第三章孟德尔式遗传分析
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遗传学(第3版)第3章 孟德尔式遗传分析
以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）
进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。 4－15
2、自交验证（selfed/selfing） 通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。
基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及 比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位 基因是否分离。
黄416粒＝315粒 黄圆＋101粒 黄皱
绿140粒＝108粒 绿圆＋32粒 绿皱 所以 从颜色上看 黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1 再考察种子的形状： 圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆 皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱 所以 圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1
经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的 核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶 茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等 人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。
要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
↓
皱豌豆
↓
圆豌豆（吸水性强）4－10
3.1.2 分离定律 （ principle of segregation）
Mendel’s First law The two members of a gene pair (alleles) segregate (separate) from each other in the formation of gametes; half the gametes carry one allele, and the other half carry the o两对相对性状的豌豆杂交实验
遗传学 第三章孟德尔遗传和独立分配定律
YR F2 Yr yR yr 图4－6
yyRr 绿圆 yyrr 绿皱
豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图
三、独立分配规律的验证
1、测交法 用F1与双隐性纯合体测交。当 F1形成配子时，不论雌配子或 雄配子，都有四种类型，即YR 、Yr、yR、yr，而且出现的比 例相等，即1：1：1：1
第四节 孟德尔规律的补充和发展 一、显性性状的表现
• ● 完全显性（complete dominance） • F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双 亲的性状。例如：豌豆的花色遗传。豌豆开红花的植株和开白花的植 株杂交，F1植株开红花
●不完全显性(incomplete dominance or semidominance) • F1表现双亲性状的中间型。
正常人的红血球是碟 形 SS
镰形红血球贫血病患者的 红血球细胞呈是镰刀形 ss
镰形红血球贫血病患者和 正常人结婚所生的子女Ss ，他们的红血球细胞，即 有碟形又有镰刀形 这种人平时不表现病症， 在缺氧时才发病。
二、显性性状与环境的关系
( 一) ss 隐性患者贫血严重，发育不良，关节 、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡； Ss 杂合者在氧气充分的条件下正常，缺 氧时发病； 在有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为 显性。 ss为全部镰刀型； Ss同时具有镰刀形和碟形。
基因型：个体的基因组合 CC、Cc、cc 表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型 ：等位基因一样 CC、cc – 纯合体 杂合基因型 ：等位基因不同 Cc、- 杂合体
三、分离规律的验证
实质：成对的基因 ( 等位基因 ) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
医学遗传学 第三章 孟德尔遗传定律总论
注意力； 而孟德尔在科学界是一 个籍籍无名之辈； 他的研究表明遗传因子 与性状在世代间的稳定 传递，与当时进化论强
维等都超出了同时代学 者们的理解和接受能力。 遗传因子仅仅是一个抽 象概念。当时对生物有 性生殖过程及其机制知
调的生物界广泛变异的 之基少，连染色体也是
思想也似乎并不相吻合。 1888年才命名的。
6
孟德尔规律长期不被接受的原因
孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。
由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因 子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。
而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学 术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。
可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽 管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。
