(案例) 进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
[住院小结]
(一)确定诊断
目前确定诊断和分型主要依赖肌活检，临床表现、血清学检查仅作参考。
(二)预后评估
影响预后的因素：
1．病变类型 Duchenne型一般20岁左右死于呼吸衰竭、心力衰竭、肺炎，其他类型很少影响寿命。
2．肢体锻炼 限制肢体活动不利于延缓肢体挛缩。
[治疗计划]
(一)治疗原则
目前对本病无有效的治疗方法。
对受累的肌肉适当进行锻炼，防止挛缩及肢体畸形；加强护理，预防呼吸道并发症发生。
)治疗方法
1.—般处理 预防呼吸道感染，呼吸道感染时加强护理，保持呼吸道通畅
2．药物治疗
(1)非特异性营养药 ATP、辅酶A、DNA、维生素E。
5．定期随访呼吸肌功能、心肌功能、肢体活动能力。
[提示]
(一)肌营养不良的基因诊断
近年来国内外已开展Southern杂交法、多重PCR方法、单链构象多态技术等的应用，有针对性地测序，检测基因内缺失、重复、点突变。基因检查可用于病儿和携带者的检出诊断。
(二)免疫电镜技术研究肌营养不良肌细胞基膜改变
1．病情好转 部分病儿由于肺部感染致病情急剧变化，故感染控制后可见病情好转。人院时注意肺部体征，并做病原学检查，临床合理使用抗生素。
2．病情反复 大多数病儿在住院期间病情无明显变化，如由于合并感染或护理不当引起病情反复，主要是抗感染治疗和加强护理。
3．病情恶化 有三种可能：①由于呼吸肌无力，或卧床不起致使坠积性肺炎理。
2．主要症状 假性肥大型病儿常表现有平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼；肢带型病儿表现有上楼困难或举臂不能过肩；面-肩-肱型病儿面部肌肉受累，往往不被注意，最早症状常为上臂无力上举。
进行性肌营养不良症 (滕宣光医案)
滕宣光医案(进行性肌营养不良症)
高某，女，5岁半。
患儿生后体弱多病，自2岁开始常易跌跤，家长自认为钙缺乏，服用钙片仍病日加重。
3岁发现双腿无力，上楼梯须手扶护栏慢行，曾服中药20余剂，效欠佳，4岁半时上下肢均有不同程度萎缩，以下肢为著，两臂抬举无力，双足痿软难行，步履摇摆如鸭行状。
下蹲无力起立，常倦怠乏力，纳食欠佳，面黄少华，形体瘦弱，舌淡胖，苔薄白，脉沉细。
多处投医，曾做心电图及生化检查，确认为“进行性肌营养不良症”。
因治效欠佳前来就诊。
辩证：脾肾两虚，肝血不足。
治法：补脾益肾，养血荣筋。
方药：黄芪15克，党参10克，茯苓12克，当归10克，熟地10克，肉桂6克，鸡血藤15克，补骨脂10克，阿胶15克（熔化服），龟板15克，续断15克，寄桑生15克。
服10剂后右腿能抬起，但行走仍如鸭状。
原方再服14剂，行走跌跤次数明显减少，上楼扶物行走已不吃力，食欲增加，面色转华润。
上方去黄芪，加芡实10克，意在固肾，同时要求家长给患儿增加肢体锻炼。
服40剂后，患儿下肢肌肉渐丰，步履如常人，蹲起自如。
遂以上方配制成丸药，以巩固疗效。
半年后追访，患儿发育正常肢体肌肉已丰满，体质明显增强。
[北京中医，1992，（2）]。
肌营养不良-解决方案
疾病分析
• 佳学基因的基因解码咨询师告诉吴女士，肌营养不良分型众多，最常见的有 杜氏肌营养不良、贝氏肌营养不良、肢带型肌营养不良，不同的类型遗传模 式是不一样的，有X连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传等，如杜氏肌营养不 良（DMD）是一种X连锁隐性遗传性基因病，其具体的遗传方式如下：
• 佳学基因对吴女士母亲的样本进行了全面的致病基因分析，基因 解码显示，吴女士母亲DMD基因外显子45-55区域出现大片段缺 失，是杜氏肌营养不良的致病性突变，家系验证结果显示，吴女 士该基因未出现异常。
分析结果
• 基因解码咨询师告诉吴女士，杜氏肌营养不良（DMD）是一种X 连锁隐性遗传性基因病，她的弟弟和舅舅所患的便是该类型的肌 营养不良，庆幸的是吴女士并没有遗传到母亲的致病基因，因此， 她的宝宝不会遗传到该病。看到这样的结果，吴女士终于松了一 口气，全家的阴霾也一扫而空。
临床案例
• 吴昕（化名）女士的弟弟和舅舅均患有肌营养不良，他们都是七八岁 发病，十几岁便去世了，由于当时的医疗条件有限，吴昕家里到现在 也不清楚弟弟和舅舅到底是为什么会发病。直到吴女士怀孕后，医生 询问家族史，她告诉医生家里有肌营养不良家族史，医生说，肌营养 不良是一组由于基因突变导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩的疾病， 会沿着血缘遗传给后代，你的弟弟患有肌营养不良，你很有可能是肌 营养不良致病基因携带者，如果这一胎是男孩的话，他会有50%的发病 概率。
