血红蛋白病
第九章 血红蛋白病和免疫性溶血性贫血检查
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实验室检查
小细胞低色素性轻度贫血 血片可见25-75%靶型红细胞
异丙醇沉淀试验和热变性试验阳性
变性珠蛋白小体检测阳性
红细胞渗透脆性减低
血红蛋白电泳HbE占75-92%
血 红 蛋 白 病 M 病 （遗传性高铁血红蛋白病）
形成原因： 肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸发生 替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，影响 Hb正常带氧功能 临床表现： 紫绀和继发性红细胞增多 遗传方式：非显性遗传 （AD）
2
Hb发育遗传控制
基因
2
1
转录 翻译
2
1
G
A
1
珠蛋白链
22
22
Hb
22
22 22 22
F Ａ２ Ａ 成人Hb
GowerⅠ GowerⅡ Portland
Hb类型
胚胎Hb
胎儿Hb
（五）影响血红蛋白结构和功能的因素
珠蛋白基因缺失或缺陷 酶缺陷 化学药物中毒
第四节 血红蛋白病的 ---检查及应用
一 、 概
（一）血红蛋白病定义
述
一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白 肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常 所致的一种溶血性贫血。
（二）血红蛋白的组成
正常Hb的组成:
是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白
每个Hb单体是由一条珠蛋白肽链和一个血红素组成的 ４个Hb单体 → 一个球形四聚体
二 、血红蛋白病
人类珠蛋白基因的组织特异性强，仅在RBC及前 体中才有大量表达。
由珠蛋白基因突变引起珠蛋白 质量畸变（异常Hb病）和 数量畸变（地中海贫血） 所致的疾病统称血红蛋白病
临床检验—血红蛋白E病
临床检验—血红蛋白E病
一、概述
1、血红蛋白E(HbE)是β链第26位的谷氨酸被赖氨酸替代的异常血红蛋白(a2β26谷一赖)。
2、HbE病是出现血红蛋白E的常染色体不完全显性遗传性血红蛋白病。
3、为我国最常见的血红蛋白病,以广西壮族自治区最多见。
4、包括三种类型：
⑴HbE纯合子
⑵HbE特征
⑶HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血
5、临床表现：
一般为轻度溶血性贫血,脾不肿大或轻度肿大,呈小细胞低色素性贫血,易感染并使贫血加重。
6、因类型的不同,其临床表现轻重不一，实验室检查结果也有差异。
二、检验
1、纯合子呈小细胞低色素性轻度贫血。
2、红细胞渗透脆性减低。
3、血红蛋白电泳显示HbE达95%。
4、在pH8.6或8.8电泳时，HbE移动速度较HbC稍快，与HbA2相等，故不能分开。
5、pH6.8酸性凝胶电泳时，HbE可与HbC和HbA2区分。
6、因HbE不稳定，异丙醇沉淀试验阳性和热变性试验弱阳性。
7、变性珠蛋白小体检测阳性。
三、诊断
1、HbE纯合子：
⑴轻度贫血，脾轻度肿大，易感染，血涂片中可有25%～75%的靶形红细胞。
⑵在血红蛋白电泳，HbE占75%～92%，无HbA，HbF正常或轻度增加。
2、血红蛋白E特征：
⑴是HbA和HbE基因杂合子，一般无临床症状。
⑵血红蛋白电泳，HbE约30%～45%。
3、HbE/β珠蛋白生成障碍性贫血：
血红蛋白电泳显示HbE明显增多并具有珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白特征。
血红蛋白病的病因与治疗研究进展
血红蛋白病的病因与治疗研究进展血红蛋白病是一种遗传性疾病，是由于基因突变引起的红细胞内血红蛋白异常而引起的，严重影响了患者的身体健康。
目前，世界范围内有超过3.3亿人携带有血红蛋白病基因，其中绝大部分位于亚洲、非洲和地中海地区。
血红蛋白病可以分为血红蛋白S 型、血红蛋白C型、血红蛋白E型和β- 地中海贫血型等，具有丰富的病理类型和发展趋势，需要针对其病因进行研究和治疗。
一、血红蛋白病的遗传特征血红蛋白病是由于基因发生突变受到影响的疾病，主要发生在血红蛋白β基因上，其突变会导致血红蛋白合成异常、质量降低，进而影响红细胞生长和能力。
血红蛋白病的遗传特征为隐性遗传，即携带有血红蛋白病基因的人或动物，只需一只表达疾病的基因即可引起疾病。
这种遗传模式称为自相容不足。
在此基础上，如果一个人携带了两对该基因，即表达两对病理性基因，则会表现出极其严重的症状，称为复合异型。
二、血红蛋白病的临床表现和病理生理血红蛋白病的临床表现复杂而多样，与不同基因型和表达不同基因的人有关。
常见的临床表现包括贫血、溶血、肝脾肿大，甚至发生心血管功能障碍、肺部功能受损、神经功能受损等多种严重病症。
此外，针对不同基因型，还存在一些特殊临床表现，如手足综合征、肠系膜缺血、血栓性血小板减少性紫癜等。
血红蛋白病的病理生理变化主要表现为红细胞质膜和血红蛋白合成异常，这影响了红细胞在人体内的生理功能。
合成有异常的血红蛋白会形成斑点状物质，进入红细胞内部，慢慢积累，造成细胞变形和破坏，进而影响氧输送和二氧化碳的转运功能，从而引起贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
三、血红蛋白病的治疗研究进展目前，针对血红蛋白病的治疗主要有血液学治疗和基因治疗两种方法。
1、血液学治疗血液学治疗主要通过输血和药物治疗来改善患者的贫血和缓解临床症状。
输血疗法是当代治疗血红蛋白病中基础与有效的方法之一，可以提供缺少的血红蛋白物质和红细胞增多，改善身体代谢和器官功能。
此方法存在一些风险，如输血过多可能导致急性感染，输血过程中需要进行抗炎治疗和抗凝治疗，有时还需要进行骨髓移植。
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一类由基因突变引起的常见遗传性血液疾病，特征在于红细胞内的血红蛋白(Hb)分子结构异常，导致负责运输氧气的功能受损。
血红蛋白病被分为若干种类型，包括珠蛋白异常症、地中海贫血、遗传性红细胞病、蚕豆病、第一型肺源性肺曲霉病等等。
下面将为您简要介绍各类型的分子机制。
1. 珠蛋白异常症珠蛋白异常症是一组致病性基因突变引起的血液疾病，主要包括珠蛋白α异常症和珠蛋白β异常症。
珠蛋白α异常症常见于东南亚、南亚等地区，主要是由缺失或突变造成的珠蛋白α链数量不足，导致缺氧和贫血。
珠蛋白β异常症则是由突变引起的珠蛋白β链结构异常，造成了类似的症状。
2. 地中海贫血地中海贫血是由珠蛋白β链基因的突变引起的常见遗传性疾病。
在地中海地区较为流行。
地中海贫血分为重型和轻型两种类型。
重型地中海贫血会导致血红蛋白分子的基本结构异常，造成红细胞数量减少、红细胞寿命短并最终产生游离溶血珠蛋白所致的严重贫血。
轻型地中海贫血也有可能会造成轻微的溶血性贫血，但患者症状通常相对较轻。
3. 遗传性红细胞病遗传性红细胞病主要是由因染色体上β和δ-β基因变异所造成。
这些基因在未突变时编码珠蛋白β链的前体产物。
改变基因的方式是使产生的蛋白质具有不寻常或不正确的氨基酸序列。
这些异常蛋白阻碍血红蛋白分子互相连接的过程，从而影响氧气运输功能。
遗传性红细胞病包括类地中海贫血、海马状红细胞病、CBF β突变引起的血小板异常性白血病等。
4. 蚕豆病蚕豆病是由含有蚕豆素的植物如苜蓿、蚕豆、豌豆等引起的一种缺乏葡萄糖-6-磷酸去氢酶(G6PD)的病。
G6PD酶负责红细胞内有钩带结构的保护以及抵御氧化应激等功能。
G6PD缺乏则会导致键头细胞破坏和红细胞急性溶解。
蚕豆病通常表现为轻度溶血性贫血、黄疸和胰腺炎。
5. 第一型肺源性肺曲霉病第一型肺源性肺曲霉病是由细胞因子信号通路缺陷引起的免疫紊乱性疾病，它能使肺部免疫细胞异常反应，导致单核细胞、淋巴细胞等的渗出和血液中IL-5和IL-13等炎性因子的增加，从而清除真菌同样会释放过多的IgE和IgG抗体等免疫球蛋白，并通过自身免疫反应产生对抗自身组织的抗体和致炎细胞，促进肺组织的破坏，进而增加患者的血红蛋白病发生率。
血红蛋白S病健康宣教
6.4 数列求和、数列的综合应用挖命题【考情探究】考点内容解读5年考情预测热度考题示例考向关联考点数列的求和掌握特殊数列求和的方法.2018某某,20错位相减法求和等差数列、等比数列★★★2016某某文,17 数列求和等比数列的通项公式2015某某文,17错位相减法求和递推数列通项公式的求法2014某某,19裂项相消法求和数列通项公式的求法数列的综合应用能利用等差数列、等比数列解决相应问题.2018某某,20等差数列、等比数列的综合运用错位相减法求和★★★数学归纳法了解数学归纳法的原理,能用数学归纳法证明一些简单的数学命题.2017某某,22 数学归纳法不等式及其应用★★☆分析解读 1.等差数列和等比数列是数列的两个最基本的模型,是高考中的热点之一.基本知识的考查以选择题或填空题的形式呈现,而综合知识的考查则以解答题的形式呈现.2.以数列为载体来考查推理归纳、类比的能力成为高考的热点.3.数列常与其他知识如不等式、函数、概率、解析几何等综合起来进行考查.4.数学归纳法常与数列、不等式等知识综合在一起,往往综合性比较强,对学生的思维要求比较高.5.预计2020年高考中,等差数列与等比数列的综合问题仍然是考试的热点,复习时要足够重视.破考点【考点集训】考点一数列的求和1.(2018某某新高考调研卷五(某某一中),14)已知等差数列{a n}的首项为a,公差为-2,S n为数列{a n}的前n项和,若从S7开始为负数,则a的取值X围为,S n最大时,n=.答案[5,6);32.(2018某某某某地区重点中学第一学期期中,22)已知函数f(x)=x2+x,x∈[1,+∞),a n=f(a n-1)(n≥2,n∈N).(1)证明:-≤f(x)≤2x2;(2)设数列{}的前n项和为A n,数列的前n项和为B n,a1=,证明:≤≤.证明(1)f(x)-=x2+x-=>0,∴f(x)≥-.f(x)-2x2=x2+x-2x2=x-x2=x(1-x)≤0(x≥1),∴f(x)≤2x2,∴-≤f(x)≤2x2.(2)a n=f(a n-1)=+a n-1⇒=a n-a n-1(n≥2),则A n=++…+=a n+1-a1=a n+1-,a n=+a n-1=a n-1(a n-1+1)⇒==-⇒=-(n≥2),累加得:B n=++…+=-=-,∴==a n+1.由(1)得a n≥-⇒a n+1+≥≥≥…≥,∴a n+1≥-∴=a n+1≥3·-.a n=f(a n-1)≤2⇒a n+1≤2≤23≤…≤=·=·.∴=a n+1≤×·=·,∴3·-≤≤·,即-1≤≤,而-1≥,∴≤≤.考点二数列的综合应用1.(2018某某新高考调研卷二(镇海中学),10)数列{a n}的各项均为正数,S n为其前n项和,对于任意n∈N*,总有S n=.设b n=a4n+1,d n=3n(n∈N*),且数列{b n}中存在连续的k(k>1,k∈N*)项和是数列{d n}中的某一项,则k的取值集合为( )A.{k|k=2α,α∈N*}B.{k|k=3α,α∈N*}C.{k|k=2α,α∈N*}D.{k|k=3α,α∈N*}答案 B2.(2017某某“七彩阳光”新高考研究联盟测试,9)已知函数f(x)=sin xcosx+cos2x,0≤x0<x1<x2<…<x n≤,a n=|f(x n)-f(x n-1)|,n∈N*,S n=a1+a2+…+a n,则S n的最大值等于( )A.B.C.+1D.2答案 A考点三数学归纳法1.(2018某某新高考调研卷五(某某一中),22)在数列{a n}中,a1=a,a n+1=a n+(n∈N*),已知0<a<1.(1)求证:a n+1<a n(n∈N*);(2)求证:a n≥.证明(1)由题意知a n>0,a n+1-a n=-a n=·a n(a n-1)(n∈N*).下面用数学归纳法证明:a n<1.①n=1时,a1=a<1,结论成立.②假设n=k时,a k<1,当n=k+1时,a k+1-a k=a k(a k-1)<0,即a k+1<a k<1,结论成立.根据①②可知,当n∈N*时,a n<1,所以a n+1<a n.(2)由a n+1=a n+,得====-,因为0<a n<1,所以=-<-,所以<-=+-(n≥2),即<+-<…<+-1==,所以a n>,又a1=a,所以当n∈N*时,a n≥.2.(2017某某新高考临考冲刺卷,22)已知正项数列a n满足:a n+1=a n-(n∈N*).