2020 12:37:36 PM12:37:362020/12/12
• 11、自己要先看得起自己，别人才会看得起你。12/12/
谢 谢 大 家 2020 12:37 PM12/12/2020 12:37 PM20.12.1220.12.12
• 12、这一秒不放弃，下一秒就会有希望。12-Dec-2012 December 202020.12.12
• 13、无论才能知识多么卓著，如果缺乏热情，则无异 纸上画饼充饥，无补于事。Saturday, December 12, 2020
算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。
独特的思维方式：
由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推 理—论证”科学思维方法的充分应用。
5
孟德尔规律长期不被接受的原因
达尔文于1859年发表的 孟德尔思想的超前性。
自然选择学说及其所引 颗粒遗传观念、统计分
第三章 孟德尔规律---遗传学课件
四、分离规律的验证
遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟
德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现 分离。 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相 对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及 F2性状分离现象作出的一种假设。 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说 是一个高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能 够理解。如何对这一假说进行验证呢？
(1/4)表现隐性性状F2个体基 因型为隐性纯合，如白花F2 为cc； 2) (3/4)表现显性性状F2个体中： 1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合 体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中： 1/3自交后代不发生性状分 离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状
F2 基因型及其自交后代表现推测
淀粉粒性状的花粉鉴定法
Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，
而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉： Wx直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 wx支链淀粉(稀碘液) 红棕色 用稀碘液处理玉米(糯性×非糯 性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下 观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色≈1:1。 结论：分离规律对F1基因型及基因 分离行为的推测是正确的
两对相对性状的自由组合
如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率
等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)； 因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的理
论比例 (概率)应该如下图所示；
实际试验结果与理论比例的比较。
3 1 黄色 : 绿色 4 4 3 1 圆粒 : 皱粒 4 4 9 3 3 1 黄圆 : 黄皱 : 绿圆 : 绿皱 16 16 16 16
豌豆花色分离现象解释
豌豆花色分离现象解释
第三章孟德尔式遗传分析
一、分离现象
孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果
豌豆表型 F1 圆形 黄色 紫花 鼓胀 绿色 腋生 高植株 5474圆 6022黄 705紫 882鼓 428绿 651腋生 787高 F2 1850皱 2001绿 224白 299瘪 152黄 207顶生 277矮 F2比例 2.96:1 3.01:1 3.15:1 2.95:1 2.82:1 3.14:1 2.84:1
稳定的,可以区分的性状
严格自花授粉：没有外界花粉的污染
二、易栽培,生长周期短
人工授粉也能结实
三、后代多,便于收集数据
单株可产生大量种子
四、正确的方法
按系谱记载，研究性状在家系中的传递
P(亲本) ♀(母本） × ♂(父本)
F1(杂种第一代) (自交)
F2 (杂种第二代)
四、正确的方法
三、 非等位基因间互作
抑制作用 ：在两对独立基因中，其中一对显性基因， 本身并不控制性状的表现。但对另一对基因的表现有抑 制作用，称这对基因为显性抑制基因．F2的分离比例为 13:3。
四、多因一效与一因多效现象
多因一效：许多基因影响同一单位性状的现象 称为“多因一效 。在生物界,多因一效现象很 普遍，如：玉米糊粉层的颜色涉及7对等位基因； 玉米叶绿素的形成至少涉及50对等位基因；果 蝇眼睛的颜色受40多对基因的控制。
四、多因一效与一因多效现象
一因多效：一个基因也可以影响许多性状的发 育的现象称为一因多效 。如豌豆中控制花色的 基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花 豌豆的种皮有色,叶腋有大黑斑
The end
七、孟德尔学说的核心
遗传因子的颗粒性体现在以下几点：
遗传学-第三章 孟德尔遗传
1 F2各类表现型、基因型及其自交结果推测 • 4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代 无不发生性状分离； • 9种基因型： – 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； – 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； – 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因 型。
孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下： F2 F3 38株(1/16)YYRR→ 全部为黄、圆，没有分离 35株(1/16)yyRR→ 全部为绿、圆，没有分离 28株(1/16)YYrr→ 全部为黄、皱，没有分离 30株(1/16)yyrr→ 全部为绿、皱，没有分离 65株(2/16)YyRR→ 全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿 68株(2/16)Yyrr→ 全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿 60株(2/16)YYRr→ 全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱 67株(2/16)yyRr→ 全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱 138株(4/16)YyRr→ 分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、 皱 从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。
以红花×白花为例: P 红花（♀）× 白花(♂) 白花 (♀) × 红花(♂) ↓ ↓ F1 红花 红花 ↓ ↓ F2 红花 白花 红花 白花 株数 705 224 比例 3 : 1 约3 : 1 （正交、反交结果一致） F1 的红花(♀)×白花 (♂) ↓ 测交后代：红花 白花 1 : 1 F1 的红花 （♀）×白花 （♂） ↓ 红花 白花 1 : 1
示例： 玉米籽粒：糯性、非糯性；受一对等位基因控制的，分 别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质 非糯性：直链淀粉，Wx，遇碘呈蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx，遇碘呈红棕色 在显微镜下观察，若称蓝黑色的花粉粒的数目=呈红棕 色的花粉粒的数目，则说明F1的杂合体在减数分裂形成 配子时，控制相对性状的非糯性与糯性这一对基因Wx与 wx发生了分离，比例为1:1，从而验证了分离规律的正 确性。
孟德尔遗传定律解析
孟德尔遗传定律解析在生物学的领域中，孟德尔遗传定律无疑是一座重要的基石。
它不仅为我们揭示了遗传现象背后的规律，还为现代遗传学的发展奠定了坚实的基础。
孟德尔，这位奥地利的修道士，通过对豌豆的精心实验和细致观察，发现了遗传的基本规律。
他的工作在当时并未引起太多关注，但随着时间的推移，其重要性愈发凸显。
孟德尔遗传定律主要包括分离定律和自由组合定律。
分离定律指出，在生物体的细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在。
在形成配子时，成对的遗传因子会彼此分离，分别进入不同的配子中。
这就好比一双鞋子，左右两只虽然在一起，但当要分开时，它们会各自走向不同的方向。
为了更好地理解分离定律，我们以豌豆的高茎和矮茎这一对相对性状为例。
假设控制高茎的遗传因子为 D，控制矮茎的遗传因子为 d。
那么纯合的高茎豌豆基因型就是 DD，纯合的矮茎豌豆基因型就是 dd。
当纯合高茎豌豆（DD）和纯合矮茎豌豆（dd）杂交时，它们产生的子一代（F1）基因型都是 Dd，表现为高茎。
接下来，让 F1 自交。
这时，D 和 d 这对遗传因子就会分离，产生的配子分别是 D 和 d。
配子随机结合后，会形成 DD、Dd、dD、dd 这四种基因型，比例为 1:2:1。
由于 DD 和 Dd 都表现为高茎，dd 表现为矮茎，所以 F2 代中高茎与矮茎的比例就会是 3:1。
自由组合定律则进一步拓展了遗传的复杂性和多样性。
它表明，当控制不同性状的遗传因子位于不同对的同源染色体上时，在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
比如说，我们同时考虑豌豆的粒色（黄色 Y 和绿色 y）和粒形（圆粒 R 和皱粒 r）这两对相对性状。
纯合的黄色圆粒豌豆（YYRR）和纯合的绿色皱粒豌豆（yyrr）杂交，子一代（F1）的基因型为 YyRr。
F1自交时，Y 和 y 会分离，R 和 r 也会分离，同时 Y 可以和 R 或 r 组合，y 也可以和 R 或 r 组合。
孟德尔遗传方式
孟德尔遗传方式
孟德尔遗传方式，也被称为单基因遗传或蕾丝基因遗传，是指只受单基因作用控制的遗传方式。
这个遗传现象是由奥地利籍的孟德尔发现的，经过多年的实验研究，他得出了以下的结论：每个性状都由两个基因决定，一个来自父母亲母亲，一个来自父亲，这两个基因可能具有相同或不同的表现形式，即现在我们所说的基因型。
在孟德尔的实验中，每个基因对性状的表现都有一定的控制力，一个基因几乎完全控制着相应性状的表现，这也就是常说的显性基因；另一个基因则控制着这个性状的表现的较小部分，即隐性基因。
通过繁殖，这些基因会被随机组成，并且孟德尔发现了一个重要结论，就是显性基因在杂种中能够完全表现，但在纯合子中不会表现。
继孟德尔以后，人们开始对单基因遗传方式进行更深入的研究，发现了更多的性状和基因，如血型、色盲、臭味感等。
这些实验不仅扩展了孟德尔的遗传理论，也为遗传学的研究提供了更多的参考依据。
虽然孟德尔遗传方式只是众多遗传方式之一，但它对生命科学的发展和应用起到了巨大的作用。
对于现代遗传学来说，单基因遗传方式是一种非常重要的指导理论，为高级生物体内的复合遗传行为提供了一些启示。
在医学诊断中，单基因遗传疾病的发现和诊断依赖于孟德尔的遗传理论，如囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
在遗传改良和基因
工程领域，也必须先了解基于孟德尔遗传方式在基因水平上的遗传机制。
总之，孟德尔的遗传理论虽然已有数百年历史，但仍具有重要的现实意义和研究价值。
它深刻地揭示了基因之间复杂的相互作用关系，构建了现代遗传学的理论基础，也在人类社会的发展中发挥了不可替代的作用。
3孟德尔式遗传分析
9
3
3
1
亲组合类型 重组合类型 实质：杂种在形成配子时，不同对的遗传因子，在遗传过程中，这