DMD生育前一定要做哪几件事？
• 对于有杜氏肌营养不良疾病史的家庭，在生育前一定要做一个致 病基因鉴定，尽可能避免生育出有问题的孩子。通过致病基因鉴 定，我们可以：
进行性肌营养不良症1
进行性肌营养不良症文章目录*一、进行性肌营养不良症*二、进行性肌营养不良症的治疗方法*三、进行性肌肉营养不良症的饮食注意进行性肌营养不良症1、进行性肌营养不良症的症状假肥大型肌营养不良患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。
在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”.肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传型较常见,发病较早,症状较重,在儿童、青春期或成年时起病,表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力,以致患者上楼费力,蹲起困难,双上肢上举困难,出现翼状肩胛,面肌一般不受累。
2、进行性肌营养不良症可以并发哪些疾病?晚期,四肢挛缩,活动完全不能。
常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生。
智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常。
早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。
3、进行性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。
除临床病史和表现外,血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病):一般为幼年期至青春起病,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩,故易与DMD/BMD相混淆。
但本病男女均可罹患,多伴有肌束震颤,根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点,一般鉴别并不困难。
多发性肌炎:须与肢带型肌营养不良区别。
多发性肌炎一般进展较快,肌无力的程度比肌萎缩明显,常有肌痛,无家族遗传史,且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。
通过肌肉活检可以明确鉴别。
重症肌无力:一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性,应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点,作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
进行性肌营养不良症的治疗方法研究结果提示,干细胞可在萎缩的肌肉内分化为成肌细胞、肌细胞,并产生正常抗肌萎缩蛋白作用。
进行性肌营养不良
含义患儿多于4~5岁发病，一样不晚于7岁。
患儿的坐、立及行走较一样小儿晚，常在会走路以后才发觉，进行性肌营养不良多在3岁以后才引发注意。
会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，仿佛"鸭步"。
易摔倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉慢慢萎缩变松变细，而，腓肠肌等那么日趋增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。
进行肌肉活体检查、肌电图、血清醛缩酶、肌酸磷酸酶等有关检查可帮忙诊断。
要增强对病儿的护理，鼓舞病儿增强锻炼，以维持肌肉功能和预防挛缩。
本病无特殊有效医治药物，可在医师指导下试用加蓝他敏、三磷酸腺苷、胰岛素、等及中医理疗、等医治。
临床经常使用针灸和按摩的方式来改善肌肉的萎缩状况。
病症依照典型的遗传形式和要紧临床表现，可将分为以下类型：进行性肌营养不良（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最多见的类型，依照临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