(1)证明:当n≥2时,a n≤;(2)设S n为数列{a n}的前n项和,证明:S n<1+ln(n∈N*).证明(1)因为a2>0,所以a1->0,故0<a1<1.下面利用数学归纳法证明结论.当n=2时,a2=a1-=-+≤,结论成立;假设当n=k(k≥2)时,结论成立,即a k≤,则当n=k+1时,a k+1=-+.因为函数f(x)=-+在上单调递增,0<a k≤<,所以a k+1≤-+=<=,即当n=k+1时,结论成立.由数学归纳法知,当n≥2时,a n≤.(2)首先证明:当x>0时,均有ln(1+x)>.设g(x)=ln(1+x)-,则g'(x)=-=>0,所以g(x)在(0,+∞)上单调递增,因此,当x>0时,g(x)>g(0)=0,即ln(1+x)>. 在上述不等式中,取x=,则ln>,即ln>,所以,当n≥2时,S n=a1+(a2+a3+…+a n)<a1+++…+<a1+=a1+ln<1+ln.而当n=1时,S1=a1<1+ln=1成立.综上,S n<1+ln(n∈N*).炼技法【方法集训】方法1 错位相减法求和1.已知数列{a n}的前n项和为S n,a1=5,nS n+1-(n+1)S n=n2+n.(1)求证:数列为等差数列;(2)令b n=2n a n,求数列{b n}的前n项和T n.解析(1)证明:由nS n+1-(n+1)S n=n2+n得-=1,又=5,所以数列是首项为5,公差为1的等差数列.(2)由(1)可知=5+(n-1)=n+4,所以S n=n2+4n.当n≥2时,a n=S n-S n-1=n2+4n-(n-1)2-4(n-1)=2n+3.又a1=5也符合上式,所以a n=2n+3(n∈N*),所以b n=(2n+3)2n,所以T n=5×2+7×22+9×23+…+(2n+3)2n,①2T n=5×22+7×23+9×24+…+(2n+1)2n+(2n+3)2n+1,②所以②-①得T n=(2n+3)2n+1-10-(23+24+…+2n+1)=(2n+3)2n+1-10-=(2n+3)2n+1-10-(2n+2-8)=(2n+1)2n+1-2.2.已知数列{a n}是等比数列,a2=4,a3+2是a2和a4的等差中项.(1)求数列{a n}的通项公式;(2)设b n=2log2a n-1,求数列{a n b n}的前n项和T n.解析(1)设数列{a n}的公比为q,因为a2=4,所以a3=4q,a4=4q2.因为a3+2是a2和a4的等差中项,所以2(a3+2)=a2+a4.即2(4q+2)=4+4q2,化简得q2-2q=0.因为公比q≠0,所以q=2.所以a n=a2q n-2=4×2n-2=2n(n∈N*).所以数列{a n}的通项公式a n=2n(n∈N*).(2)因为a n=2n,所以b n=2log2a n-1=2n-1,所以a n b n=(2n-1)2n,则T n=1×2+3×22+5×23+…+(2n-3)2n-1+(2n-1)2n,①2T n=1×22+3×23+5×24+…+(2n-3)2n+(2n-1)2n+1.②由①-②得,-T n=2+2×22+2×23+…+2×2n-(2n-1)2n+1=2+2-(2n-1)2n+1=-6-(2n-3)2n+1,所以T n=6+(2n-3)2n+1.方法2 裂项相消法求和1.(2018某某某某高三期末,22)已知数列{a n}满足a1=1,a n=a n-1(n≥2).(1)求数列{a n}的通项公式;(2)求证:对任意的n∈N*,都有:①+++…+<3;②+++…+>(k≥2,k∈N*).解析(1)当n≥2时,==…==1,∴当n≥2时,a n=n.又∵a1=1,∴a n=n,n∈N*.(3分)(2)证明:①当n=1时,1<3成立;∴当n≥2时,==<=·=·<-.(6分)∴+++…+<1+++++…++=1+1+--<3,∴+++…+<3.(9分)②+++…+=+++…++,设S=++…++,则S=++…++,2S=++…+++.(11分)∵当x>0,y>0时,(x+y)=2++≥4,∴+≥,当且仅当x=y时等号成立.(13分)∴当k≥2,k∈N*时,2S>·(nk-n)=>.∴S>,即+++…+>(k≥2,k∈N*).(15分)2.(2017某某某某期末,22)已知数列{a n}满足a1=2,a n+1=2(S n+n+1)(n∈N*),b n=a n+1.(1)求证:{b n}是等比数列;(2)记数列{nb n}的前n项和为T n,求T n;(3)求证:-<+++…+<.解析(1)证明:由a1=2,得a2=2(a1+1+1)=8.由a n+1=2(S n+n+1),得a n=2(S n-1+n)(n≥2),两式相减,得a n+1=3a n+2(n≥2),当n=1时上式也成立,故a n+1=3a n+2(n∈N*).所以有a n+1+1=3(a n+1),即b n+1=3b n,又b1=3,故{b n}是等比数列.(2)由(1)得b n=3n,所以T n=1×3+2×32+3×33+…+n·3n,3T n=1×32+2×33+3×34+…+n·3n+1,两式相减,得-2T n=3+32+33+…+3n-n·3n+1=-n·3n+1,故T n=·3n+1+.(3)证明:由a n=b n-1=3n-1,得=>,k∈N*,所以+++…+>+++…+==-·,又==<=,k∈N*,所以+++…+<+=+=+-·<.故-<+++…+<.过专题【五年高考】A组自主命题·某某卷题组考点一数列的求和1.(2016某某文,17,15分)设数列{a n}的前n项和为S n.已知S2=4,a n+1=2S n+1,n∈N*.(1)求通项公式a n;(2)求数列{|a n-n-2|}的前n项和.解析(1)由题意得则又当n≥2时,由a n+1-a n=(2S n+1)-(2S n-1+1)=2a n,得a n+1=3a n.所以,数列{a n}的通项公式为a n=3n-1,n∈N*.(2)设b n=|3n-1-n-2|,n∈N*,则b1=2,b2=1.当n≥3时,由于3n-1>n+2,故b n=3n-1-n-2,n≥3.设数列{b n}的前n项和为T n,则T1=2,T2=3.当n≥3时,T n=3+-=,所以T n=易错警示(1)当n≥2时,得出a n+1=3a n,要注意a1是否满足此关系式.(2)在去掉绝对值时,要考虑n=1,2时的情形.在求和过程中,要注意项数,最后T n要写成分段函数的形式.2.(2015某某文,17,15分)已知数列{a n}和{b n}满足a1=2,b1=1,a n+1=2a n(n∈N*),b1+b2+b3+…+b n=b n+1-1(n∈N*).(1)求a n与b n;(2)记数列{a n b n}的前n项和为T n,求T n.解析(1)由a1=2,a n+1=2a n,得a n=2n(n∈N*).由题意知:当n=1时,b1=b2-1,故b2=2.当n≥2时,b n=b n+1-b n,整理得=,所以b n=n(n∈N*).(2)由(1)知a n b n=n·2n,因此T n=2+2·22+3·23+…+n·2n,2T n=22+2·23+3·24+…+n·2n+1,所以T n-2T n=2+22+23+…+2n-n·2n+1.故T n=(n-1)2n+1+2(n∈N*).评析本题主要考查数列的通项公式,等差、等比数列的基础知识,同时考查数列求和的基本思想方法,以及推理论证能力.考点二数列的综合应用1.(2018某某,20,15分)已知等比数列{a n}的公比q>1,且a3+a4+a5=28,a4+2是a3,a5的等差中项.数列{b n}满足b1=1,数列{(b n+1-b n)a n}的前n项和为2n2+n.(1)求q的值;(2)求数列{b n}的通项公式.解析本题主要考查等差数列、等比数列、数列求和等基础知识,同时考查运算求解能力和综合应用能力.(1)由a4+2是a3,a5的等差中项得a3+a5=2a4+4,所以a3+a4+a5=3a4+4=28,解得a4=8.由a3+a5=20得8=20,解得q=2或q=,因为q>1,所以q=2.(2)设=(b n+1-b n)a n,数列{}的前n项和为S n.由=解得=4n-1.由(1)可知a n=2n-1,所以b n+1-b n=(4n-1)·,故b n-b n-1=(4n-5)·,n≥2,b n-b1=(b n-b n-1)+(b n-1-b n-2)+…+(b3-b2)+(b2-b1)=(4n-5)·+(4n-9)·+…+7·+3.设T n=3+7·+11·+…+(4n-5)·,n≥2,T n=3·+7·+…+(4n-9)·+(4n-5)·,所以T n=3+4·+4·+…+4·-(4n-5)·,因此T n=14-(4n+3)·,n≥2,又b1=1,所以b n=15-(4n+3)·.易错警示利用错位相减法求和时,要注意以下几点:(1)错位相减法求和,适合数列{a n b n},其中{a n}为等差数列,{b n}为等比数列.(2)在等式两边所乘的数是等比数列{b n}的公比.(3)两式相减时,一定要错开一位.(4)特别要注意相减后等比数列的项数.(5)进行检验.2.(2016某某,20,15分)设数列{a n}满足≤1,n∈N*.(1)证明:|a n|≥2n-1(|a1|-2),n∈N*;(2)若|a n|≤,n∈N*,证明:|a n|≤2,n∈N*.证明(1)由≤1得|a n|-|a n+1|≤1,故-≤,n∈N*,所以-=++…+≤++…+<1,因此|a n|≥2n-1(|a1|-2).(2)任取n∈N*,由(1)知,对于任意m>n,-=++…+≤++…+<,故|a n|<·2n≤·2n=2+·2n.从而对于任意m>n,均有|a n|<2+·2n.①由m的任意性得|a n|≤2.否则,存在n0∈N*,有||>2,取正整数m0>lo且m0>n0,则·<·=||-2,与①式矛盾.综上,对于任意n∈N*,均有|a n|≤2.3.(2014某某,19,14分)已知数列{a n}和{b n}满足a1a2a3…a n=((n∈N*).若{a n}为等比数列,且a1=2,b3=6+b2.(1)求a n与b n;(2)设=-(n∈N*).记数列{}的前n项和为S n.(i)求S n;(ii)求正整数k,使得对任意n∈N*均有S k≥S n.解析(1)由a1a2a3…a n=(,b3-b2=6,知a3=(=8.又由a1=2,得公比q=2(q=-2舍去),所以数列{a n}的通项公式为a n=2n(n∈N*),所以,a1a2a3…a n==()n(n+1).故数列{b n}的通项公式为b n=n(n+1)(n∈N*).(2)(i)由(1)知=-=-(n∈N*),所以S n=-(n∈N*).(ii)因为c1=0,c2>0,c3>0,c4>0;当n≥5时,=,而-=>0,得≤<1,所以,当n≥5时,<0.综上,对任意n∈N*,恒有S4≥S n,故k=4.评析本题主要考查等比数列的概念、通项公式、求和公式、不等式性质等基础知识,同时考查运算求解能力.考点三数学归纳法(2017某某,22,15分)已知数列{x n}满足:x1=1,x n=x n+1+ln(1+x n+1)(n∈N*).证明:当n∈N*时,(1)0<x n+1<x n;(2)2x n+1-x n≤;(3)≤x n≤.解析本题主要考查数列的概念、递推关系与单调性基础知识,不等式及其应用,同时考查推理论证能力、分析问题和解决问题的能力.(1)用数学归纳法证明:x n>0.当n=1时,x1=1>0.假设n=k时,x k>0,那么n=k+1时,若x k+1≤0,则0<x k=x k+1+ln(1+x k+1)≤0,矛盾,故x k+1>0.因此x n>0(n∈N*).所以x n=x n+1+ln(1+x n+1)>x n+1.因此0<x n+1<x n(n∈N*).(2)由x n=x n+1+ln(1+x n+1)得,x n x n+1-4x n+1+2x n=-2x n+1+(x n+1+2)ln(1+x n+1).记函数f(x)=x2-2x+(x+2)ln(1+x)(x≥0),f '(x)=+ln(1+x)>0(x>0).函数f(x)在[0,+∞)上单调递增,所以f(x)≥f(0)=0,因此-2x n+1+(x n+1+2)ln(1+x n+1)=f(x n+1)≥0,故2x n+1-x n≤(n∈N*).(3)因为x n=x n+1+ln(1+x n+1)≤x n+1+x n+1=2x n+1,所以x n≥.由≥2x n+1-x n得-≥2>0,所以-≥2≥…≥2n-1=2n-2,故x n≤.综上,≤x n≤(n∈N*).方法总结 1.证明数列单调性的方法.