诊断时约25%发生远处转移，其中肺是最常见的转移部位，约占40%～45%；其次是骨髓转移，约占20%～30%，骨转移占10%。
（二）病理分型1. 胚胎型(ERMS)：2. 腺泡型（ARMS）：3. 多形型或间变型：（三）辅助检查1. 血常规、尿常规、血生化、凝血检查（1）血常规检查：患儿可表现为贫血；有骨髓浸润者可出现全血细胞减少。
（2）尿常规检查：泌尿生殖道肿瘤可有血尿表现。
（3）血生化检查：肝肾功能、LDH、电解质是必查项目。
肿瘤负荷大的患者可出现血尿酸及乳酸脱氢酶增高。
（4）凝血功能：包括PT、APTT、TT、FIB、D-二聚体、FDP。
有骨髓浸润、高肿瘤负荷、巨大瘤灶合并肿瘤破裂出血者可出现FIB下降，D-二聚体升高等。
2. 影像学检查（1）X线平片检查：原发部位的X线检查可以发现肿瘤钙化、骨侵犯等。
可以辅助诊断肿瘤肺部转移。
（2）CT扫描：肿瘤原发部位通常行增强CT扫描来辅助诊断瘤灶大小及局部软组织、骨骼侵犯情况，以及用来评估治疗反应。
《儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范(2019年版)》要点汇总
216.《儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范（2019年版）》要点一、概述尤文肉瘤（ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤（ESFT）。
目前多数学者认为ESFT具有相似的组织学，免疫组化特征和共同的非随机染色体易位，认为这些肿瘤是同一细胞起源。
ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤（EES），原始神经外胚层肿瘤（PNET），骨的PNET和胸壁的小细胞恶性肿瘤（Askin瘤）。
本病好发年龄为10～15岁。
男孩较女孩多见。
该病虽然罕见，但发生于骨的ES是影响儿童和青少年的第二常见原发性恶性骨肿瘤。
这类肿瘤恶性程度高、易复发、预后差。
二、适用范围专科肿瘤医院经病理检查、影像学等检查确诊的初诊儿童和青少年ES，无严重脏器功能不全，符合儿童和青少年肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
不包括原发于中枢的ES。
三、诊断（一）临床表现最常见的临床表现为局部疼痛或肿块以及肿块所引起的压迫症状。
另外，根据病变部位、大小、周围器官的侵袭情况以及远处转移的情况而出现不同的症状。
1.全身症状：10%～20%的患儿就诊时存在全身症状，如发热、乏力、食欲低下、体重减轻或贫血等。
2.局部症状：80%患儿临床表现为局部症状，其中局部疼痛和肿胀最为常见，且持续数周或数月之久。
3.转移症状：诊断时转移部位多见于肺、骨、骨髓以及颅内。
最常累及的骨骼是脊柱，出现脊柱受累时可能会出现无力或二便失禁等表现。
（二）辅助检查1.影像学检查（1）原发部位X线平片：累及骨的ES通常表现为边界不清的破坏性病变，后逐渐融合。
CT：更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围，同时了解有无肿瘤出血及炎症改变。
MRI：更好的分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围，以及筋膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系。
超声：可了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况及与周围组织的关系等。
（2）转移病变：转移病变的诊断性检查包括胸部CT扫描以评估肺部是否有转移；头颅MRI检查了解有无颅内转移；有条件的单位可以通过PET-CT对疾病进行初始分期的评估；若患儿全身肢体疼痛症状明显，有条件者可行放射性核素骨扫描以评估全身骨骼是否存在多发性病变。
儿童青少年尤文肉瘤
附件7-2儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范（2019年版）一、概述尤文肉瘤（Ewing sarcoma，ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤（Ewing sarcoma family of tumors，ESFT）。
