snp位点序列搜索
SNP检测原理和应用
变性梯度凝胶电泳（DGGE）
原理：是利用长度相同的双链DNA片段解链温度不同 的原理，通过梯度变性胶将DNA片段分开的电泳技术。 电泳开始时，DNA在胶中的迁移速率仅与分子大小 有关，而一旦DNA泳动到某一点时，即到达该DNA变 性浓度位置时，使得DNA双链开始分开，从而大大降 低了迁移速率。当迁移阻力与电场力平衡时，DNA片 段在凝胶中基本停止迁移。由于不同的DNA片段的碱 基组成有差异，使得其变性条件产生差异，从而在凝胶 上形成不同的条带。
特点：使用高效液相色谱检测SNPs具有检测效率高，便于自 动 化 的 优 点 ， 对 未 知 SNPs 的 准 确 率 可 达 95% 以 上 。 但 DHPLC检测对所用试剂和环境要求较高，容易产生误差， 不能检测出纯合突变。
阅微基因提供的SNP检测方法
基于荧光定量PCR平台的TaqMan探针法； 基于ABI遗传分析仪平台的SnapShot法； 基于Sequenom质谱仪平台的MassArray法
它包括单碱基的转换，颠换、 插入及缺失等形式。
SNP在基因组内的形式:
一是遍布于基因组的大量单碱基变异； 二是分布在基因编码区(coding region) ，称其 为cSNP，属功能性突变。
SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的： （1）非转录序列要多于转录序列； （2）在转录区非同义突变的频率，比其他方式突变的频率
SnapShot法
该技术由美国应用生物公司(ABI)开发，基于荧光标记 单碱基延伸原理的分型技术，也称小测序，主要针对中等 通量的SNP分型项目。
在一个含有测序酶，四种荧光标记的ddNTP，紧挨多 态位点5’端的不同长度延伸引物和PCR产物模板的反应体 系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪电泳后， 根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的基 因型，根据峰移动的胶位置确定该延伸产物对应的SNP位 点。
基于SNP位点鉴定藏菖蒲及其近缘种
基于SNP位点鉴定藏菖蒲及其近缘种王丽丽;林余霖;陈晓辰;廖保生;王晓玥;金钺;韩建萍【摘要】目的:采用DNA条形码技术和SNPs技术,快速准确鉴定藏菖蒲及其近缘种、混伪品.方法:提取藏菖蒲及其近缘种的全基因组DNA,扩增内部第二转录间隔区(internal transcribed spacer 2,ITS2)并测序,测序结果用CodonCode Aligner 4.2.7拼接;基于隐马尔科夫模型(Hidden Markov Model,HMM)注释ITS2,采用MEGA5.1进行序列比对,SNP位点查找、种内主导变异分析和系统进化树构建.结果:通过对藏菖蒲同属近缘种的96条ITS2序列进行分析,发现第23位和212位存在稳定的SNP位点,可准确鉴定藏菖蒲;藏菖蒲ITS2序列的种内变异很小,仅在158位存在一个多拷贝位点.结论:该方法快速、准确、特异性强,可用于藏菖蒲的鉴定.【期刊名称】《中国现代中药》【年(卷),期】2014(016)011【总页数】6页(P895-900)【关键词】藏菖蒲;DNA条形码;鉴定;ITS2;SNPs【作者】王丽丽;林余霖;陈晓辰;廖保生;王晓玥;金钺;韩建萍【作者单位】中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193;中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所,北京 100193【正文语种】中文藏菖蒲为藏族习用药材，天南星科植物藏菖蒲Acorus calamus L.的干燥根茎。
多年生草本，在亚洲、欧洲和北美洲均有分布[1]。
藏菖蒲药材有温胃，消炎止痛的功效，用于补胃阳，治疗消化不良，食物积滞，白喉，炭疽等症[2]。
SNP检测
SNP(single nucleotide polymophism) ，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。
一般来说，一个SNP 位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。
SNP研究包括SNP发现（discovery）、SNP验证（validation）以及SNP筛选（Screening or Scoring）。
广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记），和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。
1.直接测序法在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP 分析的金标准。
通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
服务内容（1）样品基因组DNA提取（2）根据不同的区域进行引物设计、合成（3）对所有样品进行基因扩增并纯化（4）测序（5）统计与分析客户提供血液样品：样品为EDTA抗凝或柠檬酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存；组织样品：样品可以为新鲜组织（最好-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50µg 细胞、菌液等。
我们提供详细的实验流程；电泳图；测序谱图；SNP基因型统计结果。
2.Taqman探针法（定量PCR）客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行引物与探针设计与合成，通过进行基因组DNA抽提，并进行定量PCR检测，帮您轻松完成大量样品的检测与分析。
