进行性肌营养不良的康复
进行性肌营养不良、周期性瘫的临床表现、诊断与治疗
肌萎缩表现
萎缩肌肉为
以四肢近端肌萎缩明 脂肪及结缔 显,进行性加重。 组织代替
多伴有假性肥大,以 腓肠肌明显,腱反射 减弱消失。
颅神经支配肌肉始终 不受累。
病程进展
9-12岁左右不能行走,肢体挛缩、骨骼畸 形。
25-30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭 或消耗性疾病。
辅助检查
生化检查:
序列之间的基因异常所引起
肌营养不良的临床分类、遗传 方式及染色体定位
类型 Duchenne型 Becker型 面肩肱型 肢带型Ⅰ型 肢带型Ⅱ型 远端型
眼咽型 先天型
遗传方式 性连锁隐性 性连锁隐性 常染色体显性 常染色体显性 常染色体隐性 常染色体显/ 隐性 常染色体显性 常染色体隐性
染色体定位
Xp21 Xp21 4q35-qter 5q 15q
胛下垂 • 心肌多不受累
血清CK、LDH正常或轻度升高。
肢带型
常染色体隐性遗传。 10-30岁起病多见。 骨盆带肌无力萎缩—腰椎前凸、鸭步、上楼困难 肩胛带肌无力萎缩—翼状肩胛、抬臂无力。 头面肌、心肌多不受累。 血清CK、LDH显著升高。
各型肌营养不良症的比较
鉴别诊断(一)
少年近端型脊髓性肌萎缩症:
概述
一组与钾代谢有关的疾病。 表现为反复发作、弛缓性骨骼肌瘫痪,持
续数小时或数周,发作间期完全正常。 临床分类:
• 按血钾浓度高低分:低钾型、高钾型、正常血 钾型
• 部分患者有遗传史,称为家族性遗传性周期性 麻痹
• 伴有甲状腺功能亢进、肾病、代谢性疾病等发 作性瘫痪,称继发性周期性麻痹。
低钾型周期性麻痹
进行性肌营养不良症
(Progressive muscular dystrophy)
进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)也称为进行性假肥大性肌营养不良,是一种致命性疾病,每3500新生男婴中就有1人发病。
本病发病是由于位于X染色体上的dystrophin基因结构异常所引起的,使得细胞不能制造功能性肌肉蛋白,进而患者最终失去了行走和呼吸的能力。
此病也有一种较轻类型称为Becker型肌营养不良,dystrophin基因仅缺失部分,但其余完整,其肌肉蛋白功能大部尚存,病人也可以有正常的寿命。
最近的一项新的治疗方法,采用反义寡核苷酸技术治疗进行性肌营养不良症已进行了I期B / II期A临床试验,以图恢复患者的上述关键性肌肉蛋白质的生成。
采用静脉输入的途径对19例进行性肌营养不良症患者进行了12周疗程的治疗。
治疗结果显示,患者对这种反义寡核苷酸药物的耐受性良好,dystrophin蛋白的水平明显增加。
dystrophin蛋白的增加水平,与反义寡核苷酸剂量增加呈正相关的关系。
3例有疗效患者治疗后蛋白水平分别增加到正常肌肉的2%到18%,0.9%到17%和0%到7.7%。
(阎影)。
干细胞治疗进行性肌营养不良
第 14 期
2 0 0 9 ~ 4 B 2 日出版
本 刊 特 稿0
2738
2622 2655
2690
2750 2 774
让 昨 天 告 诉 今 天 :干 细 胞 研 究 的 学 术 与技 术 进 展
干 细胞治疗途 径的 临床问答
干 细 胞 移 植 可 以 改 善 进 行 性 肌 营 养 不 良症 患 者 的 临 床 症 状 的 道 理 ? 干 细 胞 移 植 治 疗 进 行 性 肌 营 养 不 良症 作 用 途 径 及 其 效 果 ?
