进行性肌营养不良症PPT课件

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进行性肌营养不良症课件

进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等，但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等，但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力、萎缩等症状出现的时间、发展速度及伴随症状等。
检测血清肌酶谱、肌红蛋白等指标，评估肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织进行病理学检查，确诊进行性肌营养不良症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期可能会出现走路延迟，相较于同龄儿童，可能需要更长时间才能

进行性肌营养不良症健康宣教PPT课件

为什么要关注进行性肌营养不良症？
为什么要关注进行性肌营养不良症？影响生活质量
肌营养不良症会导致运动能力下降，影响日常生活和独立性。
早期干预可以改善患者的生活质量。
为什么要关注进行性肌营养不良症？心理健康
患者常常面临焦虑、抑郁等心理健康问题。
理解疾病及其影响有助于心理支持和治疗。
为什么要关注进行性肌营养不良症？家庭影响
这种疾病不仅影响患者，也影响家庭成员的生活和情感状态。
家庭支持在患者康复中起重要作用。
何时及如何进行诊断？
何时及如何进行诊断？早期症状
常见早期症状包括行走困难、肌肉无力等。
家长应关注孩子的运动能力变化。
何时及如何进行诊断？诊断方法
通过临床评估、基因检测和肌肉活检Байду номын сангаас方法进行确诊。
及早诊断有助于制定合理的治疗方案。
进行性肌营养不良症健康宣教
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么要关注进行性肌营养不良症？ 3. 何时及如何进行诊断？ 4. 如何进行管理与治疗？ 5. 向谁寻求帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌肉逐渐弱化和萎缩。
何时及如何进行诊断？专业咨询
建议患者及家属咨询专业医生，获取准确的信息和指导。
医疗团队包括医生、物理治疗师、心理医生等。
如何进行管理与治疗？
如何进行管理与治疗？物理治疗
物理治疗可以帮助维持肌肉功能，减缓疾病进展。
定期的运动和康复训练是关键。
如何进行管理与治疗？药物治疗
某些药物可以帮助改善症状，延缓肌肉损伤。

进行性肌营养不良症危害及预防PPT

进行性肌营养不良症的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理进行性肌营养不良症？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致肌肉逐渐萎缩和无力。
主要影响骨骼肌，可能影响心脏和呼吸肌。
什么是进行性肌营养不良症？类型
常见类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良等。
不同类型的症状和进展速度可能有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？发病机制
由于肌肉细胞内的某些蛋白质缺失或功能障碍，导致肌肉细胞的损伤和死亡。
这些蛋白质通常与肌肉结构和功能密切相关。
如何管理进行性肌营养不良症？物理治疗
通过物理治疗和康复训练，帮助患者维持肌肉力量和功能。
个性化的康复计划可以提高生活质量。
如何管理进行性肌营养不良症？
心理支持
提供心理辅导和支持，帮助患者应对疾病带来的心理压力。
建立支持小组，促进患者之间的交流和理解。
未来的研究方向
未来的研究方向
基因疗法
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害生理影响
患者会逐渐失去肌肉力量，导致日常活动困难，甚至失去独立生活能力。
晚期可能需要使用轮椅或依赖他人照顾。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
长期的疾病过程可能导致患者产生焦虑、抑郁等心理问题。
心理症的危害经济负担
治疗和护理费用高昂，给患者及家庭带来沉重的经济压力。
长期护理可能导致家庭经济状况严重恶化。
如何预防进行性肌营养不良症？