目前多数学者认为ESFT具有相似的组织学，免疫组化特征和共同的非随机染色体易位，认为这些肿瘤是同一细胞起源。
ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES），原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET），骨的PNET和胸壁的小细胞恶性肿瘤（Askin瘤）。
本病好发年龄为10～15岁。
男孩较女孩多见。
该病虽然罕见，但发生于骨的ES是影响儿童和青少年的第二常见原发性恶性骨肿瘤。
这类肿瘤恶性程度高、易复发、预后差。
其可发生于几乎所有的骨和软组织中，骨ES好发于髂骨、股骨、肱骨、腓骨、胫骨，侵犯长管状骨时，多发生在骨干。
与骨ES相比，EES发生部位主要在躯干和中轴部位。
目前ES的治疗方法为化疗、手术、放疗等多学科综合治疗策略。
多学科团队还应包括护理、营养、心理及康复学科。
二、适用范围专科肿瘤医院经病理检查、影像学等检查确诊的初诊儿童和青少年ES，无严重脏器功能不全，符合儿童和青少年肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
不包括原发于中枢的ES。
三、诊断（一）临床表现最常见的临床表现为局部疼痛或肿块以及肿块所引起的压迫症状。
另外，根据病变部位、大小、周围器官的侵袭情况以及远处转移的情况而出现不同的症状。
1.全身症状：10%～20%的患儿就诊时存在全身症状，如发热、乏力、食欲低下、体重减轻或贫血等。
多数尤文肉瘤肿瘤患者的首发症状是低热或高热，排除明确的发热原因后，需要考虑肿瘤热的可能。
2.局部症状：80%患儿临床表现为局部症状，其中局部疼痛和肿胀最为常见，且持续数周或数月之久。
创伤可能是最先引起对病变注意的事件。
骨肉瘤临床诊疗指南
骨肉瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2 【概述】
骨肉瘤发生于成骨组织，以能产生骨样组织的梭形基质细胞为特征。
结合临床表现、放射学变化、病理学特点将其分为一般型骨肉瘤（髓内起源）、骨皮质旁骨肉瘤、继发性骨肉瘤和多发性骨肉瘤，以一般型和骨皮质旁型多见，继发性指的是继发于骨梗死、畸形性骨炎或良性骨肿瘤放射治疗后的骨肉瘤。
3 【临床表现】
3.1 患者多为10～25岁的青少年。
3.2 好发于骨骺生长最快的长管状骨干骺端，尤以股
骨下端、胫骨上端最
多见，其次为肱骨上端。
儿童及青少年非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤诊疗规范
转移；N1：存在区域淋巴结转移；M 远处转移：M0：无远处
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转移；M1：存在远处转移 （三）危险度分组（图 1）。
图 1 儿童非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤的危险度分组和治疗原 则
五、治疗 （一）治疗前准备 1.病史、专科体检以及身长、体重、体表面积等基本测 量。 2.实验室检查：血常规；肝功能（丙氨酸氨基转移酶、 直接胆红素、乙肝抗体、丙肝抗体）；输血前性病筛查（梅
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毒、艾滋病病毒）；肾功能（尿素氮、肌酐、尿酸）；电解质 及血淀粉酶测定；乳酸脱氢酶；凝血功能。
3.影像学检查：X 线片、B 超、增强 MRI 或 CT、胸部 CT、 头颅 MRI 和骨扫描（必要时）。有条件可考虑全身正电子发 射计算机断层显像（PET-CT）检查。
4.其他检查：ECG、UCG、心肌酶测定等心脏功能检查； 若肿瘤原发或转移至脑膜旁如眼眶、中耳、鼻腔、鼻窦、鼻 咽、颞下窝、翼腭、咽旁区等脑脊膜旁区域，应作脑脊液检 查。有发热骨痛和贫血患者可酌情做骨髓常规，进一步确定 是否存在骨髓侵犯。
儿童非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤的治疗前 TNM 分期
分期 原发肿瘤
