连锁遗传跟伴性遗传
生物 遗传疾病 口诀
双亲患病，子女中出现正常，一定为显性遗传病。（有中生无是显性）
隐性遗传看女病，女病父子正常为“常隐”。就是说如果判断出是隐性遗传病后，在遗传系谱图中找一女患者，看看这个女患者的父亲或儿子是不是患者，如果该女患者的父亲或儿子其中有一个不是患者（正常），那么该系谱图表示的绝对不是伴性（伴X染色体或伴Y染色体）遗传病，那就是常染色体隐性遗传病。
伴性遗传可归纳为下列规律：
1. 当同配性别的性染色体（如哺乳类等为XX为雌性，鸟类ZZ为雄性）传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1雌：1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。
2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。
不能确定的判断类型：第一步：判断显隐性：
1．该病代代都出现，则很可能是显性遗传病。
2．该病隔代才出现，则很可能是隐性遗传病。
第二步：判断基因所在染色体：
1．男女比例接近，一般为常染色体
2．男女比例差别大一般为性染色体。若男性全患病一般为Y染色体，如果患者中男多女少一般为X染色体隐性遗传病，如果患者中男少女多一般为X染色体显性遗传病。
生物伴性遗传中的口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正常为“常隐”。这句话总结了伴性遗传的规律，这句话是对的。
伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。
伴性遗传的遗传模式剖析伴性遗传的不同遗传模式
伴性遗传的遗传模式剖析伴性遗传的不同遗传模式伴性遗传是指由功能隐性突变或非同源等所致的染色体上性状的遗传现象。
在伴性遗传中，许多性状会在其中一个性别中表现出来，而在另一个性别中却不会表现出来。
这种现象常见于X染色体上的基因，因为雌性拥有两个X染色体，而雄性只有一个X染色体。
伴性遗传具有多种遗传模式，其中包括X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。
下面我们将对这些遗传模式进行剖析。
1. X连锁显性遗传模式在X连锁显性遗传中，如果一个男性携带了一个显示表达的突变基因，他将会表现出这一性状。
因为雌性有两个X染色体，她们需要同时携带两个剂量的突变基因才能表现出遗传性状。
这意味着，父亲通过X染色体将这些突变基因传递给他们的女儿，女儿再将其传递给他们的儿子。
例如，红绿色盲是一种常见的X连锁显性遗传性状。
如果男性的母亲是红绿色盲携带者，而父亲是正常视力的，那么他们的女儿有50%的几率成为红绿色盲携带者，而她们的儿子则有50%的几率成为红绿色盲。
2. X连锁隐性遗传模式在X连锁隐性遗传中，如果一个女性携带了一个突变基因，她将成为携带者，但不会表现出遗传性状。
男性若携带了这一突变基因，他们将表现出这种性状，因为他们只有一个X染色体。
一个典型的例子是血友病，这是一种由凝血因子缺陷引起的出血性疾病。
如果一个母亲是血友病的携带者，她的儿子有50%的几率成为血友病携带者，而她们的女儿则有50%的几率成为携带者。
3. Y连锁遗传模式Y连锁遗传是指由位于Y染色体上的基因引起的遗传现象。
因为女性没有Y染色体，所以Y连锁遗传只会在父亲和儿子之间发生。
一个例子是类固醇5α-还原酶的缺陷，该基因位于Y染色体上。
如果一个父亲患有此疾病，他的儿子将有100%的几率继承该基因，并且表现出与此相关的性状。
总结起来，伴性遗传可以表现为X连锁显性、X连锁隐性和Y连锁遗传模式。
这些遗传模式在人类遗传学中起着重要的角色，对于疾病诊断和预防具有重要意义。
[汇总]遗传学名词解释
![[汇总]遗传学名词解释](https://img.taocdn.com/s3/m/13b3cdb7b1717fd5360cba1aa8114431b90d8e35.png)
遗传学名词解释1．遗传（heredity）：亲代与子代之间同一性状相似的现象称为遗传。
2．变异（variation）：亲代与子代或子代之间出现形状差异的现象称为变异。
3．真实遗传（breeding true）/ 纯育（true-breeding）：子代性状与亲代的遗传一致性极高的品系称为纯育，这种生物的性状能够代代稳定遗传的现象称为真实遗传。
4．并显性/共显性（codominance）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传，或共显性遗传。
5．复等位基因（multiple aleles）：在群体中，占据某一同源染色体的同一座位上的两个以上的、决定同一性状的基因称为复等位基因。
6．叠加基因/重叠基因：对同一性状的表型具有相同效应的非等位基因称为叠加基因。
7．性连锁遗传/伴性遗传（sex-linked inheritance）：由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为性连锁遗传，亦称伴性遗传。
8．限性性状（sex-limited traits）和限性遗传（sex-limited inheritance）：只在某一种性别表现的性状称为限性性状，限性性状的遗传行为称为限性遗传。
控制限性性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。
9．剂量补偿效应（dosage compensation effect）：在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应称为剂量补偿效应。
10．并发系数（coefficient of coincidence, C）：实际观察到的双交换率与预期的双交换率的比值称为并发系数。
并发系数越大表示干涉作用越小。
11．C值（C value）和C值悖理（C value paradox）：一个物种基因组的DNA含量是相对恒定的，它通常称为该物种的C值。
物种的C值与其进化复杂性之间没有严格的对应关系，这种现象称为C值悖理或C值佯谬。
5.连锁遗传6课时.ppt
二倍体雌(蜂王) 雌蜂 2n=32，受精卵发育而
来，幼虫期吃5-7天蜂王浆，若 仅吃2-3天则发育为工蜂。
蜜蜂的性别表达式怎样？
第一节 性染色体与性别决定