技术特点适合位点数量少，样本通量高的检测；应用定量PCR仪进行定量检测；操作简便，只需一步PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测；结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观。
服务内容引物及探针的设计及合成；样品DNA抽提；PCR方案的制定；上机检测，数据采集与分析客户提供血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存；组织样品：样品可以为新鲜组织（最好-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50µg 细胞、菌液等。
SNP及检测技术
1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。
但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。
所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。
从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。
SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。
一般而言，SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。
在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。
依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。
这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。
SNP及检测技术
1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。
但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。
所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。
从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。
SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。
一般而言，SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。
在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。
依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
因此，通常所说的SNP 都是二等位多态性的。
这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。
知道基因和位点,如何查SNP的rs号码,得到PCR产物序列!丁香园论坛
知道基因和位点，如何查SNP的rs号码，得到PCR 产物序列！ [转自丁香园论坛]老板让查SNP的东西。
我有如下SNP的信息，但不知道怎么查SNP的rs号码，没rs号，没序列，没法设计引物，请同志们教我两招啊，插三根鸡毛：基因：血管紧张素原(angiotensinogen, AGT)基因M235T文章：血管紧张素原H"$’I基因多态性与原发性高血压的相关研究;浙江大学学报；2004年33卷，02期。
引物： P1 CCGTTTGTGCAGGGCCTGGCTCTCTP2 CAGGGTGCTGTCCACACTGGACCCC基因：G蛋白β3亚单位(GNB3)C825T文章：G蛋白β3亚单位C825T等位基因多态性与原发性高血压的关系陈肖俊; 汪大望; 吴建波; 熊术道;王春香; 临床内科杂志, Journal of Clinical Internal Medicine, 2007年 05期基因：E-选择素G98TE-选择素基因G98T多态性对原发性高血压患者血压及心脏结构功能的影响中国医学影像技术, Chinese Journal of Medical Imaging Technology, 2007年 05期基因：β2-BKR基因-58T/C和AGT基因M235T文章：缓激肽β2受体(β2-bradyk in in receptor,β2-BKR)基因β_2-BKR基因和AGT基因多态性与原发性高血压的相关性研究第三军医大学学报, Acta Academiae Medicinae Militaris Tertiae, 2006年 11期基因：化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子+869T/C及+915G/C文章：转化生长因子β_1基因多态性与原发性高血压关系的研究中国老年学杂志, Chinese Journal of Gerontology,2007年 10期最好是多查些文献，找到位点附件的序列（如测序图谱和TaqMan探针等的序列），然后在到NCBI上作BLAST，这样就可以找到该位点在基因序列中的位置。
SNP及检测技术
1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。
但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。
