假性肥大性肌营养不良解读

假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病, 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病,

今天我们主要从以下几个方面进行了解 ,

一、分类

1,['bekə]Becker 型进行性肌营养不良 :

或仅轻度受累, 预后较好,又称良性型。

2,Duchenne(du:'ʃen 型肌营养不良

二、病因

假肥大性肌营养不良中,有约 1/3病例是由新发生的基因突变引起, 即父母双亲中, DMD 基因都正常, 但个体胚胎发育时, 出现了 DMD 基因的突变, 导致疾病的发生。这种突变发生的个体,可将致病基因遗传给后代。

三、发病机制:

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物称抗肌萎缩蛋白 -糖蛋白复合物 (DGC

dystrophin[dis'trɔfin]的一端与肌动蛋白相联结, 另一端与β-dystroglycan 相联结再通过α-dystroglycan 与基底膜上的细胞外基质蛋白α2-Laminin 相联结在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。

疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。

HE 染色×200 ATP染色×200

四、临床表现 ['ɡau ə]

鸭步 :患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发育延迟,或

独立行走后步态不稳, 易跌倒。一般 5岁后症状开始明显, 髋带肌无力日益严重, 行走摇摆如鸭步态, 跌倒更频繁, 不能上楼和跳跃, 肩带和全身棘力随之进行性减退, 大多数 10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力,声音低微,吞咽和呼吸困难,很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡, BMD 症状较轻,可能存活至40岁左右。

Gower 征 :由于髋带肌肉早期无力,一般 3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起,必须先翻身成俯卧位, 然后两脚分开, 双手先支撑于地面, 继而一只手支撑到同侧小腿, 并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上,使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直,最后成腰部凸的站立姿势。

约 90%的患儿有肌肉的假性肥大, 以腓肠肌最明显, 三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。

多半患儿还伴有心肌损害, 约 30%患儿伴有不同程度的智能障碍, 病情多呈进

行性加重, 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型, 多数在 15岁左右即不能行走, 大部分患者在 25~30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。

五、诊断与防治 :疾病晚期,几乎所有肌纤维已经变性时,血清 CK 含量反可下降。