常染色体显性遗传性共济失调PPT课件

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二、共济失调毛细血管扩张症
共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia,AT）又名Louis-Bar综合征， 少见，累及神经、血管、皮肤、网状内皮系 统、内分泌等的原发性免疫缺陷病，也是一 种染色体不稳定综合征，DNA修复缺陷病。 临床特征是进行性小脑共济失调，眼和面部 皮肤毛细血管扩张，肺部反复感染，易患癌 症。本病对射线的杀伤作用异常敏感。

七、脊髓-脑桥变性
脊髓-脑桥变性（spino-pontine degeneration）由Boller和Segarra首报，包括 一组以共济失调、意想性震颤、构音障碍以 及其他小脑症状为主的遗传性共济失调，基 本上属于遗传性痉挛性共济失调的范围。
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八、后柱性共济失调
后柱性共济失调（posterior colum ataxia）,也称遗传性后柱性共济失调 (hereditary posterior colum ataxia)，或称 Biemond综合征，由Biemond首报。病理表 现为脊髓变细，后柱完全变性，髓鞘和轴索 同时受累，后跟部分变性，三叉神经根髓鞘 脱失，但轴索正常，小脑浦肯野细胞也有部 分脱失。
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三、马查多-约瑟夫病
马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease, MJD）是一种常染色体显性遗传性 神经变性病，具有进行性共济失调、锥体系 和锥体外系征、突眼、眼震、肌肉萎缩等临 床特征。国际疾病分类学以将MJD归于脊髓 小脑共济失调（SCA），并于SCA3等同，文 献多称为SCA3/MJD，现以为SCA3/MJD是 常染色体显性遗传性SCA中最常见的类型， 我国约占44%-48.23%。
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十、小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋
小脑性共济失调-肌阵挛伴耳聋(cerebellar ataxia-myoclonus with deafness)也称 MayWhite综合征。患者成年起病，出现共济失调 肌阵挛，伴神经性耳聋。肌阵挛严重时可被 误为亨廷顿舞蹈病。剖检发现小脑皮层的白 质和齿状核容积减少，脊髓薄束变苍白。
常染色体显性遗传性 共济失调
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一、橄榄脑桥小脑萎缩（Menzel型）
橄榄小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）是主要累及小脑、脑干和 脊髓进行性神经变性病。成年后发生的进行 性小脑共济失调，其MRI特点：脑干及小脑 的各直接径线均缩短，脑桥线分别与中脑线 及脊髓线之比值减少，脑干各径线与第四脑 室前后径之比显著缩小，相当一部分患者可 见小脑中脚萎缩。
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十一、Felynn-Aird综合征
Felynn和Aird（1965）首报，表现为： 10-20岁出现神经性耳聋，近视是主要表现， 半数患者有白内障表现，1/5患者发生色素性 视网膜炎。很多患者出现共济失调，明显的 肌萎缩，严重的神经痛，还有关节僵硬，某 些患者伴发癫痫，其中大部分还有智力减退 和皮肤萎缩。
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四、Marinesco-Sjögren综合征
Marinesco-Sjögren综合征又称遗传性共济 失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征Marinesco （1931）首报，以白内障、共济失调和智能缺 陷为特征，少见。
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六、发作性（周期性）共济失调
发作性（周期性）共济失调（episodic ataxia,EA）又称为前庭小脑性共济失调 （vestibulocerebellar ataxia）。.Parker(1946) 称之为急性短暂性普遍性小脑协调障碍 (acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和 眼球震颤表现，发作持续数秒或数周，病理 改变主要是脑干内的前庭神经核变性，少见。
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九、小脑-橄榄萎缩（Holmes型）
小脑-橄榄萎缩（cerebellar-olivary atrophy） 也称原发性小脑实质变性 (primary parenchymatous degeneration of the cerebellum)，由Holmes于1907年首报，据近 年基因学研究，本病可能与SCA2、SCA5、 SCA6都有交叉或重复。
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四、其他类型脊髓小脑性共济（SCA）
共分12型，用SCA1，SCA2，SCA3 等表示。
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五、齿状核红核苍白球路易体萎缩
齿状核红核苍白球路易体萎缩 （dentatorubral pallidoluysian atroohy,DRPLA） 或称齿状核苍白球丘脑下部萎缩，在日本较常 见。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩 增是本病发生的分子遗传学基础。可分3型： 舞蹈样共济失调型、假阳性Huntington舞蹈病 型和肌阵挛性癫痫型。
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三、婴儿起病的脊髓小脑共济失调
婴儿起病的脊髓小脑共济失调（infantile onset spinocerebellar ataxia,IOSCA）仅见于 芬兰人群。临床表现为婴儿期急性或亚急性 起病，出现典型的小脑性共济失调的症状和 体征，伴有感觉性神经病、手足徐动症、耳 聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、癫痫等，女性 患儿有性腺发育不全，病程可达数十年。
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二、遗传性痉挛性共济失调
遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia)是介于脊髓和脑干小脑型之间 的遗传性共济失调，是一组遗传异质性疾病 成年后发病，缓慢进行性的小脑共济失调及 锥体束征，无感觉障碍、弓形足、骨骼及内 脏畸形，可伴构音障碍、视神经萎缩、眼外 肌麻痹，有阳性家族史。CT 和MRI可发现 小脑、脑干和脊髓轻度萎缩。
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常染色体隐性遗传性 共济失调
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一、弗里德赖希共济失调
弗里德赖希共济失调（Friedreich ataxia,FRDA）,也有称为典型的Friedreich综 合征，由Friedreich于1863年首报，本病在西 方国家作为脊髓小脑变性的代表，发病率最 高，研究最为深入，但在亚洲并不多见。大 多数在青少年起病，进行性共济失调，下肢 明显；下肢腱反射消失，Babinski征阳性；骨 骼畸形（脊柱侧弯，弓形足等）多见，常伴 心脏损害、耳聋、糖尿病等。