所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。
从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。
SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。
一般而言，SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。
在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。
依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。
这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。
48个X_SNP位点的筛选及法医学应用价值分析(1)
200份来自健康志愿者的全血样本 ,男女比例 1: 1,
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
每份 1mL ,以枸橼酸钠抗凝 。 11112 主要仪器及试剂
AB I7500 荧 光 定 量 仪 , AB I9700PCR 扩 增 仪 , AB I3130遗传分析仪 ; Chelex2100,酚 /氯仿 , SNPlexTM System 试剂 。 112 方法 11211 位点筛选
·6·
位点逐渐成为法医生物学研究的焦点 。本文实验以 X染色体上的 SNP位点为研究对象 ,尝试在 SNPlexTM System 技术的基础上建立起适用于中国汉族人群的 X2SNP分型系统 ,从而满足当前仅依靠常染色体 STR 分型无法完成的特殊类型亲缘关系鉴定的需要 ,并可 以作为常规遗传标记检测系统的辅助手段 。
中国法医学杂志 CH IN J FO R EN S IC M ED 2010年第 25卷第 1期
48个 X2SNP位点的筛选及法医学应用价值分析
畅晶晶 1, 2 , 李 莉 2 , 张素华 2, 3
(11复旦大学上海医学院法医学系 ,上海 200032; 21司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法 医学重点实验室 ,上海 200063; 31苏州大学基础医学院 ,江苏 苏州 215123)
在多态性参数方面本文实验选取的48个x染色体上的snp位点在华东地区人群样本中最低等位基因频率小于013的有三个分别是rs6527549rs5927322和rs7880460且与hapmap提供的中国汉族?方人群在六个位点上存在显著性差异这一结果表明hapmap提供的中国汉族?方人群样本数据并??7?中国法医学杂志chinjforensicmed2010?第25卷第1期表148x2snp位点信息及位点间连锁?平衡相关系数统计table1informationof48x2snplociandstatisticalsummaryofpairwiseldcorrelationcoefficientsrs号rs2694717rs6639989rs6639398rs5989571rs17280621rs2214174rs1468160rs5980274rs5955927rs12840669rs6633608rs5986750rs5926442rs973212rs4276834rs5928614rs5927322rs6527549rs183277rs7060326rs5906919rs6611148rs4826623rs3924423rs17264553rs471205rs7880460rs7471388rs5912619rs2768595rs6418330rs10855633rs2751082rs6619294rs7876774rs5920670rs6620798rs5917032rs5916781rs6646036rs6649211rs5956616rs594031rs2070289rs5933388rs5931302rs5908324rs5905043等位基因a1agaaaaacccaaccaaacacagccgagcaaagaacaacacaacaccac等位基因a2ctgtgggttttgttgggtgtgttttgtggtgttctggggtcgtgtggt等位基因a1频率01419014290139201655016580147601676014850159501667013110156801338016350155201571017220121901392014860151401449014380150001338015410171901405014250158301432013560152701441015
SNP及检测技术
1定义：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就）、，因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ，人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×106个。
依据排列组合原理,SNP 一共可以有6种替换情况,即A/ G、A/ T、A/ C、C/ G、C/ T 和G/ T ,但事实上,转换的发生频率占多数,而且是C2T 转换为主,其原因是Cp G的C 是甲基化的,容易自发脱氨基形成胸腺嘧啶T , Cp G 也因此变为突变热点。
理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。
因此，通常所说的SNP 都是二等位多态性的。
