题目假肥大性肌营养不良
内科学_各论_疾病：小儿假肥大型肌营养不良_课件模板
内科学疾病部分：小儿假肥大型肌营养不良>>>
症状及病史：
由于dystrophin蛋白在肌肉和中枢神经系 统都有表达有关、尚未肯定。有研究报道 患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。 DMD患者易出现情感/行为问题、认知功能 下降及学习困难。
5.其他 Larson等提出能行走的DMD患 者的腰椎骨密度轻度降低，而不能行走的 则明显降低。资料显
简介：
假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD （becker muscular dystrophy，BMD）两 型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性 遗传的等位基因病。
内科学疾病部分：小儿假肥大型肌营养不良>>>
病因：
小儿假肥大型肌营养不良原因_由什么原 因引起小儿假肥大型肌营养不良
1.检出携带者
内科学疾病部分：小儿假肥大型肌营养不良>>>
预防：
极早发现携带者，指导其婚姻和生育，可 减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出 生。检出携带者的方法有多种，如家系调 查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活 检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性 最为简便、实用。上述几种方法综合应用 则可提高检出携带者的阳性率。
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症状及病史： 示44%的患儿可出现骨折，44%尚能行走的 患儿骨折后，就不能再行走。
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诊断：
小儿假肥大型肌营养不良鉴别诊断_如何 诊断小儿假肥大型肌营养不良
诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是 诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊 断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。 BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚， 进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时
假性肥大性肌营养不良
心理状况评价
了解患儿的心理状况，如情绪、 社交能力、自尊心等。
社会参与评价
评估患儿在社会和家庭中的角色 和参与程度，以及其对生活质量
的影响。
04 诊断方法与标准
病史采集和家族史分析
01
详细了解患者的起病年龄、病程 、症状及进展情况。
02
询问家族史，特别注意家族中是 否有类似病例或遗传性疾病史。
体格检查及辅助检查
分型
根据临床表现和遗传特点，假性肥大性肌营养不良可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD） 两种类型。DMD病情较重，进展较快，患者多在青少年期失去行走能力；BMD病情相对较轻，进展较慢，患者 可能保持较长时间的行走能力。
诊断标准与鉴别诊断
诊断标准
结合患者的临床表现、家族史、血清学检查和肌肉活检等结果进行综合判断。 其中，肌肉活检发现肌肉细胞中的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常是确诊的关键 依据。
吞咽困难
心理问题
部分患者可能出现吞咽困难，需要进行吞 咽功能训练，必要时给予鼻饲或胃造瘘术 。
由于疾病影响，患者可能出现自卑、抑郁等 心理问题。应给予心理支持和辅导，帮助患 者建立积极的生活态度。
07 患者教育与家庭护理
患者教育内容
疾病知识普及
向患者和家属详细解释假性肥大性肌营养不良的病因、发病机制、 临床表现、诊断方法和治疗方案。
针灸治疗
通过刺激穴位，调和气血，达到治疗目的。
3
基因治疗
针对基因突变进行干预，目前仍处于研究阶段。
康复训练与心理支持
运动疗法
根据患者病情制定个性化运动方案，如肌力训练、关节活动度训练 等。
心理干预
提供心理咨询和支持，帮助患者和家属应对情绪困扰，提高生活质 量。
假肥大型进行性肌营养不良基因诊断研究进展