二、性染色体与性别决定(sex determining ) 5.性指数决定型
性染色体 XY XX XXX XXY XO XYY
二、人类伴性遗传
（二）伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance) 1、佝偻病（rickers）
X:3A
性指 1X:2A 2X:2A 3X:2A 2X:2A 1X:2A 1X:2A 1X:3A
数
=0.5 =1 =1.5 =1 =0.5 =0.5 =0.33
果蝇性别 ♂ ♀ 超雌 ♀ ♂ ♂
超雄
人性别 ♂ ♀ 超雌 雌化雄 唐纳氏 超雄 －
Y性别定基因 SRY (1990年,Sinclair sex dotermining region of Y)
第二节伴性遗传（sex-linked inheritance ）
一、果蝇伴性遗传
（一）白眼果蝇杂交试验 1909,Morgan
1、红白眼果蝇杂交实验 ①F2白眼全为雄，为什么？
Ex1:红眼♀×白眼♂
F1:♀♂全红 近交
②白眼基因在X染色体,还是Y？ 为什么？
F2:雌红：雄红: 雄白=2：1:1
③隐性基因通过♂性传递呈隔 代遗传。即外祖父基因通过女 儿传给外甥孙。
第一节 性染色体与性别决定
四、性别决定与剂量补偿效应
4.莱昂假说的证明
斑毛镶嵌合雌性小鼠：XB 为黑斑，Xb为白斑， XBXb基因型中X随机失活，形成黑白相间的斑块。
遗传学名词解释★
遗传学名词解释遗传学:是研究生物遗传和变异的科学遗传:亲代与子代相似的现象就是遗传。
如“种瓜得瓜、种豆得豆”变异:亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。
真核细胞:比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
染色质:在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。
染色体:含有许多基因的自主复制核酸分子。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状A双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
染色单体:由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
着丝点:在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。
一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
染色体组型分析或称核型分析:指对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
细胞周期:括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为:DNA合成前期（G1期），DNA合成期（S期），DNA合成后期（G2期）和有丝分裂期（M期）。
同源染色体:生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
异源染色体:生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
无丝分裂:也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。
在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
有丝分裂:包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂即细胞分裂为二，各含有一个核。
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病
伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病是指由于染色体上的基因突变导致的一类遗传性疾病，这些疾病通常表现为X连锁隐性遗传方式。
在本文中，我们将介绍X连锁遗传、隐性遗传方式以及一些常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，以增加对这些疾病的了解和认识。
一、X连锁遗传X连锁遗传是指与性别染色体X相关的遗传方式。
在人类中，女性拥有两个X染色体，而男性则有一个X染色体和一个Y染色体。
因此，X连锁遗传方式主要在男性中表现出来，因为他们只有一个X染色体，一旦该染色体发生突变，相应基因上的突变便会显现出来。
二、隐性遗传方式遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传方式指当一个突变基因只需要由一个父亲或母亲传递给子女时，相应的表现就会出现。
而隐性遗传方式则要求父亲和母亲均携带有突变基因，子女才会显现突变基因对应的表现。
三、伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病1. 血友病血友病是一种常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病，主要由凝血因子VIII或IX的缺乏引起。
由于这两个凝血因子基因位于X染色体上，因此主要影响男性，女性通常为携带者。
患者常出现血液凝固功能异常，易引发出血症状，包括关节内出血、鼻出血等。
目前，血友病治疗主要通过补充相应的凝血因子来改善患者的凝血功能。
2. 艾玛氏病艾玛氏病是一种由于G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）基因突变引起的伴性遗传缺陷疾病。
该疾病主要影响红细胞的代谢功能，使红细胞过早破裂导致溶血性贫血。
男性患者通常表现为溶血性贫血，而女性则主要是携带者。
艾玛氏病目前没有特效治疗方法，但可通过避免引起溶血的触发因素来控制疾病进展。
3. 肌营养不良症（Duchenne型肌营养不良症）肌营养不良症是一种主要影响肌肉功能的遗传性疾病，其中Duchenne型肌营养不良症是一种较为常见的伴性遗传中的X连锁隐性缺陷疾病。
该疾病主要由于位于X染色体上的肌营养不良症基因突变造成，患者主要是男性，表现为进行性肌肉萎缩和无力。
伴性遗传与连锁互换.