一、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严峻性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲假设为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于摔倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时超级困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，慢慢向上支撑起立（Gower 征）。
亦可见于肢近端肌肉、及臂肌。
二、Becker型（BMD）：也称良性，常在10岁以后起病，首发病症为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，显现病症后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，第一面，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群第一受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂，但前臂及手部肌肉不被侵犯。
病程进展极慢，常有抑扬或减缓。
进行性肌营养不良
进行性肌营养不良什么是进行性肌营养不良？进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。
由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。
从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
疾病介绍：Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。
年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。
致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。
DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。
Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。
症状表现：Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。
患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。
从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。
患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。
肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。
随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。
之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。
肌营养不良成功案例
肌营养不良成功案例肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现肌无力、肌肉萎缩、骨骼畸形等症状。
这种疾病给患者的生活带来了极大的困扰，然而，在医学科技的不断进步下，越来越多的肌营养不良患者得到了有效的治疗和管理。
下面，我们将介绍一个肌营养不良成功案例，希望能给更多的患者带来希望和信心。
小明，一名12岁的男孩，因为患有肌营养不良而在日常生活中遇到了很多困难。
他的肌肉无力导致他无法像其他同龄孩子一样自由地奔跑和玩耍，这给他的童年生活带来了很大的影响。
然而，小明并没有被这个疾病击倒，他和他的家人一起积极寻求治疗的方法。
经过多次医院的诊断和专家的会诊，小明最终找到了一位经验丰富的医生，他为小明制定了一套个性化的治疗方案。
这个方案包括了定期的康复训练、营养调理和药物治疗。
小明的家人也全力支持他的治疗，他们在日常生活中给予小明充分的关爱和鼓励，让他在治疗的过程中始终保持乐观的心态。
在长期的治疗和康复训练下，小明的病情逐渐得到了好转。
他的肌肉力量和协调能力都有了明显的提升，他能够自己完成一些简单的日常活动，比如自己穿衣、洗漱等。
这些进步不仅让小明感到开心，也让他的家人和医生们感到非常欣慰。