①差比法:作差a n+1-a n,然后分解因式,判断符号,或构造函数,利用导数求函数的值域,从而判断其符号.②商比法:作商,判断与1的大小,同时注意a n的正负.③数学归纳法.④反证法:例如求证:n∈N*,a n+1<a n,可反设存在k∈N*,有a k+1≥a k,从而导出矛盾.2.证明数列的有界性的方法.①构造法:构造函数,求函数的值域,得数列有界.②反证法.③数学归纳法.3.数列放缩的方法.①裂项法:利用不等式性质,把数列的第k项分裂成某数列的相邻两项差的形式,再求和,达到放缩的目的.②累加法:先把a n+1-a n进行放缩.例:a n+1-a n≤q n,则有n≥2时,a n=a1+(a2-a1)+(a3-a2)+…+(a n-a n-1)≤a1+q+q2+…+q n-1.③累乘法:先把进行放缩.例:≤q(q>0),则有n≥2时,a n=a1···…·≤a1q n-1(其中a1>0).④放缩为等比数列:利用不等式性质,把非等比数列{a n}放缩成等比数列{b n},求和后,再进行适当放缩.B组统一命题、省(区、市)卷题组考点一数列的求和1.(2017课标全国Ⅰ理,12,5分)几位大学生响应国家的创业号召,开发了一款应用软件.为激发大家学习数学的兴趣,他们推出了“解数学题获取软件激活码”的活动.这款软件的激活码为下面数学问题的答案:已知数列1,1,2,1,2,4,1,2,4,8,1,2,4,8,16,…,其中第一项是20,接下来的两项是20,21,再接下来的三项是20,21,22,依此类推.求满足如下条件的最小整数N:N>100且该数列的前N项和为2的整数幂.那么该款软件的激活码是( )A.440B.330C.220D.110答案 A2.(2015某某,11,5分)设数列{a n}满足a1=1,且a n+1-a n=n+1(n∈N*),则数列前10项的和为.答案3.(2018课标全国Ⅱ理,17,12分)记S n为等差数列{a n}的前n项和,已知a1=-7,S3=-15.(1)求{a n}的通项公式;(2)求S n,并求S n的最小值.解析(1)设{a n}的公差为d,由题意得3a1+3d=-15.由a1=-7得d=2.所以{a n}的通项公式为a n=2n-9.(2)由(1)得S n=n2-8n=(n-4)2-16.所以当n=4时,S n取得最小值,最小值为-16.方法总结求等差数列前n项和S n的最值的两种方法(1)函数法:利用等差数列前n项和的函数表达式S n=an2+bn,通过配方或借助图象求二次函数的最值.(2)邻项变号法:①当a1>0,d<0时,满足的项数m,可使得S n取得最大值,最大值为S m;②当a1<0,d>0时,满足的项数m,可使得S n取得最小值,最小值为S m.4.(2018某某文,18,13分)设{a n}是等差数列,其前n项和为S n(n∈N*);{b n}是等比数列,公比大于0,其前n项和为T n(n∈N*).已知b1=1,b3=b2+2,b4=a3+a5,b5=a4+2a6.(1)求S n和T n;(2)若S n+(T1+T2+…+T n)=a n+4b n,求正整数n的值.解析本题主要考查等差数列、等比数列的通项公式及其前n项和公式等基础知识.考查数列求和的基本方法和运算求解能力.(1)设等比数列{b n}的公比为q.由b1=1,b3=b2+2,可得q2-q-2=0.因为q>0,可得q=2,故b n=2n-1.所以T n==2n-1.设等差数列{a n}的公差为d.由b4=a3+a5,可得a1+3d=4.由b5=a4+2a6,可得3a1+13d=16,从而a1=1,d=1,故a n=n,所以S n=.(2)由(1),有T1+T2+…+T n=(21+22+…+2n)-n=-n=2n+1-n-2.由S n+(T1+T2+…+T n)=a n+4b n可得+2n+1-n-2=n+2n+1,整理得n2-3n-4=0,解得n=-1(舍)或n=4.所以正整数n的值为4.5.(2018某某理,18,13分)设{a n}是等比数列,公比大于0,其前n项和为S n(n∈N*),{b n}是等差数列.已知a1=1,a3=a2+2,a4=b3+b5,a5=b4+2b6.(1)求{a n}和{b n}的通项公式;(2)设数列{S n}的前n项和为T n(n∈N*).(i)求T n;(ii)证明=-2(n∈N*).解析本题主要考查等差数列的通项公式,等比数列的通项公式及其前n项和公式等基础知识.考查数列求和的基本方法和运算求解能力.(1)设等比数列{a n}的公比为q.由a1=1,a3=a2+2,可得q2-q-2=0.因为q>0,可得q=2,故a n=2n-1.设等差数列{b n}的公差为d.由a4=b3+b5,可得b1+3d=4.由a5=b4+2b6,可得3b1+13d=16,从而b1=1,d=1,故b n=n.所以数列{a n}的通项公式为a n=2n-1,数列{b n}的通项公式为b n=n.(2)(i)由(1),有S n==2n-1,故T n==-n=2n+1-n-2.(ii)证明:因为===-,所以=++…+=-2.方法总结解决数列求和问题的两种思路(1)利用转化的思想将一般数列设法转化为等差或等比数列,这一思想方法往往通过通项分解或错位相减来完成.(2)不能转化为等差或等比数列的,往往通过裂项相消法、倒序相加法等来求和.6.(2017文,15,13分)已知等差数列{a n}和等比数列{b n}满足a1=b1=1,a2+a4=10,b2b4=a5. (1)求{a n}的通项公式;(2)求和:b1+b3+b5+…+b2n-1.解析本题考查等差数列及等比数列的通项公式,数列求和.考查运算求解能力.(1)设等差数列{a n}的公差为d.因为a2+a4=10,所以2a1+4d=10.解得d=2.所以a n=2n-1.(2)设等比数列{b n}的公比为q.因为b2b4=a5,所以b1qb1q3=9.解得q2=3.所以b2n-1=b1q2n-2=3n-1.从而b1+b3+b5+…+b2n-1=1+3+32+…+3n-1=.方法总结求解有关等差数列和等比数列问题的关键是对其基本量(首项,公差,公比)进行求解.对于数列求和问题,常用的方法有公式法、裂项相消法、错位相减法、倒序相加法和分组求和法等.考点二数列的综合应用1.(2015某某,8,5分)若a,b是函数f(x)=x2-px+q(p>0,q>0)的两个不同的零点,且a,b,-2这三个数可适当排序后成等差数列,也可适当排序后成等比数列,则p+q的值等于( ) A.6 B.7 C.8 D.9答案 D2.(2018某某,14,5分)已知集合A={x|x=2n-1,n∈N*},B={x|x=2n,n∈N*}.将A∪B的所有元素从小到大依次排列构成一个数列{a n}.记S n为数列{a n}的前n项和,则使得S n>12a n+1成立的n 的最小值为.答案273.(2017理,10,5分)若等差数列{a n}和等比数列{b n}满足a1=b1=-1,a4=b4=8,则=.答案 14.(2018某某,20,16分)设{a n}是首项为a1,公差为d的等差数列,{b n}是首项为b1,公比为q 的等比数列.(1)设a1=0,b1=1,q=2,若|a n-b n|≤b1对n=1,2,3,4均成立,求d的取值X围;(2)若a1=b1>0,m∈N*,q∈(1,],证明:存在d∈R,使得|a n-b n|≤b1对n=2,3,…,m+1均成立,并求d的取值X围(用b1,m,q表示).解析本题主要考查等差和等比数列的定义、通项公式、性质等基础知识,考查代数推理、转化与化归及综合运用数学知识探究与解决问题的能力.(1)由条件知a n=(n-1)d,b n=2n-1.因为|a n-b n|≤b1对n=1,2,3,4均成立,即1≤1,1≤d≤3,3≤2d≤5,7≤3d≤9,得≤d≤.因此,d的取值X围为.(2)由条件知a n=b1+(n-1)d,b n=b1q n-1.若存在d∈R,使得|a n-b n|≤b1(n=2,3,…,m+1)均成立,即|b1+(n-1)d-b1q n-1|≤b1(n=2,3,…,m+1).即当n=2,3,…,m+1时,d满足b1≤d≤b1.因为q∈(1,],所以1<q n-1≤q m≤2,从而b1≤0,b1>0,对n=2,3,…,m+1均成立.因此,取d=0时,|a n-b n|≤b1对n=2,3,…,m+1均成立.下面讨论数列的最大值和数列的最小值(n=2,3,…,m+1).①当2≤n≤m时,-==,当1<q≤时,有q n≤q m≤2,从而n(q n-q n-1)-q n+2>0.因此,当2≤n≤m+1时, 数列单调递增,故数列的最大值为.②设f(x)=2x(1-x),当x>0时, f '(x)=(ln 2-1-xln 2)2x<0.所以f(x)单调递减,从而f(x)<f(0)=1.当2≤n≤m时,=≤=f<1.因此,当2≤n≤m+1时,数列单调递减,故数列的最小值为.因此,d的取值X围为.疑难突破本题是数列的综合题,考查等差数列、等比数列的概念和相关性质,第(1)问主要考查绝对值不等式.第(2)问要求d的X围,使得|a n-b n|≤b1对n=2,3,…,m+1都成立,首先把d分离出来,变成b1≤d≤b1,难点在于讨论b1的最大值和b1的最小值.对于数列,可以通过作差讨论其单调性,而对于数列,要作商讨论单调性,∵==q,当2≤n≤m时,1<q n≤2.∴q≤,可以构造函数f(x)=2x(1-x),通过讨论f(x)在(0,+∞)上的单调性去证明f<1,得到数列的单调性,解出最小值.两个数列,一个作差得到单调性,一个作商得到单调性,都是根据数列本身结构而得,方法自然合理,最后构造函数判断与1的大小是难点,平时多积累,多思考,也是可以得到的.5.(2017课标全国Ⅱ文,17,12分)已知等差数列{a n}的前n项和为S n,等比数列{b n}的前n项和为T n,a1=-1,b1=1,a2+b2=2.(1)若a3+b3=5,求{b n}的通项公式;(2)若T3=21,求S3.解析本题考查等差、等比数列的通项与求和.设{a n}的公差为d,{b n}的公比为q,则a n=-1+(n-1)d,b n=q n-1.由a2+b2=2得d+q=3.①(1)由a3+b3=5得2d+q2=6.②联立①和②解得(舍去)或因此{b n}的通项公式为b n=2n-1.(2)由b1=1,T3=21得q2+q-20=0.解得q=-5或q=4.当q=-5时,由①得d=8,则S3=21.当q=4时,由①得d=-1,则S3=-6.6.(2017某某理,19,12分)已知{x n}是各项均为正数的等比数列,且x1+x2=3,x3-x2=2.(1)求数列{x n}的通项公式;(2)如图,在平面直角坐标系xOy中,依次连接点P1(x1,1),P2(x2,2),…,P n+1(x n+1,n+1)得到折线P1P2…P n+1,求由该折线与直线y=0,x=x1,x=x n+1所围成的区域的面积T n.解析本题考查等比数列基本量的计算,错位相减法求和.(1)设数列{x n}的公比为q,由已知知q>0.由题意得所以3q2-5q-2=0.因为q>0,所以q=2,x1=1.因此数列{x n}的通项公式为x n=2n-1.(2)过P1,P2,…,P n+1向x轴作垂线,垂足分别为Q1,Q2,…,Q n+1.由(1)得x n+1-x n=2n-2n-1=2n-1,记梯形P n P n+1Q n+1Q n的面积为b n,由题意b n=×2n-1=(2n+1)×2n-2,所以T n=b1+b2+…+b n=3×2-1+5×20+7×21+…+(2n-1)×2n-3+(2n+1)×2n-2,①2T n=3×20+5×21+7×22+…+(2n-1)×2n-2+(2n+1)×2n-1.②①-②得-T n=3×2-1+(2+22+…+2n-1)-(2n+1)×2n-1=+-(2n+1)×2n-1.所以T n=.解题关键记梯形P n P n+1Q n+1Q n的面积为b n,以几何图形为背景确定{b n}的通项公式是关键. 方法总结一般地,如果{a n}是等差数列,{b n}是等比数列,求数列{a n·b n}的前n项和时,可采用错位相减法.在写“S n”与“qS n”的表达式时应特别注意将两式“错项对齐”,以便下一步准确写出“S n-qS n”的表达式.考点三数学归纳法(2015某某,23,10分)已知集合X={1,2,3},Y n={1,2,3,…,n}(n∈N*),设S n={(a,b)|a整除b或b整除a,a∈X,b∈Y n}.令f(n)表示集合S n所含元素的个数.(1)写出f(6)的值;(2)当n≥6时,写出f(n)的表达式,并用数学归纳法证明.解析(1)f(6)=13.(2)当n≥6时,f(n)=(t∈N*).