这种变异可能是转换（C T，在其互补链上则为G A），也可能是颠换（C A，G T，C G，A T）。
转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它因的频率将有助于阐明种族的结构和进化。
在基因组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的非编码序列上。
总的来说，位于编码区内的SNP（coding SNP,cSNP）比较少，因为在外显子内，其变异率仅及周围序列的1/5.但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。
从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP（synonymous cSNP），即SNP所致的编码序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变碱基与未突变碱基的含义遍布于整个人类基因组中，根据SNP在基因中的位置，可分为基因编码区SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。
标签SNP的选择
A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used.用hapmap载入基因后，用Haploview来选Tag SNP的，但是发现和某些文献报道的Tag SNP不同，这个很正常，在参数不改变的前提下，Haploview选择tagSNP存在一定的随机性。
例如，假设位点A，B，C，D处于同一个单倍域内，通过运行Haploview的tagger program，你会发现A被选为tagSNP，并且位点A可以capture位点B,C,D。
但是如果你再运行一次tagger program，可能位点B被选择为tagSNP。
在这种情况下，你其实可以选择A,B,C,D中任何一个位点作为tagSNP（理想状态下）。
在这里，如果位点A是一个导致氨基酸改变的SNP位点，或者有功能研究认为该位点存在一定的功能时，你最好选择该位点，这样有利于你文章的讨论部分的说明。
貌似在运行“run tagger”前将r2值设定为1，就可以了。
hapmap上的数据一直在更新，所以如果你根据hapmap上的数据来选择tagsnp，必须提供数据库的版本号码：具体查询版本号的方法如图所示.tagging algorithm指的是什么？是什么公式啊？这是我投稿后审稿人给的我修稿意见。
他的意思是让我从这几方面描述如何选择tagging SNPs：A better description is needed that includes the tagging algorithm, the LD(r2) cut-off and the version of the HapMap CHB reference data used你说我怎么说呢？还有，我是不是得用Hapmap phase II genotype data？de Bakker PI, Yelensky R, Pe’er I, Gabriel SB, Daly MJ, et al. (2005) Efficiencyand power in genetic association studies. Nat Genet 37: 1217–1223.文章链接如下：http://good.gd/540445.htm爱番茄/Category/study/page/2挑选标签单核苷酸多态性（SNP tagging）是在疾病关联研究中节省费用的一个重要的策略，而且随着高密度HapMap计划的完成它变得更为重要。
SNP检测方法范文
SNP检测方法范文SNP（Single Nucleotide Polymorphism，单核苷酸多态性）是一种常见的遗传变异类型，它指的是基因组中单个核苷酸的变异，这种变异可能会导致个体间的差异，包括对疾病易感性、药物反应以及其他特征的影响。
因此，对SNP进行快速、准确的检测成为了当今遗传研究的重要任务之一、本文将介绍几种常用的SNP检测方法。
1. PCR-RFLP（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism）：这是一种最早被使用的SNP检测方法。
它基于PCR扩增SNP位点周围的DNA序列，然后用限制性内切酶进行酶切。
由于SNP位点的突变可能导致酶切位点的消失或生成，通过分析产生的DNA片段的长度差异，可以确定该位点上的SNP类型。
2. Sanger测序法（Sanger sequencing）：这是一种经典的DNA测序方法，也可以用于SNP的检测。
方法是通过PCR扩增SNP位点附近的DNA序列，并使用荧光标记的末端引物进行测序。
通过分析测序结果，可以确认SNP位点上的碱基变异。
3. TaqMan探针法：这是一种基于荧光信号的SNP检测方法。
方法利用了TaqMan探针在荧光信号上的变化，从而实现对SNP的检测。
基本原理是引入两个探针，一个与正常碱基互补，另一个与变异碱基互补，进而实现对SNP类型的区分。
4. MassARRAY系统（Sequenom）：这是一种基于质谱分析的SNP检测方法。
该系统使用基质辅助激光解吸离子化时间飞行质谱（MALDI-TOF MS）技术，通过测量SNP位点的质荷比（m/z），可以区分不同的SNP类型。
5. SNP芯片（SNP Array）：这是一种高通量的SNP检测技术。
SNP 芯片基于DNA杂交原理，将待测DNA样本与芯片上的大量探针进行杂交。
通过信号的检测和分析，可以获得待测样本的SNP信息。
生物样本的单核苷酸多态性(SNP)位点检测--高通量飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)
