产科超声检查指标
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与胎儿非染色体异常的关系： 在染色体正常的胎儿，脉络丛囊 肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。
6. 单脐动脉
在胎儿脐索内及膀胱周围仅有 一条脐动脉，另一条脐动脉缺 如。
与胎儿单倍体异常的关系： 单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸 形无关。 与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸 形和低体重儿有关。发现胎儿 有单脐动脉时，应仔细检查其 他解剖结构，超声评估并随访 观察胎儿生长发育情况。
• • • • 颅内某些重要结构 四腔心切面 腹腔内的肝、胃、肾等脏器 对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查
–要求对卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠 18-24周应诊断的致死性畸形 • 包括无脑儿 • 严重的脑膨出 • 严重的开放性脊柱裂 • 严重胸、腹壁缺损内脏外翻 • 单腔心 • 致死性软骨发育不全
应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体 组型。
同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由
于有些神经系统的发育异常是潜在性的。 发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察， 以排除相关异常。
4、心内灶状强回声
胎儿心室乳头肌部位局灶性回声 增强区，其回声强度与骨骼回声相 似。可发生于一侧或双侧心室。 与胎儿单倍体异常的关系：左 心室单发局灶性强回声较常见，胎 儿单倍体异常发生的可能性仅为01.8。而右心室、双心室多发或明 显的灶状强回声胎儿单倍体异常的 危险性增高，有条件应行胎儿染色 体组型分析。
肾 盂 轻 度 分 离
肠 管 扩 张
⑥胎儿肢体：测量 FL 、 HL
观察胎儿四个肢体内的长 骨及以手、足形态与姿势。
⑦脐带观察：
– – – – 脐带内血管数目：动脉2条，静脉1条。 脐带粗细 脐带绕颈 脐带囊肿
⑧脐动脉、大脑中动脉 血流：
– 测量收缩期最大流速(S)、舒 张期最低流速 (D)、阻力指 数（RI）、S/D比值。 随着孕周的增加脐动脉 RI 、 S/D 值 逐 渐 降 低 ， 晚 孕 时 S/D＜3 脐动脉舒张期血流消失或出 现逆向血流，考虑宫内缺氧。
7. Magna囊（颅后窝池）扩大
当前后径>10mm时，为Magna囊扩大。 与胎儿单倍体异常的关系： 有报道Magna囊扩大与胎儿 单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其 它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊 扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本 的研究说明该标志的意义。 与胎儿非染色体异常的关系：Magna囊扩大常见于其它 的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walker 畸形及Dandy Walker变异）
• 检查内容
①脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。
• 检查内容
①脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。 ②头颅：测量侧脑室宽度，BPD 及HC
颅骨结构、骨化程度等 脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑 小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构
侧脑室宽度应＜1.0cm 1-1.5cm为脑室轻度扩张，＞1.5cm为脑积水。
⑤胎儿腹部：测量AC
– 胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官
28周以下肾盂分离应＜4mm，30周以上应＜7mm
＞ 10mm为积水。
– – – – – 确定有无大的腹裂 是否有脐膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝） 有无胸腹水 肠管是否有扩张 晚期妊娠时结肠内径应小于 20mm ，小肠小于 7mm ， 节段扩张长度应小于15mm。
⑨胎盘的观察
－位置、数目、厚度及成熟度
胎盘厚度2－4cm。成熟度分0－Ⅲ级。
－脐带的插入口
边缘性脐带入口：脐带入口距离胎盘边缘 小于2cm 帆状胎盘：指脐带附着于胎膜，血管经胎 膜作扇形分布进入胎盘
双 胎 之 一 帆 状 胎 盘
－与宫颈内口的关系
低置胎盘：28周后，胎盘下缘距离宫颈内 口＜2cm 边缘性前置胎盘：胎盘下缘紧靠宫颈内口 部分性前置胎盘：胎盘下缘覆盖部分宫颈 内口 中央性前置胎盘：胎盘下缘覆盖完全宫颈 内口
前 置 胎 盘
⑩羊水：
1、最大羊水深度 ≤ 2.0cm 为羊水过少， ≥ 8.0cm 为羊水过多 2、羊水指数：8－18cm。 ＞ 20cm 为羊水过多， ≤ 5.0cm 为 羊水过少， －8cm为羊水偏少 引起羊水过多的畸形有： 神经管畸形 －无脑儿、脊柱 裂； 消化道畸形 －食管闭锁、十 二指肠闭锁 引起羊水过少的畸形主要是泌尿 系统畸形
与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先
天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。如只是发现胎儿 心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予 以记录，无进一步检查（如行超声心动图检查）的必要。 但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时 注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄> 31岁 时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为 1/600。