假肥大型进行性肌营养不良基因诊断研究进展发表时间：2020-08-06T14:19:45.047Z 来源：《医师在线》2020年15期作者：梅燕1 综述严提珍2,3 审校王远流通讯作者[导读] 假肥大型进行性肌营养不良是一种X-连锁隐性遗传性肌病，【摘要】假肥大型进行性肌营养不良是一种X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。
致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因，该基因组序列跨越2200 kb，由79个外显子组成，是迄今发现的最大的人类基因。
DMD基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。
迄今已形成多种检测技术，从Sanger测序、多重-PCR、Southern杂交到多重连接探针依赖扩增技术（Multiplex Ligationprobe amplification，MLPA）、单个扩增/内部引物测序技术（single condition amplification / internal primer sequencing technique，SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）、新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合DMD/BMD临床表现和分子遗传学检测手段就DMD/BMD的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。
【关键词】肌营养不良；DMD基因；诊断1 DMD/BMD先证者诊断1.1 大片段的缺失/重复突变检测据报道DMD基因的大片段缺失突变约占DMD的65%，占BMD的85%，大片段重复突变占DMD/BMD 6%-10%，多重-PCR法是检测DMD基因缺失突变最常用的方法，但不能完全检测DMD基因79个外显子所包括的区域，而且不能检出重复突变，还需要严格控制实验条件，否则极易出现假阳性、假阴性结果。
小儿假肥大型肌营养不良健康教育
儿童指导：针对儿童提供预防小儿假肥 大型肌营养不良的指导建议，包括建立 良好的生活习惯、积极参与体育活动等 。
谢谢您的观 赏聆听
药物治疗：介绍小儿假肥大型 肌营养不良的药物治疗方式。 物理治疗：介绍小儿假肥大型 肌营养不良的物理治疗方式， 包括理疗、针灸等。
2.小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法
运动治疗：介绍小儿假肥大型肌营养不 良的运动治疗方式，包括康复训练等。
3.小儿假肥大 型肌营养不良
的预防措施
3.小儿假肥大型肌营养不良的预防措施
小儿假肥大型肌营养不 良健康教育
目录 1.小儿假肥大型肌营养不良是 什么？ 2.小儿假肥大型肌营养不良的 治疗方法 3.小儿假肥大型肌营养不良的 预防措施 4.如何应对小儿假肥大型肌营 养不良的挑战？ 5.如何预防小儿假肥大型肌营 养不良？
1.小儿假肥大 型肌营养不良
是什么？
1.小儿假肥大型肌营养不良是什么？
战？
4.如何应对小儿假肥大型肌营养不良的挑战？
家庭关怀：提供小儿假肥大型 肌营养不良患者的家庭关怀建 议，包括精神支持、饮食指导 等。
社会支持：提供小儿假肥大型 肌营养不良患者的社会支持建 议，包括参加社会活动、加入 支持小组等。
5.如何预防小 儿假肥大型肌
营养不良？
5.如何预防小儿假肥大型肌营养不良？
简介：介绍什么是小儿假肥大 型肌营养不良，包括病因、临 床表现等。 病因：介绍小儿假肥大型肌营 养不良的病因。
1.小儿假肥大型肌营养不良是什么？
临床表现：介绍小儿假肥大型肌营养不 良的临床表现，包括身体特征、运动能 力等。
2.小儿假肥大 型肌营养不良
假肥大型肌营养不良症--精品医学课件
•假肥大型肌营养不良包括Duchenne型肌营养不良症 （DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）2种类型， 其分类依据为抗肌萎缩蛋白疏水肽段是否存在，以及 蛋白空间结构变化和功能丧失程度存在差异。
•DMD是最常见的X连锁隐性遗传的肌病，发病率约 1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。患儿多呈 明显家族性，另有约1/3由新发突变而致病。
患者肌肉明显萎缩、挛缩； 2.腓肠肌假性肥大：90%的患儿有肌肉假性肥大，触
之坚韧，以腓肠肌最为明显，因萎缩肌纤维周围被脂肪 和结缔组织替代，故体积增大而肌力减弱；
3.Gower征、鸭步行态：通常3~5岁隐袭起病，突出 症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，呈 典型的鸭步，上楼及蹲位站立困难，站立时腰椎过度前 凸。
•BMD的致病基因与DMD相同，发病率约为DMD患者的 1/10。
DMD基因突变