A．h基因特定序列中BclI酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲 C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为 XHXh D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率 为1/2
一、伴性遗传
• 例：性染色体 A、存在于所有雌雄异体生物的体细胞中 B、存在于所有进行有性生殖生物的体细胞中 C、在同种生物不同性别体内的组成是不同的 D、在不同种生物的相同性别中组成是相似的
• 例：一个患有Klinefelter’s综合征的个体与正常女性结婚 时是可育的。预测他们的儿子中，患有Klinefelter’s综合 征的比例是 A、0 B、1/3 C、1/2 D、2/3 E、100%
一、伴性遗传
2.伴性遗传 （1）定义：控制某些性状或疾病的基因只位于性染 色体上，这些基因可随性染色体而向后代传递，使 相应性状或疾病的遗传与性别相关。
（2）类型 ①X连锁显性遗传 控制某性状的基因为X染色体上的显性基因，如抗维生素D佝 偻症。 特点：女患>男患；世代相传；父病女必病，子病母必病。 ②X连锁隐性遗传 位于X染色体上控制某性状的基因是隐性基因，如红绿色盲， 血友病等。 特点：男患>女患；隔代遗传；女病父必病，母病子必病。
一、伴性遗传
2.伴性遗传
（2）类型 ③Y连锁遗传 控制某一性状或某一疾病的基因位于 Y染色体上，随Y染色体而遗传。 特点：父传子，子传孙。 ④从性遗传 受常染色体上的基因控制，但同一基因型个体在不同性别中 表现型不同，如人的秃顶性状遗传。 ⑤限性遗传 某种常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，例：一位色觉正常的女性（其双亲都是都无色盲基因）与 一位色盲男性结婚，他们的儿子和女儿患色盲的几率分别 是 • A、0、0 B、50%、50%、 • C、25%、75% D、50%、100%
伴性遗传的基本原理与概念
伴性遗传的基本原理与概念伴性遗传是遗传学中一个重要的概念，描述了在某些情况下，性别决定因子（通常为染色体）所携带的其他基因与其相互作用的情况。
本文将介绍伴性遗传的基本原理与概念，并探讨其在人类和其他生物中的应用。
一、伴性遗传的基本原理伴性遗传是指在性别决定因子（如人类的X和Y染色体）中，携带了其他基因的情况。
由于男性只有一个X染色体，而女性有两个X 染色体，因此一些携带于X染色体上的遗传信息在男性中呈现出比女性更明显的表现。
这种现象可以通过以下几个方面来解释：1. X连锁遗传伴性遗传通常是指X连锁遗传，即相关基因位于X染色体上。
由于男性只有一个X染色体，对于携带了突变基因的男性而言，该突变就会表现出来，因为他们没有第二个正常基因来抵消突变的影响。
而女性有两个X染色体，即使其中一个携带突变基因，另一个正常基因仍然能够减轻突变的影响，这就是为什么女性患有X连锁遗传病的几率较低的原因。
2. Y连锁遗传除了伴性遗传的X连锁情况外，Y连锁遗传也是伴性遗传中的一种情况。
Y连锁遗传是指关键基因位于Y染色体上，只影响男性的性状和性状变异。
这是因为只有男性才有Y染色体，而女性则没有。
这种情况下，携带突变基因的男性将传递给他们的所有儿子。
二、伴性遗传的示例伴性遗传在人类和其他生物中有许多实际应用，以下是一些示例：1. 血友病血友病是最著名的伴性遗传疾病之一，它由X染色体上的缺陷基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体就能患上血友病，而女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会患病。
这种情况使得男性患血友病的几率更高。
2. 色盲部分色盲也是伴性遗传的一种表现。
红绿色盲是最常见的一种色盲类型，通常由携带在X染色体上的突变基因引起。
男性只需要从母亲那里继承一个突变的X染色体，就会出现明显的色盲症状。
女性需要从父母两方都继承突变的X染色体才会表现出色盲症状。
三、伴性遗传的进化意义伴性遗传在进化中发挥了重要作用。
伴性遗传中的Y连锁遗传疾病
伴性遗传中的Y连锁遗传疾病伴性遗传是指染色体上的遗传信息以不同的方式传递给子代。
一般情况下，我们都认为Y染色体是人类性别决定的主要因素，但事实上，Y染色体也可能携带导致一些疾病的遗传信息。
这些疾病被称为伴性遗传中的Y连锁遗传疾病，对患者的生活产生了很大的影响。
乳突尖刺症是伴性遗传中的Y连锁遗传疾病之一。
这种疾病主要表现为乳突尖刺的异常增生。
乳突是颅骨后部的一个突起，正常情况下，它承受着头颅的压力，并保护内耳和大脑。
然而，在乳突尖刺症的患者中，乳突的骨骼组织会过度增生，形成一个尖刺状的突起。
这会导致听力问题、头痛、眩晕等症状，严重影响患者的生活质量。
另一个伴性遗传中的Y连锁遗传疾病是先天性肾上腺增生症。
这种疾病主要是由于肾上腺激素合成过程中的一个酶缺失所引起的。
这个酶的缺失会导致肾上腺增生，进而导致患者出现性早熟、生殖器异常、骨龄提前等问题。
这些问题不仅对患者的身体发育造成负面影响，还可能对他们的心理和社交发展产生长期影响。
