医学遗传学习题(附答案)第12章免疫遗传学
医学遗传学考试题及答案(复习)
医学遗传学考试题及答案(复习)1. 什么是遗传学？遗传学是研究遗传现象和规律的科学，探讨基因在遗传中的作用和遗传信息传递的规律。
2. 请解释以下概念：- 基因：基因是决定个体遗传特征的物质基础，是遗传信息的单位。
- 染色体：染色体是细胞核中的一种结构，携带着遗传信息，并决定个体的遗传特征。
- 遗传突变：遗传突变是指基因或染色体结构、数目发生的变异，可导致遗传病等遗传性异常。
- 遗传多态性：遗传多态性是指基因在群体中存在多种等位基因，并且频率超过一定程度，使个体具有遗传差异。
- 基因型和表现型：基因型是指个体所有基因的组合，而表现型是基因型与环境交互作用后显示在个体外部的特征。
3. 什么是单基因遗传病？请举例说明。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
例如，囊性纤维化是一种由CFTR基因突变导致的常见的单基因遗传病。
4. 请简要介绍以下遗传模式：- 常染色体显性遗传：疾病表现在每一代都可见，有一位患者父母，则有50%的概率将疾病传给子女。
- 常染色体隐性遗传：患者通常出现在家族中的多个代际中，且父母均为携带者的情况下，子女才可能患病。
- X连锁遗传：由位于X染色体上的基因引起的遗传疾病，通常男性受影响的概率较高。
- Y连锁遗传：由位于Y染色体上的基因引起的遗传疾病，通常仅男性会受到影响。
5. 请解释以下概念：- 筛查：通过检测新生儿或特定人群的基因或代谢产物，早期发现遗传疾病风险，并提供干预和治疗机会。
- 基因咨询：为个体及其家族提供有关遗传风险与遗传病的信息和指导，帮助他们做出更好的决策。
以上是医学遗传学考试题及答案的复内容。
希望对你的考试复有所帮助。
医学遗传学习题附答案第12章 免疫遗传学
免疫遗传学第十二章A 型选择题）（一）选择题（。
．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是1BBAB I．i/i B．I/I/I． C．Se/se Dse/se E．A 基因为无效基因。
2．孟买型个体的产生是因为BA HISeIi E C．． B． D．A．。
血型的特点是 3．Rh C．具有种抗体8A．具有天然抗体B．无天然抗体个基因编码。
．由3D．具有3种抗体 E 溶血病很少发生于第一胎的原因是。
4．Rh Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体A． B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是编码、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由HLA-A5．HLA-G ．A．HLA-E B．HLA-F C －Ⅱ类基因HLA．β微球蛋白基因 E．D2HLA-XHLA-JHLA-LHLA-H这些基因均因突变而无表达产物，它们被称、6．和、。
为基因 C．MICA．假基因 B．非经典基因．肿瘤坏死因子基因．补体基因 ED 。
各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为HLA7．在同一染色体上A．单倍体B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
1 3/4 E．1/4 C．1/2 D．A．0 B．。
．父子之间HLA完全相同的可能性是 9 1 ．．1/4 C1/2 D．3/4 EA．0 B．。
10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是HLA基因 B．补体基因 C．A．酪氨酸蛋白激酶基因 21-羟化酶基因．红细胞抗原基因 E．D 基因无关抗原的决定与下列．ABO 11BBA SeIHMICIIiE． D．． C．A． B 基因编码。
12．Rh血型系统由BA SeIMICiIhspRHD．．A． E70 B．． C D 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
B不相容．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容A．HLA D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．。
遗传学各章习题及答案
《遗传学》试题库第一章绪论（教材1章，3-5%）(一) 名词解释：1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。
变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：A.单项选择题：1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）魏斯曼2.通常认为遗传学诞生于（3）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 19103.公认遗传学的奠基人是（3）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·DarwinB. 填空题：1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合定律)；2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；3.遗传学研究的对象主要是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；4.生物进化和新品种选育的三大因素是___、_____和______（遗传、变异和选择） (三) 判断题：1．后天获得的性状可以遗传（×）；2．遗传、变异和自然选择将形成物种（√）；3. 遗传、变异和人工选择将形成品种、品系（√）；4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（√）。
（四）问答题：1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传学习题及答案
遗传学第二章遗传的细胞学基础（练习）一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞?三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。
四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。
通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。
五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。
第二章遗传的细胞学基础（参考答案）一、解释下列名词:染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。
染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。
着丝点：即着丝粒。
染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。