•假肥大型肌营养不良症属X连锁隐性遗传病，DMD和 BMD基因位于染色体Xp21。该基因组跨度约2,300kb， 是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79 个外显子，编码3685个氨基酸，组成427KD的细胞骨 架蛋白——抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。
•DMD 基因的缺失分布于整个DMD 基因，既可累及启动 子区域、保守的3′-羧基末端，也可是整个DMD 基因 的缺失。但存在2 个缺失“热区”，分别位于5′-端 的2—20 号外显子区域（5′-端缺失的断裂点通常在 2 号和7 号内含子序列内，也有可能在下游内含子序 列内）和中央的45—55号外显子区域（断裂点通常在 44 号内含子序列内）。
所以，影响基因开放阅读框的突变会导致发病较早、 症状较重的DMD；不影响阅读框的突变会表现为 BMD。
神经系统疾病练习试卷4(题后含答案及解析)
神经系统疾病练习试卷4(题后含答案及解析) 题型有：1. A1型题 2. A2型题1．假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于A．YP21B．XP31C．XP21D．Xq21E．Xq31正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病2．下列哪项不是婴儿脊髓性肌萎缩症的主要临床特点A．进行性四肢无力，自主运动减少，预后不良B．肌肉弛缓，张力极低，肌肉萎缩明显C．肌电图见失神经支配改变D．常伴感觉障碍E．肌酸磷酸激酶(CPK)正常正确答案：D解析：脊髓性肌萎缩症是因脊髓前角运动神经元退行性病变引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩，患儿智力正常不伴感觉障碍，故答题D不符合该病特点。
知识模块：神经系统疾病3．哪种神经反射出生后即有且终生存在A．拥抱反射B．觅食反射C．腹壁反射D．膝腱反射E．握持反射正确答案：D 涉及知识点：神经系统疾病4．下列哪种病变时，脑脊液不可能呈黄色A．新生儿溶血症B．蛛网膜下腔出血C．中毒性脑病D．椎管肿瘤E．颅内肿瘤正确答案：C解析：中毒性脑病是指某些急性感染过程中，可能由于病原体毒素、机体过敏反应、脑缺血缺氧、脑水肿等引起的脑病，发生在原发病极期，伴急性意识障碍、惊厥、昏迷，腰穿检查示脑脊液压力增高，而脑脊液中蛋白和细胞数多正常，脑脊液外观不呈黄色。
知识模块：神经系统疾病5．未经治疗的化脓性脑膜炎，其脑脊液变化最多见为A．细胞数增高，蛋白正常，糖，氯化物减少B．细胞数增高，蛋白，糖正常，氯化物减少C．细胞数增高，蛋白，糖，氯化物正常D．细胞数正常，蛋白正常，糖减少，氯化物增高E．细胞数增高，蛋白增高，糖，氯化物减少正确答案：E 涉及知识点：神经系统疾病6．诊断病毒性脑炎，哪条不符合A．血氨值增高B．脑脊液压力增高C．脑脊液中糖含量正常D．脑脊液中白细胞增加E．脑脊液中可分离出病毒正确答案：E 涉及知识点：神经系统疾病7．病毒性脑炎的诊断要点如下述，那项不符合A．发病前多有呼吸道及消化道症状B．起病急，高热头痛，呕吐，嗜睡或精神异常C．脑脊液外观混浊，细胞增多，糖氯化物减少D．病程中可出现全身性或局灶性抽搐E．可无明显神经系统异常体征正确答案：C 涉及知识点：神经系统疾病8．病原菌不明的化脓性脑膜炎治疗应首选A．磺胺嘧啶B．大剂量青霉素C．红霉素D．庆大霉素+红霉素E．青霉素+氯霉素正确答案：E 涉及知识点：神经系统疾病9．鉴别格林-巴利综合征和脊髓灰质炎，最重要的体征为A．肌张力减低B．肌肉萎缩C．腱反射消失D．病理征阴性E．感觉异常正确答案：E解析：二者均可存在肌张力减低，腱反射消失，无病理征，病程长者可出现肌肉萎缩，但格林-巴利综合征存在感觉异常，如疼痛、麻木或其他异常感觉，体检时可发现手套、袜套样分布的感觉障碍。
13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习
胞毒性小 ， 角膜通透性高 ， 在角膜和前房 中均可达到有效治疗 浓度 。干扰素具有非特异性的广谱抗病毒作用和调解机体免 疫功 能的生物活性 ， 联合应用抗病毒药物可显著缩短疗程 。
单纯疱疹性角膜炎在祖 国医学属“ 聚星障” “ 、 花翳 白陷”
及荧光素钠染色观察角膜炎性反应的转归及愈合情况。
毒， 治疗后期适时加用退翳 明 目药 ： 蝉蜕 、 白蒺藜 、 葙子 等， 青
可增强角膜活性 ， 促进角膜溃疡的愈合 及再生 ， 减少瘢痕形成
以提 高 视力 。
持续 ２— ４ｄ自愈 ， 疗程结 束均未见 肝、 肾功 能及三大常 规异
常。
［ 收稿 日期 ：０ ０ ４—１ 编校： ２ １ —０ ９ 李晓飞］
