重症肌无力诊断与治疗中国专家共识解读

抗抗体 抗抗体等
肌肉特异性酪氨酸激酶()是神经一肌肉接头发育 必需的神经源性蛋白受体组成成分，是由运动神 经元产生的，其诱导聚集于突触后膜。
辅助检查 胸腺影像学检查
约左右伴有胸腺瘤 约％左右伴有胸腺增生 约％～％胸腺瘤患者可出现症状 纵隔检查胸腺瘤检出率可达％。 胸部增强
来自百度文库并胸腺瘤发生率的系统评价
逐—可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐 步累及其他肌群
临床表现和分类 临床表现
眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和或双眼复视是最为常见 的首发症状，可以见于以上的患者，可出现交替性上睑下垂、 双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，但瞳孔大小正常。
面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑 或面具样面容。
咀嚼肌受累可致咀嚼困难。 咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声
音嘶哑等。 颈部肌肉受累以屈肌为著，出现抬头、转颈无力。 肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。 呼吸肌无力可致呼吸困难、皮肤黏膜发绀等
少见的症状、体征
年等发现患者血清中存在抗心肌抗体 伴心肌损害者都是病情较重的患者 一般无心脏不适的症状，随症状的好转而心脏损害的
各类研究胸腺瘤的发生率
人口学研究
手术记录研究
连续住院记录研究
()
结果：合并胸腺瘤发生率在手术记录研究显著高于其 他研究 >提示发生率因为纳入手术记录研究比重较大， 结果可能稍被高估。
合并胸腺瘤特定亚型的发生率
结果：合并胸腺瘤以非侵袭性多见 (<)
合并胸腺瘤的风险因素分析
< <
结果：男性及迟发型（发病年龄≥岁） 患者更易合并胸腺瘤
辅助检查 肌疲劳试验
重复活动后受累肌肉肌无力明显加重 眨眼（次）：眼裂变小 双上肢平举试验（分钟）：上臂下垂 休息后可恢复 用于病情不严重，症状不明显者
诊断与鉴别诊断 诊断
（）临床特征 肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重， 经休息后缓解
（）药理学特征 新斯的明试验阳性 （）电生理学特征 低频重复频率刺激可使波幅衰竭
《中国重症肌无力诊断和治疗专家共识》 解读
中国免疫学会神经免疫学分会 中华医学会神经病学分会神经免疫学组
概述
重症肌无力是指主要由乙酰胆碱受体抗体()介导、细胞免疫 依赖、补体参与，主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆 碱受体的获得性自身免疫性疾病。
发病机制——自身免疫 病变部位——神经肌肉接头
患者脑电图异常 患者有锥体束征 认知功能和记忆功能损害者甚至可高达 可有视、听、体感诱发电位不同程度异常，以
视觉诱发电位的异常率最高(达 ) 表明患者可伴有中枢神经系统损害
少见的症状、体征
波动性视物模糊、瞳孔一侧或双侧扩大 以吞咽困难为唯一症状 味觉减退 伴尿潴留 伴周围神经病变 伴手足血管舒缩功能和皮肤营养障碍 伴胃轻瘫、血压不稳定 伴耳鸣和听力下降
临床表现和分类 改良分型
型（单纯眼肌型）：，仅眼外肌受累，上睑下垂和复视
Ⅱ型（轻度全身型）：，眼、面、四肢，生活可自理
Ⅱ型（中度全身型）：，四肢明显，伴眼外肌受累，有咀嚼、 吞咽、构音困难，生活自理有困难，无危象
Ⅲ型（急性重症型）：，发病急，症状重，数周至数月内达到 高峰，累及延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌，危象
临床表现和分类 临床表现
某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易 疲劳性的肌无力症状，眼外肌受累最常见，
晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解 随 波 逐 流
临床表现和分类 临床表现
随波逐流
随—可累及全身随意运动肌（骨骼肌），眼外 肌最易受累
波—症状波动，晨轻暮重，疲劳后加重
以上。单纤维肌电图测定的“颤抖”增宽。 （）血清学特征：可检测到抗体，或抗抗体
诊断与鉴别诊断 诊断
临床可能 典型的临床特征、同时具备药理学特征和
或电生理学特征，并排除其他可能疾病 临床确诊 在临床可能的基础上，同时具备血清学特
征
诊断与鉴别诊断 眼肌型鉴别诊断
方法
ü 纳入评价合并胸腺瘤发生率的人口学研究、连续住院 记录研究、手术记录研究
ü
>检索和数据库（年年） >纳入篇英文文献
ü 软件、随机效应模型进行数据合成
ü 质性
> 评价异质性
>χ 评价组间异
ü 随机效应模型探讨合并胸腺瘤的风险因素（值）
ü
>性别、临床分级、抗体检测结果、发病
合并胸腺瘤的发生率
结果：合并胸腺瘤发生率()远高于 普通人群发生率( )

确诊价值

低频刺激波幅减低>

高频刺激波幅减低>
阳性，与病情相关，应在停用新斯的明小时后进行
高频检测 与突触前膜病变鉴别。
②单纤维肌电图（）
增宽和阻滞
用于未见异常的眼肌型或临床怀疑患者
辅助检查 血清学检查
①乙酰胆碱受体（）抗体 单纯眼肌型％～％ 全身型 ％～％ 阴性者不能排除的诊断。 ②抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗）抗体 ③抗横纹肌抗体
概述
发病病因 自身免疫 被动免疫（暂时性新生儿重症肌无力） 遗传性（先天性肌无力综合征） 药源性（青霉胺等）
概述
平均发病率约为百万人年 （女性，男性） 患病率约为。
概述
在各个年龄阶段均可发病 岁之前，女性发病率高于男性（男:女为） 岁之间男女发病率相当 岁之后，男性发病率略高于女性（男:女为）
Ⅳ型（迟发重症型）：，症状同Ⅲ型，从、Ⅱ、Ⅱ型发展而来 ，经年以上，常合并胸腺瘤，死亡率高
型（肌萎缩型）：较早伴有明显肌萎缩
辅助检查
药理实验
注射前
甲基硫酸新斯的明试验
新斯的明肌注, 肌力改善， 持续, 为()
阿托品肌注可拮抗流涎增多、 腹泻、恶心等毒蕈碱样反应
注射后
辅助检查
电生理检查
①低频重复神经电刺激（）
表现好转 有心跳骤停而猝死的病例 的心脏损害主要表现 ①心电图表现为窦性心动过缓，窦速、房早、室早、
不完全性右束支传导阻滞等，可见左心室肥厚、心房 肥大，波低平、倒置、段压低或抬高等 ②心肌酶谱增高，主要为天门冬氨酸氨基转移酶、 乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶、肌酸磷酸激酶等
少见的症状、体征