进行性肌营养不良症健康教育PPT

谢谢观看
家族史是一个重要的风险因素，许多病例是遗传性。
谁会受到影响？
谁会受到影响？受影响的人群
主要影响男性，尤其是儿童和青少年，女性相对少见。
不同类型的肌营养不良症在性别上的影响也有所不同。
谁会受到影响？遗传模式
大多数类型以X连锁隐性遗传方式遗传，父母可能是携带者。
了解家族历史有助于识别潜在风险。
进行性肌营养不良症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时需要就医？ 4. 如何管理和治疗？ 5.
什么是进行性肌营养不良症？定义
进行性肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病，特征为肌肉逐渐无力和萎缩。
保持适当的锻炼和营养，增强体能和肌肉力量。
适合的锻炼计划应由专业人士制定。
如何管理和治疗？心理支持
心理支持和家庭支持对患者的心理健康至关重要。
可以考虑心理咨询或加入支持小组。
为什么要重视进行性肌营养不良症？
为什么要重视进行性肌营养不良症？提高认知
提高对该疾病的认知，有助于早期发现和干预。
谁会受到影响？发病年龄
通常在儿童期或青少年期发病，早期发病往往预后较差。
延迟发病可能导致较好的生活质量。
何时需要就医？
何时需要就医？
症状表现
出现肌肉无力、行走困难、跌倒频繁等症状时，应及时就医。
早期诊断有助于采取干预措施，改善生活质量。
何时需要就医？
体检与评估
医生会进行体格检查、血液检测及基因检测等，以确认诊断。
此病主要影响青少年和儿童，影响运动能力和生活质量。
什么是进行性肌营养不良症？类型
主要类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良等，各种类型的症状和进展速度有所不同。

进行性肌营养不良症护理PPT

何时寻求专业帮助？并发症监测
定期进行健康检查，及时发现和处理可能的并发症。
包括心脏病、呼吸系统并发症等的筛查和管理。
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什么是进行性肌营养不良症？病因
主要由基因突变引起，影响肌肉细胞的结构和功能。
遗传模式一般为常隐性或性联遗传。
什么是进行性肌营养不良症？症状
早期症状包括行走困难、肌肉无力、频繁跌倒等。
随着病情进展，可能出现呼吸和心脏问题。
护理目标是什么？
护理目标是什么？
改善生活质量
通过适当的护理和康复训练，提升患者的日常生活能力。
通过建立患者支持小组，增强患者和家庭的归属感。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？症状加重
若患者出现新的症状或现有症状明显加重，应及时就医。
例如，呼吸困难、剧烈肌肉疼痛等。
何时寻求专业帮助？心理问题
若患者表现出明显的焦虑、抑郁等心理问题，需寻求专业心理帮助。
及时干预可防止心理问题的进一步恶化。
进行性肌营养不良症护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 护理目标是什么？ 3. 护理措施有哪些？ 4. 如何进行教育与培训？ 5. 何时寻求专业帮助？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉疾病，导致肌肉逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，常见类型包括杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症。
定期评估患者功能状态，制定个性化的康复计划。
护理目标是什么？
预防并发症
监测和管理可能发生的呼吸、心脏及肌肉并发症。
预防性使用呼吸辅助设备，定期进行心脏功能检查。

进行性肌营养不良症科普讲座课件

可能出现的并发症包括呼吸问题和心脏病。
定期监测和早期干预可以降低并发症风险。
如何诊断进行性肌营养不良症？ Nhomakorabea如何诊断进行性肌营养不良症？
临床评估
医生会通过病史询问和体格检查来初步评估患者的症状。
肌肉力量测试和功能评估是重要的诊断步骤。
如何诊断进行性肌营养不良症？
辅助检查
血液检查、肌肉活检和基因检测可以帮助确认诊断。
这些疾病影响肌肉的结构和功能，导致运动能力下降。
什么是进行性肌营养不良症？
分类
常见的类型包括杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良等。
不同类型的疾病可能在症状和发病年龄上有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？发病机制
这些疾病通常是由于特定基因的突变导致肌肉细胞无法正常生成所需的蛋白质。
这一机制导致肌肉细胞逐渐丧失功能。
谢谢观看
进行性肌营养不良症科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 谁会受到影响？ 3. 症状和体征是什么？ 4. 如何诊断进行性肌营养不良症？ 5. 如何管理和治疗进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特征是肌肉逐渐无力和萎缩。
遗传咨询可以帮助评估风险。
症状和体征是什么？
症状和体征是什么？初期症状
初期症状可能包括肌肉无力、运动困难和频繁跌倒。
这些症状通常在日常活动中逐渐显现。
症状和体征是什么？发展过程
随着病情进展，患者可能会出现肌肉萎缩、关节挛缩和心肺功能受损。
这会显著影响生活质量和日常活动能力。
症状和体征是什么？并发症