Ｉ ， 晚饭前温服， 剂／ 。 ｎ早 ｌ １ ｄ １３ ２ 辨 证加 减 ： ． ． 点状 浸润 型多为肝经风 热型 ， 加银花 、 连 翘、 荆芥 、 防风 、 薄荷 。树 枝状 溃疡 型多 为肝胆 火炽 型， 栀 加
子 、 皮 、 葙 子 、 地 ； 图状 基 质 层 型 多 为肝 胆 湿 热 型 ， 丹 青 生 地 加 石决明、 苡仁、 泻 。 薏 泽 １３３ 西 医治 疗 ：． ％ 无 环 鸟 苷 滴 眼液 （ ．． ０１ 阿昔 洛 韦 ） 眼 ， 滴 ４
９３ ４ ． ７％ 。
理研究表明 ： 芪能提 高机 体免疫功能 ， 能抑 制病 毒； 黄 并 土茯 苓有抗菌作用 ， 对金黄色葡萄球菌 、 绿脓杆菌等有一定抑制作
用， 能镇痛和改善免疫功能 ； 板蓝根对单纯疱疹病毒有杀灭作
２ ３ 远期随访情况 ： ． 对痊愈 患者在停药后 １ 内随访 ， 年 结果
视 力 提 高 ２行 以上 ， 光染 色 阳性 或 少 许 着 色 。无 效 ： 荧 症状 无
假肥大性肌营养不良
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---远期并发症
DMD患者远期并发症：行走、脊柱侧凸（90%）及夜间肺通气不足、心 脏受累（10岁以后） BMD患者远期并发症:心脏并发症是其知识和致残的主要原因 携带者远期并发症：受累家系女性成员的筛查是必要的
突变类型
大范围缺失 60%
大范围重复 6%
单核苷酸改变 29%
微小缺失
3%
MLPA 测序
98%
摘编整理自《住院医师规范化培训规划教材-医学遗传学》/邬玲仟，张学-201910
假肥大性肌营养不良---出生后治疗
• 迄今无特异性治疗，只能对症和支持治疗；鼓励患者尽可能从事日常活 动，避免长时间卧床，防止呼吸衰竭
• 活产婴儿发病率为1/3500男婴 2.5%女性携带 • 患儿多有家族性，约1/3为新发突变所致。 • 为X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病 • 是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变致病，该基因位于X
染色体，全长2.4Mb,是目前已知人类最大的基因,cDNA长14kb，含 87个外显子。
• 扩张型心肌病的治疗（基于美国儿科学会建议）： 诊断明确的患儿：早期给与ACEI和（或）ß受体阻断剂 心功能衰竭：给予利尿剂和或地高辛； 对重度扩张型心肌病或骨骼肌轻度受累的重度扩张型心肌病患儿：心脏
移植 • 激素治疗：DMD患儿出现运动功能受累，应尽早使用泼尼松。可根据
患者体重、肌力及肺调整剂量。但泼尼松治疗BMD患儿的临床证据有 限。
假肥大性肌营养不良---临床诊断
肌电图： 其表现为典型的肌源性损害。肌肉收缩时动作电位波幅降低、间隙缩短、 单个运动单位的范围和纤维密度减少，多项电位中度增加。神经传导速度 正常。 肌酶谱 包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶同工酶。CPK增高伴有Mb、PK升 高、尿肌酸增加 超声心动图及心电图 大部分患者或部分携带者可累及心脏、出现扩张型心肌病、心力衰竭。
假性肥大性肌营养不良解读
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病, 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
可累及心肌。
是小儿时期最常见的遗传性肌病,今天我们主要从以下几个方面进行了解 ,一、分类1,['bekə]Becker 型进行性肌营养不良 :或仅轻度受累, 预后较好,又称良性型。
2,Duchenne(du:'ʃen 型肌营养不良二、病因假肥大性肌营养不良中,有约 1/3病例是由新发生的基因突变引起, 即父母双亲中, DMD 基因都正常, 但个体胚胎发育时, 出现了 DMD 基因的突变, 导致疾病的发生。
这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。
三、发病机制:与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗肌萎缩蛋白 -糖蛋白复合物 (DGCdystrophin[dis'trɔfin]的一端与肌动蛋白相联结, 另一端与β-dystroglycan 相联结再通过α-dystroglycan 与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin 相联结在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。
疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。