区域淋巴结 远处转移 病理分级
I
任何部位
N0
M0
G1、G2
II T1a、T1b、T2a N0
M0
G3
II T2b
N0
M0
G3
IV 任何部位
N1
M0、M1 任何分级
任何部位
N0、M0
M1
任何分级
T 原发肿瘤：原发肿瘤 Tx 原发肿瘤无法评估;T0 无原发肿
如早期发现本病，手术治疗有可能治愈；如肿瘤发现晚， 则复发率高，预后差。影响预后的主要因素为原发肿瘤病灶 部位、大小、软组织肉瘤类型、组织学分级、肿瘤是否转移、 手术切除范围以及患儿的年龄等。
骨肉瘤影像诊断要点
骨肉瘤影像诊断要点一、影像学表现1. X线检查：骨肉瘤在X线上呈现为破坏性骨病变，常见表现为骨质破坏、骨皮质破坏、软组织肿块和骨膜反应。
病变处可见骨质破坏区，边缘不规则，可伴有骨膜反应，即新骨增生或骨膜下放射状骨化。
软组织肿块可见于病变处或邻近区域。
2. CT扫描：CT扫描可更准确地显示骨肉瘤的骨质破坏范围和程度。
在CT图像上，骨肉瘤表现为骨质破坏区域，边缘不规则，可见骨膜反应和软组织肿块。
CT扫描还可帮助评估骨肉瘤的局部侵犯情况和邻近组织的受累程度。
3. MRI检查：MRI检查是骨肉瘤的首选影像学检查方法，对于评估病变的局部侵犯情况和周围软组织的受累程度非常有价值。
骨肉瘤在MRI上呈现为低信号或中等信号的骨质破坏区，边缘明显不规则，可见骨膜反应和软组织肿块。
MRI还可以观察到肿瘤的粘连情况、肿瘤内囊变和出血情况，对于判断骨肉瘤的恶性程度和预后有重要意义。
二、诊断要点1. 年龄：骨肉瘤多发生在青少年和年轻成人，约占所有骨肿瘤的15%。
因此，在年轻人出现骨质破坏性病变时，应高度怀疑骨肉瘤的可能性。
2. 骨质破坏区域：骨肉瘤的骨质破坏范围广泛，边缘不规则。
病灶内可见破碎的骨组织片段和骨膜反应。
病灶周围的软组织肿块也是骨肉瘤的特征之一。
3. 骨膜反应：骨肉瘤常伴有骨膜反应，即新骨增生或骨膜下放射状骨化。
这是由于肿瘤细胞的刺激使骨膜细胞增生所致。
骨膜反应在X线和CT图像上表现为边缘不规则的骨质增生区，有助于骨肉瘤的诊断。
4. 软组织肿块：骨肉瘤常伴有软组织肿块，可见于病变处或邻近区域。
软组织肿块的存在可以提示骨肉瘤的可能性，但并非绝对。
5. 骨肉瘤的转移：骨肉瘤常会发生转移，常见的转移部位有肺、骨和淋巴结。
肺转移是骨肉瘤最常见的转移方式，因此对于已确诊的骨肉瘤患者，应进行胸部CT或胸部X线检查，以排除肺转移的可能性。
6. 病理活检：影像学表现虽然能够提供骨肉瘤的一些特征，但最终的诊断还需要通过病理活检来确定。
儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范(2019年版)
附件7-2儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范（2019年版）一、概述尤文肉瘤（Ewing sarcoma，ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤（Ewing sarcoma family of tumors，ESFT）。
目前多数学者认为ESFT具有相似的组织学，免疫组化特征和共同的非随机染色体易位，认为这些肿瘤是同一细胞起源。
ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤（extraosseous Ewing sarcoma，EES），原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET），骨的PNET和胸壁的小细胞恶性肿瘤（Askin瘤）。
本病好发年龄为10～15岁。
男孩较女孩多见。
该病虽然罕见，但发生于骨的ES是影响儿童和青少年的第二常见原发性恶性骨肿瘤。
这类肿瘤恶性程度高、易复发、预后差。
其可发生于几乎所有的骨和软组织中，骨ES好发于髂骨、股骨、肱骨、腓骨、胫骨，侵犯长管状骨时，多发生在骨干。
与骨ES相比，EES发生部位主要在躯干和中轴部位。
目前ES的治疗方法为化疗、手术、放疗等多学科综合治疗策略。
多学科团队还应包括护理、营养、心理及康复学科。
二、适用范围专科肿瘤医院经病理检查、影像学等检查确诊的初诊儿童和青少年ES，无严重脏器功能不全，符合儿童和青少年肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。