NF>6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险 性增加17倍。
与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与wk.baidu.com基 因异常如Noonan 综合症, 多发翼状胬肉综合症、骨骼发 育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎 儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。
2、肠管回声增强
胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回
胎儿产前超声检查 指标及其意义
超声科
超声检查时机
• 目前，许多学者认为胎儿畸形产前超声筛查时间段主 要在以下三个时期，即 –早孕期超声检查－－一般主张在11-13+6周。 –中孕期超声检查－－一般主张在18-24周。 –晚孕期超声检查－－一般主张在32-34周。
• 早孕期超声检查不可替代中孕期检查 • 中孕期超声检查也不能替代晚孕期检查 • 只有三者结合才可以达到更高的检查率
中囊性纤维化的发生率约为2%。肠管回声增强最常见的原
因为胎儿感染（巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风 疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等）。
3、轻度脑室扩张 脑室直径10mm~15mm。
与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，
胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，
约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张。
• 测量
– 双顶径 – 股骨长 – 腹围
• • • •
判断胎儿是否存活 胎盘位置 胎位 羊水情况等
– 这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目 的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意 义的诊断信息
II级产科超声检查： 常规产科超声检查
• 检查内容：
–除要求要完成第一个层次的检查内容外， –还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如
• 适应症 – 适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。 – 35岁以上的高龄孕妇； – 生育过染色体异常儿的孕妇； – 夫妇一方有染色体平衡易位者； – 有畸形生育史者，如生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、小头畸形、 唇腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形儿等异常； – 性连锁隐性遗传病基因携带者； – 夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇； – 在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕 妇； – 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； – 原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇； – 本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿
软标志，其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增 强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛 囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾 盂扩张）单独存在时与非染色体异常有关。
1、颈背部皱褶厚度（NF）
颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。
声。
与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、 21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，
肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中
单纯肠管回声增强者占9％。
与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性 纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及 其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其
与胎儿非染色体异常的关系：
脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表 现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻 所致。 出生前诊断为脑室扩张的儿童中10％~36%有神经系统
发育异常。
在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。 单侧单纯脑室扩张预后较好。
发现胎儿脑室轻度扩张，
早期妊娠超声检查目的
1、确定宫内是否妊娠及胚胎是否存活。 2、确定胚胎数目。 3、估计妊娠龄。 4、检测胎儿早期结构畸形。 5、胎盘。 6、子宫及附件。