细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。
同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。
两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。
异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。
无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。
有丝分裂：又称体细胞分裂。
整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。
最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。
温州医学院《医学遗传学》习题
医学遗传学习题绪论1.第一章：绪论第一章绪论一、名词解释遗传病（ genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、单基因病、多基因病二、填空题1．医学遗传学与相结合的一门边缘学科2．遗传病是改变所导致的疾病。
3．根据遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类、、和。
4．现代医学遗传学认为疾病是因素和因素相互作用的复杂事件。
三、问答题1．遗传病的分类2．遗传病通常具有哪些特征3．体细胞遗传病第2章1.第二章：人类基因组第二章人类基因一、名词解释基因（ gene）、基因组（ genome）、基因家族（ gene family）、断裂基因（split gene）、外显子（ exon）、内含子（ intron）、遗传密码二、填空题１．基因是细胞内遗传物质的。
２．１９５３年Wstson 和 Crick在前人工作的基础上，提出了著名的，奠定了基因复杂功能的结构基础。
3．生物的遗传信息贮藏在中。
4．人类基因组包括两个相对独立而相互关联的基因组：和。
如果不特别注明，人类基因组通常是指。
5．人类的基因或人类基因组中的功能序列分为4大类，即、、和。
6． AUG UAA UAG UGA7．人类结构基因组学主要包括4张图，即、、、的制作。
8．每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性， 5‘端起始的两个碱基是， 3‘端最后的两个碱基是，通常把这种接头形式叫做法则，这一顺序是转录后 RNA 的信号。
三、问答题１．试述基因概念理论的发展沿革２．试述人类基因组的组成３．试述断裂基因的结构４．试述遗传密码的特性５．简述人类结构基因组学的研究内容第3章1.第三章：基因突变第三章基因突变一、名词解释基因突变（gene mutation）、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变（frame shift mutation ）、动态突变 (dynamic mutation)、转换和颠换、光复活修复、切除修复、重组修复、体细胞突变、点突变（ point mutation）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第12章 免疫遗传学
第十二章免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因26．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学习题word版
医学遗传学习题word版医学遗传学习题集第⼀单元医学遗传学概论⼀、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和⾏为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作⽤及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染⾊体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病⼜可分为和，其中病种类较多，⽽发病率较⾼。
6.细胞遗传学⽅法可对染⾊体病做出诊断，⽽⽣物化学或分⼦⽣物学的⽅法适⽤于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染⾊体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变⽽致的线粒体遗传病呈⽅式。
⼆、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染⾊体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出⽣时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.⾮遗传病E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染⾊体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最⾼的是。
A.常染⾊体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染⾊体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学B. 临床遗传学C. 群体遗传学D. ⼈类遗传学E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞⽣物学基础和染⾊体⾏为与的关系。
A. 遗传变异B. 疾病发⽣C. 遗传性疾病D. 先天性疾病E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠⼼病B.糖尿病C.⾎友病D.唇裂E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学试题及答案解析
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A.先天性疾病B. 家族性疾病C. 遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病E. 既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提岀DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob和MomodB. Watson和CrickC. E.Khorana 和HolleyArber 和SmithD. Avery和McLeod3.环境因素诱导发病的单基因病为A. H u nti ngton 舞蹈病B.D.血友病AE._B ___ 。
蚕豆病 C. 白化病镰状细胞贫血4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响5 .种类最多的遗传病是A。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病6.发病率最高的遗传病是__B ________ 。
A.单基因病B. 多基因病C. 染色体病D. 体细胞遗传病7.最早被研究的人类遗传病是A.尿黑酸尿症B.白化病A。