生物样本的单核苷酸多态性（SNP）位点检测--高通量飞行时间质谱法（MALDI-TOF MS）1 适用范围本标准为检验实验室进行药物靶点基因的检测提供技术指导。
本标准适用的样本包括：全血标本、石蜡包埋组织、干血片、口腔拭子、唾液等。
2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的，凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)，（2015年国家卫生和计划生育委员会医政医管局国卫医医护便函〔2015〕240号）个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）农业部1782号公告-12-2012 转基因生物及其产品食用安全检测蛋白质氨基酸序列飞行时间质谱分析方法卫生部办公厅关于印发《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的通知(卫办医政发〔2010〕194号)3、术语和定义3.1 rs和ss体系SNP由美国国立生物技术信息中心（national center for biotechnologyinformation，NCBI）建立、dbSNP数据库制定的SNP命名体系，rs体系的SNP代表已获得官方认可和推荐的参考SNP（reference SNP），ss体系的SNP代表用户新递交但尚未得到认可的SNP（submitted SNP）。
3.2 单核苷酸多态性（SNP）是指由单个核苷酸-A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。
3.3 等位基因（allele）一般是指位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因。
若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说是纯合子。
snp array检测原理
snp array检测原理
snp（single nucleotide polymorphism）array是一种用于检测基
因组中单核苷酸多态性的技术。
其基本原理是通过比较个体之间的DNA序列差异来检测特定的单核苷酸变异。
首先，对待检测的基因组进行DNA提取，并产生大量的
DNA片段。
然后，使用PCR（聚合酶链反应）扩增这些DNA 片段，以增加其数量。
接下来，使用snp array芯片来检测这些扩增的DNA片段中的SNP位点。
snp array芯片上包含了大量已知的SNP标记位点，每个位点上可能有不同的等位基因。
这些位点上的等位基因可能与特定疾病、特征或药物反应相关。
将扩增的DNA片段与snp array芯片上的探针进行杂交反应。
探针与芯片上的位点上的目标DNA序列互补配对。
如果样品
中的DNA序列与探针上的序列完全匹配，就会发生探针与目
标DNA的特异性结合。
然后，通过检测和分析探针与目标DNA的配对情况，来确定
待检测的基因组中的SNP位点的等位基因情况。
这可以通过
测量芯片上的标记物的荧光强度来实现。
不同的等位基因可能具有不同的荧光信号。
最后，通过比较待测个体之间的SNP位点的等位基因组合，
可以检测到个体之间的遗传差异。
这些差异可能与疾病易感性、药物反应性等相关。
总之，snp array检测原理是利用芯片上的探针与待检测基因组中的DNA序列进行特异性结合，并通过测量芯片上标记物的荧光强度来确定SNP位点的等位基因情况，从而检测个体之间的遗传差异。
生物样本的单核苷酸多态性(SNP)位点检测--高通量飞行时间质谱法(MALDI-TOF MS)
生物样本的单核苷酸多态性（SNP）位点检测--高通量飞行时间质谱法（MALDI-TOF MS）1 适用范围本标准为检验实验室进行药物靶点基因的检测提供技术指导。
本标准适用的样本包括：全血标本、石蜡包埋组织、干血片、口腔拭子、唾液等。
2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的，凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。
凡是不注日期的引用文件，其最新版本(包括所有的修改单)适用于本文件。
药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)，（2015年国家卫生和计划生育委员会医政医管局国卫医医护便函〔2015〕240号）个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南（国家卫生计生委办公厅，国卫办医函〔2017〕1190号）农业部1782号公告-12-2012 转基因生物及其产品食用安全检测蛋白质氨基酸序列飞行时间质谱分析方法卫生部办公厅关于印发《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》的通知(卫办医政发〔2010〕194号)3、术语和定义3.1 rs和ss体系SNP由美国国立生物技术信息中心（national center for biotechnologyinformation，NCBI）建立、dbSNP数据库制定的SNP命名体系，rs体系的SNP代表已获得官方认可和推荐的参考SNP（reference SNP），ss体系的SNP代表用户新递交但尚未得到认可的SNP（submitted SNP）。
3.2 单核苷酸多态性（SNP）是指由单个核苷酸-A、T、C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。
3.3 等位基因（allele）一般是指位于一对同源染色体相同位置上控制某一性状的不同形态的一对基因。