胎儿颈项透明层（NT）－胎儿颈后部皮下组织内液
体积聚的厚度
• 检查时间为11-13+6周。 • 正常值＜2.5mm。 • 意义：
NT增厚是染色体异常、多种胎 儿畸形及遗传综合症的常见表现。 NT＞3.5mm，胎儿发生染色体异常 风险甚高， NT 是4.0mm时，风险 约20％； NT 5.0mm时，加至33%； NT 6.0mm时约50%。 NT增厚常见的原因有21-3体综 合征、13-3体、18-3体等三倍体； 先天性心脏结构畸形，骨骼系统 畸形等。
5、脉络丛囊肿
脉络丛囊肿是指于孕龄在14－24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超 声检查发现的、散在的、直径>3mm的小囊肿。
与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。 在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为 唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险 性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。
脑膨出（encephalocele）
单心房、单心室
致 死 性 侏 儒
III级产科超声检查：
系统胎儿超声检查与针对性超声检查
• 要求较高
–对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检 查内容、检查时孕周大小均应严格要求 –通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的 检出率
• 此种检查可以是在前两种检查的基础上进 行，或者具有以下适应症时，应建议孕妇 行系统胎儿超声检查
中期妊娠产科超声检查
• 中期妊娠产科超声检查是胎儿超声检查最 重要的阶段（18-24周，目前我院建议22 －24周），分为四个层次： • 1、一般产科超声检查 • 2、常规产科超声检查 • 3、系统胎儿超声检查 • 4、针对性胎儿超声检查
I级产科超声检查： 一般产科超声检查
• 检查内容：
– 主要对胎儿进行大致的生长发育评估
十二指肠闭锁
胎儿“软指标”
超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为 胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常 如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，还可 发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎 儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围 产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有 这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超 声表现被称为胎儿“软标志”。
③颜面部：观察眼及眼眶、唇。
④心脏：显示以下切面：
• 四腔心切面：
– – – – 明确四腔心是否左右对称 四腔心结构有无异常 心脏中央“十”字交叉是否存在 左、右房室连接是否异常
• 左、右心室流出道切面：
– 观察大动脉的大小、形态 – 观察大动脉在心底的连接关系 – 判断心室与大动脉的连接关系
– 测量胎儿心率（ 120-160 次 / 分），并观察胎 儿心律是否整齐，明确有无心律失常
8、轻度肾盂扩张
直径> 4mm(20~30W)， >7mm(30W以上）。
与胎儿单倍体异常的关系：在孕16－26周的胎儿，单 侧肾盂扩张的发现率约为0.7％。在唐氏综合症的胎儿， 超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2％。 与胎儿非染色体异常的关系：在无其它阳性征象的胎 儿，单纯轻度肾盂扩张存在唐氏综合症的可能性很小。如 肾盂扩张直径>10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随 访观察。>5mm应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超 声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形 的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应 随访超声检查。
6. 单脐动脉
在胎儿脐索内及膀胱周围仅有 一条脐动脉，另一条脐动脉缺 如。
与胎儿单倍体异常的关系： 单纯单脐动脉与胎儿单倍体畸 形无关。 与胎儿非染色体异常的关系： 与胎儿肾脏发育不良、心脏畸 形和低体重儿有关。发现胎儿 有单脐动脉时，应仔细检查其 他解剖结构，超声评估并随访 观察胎儿生长发育情况。
• • • • 颅内某些重要结构 四腔心切面 腹腔内的肝、胃、肾等脏器 对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查
–要求对卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠 18-24周应诊断的致死性畸形 • 包括无脑儿 • 严重的脑膨出 • 严重的开放性脊柱裂 • 严重胸、腹壁缺损内脏外翻 • 单腔心 • 致死性软骨发育不全
应检查有无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体 组型。
同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由
于有些神经系统的发育异常是潜在性的。 发现胎儿脑室轻度扩张时，出生后应注意随访观察， 以排除相关异常。
4、心内灶状强回声
胎儿心室乳头肌部位局灶性回声 增强区，其回声强度与骨骼回声相 似。可发生于一侧或双侧心室。 与胎儿单倍体异常的关系：左 心室单发局灶性强回声较常见，胎 儿单倍体异常发生的可能性仅为01.8。而右心室、双心室多发或明 显的灶状强回声胎儿单倍体异常的 危险性增高，有条件应行胎儿染色 体组型分析。