此外，伴性遗传中的Y连锁遗传疾病还包括先天性齿缺失症。
在正常情况下，人类在换牙过程中会逐渐失去乳牙并长出恒牙。
然而，在先天性齿缺失症患者中，他们往往没有恒牙的生长。
这是由于Y染色体上的一些特定基因突变所导致的。
缺失牙齿给患者造成了咀嚼和言语发展的困难，同时也影响了他们的面部外观，给他们的自尊心带来了压力。
总体而言，伴性遗传中的Y连锁遗传疾病对患者的生活造成了很大的困扰。
虽然这些疾病相对较为罕见，但对患者和他们的家人来说，治疗和管理依然是一个重要的挑战。
未来的研究有望揭示更多关于这些疾病的信息，并帮助我们发展更有效的治疗方法，改善患者的生活质量。
人类的伴性遗传
一个家族中的男性成员都患有智力障碍，女性成员则没有。通过基因检测发现，男性成 员都携带了智力障碍基因，而女性成员则没有。这表明智力障碍可能与X染色体上的基
因突变有关。
05
伴性遗传的预防与治疗
预防措施
遗传咨询
对有伴性遗传疾病家族史的家 庭，提供遗传咨询服务，帮助 预测后代患病风险，并给予生
在伴性遗传中，由于性染色体上的基 因数量较少，因此其遗传规律相对简 单，但仍然需要考虑到基因之间的相 互作用和环境因素的影响。
02
伴X染色体遗传
伴X染色体显性遗传
总结词
当致病基因位于X染色体上时，如果其等位基因在男性中缺失或为隐性，则男性会患病，而女性则需要两个X染色 体上都有致病基因才会患病。
伴Y染色体遗传疾病
睾丸发育不全
这是一种由Y染色体上的基因突变 引起的遗传性疾病，导致男性生 殖器官发育不全。
Y染色体微缺失
这是一种Y染色体上的基因缺失， 可能导致男性不育或生育能力下 降。
伴性遗传疾病案例分病，女性成员则没有。通过基因检测发现，男性成员 都携带了血友病基因，而女性成员则没有。这表明血友病是一种伴X染色体遗传疾病。
详细描述
伴X染色体隐性遗传病在男性中较为常见，因为男性的Y染色 体上没有对应的等位基因，所以只要X染色体上有一个隐性致 病基因就会表现出症状。女性则需要两个X染色体上都携带隐 性致病基因才会表现出症状。常见的伴X染色体隐性遗传病包 括血友病、进行性肌营养不良等。
伴X染色体不完全显性遗传
总结词
当致病基因位于X染色体上时，其等位基 因在男性中为不完全显性，则男性会表 现出中间型症状，而女性则需要两个X染 色体上都有致病基因才会患病。
04
遗传学名词解释
1、常染色质与异染色质 ：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态，
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
测交：杂种一代与隐性纯合体的杂交
2、重组DNA技术: 它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ间表现出一定差异的现象。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
单倍体：具有一组基本染色体数的细胞或者个体。
二倍体：具有两组基本染色体数的细胞或者个体。
重叠作用：不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15:1的比例，这种基因互作称为重叠作用。
如何区分伴性遗传、从性遗传和限性遗传
如何区分伴性遗传、从性遗传和限性遗传01伴性遗传遗传学上，将位于性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式叫伴性遗传，其遗传特征决定于性染色体的传递规律。
例如，果蝇眼色遗传的研究，基因位于X染色体上，因此果蝇眼色性状的遗传就与性别有着密切的关系。
人的伴性遗传有X连锁遗传和Y连锁遗传，仅存在于X差别部分的基因表现为X 连锁遗传，而仅座落在Y差别部分的基因表现为Y连锁遗传。
目前已经知道有400多种X连锁遗传病，其中最典型的是红绿色盲的伴性遗传和血友病的遗传。
当然，还有的基因存在于X和Y同源区，它们也是伴性遗传，因为遗传过程中和性别有关。
02从性遗传有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。
从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别中的表型是不同的，这种性状称为从性显性。
例如，人类秃发的遗传就是一种从性遗传。
它是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的，基因型b b的个体不论男女均为秃发，B B基因型个体则均表型正常，但是对于杂合体B b，则在男女不同性别中呈现表型差异，在男性为秃发表型，而在女性则为正常表型，换句话说，在男性中b基因为显性(从性显性)，而在女性中b基因为隐性。
它的表现形式是受个体性激素的影响的。