下面用数学归纳法证明:①当n=6时, f(6)=6+2++=13,结论成立;②假设n=k(k≥6)时结论成立,那么n=k+1时,S k+1在S k的基础上新增加的元素在(1,k+1),(2,k+1),(3,k+1)中产生,分以下情形讨论:1)若k+1=6t,则k=6(t-1)+5,此时有f(k+1)=f(k)+3=k+2+++3=(k+1)+2++,结论成立;2)若k+1=6t+1,则k=6t,此时有f(k+1)=f(k)+1=k+2+++1=(k+1)+2++,结论成立;3)若k+1=6t+2,则k=6t+1,此时有f(k+1)=f(k)+2=k+2+++2=(k+1)+2++,结论成立;4)若k+1=6t+3,则k=6t+2,此时有f(k+1)=f(k)+2=k+2+++2=(k+1)+2++,结论成立;5)若k+1=6t+4,则k=6t+3,此时有f(k+1)=f(k)+2=k+2+++2=(k+1)+2++,结论成立;6)若k+1=6t+5,则k=6t+4,此时有f(k+1)=f(k)+1=k+2+++1=(k+1)+2++,结论成立.综上所述,结论对满足n≥6的自然数n均成立.C组教师专用题组考点一数列的求和1.(2017某某文,18,13分)已知{a n}为等差数列,前n项和为S n(n∈N*),{b n}是首项为2的等比数列,且公比大于0,b2+b3=12,b3=a4-2a1,S11=11b4.(1)求{a n}和{b n}的通项公式;(2)求数列{a2n b n}的前n项和(n∈N*).解析本题主要考查等差数列、等比数列及其前n项和公式等基础知识.考查数列求和的基本方法和运算求解能力.(1)设等差数列{a n}的公差为d,等比数列{b n}的公比为q.由已知b2+b3=12,得b1(q+q2)=12, 而b1=2,所以q2+q-6=0.又因为q>0,解得q=2.所以b n=2n.由b3=a4-2a1,可得3d-a1=8①.由S11=11b4,可得a1+5d=16②,联立①②,解得a1=1,d=3,由此可得a n=3n-2.所以{a n}的通项公式为a n=3n-2,{b n}的通项公式为b n=2n.(2)设数列{a2n b n}的前n项和为T n,由a2n=6n-2,有T n=4×2+10×22+16×23+…+(6n-2)×2n, 2T n=4×22+10×23+16×24+…+(6n-8)×2n+(6n-2)×2n+1,上述两式相减,得-T n=4×2+6×22+6×23+…+6×2n-(6n-2)×2n+1=-4-(6n-2)×2n+1=-(3n-4)2n+2-16.得T n=(3n-4)2n+2+16.所以数列{a2n b n}的前n项和为(3n-4)2n+2+16.方法总结(1)等差数列与等比数列中分别有五个量,a1,n,d(或q),a n,S n,一般可以“知三求二”,通过列方程(组)求基本量a1和d(或q),问题可迎刃而解.(2)数列{a n b n},其中{a n}是公差为d的等差数列,{b n}是公比q≠1的等比数列,求{a n b n}的前n 项和应采用错位相减法.2.(2017某某文,19,12分)已知{a n}是各项均为正数的等比数列,且a1+a2=6,a1a2=a3.(1)求数列{a n}的通项公式;(2){b n}为各项非零的等差数列,其前n项和为S n.已知S2n+1=b n b n+1,求数列的前n项和T n. 解析本题考查等比数列与数列求和.(1)设{a n}的公比为q,由题意知a1(1+q)=6,q=a1q2,又a n>0,解得a1=2,q=2,所以a n=2n.(2)由题意知S2n+1==(2n+1)b n+1,又S2n+1=b n b n+1,b n+1≠0,所以b n=2n+1.令=,则=.因此T n=c1+c2+…+=+++…++,又T n=+++…++,两式相减得T n=+-,所以T n=5-.3.(2016课标全国Ⅱ,17,12分)S n为等差数列{a n}的前n项和,且a1=1,S7=28.记b n=[lg a n],其中[x]表示不超过x的最大整数,如[0.9]=0,[lg 99]=1.(1)求b1,b11,b101;(2)求数列{b n}的前1 000项和.解析(1)设{a n}的公差为d,据已知有7+21d=28,解得d=1.所以{a n}的通项公式为a n=n.b1=[lg 1]=0,b11=[lg 11]=1,b101=[lg 101]=2.(6分)(2)因为b n=(9分)所以数列{b n}的前1 000项和为1×90+2×900+3×1=1 893.(12分)疑难突破充分理解[x]的意义,求出b n的表达式,从而求出{b n}的前1 000项和.评析本题主要考查了数列的综合运用,同时对学生创新能力进行了考查,充分理解[x]的意义是解题关键.4.(2015某某,19,12分)设等差数列{a n}的公差为d,前n项和为S n,等比数列{b n}的公比为q.已知b1=a1,b2=2,q=d,S10=100.(1)求数列{a n},{b n}的通项公式;(2)当d>1时,记=,求数列{}的前n项和T n.解析(1)由题意有,即解得或故或(2)由d>1,知a n=2n-1,b n=2n-1,故=,于是T n=1+++++…+,①T n=+++++…+.②①-②可得T n=2+++…+-=3-,故T n=6-.评析本题考查等差、等比数列的通项公式、前n项和公式,利用错位相减法求和,考查推理运算能力.5.(2015某某,18,13分)已知数列{a n}满足a n+2=qa n(q为实数,且q≠1),n∈N*,a1=1,a2=2,且a2+a3,a3+a4,a4+a5成等差数列.(1)求q的值和{a n}的通项公式;(2)设b n=,n∈N*,求数列{b n}的前n项和.解析(1)由已知,有(a3+a4)-(a2+a3)=(a4+a5)-(a3+a4),即a4-a2=a5-a3,所以a2(q-1)=a3(q-1).又因为q≠1,故a3=a2=2,由a3=a1·q,得q=2.当n=2k-1(k∈N*)时,a n=a2k-1=2k-1=;当n=2k(k∈N*)时,a n=a2k=2k=.所以{a n}的通项公式为a n=(2)由(1)得b n==.设{b n}的前n项和为S n,则S n=1×+2×+3×+…+(n-1)×+n×,S n=1×+2×+3×+…+(n-1)×+n×,上述两式相减,得S n=1+++…+-=-=2--,整理得,S n=4-.所以数列{b n}的前n项和为4-,n∈N*.评析本题主要考查等比数列及其前n项和公式、等差中项等基础知识.考查数列求和的基本方法、分类讨论思想和运算求解能力.6.(2014某某,19,12分)已知等差数列{a n}的公差为2,前n项和为S n,且S1,S2,S4成等比数列.(1)求数列{a n}的通项公式;(2)令b n=(-1)n-1,求数列{b n}的前n项和T n.解析(1)因为S1=a1,S2=2a1+×2=2a1+2,S4=4a1+×2=4a1+12,由题意得(2a1+2)2=a1(4a1+12),解得a1=1,所以a n=2n-1.(2)b n=(-1)n-1=(-1)n-1=(-1)n-1.当n为偶数时,T n=-+…+-=1-=.当n为奇数时,T n=-+…-+++=1+=.所以T n=评析本题考查等差数列的通项公式,前n项和公式和数列的求和,分类讨论的思想和运算求解能力、逻辑推理能力.7.(2014某某,19,14分)已知q和n均为给定的大于1的自然数.设集合M={0,1,2,…,q-1},集合A={x|x=x1+x2q+…+x n q n-1,x i∈M,i=1,2,…,n}.(1)当q=2,n=3时,用列举法表示集合A;(2)设s,t∈A,s=a1+a2q+…+a n q n-1,t=b1+b2q+…+b n q n-1,其中a i,b i∈M,i=1,2,…,n.证明:若a n<b n,则s<t.解析(1)当q=2,n=3时,M={0,1},A={x|x=x1+x2·2+x3·22,x i∈M,i=1,2,3}.可得,A={0,1,2,3,4,5,6,7}.(2)证明:由s,t∈A,s=a1+a2q+…+a n q n-1,t=b1+b2q+…+b n q n-1,a i,b i∈M,i=1,2,…,n及a n<b n,可得s-t=(a1-b1)+(a2-b2)q+…+(a n-1-b n-1)q n-2+(a n-b n)q n-1≤(q-1)+(q-1)q+…+(q-1)q n-2-q n-1=-q n-1=-1<0.所以s<t.评析本题主要考查集合的含义与表示,等比数列的前n项和公式,不等式的证明等基础知识和基本方法.考查运算能力、分析问题和解决问题的能力.考点二数列的综合应用1.(2017课标全国Ⅲ文,17,12分)设数列{a n}满足a1+3a2+…+(2n-1)a n=2n.(1)求{a n}的通项公式;(2)求数列的前n项和.解析(1)因为a1+3a2+…+(2n-1)a n=2n,所以当n≥2时,a1+3a2+…+(2n-3)a n-1=2(n-1),两式相减得(2n-1)a n=2,所以a n=(n≥2).又由题设可得a1=2,满足上式,所以{a n}的通项公式为a n=(n∈N*).(2)记的前n项和为S n,由(1)知==-,所以S n=-+-+…+-=.思路分析(1)条件a1+3a2+…+(2n-1)a n=2n的实质就是数列{(2n-1)a n}的前n项和,故可利用a n与前n项和的关系求解;(2)利用裂项相消法求和.易错警示(1)要注意n=1时,是否符合所求得的通项公式;(2)裂项相消后,注意留下了哪些项,避免遗漏.2.(2017某某,19,16分)对于给定的正整数k,若数列{a n}满足:a n-k+a n-k+1+…+a n-1+a n+1+…+a n+k-1+a n+k=2ka n对任意正整数n(n>k)总成立,则称数列{a n}是“P(k)数列”.(1)证明:等差数列{a n}是“P(3)数列”;(2)若数列{a n}既是“P(2)数列”,又是“P(3)数列”,证明:{a n}是等差数列.证明本题主要考查等差数列的定义、通项公式等基础知识,考查代数推理、转化与化归及综合运用数学知识探究与解决问题的能力.(1)因为{a n}是等差数列,设其公差为d,则a n=a1+(n-1)d,从而,当n≥4时,a n-k+a n+k=a1+(n-k-1)d+a1+(n+k-1)d=2a1+2(n-1)d=2a n,k=1,2,3,所以a n-3+a n-2+a n-1+a n+1+a n+2+a n+3=6a n,因此等差数列{a n}是“P(3)数列”.(2)数列{a n}既是“P(2)数列”,又是“P(3)数列”,因此,当n≥3时,a n-2+a n-1+a n+1+a n+2=4a n,①当n≥4时,a n-3+a n-2+a n-1+a n+1+a n+2+a n+3=6a n.②由①知,a n-3+a n-2=4a n-1-(a n+a n+1),③a n+2+a n+3=4a n+1-(a n-1+a n).④将③④代入②,得a n-1+a n+1=2a n,其中n≥4,所以a3,a4,a5,…是等差数列,设其公差为d'.在①中,取n=4,则a2+a3+a5+a6=4a4,所以a2=a3-d',在①中,取n=3,则a1+a2+a4+a5=4a3,所以a1=a3-2d',所以数列{a n}是等差数列.方法总结数列新定义型创新题的一般解题思路:1.阅读审清“新定义”;2.结合常规的等差数列、等比数列的相关知识,化归、转化到“新定义”的相关知识;3.利用“新定义”及常规的数列知识,求解证明相关结论.3.(2016某某,18,13分)已知{a n}是各项均为正数的等差数列,公差为d.对任意的n∈N*,b n 是a n和a n+1的等比中项.(1)设=-,n∈N*,求证:数列{}是等差数列;(2)设a1=d,T n=(-1)k,n∈N*,求证:<.证明(1)由题意得=a n a n+1,有=-=a n+1·a n+2-a n a n+1=2da n+1,因此+1-=2d(a n+2-a n+1)=2d2,所以{}是等差数列.(2)T n=(-+)+(-+)+…+(-+)=2d(a2+a4+…+a2n)=2d·=2d2n(n+1).所以===·<.评析本题主要考查等差数列及其前n项和公式、等比中项等基础知识.考查数列求和的基本方法、推理论证能力和运算求解能力.4.(2015某某,22,12分)在数列{a n}中,a1=3,a n+1a n+λa n+1+μ=0(n∈N+).(1)若λ=0,μ=-2,求数列{a n}的通项公式;(2)若λ=(k0∈N+,k0≥2),μ=-1,证明:2+<<2+.