检 可 见 新 生 肌 管形 成 , 抗 肌 萎 缩 蛋 白 免 疫 组 化 呈 弱 阳 性 , 血 清磷 酸 肌 酸 激 酶 降低 , 提 示 造 血 干 细 胞 移 植 有益 于 进 行 性 肌 营养 不 良的 治 疗 。
一 项 应 用 间充质干细 胞双 移植 方
案 的 临 床 大 样 本 研 究 已 实施 2 0 个 月 , 治 疗 的 64 2 例 进 行 性 肌 营养不 良患者
体 内均 可 以 再 生 肌 纤 维 。 用 3It - T d R 标 记 显 示 可 分 化 为 骨骼 肌 。 2 0 0 4 年 有学
者对 1 例 Du c he n n e 型 患 儿 进 行 了脐
血 干 细 胞 移植 术, 移 植 后 60 d 19 号 缺 失 的 外 显 子 得 到 纠 正 ;7 5 d 肌 肉 活
匿
专 家 :主 任 医 师 , 硕 士研究生 导师
研 究 方 向 :干 细 胞 技术基础及 临床 应用
单 位 :解 放 军 第 四 六 三 医院细胞治疗 中心
。 童塞 塑堕
干细胞治疗进行性肌营养不 良
进 行 性 肌 营 养 不 良是 一 组 肌 肉 系
进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法文章目录*一、进行性肌营养不良的治疗方法*二、进行性肌营养不良的预防*三、进行性肌营养不良的危害进行性肌营养不良的治疗方法1、进行性肌营养不良的治疗方法本病目前尚无特效的治疗方法。
只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。
适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
2、行性肌营养不良的DMD基因治疗目前还限于动物试验阶段。
由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一,介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。
以往采用的病毒或非病毒转基因系统,都存在着转移效率低以及其他问题。
研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因,可装载入腺病毒相关病毒载体,导入mdx鼠肌细胞,该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达,这是DMD基因治疗方面最为引人注目的进展。
干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞,有报道静脉注射正常造血干细胞。
3、进行性肌肉营养不良症饮食注意进行性肌营养不良患者的饮食应富含蛋白质,维生素,钙,锌,肉,蛋,鱼,虾,动物肝脏,排骨。
进行性肌营养不良患者可以适当多食一些白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果。
少吃或不吃辣,咸,冷和其他不利消化和刺激性食物。
进行性肌营养不良患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。
进行性肌营养不良患者忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品。
我们一定要对自己的身体负责,所以在日常的饮食中,我们要吃的健康。
进行性肌营养不良的预防进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病,其中假肥大型肌营养不良症症状严重,进展迅速,生命早期即丧失运动功能,且早期死亡,给家庭和社会造成很大负担,而目前尚无特效的治疗方法,因此早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前诊断,早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。
进行性肌营养不良中医药方
进行性肌营养不良中医药方(复萎冲剂)
【作用与功效主治】功能健脾益气,补肾填精,养血活血,止痛生肌。
主治进行性肌营养不良。
【处方组成】黄芪10克、山药10克、白术6克、炙甘草6克、当归10克、丹参10克、川芎6克、熟地10克、肉苁蓉10克地龙10克、川牛膝10克、杜仲10克、桑寄生30克、附子6克,水煎服。
另用马钱子粉0.3克(3岁以下用0.15克,成人用0.6克)分2~3次于饭后半小时至1小时间冲服20天为1疗程,停药5~10天再服。
【辨证加减】可配合针刺肩髒、曲池、合谷、髀关、伏兔、足三里等亦可用按、揉、捏、拿、点等推拿上述穴位。
针刺与推拿可交替使用,每周各3次。
【临床疗效】治疗30例,显效12例,有效12例,无效6例。
【按语】本方用黄芪、山药、白术、甘草健脾益气;当归、丹参、川芎、地龙养血活血通络;熟地、苁蓉、桑寄生、牛膝、杜仲、附子补肝肾,强筋骨。
马钱子止痛生肌,能增强肌肉的紧张度。
故服此方后下肢有力,走路有劲。
马钱子有毒,口服不可过量。
若服后有肌肉抽搐,可刺人中,或肉桂6~10克,或甘草30克,煎汤缓缓服下即止。
治疗进行性肌营养不良要注意什么要点
•
•
治疗进行性肌营养不良要注意什么要点
【版权归属· 海南省边生物细胞中心】
肌营养不良的治疗要点:
• 良好环境。给予进行性肌营养不良患者创造一个良好 的环境非常重要,不论是精神层面还是物质方面,都要给 予最好的照料,帮助患者恢复。 劳逸结合。进行性肌营养不良患者在接受治疗的过程 当中,要劳逸结合,做力所能及的运动,切不可过度劳累, 为患者增加负担。 心理康复。由于进行性肌营养不良患者常陷入自暴自 弃的心理环境中,情绪极不稳定,因此患者家属应做好耐 心的思想教育工作,使病人从悲观情绪中解脱出来,坚持 康复治疗,提高对生活的信心。
进行性肌营养不良症健康教育课件
加入支持小组也可提供情感上的帮助。
为什么进行健康教育重要?
