出生缺陷产前筛查及产前诊断结果的研究与报告

出生缺陷产前筛查及产前诊断结果的研究与报告

摘要】出生缺陷的原因都比较复杂，一般都是由遗传以及环境两个因素所致，

其中，遗传因素占25%，环境因素占10%，环境以及遗传因素共同作用和原因不

明占65%。出生缺陷还包括两个方面，一方面是因为婴儿在出生前，由于发育紊

乱所引起的形态、结构和功能等出现异常，主要表现为无脑儿等，另一方面是因

为婴儿出生后，带着白血病、青光眼等肉眼可以看到的缺陷。本文总结分析了出

生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究，以供临床参考与研究。

【关键词】出生缺陷；产前筛查；产前诊断；研究报告

【中图分类号】 R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-7165（2015）13-

0411-01

产前筛查是及早发现出生缺陷的一种主要手段，有利于避免出生缺陷的情况

发生，对提高人口素质有着重要的意义。产前筛查具有简便、经济以及创伤少等

特点的一种检测方法［1］，从产妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷以及遗传

性疾病胎儿的高危产妇，以便进一步的进行明确诊断，因此，产前筛查是出生缺

陷干预的一种重要措施。

本文对出生缺陷产前筛查以及产前诊断结果的研究以及报告作了以下综述。

一：出生缺陷的意义

出生缺陷［2］，又称为先天异常，先天畸形等，是指在胚胎发育的过程中，由于结构以及功能上的异常，从而导致的缺陷。随着社会的发展，出生缺陷已经

作为一种会造成胎儿死亡，同时，还会导致大量儿童患病以及长期残疾的一种疾病，目前，已经更成为了当今世界非常重视的问题之一。

在发达国家或者是地区，出生缺陷会给社会乃至是民族都带来沉重的精神压

力以及经济负担。有研究表明［3］，70%的出生缺陷是可以通过婚检实现有效的

预防以及控制的，因此，在早期，进行适当的干预以及产前的筛查、产前的诊断，都能够有效的避免出生缺陷这类情况的发生。

二：预防出生缺陷的具体措施

1.对社会、国家、医生而言。

（1）建立一个国家、社会、个人三方面共同负责的机制［4］。

（2）构建产前筛查以及诊断的服务网络，形成一个具有素质的医疗团队，同时，还需要对产前筛查以及诊断进行规范化的管理。

（3）在以上基础上，还需要制定一个诊疗规范以及相关的规章制度，实施一个合理的产前筛查以及诊断。

（4）由于是三方面共同负责的一个机制，因此，需要制定一个合理的收费标准，杜绝乱收费、乱检查的情况，营造一个合理的医疗检查手段。

（5）为了能够让更多的人知晓出生缺陷所带来的一系列问题，因此，社会乃至国家，应该加强对这一方面的宣传以及教育，让他们认识到、了解到产前筛查

以及诊断的必要性和重要性。

（6）对于医生来说，更加应该积极的学会有关于产前筛查以及诊断技术，并且，结合我国的孕妇人群特点，探索一个适合我国国情的产前筛查以及诊断流程，降低一定的漏诊率以及误诊率。

2.对产妇而言。

（1）在孕妇孕前的4 个月～6 个月，必须要进行孕前检查，避免大龄生育等等。

（2）在孕前3 个月以及孕后3 个月，需要补充一定量的叶酸［5］，其可以有效的预防神经管畸形的发生，降低出生缺陷的概率。

（3）孕妇在孕前还需进行产前筛查以及异常染色体的筛查。

三：小结

出生缺陷给社会带来了沉重的精神压力以及经济负担，因此，需要实施有效的措施预防以及改善发生出生缺陷的事件。研究表明，对产妇实施产前筛查以及诊断，可以有效的预防乃至是杜绝出生缺陷的发生，具有较好的优势。

1.通过严格控制产前筛查机构的准入［6-7］，提高了产前筛查的质量。

2.每一例产妇的资料都是由当地工作人员及时导入，并且，直接用于最终的产前筛查，过程中减少了错误的发生率。

3.通过对社会、国家、医生乃至是产妇，给予一系列的预防措施，能够有效的预防其情况发生，同时，还能够减轻出生缺陷给社会带来的经济负担。因此，对产妇实施产前筛查以及诊断，可以有效的提高出生缺陷检出率，从而降低出生缺陷，提高人口质量。

参考文献：

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[7] 张方芳,徐永莲,张光艳等.孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值［J］.中国妇幼保健,2013,28(28):4711-4713.