HE 染色×200 ATP染色×200四、临床表现 ['ɡau ə]鸭步 :患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或独立行走后步态不稳, 易跌倒。
一般 5岁后症状开始明显, 髋带肌无力日益严重, 行走摇摆如鸭步态, 跌倒更频繁, 不能上楼和跳跃, 肩带和全身棘力随之进行性减退, 大多数 10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡, BMD 症状较轻,可能存活至40岁左右。
Gower 征 :由于髋带肌肉早期无力,一般 3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位, 然后两脚分开, 双手先支撑于地面, 继而一只手支撑到同侧小腿, 并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。
可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症
可治性罕见病—假肥大型肌营养不良症一、疾病概述假肥大型肌营养不良症( pseudohypertrophic muscular dystrophy)，是一种严重的神经肌肉疾病，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型[1]。
多见于学龄前和学龄前期，分为杜氏肌营养不良( Duchenne muscular dystrophy．DMD)和贝克肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)，其中DMD 病情严重。
DMD发病率为1/6 291～1/3 802活产男婴[2]，BMD仅为其1/10。
研究发现两者均是由于抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin基因，亦称DMD基因）突变所致[3]，其主要的突变类型为基因的部分缺失或重复，占全部突变基因的50%～70%，引起肌纤维膜的稳定性下降，从而导致肌纤维不同程度的坏死、变性和再生，伴随肌纤维肥大、萎缩和间质的结缔组织增生，一般没有炎症细胞增生的病理改变。
属X-连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。
然而实际上，仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。
定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩几乎完全缺失，故临床症状严重，而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。
由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中，故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。
二、临床特征主要表现包括：(1)缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和运动功能倒退，一般5岁后症状开始明显，大多数13岁丧失独立行走能力，20岁左右出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，最后因呼吸衰竭或心力衰竭而死亡；BMD 病情变化多样，进展相对缓慢，在首次发病15～20年后仍可有行走能力。
2015年下半年上海内科学正(副)高级职称考试试题
2015年下半年上海内科学正（副）高级职称考试试题一、单项选择题（共27题，每题的备选项中，只有 1 个事最符合题意）1、假肥大型肌营养不良的特征性表现为A．男性患儿5岁时，开始出现症状B．髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难，并腰椎向前C．早期表现踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒D．肌无力自四肢近端和躯干缓慢进展，下肢较重，骨盆带无力则走路向两侧摇摆呈典型鸭步E．腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时，必须先转为俯卧位，再用双手攀附身体方能直立2、骨折的治疗原则中哪一项不确切：A．应充分的绝对的固定B．应注意骨与软组织并重C．发挥中医整体观念的优势D．充分调动患者的主观能动性E．争取中西医结合的治疗方法3、男性，50岁。