如今，小明已经长大成人，他虽然仍然需要定期的康复训练和药物治疗，但他已经能够像正常人一样参加一些体育活动，甚至参加了一些残疾人运动会并取得了不错的成绩。
他的成功案例也给了很多其他肌营养不良患者希望，让他们相信只要积极治疗和坚持康复训练，就一定能够获得好的效果。
通过小明的成功案例，我们可以看到，肌营养不良并不是不治之症，只要患者能够找到合适的治疗方法，并且在治疗过程中坚持不懈，就一定能够取得成功。
当然，这也离不开医生的专业指导和家人的全力支持。
希望更多的肌营养不良患者能够像小明一样，勇敢面对疾病，坚定信心，最终战胜疾病，重拾健康的生活。
Becker型肌营养不良一例报道及病理分析
下垂 ，眼球运动 无受 限 ，双侧瞳 孔规 则 ，等大等 圆 ，０．２ｃｍＸ ０．２ｃｍ ，对 光 反 射 存 在 。四 肢 活 动 自如 ，肌 力 、肌张 力 无 特 殊 异 常 ，无肌 肉萎 缩 和 肌 假 性 肥 大 。能 独 走 、奔 跑 、跳 跃 。左 、右 腓 肠 肌 周 径 均 为
Ｉｍ ｍｕｎｏｈｉｓｔｏｃｈｅｍ ｉｃａｌ ａｎｄ Ｅｌｅｃｔｒｉｃ Ｍ ｉｃｒｏｓｃｏｐｅ Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｂｅｃｋｅｒ Ｍ ｕｓｃｕｌａｒ Ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ： Ａ Ｃａｓｅ Ｒｅｐｏｒｔ
ＤＩＮＧ Ｘｉａｏｙｕａｎ ＳＨＥＮＧ Ｄｅｊｕｎ ＳＨＥＮ Ｃｈａｏｂｉｎ ＧＯＮＧ Ｊｉａｎｈｏｎｇ ＤＡＩ Ｑｉａｎｇ ＷＵ Ｌａｎｙｉｎｇ
种在诊断 方面的进展 ，探讨 了该疾 病早期诊断 的可能性和 免疫组化 病理 的重要性 。
【关键 词 】进行 性肌 营 养不 良 Ｂｅｃｋｅｒ型 免疫 组 织化 学 抗 肌萎 缩蛋 白
进行性肌营养不良症
病理—dystrophin免疫组化
临床表现
一、Duchenne型（DMD) 1.最常见类型：2/3有家族史，1/3为新发突变 2.早期特点：运动发育较正常儿童晚;步态蹒跚，不
能跑步，常无故摔倒;在患其他疾病或查体化验时 无意中发现血清肌酶升高 3.因骨盆带肌力弱患儿在3～5岁时症状逐渐明显， 不能跳跃、奔跑，上楼困难。行走姿势异常，腰 椎过度前凸，骨盆向两侧摆动，呈典型的鸭步。 4. Gower征：特征性表现 5. 假性肥大：腓肠肌
治疗
• 尚无特效的治疗方法。 • 适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗
以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长 地保持运动功能具有重要作用。 • 加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防 治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意 义。 • 心理治疗，使患者和家庭保持积极的态度也非常 重要。 • 近年来主要研究的治疗方向为基因治疗、干细胞 移植、成肌细胞移植、新的治疗药物探索。
蛋白
Xp21
XR
Xq28
XR
Dystrophin
Emerin
分子量 （kd）
400 34
LDMD1A
5q31
AD
LGMD1B
1q11-21
AD
LGMD1C
3p25
AD
LGMD1D
7q
AD
LGMD1E
?
AD
LGMD2A
15q15
AR
LGMD2B/Miyoshi 2p13
AR
Myopathy
LGMD2D
43
-Sarcoglycan
35
【案例分享】Duchenne肌营养不良
【案例分享】Duchenne肌营养不良疾病概述Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是最常见的X连锁先天性肌病，发病率约1/3800~1/6000（活产男婴）。
DMD患儿出生时无症状，因此早期诊断困难，患者常在3～5岁时出现运动迟缓、步态异常、站立困难等症状，约12岁时就需要依赖轮椅出行，20岁左右可能因心肺功能衰竭而死亡。
其病因是编码抗肌萎缩蛋白基因突变，导致抗肌萎缩蛋白功能缺陷，最终造成肌肉组织发生炎性损伤，肌肉组织变性、坏死，脂肪及结缔组织增生。
发病机制Duchenne肌营养不良是由编码Dystrophin的基因（DMD）突变所致，DMD基因位于X染色体的短臂，约2.4Mbp ，共有79个外显子。
Dystrophin蛋白位于肌细胞膜内侧面，N末端连接在肌动蛋白上，C末端连接肌细胞膜上Dystrophin相关糖蛋白，组成肌营养不良蛋白相关蛋白复合物(DGC)。