为什么进行健康教育重要? 提高认知
健康教育能够提高公众对进行性肌营养不良症的 认知和理解。
这有助于早期识别症状并及时就医。
为什么进行健康教育重要? 促进支持
通过健康教育,患者及其家庭能获得更多的社会 支持和资源。
这能改善患者的生活质量。
为什么进行健康教育重要? 科学研究
推动科学研究和临床试验,寻找新的治疗方法和 解决方案。
公众参与和支持对研究的进展至关重要。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症? 类型
常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良 等。
每种类型的症状和进展速度可能有所不同。
什么是进行性肌营养不良症? 发病机制
这些疾病通常因基因突变引起,影响蛋白质的合 成和正常功能。
这种突变影响肌肉细胞的结构和功能。
谁会受到影响?
谁会受到影响?
人群
进行性肌营养不良症主要影响男性,但女性 也可能是携带者。
早期诊断对患者生活质量至关重要。
如何管理和治疗?
如何管理和治疗? 治疗方案
目前没有根治的方法,治疗主要集中在症状 管理和功能维护。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等。
如何管理和治疗? 生活方式
保持积极的生活方式和适度的锻炼可帮助改 善生活质量。
应根据医生的建议进行适合的运动。
如何管理和治疗? 心理支持
何时出现症状?
何时出现症状?
症状表现
早期症状可能包括肌肉无力、行走困难和频繁摔 倒。
随着疾病进展,患者可能会失去独立行动能力。
何时出现症状?
进展速度
不同类型的肌营养不良症进展速度不同,杜氏肌 营养不良通常进展较快。
进行性肌肉营养不良治疗方法
如对您有帮助,可购买打赏,谢谢
生活常识分享进行性肌肉营养不良治疗方法
导语:进行性肌肉营养不良是我们经常出现的一种情况,所以对其治疗方法也就没有一个详细了解,当我们自身出现了类似的问题就不能够及时有效的采取
进行性肌肉营养不良是我们经常出现的一种情况,所以对其治疗方法也就没有一个详细了解,当我们自身出现了类似的问题就不能够及时有效的采取方法进行治疗,结果导致的病情的不断加重,使我们自身出现肌肉萎缩的症状,为大家普及一下进行性肌肉营养不良治疗方法吧。
进行性肌营养不良的治疗方法通常可以分为西方治疗和中医治疗方法,现在有很多患者比较关注进行性肌营养不良的中医治疗方法。
那么,?以下专家为我们做了详细解析。
重视外邪为患中医认为,肌病为外邪侵袭,精血津液运行受阻,故致肌肉神经损伤,只有祛除外邪,才能保证津液不至枯竭,生化有源,肌无力才可以恢复。
开通经络通常情况下,中医运用活血化瘀做为治疗肌肉疾病的原则,治疗之法必须以活血化瘀为先,血不行则瘀不祛,瘀不祛则经络不通,经络不通则肌肉失之濡养。
补益脾肾根据中医介绍,肺为肾之母,肾为肝之母。
脾主气血,肾主藏精。
肾精必须依赖气血的滋养,精气血是相互贯生的,脾主四肢充肌肉,肾主骨,通经络,肾生骨髓,肾精充足则骨髓生化有源。
以上的进行性肌肉营养不良治疗方法都是一些非常权威专业的方法,同时日常一定要多吃一些富含营养的食物,多吃一些肉蛋奶的食物可以有效地帮助我们提高自身骨骼的韧性与强度,促进肌肉的健康发展,进行一些锻炼也非常关键。
进行性肌营养不良症1
进行性肌营养不良症文章目录*一、进行性肌营养不良症*二、进行性肌营养不良症的治疗方法*三、进行性肌肉营养不良症的饮食注意进行性肌营养不良症1、进行性肌营养不良症的症状假肥大型肌营养不良患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。
在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”.肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传型较常见,发病较早,症状较重,在儿童、青春期或成年时起病,表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力,以致患者上楼费力,蹲起困难,双上肢上举困难,出现翼状肩胛,面肌一般不受累。
2、进行性肌营养不良症可以并发哪些疾病?晚期,四肢挛缩,活动完全不能。
常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生。
智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常。
早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