一对因子与另一对因子的分离和组合互不干扰，各自独立地分配
3.2.2.1 测交法（略）
3.2.2.2 自交法
菜 单 隐 藏
3.2.2.1 F1花粉鉴定法 糯性 非 是 淀粉 直链 枝链 基因 Wx wx 遇碘呈色 兰黑 棕红
菜 单 隐 藏
3.2.3 多对相对性状的遗传分析
F1杂合 基因对数 F1形成不同 配子种类 F1配子 可能组合数 F2基因型 种类 F2表型 种类 F2表型 分离比
1 2 3 … n
21 22 23 … 2n
41 42 43 … 4n
31 32 33 … 3n
21 22 23 … 2n
（3+1）1 （3+1）2 （3+1）3 … （3+1）n
圆粒 RR
1rr 皱粒 ↓ 皱粒
3.1.3 分离定律
菜 单 隐 藏
3.2
自由组合定律及其遗传分析
3.2.1 双因子杂交实验及自由组合规律
P 黄园 YYRR × 绿皱 yyrr ↓ F1 F2 黄园 YyRr ↓ 黄园 黄皱 绿园 绿皱 黄园：Y—R—：YYRR YyRR YYRr YyRr 黄皱：Y—rr： YYrr Yyrr 绿园：yyR—： yyRR yyRr 绿皱：yyrr： yyrr
孟德尔式遗传分析
菜 单 隐 藏
3.1
分离定律及其遗传分析
3.1.1 孟德尔的豌豆杂交实验
孟德尔前人试验的缺点 ① 没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数；
② 在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，看每一代中不同类型的植株 数；
孟德尔遗传规律
如果把上述结果中的2对性状分别考虑，按一对性状进 行统计分析，可得如下结果： 从子叶颜色看： 黄色 315 +101 = 416 74.8% 3/4 绿色 108 + 32 =140 25.2% 1/4 从粒形看 圆粒 315 + 108 = 423 76.1% 3/4 皱粒 101 + 32 = 133 23.9% 1/4 每一对性状的分离仍然接近3：1。说明在杂交后代中， 各相对性状的分离是独立的，互不干扰，即子叶颜色 的分离和种子形状的分离彼此互不影响，两对相对性 状在F2代中是自由组合的。
验证的方法有几种，主要的是测交法、自交法和F1花 粉鉴定法。
1．测交法 回交：杂种一代（F1）与亲本之一的杂交组合称为回 交。 测交：F1（待测个体）与隐性个体杂交，从杂交后代 的表现型种类及其比例推测被测个体是纯合基因型还 是杂合基因型，这样的杂交组合称为测交（test cross）。
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 实验值（O） 315 101 108 32 理论值（D） 312.75 104.25 104.25 34.75 O-D +2.25 -3.25 +3.75 -2.75 这就是Mendel发现的性状自由组合现象。
二、Mendel对性状自由组合现象的解释
3. 良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，去杂 去劣及适当隔离繁殖。 4. 利用花粉培育纯合体： 杂种(2n) ↓ 配子(n) ↓加倍 纯合二倍体植株(2n) ↓ 品种
七、显性表现及与环境的关系
1、完全显性 2、不完全显性：紫茉莉花色 白（rr），红色（RR），粉红（Rr） 3、共显性 MN LMLM×LNLN---------LMLN
孟德尔式遗传分析
一个基因也可以影响许多性状的发育，称为一因多效 (Pleiotropism)。
反遗应传规学上范将基因型对环境反应的幅度称为反应规范
(Norm of Reaction)，也可以说是同一基因型在不
同环境中所显示出的表型变化范围。
基因与环境
表现度
具有特定基因型又表现出该基因型所控制的性 状的个体，对于该性状的表现程度称为表现度 (Expressivity)。
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
聊城大学生命科学学院
基因与环境
基因型 环境
表现型
多一一因因种一性多状效效的发育受多对基因影响的现象称为多因一效
(Multigenic effect)。
当n=4，则代入二项式展开为：( Nhomakorabeap
+q)n
=
1 2
+
14 2
14 2
4
1
3
2
1 2
43 2!
12 2
12 2
432 3!
1 2
1
3
2
1
4
2
1 4显性 4 3显性 6 2显性 4 1显性 1 0显性
16
16
16
16
16
21
求YyRr 自交后代中3显性和1隐性基因个体出现的概
率?
n! prqn-r r!(n-r)!
1 4
n
3 4
n
n
3 4
n1
反遗应传规学上范将基因型对环境反应的幅度称为反应规范
(Norm of Reaction)，也可以说是同一基因型在不
同环境中所显示出的表型变化范围。
基因与环境
表现度
具有特定基因型又表现出该基因型所控制的性 状的个体，对于该性状的表现程度称为表现度 (Expressivity)。
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
Mendel定律的扩展
1
基因与环境
2
等位基因间的关系
3
非等位基因间的相互作用
聊城大学生命科学学院
基因与环境
基因型 环境
表现型
多一一因因种一性多状效效的发育受多对基因影响的现象称为多因一效
(Multigenic effect)。
当n=4，则代入二项式展开为：( Nhomakorabeap
+q)n
=
1 2
+
14 2
14 2
4
1
3
2
1 2
43 2!
12 2
12 2
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1 2
1
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1
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1 4显性 4 3显性 6 2显性 4 1显性 1 0显性
16
16
16
16
16
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求YyRr 自交后代中3显性和1隐性基因个体出现的概
率?
n! prqn-r r!(n-r)!