C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病B. 该遗传病是线粒体病C.该遗传病是性连锁遗传病D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育9、下列D碱基不存在于DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A.RNL DNA＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA蛋白质C.DNA 宀mRNA＞蛋白质D.DNA^ tRNA^蛋白质E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C＜A. tRNAB. rRNAC. 微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括A.影响活性蛋白质的生物合成B.C.改变蛋白质的空间结构D.E.影响蛋白质分子中肽键的形成_E _____ 。
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
医学遗传学 问答题(附答案)
1.试述遗传病的主要特点。
1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。
依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种：1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。
如苯丙酮尿症3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。
如哮喘和消化性溃疡2.垂直传播3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病4.家族性，Huntington舞蹈病5.先天性，白化病6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的2.试述遗传病的种类。
1.细胞核遗传病1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平A单基因病，只涉及一对基因。
呈明显的孟德尔式遗传B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。
范围很广但不是孟德尔遗传。
如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂）2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。
如Leber遗传性视神经病。
3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。
包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
3.什么是减数分裂？有何遗传学意义？减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。
4.什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。
意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。
5.请问X连锁隐性遗传有哪些特点？1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。
2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学习题(附答案)-免疫遗传学资料
免疫遗传学（一）选择题（A 型选择题）1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-GD．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC 基因D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体型D．单一型 E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA 基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因11．ABO抗原的决定与下列基因无关A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷14．HLA复合体所不具有特点是。
医学遗传学试题及参考答案
《医学遗传学》试题及参考答案一、选择题(单选题，每题2分，共50分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体 C.单分体 D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于( )。
A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录 E .DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有( )。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。
A 重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。
医学遗传学简答题(附答案).doc
[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。
2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。
3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。
4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗传病。
5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
㈡人类遗传病的分类1、单基因病：由单基因突变所致。
2、多基因病：多基因病有一定的家族史。
3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
⑶遗传病的危害1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子．２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传．[2]简述基因概念的发展。
《遗传学》习题集附答案（全）
《遗传学》习题集附答案（全）绪论一、名词解释1.遗传学2.遗传3.变异二、选择题１．1900年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( )。
（1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学４．通常认为遗传学诞生于（）年。