3、进行性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。
除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病):一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆。
但本病男女均可罹患,多伴有肌束震颤,根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点,一般鉴别并不困难。
多发性肌炎:须与肢带型肌营养不良区别。
多发性肌炎一般进展较快,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有肌痛,无家族遗传史,且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。
通过肌肉活检可以明确鉴别。
重症肌无力:一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性,应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点,作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
进行性肌营养不良症的治疗方法研究结果提示,干细胞可在萎缩的肌肉内分化为成肌细胞、肌细胞,并产生正常抗肌萎缩蛋白作用。
得了进行性肌营养不良症应该怎么治疗
得了进行性肌营养不良症应该怎么治疗
一、概述
去年的时候,某同事去医院当义工,认识了一个患有进行性肌营养不良症的小男孩。
他走起路来是有点像"外八字"的,而且走路经常摔倒,走路也有气无力的,肌肉也已经萎缩了。
某同事觉得他很可怜,所以就去寻找资料寻找这个病的治疗方法。
最后,在某同事坚持不懈的努力下,这个小男孩现在病情有一点点好转了,某同事和开心。
以下某同事就把某同事和这个小男孩的经历分享给正在看这篇文章的朋友。
二、步骤/方法:
1、某同事带这个小男孩到全国很多的医院治疗过,但医生都说这种病在国际上都没有特别好的治疗方案,好像也没有治愈过的案例.大家只好回来,利用药物进行短期控制.
2、老公说既然医院没有办法,那大家就试试笨方法。
于是,某同事和老公为小男孩制定了一个详细的计划。
首先,适当锻炼。
因为得了这个病的人肌肉萎缩无力,起床、走路、刷牙洗脸、吃饭、上厕所等都不方便,所以,无论是起床、走路、刷牙洗脸、吃饭、上厕所还是锻炼,大家都会扶着他,让他慢慢来。
3、接着就是加强营养,缺乏营养也是患有这个病的一个原因。
某同事会在家做好饭菜带到医院去,每次做饭某同事都会做一些富含营养、高蛋白的食物,这样就可以防止就不会因为营养少而感冒、感染等。
4、某同事几乎每天都会去和他聊天谈心,给予他适当的心理支持,让他保持积极乐观的心态。
三、注意事项:
适当锻炼,加强营养,保持积极乐观的心态。
中西医诊治进行性肌营养不良症良方
中西医诊治进行性肌营养不良症良方【概述】本组疾病为原发性肌肉变性病,与遗传因素有关,大多有家族史。
临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力肌肉萎缩,个别类型尚有心肌受累。
根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后,可分为不同的临床类型。
进行性肌营养不良症在祖国医学中属于痿证的范畴。
痿证指肢体筋脉弛缓,手足痿软无力的一种病证,以下肢不能随意运动及行走者较为多见。
根据其发病原因、部位及临床表现不同,又有皮痿、肌痿、筋痿、肉痿、骨痿“五痿”之称。
多见于温热病中或热病后期,邪热灼伤阴液,筋脉失于濡养;或因湿热浸淫筋脉肌肉,而弛纵不用或因体虚久病,肝肾亏虚,精血不足,不能濡养肌肉筋骨或瘀阻脉络等因而成。
【病因病理】一、西医病因病理本组疾病虽均为遗传性疾病,但遗传方式各不相同。
其中对假肥大型肌营养不良的病因学研究比较深入,近年来有了突破性的进展。
早在80年代初期已确认本病的基因位点在于Xp21上。
以后的研究证明此基因所编码的蛋白系一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损。
患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。
二、中医病因病机(一)肺热伤津由于正气不足,感受温热毒邪,高热不退,或病后余邪未尽,低热不解,肺受热灼,津液耗伤筋脉失于濡润,导致手足痿弱不用,而成痿证。
此即《素问·痿论篇》所说:“肺热叶焦,则皮毛虚弱急薄著,则生痿也。