不包括原发于中枢的ES。
三、诊断（一）临床表现最常见的临床表现为局部疼痛或肿块以及肿块所引起的压迫症状。
另外，根据病变部位、大小、周围器官的侵袭情况以及远处转移的情况而出现不同的症状。
1.全身症状：10%～20%的患儿就诊时存在全身症状，如发热、乏力、食欲低下、体重减轻或贫血等。
多数尤文肉瘤肿瘤患者的首发症状是低热或高热，排除明确的发热原因后，需要考虑肿瘤热的可能。
2.局部症状：80%患儿临床表现为局部症状，其中局部疼痛和肿胀最为常见，且持续数周或数月之久。
创伤可能是最先引起对病变注意的事件。
儿童及青少年非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤诊疗规范(2019年版)
附件7-4儿童及青少年非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤诊疗规范（2019版）一、概述儿童非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤（non-habdomyosarcoma soft tissue sarcomas，NRSTs）是除横纹肌肉瘤外所有软组织肉瘤的统称，肿瘤可发生于头颈部、四肢、胸壁、内脏等全身任何解剖部位，组织起源于肌肉、肌腱、脂肪、淋巴管、血管、滑膜以及纤维组织等，有很强异质性。
其病理类型多样，生物学特性差异大。
主要包括滑膜肉瘤（synovial sarcoma）、血管周细胞瘤（hemangiosarcoma）、恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor）、上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma）、婴儿型纤维肉瘤、纤维肉瘤（fibrosarcoma）、炎性肌纤维母细胞瘤（inflammatory myofibroblastic tumours，IMTs）、隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）、腺泡状软组织肉瘤（alveolar soft-part sarcoma，ASTS），韧带样纤维瘤病（desmoid fibromatosis）、恶性纤维组织细胞瘤以及未归类肉瘤等。
常见的症状是全身软组织的无痛性肿块或肿胀，具体症状因确诊肿瘤的部位、大小以及与周围组织的关系而异。
病因未明，患有某些疾病和遗传性疾病会增加儿童软组织肉瘤的风险，危险因素包括Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、视网膜母细胞瘤I基因改变、SMICB1（IIN1）基因改变、神经纤维瘤病I型（NF1）、Werner综合征。
其他危险因素包括：既往接受放射治疗、同时患有获得性免疫缺陷综合征和Epstein Barr病毒感染。
如早期发现本病，手术治疗有可能治愈；如肿瘤发现晚，则复发率高，预后差。
影响预后的主要因素为原发肿瘤病灶部位、大小、软组织肉瘤类型、组织学分级、肿瘤是否转移、手术切除范围以及患儿的年龄等。
医院口腔科骨肉瘤诊疗常规
医院口腔科骨肉瘤诊疗常规
【诊断】
1.多见于儿童和青少年；多见于损伤和接触放射者；早期呈间歇性麻木疼痛，后期呈持续性疼痛，阵发加重；
2.易发生于上、下颌骨及颔骨，致面部肿胀畸形，边界不清；牙齿松动移位；皮肤紧张但不粘连，血管怒张，呈暗红色,局部温度增高；
3.X线片显示：骨质破坏，代以增生骨质，呈日光放射状，为成骨型；如示不规则骨质溶解破坏，为溶骨型；
4.晚期血清钙、碱性磷酸酶升高。
【治疗原则】
1.提倡早期广泛手术切除，术后辅加化疗。
2.已有远处转移者，一般只能做化疗，可选用环磷酰胺、氨甲喋吟等药物。
3.难以切除彻底者可考虑辅以大剂量放疗并配合化疗。
骨肉瘤健康宣教
骨肉瘤健康宣教
一、概述
骨肉瘤也叫成骨肉瘤，是较常见的发生在20岁以下的青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，在小儿骨恶性肿瘤中最多见，约为小儿肿瘤的5%。
二、治疗原则
1．骨肉瘤经病理确诊后，即开始前期的化学或放射性治疗，切除肿瘤组织是骨肉瘤治疗中重要的步骤。