（1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910５．公认遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（）：（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin第一章遗传的细胞学基础一、名词解释1．同源染色体2．超数染色体3．无融合生殖4．核小体（nucleosome）5．染色体组型(karyotype)6．联会7．双受精8．胚乳直感9．单倍体10．细胞周期二、是非题（对打“√”，错打“×”）1．联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。
（）2．在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（）3．高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。
（）4．在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。
（）5．外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是( )A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同,载有成对的基因,其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为( )。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是( )A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是( )A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核苷酸序列是不连续的,称为( )。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是( )。
A、1条B、3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于( )分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、tRNAE、mRNA正确答案：D8、增殖期进行的是( )。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂ⅡD、减数分裂Ⅰ正确答案：A9、染色体分析表明,核型为47,XX,+21是( )A、都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是( )A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂,1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成?A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是( )。
遗传学习题及答案（CSW）
遗传学习题及答案（CSW）第⼀章绪论⼀、名词解释1．遗传学2．遗传3．变异⼆、填空1.在遗传学的发展史上，摩尔根⽤果蝇作实验材料，提出了连锁遗传规律。
2.在遗传学的发展史上，孟德尔提出分离和⾃由组合两⼤遗传规律，1953年沃特⽣和克⾥克两位学者提出了DNA双螺旋结构模型。
3.1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞⽣。
4.建⽴在细胞染⾊体的基因理论之上的遗传学, 称之经典遗传学。
5.通常认为遗传学诞⽣于1900 年。
6.公认遗传学的奠基⼈是G·J·Mendel 。
三、简答1.为什么说遗传、变异和选择是⽣物进化和新品种选育的三⼤因素？答：⽣物的遗传是相对的、保守的，⽽变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产⽣新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对⽭盾不断地运动，经过⾃然选择，才形成形形⾊⾊的物种。
同时经过⼈⼯选择，才育成适合⼈类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是⽣物进化和新品种选育的三⼤因素。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
3.简述遗传学对于⽣物科学、⽣产实践的指导作⽤。
第⼆章遗传的细胞学基础⼀、名词解释1.⾮同源染⾊体2.⼆价体与三价体3.姊妹染⾊单体4.核型分析5.同源染⾊体⼆、填空1.同源染⾊体配对发⽣在减数分裂的偶线期，称为联会现象。
2.⼀株单体的植株，经减数分裂后，会形成n 和n-1 配⼦。
3.减数分裂的前期I⼜细分为细线期、偶线期、粗线期、终变期和双线期等五个时期，其中⾮姊妹染⾊单体交换发⽣在粗线期。
4.⼀个⼆倍体⽣物有16对染⾊体，⼀个卵细胞中的染⾊体数为16条。
5.⼀株三体的⽟⽶，经减数分裂后，会形成（n）(n+1) 的配⼦。
6.⼀个⼆倍体⽣物有16对染⾊体，每个花粉母细胞中的染⾊体数是16条。
7.⼀个⼆倍体⽣物有16对染⾊体，⼀个有丝分裂后末期细胞中染⾊体数为32条。
三、单项选择题1. 细胞间的遗传差异主要是由下列哪种分裂⽅式造成的：（ B ）A. 有丝分裂B. 减数分裂C. ⽆丝分裂D.染⾊体随机分裂2. 在硬粒⽟⽶（FF ）♀和粉质⽟⽶(ff)♂之间杂交，发芽花粉粒的雄核基因型是：（ C ）A. FffB. FC. fD. Ff3. 下列含有DNA 的细胞器，哪⼀种为细胞中不可缺少的成分。
《医学遗传学》试题及答案
《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15)B(46，XY，del(1)(q21)C(47，XY，，21D(45，XE(47，XXY2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( )A(表现型频率B(基因型频率C(基因频率和表现型频率D(发病率和死亡率E(基因频率和基因型频率3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭(腐臭味)的患者可能是( )A(胱氨酸尿症B(苯丙酮尿症C(半乳糖血症D(枫糖尿症E(尿黑酸尿症4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )A(共显性遗传B(外显不全C(完全显性遗传D(不完全显性遗传E(拟显性遗传5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期?B(同时发生于后期?C(后期?和后期?