”(二)湿热浸淫久处湿地,或冒雨露,感受外来之湿邪,湿留不去,郁久化热;或饮食不节,如过食肥甘,或嗜酒,或多食辛辣,损伤脾胃,湿从内生,蕴湿积热。
以致湿热浸淫筋脉,影响气血的运行,使筋脉肌肉弛纵不收因而成痿。
如《素问·痿论篇》说:“有渐于湿,以水为事,若有所留,居处相湿,肌肉濡渍,痹而不仁,发为肉痿。
”(三)脾胃虚弱脾胃为后天之本,津液气血资生之源。
如素体脾胃虚弱或因病致虚,脾胃受纳运化功能失常,津液气血生化之源不足,肌肉筋脉失养,渐而成痿。
进行性肌营养不良症病人的护理
什么是进行性肌营养不良症
常见类型
最常见的类型包括杜氏肌营养不良症和贝克肌营 养不良症。
不同类型的疾病影响肌肉的部位和严重程度不同 。
什么是进行性肌营养不良症
症状表现
症状包括肌肉无力、步态不稳、运动能力减退等 。
患者可能会在日常活动中遇到困难,需逐步适应 。
为什么需要护理
为什么需要护理 护理的重要性
谁来进行护理
谁来进行护理
医疗团队
护理工作需要多学科团队的协作,包括医生、护 士、康复治疗师等。
团队合作能够提供综合性支持,满足患者的多种 需求。
谁来进行护理
家庭支持
家庭成员的支持对患者的康复至关重要。
家庭成员可以在日常护理中提供情感和实际帮助 。
谁来进行护理
患者自身
患者自身的积极参与也是护理的重要部分。
如住院期间或手术后,护理需求会增加。
此时需要特别关注患者的恢复情况。
如划
根据患者的具体情况,制定个性化的护理计划。
护理计划应包括生理、心理和社交支持。
如何进行护理
康复训练
结合物理治疗和功能训练,帮助患者保持和提升 运动能力。
定期的训练有助于延缓肌肉萎缩。
如何进行护理
情感支持
提供心理支持,帮助患者应对疾病带来的压力。
可以通过心理咨询、支持小组等形式进行情感支 持。
谢谢观看
有效的护理可以减轻症状,改善生活质量。
护理不仅限于身体支持,还包括心理和情感支持 。
为什么需要护理 预防并发症
通过定期监测和护理,可以预防并发症的发生。
如关节挛缩、呼吸困难等问题需要特别关注。
为什么需要护理 提升患者自信
通过适当的护理和康复训练,患者可以保持一定 的独立性。
进行性肌营养不良的治疗方法
进行性肌营养不良的治疗方法
性肌营养不良是指男性因多种原因导致肌肉增长不良或无法正常发育。
治疗方法根据病因的不同可能会有所差异,以下是一些常见的治疗方法:
1. 营养补充:增加蛋白质和卡路里的摄入,以帮助肌肉生长。
可通过增加摄入高蛋白食物(如瘦肉、鱼、乳制品和豆类),或服用蛋白质补充剂来实现。
2. 运动训练:进行合适的力量训练和肌肉锻炼,以刺激肌肉增长。
可以咨询专业的运动教练或体育医学专家,制定合适的训练计划。
3. 药物治疗:在一些特殊情况下,可能会使用药物来增加肌肉质量和促进肌肉发育。
但一般情况下,药物治疗并不是常规的选择,需要在医生指导下进行,并遵循合理的用药原则。
4. 病因治疗:如果性肌营养不良是由于潜在的疾病或药物引起的,需要先治疗或停用引起病因的药物,以改善肌肉增长问题。
5. 心理支持:性肌营养不良可能对个体的心理造成影响,导致自尊心和自信心下降。
提供心理支持和咨询可以帮助患者更好地应对这些情绪和心理压力。
请注意,以上方法仅供参考,并且具体的治疗方法应根据个体的具体病情和医生的建议进行决定。
如果怀疑自己有性肌营养不良问题,建议咨询专业医生进行综
合评估和诊断。
进行性肌营养不良
含义患儿多于4~5岁发病,一样不晚于7岁。
患儿的坐、立及行走较一样小儿晚,常在会走路以后才发觉,进行性肌营养不良多在3岁以后才引发注意。
会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,仿佛"鸭步"。
易摔倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉慢慢萎缩变松变细,而,腓肠肌等那么日趋增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮忙诊断。
要增强对病儿的护理,鼓舞病儿增强锻炼,以维持肌肉功能和预防挛缩。
本病无特殊有效医治药物,可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、等及中医理疗、等医治。
临床经常使用针灸和按摩的方式来改善肌肉的萎缩状况。
病症依照典型的遗传形式和要紧临床表现,可将分为以下类型:进行性肌营养不良(一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最多见的类型,依照临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。