随着肿瘤外科技术的提高和内置物研究的发展，肢体保存疗法显示了较好的治疗前景。
肿瘤组织切除后的巩固性化学或放射性治疗对控制肿瘤转移，提高生存率非常重要。
2．治疗骨肉瘤应行根治性手术。
有条件者可做局部广泛切除而保留肢体。
此外，截肢前要做活体组织检查。
3．免疫治疗为静脉输入淋巴细胞或用干扰素和转移因子，但疗效尚不肯定。
三、疾病指导
1．心理指导：指导病人保持平稳的心态，树立战胜疾病的信心，对于截肢者介绍类似经历的病人，现身说法，消除病人的心理顾虑和障碍，促使病人逐渐接受和坦然面对自身的形象。
2．康复指导：帮助病人制定康复锻炼计划，指导并能按计划锻炼，调节肢体适应能力，指导病人正确使用助行器，如拐杖、轮椅，以最大程度恢复病人生活自理能力。
四、出院指导
教会病人自我检查和检测，定期复诊按时接受化疗，发现有肢体肿胀及疼痛，及时就医。
拟定：许** 审核：护理部修订日期：2020年9月。
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《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范（2019 版）》要点一、概述
骨肉瘤（Osteosarcoma）是起源于间叶细胞恶性增殖产生骨样基质所构成的骨肿瘤，是最常见的原发性骨恶性肿瘤，多发生于骨骼快速生长发育的青少年或者儿童。
75%的患者发病年龄在10～20岁，年发病大约为2～3/100万，占人类恶性肿瘤的0.2%，占原发骨肿瘤的11.7%。
男性多于女性，比例约1.4:1。
同其他实体瘤类似，骨肉瘤恶性程度高，预后差，易出现远处转移，尤其短时间内容易出现肺转移，病死率较高。
二、适用范围
根据临床表现、影像学检查及病理检查明确为骨肉瘤的初诊患儿。
三、骨肉瘤诊断
骨肉瘤诊治需要具备骨肿瘤诊断能力的影像科、病理科、骨科、肿瘤内科多学科协作。
（一）临床表现
1. 疼痛：肿瘤部位的疼痛是骨肉瘤的常见症状，由肿瘤组织侵蚀和破坏骨皮质，刺激骨膜神经末梢引起。
疼痛可由早期的间歇性发展为数周后的持续性，程度逐渐增强。
下肢疼痛可出现避痛性跛行。
2. 肿块：随着病情发展，局部可出现肿胀，患处皮温增高，伴明显的压痛。
3. 全身状况：部分患儿伴有全身症状，表现为发热、体重下降、贫血，严重者器官功能衰竭。
（二）实验室检查
1. 血常规检查：骨肉瘤晚期患儿可有血红蛋白和血小板减低。
2. 血生化检查：根据2018 年发表的EURO-BOSS临床试验的结果，30%～40%的病人初始状态下碱性磷酸酶升高，20%～40%的病人在初始状态下乳酸脱氢酶升高。
这两个酶升高缺乏特异性。
（三）影像学检查
1. Ｘ线：包括病灶部位的正侧位平片，特点是骨破坏兼有新骨形成、肿瘤多居长管状骨的干骺端中心部，表现为正常骨小梁缺失而出现境界不清
的破坏区,很少会破坏骨骺板和骨骺,进入关节腔。
在皮质骨穿透区，可见反应骨的Codman三角，而病损边缘一般无反应骨。
2. CT：可显示骨皮质破坏状况、骨髓内浸润、骨内外出现不规则高密度瘤骨。
3. MRI：MRI 在显示肿瘤的软组织侵犯方面更具优势, 能提示肿瘤的反应区范围，与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系。
4. B超：骨肉瘤的区域淋巴结转移很少见。
5. 骨扫描：骨扫描可显示全身其他部位骨骼的病灶，有助于诊断多中心骨肉瘤或跳跃转移病灶，对于判断化疗效果也有指导意义。
6. PET/CT：检查全身其他部位病灶情况，了解有无转移病灶。
协助诊断分期及疗效评估判定。
（四）活检
当患儿临床和影像学表现均提示为典型骨肉瘤时，常用穿刺组织活检确诊。
（五）骨肉瘤病理
四、治疗
（一）系统化疗
1. 术前化疗的作用
通过术前化疗敏感性及化疗后肿瘤坏死率(TNR) 来决定是否有必要更改术后的化疗方案，肿瘤坏死率的分级方法有很多报道,目前认为TNR≥90%反应好, TNR＜90%反应差,肿瘤坏死率与病人的预后有明显相关性。
术前化疗可以消灭体内微小转移灶。
骨肉瘤确诊时，80%～90% 患者存在肺内微小转移灶。
通过术前化疗，大部分原发灶内的肿瘤细胞坏死，将极大地减少术中肿瘤细胞扩散以及播种的机会。
2. 化疗药物