近2周来恶心、呕吐、发热、咳嗽，每日尿量约400ml，血压22/13kPa(165/97)，血红蛋白78ｇ/L，SCr545μmol/L(6.2mｇ/dl)，CCr15ml/分，为明确诊断，应进行下列哪项检查A．静脉肾盂造影B．肾B超C．放射性核素肾图D．肾活检E．24小时尿蛋白定量4、慢性肾功能不全时引起继发性甲状旁腺功能亢进的原因是A．血钾升高B．CO2CP降低C．血镁升高D．血磷升高，血钙降低E．BUN 升高5、普通感冒与时行感冒区别在于：A．前者呈散发性，后者呈流行性B．前者肺卫症状为主，后者全身症状较重C．前者偏于风寒，后者偏于风热D．前者病情较轻，后者病情较重E．前者四季可发，后者春季多发6、月经后期的病机有虚实之别，以下各项中不是月经后期之病因病机的是A．肾虚B．血虚C．血寒D．气虚E．气滞7、某孕妇妊娠39周，肛查：胎头的矢状缝和出口横径方向一致，小囟门位于骨盆的右侧，其胎心音听诊在A．脐上右侧B．脐下右侧C．脐上左侧D．脐下右侧偏后E．脐下左侧8、下列哪项不是急性肾小管坏死少尿期的临床表现A．尿毒症脑病B．高血压、心力衰竭C．代谢性酸中毒D．低钾血症E．食欲减退、恶心、呕吐9、”属心而络于胞中”的脉络是：A．冲脉B．任脉C．督脉D．胞脉E．胞络10、粪便带粘液，并且粘液常在粪便前流出，多见于以下何种疾病：A．直肠息肉B．肛裂C．肛瘘D．内痔E．肛窦炎11、瘙痒辨证中，出现肿胀、水疱、糜烂，渗液黄粘，浸淫成片，缠绵难愈者，属于：A．风痒B．湿痒C．热痒D．虫痒E．血虚痒12、霍乱引起肌肉痉挛治疗原则是A．及时使用镇静止痉剂B．及时补充钠盐及钙盐C．纠正酸中毒D．纠正脱水及休克E．抗生素控制感染13、肺脓肿或支气管扩张时常见于A．大量黄脓痰B．红棕色胶冻痰C．铁锈样痰D．咖啡样痰E．白色泡洙痰14、急性局限性前壁心肌梗死。
小儿假肥大型肌营养不良科普讲座
小儿假肥大型肌营养不良有哪些症状？
中期症状
随着病情进展，儿童可能需要借助辅助工具如轮 椅。
肌肉的无力程度可能会影响日常活动。
小儿假肥大型肌营养不良有哪些症状？
晚期症状
在疾病的晚期，可能会出现心脏和呼吸肌肉的损 害。
这可能导致严重的并发症，甚至危及生命。
如何诊断小儿假肥大型肌营 养不良？
如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？
什么是小儿假肥大型肌营养不良？
流行病学
该病主要影响男性，发病率约为每3500名男婴中 有1例。
女性可能是携带者，但一般不表现症状。
小儿假肥大型肌营养不良有 哪些症状？
小儿假肥大型肌营养不良有哪些症状？
早期症状
儿童可能会出现走路困难、跑步缓慢或摔倒频繁 等表现。
这些症状通常在3-5岁时最为明显。
这些检查有助于制定治疗方案。
小儿假肥大型肌营养不良的 治疗方法是什么？
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法是什么？
药物治疗
目前尚无根治药物，糖皮质激素可以延缓病情进 展。
早期使用可能有助于改善肌肉功能。
小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法是什么？
物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉力量和灵活性，减缓 病程。
小儿假肥大型肌营养不良科 普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是小儿假肥大型肌营养不良？ 2. 小儿假肥大型肌营养不良有哪些症状？ 3. 如何诊断小儿假肥大型肌营养不良？ 4. 小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法是 什么？ 5. 如何支持小儿假肥大型肌营养不良患者 及家庭？
什么是小儿假肥大型肌营养 不良？
什么是小儿假肥大型肌营养不良？
定义
小儿假肥大型肌营养不良是一种遗传性疾病，主 要影响肌肉的功能和力量。
小儿假肥大型肌营养不良的科普知识
科普知识
目录 1. 什么是小儿假肥大型肌营养 不良? 2. 小儿假肥大型肌营养不良的 病因 3. 确定小儿假肥大型肌营养不 良的诊断 4. 小儿假肥大型肌营养不良的 治疗
1. 什么是小 儿假肥大型肌
营养不良?
1. 什么是小儿假肥大型肌 营养不良?
定义：是一种罕见的儿童遗传 性疾病，主要特点是肌肉虚弱 和肌肉萎缩。
神经肌肉接头发育异常：神经 肌肉接头将神经信号传递到肌 肉中，如果出现异常，就可能 导致肌肉虚弱和肌肉萎缩。
3. 确定小儿 假肥大型肌营 养不良的诊断
3. 确定小儿假肥大型肌营 养不良的诊断
进行身体检查: 包括测量肌肉力量，确 定哪些肌肉失去了力量，是否进行了萎 缩。
进行血液检查: 包括肌肉酶、肌红蛋白 和肌钙蛋白等，以确定是否存在肌肉损 伤。
症状：肌肉无力、肌肉萎缩、 肌肉震颤、肢体不良姿势等， 大多数不会影响智力。
1. 什么是小儿假肥大型肌 营养不良?
