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(3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟 从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其 家庭中开展调查。
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
①人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对 等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗 传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
②青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取________开展调 查比较可行，请说明理由：_______________________。
③在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。 为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的 调查数据？_____________________________________。
[解析] 血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内 容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果“ 本人”是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型 最可能为XBXb。
1．由多对基因控制的人类遗传病称 多基因遗传病；由一对等位基因控 制的遗传病被称为单基因遗传病。 此两类遗传病又称基因病。
2．当人的染色体发生异常时，也会 引起相应的遗传病，如先天性智力 障碍等。
3．染色体病可分为常染色体遗传病 和性染色体遗传病，如21三体综合 征属前者，性腺发育不全综合征属 后者。
图谱特征
判定依据 双亲都正常，其子 代有患者，则一定 是隐性遗传病 双亲都患病，其子 代有表现正常者， 则一定是显性遗传 病
步骤 口诀
当确 隐 性 遗 传 定为 看 病 女 ， 隐性 病 女 父 子 遗传 必 患 病 ； 时(女 病 女 父 子 患者 有 正 常 ， 为突 此 病 一 定 破口) 非伴性
a.显性遗传以“男患者”为 突破口：儿病母正常或父 病女儿正常，一定不是伴X 染色体显性遗传，必定为 常染色体显性遗传(a图)。 b．伴X染色体显性遗传的 特点：男患者的母亲、女 儿一定是患者(b图)
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②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
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22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
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34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
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4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
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12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
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13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
人类遗传病课件(共23张PPT)
时间 胎儿出生前
产前诊断 手段
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标， 再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在 60%左右。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式
发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
调查人群中的遗传病
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发 育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗?为什么? 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 细病的概念: 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在 肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质 被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无 法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发 现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
关注人类遗传病(1)_PPT幻灯片
2、特点： 表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高
唇裂 多基因遗传病
（三）、染色体异常遗传病
概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常 遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４ 亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２ 次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左 右，所有指标达到了“国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降 低人口素质；
给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
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禁止_近__亲__结__婚____
2．措施 进行_遗__传__咨__询____
产前诊断
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
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思考感悟 2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。 呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人 症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共 同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激 素分泌异常造成的。
如
，若控制酶①、②、③、
④合成的基因中有一个基因发生突变，都无法形成
E，使性状异常，这也是多基因遗传病发病率高的
原因。
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3．染色体异常遗传病
关注人类遗传病-课件(苏教必修)
如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染 色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发 生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为 例)：
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核心要点突破
要点一 人类基因遗传病 1．单基因遗传病的种类及特点
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与性别的关系 特点 举例
常染色体 显性遗传
男、女患病机 会均等
连续遗 传
多指
常染色体 男、女患病机 隐性遗传 会均等
白化病
伴X染色体 女性患者多于 连续遗 抗维生素D
显性遗传 男性
例 D佝偻病等
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2.多基因遗传病 由__多__对__基__因__控制的人类遗传病被称为多基因遗传 病。如腭裂、无脑儿、____原__发__性__高__血__压和青少年型 糖尿病等。 3．单基因遗传病和多基因遗传病合称为__基__因__病__。
人类遗传病(共28张PPT)PPT课件
常染色体
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
伴X染色体
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传：
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
精品ppt
4
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
精品ppt
软骨发育不全是 由致病基因A导致长 骨端部软骨细胞的形 成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病 的纯合子患者的病情 严重，大多数死于胎 儿期或新生儿期。大 多数软骨发育不全患 者最终可以达到 1.0～1.1米的成人高 度。
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
10
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
精品ppt
13
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎精时品pp期t 就自然流产
旁系血亲
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲25
先天愚型与母龄的关系
母龄 25～29 30～35
36 37 38 39 40 41
先天愚型发生率 1/1,050 1/450 1/285 1/225 1/175 1/140 1/110 1/85
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现，患者缺少了一条X染色体。
二、优生
优生措施:
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代 以内的旁系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己
兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女子女 兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女外、孙子女 兄弟姐妹的孙子舅女姨的曾孙子女
白化病
特点：☆往往具有隔代遗传的现象
☆患者男女概率 相等 。
口诀：无中生出有病女必为常隐
常染色体上隐性遗传病
苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成不 同程度的损害
智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。
出现障碍而引起的一种侏儒
症。这种病的纯合子患者的
病情严重，大多数死于胎儿
期或新生儿期。
软骨发育不全
常染色体显性
神经纤维瘤
X染色体显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病
特点：☆具有连续遗传（代代遗传）的现象
☆患者中女性比男性 多 。
☆男患者的母亲及女儿一定为 患者 。 口诀：父病女必病，子病母必病
常染色体上隐性遗传病
1、选择好对象——禁止近亲结婚
❖ 达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病 发生的最简单有效的方法。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。
相关主题
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.
29
实例1：
中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。 二人的智商都很高，超过130。他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。 他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是， 他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其 原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。
.
30
实例2：
生物进化论的创始人，英国
风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 ×
案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的
儿子也是红绿色盲 √
案例四：一个孩子由于5号染色体部分缺失
而导致猫叫综合征 √
.