N末端和C末端之间是中心杆区域，24个重复的血影蛋白样结构，其中分散穿插4个铰链域。
DGC类似一个跨膜平台将细胞外基质(ECM)锚定到细胞内细胞骨架上，使肌肉纤维更能抵抗损伤，同时有助于将收缩力从肌节传递到ECM。
DMD患者Dystrophin异常导致DGC功能障碍，使肌肉收缩时肌纤维膜和细胞骨架连接容易被破坏，结缔组织和脂肪浸润，呈现假性肌肥大及肌萎缩。
DMD基因突变类型复杂，目前已知7000种突变与DMD发病相关。
约12%-33% 的DMD患者属于新生突变，评估突变类型的变异，发现69%DMD患者属于大片段缺失，11% 为大片段重复，10%为无义突变，7%为错义或小的插入、删除突变，另外3%患者有内含子或其他突变。
Monaco研究小组提出中心杆区域缺失，若还能保留阅读框，可能导致症状比较缓和的BMD ，但是若缺失导致整个阅读框破坏而不能延续，将导致严重的DMD 。
BMD发病率比DMD发病率低，约占DMD患者的10%。
进行性肌肉营养不良
进行性肌肉营养不良杜兴氏肌肉营养不良症遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。
杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。
它的基因（Dystrophin gene ）存在于X 性染色体中（Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。
男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为DMD 基因携带者。
Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品Dystroph in ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。
它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。
Dystrop hin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy ，BMD ）。
进行性肌营养不良的六种检查办法来源：时间：2010-5-5 10:37:56进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。
主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。
（一）血清酶测定：1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。
进行性肌营养不良症（痿症）
进行性肌营养不良症（痿症）[病案]黄某,男,40岁。
1975年3月10日初诊。
患者于1974年6月底患泄泻,治愈后一周发现右手拧不动自来水龙头,左手亦觉无力,难以蹲下,以后手足无力日益明显,症状逐渐加重,以致体重减轻消瘦,肌肉萎软,上肢不能上举,穿衣脱衣亦需他人帮助,平卧时抬头困难,下肢不能自行蹲下站起,大便时要扶着凳子,不能上下公共汽车,手脚及小腿显得肥大,穿鞋由39码改为41码,全身有僵硬感,上述症状与睡眠休息却无关系。
患者皮肤干燥搔痒,口不干饮食减少,既不能饱食,不耐饥饿,毛发腋毛易于脱落,面色黯滞多黑斑,舌质两边及口唇均有大片青紫色瘀斑,两少腹亦有大片棕色斑块,脉缓软。
检查:肌肉消瘦萎软,右手肘后部及右眼眶上部各有一慢性溃疡面,不化脓,但亦久久不能愈合,其他无异常。
曾去多方求治,均诊断为“进行性肌营养不良症”(假性肥大型),治疗数月无效。
[治则]益气活血化瘀。
[方药]黄芪30～120克,川芎6克,当归尾9克,桃仁9克,赤芍9克,地龙9克,川牛膝9克。
每剂3次服,服药30余剂,自觉肢体较前有力,活动亦有进步,毛发脱落得到控制,但皮肤搔痒加剧,故方中加桂枝6克,炙甘草12克。
再服50多剂,患者上肢抬举较高,能半蹲拾东西,两处慢性溃疡亦渐好转,毛发始长新。
以后改用健脾升气活血化瘀,用黄芪30克,党参15克,升麻6克,柴胡6克,陈皮3克,当归9克,白术9克,桂枝6克,赤芍9克,炙甘草9克。
再服30多剂,患者手能上举,能自己穿衣服,能蹲下,两溃疡区基本愈合,唇舌、少腹瘀斑消退,病情好转。
以后用补中益气汤合桂枝甘草汤加赤芍、丹参。
前后服药近半年,四肢力量恢复正常,形体肥满,不仅生活能自理,能上下公共汽车,步行10余公里亦不觉累,诸症均恢复正常,手可提20公斤重东西。
随访一年正常。
(见《新中医》1977年第4期)[评析]进行性肌营养不良症多认为是一种遗传性疾病。