1 4
n
3 4
n
n
3 4
n1
第三章孟德尔遗传规律极其扩展概要
纯合亲本杂交 杂种、杂种自交������ 性状分离
选择纯合一致的品种
第二节 自由组合规律
孟德尔以豌豆为材料，选用具有明显差 异的两对相对性状的纯合亲本进行杂交
������
研究两对相对性状的遗传后提出：
独立分配规律（自由组合规律）。
一、两对相对性状的遗传
1、试验
2、结果分析
二、自由组合规律的解释
当同时存在显性遗传因子和隐性遗传因子时，植株表现为显性 遗传因子所控制的显性性状； ③.在形成配子时，成对遗传因子要分开，分别进入到不同的配子中 每个配子（花粉或卵细胞）只能得到成对遗传因子中的一个； ������ ④.遗传因子在受精过程中保持独立性。
以遗传因子解释：
P 红花 CC C 红花 Cc
说明隐性性状未消失。
(3) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
6、重复试验
二、分离规律的解释
孟德尔提出以下假说：
①.生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子������
控制着性状发育；
②.遗传因子在体细胞内成对：如F1植株细胞内存在一个控制红
花显性性状的遗传因子和一个控制白花隐性性状的遗传因子，
4、结果：7对相对性状的试验结果相同
5、特点
（1）F1表现性状一致, 只表现一个亲本性状，另一个亲本
性状隐藏。 显性性状：两个纯合亲本杂交，F1表现出来的性状；
隐性性状：两个纯合亲F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株
表现为另一亲本性状
������
七、分离规律的应用
1.是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于
杂交的分离而出现变异的普遍性；
2.从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞 中成双、在配子中成单，具有高度的独立性； 3.在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不 干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。 4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。
选择纯合一致的品种
第二节 自由组合规律
孟德尔以豌豆为材料，选用具有明显差 异的两对相对性状的纯合亲本进行杂交
������
研究两对相对性状的遗传后提出：
独立分配规律（自由组合规律）。
一、两对相对性状的遗传
1、试验
2、结果分析
二、自由组合规律的解释
当同时存在显性遗传因子和隐性遗传因子时，植株表现为显性 遗传因子所控制的显性性状； ③.在形成配子时，成对遗传因子要分开，分别进入到不同的配子中 每个配子（花粉或卵细胞）只能得到成对遗传因子中的一个； ������ ④.遗传因子在受精过程中保持独立性。
以遗传因子解释：
P 红花 CC C 红花 Cc
说明隐性性状未消失。
(3) F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。
6、重复试验
二、分离规律的解释
孟德尔提出以下假说：
①.生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子������
控制着性状发育；
②.遗传因子在体细胞内成对：如F1植株细胞内存在一个控制红
花显性性状的遗传因子和一个控制白花隐性性状的遗传因子，
4、结果：7对相对性状的试验结果相同
5、特点
（1）F1表现性状一致, 只表现一个亲本性状，另一个亲本
性状隐藏。 显性性状：两个纯合亲本杂交，F1表现出来的性状；
隐性性状：两个纯合亲F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株
表现为另一亲本性状
������
七、分离规律的应用
1.是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于
杂交的分离而出现变异的普遍性；
2.从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞 中成双、在配子中成单，具有高度的独立性； 3.在减数分裂配子的形成过程中，成对基因在杂种细胞中彼此互不 干扰、独立分离，通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。 4.杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。
普通遗传学_第三章_孟德尔遗传
孟德尔对分离现象的解释：
1.遗传状性由遗传因子（hereditary determinant factor）决定。 遗传因子不融合、不消失。 每个遗传因子决定一种特定的性状。
2.体细胞中遗传因子是成对存在的。 座位（locus）：基因在染 色体上的位置。 纯合体（homozygote）:在 一定的座位上带有两个相同 的等位基因的个体。 杂合体（heterozygote）: 在一定的座位上带有两个不 同的等位基因的个体。 纯种高茎豌豆： DD 纯种矮茎豌豆： dd F1高茎豌因个体出现的 概率，即n＝4、r＝3、n–r＝4–3＝1；则可采用单 项事件概率的通式进行推算，可获得同样结果。
杂种F2不同表现型个体频率也可采用二项式分析： 任何一对完全显隐性的杂合基因型，F2群体中 显性性状出现的概率p = (3/4)、隐性性状出现概率q = (1/4)，p＋q = (3/4) ＋(1/4) = 1。 n代表杂合基因对数，则其二项式展开为：
当具有n对不同性状的植株杂交时，只要决 定n对性状遗传的基因分别载在n对非同源 染色体上，其遗传仍符合自由组合定律。
三对相对性状
自由组合定律的应用
说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之 间的自由组合。 20对基因差异 F2 220=1048576表现型 基因型更加复杂。 生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的 自然条件，有利于生物进化。 杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预 测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育 种工作的规模。
第三章 孟德尔遗传
孟德尔
1822年出生于奥地利西里西亚 遗传学的奠基人
1856年至1864年 8年豌豆杂交实验 论文《植物杂交试验》
遗传的分离定律及自由组合定律。
遗传学 第三章 孟德尔规律
某一基因型在各种环境条件下所显示出来的表型变化范围
生命科学学院
条件显性：显性性状因环境条件的改变而由一种相对性状 变为另一种相对性状的现象。
曼陀罗茎色遗传
P
紫茎×绿茎
↓
F1
紫茎 淡紫色茎
(高温强光) (低温弱光)
生命科学学院
2．表现度（expressivity） 同一基因在不同个体上所表现的程度（都表现）。
AaBb×AaBb
AB1/4