【例题】1：人类秃发的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的，B B表现正常，b b表现秃发，杂合子B b在男性中表现秃发，而在女性中表现正常．现有一对正常夫妇生育了一个秃发儿子．下列表述正确的是（）A．人类秃发的遗传与性别相关联，属于伴性遗传B．秃发儿子与其父亲的基因型相同C．杂合子B b在男女中表现型不同，可能与性激素有关D．这对夫妇再生一个秃发儿子的概率为1/2【解析】：由于控制基因位于常染色体上，所以不属于伴性遗传，A错误；秃发儿子与其父亲的基因型不相同，B错误；杂合子B b在男女中表现型不同，而基因又不位于性染色体上，说明其可能与性激素有关，C正确；D、这对夫妇再生一个秃发儿子的概率为1/4，D错误。
遗传学名词解释
遗传学名词1. 伴性遗传（sex-linked inheritance）：位于性染色体上的基因所决定的性状，其遗传方式总与性别相联系。
2. 表现度(expressivity)：特定基因决定的性状，该性状表现的程度称为表现度。
3. 表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。
4. 并显性——共显性（codimance）：双亲的性状在F1个体的同一个细胞上得以显现。
5. 不完全连锁（incomplete linkage）：位于同源染色体上的非等位基因的杂合体在形成配子时除有亲型配子外，还有少数的重组型配子产生的现象。
6. 不完全显性(imcomplete dominance)：是指F1表现为两个亲本的中间类型。
7. 共显性(co-dominance)：是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。
如人类的ABO血型和MN血型。
8. 不育系[S•（rfrf）]：将选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特征且整齐一致的品质。
9. 保持系[N（rfrf）]：某一品系与不育系杂交后，能使后代保持雄性不育特征的品系。
10. 恢复系[N（RfRf）]：某一品系与不育系杂后后可使子代恢复雄性可育特征。
11. 部分二倍体（partical diploid）：既带有自身完整的基因组，又有外源DNA片段的细胞或病毒，称部分二倍体。
12. 操纵子（operon）：启动基因、操纵基因和一系列结构基因的总称。
13. 常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。
14. 常异花授粉植物(often cross-pollinated plant)：天然异交率在5-20％之间的植物。
如棉花、高粱、甘蓝型油菜等。
15. 超亲遗传(transgressive inheritance)：在F2或以后世代中，由于基因重组而在某种性状上出现超越亲本的个体的现象。
遗传学考点
遗传学考点名词解释1.同源染色体:形态和结构相同，一个来自父本，一个来自母本的的一对染色体，称为同源染色体。
2.染色体组型〔核型〕：每种生物的染色体数目、大小及其形态特征是特异性的，这种特定的染色体组成称为染色体组型(核型)3.巴氏小体—-由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体，在间期细胞核中呈异固缩状态(染色质高度螺旋化)，形成约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质4.伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为。
又叫性连锁遗传，具体说来是指位于X 或Z染色体上与Y或W染色体非同源局部的基因所控制性状的遗传行为称为伴性遗传。
5.细胞质遗传：是指细胞质(核外)基因所决定的性状遗传现象和遗传规律6.同源多倍体：体细胞中的染色体组来源于同一个物种。
异源多倍体：体细胞中的染色体组来源于不同物种。
7.基因突变：是指一个基因内部可遗传的结构(核苔酸顺序或数目)发生改变，又称点突变8.无义突变:指由于碱基替换而使其某一编码子突变为终止密码子9.沉默突变:是指DNA的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。
10.表观遗传学:指基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传表型的遗传学分支学科。
染色体的形态，结构形态:染色体是处于分裂期的细胞经特定染料染色易着色的物质；具有一定数目和形态结特征的物质；是遗传物质的主要载体.结构:着丝粒(主缢痕)、染色体臂、次缢痕、随体、端粒；减数分裂过程染色体变化在减数第一次分裂的整个阶段n不变，减数第二次分裂染色体数目减半，减二后期染色体数目恢复原先数目，末期分裂成两个子细胞染色体数目再次减半减一间期：染色体2n,dna从2a复制成4a；减一前期、中期、后期：染色体2n,dna4a；减一末期：染色体n,dna2a；减二前期、中期：染色体n,dna2a；减二后期：染色体2n,dna2a；减二末期：染色体n,dna a.DNA的复制方向:链的延伸方向始终是5'→3'方法:半保存复制中心法那么:1.从DNA流向DNA〔DNA自我复制〕；2.从DNA流向RNA，进而流向蛋白质〔转录和翻译〕；3.从RNA流向RNA〔RNA自我复制〕；4.从RNA流向DNA〔逆转录〕。
遗传学基本名词和简答.