都出现D(在中期? E(在M期8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( )A(1/2B(1/3C(1/4D(2/3E(1/89、复等位基因是指( )A(一对染色体上有两个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上的成员C(在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D(一条染色体上有两个或两个以上的成员E(一对同源染色体上有两个或两个以上的成员一定基因型所形成某种表型的百分比称为( ) 10、A(遗传异质性B(表型模拟C(完全显性遗传D(表现度E(外显率11、一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是( )A(姨表兄弟B(外祖父、外祖母C(叔、伯、姑D(同胞兄弟E(外甥或外孙12、父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代( )A(男孩为红绿色盲患者B(女孩为红绿色盲患者C(女孩为红绿色盲基因携带者D(男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者 E(男、女孩全正常13、减数分裂偶线期，两两配对的染色体是( ) A(姐妹染色体B(非姐妹染色体C(非同源染色体D(二分体E(同源染色体14、隐性性状的意义是( )A(隐性性状的个体都是杂合体，不能稳定遗传B(隐性性状的个体都是纯合体，可以稳定遗传C(隐性性状可以隐藏在体内而不表现出来D(隐性性状对生物体都是有害的E(杂合体状态下不表现隐性性状15、多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，她的X小体有( ) A(1个B(2个C(3个D(4个E(多个16、绒毛膜取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( )A(16,20周B(9,11周C(10,12周D(10,20周E(20,24周17、形成47，XXY的可能机制是( ) A(减数分裂?染色体不分离B(减数分裂?染色体不分离C(卵裂期染色体不分离D(卵裂时染色体丢失E(染色体内复制18、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是( ) A(C带B(G带C(T带D(Q带E(R带19、有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的( )A(生殖器畸形B(原发闭经C(生育障碍D(毛发，皮肤异常E(皮纹异常20、服用磺胺类药物或水杨酸类的解热镇痛药可使有些人出现溶血性黄疸症状。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
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第十二章 免疫遗传学一）选择题（ A 型选择题）1．决定个体为分泌型 ABO 抗原者的基因型是 。
A ．i/i B．I B /I B C ．Se/se D ．se/se E ．I A /I B2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A ．I A B ．I B C ．i D ．Se E ．H3． Rh 血型的特点是 。
A ．具有天然抗体B ．无天然抗体C ．具有 8 种抗体D ．具有 3 种抗体E ．由 3 个基因编码。
4． Rh 溶血病很少发生于第一胎的原因是 。
A ．Rh 阳性的胎儿血细胞不能进入母体B ．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C ．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D ．胎儿组织能够吸收母体的抗体E ．以上都不是5． HLA-A 、HLA-B 和 HLA-C 编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码A ．HLA-EB ．HLA-FC ． HLA-GD ．β2微球蛋白基因E ． HLA －Ⅱ类基因6． HLA-L 、 HLA-H 、 HLA-J 和 HLA-X 这些基因均因突变而无表达产物，它们被称 为。
A ．假基因B ．非经典基因C ．MIC 基因D ．补体基因E ．肿瘤坏死因子基因D ．单一型E ．单位点 8．同胞之间 HLA 完全相同的可能性是7．在同一染色体上 HLA 各座位等位基因紧密连锁， 完整传递，这种组成称为 A ．单倍体B ．单倍型 ．单体型9．父子之间 HLA 完全相同的可能性是 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是D ．缺乏 γ球蛋白E ．细胞免疫缺陷14．HLA 复合体所不具有特点是E ．是与疾病关联最为密切的一个区域15．HLA － I 类基因区中的经典基因包含D ．5组基因 E17. I A 基因的编码产物为是A. D- 半乳糖转移酶B. L- 岩藻糖转移酶C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶E. N- 乙酰半乳糖胺转移酶A ． 0 B．1/4 C ． 1/2 ．3/4 ．1 B ． 1/4 C ．1/2 D ．3/4．1 A ．酪氨酸蛋白激酶基因 B ．补体基因 HLA 基因 D ．红细胞抗原基因．21-羟化酶基因 11．ABO 抗原的决定与下列 基因无关 A ．MIC B ．I A I B iI B ．Se 12．Rh 血型系统由 基因编码。
A ． hsp70B ．RHDC ．I A I B i ．MIC E ． Se13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A ．HLA 不相容．ABO 血型不相容 ．Rh 血型不相容 A ．是人类基因组中密度最高的区域 B ．是免疫功能相关基因最集中的区域 C ．是最富有多态性的一个区域 A ．1 个基因位点 ．2 个基因位点 D ．4 个基因位点 ．5 个基因位点16. ABO 抗原物质由基因所编码 A ．2 组基因 B ．4 组基因18. Rh 阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh 阴性个体仅有。
A.Rh基因B. RHCE基因C. RHD基因D. H基因E. RH基因19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。
A．Rh血型 B ．ABO血型 C ．MNS血型D. Duffy 血型E. P 血型20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A．AB型 B ．O型 C ．M型 D. B 型 E. A 型21. Rh 溶血病好发于母亲是Rh 阴性而新生儿是。
A．Rh阴性 B ．Rh阳性 C ．HLA阳性 D. HLA 阴性 E. MIC 阳性22．主要组织相容性复合体( major histocompatibility complex，MHC)，在人类又称为。
A.HLAB. MHAC. MHA 复合体D.HLA 系统E. 人类白细胞抗原23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域B.是基因密度最高的一个区域；C.位于9q34.1-q34.2 ，全长3600kb;D.是最富有多态性的一个区域；E.是与疾病关联最为密切的一个区域。
24.HLA 系统共分个基因区：A．1个 B ．2 个 C ．3个 D. 4 个 E. 5 个25.HLA- Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。