肾 盂 轻 度 分 离
肠 管 扩 张
⑥胎儿肢体：测量 FL 、 HL
观察胎儿四个肢体内的长 骨及以手、足形态与姿势。
⑦脐带观察：
– – – – 脐带内血管数目：动脉2条，静脉1条。 脐带粗细 脐带绕颈 脐带囊肿
⑧脐动脉、大脑中动脉 血流：
– 测量收缩期最大流速(S)、舒 张期最低流速 (D)、阻力指 数（RI）、S/D比值。 随着孕周的增加脐动脉 RI 、 S/D 值 逐 渐 降 低 ， 晚 孕 时 S/D＜3 脐动脉舒张期血流消失或出 现逆向血流，考虑宫内缺氧。
7. Magna囊（颅后窝池）扩大
当前后径>10mm时，为Magna囊扩大。 与胎儿单倍体异常的关系： 有报道Magna囊扩大与胎儿 单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其 它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊 扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本 的研究说明该标志的意义。 与胎儿非染色体异常的关系：Magna囊扩大常见于其它 的解剖结构异常（蛛网膜囊肿、Dandy Walker 畸形及Dandy Walker变异）
• 检查内容
①脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。
• 检查内容
①脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。 ②头颅：测量侧脑室宽度，BPD 及HC
颅骨结构、骨化程度等 脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑 小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构
侧脑室宽度应＜1.0cm 1-1.5cm为脑室轻度扩张，＞1.5cm为脑积水。
⑤胎儿腹部：测量AC
– 胎儿胃、肝、肾、膀胱等器官
28周以下肾盂分离应＜4mm，30周以上应＜7mm
＞ 10mm为积水。
– – – – – 确定有无大的腹裂 是否有脐膨出 是否有上述器官疝入胸腔（膈疝） 有无胸腹水 肠管是否有扩张 晚期妊娠时结肠内径应小于 20mm ，小肠小于 7mm ， 节段扩张长度应小于15mm。
⑨胎盘的观察
－位置、数目、厚度及成熟度
胎盘厚度2－4cm。成熟度分0－Ⅲ级。
－脐带的插入口
边缘性脐带入口：脐带入口距离胎盘边缘 小于2cm 帆状胎盘：指脐带附着于胎膜，血管经胎 膜作扇形分布进入胎盘
双 胎 之 一 帆 状 胎 盘
－与宫颈内口的关系
低置胎盘：28周后，胎盘下缘距离宫颈内 口＜2cm 边缘性前置胎盘：胎盘下缘紧靠宫颈内口 部分性前置胎盘：胎盘下缘覆盖部分宫颈 内口 中央性前置胎盘：胎盘下缘覆盖完全宫颈 内口
前 置 胎 盘
⑩羊水：
1、最大羊水深度 ≤ 2.0cm 为羊水过少， ≥ 8.0cm 为羊水过多 2、羊水指数：8－18cm。 ＞ 20cm 为羊水过多， ≤ 5.0cm 为 羊水过少， －8cm为羊水偏少 引起羊水过多的畸形有： 神经管畸形 －无脑儿、脊柱 裂； 消化道畸形 －食管闭锁、十 二指肠闭锁 引起羊水过少的畸形主要是泌尿 系统畸形
与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先
天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。如只是发现胎儿 心内灶状强回声，而无其它阳性发现，应在超声报告中予 以记录，无进一步检查（如行超声心动图检查）的必要。 但超声检查时应注意其它胎儿软标志的检查和测量，同时 注意有无其它高危因素，如孕妇年龄，当孕妇年龄> 31岁 时，有心内灶状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为 1/600。
NF>6mm时，与正常胎儿相比，胎儿唐氏综合症的危险 性增加17倍。
与胎儿非染色体异常的关系：颈背部皱褶厚度与wk.baidu.com基 因异常如Noonan 综合症, 多发翼状胬肉综合症、骨骼发 育不良及心脏畸形有关。孤立的颈背部皱褶增厚即提示胎 儿单倍体异常的危险性增加，应提请胎儿染色体组型分析。
2、肠管回声增强
胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度等于或大于周围骨骼回
胎儿产前超声检查 指标及其意义
超声科
超声检查时机
• 目前，许多学者认为胎儿畸形产前超声筛查时间段主 要在以下三个时期，即 –早孕期超声检查－－一般主张在11-13+6周。 –中孕期超声检查－－一般主张在18-24周。 –晚孕期超声检查－－一般主张在32-34周。
• 早孕期超声检查不可替代中孕期检查 • 中孕期超声检查也不能替代晚孕期检查 • 只有三者结合才可以达到更高的检查率
中囊性纤维化的发生率约为2%。肠管回声增强最常见的原
因为胎儿感染（巨细胞病毒、疱疹病毒、小细胞病毒、风 疹病毒、水痘病毒及弓形体病毒等）。
3、轻度脑室扩张 脑室直径10mm~15mm。
与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，
胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，
约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张。
• 测量
– 双顶径 – 股骨长 – 腹围
• • • •
判断胎儿是否存活 胎盘位置 胎位 羊水情况等
– 这一层次的超声检查不是以检测胎儿畸形为目 的超声检查，但对产科临床仍能提供一些有意 义的诊断信息
II级产科超声检查： 常规产科超声检查
• 检查内容：
–除要求要完成第一个层次的检查内容外， –还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如