公认有效的化疗药物主要有大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）、顺铂（DDP）、阿霉素（ADM）、环磷酰胺（CTX）、异环磷酰胺（IFO）、博来霉素（BLM）、放线菌素（AMD）等。
其中，HD-MTX、DDP、ADM、IFO四种药物为一线药物，将HD-MTX、
DDP、ADM、IFO联合，按照不同的剂量、组合及不同顺序使用，能衍变成不同的化疗方案。
3. 初始化疗前准备
（1）病史需包括：
（2）专科体检：
（3）实验室检查：
（4）影像学检查：
（5）其他：
（二）化疗方案（流程图见附图1）
1. 诱导化疗-MAP 治疗（1～2 疗程）：
ANC≥0.75×109/L , 血小板≥75×109/L，开始化疗。
血小板≥75×109/L，开始化疗。
（1）诱导化疗包括2疗程MAP，共持续10周。
（2）原发、转移灶评估：
2. 诱导治疗后方案选择：
手术后满足如下标准进入继续化疗治疗流程：
（1）原发肿瘤的组织学反应评估必须在手术后35天内完成；
（2）手术前给予2疗程顺铂+阿霉素；至少2疗程，最多6疗MTX治疗；（3）没有局部肿瘤进展，没有新发转移灶或以前转移灶的进展；
（4）所有瘤灶（原发、转移）都在诱导化疗后可切除或预计可切除；
（5）诱导治疗后组织学反应良好类型病人，将继续接受MAP治疗（总29 周）：
（6）诱导治疗后组织学反应不良类型病人，将继续接受MAP和IFO+VP16 治疗（总40周）。
（7）组织学反应判断不明确，或无法得到，或未得到充足化疗治疗病人，建议手术后继续给予MAP 化疗。
3. 组织学反应良好类型化疗：
MAP方案治疗组：MAP→MAP→MA→MA。
（1）MAP治疗（3～4疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
（2）MA治疗（5～6疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
4. 组织学反应不良类型化疗：
MAPIE方案治疗组：顺序为“MAP→MIE→MAi→MIE→“MAP”→MIE →MMAi
（1）“MAP”治疗（3和7疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
（2）MIE（4、6、8疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
（3）MAi（5疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
（4）MMAi（9疗程）：ANC≥0.75×109/L,血小板≥75×109/L
（三）手术治疗
1. 手术治疗原则
手术切除是骨肉瘤的主要治疗手段，分为保肢手术和截肢手术，现在90%以上的肢体骨肉瘤患者可成功保肢。
2. 保肢手术的适应症
（1）四肢和部分中轴骨的肿瘤，软组织内的侵犯中等程度。
（2）主要神经血管束未被侵犯，肿瘤能获得最佳边界切除。
（3）无转移病灶或转移灶可以治愈。
（4）病人一般情况良好，无感染征象，能积极配合治疗。
3. 保肢手术的禁忌症
瘤体巨大、分化极差、软组织条件不好的复发瘤，或者肿瘤周围的主要神
经血管受到肿瘤的侵犯，以截肢为宜。
4. 保肢手术的重建方法
5. 保肢术后肢体功能评价
（四）放射治疗
如果外科无法完全切除肿瘤可以考虑放疗。
放疗建议针对无法手术切除部位，或无法预留充足边缘的部位。
放疗在化疗结束时进行。
（五）分子靶向药物治疗
近年来对于骨肉瘤的新型分子靶向药物也有了一定程度的发展，集中在多靶点抗血管生成小分子靶向药物。
五、药物毒性及辅助治疗
（一）心脏毒性
（二）肝脏毒性
（三）肾脏毒性
（四）听力毒性
（五）复方新诺明（SMZco）预防卡氏肺囊虫感染
（六）血液副作用
六、疗效评价标准和随访
（一）疗效评价标准（详见附表4）
（二）随访
化疗结束两年内，每3月复查一次；化疗结束三年到五年，每6个月复查一次；化疗结束五年后，每12个月复查一次。
七、转诊条件
（一）适用对象
（二）转诊标准
（三）不纳入转诊标准
附图1 骨肉瘤诊断与治疗流程图
附表2 MTX血药浓度监测和四氢叶酸钙(CF)解救
附表3 化疗药物（血液、胃肠肝、肾肺心、脑、神经、听力）毒性反应分级标准
附表4 实体肿瘤疗效评价标准1.1版。