一、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严峻性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲假设为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于摔倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时超级困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,慢慢向上支撑起立(Gower 征)。
亦可见于肢近端肌肉、及臂肌。
二、Becker型(BMD):也称良性,常在10岁以后起病,首发病症为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,显现病症后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。
(二)面肩-肱型肌营养不良症:男女均有,青年期起病,第一面,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群第一受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂,但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢,常有抑扬或减缓。
进行性肌营养不良范文
02
症状:肌肉无力、萎 缩、肌张力降低
03
发病年龄:儿童期或 青春期
04
治疗:目前尚无特效治 疗方法,主要采取支持 治疗和康复训练
贝克肌营养不良
贝克肌营养不良 是一种遗传性疾 病,主要影响骨 骼肌。
贝克肌营养不良 的症状包括肌肉 无力、肌肉萎缩、 关节挛缩等。
贝克肌营养不良 的发病率较低, 但病情严重,可 能导致患者丧失 生活自理能力。
目前尚无治愈方法, 治疗主要针对症状 进行缓解和改善。
发病原因
遗传因素:基因突变导致肌 营养不良蛋白异常
环境因素:病毒感染、毒素暴 露等可能导致肌营养不良
免疫因素:自身免疫反应可 能导致肌营养不良
其他因素:营养不良、内分泌 失调等也可能导致无力,逐渐加
进行性肌营养不良
演讲人
目录
01. 进行性肌营养不良概述 02. 进行性肌营养不良的分类 03. 进行性肌营养不良的治疗 04. 进行性肌营养不良的预防
进行性肌营养不良概述
1
疾病定义
进行性肌营养不良 是一种遗传性疾病, 主要影响骨骼肌。
疾病进展迅速,可 能导致患者丧失生 活自理能力。
症状包括肌肉无力、 肌肉萎缩、关节挛 缩等。
3
4
遗传咨询的内容:家族遗传病史的收集, 遗传咨询的途径:医院、遗传咨询中心、
遗传病的诊断和治疗,预防措施的建议
网络平台等
产前诊断
产前筛查:通过基因检测技术,筛查胎儿是否患有进行性肌 营养不良
产前诊断:通过羊膜穿刺术、绒毛膜取样术等方法,获取胎儿 细胞进行基因检测,确定胎儿是否患有进行性肌营养不良
心理治疗
心理辅导:帮助患者认识疾病, 调整心态,增强信心
心理干预:针对患者的心理问 题进行干预,减轻心理压力
进行性肌肉营养不良
进行性肌肉营养不良杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查,是预防本病在下一代发生的重要措施。
杜兴氏肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy ,DMD ),乃遗传性肌肉萎缩病。
它的基因(Dystrophin gene )存在于X 性染色体中(Xp21 ),因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。
男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因,她便成为一个DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。
Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品Dystroph in ,与其他相关的蛋白质,是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。
它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性,使它在肌肉收缩的过程中,不会受到破坏,杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ,令到肌肉自出生后,便不断受到破坏和萎缩。
Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响,导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症(Becker's Muscular Dystrophy ,BMD )。
进行性肌营养不良的六种检查办法来源:时间:2010-5-5 10:37:56进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。
主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。
(一)血清酶测定:1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。
孩子出现进行性肌营养不良症症状家长应该怎么办
01
03
05
07
02
04
06
添加标题
肌肉萎缩:孩子的肌 肉可能会出现萎缩,
导致身体瘦弱。
添加标题
呼吸困难:孩子可能 会出现呼吸困难,影
响正常呼吸。
添加标题
消化问题:孩子可能 会出现消化问题,影
响正常饮食。
遵循医生的诊断和治疗方案
添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题 添加标题
带孩子去医院进行详细检查,了解病情 遵循医生的诊断结果,不要盲目猜测或自行诊断 配合医生的治疗方案,按照医生的建议进行治疗 定期带孩子复查,及时调整治疗方案 保持与孩子的沟通,了解孩子的感受和需求 寻求专业医生的帮助,不要盲目相信偏方或非正规治疗方法
家庭护理和日常照顾
第三章
心理支持
保持积极态度:鼓励孩子 保持乐观,积极面对疾病
0 4
关注孩子的心理状态
第四章
关注孩子的情绪变化
观察孩子的情绪波动,如焦虑、抑郁、烦躁等 倾听孩子的心声,了解他们的内心世界 鼓励孩子表达自己的感受,给予他们支持和理解 帮助孩子建立积极的心态,增强他们的自信心和自尊心
提供心理支持和安慰
保持积极的态度, 鼓励孩子面对困 难
倾听孩子的感受, 理解他们的困扰 和恐惧
诊断方法
基因检测:检测DMD基因突 变
肌电图:检测肌肉电活动异 常
肌肉活检:检测肌肉组织病 变
临床表现:肌肉无力、肌肉 萎缩、行走困难等
其他辅助检查:如血清酶学、 心电图等
治疗和康复方法
药物治疗:使用 激素、维生素等
药物进行治疗
物理治疗:进行 适当的运动和按 摩,帮助肌肉恢
肌营养不良症的治疗
肌营养不良症的治疗
什么是肌营养不良症
肌营养不良症,也称为肌肉无力症,是一种罕见的神经肌肉疾病,通常表现为肌肉无力、疲劳容易、运动障碍等症状。
此病对患者的生活质量有严重影响,因此及早诊断和有效治疗至关重要。
治疗方法
药物治疗
1.胆碱酯酶抑制剂:这类药物可以增加胆碱在神经肌肉接头的浓度,
从而改善神经冲动的传导,缓解肌无力症状。
2.免疫抑制剂:对于自身免疫性肌营养不良症患者,使用免疫抑制剂
可以减少免疫系统对肌肉的攻击,减轻症状。
物理治疗
1.物理疗法:如康复训练、运动治疗、按摩等,可以帮助强化肌肉,
提高患者的运动功能。
2.呼吸治疗:对于呼吸肌无力的患者,呼吸治疗非常重要,如使用呼
吸机进行辅助呼吸。
营养支持
1.高能量高蛋白饮食:患者应摄入足够的能量和蛋白质,以维持体力
和肌肉功能。
2.营养补充剂:对于出现营养不良的患者,可以考虑补充维生素、矿
物质等营养素。
治疗注意事项
1.定期复诊:患者定期复诊,跟踪病情变化,及时调整治疗方案。
2.避免过度劳累:患者需避免过度运动和劳累,以免加重肌肉疲劳和
无力。
3.保持情绪稳定:情绪波动会影响肌肉症状,患者应保持心情舒畅,
避免长时间焦虑和紧张。
结语
肌营养不良症是一种需要长期治疗和管理的疾病,患者应积极配合医生的治疗方案,并在日常生活中注意营养和锻炼,以提高生活质量并缓解症状。
希望患者能够早日康复,重拾健康生活!。
调督补肾针法治疗进行性肌营养不良症(DMD)21例
调督补肾针法治疗进行性肌营养不良症(DMD)21例目的探讨运用调督补肾针法治疗进行性肌营养不良(DMD)的临床疗效。
方法对21例进行性肌营养不良(DMD)的患者采用调督补肾针法进行治疗,3个月后对比治疗前后症状和体征观察疗效。
结果21例患者中临床治愈4例、有效16例、无效1例,总效率为95.3%。
结论调督补肾针法治疗进行性肌营养不良有效率高,疗效确切。
标签:进行性肌营养不良;调督补肾针法;疗效进行性肌营养不良是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。
通常在儿童期发病,绝大多数患者为男性[1]。
笔者跟随导师在临床上运用自创调督补肾针法治疗21例进行性肌营养不良的患儿,取得满意疗效,现总结如下。