解析(1)由λ=0,μ=-2,有a n+1a n=2(n∈N+).若存在某个n0∈N+,使得=0,则由上述递推公式易得=0.重复上述过程可得a1=0,此与a1=3矛盾,所以对任意n∈N+,a n≠0.从而a n+1=2a n(n∈N+),即{a n}是一个公比q=2的等比数列.故a n=a1q n-1=3·2n-1.(2)证明:由λ=,μ=-1,数列{a n}的递推关系式变为a n+1a n+a n+1-=0,变形为a n+1=(n∈N+).由上式及a1=3>0,归纳可得3=a1>a2>...>a n>a n+1> 0因为a n+1===a n-+·,所以对n=1,2,…,k0求和得=a1+(a2-a1)+…+(-)=a1-k0·+·>2+·=2+.另一方面,由上已证的不等式知a1>a2>…>>>2,得=a1-k0·+·<2+·=2+.综上,2+<<2+.5.(2014某某,20,13分)已知数列{a n}满足a1=1,|a n+1-a n|=p n,n∈N*.(1)若{a n}是递增数列,且a1,2a2,3a3成等差数列,求p的值;(2)若p=,且{a2n-1}是递增数列,{a2n}是递减数列,求数列{a n}的通项公式.解析(1)因为{a n}是递增数列,所以|a n+1-a n|=a n+1-a n=p n.而a1=1,因此a2=p+1,a3=p2+p+1. 又a1,2a2,3a3成等差数列,所以4a2=a1+3a3,因而3p2-p=0,解得p=或p=0.当p=0时,a n+1=a n,这与{a n}是递增数列矛盾.故p=.(2)由于{a2n-1}是递增数列,因而a2n+1-a2n-1>0,于是(a2n+1-a2n)+(a2n-a2n-1)>0.①但<,所以|a2n+1-a2n|<|a2n-a2n-1|.②由①②知,a2n-a2n-1>0,因此a2n-a2n-1==.③因为{a2n}是递减数列,同理可得,a2n+1-a2n<0,故a2n+1-a2n=-=.④由③④知,a n+1-a n=.于是a n=a1+(a2-a1)+(a3-a2)+…+(a n-a n-1)=1+-+…+=1+·=+·,故数列{a n}的通项公式为a n=+·.6.(2015某某,21,12分)设f n(x)是等比数列1,x,x2,…,x n的各项和,其中x>0,n∈N,n≥2.(1)证明:函数F n(x)=f n(x)-2在内有且仅有一个零点(记为x n),且x n=+;(2)设有一个与上述等比数列的首项、末项、项数分别相同的等差数列,其各项和为g n(x),比较f n(x)和g n(x)的大小,并加以证明.解析(1)证明:F n(x)=f n(x)-2=1+x+x2+…+x n-2,则F n(1)=n-1>0,F n=1+++…+-2=-2=-<0,所以F n(x)在内至少存在一个零点.又F'n(x)=1+2x+…+nx n-1>0,故F n(x)在内单调递增,所以F n(x)在内有且仅有一个零点x n.因为x n是F n(x)的零点,所以F n(x n)=0,即-2=0,故x n=+.(2)解法一:由题设知,g n(x)=.设h(x)=f n(x)-g n(x)=1+x+x2+…+x n-,x>0.当x=1时, f n(x)=g n(x).当x≠1时,h'(x)=1+2x+…+nx n-1-.若0<x<1,h'(x)>x n-1+2x n-1+…+nx n-1-x n-1=x n-1-x n-1=0.若x>1,h'(x)<x n-1+2x n-1+…+nx n-1-x n-1=x n-1-x n-1=0.所以h(x)在(0,1)上递增,在(1,+∞)上递减,所以h(x)<h(1)=0,即f n(x)<g n(x).综上所述,当x=1时, f n(x)=g n(x);当x≠1时, f n(x)<g n(x).解法二:由题设, f n(x)=1+x+x2+…+x n,g n(x)=,x>0.当x=1时, f n(x)=g n(x).当x≠1时,用数学归纳法可以证明f n(x)<g n(x).①当n=2时, f2(x)-g2(x)=-(1-x)2<0,所以f2(x)<g2(x)成立.②假设n=k(k≥2)时,不等式成立,即f k(x)<g k(x).那么,当n=k+1时,f k+1(x)=f k(x)+x k+1<g k(x)+x k+1=+x k+1=.又g k+1(x)-=,令h k(x)=kx k+1-(k+1)x k+1(x>0),则h'k(x)=k(k+1)x k-k(k+1)x k-1=k(k+1)x k-1(x-1).所以当0<x<1时,h'k(x)<0,h k(x)在(0,1)上递减;当x>1时,h'k(x)>0,h k(x)在(1,+∞)上递增.所以h k(x)>h k(1)=0,从而g k+1(x)>.故f k+1(x)<g k+1(x),即n=k+1时不等式也成立.由①和②知,对一切n≥2的整数,都有f n(x)<g n(x).解法三:由已知,记等差数列为{a k},等比数列为{b k},k=1,2,…,n+1.则a1=b1=1,a n+1=b n+1=x n,所以a k=1+(k-1)·(2≤k≤n),b k=x k-1(2≤k≤n),令m k(x)=a k-b k=1+-x k-1,x>0(2≤k≤n),当x=1时,a k=b k,所以f n(x)=g n(x).当x≠1时,m'k(x)=·nx n-1-(k-1)x k-2=(k-1)x k-2(x n-k+1-1).而2≤k≤n,所以k-1>0,n-k+1≥1.若0<x<1,x n-k+1<1,m'k(x)<0;若x>1,x n-k+1>1,m'k(x)>0,从而m k(x)在(0,1)上递减,在(1,+∞)上递增,所以m k(x)>m k(1)=0,所以当x>0且x≠1时,a k>b k(2≤k≤n),又a1=b1,a n+1=b n+1,故f n(x)<g n(x).综上所述,当x=1时, f n(x)=g n(x);当x≠1时, f n(x)<g n(x).7.(2014某某,19,12分)设等差数列{a n}的公差为d,点(a n,b n)在函数f(x)=2x的图象上(n∈N*).(1)若a1=-2,点(a8,4b7)在函数f(x)的图象上,求数列{a n}的前n项和S n;(2)若a1=1,函数f(x)的图象在点(a2,b2)处的切线在x轴上的截距为2-,求数列的前n 项和T n.解析(1)由已知,得b7=,b8==4b7,有=4×=.解得d=a8-a7=2.所以,S n=na1+d=-2n+n(n-1)=n2-3n.(2)函数f(x)=2x在(a2,b2)处的切线方程为y-=(ln 2)(x-a2),它在x轴上的截距为a2-.由题意,得a2-=2-,解得a2=2.所以d=a2-a1=1.从而a n=n,b n=2n.所以T n=+++…++,2T n=+++…+.因此,2T n-T n=1+++…+-=2--=.所以,T n=.评析本题考查等差数列与等比数列的概念、等差数列与等比数列通项公式与前n项和、导数的几何意义等基础知识,考查运算求解能力.8.(2014某某,17,12分)已知首项都是1的两个数列{a n},{b n}(b n≠0,n∈N*)满足a nb n+1-a n+1b n+2b n+1b n=0.(1)令=,求数列{}的通项公式;(2)若b n=3n-1,求数列{a n}的前n项和S n.解析(1)因为a n b n+1-a n+1b n+2b n+1b n=0,b n≠0(n∈N*),所以-=2,即+1-=2.所以数列{}是以1为首项,2为公差的等差数列,故=2n-1.(2)由b n=3n-1知a n=b n=(2n-1)3n-1,于是数列{a n}的前n项和S n=1·30+3·31+5·32+…+(2n-1)·3n-1,3S n=1·31+3·32+…+(2n-3)·3n-1+(2n-1)·3n,相减得-2S n=1+2·(31+32+…+3n-1)-(2n-1)·3n=-2-(2n-2)3n,所以S n=(n-1)3n+1.评析本题主要考查等差数列的有关概念及求数列的前n项和,考查学生的运算求解能力,在利用错位相减法求和时,计算失误是学生失分的主要原因.9.(2014某某,18,12分)已知等差数列{a n}满足:a1=2,且a1,a2,a5成等比数列.(1)求数列{a n}的通项公式;(2)记S n为数列{a n}的前n项和,是否存在正整数n,使得S n>60n+800?若存在,求n的最小值;若不存在,说明理由.解析(1)设数列{a n}的公差为d,依题意,2,2+d,2+4d成等比数列,故有(2+d)2=2(2+4d), 化简得d2-4d=0,解得d=0或d=4.当d=0时,a n=2;当d=4时,a n=2+(n-1)·4=4n-2,从而得数列{a n}的通项公式为a n=2或a n=4n-2.(2)当a n=2时,S n=2n.显然2n<60n+800,此时不存在正整数n,使得S n>60n+800成立.当a n=4n-2时,S n==2n2.令2n2>60n+800,即n2-30n-400>0,解得n>40或n<-10(舍去),此时存在正整数n,使得S n>60n+800成立,n的最小值为41.。
血红蛋白病概述
血红蛋白病概述……血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。
临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。
血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。
另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ（结构与α链相似）及ε5种；后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期（妊娠3月以内）血红蛋白、HbGower-1（ζ2ε2）、HbGower-2（α2ε2）、HbPortland（ζ2γ2）。
β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质，可降低血红蛋白稳定性。
δ链亦由146个氨基酸残基组成，仅10个氨基酸与β链不同。
由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸，第116位精氨酸置换了β116组氨酸，因此δ链的正电荷大于β链，HbA2（α2δ2）等电点升高，电泳时靠近负极。
γ链虽由146个氨基酸组成，但与β链有39个氨基酸不同，且含有4个异亮氨酸，为α、β与δ链所缺如，因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF（α2γ2）含量。
正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸，Ar-r136为丙氨酸，说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。
初生时Gr与Ar的比例是3∶1，儿童和成人二者之比为2∶3。
每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白是由二对（4条）血红蛋白单体聚合而成的四聚体。
不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同，但血红素均相同。
血红蛋白的四级结构：由氨基酸顺序排列的肽链结构称为血红蛋白的一级结构。
血红蛋白病的分子诊断与基因治疗研究
血红蛋白病的分子诊断与基因治疗研究血红蛋白病是一种遗传性疾病，由于基因的突变导致红细胞内血红蛋白合成障碍，导致体内出现缺氧和贫血等相关症状。
近年来，随着分子生物学和基因技术的不断进步，血红蛋白病的分子诊断和基因治疗也得到了越来越多的关注和研究。
一、分子诊断血红蛋白病的分子诊断主要是通过分析患者的血液或组织样本中血红蛋白基因的突变情况来进行的。
目前，常用的分子诊断方法有Sanger测序、聚合酶链反应（PCR）和高通量测序（NGS）等。
Sanger测序是一种传统的DNA测序方法，它通过将DNA模板扩增后与相应引物配对来进行反应，最终得到DNA序列信息。
PCR是一种体外扩增DNA序列的技术，可以通过控制扩增反应条件和引物设计来选择性扩增患者血液或组织样本中的血红蛋白基因序列。
NGS技术则是通过高通量的DNA测序方法来对整个基因组或目标区域进行测序，从而对血红蛋白基因突变和重排进行快速和精确的检测。
二、基因治疗基因治疗是一种新兴的治疗手段，它通过向患者体内植入正常的基因来修复或替代缺陷基因，从而恢复正常的生理功能。