治疗：目前还没有根治的方法，只能采 用对症治疗和支持治疗。
2. 小儿假肥 大型肌营养不
良的病因
2. 小儿假肥大型肌营养不 良的病因
基因突变：患有小儿假肥大型 肌营养不良的孩子通常都有一 个基因突变。
3. 确定小儿假肥大型肌营 养不良的诊断
进行肌肉电生理学检查: 包括 神经肌肉接头电刺激检查和肌 电图等。
4. 小儿假肥 大型肌营养不
良的治疗
4. 小儿假肥大型肌营养不 良的治疗
非药物治疗: 包括物理治疗、康复治疗 和营养支持等。
药物治疗: 目前没有针对小儿假肥大型 肌营养不良的特异性药物，但可Hale Waihona Puke 考虑 一些替代疗法，如糖皮质激素等。
2022年儿童进行性假肥大型肌营养不良的治疗(全文)
2022年儿童进行性假肥大型肌营养不良的治疗（全文）1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p2L2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。
依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy,DMD,OMIM#310200）以及贝克型肌营养不良（Beckermusculardystrophy z BMD,OMIM*300376∖DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失，起病年龄早，四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩，未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力，中位死亡年龄在25岁左右。
DMD患儿需要多学科、多系统管理，其治疗包括药物治疗、运动功能康复、呼吸系统及心脏疾病治疗、外科矫形、营养管理、心理关怀以及晚期的支持治疗。
近年来，DMD疾病修正治疗进展迅速，包括外显子跳跃、针对无义突变的通读、迷你蛋白基因转导以及基因编辑等治疗手段，其中已有部分药物，如EtePIirSen、Golodirsen x Viltolarsen x TranSIarna等在少数国家批准上市。
此外还有许多药物正在临床试验阶段。
但是目前由于疾病修正治疗可及性的问题，临床上对DMD治疗的常规药物仍是糖皮质激素（glucocorticoid,GCX 目前GC在国际上DMD治疗中的应用逐年递增数据显示在美国GC应用从1991年19.6%增长至2005年44.1%[1]02017年欧洲TREAR-NM D项目研究结果显示GC在欧洲DMD群体中应用已逾50%[2]o尽管关于GC的规范应用已在国内多个指南与共识中提出，然而国内只有不足40%的医生会给DMD患儿处方GC z其中只有23%的医师应用GC符合共识规范[3]o因此，为规范国内儿科医师应用GC治疗DMD,本文依据国内外最新指南及共识就常见问题提出相关建议[4-8J O1.1 流行病学DMD/BMD患儿男性多见，在男性新生儿中DMD发病率为1/9337~1/3599,国内为1/4560,BMD发病率为1/250OOO~1/27778[5,9]o有症状的女性携带者为1/100OOO~1/45Oo(HloL国内无明显地域差异。
假肥大型肌营养不良
假肥大型肌营养不良一概述假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种。
是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
DMD与BMD 是等位基因病。
Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。
腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致，同时出现肌力减弱，但触之坚硬。
二病因为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。
本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
三临床表现1.骨骼肌DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。
由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。
绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。
3.胃肠道胃肠道的平滑肌也可受累。
急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。
部分患者可有严重便秘。
4.神经系统DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。
患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。
DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。
5.其他能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。
四检查1.血清生化检查肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。
血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
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题目假肥大性肌营养不良
作者：
摘要:假肥大性肌营养不良（dmd）,本文就它的发现、发病原因、临床表现、诊断及治疗方法、遗传咨询等方面介绍了它。
关键词：假肥大性肌营养不良，Duchenne 型营养不良症，Becker型（BMD），X 连锁隐性遗传病，
正文：
假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ），也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）。
dmd是最常见的一类进行性肌营养不良症,在全球各个人种中都有发病。
此病为x连锁隐性遗传病,主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
依据估算大约每5000个男性新生儿中就有1个患此疾病。
本病的发现和研究开始于1858年迪谢内对一个9岁小男孩的病例的研究，这个小男孩因为肌肉萎缩不能行走，因此本病又称迪谢内肌营养不良症
（duchennemusculardystrophy）。