• 适应症 – 适应于所有孕妇，尤其适应于高危孕妇产前超声检查。 – 35岁以上的高龄孕妇； – 生育过染色体异常儿的孕妇； – 夫妇一方有染色体平衡易位者； – 有畸形生育史者，如生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、小头畸形、 唇腭裂、先天性心脏病儿或其他畸形儿等异常； – 性连锁隐性遗传病基因携带者； – 夫妻双方有先天性代谢疾病，或有此类疾病生育史的孕妇； – 在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射 或严重病毒感染的孕 妇； – 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇； – 原因不明的流产、死产、畸形和有新生儿死亡史的孕妇； – 本次妊娠羊水过多，疑有畸胎的孕妇。
产科超声检查除常规的测量外，应观察8个胎儿
软标志，其中5个（颈背部皱褶厚度、肠管回声增 强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛 囊肿）与胎儿单倍体异常有关，有些病例有非染 色体异常。另3个（单脐动脉、Magna囊扩大及肾 盂扩张）单独存在时与非染色体异常有关。
1、颈背部皱褶厚度（NF）
颈背部皱褶厚度是胎儿颈后部皮肤的厚度。
声。
与胎儿单倍体异常的关系：肠管回声增强者发生13、18、 21三体及性染色体异常的危险性增加。在13-28孕周的胎儿，
肠管回声增强的发现率为0.6%-2.4%。在单倍体异常的胎儿中
单纯肠管回声增强者占9％。
与胎儿非染色体异常的关系：胎儿肠管回声增强者囊性 纤维化、先天性感染、羊膜腔内出血、先天性肠管畸形及 其它围产期并发症如宫内发育迟缓发生的危险性增高，其
与胎儿非染色体异常的关系：
脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表 现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻 所致。 出生前诊断为脑室扩张的儿童中10％~36%有神经系统
发育异常。
在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。 单侧单纯脑室扩张预后较好。
发现胎儿脑室轻度扩张，
早期妊娠超声检查目的
1、确定宫内是否妊娠及胚胎是否存活。 2、确定胚胎数目。 3、估计妊娠龄。 4、检测胎儿早期结构畸形。 5、胎盘。 6、子宫及附件。
胎儿颈项透明层（NT）－胎儿颈后部皮下组织内液
体积聚的厚度
• 检查时间为11-13+6周。 • 正常值＜2.5mm。 • 意义：
NT增厚是染色体异常、多种胎 儿畸形及遗传综合症的常见表现。 NT＞3.5mm，胎儿发生染色体异常 风险甚高， NT 是4.0mm时，风险 约20％； NT 5.0mm时，加至33%； NT 6.0mm时约50%。 NT增厚常见的原因有21-3体综 合征、13-3体、18-3体等三倍体； 先天性心脏结构畸形，骨骼系统 畸形等。
5、脉络丛囊肿
脉络丛囊肿是指于孕龄在14－24周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超 声检查发现的、散在的、直径>3mm的小囊肿。
与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。 在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为 唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险 性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。
脑膨出（encephalocele）
单心房、单心室
致 死 性 侏 儒
III级产科超声检查：
系统胎儿超声检查与针对性超声检查
• 要求较高
–对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检 查内容、检查时孕周大小均应严格要求 –通过这种系统胎儿超声检查，提高胎儿畸形的 检出率
• 此种检查可以是在前两种检查的基础上进 行，或者具有以下适应症时，应建议孕妇 行系统胎儿超声检查
中期妊娠产科超声检查
• 中期妊娠产科超声检查是胎儿超声检查最 重要的阶段（18-24周，目前我院建议22 －24周），分为四个层次： • 1、一般产科超声检查 • 2、常规产科超声检查 • 3、系统胎儿超声检查 • 4、针对性胎儿超声检查
I级产科超声检查： 一般产科超声检查
• 检查内容：
– 主要对胎儿进行大致的生长发育评估
十二指肠闭锁
胎儿“软指标”
超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为 胎儿异常筛查最常用的手段，除可观察到一些直观的异常 如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形，还可 发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎 儿正常解剖结构，但不同于胎儿解剖结构畸形，同增加围 产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有 这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超 声表现被称为胎儿“软标志”。
③颜面部：观察眼及眼眶、唇。
④心脏：显示以下切面：
• 四腔心切面：
– – – – 明确四腔心是否左右对称 四腔心结构有无异常 心脏中央“十”字交叉是否存在 左、右房室连接是否异常
• 左、右心室流出道切面：
– 观察大动脉的大小、形态 – 观察大动脉在心底的连接关系 – 判断心室与大动脉的连接关系
– 测量胎儿心率（ 120-160 次 / 分），并观察胎 儿心律是否整齐，明确有无心律失常
8、轻度肾盂扩张
直径> 4mm(20~30W)， >7mm(30W以上）。
与胎儿单倍体异常的关系：在孕16－26周的胎儿，单 侧肾盂扩张的发现率约为0.7％。在唐氏综合症的胎儿， 超声检查仅发现有轻度肾盂扩张者为2％。 与胎儿非染色体异常的关系：在无其它阳性征象的胎 儿，单纯轻度肾盂扩张存在唐氏综合症的可能性很小。如 肾盂扩张直径>10mm，则应考虑先天性肾积水，应予以随 访观察。>5mm应随访至妊娠晚期，必要时做新生儿肾脏超 声检查。在低危孕妇，单侧轻度肾盂扩张胎儿单倍体畸形 的发生率很低，但由于先天性肾积水的发生率较高，故应 随访超声检查。