对于血红蛋白病的基因治疗，主要有基因替换和基因修饰两种方法。
基因替换主要是通过外源DNA向患者体内植入正常的血红蛋白基因，使其能够替代缺陷基因来恢复血红蛋白的正常合成。
针对血红蛋白病的基因替换治疗已经在实验室中取得了一定的成功，但是它仍面临着一系列挑战，如基因植入效率不高、对患者的免疫反应等。
相比之下，基因修饰则是一种更加先进的治疗方法。
它通过使用CRISPR/Cas9等基因编辑工具将正常的血红蛋白基因插入到人体内自带的基因组中，从而将正常的基因内嵌入到细胞中，使血红蛋白的正常合成可以长期稳定地进行。
同时，这种方法还可以避免通过外源DNA向患者体内植入基因时可能遇到的一些安全问题，如外源DNA与宿主DNA不兼容可能会导致的排异反应。
三、展望随着分子生物学和基因技术的不断发展，血红蛋白病的分子诊断和基因治疗也将得到更加广泛的应用和发展。
血红蛋白病
血红蛋白病血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。
据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。
（一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制1．人类血红蛋白的组成和发育变化每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。
其中一对是类α链（α链和ξ链），由1 41个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。
由这6种不同的珠蛋白链组合成人类的6种不同的血红蛋白，即Hb Gower1(ξ2ε2)、HbGower2、(α2ε2)、Hb Po rtland(ξ2γ2)、HbF(α2γ2)、HbA(α2β2)和HbA2(α2δ2)。
其中γ链有两种亚型，即Gγ2和Aγ2，因此HbF有两类：α2Gγ2和α2Aγ2，前者的第136位氨酸为甘氨酸，后者为丙氨酸。
上述各种血蛋白在发育的不同阶段先后交替出现（图4－11）。
在胚胎发育早期，合成胚胎血红蛋白HbGowerl、HbGower2和HbPortland。
胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF。
成人有3种血红蛋白：HbA，占95％以上；HbA2，占2%-3.5%；HbF，少于1.5%。
2．人类珠蛋白基因人类珠蛋白基因分为两类：一类是类α珠蛋白基因簇（α-like globin ge ne cluster），包括ξ和α基因；另一类是β珠蛋白基因簇（β-like globin gene cluster）,包括ε、γ（Gγ和Aγ）、δ和β基因。
（1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。
血红蛋白病是怎么回事？
血红蛋白病是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍血红蛋白病的病理病因，血红蛋白病主要是由什么原因引起的。
*一、血红蛋白病病因*一、病因：由多种原因造成，暂无定论。
*二、发病机制：血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。
血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位(即F8)组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。
另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ(结构与α链相似)及ε5种;后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期(妊娠3月以内)血红蛋白、HbGower-1(ζ2ε2)、HbGower-2(α2ε2)、HbPortland(ζ2γ2)。
β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质，可降低血红蛋白稳定性。
δ链亦由146个氨基酸残基组成，仅10个氨基酸与β链不同。
由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸，第116位精氨酸置换了β116组氨酸，因此δ链的正电荷大于β链，HbA2(α2δ2)等电点升高，电泳时靠近负极。
γ链虽由146个氨基酸组成，但与β链有39个氨基酸不同，且含有4个异亮氨酸，为α、β与δ链所缺如，因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF(α2γ2)含量。
正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸，Ar-r136为丙氨酸，说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。
初生时Gr与Ar的比例是3∶1，儿童和成人二者之比为2∶3。
每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白是由二对(4条)血红蛋白单体聚合而成的四聚体。
不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同，但血红素均相同。
血红蛋白的四级结构：由氨基酸顺序排列的肽链结构称为血红蛋白的一级结构。
肽链中的氨基酸可分为亲水的极化氨基酸(其侧链为羧基、氨基)，与非极化的氨基酸(其侧链是芳香族)。
肽链中的各种氨基酸的侧链相互拉紧形成α螺旋，螺旋形节段间由短而非螺旋形节段相连。
血红蛋白病健康宣教
避免接触有害物质
避免接触有毒化学物质，如 苯、甲醛等
避免接触辐射，如X射线、 紫外线等
避免接触有毒气体，如二氧 化硫、一氧化碳等
避免接触有毒食物，如发霉 食物、过期食品等
避免接触有毒水源，如污染 水源、重金属超标水源等
避免接触有毒环境，如垃圾 场、工业区等
3
血红蛋白病的治 疗方法
药物治疗
01 药物种类：包括口服
02
适当运动：根据身体 状况，进行适当的运 动，如散步、慢跑、 瑜伽等，以增强体质， 提高免疫力。
03
04
心理支持：保持良好 的心态，积极面对疾 病，家属要给予患者 足够的关心和支持。
05
定期复查：定期到医 院进行复查，监测病 情变化，及时调整治 疗方案。
谢谢
药物和注射药物
药物副作用：部分药
03 物可能引起胃肠道反
应、过敏反应等
药物作用：改善贫血
02 症状，提高血红蛋白
水平
药物剂量：根据病情
04 和个体差异，医生会
制定合适的药物剂量
输血治疗
输血目的：补充 血红蛋白，改善 贫血症状
输血方式：静脉 输血，直接补充 血红蛋白
输血量：根据病 情和患者需求， 确定输血量
03 皮肤、黏膜苍白：血红蛋白病患者皮肤、黏膜颜色较正常 人苍白，这是由于血液中血红蛋白含量不足导致的。
04 发育迟缓：血红蛋白病患者可能出现生长发育迟缓，如 身高、体重低于正常水平。
2
血红蛋白病的预 防措施
健康饮食
1
增加铁质摄入：多吃含铁丰富的食 物，如瘦肉、动物肝脏、豆类等
2
增加维生素C摄入：多吃富含维生 素C的食物，如新鲜水果、蔬菜等
02
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制
简述血红蛋白病的类型及其各类型的分子机制血红蛋白病是一组遗传性疾病，主要由于血红蛋白分子结构异常而导致。
在人体内，血红蛋白是负责携带氧气到身体各个组织和器官的蛋白质。
不同类型的血红蛋白病由于不同的基因突变而引起，导致血红蛋白分子结构发生变化，进而影响氧气的运输和释放，造成各种临床表现。
下面将分别介绍几种常见的血红蛋白病及其分子机制。
1. 地中海贫血（β-地中海贫血）地中海贫血是一种常见的血红蛋白病，主要由β-地中海贫血基因的突变引起。
在正常情况下，β-地中海贫血基因编码的β-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当β-地中海贫血基因突变时，会导致β-地中海贫血链的氨基酸序列发生改变，从而影响血红蛋白分子的结构和功能。
这种突变会导致血红蛋白分子的氧气结合能力降低，造成贫血等症状。
2. 镰状细胞贫血镰状细胞贫血是由β-地中海贫血基因的一种突变引起的，这种突变导致血红蛋白分子在氧气缺乏的情况下发生聚集，使红细胞变形成为镰状。
这种变形使得红细胞在血管内变得僵硬和粘稠，容易堵塞血管，导致组织缺氧和疼痛。
此外，由于镰状细胞的寿命较短，患者会出现慢性溶血性贫血。
3. β-地中海贫血β-地中海贫血是一种由β-地中海贫血基因的另一种突变引起的血红蛋白病。
这种突变会导致β-地中海贫血链的合成受到抑制，从而造成β-地中海贫血链的不足。
由于β-地中海贫血链的不足，血红蛋白分子的结构和功能发生改变，导致贫血等症状。
4. α-地中海贫血α-地中海贫血是由α-地中海贫血基因的突变引起的血红蛋白病。
在正常情况下，α-地中海贫血基因编码的α-地中海贫血链是血红蛋白的重要组成部分。
然而，当α-地中海贫血基因突变时，会导致α-地中海贫血链的合成受到抑制，造成α-地中海贫血链的不足。
这种不足会影响血红蛋白分子的结构和功能，导致贫血等症状。
血红蛋白病是一组由基因突变引起的遗传性疾病，不同类型的血红蛋白病具有不同的分子机制。
通过深入了解这些疾病的分子机制，可以为其诊断和治疗提供更好的参考依据，为患者带来更好的生活质量。
血红蛋白病治疗及护理
药物联合治疗： 根据病情，可 采用多种药物 联合治疗
05
02
药物作用：改 善血红蛋白结 构，提高血红 蛋白功能
04
药物剂量：根 据病情和患者 个体差异，调 整药物剂量
06
药物治疗效果： 需定期监测血 红蛋白水平， 评估治疗效果
输血治疗
输血目的：补充血红蛋白， 改善贫血症状
输血类型：全血、红细胞悬 液、血浆等
提供心理支持： 帮助患者了解病 情，提供心理疏 导，减轻心理压 力
鼓励患者参与治 疗：鼓励患者积 极参与治疗，提 高治疗效果和康 复速度
提供心理康复指 导：指导患者进 行心理康复训练， 提高心理适应能 力，促进康复
谢谢
血红蛋白病的护 理措施
生活护理
饮食护理：注意营养均衡，多吃富 含铁、叶酸、维生素B12的食物
休息护理：保证充足的睡眠，避 免过度劳累
心理护理：保持良好的心态，避 免焦虑和抑郁
运动护理：适当进行有氧运动， 增强体质，提高免疫力
饮食护理
01
增加铁质摄入：多吃含铁 丰富的食物，如瘦肉、动 物肝脏、豆类等
02
基因检测：通过基因检测，确定血红蛋白病的基因突变类型
03
临床症状观察：观察患者临床症状，如贫血、呼吸急促等
04
家族史：了解患者家族中是否有血红蛋白病病史
05
影像学检查：如X光、CT等，检查患者器官和组织的病变情况
血红蛋白病的治 疗方法
药物治疗
药物种类：包 括口服药物、 注射药物等
01
药物副作用： 可能引起胃肠 道反应、过敏 反应等
输血频率：根据病情和患者 需求，定期或紧急输血
输血注意事项：避免输血反应， 注意输血速度，监测患者反应
血红蛋白病临床诊疗指南
血红蛋白病临床诊疗指南血红蛋白病是由于血红蛋白质和量异常而发生的一类遗传性贫血病。
可分为两大类：一类是异常血红蛋白病，是由于血红蛋白发生结构异常而引起的贫血病，如HbS、HbE、HbC、HbM等；另一类是珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血，thalassemias)，是由于某类珠蛋白链合成不足所引起的溶血性贫血，但并不涉及血红蛋白结构异常。
地中海贫血广泛流行于地中海流域、中东、非洲、印度次大陆、缅甸、东南亚及中国南部如广东、广西、四川、湖南、河北、云南、贵州、福建、海南、香港、台湾等省（区）。
HbS广泛流行于非洲、欧洲南部地区、中东、印度次大陆等。
HbE在整个印度次大陆、缅甸和东南亚地区高发。
迄今已发现异常血红蛋白700余种，部分有贫血症状，另一些并不引起临床症状。
地中海贫血的基因诊断及异常血红蛋白病的分离及鉴定，需用一些比较复杂的实验室诊断方法。
而临床上所用的诊断方法多为一些简单的过筛试验，包括血常规检查、红细胞形态观察、红细胞包涵体检查、异丙醇试验、红细胞渗透脆性试验、血红测定、HbF测定等。
近年采用PCK-斑点杂交法、基因芯片、DNA 蛋白电泳、HbA2测序技术等基因诊断技术，不但提高了析鉴定能力，提高了诊断水平，而且使产前诊断成为可能。