迪谢内发明了一种组织针可以用来经皮进行肌肉组织活检，此举因超越了当时医疗的道德底线，引起当地报纸猛烈的批评。
然而通过组织活检技术获得的组织图片，为发现假肥大性麻痹提供了重要的证据。
迪谢内认为本病特征性的症状之间有着共同的联系，因此在他的巨著del’electrisationlocal isée中，他首次描述了这些症状，并提出了幼儿期假肥大性瘫痪的概念。
他认为这种疾病好发于男性，病情呈进展性，幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大，在青少年时期发展成瘫痪，患者夭折。
随着科学技术的进步，现在我们已了解了dmd的病因。
本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。
进行性假肥大性肌营养不良症是x连锁隐性遗传病，依据临床表现不同，可将dmd大致分为重型（duchenne 型）、中间型（intermediate型）和轻型（becker型）。
Becker 肌营养不良的产生
也是由于DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD 轻得多。
Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，是肌营养不良中预后最不好的类型，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。
患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。
随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower 氏征。
患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。
部分患者表现为行为异常。
病变呈进行性加重，常到10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20 岁前死亡。
Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，患者的临床症状一般较轻，可
存活到成年以后。
约1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（CRK ）浓度显著升高，可达正常值的1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。
常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
目前的诊断方法是：根据患者特有的症状和体征，结合血CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。
确诊可根据多重PCR 技术、Southern 杂交、点突变检查等方法。
对于突变未明确的家系，可用STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
国际上曾经有人试图用干细胞移植的方法治疗DMD，在老鼠身上获得一定的进展。
但用于患者身上尚没有取得满意的效果。
目前，如何把DMD型改为BMD型，延长患者的寿命或针对“无义突变”发挥作用治疗
DMD/BMD，已经变成国际上的研究的热点。
所谓的“干细胞移植”，“骨髓细胞移植”都是未成熟的方法，需要找合适的供体，同时给患儿用大量免疫抑制剂，存在危险性和经济投入。
虽然近年来基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展，但是dystrophin基因突变机制复杂，一种检测技术阴性结果不能排除其他类型突变的可能。
尤为重要的是，目前尚未发现针对基因缺陷有效的治疗方法，因此治疗主要是延缓疾病进程，保护肢体运动功能。
经过临床应用证明有一定疗效的药物包括皮质类固醇激素、环孢素a、钙拮抗剂等。
而国内多采用中西医结合治疗本病。
此外，国内外医学界针对dmd的治疗中如何纠正抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷展开了一些探索，parridge将正常成肌细胞悬液注入病变的肌组织，宿主的再生肌纤维就可能与正常人的成肌细胞融合，使抗肌萎缩蛋白基因在再生肌纤维上表达，达到治疗目的。
ascadi等成功地重组了两种包有12kb或6.63kb人抗肌萎缩蛋白cdna的sv40载体，证实人抗肌萎缩蛋白在肌纤维的胞浆和肌
膜上存在表达，但阳性肌纤维仅为1%。
虽然这些技术在临床治疗中可能发挥的作用还存在疑问，但是可以预见的是，随着基因技术的进一步发展，进行性假肥大性肌营养不良携带者的筛查、产前诊断和基因治疗都将在未来20年内取得重大突破。
希望，人们对这些未成熟的技术，有充分的理解。
值得关注的问题是，目前国外流行bench research to bedside research (实验台研究转移到床边研究）(B to B)的热潮。
也就是说不能只重视基础研究，应该重视临床研究。
但是，更加引起大家注意的问题是，原本喜欢盲目崇拜国外的一些国内“学者”、“研究人员”，又开始“引进所谓的国外先进技术”，盲目开展尚未成熟的B to B研究。
因此有可能很多患者（患儿）替代老鼠，上实验台充当试验品的危险性。
一定要铭记B to B研究的前提是，在Bench research方面有足够的证据。
要充分考虑伦理道德和治疗的安全性。
绝对不允许任何人、任何组织对DMD/BMD 患者按“死马当活马治”，给患者带来不必要的痛苦，同时又给患者家属蒙受经济上的巨
大损失。
所以目前对于DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断，确诊后流产。
本病属X 连锁隐性遗传病。
致死性散发性X －连锁隐性遗传的1/3 病例都是由新发生的基因突变引起( 又称Haldane 规律) ，这在家系分析时应特别注意。
前面已经提到，DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD 基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。
这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。
本病主要为男性发病，在已生育过DMD患者的家庭中，可通过产前诊断，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。
如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
参考文献。