1. 外显子：断裂基因中编码顺序称为外显子，它是基因中可表达为多肽的部分。
2. 内含子：断裂基因中非编码的间隔顺序成为内含子。
3. 基因突变：在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。
4. 伴性遗传：又称性连锁遗传，即某些性状的传递和性别有一定联系的一种遗传方式。
5. 连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
6. 母体效应：又称为母体影响，是一种由母体的基因型决定后代表型的现象。
造成遗传方式的改变。
7. 等位基因：在同源染色体的相同位置，控制同一性状的成对异质基因。
RFLP：限制性片段长度多态性。
SNP：单核苷酸多态性标记。
10. 基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同的方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。
11. 孟德尔群体：是指具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。
12. 动物转基因技术：就是将外源DNA导入性细胞或胚胎细胞并产生出带有外源DNA片段动物的一种技术。
13. 一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物称一倍体x。
14. 单倍体：含有配子染色体数的生物称为单倍体n，它具有正常体细胞染色体数的一半。
15. 巴氏小体：将xx个体中失活的那条x染色体称为巴氏小体。
16. 共显性：指双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现，这样的显性称共显性。
17. 同源染色体：二倍体中染色体两两配对，配对的染色体大小、着丝点位置都是一样的，这样的染色体称为同源染色体，它们大小相同，形状相似，分别来自父本，母本。
18. 母系遗传：后代表型与母体一致，而与父本无关，这种遗传方式称为母系遗传。
19. 基因库：指一个群体中全部个体所共有的全部基因。
20. 基因工程：是一种DNA重组技术，它是在分子水平上进行的遗传操作，即把供体细胞中的基因或基因组提取出来按照预先设计的蓝图，经过体外加工重组，或者把人工合成的基因转移到受体细胞并获得新的遗传特性的技术。
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较
人类与性别有关的遗传病三种遗传方式的比较人类遗传病危害看人类身体健康，贻害子孙后代，增加社会负担。
大多数遗传病是由性染色体上的基因所控制的,由于性染色体在两性间的分布不一致,而在两性间出现比例上的差异，这就是人们所熟知的伴性遗传。
但有时常染色体上基因控制的性状或遗传病,在两性间的表现程度或发病率也不一致,其表现也与性^有关,如从性遗传和限性遗传。
下面本文就各遗传方式的特点及异同分别做一叙述。
1伴性遗传、从性遗传和限性遗传的特点1.1伴性遗传人类属于XY型性^决定生物。
X染色体与Y染色体上都有很多基因，不同的是X、Y这对异型同源染色体,由于形态结构上的差异，它们所携带的基因也有所不同，有的基因只存在X染色体上，也有的基因只存在于Y染色体上,因此伴性遗传有伴X连锁遗传（例如人类的色盲、血友病等）和伴Y连锁遗传（该类性状只在雄性个体中表现出来，因此也叫限雄遗传，是限性遗传中的一类，例如人外耳道多毛症）两大类。
所以伴性遗传中不同的遗传病男女患病的几率不相等。
如果患者全为男性，女性从不患病，遗传特点表现为父传子,刊专孙的则为伴Y连锁遗传；非上述则可另一性^ 中完全不能表现，但这些基因可以向后代传递,这种遗传行为称为限性遗传。
例如子宫阴道积水是由常染色体隐性基因决定的,女，性只有在纯合体时才表现出相应症状,男性即使有这种基因，但无论纯合体还是杂合体均不表现该症状，然而却能向后代传递能为伴X连锁遗传病。
实用文档（1） X染色体显性遗传病（或X连锁显性遗传）:女性患者较多；代代连续发病;父病仅传给女儿。
（2） X染色体隐性遗传病（或X连锁隐性遗传）：男性患者较多;隔代遗传;母病则子必病。
男性患者（有时是女患者）往往通过他（她）的女儿（正常,携带者）传给他的外孙子, 即表现出交叉遗传、隔代遗传的特点。
1.2从性遗传从性遗传是指某些常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别影响的遗传现象。
例如：人的秃发基因,它是常染色体上的基因，只在男性中表现出秃发性状,而在女性中表现为隐性,女性个体即使是秃发基因纯合子，秃发性状也表现的轻微些。
连锁遗传和伴性遗传
Lys 基因与着丝粒之间的距离是7.3cM。
第五节 连锁规律的应用（自学）
P105-106
第六节 性别决定与性连锁
一、性染色体与性别决定
(一)、性染色体 性染色体(sex chromosome)
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上 都有所不同。
(二) 自交法
玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。 杂交亲本为相引相时，有如下结果：
有色饱满 × 无色凹陷
CSh/CSh
csh/csh
有色饱满 × 无色凹陷
CSh/csh
csh/csh
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh
工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂 所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育 成不可育的工蜂。
2n = 32
n = 16
(三)性别决定的畸变
一、连锁
（一）性状连锁遗传的发现
W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状
杂交试验.