1资料与方法1.1一般资料21例均来自2009年10月~2013年9月期间襄阳市中医医院针灸科门诊,均为男性患儿,初诊时年龄2岁零6个月~7岁,病程2个月~5年。
排除脑瘫患儿的可能。
1.2诊断标准根据《临床疾病诊断依据治愈好转标准》(第2版)中进行性肌营养不良(DMD)的诊断标准,临床诊断纳入标准如下[2]:①进行性肢体乏力,鸭步和行走、登楼困难。
②具有明显的腓肠肌假性肥大;双侧对称性四肢近端肌群萎缩;不同程度的翼状肩。
③病情进行性加重。
④多见于儿童,发病年龄为2.5~5岁,多为男性。
⑤血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(AST)等显著增高。
1.3方法1.3.1治疗方法1.3.1.1调督补肾针法介绍笔者2008年跟随导师江苏省中医院针灸科副主任医师鲍超学习,接触到导师用自创补肾健脑针法治疗多名脑瘫患儿疗效显著[3],深受启发。
回院后经过思索和反复临床实践,自创出一套”调督补肾”针法用于治疗中医”痿症”,包括重症肌无力、多发肌炎、截瘫、进行性肌营养不良症等,疗效不错,对进行性肌营养不良症(DMD)疗效更确切。
肌营养不良成功案例
肌营养不良成功案例肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,患者常常出现肌无力、肌肉萎缩、骨骼畸形等症状。
这种疾病给患者的生活带来了极大的困扰,然而,在医学科技的不断进步下,越来越多的肌营养不良患者得到了有效的治疗和管理。
下面,我们将介绍一个肌营养不良成功案例,希望能给更多的患者带来希望和信心。
小明,一名12岁的男孩,因为患有肌营养不良而在日常生活中遇到了很多困难。
他的肌肉无力导致他无法像其他同龄孩子一样自由地奔跑和玩耍,这给他的童年生活带来了很大的影响。
然而,小明并没有被这个疾病击倒,他和他的家人一起积极寻求治疗的方法。
经过多次医院的诊断和专家的会诊,小明最终找到了一位经验丰富的医生,他为小明制定了一套个性化的治疗方案。
这个方案包括了定期的康复训练、营养调理和药物治疗。
小明的家人也全力支持他的治疗,他们在日常生活中给予小明充分的关爱和鼓励,让他在治疗的过程中始终保持乐观的心态。
在长期的治疗和康复训练下,小明的病情逐渐得到了好转。
他的肌肉力量和协调能力都有了明显的提升,他能够自己完成一些简单的日常活动,比如自己穿衣、洗漱等。
这些进步不仅让小明感到开心,也让他的家人和医生们感到非常欣慰。
如今,小明已经长大成人,他虽然仍然需要定期的康复训练和药物治疗,但他已经能够像正常人一样参加一些体育活动,甚至参加了一些残疾人运动会并取得了不错的成绩。
他的成功案例也给了很多其他肌营养不良患者希望,让他们相信只要积极治疗和坚持康复训练,就一定能够获得好的效果。
通过小明的成功案例,我们可以看到,肌营养不良并不是不治之症,只要患者能够找到合适的治疗方法,并且在治疗过程中坚持不懈,就一定能够取得成功。
当然,这也离不开医生的专业指导和家人的全力支持。
希望更多的肌营养不良患者能够像小明一样,勇敢面对疾病,坚定信心,最终战胜疾病,重拾健康的生活。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
进行性肌营养不良症的康复
5.7.1康复评定
5.7.1.1诊断要点和分型
5.7.1.2功能障碍的分期
Ⅰ期可步行,可上下楼梯(不用扶手)
Ⅱ期可上下楼梯(需要辅助)
Ⅲ期可平地步行,从普通椅子上可以站起。
Ⅳ期不能步行,可用膝和手爬。
Ⅴ期不能用膝和手爬,但可跪地爬。
Ⅵ期不能爬,可自我保持坐位。
Ⅶ期不能自己保持坐位,全部需要辅助。
5.7.1.3功能障碍严重程度的分级
根据患者的行动能力和体态分为8级。
1级行走时轻度摇摆,脊柱微前凸,登高仍有力(上楼梯不需辅助)。
2级行走时中度摇摆,脊柱中度前凸,登高费力(上楼梯需要辅助)。
蹲下后站起时必须用手撑膝,但站起后步行无困难。
3级行走时高度摇摆,脊柱显著前凸,无力上楼梯。
尚能从坐椅上站起和站直。
4级行走时极度摇摆,脊柱极度前凸,不能从坐椅上站起。
5级不能步行,但能独立驱动轮椅行动,并能在轮椅上保持良好的坐位,在轮椅上进行日常生活活动无困难。
6级轮椅行动需帮助,上床及日常生活活动均需要帮助。
7级轮椅行动需帮助和背部支持,余同6级。
8级卧床不起。
如无大量帮助则无法完成日常生活活动。
5.7.1.4 日常生活活动能力评定
(1)床上运动
(2)基本生活活动
(3)站立活动
(4)起立和上下楼梯
5.7.2 康复治疗
5.7.2.1 药物治疗
(1)加兰他敏
(2)肌生注射液
(3)别嘌呤醇
(4)其他
5.7.2.2 康复训练
(1)步行期的康复训练
(2)借助矫形器或轮椅活动期的康复训练
(3)卧床不起期的康复训练
(4)终末期的处理。