Ab1/4
aB1/4
ab1/4
AB 1/4 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBb 1/16 AaBb 1/16
Ab 1/4 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16
aB 1/4 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16
第三节 统计学在遗传学中的应用
一、概率 概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率 概率的基本定理：乘法定理和加法定理
生命科学学院
1．乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发
生概率的乘积。 例如：豌豆黄叶、圆粒＊ 绿叶、皱粒 YyRr
生命科学学院
2．加法定理
概念：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率 之和。 互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥。 例如：豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即
公式：
χ2=
(实际值 - 理论值）2 理论值
＝
(O
E E
)
2
生命科学学院
2.步骤
①明确理论假说 ②求卡方值
χ2＝
(O
E E
)
2
③求自由度： 总项数－1=表现型数-1=(n-1)
生命科学学院
条件显性：显性性状因环境条件的改变而由一种相对性状 变为另一种相对性状的现象。
曼陀罗茎色遗传
P
紫茎×绿茎
↓
F1
紫茎 淡紫色茎
(高温强光) (低温弱光)
生命科学学院
2．表现度（expressivity） 同一基因在不同个体上所表现的程度（都表现）。
AaBb×AaBb
AB1/4
Ab1/4
aB1/4
ab1/4
AB 1/4 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBb 1/16 AaBb 1/16
Ab 1/4 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16
aB 1/4 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb 1/16
第三节 统计学在遗传学中的应用
一、概率 概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率 概率的基本定理：乘法定理和加法定理
生命科学学院
1．乘法定理： 两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发
生概率的乘积。 例如：豌豆黄叶、圆粒＊ 绿叶、皱粒 YyRr
生命科学学院
2．加法定理
概念：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率 之和。 互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥。 例如：豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即
公式：
χ2=
(实际值 - 理论值）2 理论值
＝
(O
E E
)
2
生命科学学院
2.步骤
①明确理论假说 ②求卡方值
χ2＝
(O
E E
)
2
③求自由度： 总项数－1=表现型数-1=(n-1)
第三章1孟德尔遗传规律及其扩展
• 选用适当的研究材料—豌豆： – 闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个 初选性状中)选择的7个单位性状正好分别位于7对同源染色 体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
• 严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法： – 试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等。 – 统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计 算其类型间的比例。
反交试验
• 反交与正交结果完全一致，表明：
– F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响 (与哪一个亲本作母本无关)。
二、性状分离现象
F1代个体(植株)只表现亲本之一的性状，而另一个 亲本的性状隐藏不表现。
– 亲本性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性 性状(dominant character)，而F1中未表现的相对性状 称为隐性性状(recessive character)。
– 相对性状(contrast character)：不同生物个体在单位 性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差 异称为相对性状。
– 杂交(cross)：不同遗传型个体之间进行有性交配。
1. 植物杂交试验的符号表示
Ｐ：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后
• 共显性(co-dominance)：双亲的性状同时在F1个体 上表现出来，而不表现单一的中间型。
• 镶嵌显性(mosaic dominance)：一对等位基因的两 个成员所决定的性状同时在F1个体的不同部位表现。
不完全显性： 紫茉莉的花色 遗传
遗传学3 第三章 孟德尔式遗传分析
7、显性是完全的
八、分离定律的意义
1、具有普遍性：
不仅适用于植物，也适用于其他二倍体生 物（人类中单基因遗传性状和遗传病约 有4344种）。
2、理论意义： （1）形成了颗粒遗传的正确遗传观念
分离定律表明-体细胞中成对的遗传因子并不相互融 合，而是保持相对稳定，并且相对独立地遗传给后 代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来。
3 ： 1
颗粒式遗传： 代表一对相对性状的 遗传因子在同一个体内 分别存在，不相沾染， 不相混合。
比例≈
反交实验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现 不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
豌豆的7个相对性状杂交 性状
花色 种子形状 子叶颜色 豆荚形状 未熟豆荚色 花着生位置 植株高度
3、豆荚成熟后子粒都留在豆荚中，便于准 确记数。 4、价格便宜、占地少、世代短、后代多。
正确的实验方法
简单 （一对相对性状） •选择合适的试验材料 复杂 （二对相对性状）
•采用 “定量” 的研究方法
•对数据进行统计处理
•提出理论以解释实验结果
•设计实验加以验证
豌豆的7个单位性状及其相对性状
是不 是任 何单 位性 状都 是由 一对 基因 控制 的?