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性； 花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。 –1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. –2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一 定的位置，呈线性排列；
2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹 染色单体，基因也随之复制；
3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致 基因交换，产生交换型染色单体；
伴性遗传中的基因重组与连锁不连锁
伴性遗传中的基因重组与连锁不连锁伴性遗传是指一种特定的遗传方式，其中某个特定的基因只位于X染色体上，并且以显性或隐性方式影响性状的表现。
伴性遗传的典型案例是色盲和血友病等性状，在人类和其他动物中都普遍存在。
在伴性遗传中，基因重组和连锁不连锁是两个重要的遗传偶然现象。
基因重组指的是在染色体的互换过程中，互换发生在两个非姐妹染色单体之间，导致互换后的染色体上出现新的组合。
连锁不连锁指的是两个或多个基因位点在染色体上的相对位置发生变化，与互换过程无关。
基因重组是伴性遗传中的一种重要遗传现象，对染色体上基因的组合产生影响。
通过基因重组，可以改变在同一染色体上或不同染色体上的基因排列。
这一现象在伴性遗传中尤其重要，因为X染色体中的伴性基因位于非等位基因上，所以只有母亲是携带者的情况下，才有可能出现基因重组。
基因重组的发生率被称为重组率，用来衡量伴性基因重组的频率。
连锁不连锁是伴性遗传中的另一个重要现象，它涉及到伴性基因在染色体上的位置相对固定。
连锁基因位点位于同一染色体上时，它们在遗传中会以连锁的方式传递给下一代。
这意味着，同时在同一染色体上的基因很少发生基因重组。
然而，当两个基因位点位于不同的染色体上时，它们则显示为不连锁。
这导致了在伴性基因中发生连锁和不连锁的情况。
伴性遗传中的基因重组和连锁不连锁现象为研究者提供了伴性遗传疾病的深入了解。
通过对伴性遗传模式和重组率的研究，可以揭示X 染色体上特定基因的位置和相关疾病的遗传机制。
此外，基因重组和连锁不连锁还为伴性基因的分离和选择提供了观察和分析的便利。
以色盲为例，伴性遗传方式是色盲的主要遗传方式。
母亲是携色盲基因的携带者，而父亲则是正常的。
在遗传过程中，由于伴性染色体上色盲基因的位置，通常不会发生基因重组。
因此，患有色盲的男性子孙的母亲总是色盲基因的携带者。
这一特点使得基因重组和连锁不连锁的研究对于了解伴性遗传中的色盲至关重要。
总结而言，伴性遗传中的基因重组和连锁不连锁现象为我们理解伴性遗传机制提供了重要线索。
伴性遗传的连锁不平衡现象研究
伴性遗传的连锁不平衡现象研究伴随性遗传是指某种特定性状或基因与另一性状或基因同时遗传到后代中的现象。
而连锁不平衡，则是指某一连锁上的基因组合发生偏离预期概率的统计现象。
本文将对伴性遗传的连锁不平衡现象展开研究，分析其原因和影响。
一、现象描述伴性遗传的连锁不平衡现象是指同一染色体上的两个或多个基因在后代中的组合频率与Mendel遗传定律所预期的频率不一致。
通常情况下，连锁基因在染色体上靠得越近，它们就越有可能被同时遗传到后代中。
然而，连锁基因遗传的不平衡现象却打破了这一规律，使得一些基因组合的出现频率高于预期，而另一些则低于预期。
二、原因分析1. 自由互换理论自由互换理论是连锁不平衡现象的主要解释之一。
根据该理论，连锁基因之间的相互互换并非完全自由的，而与染色体上的游离染色质相关。
在游离状态下，染色体上的连锁基因有机会进行重组，改变其组合频率，而连锁基因附近的游离染色质则会受到组蛋白修饰等因素的影响，从而影响连锁基因的重组程度。
2. 环境因素除了自由互换理论外，环境因素也可能导致连锁不平衡的现象。
环境条件的变化可能导致某些特定基因的选择性表达，从而改变连锁基因的相对比例和频率。
例如，环境中的压力、营养状况等都可能对连锁基因的表达产生影响，进而改变连锁基因的连锁不平衡状态。
三、影响分析1. 遗传疾病伴性遗传的连锁不平衡现象对遗传疾病的发生和传播具有重要影响。
某些遗传疾病往往与特定的连锁基因组合相关，连锁不平衡的现象可能导致这些基因组合频率的增加，从而使得这些疾病在人群中更容易传播。
2. 遗传进化连锁不平衡的现象也对遗传进化具有影响。
连锁基因之间的连锁不平衡可能导致新的基因组合的出现，从而对物种的适应性产生影响。
这些新的基因组合可能带来优势或劣势，通过自然选择的作用，最终影响物种的演化。
3. 基因定位连锁不平衡的现象也为基因定位提供了重要线索。
通过分析已知连锁基因与未知基因之间的连锁不平衡关系，可以推测这些未知基因的可能位置，为科学家们的基因研究提供了方向和依据。
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第三节 基因定位与连锁遗传图
（一）两点测验
例：玉米第9染色体上三个连锁基因 C 籽粒有色 Sh 籽粒饱满 Wx 非糯质 第一：有色饱满 x 无色皱缩 CCShSh ccshsh F1 有色饱满 x 无色皱缩 CcShsh ccshsh
F2
有色饱满 有色皱缩 无色饱满 无色皱缩 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh 4032 152 149 4035 基因重组值＝(152＋149/4032+4035+152+149)100%=3.6%
第四章 连锁遗传与性连锁
Linkage & Sex-linked Inheritance
第一节 连锁与交换 (linkage and crossing-over)
T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁 与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。
A
b
次减 分数 裂第 二
a
B
a 四分体 b
动画
第二节 交换值及其测定
一、交换值(crossing-over value)
同源染色体的非姊妹染色单体有关基因的染色体 片段发生交换的频率。
重组型配子数 交换值(%) 100% 总配子数
二、交换值的测定
(一) 测交法 (二) 自交法
玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。 杂交亲本为相引相时，有如下结果： 有色饱满 × 无色凹陷
–1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒. –2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.