进行性肌营养不良症的科普知识PPT

进行性肌营养不良症的生活管理营养支持
均衡的饮食和适当的营养补充可以帮助维持体重，减少对肌肉的负担。
建议咨询营养师制定个性化饮食计划。
进行性肌营养不良症的生活管理心理支持
面对疾病的挑战，患者及其家庭可能需要心理支持和咨询。
心理辅导有助于应对焦虑和抑郁情绪。
进行性肌营养不良症的生活管理
家庭与社会支持
家人和朋友的支持对患者的心理健康和生活质量至关重要。
加入支持小组可以提供情感上的帮助和信息共享。
进行性肌营养不良症的前景
进行性肌营养不良症的前景研究进展
目前，科学家正在研究基因治疗和干细胞治疗等新疗法，希望能找到治愈DMD的方法。
这些研究仍在进行中，尚未广泛应用。
进行性肌营养不良症的前景预防措施
基因检测可以确认DMD基因突变，从而确诊。
进行性肌营养不良症的诊断影像学检查
肌肉MRI可以帮助评估肌肉的损伤程度和变化。
这种检查可以提供更直观的肌肉状态信息。
进行性肌营养不良症的治疗
进行性肌营养不良症的治疗药物治疗
目前没有治愈DMD的方法，但某些药物可以减缓病情进展，如皮质类固醇。
这些药物可以帮助维持肌肉力量和功能。
对于携带者，基因咨询可以帮助了解遗传风险，制定生育计划。
早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。
进行性肌营养不良症的前景社会关注
提高公众对DMD的认识，有助于增强社会对患者的支持和理解。
支持相关组织和活动可以促进研究和患者福利。
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进行性肌营养不良症的治疗物理治疗
物理治疗有助于改善肌肉力量、灵活性和功能，减缓肌肉萎缩。
常见的物理治疗手段包括运动训练和按摩。

进行性肌营养不良护理查房ppt课件

处理方法
一旦发现患者有肺部感染症状，应及时就医，遵医嘱使用抗生素等药物。
加强护理，注意观察患者的呼吸、体温等变化，及时处理异常情况。
褥疮的预防与处理
• 总结词：褥疮是长期卧床患者常见的并发症，预防和处理同样重要。
褥疮的预防与处理
预防措施定期为患者翻身、按摩受压部位。
使用气垫床、水垫等减压工具减轻局部压力。
家庭护理能力
评估患者家庭成员的护理能力和意愿，了解家庭护理的需求和可行性。
心理状况
评估患者的心理状况，了解患者是否存在焦虑、抑郁等不良情绪，以及家庭成员的心理状
态。
PART 03
护理措施
日常生活护理
01
保持室内空气流通，保持室内清洁，防止感染。
02
保持床铺整洁，定期更换床单、被套，保持皮肤清洁干燥，预防褥疮。
估结果调整康复计划。
2023 WORK SUMMARY
THANKS
感谢观看
REPORTING
临床表现与诊断标准
临床表现
进行性肌营养不良患者在幼儿期或儿童期发病，表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩和运动障碍，可能出现心肌受累、肺部感染等并发症。
诊断标准
根据临床表现、家族史、肌电图、肌肉活检等检查结果，进行综合评估和诊断。
PART 02
护理评估
患者一般情况评估
01
02
03
04
年龄
评估患者的年龄，了解患者的生长发育状况和营养需求。
日常生活自理能力。
呼吸功能评估
评估患者的呼吸功能，了解患者是否存在呼吸
困难等症状。
消化系统评估
评估患者的消化系统状况，了解患者是否存在食欲不振、消化不良等