若成对的等位基因中两个成员完全相同，则该个体对此性状来说是纯合子。
SNP检索
SNP基因序列的检索（图）点击次数：62 发表于：2008-07-22 10:52转载请注明来自丁香园来源：丁香园以检索NAT2的不同SNP的基因序列为例：1、Genbank里的dbSNP数据库中有详细的信息，方法如下：（1）进入NCBI的主页/，然后，Search下拉菜单中选“ SNP”，搜索for “NAT2”。
（2）搜索了一下，人类的NAT2SNP数据库记录有279条，如下图所示，每一条你都可以点进去看它的具体情况。
（3）以rs36014863为例，你点进去后，出现下图的页面，里面示SNP数据库中关于这个SNP的全部信息，从里面，你大致可以获取SNP的位置，其上下游的核苷酸侧翼序列信息，多群体报道的情况，SN P提交情况，不同群体的杂合度报道参考信息……4）或者你直接进入NCBI的主页/，直接搜索NAT2，出现下图中的界面，选择SNP，然后有相关SNP记录476条，点击进入后，选择HUMAN 279条，然后再逐个观察。
2、但是，从整个基因组的SNP分布和NAT2基因的位置关系上直观的工具，Genbank并不是很理想的，推荐配合Genewindow结合使用，Genewindow是很好的动态平台，十分直观，可以清晰的显示SNP的分布情况和基因内含子、外显子、调控区的关系，可以用于整体选择时使用，个人使用后感觉效果非常满意。
Genewindow的进入方法：/，推荐大家使用！使用前需要安装一个插件，然后后续的界面十分友好。
单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。
它是人类可遗传的变异中最常见的一种。
占所有已知多态性的90%以上。
SNP 在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。
SNP检测方法综述
SNP检测方法综述SNP（Single Nucleotide Polymorphism）是人类基因组中最常见的遗传变异形式，它指的是在基因组中单一核苷酸的碱基发生变化所引起的遗传多态性。
SNP检测是一种用于研究个体间基因差异的重要技术，对于理解人类遗传多样性、疾病发生机制和药物反应等方面具有重要意义。
本文将综述常见的SNP检测方法，包括PCR-RFLP、TaqMan、MALDI-TOF、SNP芯片和基因测序方法。
PCR-RFLP（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism）是最早也是最简单的SNP检测方法之一、它基于PCR技术扩增SNP位点的DNA片段，然后使用限制性内切酶切割扩增产物，并通过凝胶电泳的方法分离不同的限制性片段。
由于SNP会改变限制性内切酶切割位点，因此产生的限制性片段长度会有差别。
通过观察不同长度的片段，可以确定个体是否携带了该SNP。
TaqMan是一种基于荧光探针的SNP检测方法。
在TaqMan检测中，使用两个引物与单个碱基变异位点周围的DNA序列部分匹配。
其中一个引物带有FAM荧光标记，另一个带有VIC荧光标记。
当引物与模板DNA序列匹配时，TaqMan酶切的过程会释放出FAM标记的荧光信号。
然而，如果碱基变异导致引物无法与模板DNA匹配，则没有释放荧光信号。
通过荧光信号的检测，可以判断个体是否携带该SNP。
MALDI-TOF（Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight）是一种基质辅助激光解吸离子化飞行时间质谱技术，也可以用于SNP检测。
在SNP检测中，使用基于质谱分析的技术，先将PCR扩增的SNP位点DNA片段与一个特定的质量标准DNA片段混合。
通过质谱仪的离子化和飞行时间分析，可以确定SNP片段和质谱分析标准片段的质量和相对含量。
突变分析神器：有一堆基因变异位点SNP，?你可以分析点什么？
突变分析神器：有一堆基因变异位点SNP，你可以分析点什么？如果你做了全基因组、全外显子组或者targeted sequencing，拿到了一堆基因变异位点（SNP），下一步你该分析点什么？如果还没有头绪，你可以认识一下这个神器：maftools，不仅马上有了分析思路，还能收获一堆结果～01总体分析框架这是一个R包，先来看一下这个包都能干点什么：具体用法可以看官网说明书：/packages/release/bioc/manuals/maftools/man/maftools.p df这个包好在哪里呢？首先，MAF是非常常见的描述基因突变的文件形式，只要拿到这么一个文件，就可以做一系列的突变分析。
第二，最基本的和稍微进阶一点的突变分析套路，maftools已经给你安排的明明白白的了，这些结果也够研究一阵的了。
那么什么是MAF(Mutation Annotation Format )，可以看下这个链接/Data/File_Formats/MAF_Format/，里面除了说了什么MAF 外，还对MAF格式的每个列名做了解释说明，一般来说我们从TCGA 下载是突变文件都是MAF格式的。
如果是VCF格式的突变分析结果，那么可以用vcf2maf工具从vcf 转化为MAF格式，至于为什么我想说要转为MAF格式呢，因为有个maftools这个R包，其基础MAF格式可以做很多分析以及可视化工作，特别方便！02安装包、加载包在R中安装maftools包•••if (!require('BiocManager')) install.packages('BiocManager')BiocManager::install('maftools')03读入MAF文件有了包，下一步就是读入数据开始分析啦～先看看你需要给它什么样的数据？必须给的文件包括（Required input files）•MAF文件 - 可以将MAF压缩成 .gz结尾的文件作为input，也可以不压缩。