结果： –F1两对相对性状均分别符合分离规律， F2出现四种表现型； –F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1 相差很大，并且两亲本性状组合类型 的实际数高于理论数，而两种新性状 组合类型的实际数少于理论数。
不完全连锁:双基因杂合体不仅产生亲本 类型的配子，还会产生重组型配子。
完 全 连 锁
完全连锁
不完全连锁
请记住： 果蝇中的雄蝇和家蚕中的雌蚕为 完全连锁，染色体间没有交换。
二 交换与不完全连锁的形成
重组配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的 非姊妹染色单体间发生了节段互换。 1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一 定的位置，呈线性排列； 2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹 染色单体，基因也随之复制； 3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致 基因交换，产生交换型染色单体； 4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子 细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合 型/交换型)。 5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离 有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
从测交结果可知: F1虽然形成4种配子,但 4种配子的比例不符合 1︰1 ︰1 ︰1 .而是两种亲本型 配子pr+ vg+和pr vg多,两种重组型配子pr+ vg和pr vg+少. 并且,两种亲本型配子比例相等,两种重组型配子比例 相等
Morgan 的解释: 控制眼色和翅长的两对等位基因基因位于 同一对同源染色体上.
第二： 糯质饱满 非糯皱缩 wwShSh x WWshsh
CSh/CSh
有色饱满
csh/csh
× 无色凹陷
CSh/csh
CSh/csh Csh/csh 4032 149
csh/csh cSh/csh 152 csh/csh 4035
有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
重组型
重组率RF=301/8368=3.6%
自 交 法 ：
设F1的4种配子PL、Pl、pL、pl的比例分别为a、b、c和d。 则：F2中 ppll 个体数 = d2 d = 0.192 0.44 ∴RF = 2×6% 由于 d = a ，b = c = (50－44) % = 6% = 12% ∴ d2 =
pr+ pr+ pr+ vg+ vg+ vg+ × pr pr vg vg 重组型配子 从何而来?
pr
vg
pr+
pr+ pr vg+ vg
vg
pr
vg+
由于减数分裂时,部分细胞 发生非姊妹染色单体交换
(三)完全连锁与不完全连锁
连锁遗传:处于同源染色体上的非等位基因连在 一起遗传的现象
完全连锁:双基因杂合体只产生两种亲本 类型的配子，而不产生非亲本类型的配子
–杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状 在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传 的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。 –相引相(coupling phase)与相斥相(repulsion phase).性状连在一起遗传 亲本 花色 花粉粒形状
P1 P2 P1
紫花(显) 长花粉粒(显)
红花(隐) 圆花粉粒(隐) 紫花(显) 圆花粉粒(隐) 红花(隐) 长花粉粒(显)
相斥相
一个显性性状与另一个隐性性状 一个隐性性状与另一个显性性状
P2
(二) 连锁遗传的解释
Morgan 以果蝇为试验材料,对连锁遗传现象作出了 科学的解释
P
pr+ pr+ vg+ vg+ × pr pr vg vg pr+ pr vg+ vg × pr pr vg vg Ft pr+ pr vg+ vg pr pr vg vg pr+ pr vg vg pr pr vg+ vg 1339 1195 151 154
一、连锁
（一）性状连锁遗传的发现 W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状 杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。
(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两对相对性状
杂交试验.
花色： 紫花(P) 对 红花(p) 为显性；
花粉粒形状：长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性。
交换的证据
交换与重组型配子的形成过程
B
V
b b b
v v v
P
B B V V
配子
B V b v
F1
♀
b v
×
b v
♂
B
v
B
V
B
V
b
v
b
V b v
重组型配子 亲本型配子
不完全连锁
减数分裂中染色体的交换
A A a B b A a B b A a a
B b B b 二 分 体
胞母细胞 A B
前期 I