肌营养不良症的科普知识PPT课件

这些疾病通常是由于特定基因的突变引起的，导致肌肉细胞的功能障碍。
什么是肌营养不良症？
类型
肌营养不良症有多种类型，最常见的是杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症。
不同类型的肌营养不良症在症状和发病年龄上有所不同。
什么是肌营养不良症？
发病机制
肌营养不良症的发病机制通常涉及肌养不良症？
新兴治疗
基因疗法和干细胞疗法等新兴治疗方法正在研究中，有望为患者带来新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了解更多信息。
如何治疗肌营养不良症？
生活方式干预
保持适度的运动和良好的营养可以帮助患者更好地管理症状。
定期的身体锻炼可以增强肌肉力量和耐力，改善生活质量。
肌营养不良症的症状是什么？
肌营养不良症的症状是什么？
主要症状
肌肉无力、肌肉萎缩、运动能力下降是肌营养不良症的主要症状。
患者可能会出现走路困难、爬楼梯时感到吃力等情况。
肌营养不良症的症状是什么？其他表现
部分患者可能伴随心脏和呼吸系统的问题，尤其在疾病晚期。
心肌病是某些类型肌营养不良症的常见并发症。
例如，杜氏肌营养不良症涉及到肌肉细胞膜的一个重要蛋白质——德兴蛋白的缺失。
谁会得肌营养不良症？
谁会得肌营养不良症？
遗传因素
肌营养不良症通常是由遗传因素引起的，许多类型以X连锁隐性遗传方式传递。
这意味着男性更容易受到影响，因为他们只有一个X染色体，而女性则有两个。
谁会得肌营养不良症？
发病年龄
肌营养不良症的症状是什么？
早期诊断
早期识别症状并进行检查至关重要，以便及时采取治疗措施。
常见的检查方法包括肌电图、肌肉活检以及基因检测等。

进行性肌营养不良症危害及预防PPT课件

虽然目前尚处于研究阶段，但前景广阔。
未来的研究方向
新药研发
开发新的药物以减缓病情进展，提高患者的生存质量。
临床试验是寻找有效治疗方法的重要途径。
未来的研究方向
多学科合作
加强医学、心理学及社会学等多学科合作，为患者提供全面支持。
综合性护理模式有助于更好地满足患者需求。
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如何预防进行性肌营养不良症？
健康生活方式
保持健康的生活方式，有助于减缓病情的进展。包括均衡饮食和适量的锻炼，增强体质。
如何管理和支持患者？
如何管理和支持患者？
医疗干预
及时的医疗干预和康复治疗可以改善患者的生活质量。
包括物理治疗、职业治疗和药物治疗等多种方式。
如何管理和支持患者？
家庭和社会支持
进行性肌营养不良症的危害
进行性肌营养不良症的危害
身体影响
肌肉力量的逐渐丧失会影响日常活动和生活质量。
患者可能需要辅助器具，如轮椅或拐杖。
进行性肌营养不良症的危害
心理影响
患者常常面临孤独、焦虑和抑郁等心理问题。社会支持和心理辅导对患者至关重要。
进行性肌营养不良症的危害
经济负担
长期的医疗费用和护理需求给家庭和社会带来经济压力。
进行性肌营养不良症的危害及预防
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 进行性肌营养不良症的危害 3. 如何预防进行性肌营养不良症？ 4. 如何管理和支持患者？ 5. 未来的研究方向
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，导致骨骼肌逐渐无力和萎缩。
主要影响儿童和青少年，通常在肌肉发育的关键阶段出现症状。