实验结果
P F1 黄色、圆粒×绿色、皱粒
↓
黄色、圆粒 15株自交结556粒种子
↓⊗
F2种子 理论比例 黄、圆 黄、皱 绿、圆 绿、皱 总数
实得粒数 315
9 ：
101
3
108
： 3 ：
32
1
556
16 556
理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75
重组型
遗传学第三章孟德尔遗传
四、分离规律的验证
1、测交法： 测交：被测个体与隐性纯合个体间杂交。
红花 白花 P CC cc
配子 C c
Ft Cc红花
红花 白花 Cc cc
Cc c
红花Cc cc白花 1 ：1
图4－3 豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
图4－4 孟德尔的一对因子杂种自交后代性状分离的模式图 (–––表示红花性状，Ο–––表示白花性状)
（3∶1）
1
（3∶1）
2
（3∶1）
3
（3∶1）
4
（3∶1）
5
…… n
…… 2n
…… 2n
…… 3n
…… 4n
…… 2n
…… 3n～2n
图3-8 镰刀形贫血症的红血球细胞 （引自Tamarin, 2002）
2、显性性状与环境的关系
相对基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或 促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢 过程，从而控制性状的发育。
兔子的皮下脂肪有白色和黄色的不同。白色由显 性基因Y决定；黄色由隐性基因y决定。白脂肪的 纯种兔子（YY）和黄脂肪的纯种兔子（yy）杂交 ，F1（Yy）的脂肪白色。用F1的雌兔（Yy）和雄 兔（Yy）进行近亲交配，F2群体中，3/4个体是 白脂肪，1/4个体是黄脂肪。
YyRr 黄圆 yyRR 绿圆
Yyrr 黄皱
yyRr 绿圆
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr
黄圆
黄皱
绿圆
绿皱
图3－5 豌豆黄色、圆粒×绿色、皱粒的F2分离图解
图3－6 两对同源染色体及其载荷基因的独立分配示意图
独立分配的实质：
• F1在形成配子时等位基因分开，非等位基因独 立分配和随机组合，从而出现新的性状组合和 一定的分离比。
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试验结果
• F1表现显性性状且不受杂交组合的影响。
•
每对性状不因另一性状的存在而改变其分离
规律，即显:隐=3:1。
•
不同性状自由组合，F2分离比例9:3:3:1（双 显:单显单隐:单显单隐:双隐）。
二. 基因独立分配规律的实质
形成配子时 ☆ 同源染色体上的 等位基因发生分离； ☆ 非同源染色体上的 非等位基因自由组合。
Yrc
yRc
yrC yrc
♀♂配子随机组合将产生： 64 种组合 27 种基因型 8 种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1)
2. 直线法分析 ( AaBbCc→F2表型 )
8 种表现型(27:9:9:9:3:3:3:1)
3. F1杂合基因对数(n)与F2表现型、基因型等的关系
• 1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)： – 表现型种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1; – 基因型种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1； • 2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)： – 表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1； – 基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2 • 3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下) – 表现型：种类：23=8，比例：(3:1)3 – 基因型：种类：33=27，比例：(1:2:1)3
杂合体RrYy产生的配子RY的概率
具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。
显性，这两对基因是独立遗传的。指出下列杂交组合 ⑴AaRr×aaRr ⑵aaRr×Aarr 中亲本的表型，配子 的种类与比例以及F1的表型种类与比例。 ⑴AaRr×aaRr 毛颖抗病×光颖抗病 配子( 1AR: 1Ar:1aR:1ar) × (1aR :1ar)
F1 1AaRR:2AaRr:1aaRR:1aaRr:1Aarr:1aaRr:1aarr
• 等位基因(alleles):位于同源染色体相同座位上，控制同一
相对性状不同表现的基因。
• 显性基因(dominant ～):控制显性性状的基因。
• 隐性基因(recessive ～):控制隐性性状的基因。
• 纯合体(homozygote):成对基因是相同的个体。同质结合
• 杂合体(heterozygote):成对基因是不同的个体。异质结合 • 显性性状: 杂种F1只表现的那个亲本的性状。 • 隐性性状: 杂种不表现，纯合才表现的另一亲本的性状。
白短×白短 ddLl×ddLl 黑长×黑长 Ddll×Ddll
黑短×黑长 DdLl×Ddll
0
0 30
0
32 31
28
0 9
9
10 11
四. 多对相对性状杂种的遗传
1. 棋盘格式分析 ( YyRrCc →F2 )
YRC
YRC YRc YrC yRC Yrc yRc yrC yrc
YRc
YrC
yRC
性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会 在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型， 如花色、籽粒形状等。 也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。 例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对 wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控 制花粉粒淀粉粒性状 非糯性玉米即含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，与碘液 反应后呈蓝黑色；而糯性玉米即含wx基因的花粉粒具有 支链淀粉，与碘液反应后呈红棕色。
F1 Wxwx
→
Wx : wx = 1 : 1
淀粉性质
直链
Ⅰ2
支链
Ⅰ2
显微镜下呈
蓝黑色
红棕色
4. 四 分 子 分 析 法
单一减数分裂的四个产物称四分子。
（粗糙链孢霉四分子分裂一次则为八分子）
子囊孢子 黑色：灰色 =
1：1
五、分离比例实现的条件
1. 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并