本患者尚未发现有关线索,该病属于中医痿证范畴,患者唇舌有瘀斑,少腹有斑块,面色黯滞,瘀血症状突出,毛发脱落亦为瘀,故《医林改错》云：“不知皮里肉外血瘀,阻塞血路,新血不能养发,故发脱落。
【儿科专家门诊案例】进行性肌营养不良 治疗案例
【儿科专家门诊案例】进行性肌营养不良治疗案例芦某，男，9岁。
住院号：40246 民族：汉家庭住址：河北省沧州孟村县徐杨桥村。
入院时间：1993-12-1主诉：进行性双下肢无力4年，加重1年。
现病史：4年前患儿家长发现其双下肢无力，不能跑跳，逐渐加重。
近1年行走不稳，易摔跤，下蹲后起立困难，曾在河北、北京、天津三家医院诊为“进行性肌营养不良”，服用中药汤剂治疗，疗效不著。
近半年患儿下蹲困难，不能上楼梯，但无心慌憋气。
今就诊于我院门诊，以“进行性肌营养不良”收入院。
查体：T 36.8℃P 100次/分R 21次/分Bp 14/10 kPa精神可，发育营养欠佳，面色红润，步态摇摆，皮肤无皮疹及出血点，腹软，肝脾未及，双上、下肢肌力均为Ⅲ级，双上肢上举时肩胛骨呈翼状，双下肢膝腱反射未引出，腓肠肌肥大，舌质红，苔白，可见少片裂痕，脉细弱。
诊断：中医：痿证（肝肾亏损）西医：进行性肌营养不良辨证：肝肾亏虚，筋骨失养，发为本病。
治法：补益肝肾，强筋壮骨为法。
处方：熟地30g 白芍10g 川芎10g 当归10g党参10g 黄芪10g 龟板10g 牛膝10g鹿角胶10 紫河车10g 黄柏10g 甘草5g 5剂。
同时予能量合剂营养。
1993-12-6症状及查体基本同前。
舌质红，苔白，脉细弱。
查肌电图示：肌原性损伤。
中药改为补中益气汤加减以健运脾胃、益气养阴为主。
处方如下：黄芪15g 炒白术10g 党参10g 升麻6g柴胡9g 陈皮10g 当归10g 麦冬15g独活9g 知母10g 川柏10g 炮附子9g甘草6g 7剂。
1993-12-13 患儿药后症状及查体基本同前。
舌红苔白，脉细弱。
化验回报：心肌酶明显异常，血IgA下降。
中药继用前法。
4剂。
1993-12-17 患儿一般情况可，无明显不适，行走速度较前稍快。
可慢跑。
咽稍充血，舌质红苔白，稍有裂纹，脉细弱。
继用前法。
患儿情况稳定，继前治疗。
方药同前。
7剂。
1994-1-11服上药期间患儿病情稳定，无不适主诉。
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有的孩子耽误时间久已经瘫痪卧床，通过“强肌生髓复原汤”治疗也可以恢复体力，能拄着拐杖行走，吃饭上厕所自己可以生活自理。
有的孩子几个月大就检查确诊出，通过“强肌生髓复原汤”治疗体内肌酸激酶和转氨酶慢慢恢复正常值，孩子可以走路蹦跳像正常同龄孩子一样生活工作。
作为家长来说，如果确诊是肌营养不良也不必惊慌，因为现在从医学技术来说，肌营养不良已经不是不治之症了。我们早发现，早治疗，尽可能给孩子一个完好的未来。
诊断：中医痿证（脾肾亏虚）
给予强肌生髓复原汤口服汤剂，结合中成药等综合治疗4个疗程，患者肢体力量增加，能自行行走。下蹲，弯腰动作灵活度都有显著改善。
治疗进行性肌营养不良病跟治感冒在早期都是一样的，治疗进行性肌营养不良需要越早治疗恢复越快，治疗时间越短。
很多人认为进行性肌营养不良治不好，不管是医生、患者，接触到过多的负面信息，对治疗失去信心，“非典”刚发生时，许多专家学者束手无策，
然而随着医疗技术的发展，非典已不再是难题，进行性肌营养不良能不能治好，关键在于有没有人掌握治疗的方法。
（案例） 进行性肌营养不良
杨某，男，11 岁，浙江省温州市乐清市人。
主因进行性肢体肌萎无力 2 年，不能行走 3 个月于 2017 年 10 月 17 日入院。
患者 2 年前无明显诱因出现双下肢力弱，活动欠灵活，后出现上楼费力，易跌跤，跌倒后站起费力，
后逐渐出现肩胛骨突出，双小腿粗大质硬。病情缓慢加重出现肌肉萎缩，曾就诊于上海长征医院及上海长海医院查心肌酶 CK：20700U/L
后来， 2018 年 1 月 25 日再肢肌萎无力，近端较重，
站立行走不能，翻身困难，坐起困难，纳差，寐安，二便调。查体：肢体肌肉萎缩，近端较重，翼状肩胛，双上肢近端肌力约 3 级，远端 3 级，
下肢肌力肌力约 2 级，双小腿假性肥大，舌质淡，苔薄白，脉弱。入院后根据患者病史、症状、体征及辅助检查，明确入院诊断.
诊断为进行性肌营养不良，给予肌劲等药物治疗，未有明显效果。后就诊于我院门诊，诊断为进行性肌营养不良，
给予强肌生髓系列药物和成药口服，肢体力量稍有增加，但患者未坚持用药，不再用强肌生髓复原汤，单纯服用中成药，
停药后病情缓慢加重，后就诊于上海新华医院，给予小剂量激素治疗，疗效不佳。3 个月前病情加重不能行走，瘫痪在床。