进行性肌营养不良症护理课件

谁需要护理？
谁需要护理？
患者群体
所有被诊断为进行性肌营养不良症的患者均需专业护理。
各年龄段的患者护理需求可顾者
家庭成员也需要接受相应的护理知识培训，以更好地照顾患者。
支持家庭照顾者的心理健康也是护理的重要方面。
谁需要护理？
医疗团队
多学科医疗团队（包括医生、护士、物理治疗师等）共同参与患者护理。
团队合作能够提供更全面的护理支持。
何时进行护理？
何时进行护理？疾病早期
在疾病早期及时进行护理，有助于延缓病情进展。
早期干预可以改善患者的生活质量。
何时进行护理？定期评估
需要定期进行健康状况评估，以调整护理计划。
评估应包括身体、心理和社会支持方面。
何时进行护理？危机干预
在出现并发症或危机状况时，需立即进行护理干预。
营养不良会加剧肌肉萎缩，护理人员应关注患者的饮食情况。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？
发病机制
疾病通常由肌肉细胞中特定蛋白质的缺失或缺陷所引起。
这些蛋白质对维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。
什么是进行性肌营养不良症？
症状表现
患者可能出现肌肉无力、行走困难和呼吸问题等症状。
症状通常在儿童时期开始显现，随着年龄增长逐渐加重。
为什么需要护理？
为什么需要护理？疾病影响
进行性肌营养不良症护理课件
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为什么需要护理？ 3. 谁需要护理？ 4. 何时进行护理？ 5. 如何进行护理？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
疾病定义
进行性肌营养不良症是一类遗传性肌肉疾病，导致肌肉逐渐无力和萎缩。

进行性肌营养不良ppt

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进行性肌营养不良
有医术，有医道。术可暂行一时，道则流芳千古。
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疾病概述
是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增
鉴别诊断2
脑瘫： 1.临床表现：
不同程度的瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进和病理征阳性，伴有癫痫发作、视力障碍、听力障碍、行为异常及认知功能异常（这些症随着年龄的增长可能会有所改善是脑瘫的临床特点）。 2.诊断：
Gower征：（为DMD的特征性表现）腹肌和髂腰肌无力患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病②此病与性别无关，男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。④ 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象”
受累肌群被脂肪代替改变

进行性肌营养不良症科普宣传PPT课件

定期监测和治疗是防止严重并发症的重要措施。
怎样进行诊断？
怎样进行诊断？临床评估
通过医生的临床评估和病史收集进行初步诊断。
观察肌肉力量和功能是常规检查的一部分。
怎样进行诊断？
实验室检查
血液检测、肌肉活检和基因检测是确诊的重要手段。
这些检查可以确认肌营养不良症的类型和程度。
怎样进行诊断？影像学检查
了解家族遗传情况有助于早期发现和干预。
何时出现症状？
何时出现症状？
症状表现
早期症状包括走路困难、摔倒频繁、肌肉无力等。
随着病情进展，患者可能是进行性的，症状会逐渐加重。
及时的医疗干预可以减缓病程的发展。
何时出现症状？
并发症
可能出现呼吸问题、心脏问题等并发症。
如何进行治疗和管理？心理支持
提供心理支持和咨询以帮助患者及其家庭应对疾病。
心理健康对于患者的整体生活质量至关重要。
谢谢观看
什么是进行性肌营养不良症？
类型
常见类型包括杜氏肌营养不良症、贝克肌营养不良症等。
不同类型的肌营养不良症在症状和发病年龄上有所不同。
什么是进行性肌营养不良症？
发病机制
这些疾病通常由于某种基因突变导致肌肉细胞的损伤和死亡。
突变的基因涉及肌肉蛋白的生产，影响肌肉的正常功能。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
患者群体
进行性肌营养不良症主要影响男性，但女性也可能是携带者。
遗传模式通常为X连锁隐性遗传，导致男性患者发病率高于女性。
谁会受到影响？发病年龄
症状通常在儿童或青少年时期开始显现。
早期发病的患者可能会经历更为严重的肌肉无力。
谁会受到影响？家族史