第一节β地中海贫血【概述】β地中海贫血（β-thalassemias)主要是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。
由于β珠蛋白基因突变的部位不同，对β珠蛋白链合成抑制的程度也不同，常将β地中海贫血分为两种类型：β珠蛋白链完全不能合成者称为β°地中海贫血；β珠蛋白链尚能合成但合成量不足者称为β+地中海贫血。
临床上按其贫血严重程度分为轻型β地中海贫血、中间型β地中海贫血和重型β地中海贫血。
【临床表现】1.轻型多数无症状，少数有轻度贫血和轻度脾肿大。
2.重度常在出生后3〜6个月出现进行性加重的贫血，黄疸，肝、脾肿大，发育不良，骨骼变形如头颅增大，额部、颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁塌陷等，呈典型的“地贫外貌”。
血红蛋白病氧亲和力异常血红蛋白病
⾎红蛋⽩病氧亲和⼒异常⾎红蛋⽩病（abnormal affinity hemoglobin disorder）包括氧亲和⼒升⾼和降低两类。
此种⾎红蛋⽩病不造成溶⾎。
低亲和⼒⾎红蛋⽩病患者氧解离曲线右移，组织氧合正常。
已发现5种低亲和⼒⾎红蛋⽩变异型。
发绀⽽动脉氧张⼒正常提⽰有本病之可能，应进⼀步检查。
与HbM患者相似，临床特征主要是发绀，⽆其他症状，亦⽏须治疗。
⾼亲和⼒⾎红蛋⽩的氧解离曲线左移，可引起组织缺氧。
约30％的患者发⽣代偿性红细胞增多症（erythrocytosis），需与真性红细胞增多症鉴别。
氧亲和⼒异常⾎红蛋⽩症多呈常染⾊体显性遗传。
各种⽅法检查发现异常⾎红蛋⽩是确诊的依据。
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血红蛋白病
Hb Bart’s 胎 儿 水 肿 综 合 征 (hydrops fetalis syndrome)，患儿为常染色体显性纯合子，父母均为 地1单倍型杂合子。胎儿无珠蛋白链合成，80％ 以 上 血 红 蛋 白 为 Hb Bart`s(A4 、 G4) 、 其 余 为 Hb H(4)和Hb Portland (2A2、2G2)。Hb Bart`s有很 高的氧亲和力，致使组织严重缺氧，导致自发性流 产或出生后不久死于严重水肿。
临床类型
③地中海贫血状态
患者有2个基因丧失功能，在东方人通常为地1 杂合子(- -/)，而在黑人中通常为地2纯合子( －/－)。本症为轻度地中海贫血，患者有轻度 小细胞性贫血。
④地中海贫血静止型携带者
受累者仅有1个基因丧失功能(/－)，有正常 血象，可无临床症状。
地中海贫血
分子病
(molecular disease)
由于基因突变导致蛋白质分子质和量 的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病
称为分子病可分为：运输性蛋白病，凝血及 抗凝血因子缺乏症，免疫蛋白缺陷病，膜蛋 白病，受体蛋白病等。
血红蛋白病
（Hemaglobinopathy）
血红蛋白病是由于珠蛋白分子结构 和合成异常所引起的疾病，是运输性 蛋白病的代表。
全世界异常血红蛋白携带者有1亿多人
血红蛋白的分子结构及其遗传控制
血红蛋白分子 由四个亚单位组 成，每个亚单位 包括一条珠蛋白 （globin）肽链 和一个血红素 (heme)辅基
珠蛋白分类
类链：、ζ、链 类链：、、Gγ、Aγ、链
组合
Hb Gowerl (ζ2 2)、Hb Gower2(2 2)、 Hb Portland(ζ2 γ2)、HbF(2 γ2)、 HbA(2 2)、HbA2(2 2) 成人血红蛋白有三种：HbA，占95％以上， HbA2，占2～3.5％，HbF，少于1.5％。
血红蛋白病
（五）其他 1.HbE病是由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，因谷/赖氨酸理化性质相同，故对血红 蛋白稳定性和功能影响不大。 2.常染色体不完全显性遗传，杂合子不发病，纯合子仅有轻度溶血，呈小细胞低色素性贫血， 靶形细胞增多（25％～75％）。 3.HbE病为我国最常见的异常血红蛋白病，广东及云南省多见。 4.血红蛋白电泳HbE可高达90%，HbE 对氧化剂不稳定，异丙醇试验多呈阳性。
谢谢
血红蛋 白病
一、概述
1.概念：红蛋白病（hemoglobinopathy）是一组遗传性溶血性贫血。 2.分类：珠蛋白肽链数量异常（珠蛋白生成障碍性贫血）；
珠蛋白肽链结构异常（异常血红蛋白病）。 3.血红蛋白组成：血红素和珠蛋白。每一个血红蛋白含有2对珠蛋白肽链，一对为α链（α链和ξ 链），另一对为非α链（ε、β、γ及δ链）。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。 4.血红蛋白类型：人类血红蛋白由2对（4条）血红蛋白单体聚合而成。 正常人出生后有3种血红蛋白： ①血红蛋白A（HbA，α2β2，占95％以上）； ②血红蛋白A2（HbA2，α2δ2，占2％～3％）； ③胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2，约占1％）。
（四）氧亲和力异常的血红蛋白病
珠蛋白肽链发生氨基酸替代，改变了血红蛋白的立体空间构象，造成其氧亲和力的异常（增高 或降低），氧解离曲线的改变（左移或右移）。 2.氧亲和力降低的血红蛋白病，血红蛋白的输氧功能不受影响，动脉氧分压和组织氧合正常，但 因高铁血红蛋白增多，出现发绀。 3.氧亲和力增高的血红蛋白病，存在氧解离障碍，引起动脉氧饱和度下降和组织缺氧，可出现代 偿性红细胞增多；氧亲和力增高的血红蛋白病更具有病理和临床意义，测定氧解离曲线有助于与 真性红细胞增多症相鉴别，如出现明显的血液高黏滞征象应予对症治疗。
血红蛋白病的诊断标准类
血红蛋白病的诊断标准类*导读：血液系统疾病诊断标准类：……地中海贫血(Thalassaemia HbH病)(一)诊断标准：1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 血液实验室检查：(1)血红蛋白降低或正常，网织红细胞增高或正常;(2)红细胞大小不均，中心浅染及靶形红细胞;(3)MCH降低;(4)红细胞渗透脆性降低;(5)骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。
3. 血红蛋白电泳出现HbH区带。
4. 遗传：家系中可有HbH病患者。
5. 有条件应做α/β肽链合成速率比，基因分析。
(二)判定：具备第1—4项即可确诊。
β地中海贫血(不包括基因缺乏δ、β地中海贫血和HPFH)(Beta Thalassaemia)(一)诊断标准：1. 贫血、黄疸、肝脾肿大。
2. 实验室检查：同HbH。
3. HbA2 〉3.5%，HbF2.0%。
4. 遗传：纯合体：父母均为β地中海贫血杂合子。
杂合体：父母之一为β地中海贫血杂合子。
5. 同HbH。
(二)判定：具备第1—4项可确诊。
异常血红蛋白(一)诊断标准：1. 有pH8.6异常血红蛋白区带。
2. 不同类型异常血红蛋白特性与功能检查：(1)不稳定血红蛋白：热不稳定试验及异丙醇试验阳性;不稳定变性珠蛋白小体阳性;血红蛋白下降;红细胞大小不均，中心浅染。
(2)氧亲合性异常血红蛋白;氧亲合性增加;氧解离曲线左移，可伴有红细胞增多及发绀。
(3)镰状细胞贫血：镰变试验阳性。
(4)高铁血红蛋白：高铁血红蛋白增高;可出现紫绀;异常血红蛋白吸收光谱。
(5)无临床表现型：只有异常血红蛋白区带。
3. 遗传：(1)纯合体：双亲均为杂合体;(2)杂合体：双亲之一为杂合体。
4. 有条件可做等电聚焦分离异常成分，做肽键分析及一级结构分析。
(二)判定：具备第1—3 项可确诊。
血红蛋白病名词解释
血红蛋白病名词解释
血红蛋白病是一组遗传性血液病，主要由于血红蛋白分子结构发生突变引起。
在血红蛋白病患者中，红细胞中的血红蛋白分子结构异常，导致它们在身体中的寿命缩短、容易被破坏，从而引发一系列血液、器官和组织的问题。
血红蛋白病主要包括地中海贫血（β-地中海贫血、α-地中海贫血）和镰状细胞病两种类型。
地中海贫血是由于β-地中海贫血和α-地中海贫血两种不同基
因变异引起的。
β-地中海贫血主要由于β球蛋白链基因发生突变，从而导致β-地中海贫血基因突变效应，被称为缺陷β-球
蛋白链疾病。
α-地中海贫血主要由于α-球蛋白链基因缺陷引起，通常由基因缺失或突变引起。
镰状细胞病是由于HbS（异常型血红蛋白）基因突变引起的，HbS突变导致血红蛋白分子在低氧环境中结晶成一定形态，使得红细胞形状变为长条状，类似镰刀，从而引发一系列临床症状。
血红蛋白病的临床特点包括贫血、溶血和血栓形成等。
患者可出现乏力、头晕、黄疸、脾脏肿大等症状，并且容易感染和出现急性机械梗阻。
地中海贫血患者还常常伴有骨骼异常、生长迟缓和肝肿大等症状。
镰状细胞病患者常出现疼痛性危象、急性胸综合征和脑血管意外等。
血红蛋白病目前还没有根治方法，但通过输血、造血干细胞移
植、药物治疗等控制疾病的进展。
定期进行血液检查和临床评估，以及预防和及时处理并发症，也是管理血红蛋白病的重要手段。
在预防层面，遗传咨询和筛查对于一些常见的血红蛋白病疾病族群也非常重要。
此外，提高公众对血红蛋白病的认识和理解，加强对患者和家庭的支持和指导，也是重要的工作。
《血红蛋白病》课件
心理咨询
提供情感支持和应对策略，帮助 患者和家人应对压力。
结论
血红蛋白病是一种遗传性血液病，早期诊断和适当治疗对患者的生活质量至关重要。
总结血红蛋白病的定义
血红蛋白病的症状
血红蛋白病的治疗
血红蛋白病的预防
呼吁人们关注血红蛋白病的病人，提供 支持和援助。
治疗血红蛋白病的方法包括药物治疗、红细胞输血和骨髓移植。
1
药物治疗
通过药物来改善血红蛋白的功能和减轻
红细胞输血
2
症状。
用健康的血红蛋白替代病变的血红蛋白。
3
骨髓移植
用正常的造血干细胞替代患者的异常造
血红蛋白病的并发症
4
血干细胞。
血红蛋白病可能导致长期的器官损害和 生活品质下降。
血红蛋白病的预防
预防血红蛋白病的方法包括产前诊断、基因筛查和遗传咨询。
《血红蛋白病》PPT课件
# 血红蛋白病
什么是血红蛋白病？
血红蛋白病是一组遗传性血液病，影响血红蛋白的产生和功能。
血红蛋白病的定义
血红蛋白病是一类遗传性疾病，影响血红蛋白的合成或功能。
血红蛋白的作用
血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责携带氧气到身体各处。
血红蛋白病的种类
血红蛋白病可分为镰状细胞性贫血、地中海贫血等不同类型。
产前诊断
在妊娠期进行诊断，以便及早 采取措施。
基因筛查
通过基因检测来了解携带者和 风险。
遗传咨询
提供关于血红蛋白病风险、传 递方式和处理方法的建议。
感情援助
血红蛋白病患者及其家人可能面临情感和心理困难，需要得到支持。
病人的情感问题
患者常常感到沮丧、焦虑和社交 障碍。
家庭的困难
第四节 血红蛋白病
第四节血红蛋白病血红蛋白是一种由血红素和珠蛋白组成的结合蛋白。
珠蛋白有两种肽链，一种是α链，由141个氨基酸残基构成；另一种是非α链(β、γ及δ链)，各有146个氨基酸残基，各种肽链有固定的氨基酸排列顺序。
a链基因位于16号染色体，β、δ、γ链基因位于11号染色体。
每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白由2对(4条)血红蛋白单体聚合而成。
正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A(HbA)：为成人主要的血红蛋白，占95%以上，由一对a 链和一对β链组成(α2β2)；②血红蛋白A2(HbA2)：由一对α链和一对δ链组成(α2δ2)，占血红蛋白的2%～3%；③胎儿血红蛋白(HbF)：由一对α链和一对γ链组成(α2γ2)，出生6个月后含量仅1%左右。
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是一组遗传性溶血性贫血。
分为珠蛋白肽链分子结构异常和珠蛋白肽链合成数量异常(地中海贫血)两大类。
一、珠蛋白肽链分子结构异常珠蛋白肽链分子结构异常多数不伴功能改变，以下几种有临床意义。
(一)镰状细胞贫血因β珠蛋白链第6位谷氨酸被撷氨酸替代所致，又称血红蛋白S(HbS)病。
本病主要见于黑人。
HbS在缺氧情况下分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。
这类细胞变形性差，在微循环内易被淤滞而破坏，发生HA。
患者出生后3～4个月即有黄疸、贫血及肝、脾大，发育较差。
因镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍，可表现为腹痛、气急、肾区痛和血尿。
患者常因再障危象、贫血加重，并发感染而死亡。
体外重亚硫酸钠镰变试验时可见大量镰状红细胞，有助于诊断。
杂合子红细胞内HbS浓度较低，除在缺氧情况下一般不发生镰变和贫血，临床无症状或偶有血尿、脾梗死等表现。
本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。
溶血发作时可予供氧、补液和输血等。
(二)不稳定血红蛋白病约有120余种，但发病率低。
不稳定血红蛋白的α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，使之易受氧化而丢失血红素，结果珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体。
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血红蛋白病血红蛋白病（hemoglobinopathy）是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。
它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。
据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率较高，因此，血红蛋白病是最常见的遗传之一。
（一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制1．人类血红蛋白的组成和发育变化每个红细胞内含有约28000万个血红蛋白分子，每个分子由四个亚单位构成，每一个单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基组成，即血红蛋白分子是由二对珠蛋白链构成的球形四聚体（图4－10）。
其中一对是类α链（α链和ξ链），由1 41个氨基酸组成；另一对是类β链(ε、β、γ和δ链)，由146个氨基酸组成。
由这6种不同的珠蛋白链组合成人类的6种不同的血红蛋白，即Hb Gower1(ξ2ε2)、HbGower2、(α2ε2)、Hb Po rtland(ξ2γ2)、HbF(α2γ2)、HbA(α2β2)和HbA2(α2δ2)。
其中γ链有两种亚型，即Gγ2和Aγ2，因此HbF有两类：α2Gγ2和α2Aγ2，前者的第136位氨酸为甘氨酸，后者为丙氨酸。
上述各种血蛋白在发育的不同阶段先后交替出现（图4－11）。
在胚胎发育早期，合成胚胎血红蛋白HbGowerl、HbGower2和HbPortland。
胎儿期（从8周至出生为止）主要是HbF。
成人有3种血红蛋白：HbA，占95％以上；HbA2，占2%-3.5%；HbF，少于1.5%。
2．人类珠蛋白基因人类珠蛋白基因分为两类：一类是类α珠蛋白基因簇（α-like globin ge ne cluster），包括ξ和α基因；另一类是β珠蛋白基因簇（β-like globin gene cluster）,包括ε、γ（Gγ和Aγ）、δ和β基因。
（1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。
此外，在类α珠蛋白基因簇中，还包括两个ξ基因和一个假基因Ψα，这些基因紧密连锁其排列顺序如图4－12所示。
（2）类β珠蛋白基因：人类β珠蛋白基因簇分布于11p15，每条11号染色体上只有一个β珠蛋白基因，基因簇内各成员也都紧密连锁，其排列顺序如图4－12。
类β珠蛋白基因簇的排列顺序与以育过程中的表达次序完全一致。
（3）珠蛋白基因的结构：类α与类β珠蛋白基因的结构相似，都含有3个外显子和2个内含子（IVS2和IVS2）。
α珠蛋白基因中的IVS1和117bp组成，位于31和32密码子之间，IVS2由149或140bp组成，位于99和100密码子之间。
类β基因中的IVS1含130bp，位于30和31密码之间，IVS2大约含850bp，位于104和105密码子之间。
（二）血红蛋白病的分类和分子基础血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。
1．异常血红蛋白病异常血红蛋白（abnormal hemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。
至今全世界已发现异常血红蛋白471种。
国内已发现60种，其中20种是世界首报。
尽管异常血红蛋白种类繁多，但仅约40％的异常血红蛋白对人体有不同程度的功能障碍。
（1）异常血红蛋白病的类型：1）镰形细胞病（sickle cell disease）：此病主要见于黑人。
该病系由于β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成HbS，导致电荷改变，在脱氧情况下HbS聚合形成长棒状聚合物，使红细胞镰变，由于镰变引起血粘度增高，导致血管梗阻性继发症状，一过性剧痛（肌肉骨骼痛、腹痛），急性大面积组织损伤，心肌梗塞可致死，镰变细胞的变性降低还可引起溶血。
HbS纯合子（HbSHbS）表现为镰形细胞性贫血，杂合子（HbAHbS）表现为镰形细胞性状，大部分无症状，但也可有轻度慢性贫血。
2）不稳定血红蛋白病（unstable hemoglobinpathies）:已发现的不稳定血红蛋白在80种以上。
由于Hb不稳定容易自发（或在氧化剂作用下）变性，形成变性珠蛋白小体（Heinz小体）。
Heinz小体粘附红细胞膜上，导致了离子通透性增加；另外，由于变形性降低，当红细胞通过微循环时，红细胞被阻留破坏，导致血管内、外溶血。
不稳定Hb病一般呈常染色体显性遗传（不完全显性），杂合子可有临床症状，纯合子可致死。
临床表现与Hb不稳定程度、产生高铁血红蛋白的多少以及不稳定Hb的氧亲和力大小有关。
轻者仅在服用磺胺等药物或有感染时溶血；重者需反复输血才能维持生命。
3）血红蛋白Ｍ病（HbM）：HbM是因肽链中与血红素铁原子连接的组氨酸或邻近的氨基酸发生了替代，导致部分铁原子呈稳定的高铁状态，从而影响了正常的带氧功能，使组织供氧不足，导致临床上出现紫绀和继发性红细胞增多。
本病呈常染色体显性遗传，杂合子HbM含量一般在30％以内，可引起紫绀症状。
4）氧亲和力改变的血红蛋白病：这类血红蛋白病是指由于肽链上氨基酸替代而使血红蛋白分子与氧的亲和力增高或降低，致运输氧功能改变。
如引起Hb与氧亲和力增高，输送给组织的氧量减少，导致红细胞增多症；如引起Hb与氧亲和力降低，则使动脉血的氧饱和度下降，严重者可引起紫绀症状。
（2）异常血红蛋白的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及基因突变的各种类型，概括举例如下。
1）单个碱基置换：大多数异常血红蛋白是由于珠蛋白基因发生单个碱基置换所致，其中多为错义突变。
①错义突变：例如镰形细胞贫血是β基因第6位密码子GAG变成GTG。
中国人较常见的HbE是β基因第26位密码子由GAG（谷）→AAG（赖）所致。
②无义突变：例如HbMckees-Rock,其β链只有144个氨基酸组成，原因是β基因第145位酪氨酸密码子TAT改变为终止密码子TAA，使肽链合成提前终止。
③终止密码突变：例如Hb Constant Spring就是由于α珠蛋白基因第142位终止密码子TA A（mtRNA为UAA）突变为CAA（谷氨酰胺），结果α延长为172个氨基酸，这种突变基因转形成的mRNAi不稳定，所以导致α链合成减少，表现为α＋地中海贫血。
2）移码突变：例如Hb Wagne是由于α链第138位丝氨酸密码子UCC丢失一个C，致使其3’端碱基顺序依次位移，重新编码，第142位终止信号变为可读密码，致使翻译至147位才终止（图4－13）。
3）整码突变：例如Hb Gum Hiu是β链缺失第91－95氨基酸（亮－组－半胱－门冬－赖），但其前后氨基酸顺序正常（图4－13）。
4）融合基因：例如Hb Lepore的类β链是由δ链和β链连接而成，肽链的N端像δ链，C端像β链，故称为δβ链，相反，Hb反Lepore(Hb anti-Lepore)其N端像β链，C端却像δ链，称为βδ链。
这是由于染色体的错配联会和不等交换而形成的融合基因（fusion gene）(图4－14)。
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia）。
根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。
此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。
（1）α地中海贫血（α-thalassemia,简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链（简称α链）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
如果一条16号染色体缺失1个α基因者称α＋地贫（亦称α地2），缺失2个α基因者称为α0地贫（亦称α地1）。
α地1的基因型可写作―／αα，α地2的单倍型则写成α-/αα.以上每种α地贫基因型与正常型配合可构成各种α地贫杂合子.各种α地贫基因型杂合子相互配合可构成各种纯合子或双重杂合子.α地中海贫血在我国多见于南方各省.1)α地贫的临床类型:根据临床表现程度,依受累α基因数量不同而有差异,基本上可分为4类型.①HbBart’s胎儿水肿综合征(HbBart’s hydrops fetalis syndrome):是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(--/--),完全不能合成α链,不能形成胎儿HbF,相对过多的γ链形成γ四聚体(γ4)称为HbBart’s(γ4).HbBart’s对氧亲和力非常高,因而释放给组织的氧减少,造成组织严重缺氧导致胎儿水肿,引起死胎或新生儿死亡.患儿血红蛋白60%以上为HbB art’s ,其余为 HbPortland.患儿父母均为α0地贫杂合子,基因型为α/--.他们若再生育,则胎儿有1/4的机会为αHbBart’s 水肿胎儿,1/4为正常人,1/2为α0地贫杂合子(α地1)②血红蛋白H病：是α0地贫和α+地贫的双重杂合子，即有3个α基因缺失或缺陷，基因型为-α/--或α-/--,也可为ααT/--(αT代表有突变,如Hb Constant Spring)。
因缺失3个α基因，只能合成少量α链，β链相对过多，形成β四聚体(β4)，易被氧化，导致β4解体成游离的单链，游离β链沉淀聚积包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞膜受损，失去柔韧性，易被脾破坏，导致中等度或较严重的溶血性贫血，称为血红蛋白H病（Hbh disease） .患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子（αα/--）和α+地贫杂合子（α/αα），或为α0地贫杂合子（αα/--）和非缺失型地贫杂合子（ααT/αα）。
婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子，1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病。
如父母一方有αT，则导致非缺失型HbH 病。
③轻型（标准型）α地中海贫血：为α0地贫杂分子（--/αα）或α+地贫杂合子（α/α-），缺失两个α基因，间或有轻度贫血，我国主要是α0地贫杂合子。
轻型α地贫患者之间婚配，生育子女中可有1/4机会为HbBart水肿胎儿综合征。
④静止型α地中海贫血：仅缺失一个α基因，为α+地贫杂合子（-α/αα），无症状。
静止型α地贫与轻型地中海贫血个体婚配，可有1/4机会生育HbH病患儿。
2）α地中海贫血的分子基础：从基因缺陷程度来区分，可把α地贫分为缺失型和非缺失型（点突变）。
①基因缺失：可分为α+和α0地贫两种。
α+地贫有两种基因型：左侧缺失（leftward deleti on）,缺失一个包括α2基因在内的DNA片段；②右侧缺失（right ward deletion）, 缺失范围包括α2基因3’端和α1基因的5’端，结果形成了由α1的3’端和α2的5’端构成的融合基因。
其发生机理是类α基因发生不等交换的结果。
α0地贫基因缺失范围差别很大（图4-15）。