A. 经典基因B. 非经典基因C. 假基因D.MIC基因E. CYP21 基因26.DQ 基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。
A. A2和B2B. A1和B1C. A3和B3D. A1和B2E. A2和B327.HLA- Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
A ． C2、Bf 和 C4B ．CYP21C ．TNF D. HSP70 E. 以上都是 28．下列疾病与相应的 HLA 系统无关联 A ．强直性脊椎炎与 B27 B ．类风湿关节炎与 DR4 C ．Reiter 病与B27 D. 1 型糖尿病与 DQ8 E. 银屑病与 B3529. 同胞之间 HLA 不完全相同的可能性是 。
A ． 0B ． 3/4C ．1/2 D．1/4 E ．1 30．父子之间 HLA 半相同的可能性是 。
A ．0B ．1/4C ．1/2D ． 3/4E ．131．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 。
A. T 细胞 B. 粒细胞 C. B 细胞 D. 单核细胞 E. NK 细胞 32．I A 基因的编码产物为 N- 乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将 N- 乙酰半乳糖胺 转移到 H 抗原上形成 。
A. B 抗原B.H 抗原C. A 抗原D. E 抗原E. AB 抗原33. H 基因的编码产物为 L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将 L- 岩藻糖转移到前体物 质上形成 。
A. B 抗原B.H 抗原C. A 抗原D. E 抗原E. AB 抗原34. 一种个体中 H 抗原是阴性的，无 A 抗原或 （ 和）B 抗原，这种特殊的个体称 为。
A.O 型血型B. 孟买型C.B 型血型D. AB 型血型E.A 型血型35. 生过 Rh 溶血病患儿的母亲， 再次妊娠时 , 父亲为 Rh 阳性纯合子 , 胎儿的再发风险 37. 与强直性脊椎炎相关联的 HLA 分子是 。
A.DR3 B. DQ2 C.B35 D.B27 E. CW6A ． 0B ． 3/4C ． 1/2D ．1/436. 抗原分子的重链（ α链） 由 编码A.HLA-A 基因 B .HLA-B 基因 C. HLA-C 基因 D.以上三种基 E. HLA-D 基因 是38. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同胞中寻找。
A.完全相同者B. 1/2 相同者C. 完全不同者D. 1/4 相同者E. 1/3 相同者39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。
A.O 型血型B. 孟买型C.B 型血型D. AB 型血型E.A 型血型40．i/i 基因型的个体既无 A 抗原，也无B抗原，形成。
A.O 型血型B. 孟买型C.B 型血型D. AB 型血型E.A 型血型41．I A/ I A和I A/i 基因型的个体形成。
A.O 型血型B. 孟买型C.B 型血型D. AB 型血型E.A 型血型42．I B/I B和I B/i 基因型的个体形成。
A.O 型血型B. 孟买型C.B 型血型D. AB 型血型E.A 型血型43.编码Rh 抗原的基因位于。
A. 9q34.1-q34.2B. 1p36.2-p34C. 1q22-q23D. 4q28-q31E. 19q12-q1344.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。
A．70% B ．75% C ．80% D ．85% E ．90%45.ABO 溶血病好发于O型母亲所生的A. O 型婴儿B. A 型婴儿C. B 型婴儿D. AB 型婴儿E. 孟买型婴儿46.Rh 溶血病很少发生于。
A. 第一胎B. 第二胎C. 第三胎D. 第四胎E. 双胞胎47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412 个；HLA-C有。
A．50个 B ．80 个 C ．100个 D ．120个 E ．200个48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。
A．B35 B. B27 C ．DR4 D ．CW6 E ．DQ649．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C ．DR3 D ．CW6 E ．DQ650．与银屑病有关联的HLA分子是。
A．B27 B.B35 C ．DR3 D ．CW6 E ．DQ6与重症肌无力有关联的 HLA 分子是 。
A ． B27 B.B35 C ．DR3 D ． CW6 E ．DQ6与类风湿关节炎有关联的 HLA 分子是 。
A ．DR3 B.B35 C ． DR4 D ．CW6 E ．DQ8与 1 型糖尿病( type1 DM )有关联的 HLA 分子是 。
A ．DR3 B.B35 C ．DR4 D ．CW6 E ． DQ8 在排斥反应中，起着最重要作用的是 。
A ．Rh 血型系统 B. HLA 系统 C ．红细胞血型系统D ．免疫系统E ．以上都不是 亲子之间的 HLA 相似性属于 。
A ．HLA 半相同 B. HLA 完全相同 D ．HLA1/4相同 E ．HLA1/4 不相同同胞之间的 HLA 相似性属于 。
A ．HLA 半相同 B. HLA 完全相同 C D ． HLA 1/2 不相同 E ．以上都是 无丙种球蛋白血症的遗传方式属于 。
A ．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传D ．X 连锁显性遗传E ．Y 连锁遗传 无丙种球蛋白血症致病基因位于A ． Xp21.1B. Xp22.32 C ．1p36.2-p34D ． Xq21.3-q22E ．11p13 大多数 HLA 系统与自身免疫病的相关性表现在 抗原上。
A ．HLA-A 或DRB. HLA-B 或 DR C ．HLA-C 或DR D ．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或 DP免疫球蛋白的高变区 (HVR) 位于 A.V H 和 C H B. V L 和 V H C.Fc 段 D.V H 和 C L E. C L 和 C H血清中含量最高的 Ig 是：51．52． 53．54．55． 56．57．58. 59. 60． 61C ． HLA 完全不同HLA 完全不同C ． X 连锁隐性遗传A.IgAB. IgMC. IgGD.IgDE. IgE 血清中含量最低的Ig 是：A.IgAB. IgM 63．分子量最大的 Ig 是：64．Ig 分子的基本结构是：A.由 2 条重链和 2 条轻链组成的四肽链结构B. 由 1 条重链和 1 条轻链组成的二肽链结构C. 由 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链组成的四肽链结构D. 由 1 条重链和 2 条轻链组成的三肽链结构E. 由 4 条相同的肽链组成的四肽链结构三）是非判断题1．ABO 血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。