进行性肌营养不良.ppt

开始出现骨盆带肌或肩胛带肌的无力萎缩, 下肢或上肢的活动障碍,但双侧常不对称,进展慢,常至中年才发展到严重
面肩肱型常染色体显性遗传,两性均见,青年期多见
面肌最先受累,闭眼无力,吹气困难,上睑下垂, 额纹和鼻唇沟消失,口轮匝肌肥大(猫脸)同时肩胛带肌和上肢肌的无力萎缩,翼状肩胛,也可累及下肢肌
新进展
干细胞移植治疗:临床症状得到改善。但是它并不能根本上改变该基因的突变，其远期
疗效仍在进一步的观察. CD 1 33 干细胞移植:特征性标志物CD133,
进行了基因修补的CD133阳性肌肉祖细胞, 修正的基因在小鼠体内可正确表达抗肌萎缩蛋白，恢复了小鼠正常的肌肉形态，明显改善了小鼠肌萎缩和肌无力。
辅助检查
血清酶活性测定 CPK是重要的敏感指标肌电图重要的实验室依据肌活检基因诊断尿检查尿肌酸增多,肌酐减少
诊断
病史查体结合遗传类型和发病年龄辅助检查
鉴别诊断
重症肌无力少年型家族性进行性脊肌萎缩症肌电图酶
学婴儿进行性脊肌萎缩症急性感染性多发性神经炎多发性肌炎脂质沉积病
电镜观察:细胞膜有锯齿状改变,肌纤维排列混乱,方向不一,可伴有线粒体的异常.
分型
假肥大型(Duchenne)DMD Becker型肢带型面肩肱型眼咽型远端型
假肥大型DMD仅见于男孩,属性连隐性遗传
婴儿期不明显,仅有发育迟缓,站立行走较晚
2-8岁症状显,Gowers征, 鸭步,90%有腓肠肌的假性肥大
进行性肌营养不良
是由遗传因素所致的进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏
死性疾病
病因是遗传异常

进行性肌营养不良PPT

临床表现
患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在 20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
病因与发病机制临床表现诊断与鉴别诊断治疗
病因与发病机制
进行性肌营养不良各类的基因位点不同、突变类型和遗传方式也不同。各类均是典型的遗传病。
Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良，X连锁隐性遗传疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
临床表现
DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭死亡。
Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
Hale Waihona Puke 辅助检查 ①肌酸磷酸激酶（CK）：显著升高，数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。 ②
肌电图：提示为肌源性损害。
③肌肉活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生，肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维，缺乏炎症细胞浸润。 Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。
2.肌炎：在DMD时，肌酸磷酸激酶显著升高是重要检查项目之一。

进行性肌营养不良症病人的护理课件

评估应包括功能测试、生活质量调查等。
何时评估护理效果？
根据反馈调整
根据患者及家属的反馈及时调整护理措施，以确保最佳效果。
患者的主观感受和需求应成为护理调整的重要依据。
何时评估护理效果？
长期跟踪
对患者进行长期跟踪，确保其在生活的各个方面得到适当的支持和帮助。
长期护理可以大大改善患者的生活质量和心理状态。
支持小组和心理咨询可以帮助患者应对疾病带来的压力。
如何进行护理？
如何进行护理？
健康评估
定期进行全面的健康评估，了解患者的身体状况和心理状态。
评估应包括肌肉力量测试、功能性活动评估等。
如何进行护理？
个性化护理计划
根据评估结果制定个性化的护理计划，包括物理治疗、营养支持和心理辅导。
护理计划需定期调整，以适应患者的变化。
如何进行护理？
家庭支持
鼓励家属参与护理过程，提供必要的培训和指导。
家庭支持对患者的康复和心理健康至关重要。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？
症状加重
如果患者出现肌肉无力急剧加重、呼吸困难或其他严重症状，应及时就医。
专业医生会根据患者的具体情况进行进一步的评估和治疗。
何时寻求专业帮助？
进行性肌营养不良症病人的护理
演讲人：
目录
1. 什么是进行性肌营养不良症？ 2. 为何进行护理？ 3. 如何进行护理？ 4. 何时寻求专业帮助？ 5. 何时评估护理效果？
什么是进行性肌营养不良症？
什么是进行性肌营养不良症？
定义
进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，主要特征是肌肉逐渐无力和萎缩。
常见类型包括杜氏肌营养不良症和贝克肌营养不良症。