6
动动脑
判断下列说法是否正确？
（1）家族性疾病一定是遗传病。× （2）遗传病一定具有家族性。× （3）先天性疾病一定是遗传病。× （4）遗传病一定具有先天性。×
科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
.
31
.
32
摩尔根和表妹玛丽
实例
生育三个子女，
3: 科学 家的
健康的生活是每个人都向往，随着 医疗水平的提高，一些传染病得到 了有效的控制，而一些遗传病却有 上升的趋势……
.
1
.
2
抗维生素 D佝偻病
红绿色盲 白化病
哮喘
多指
青少年型糖尿病
原发性高血压
夜盲症 先天性聋哑 21三体综合征
猫叫综合征 软骨发育不全 苯丙酮尿症
冠心病 镰刀型细胞贫血症 流行性感冒
肝炎
患者缺少了一 条X染色体。患者身 体比较矮小，肘常外 翻，颈部皮肤松弛为 蹼颈。外观虽然表现 为女性，但是性腺发 育不良，乳房不发育， 因而没有生育能力。
.
26
三、
遗传 病对 人类 的危 害
1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病；
2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致；
• 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。
.
11
软骨发育不全系谱图
软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？ ----.常染色体显性遗传12
抗维生素D佝偻病
由位于X染色体上 的显性致病基因控制的 一种遗传性疾病。患者 由于对磷、钙吸收不良 而导致骨发育障碍。患 者常常表现为X型（O型） 腿、骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢等症 状。
艾滋病
.
并指
3
学习目标：
1.概述人类遗传病的类型。 2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3.说出人类遗传病的监测和预防方法
.
4
一、概念
由于遗传物质的改变而引起的人 类疾病
.
5
判断下列四个案例是否为遗传病：
案例一:由于饮食中缺少维生素A，一家中多
个成员都患有夜盲症 ×
案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染
苯丙氨酸 酶的作用下 酪氨酸(正常)
正常酶无法 合成
积累
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
.
15
苯丙酮尿症系谱图
苯丙酮尿症------常染色体隐性遗传
.
16
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐 性致病基因控制的一种 遗传病。患儿由于肌肉 萎缩、无力而导致行走 困难，患病后期双侧腓 肠肌呈假性肥大，患儿 多于4-5岁发病，20岁以 前死亡。
完全性的唇裂通常 伴有腭裂。从遗传角 度来看，唇裂伴有腭 裂者与单纯腭裂是不 同的两种疾病。
.
21
无脑儿
无脑儿是胎儿没有脑组织 的畸形，主要是由于胎儿 神经管发育缺陷造成的。 这种胎儿除没有脑组织外， 其头颅骨也残缺不全。这 样的胎儿是不可能存活的。
.
22
原发性高血压
是一种独立的疾病。原发性高血压的治 疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。 原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、 心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意 外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美 国家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症 次之。
3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致；
4.流产儿，约50%是染色体异常引起；
5.对三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。
.
27
导致遗传病发病率上升的主要原因是 什么？？？
放射性污染
化学污染
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
.
28
如何监测和预防遗传病？
.
23
（三）染色体遗传病
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫的遗传病。 如性腺发育不全
.
24
21三体综合征
• 属于常染色体 异常，是由于第 21号染色体比正 常人多了一条。 患者智力低下， 发育缓慢。
25
先天性愚型
.
性腺发育不全 (XO型)
17
.
进行性肌营养不良
X染色体上. 隐性遗传
18
（一）单基因遗传病
.
19
（二）多基因遗传病
1.概念：由两对以上等位基因控制的人类 遗传病。
如唇裂、无脑儿、原发性高血压 冠心病、 哮喘病 青少年糖尿病等
2.特点： 在群体中发病率较高，有家族聚集现象， 易受环境影响
.
20
唇裂
多基因遗传病，单 侧或双侧发病。可分 完全性或不完全性。
联系
.
8
二、人类常见遗传病的类型
遗传病
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病
100多种 多基因遗传病
染色体异常遗传病 100多种
单
基 因 6500 遗 多种
传
病
.
9
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。 尝试完成表格中内容
.
10
软骨发育不全
• 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍
13
.
抗维生素D佝偻病为
-------X 染色体上的显性遗传
.
14
苯丙酮尿症
一种常见的氨基酸代谢病，由于苯 丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙 氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨 酸蓄积，促进了苯丙酮酸等物质的生成， 最终在尿液中检测到苯丙酮酸。苯丙酮 酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害。如果能得到早 期诊断和早期治疗，则可得到恢复。
.
7
辨析先天性、家族性疾病与遗传病
项目 特点
病因
先天性疾病
家族性疾病
一个家族中多个
出生时已经表 现出来的疾病
成员都表现为同
一种疾病
可能由遗传物 可能由遗传物质
质改变引起，也 改变引起，也可
可能与遗传物 能与遗传物质的
质的改变无关 改变无关
遗传病 能够在亲子代 个体之间遗传 的疾病
由遗传物质改 变引起