1.测交法(test cross) 测交：被测个体与隐性纯合亲本的交配。 • 因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子， 它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代 将只能表现出那一种配子所含基因的表现型。所 以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被 测个体所产生的配子种类和比例。
例 Cc×cc → Ft Cc 红:cc 白 =1:1
解释
P R R y y × r r YY 配子 Y → RY rY ↘↙ F1 R rYy ↓ F2 R 1
↓
配子 Ry
y → Ry
Y → rY
1
1 1
r
y → ry
三. 基因独立分配规律的验证
1. 测交法
被测个体配子 类型及比例
＝ ？
Ft个体类 型及比例
（二） 自交法
例 题
1.小麦毛颖(A)对光颖(a)显性，抗锈(R)对感锈(r)
四. 基因分离规律的验证
• 遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念。当时孟德尔不 知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离。 • 遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂 交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现 象作出的一种假设。 • 正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个 高度理论抽象过程。所以当时几乎没有人能够理解。如 何对这一假说进行验证呢？
3. 杂种的“遗传因子”彼此不同，各自保持独立性， 4. 形成配子时，两个“遗传因子”彼此分离，分别
随机的进入不同配子中。
二. 遗传学中常用的某些名词和符号
• 基因(gene) ：控制生物性状的“遗传因子”。 • 性状(character):生物体所表现的形态特征和生理特征。 • 单位性状(unit ～):生物的某个形态或生理特征。 • 相对性状(contrasting ～):同一单位性状的相对差异。 • 表现型(phenotype):指生物体所表现的性状。 • 基因型(genotype):指生物体的基因组合。 • 座位(locus)：基因在染色体上的位置。
毛抗：光抗：毛感：光感=3:3:1:1 （2）aaRr×Aarr 光颖抗病×毛颖感病 AaRr:Aarr:aaRr:aarr=1:1:1:1 毛抗 毛感 光抗 光感
2. 番茄的红果（Y）对黄果（y）显性，二室（M） 对多室（m）显性 。两对基因是独立遗传的。当一株红果、 二室的番茄与一株红果、多室的番茄杂交后，子一代（F1） 群体内有：3/8的植株为红果、二室的，3/8是红果多室的， 1/8是黄果、二室的，1/8是黄果多室的。问：这两个亲本 植株的基因型如何？ 答：据表型知亲本为 Y_M_×Y_mm
后代中 红果:黄果=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1 说明亲本是 Yy×Yy 又 后代中 二室:多室=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1 说明亲本是Mm×mm 所以亲本基因型为 YyMm×Yymm
3. 狗的黑身（D）对白身（d）显性，短毛（L）对 长毛（l）显性。如果这两个性状是独立遗传的，写出下 表中亲本的基因型。 亲本 黑短 黑短×黑短 DdLl×DdLl 黑短×黑长 DDLl×D_ll 黑短×白短 DdLL×ddL_ 89 18 20 后代 黑长 白短 31 19 0 29 0 21 白长 11 0 0
是正确的。
2. 自交法（自花授粉或同株异花授粉）
推测：在显性(红 花)F2中： 1/3自交后代不 发生性状分离， 其F3均开红花； 2/3自交后代将 发生性状分离。
豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现
发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象 的株系数之比总体上是趋向于2 ：1。
3. 配子法
红花
705 3.15 1 224
白花
3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果
• 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本 进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。 通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一 种则是反交(reciprocal cross)。
反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受 亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
小结
分离规律的实质；在配子形成时，成对的 基因彼此分离，互不干扰。
检测某个体是否纯合体可用测交或自交。
例 题
1. 家鼠的灰色皮毛（A）对白色皮毛（a）是显性，
灰色家鼠与白色家鼠杂交，F1全部是灰鼠，F2中有198只
灰色和72只白色。试用基因型图解上述试验结果。
P
F1 F2
AA×aa
↓ Aa ↓ 1AA 2Aa 灰 灰
3. F1杂合基因对数(n)与F2表现型、基因型等的关系
第三节 概率原理的应用
概率是指一定事件总体中某一事件可能出现的机率。
1. 概率定律
乘法定律：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件概率 之积。 P(A· B)=P(A) · P(B)
独立事件 一个事件的出现与否不影响另一事件的出现与否。
例如
• 不论正交、反交，杂种后代遗传动态一致。即F1、 试验结果
F2代表现不受杂交组合影响。
• F1所有植株只表现一个亲本性状（显性性状）另 一亲本的性状隐藏未现（隐性性状）。
• F2出现性状分离。两亲性状在F2中呈3:1比例。
1. 一种性状受一种“遗传因子”控制。
推论 2.
“遗传因子”在体内成双，一个来自父方，一个 来自母方。 且存在显隐关系。
且所研究的相对性状差异明显。
2. 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近 相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种
雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。
3. 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样 或大致同样的存活率。 4. 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群 体比较大。c.1/4正常Fra bibliotek3/4侏儒