不稳定血红蛋白病
血红蛋白病概述
血红蛋白病概述……血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。
临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
血红蛋白是一种结合蛋白，分子量64，000，由珠蛋白和血红素构成。
血红素由原卟啉与亚铁原子组成，每一个珠蛋白分子有二对肽链，一对是α链，由141个氨基酸残基构成，含较多组氨酸，其中α87位（即F8）组氨酸与血红素铁的结合，在运氧中具重要生理作用。
另一对是非α链，有β、γ、δ、ξ（结构与α链相似）及ε5种；后2种与α链、γ-链分别组成胚胎早期（妊娠3月以内）血红蛋白、HbGower-1（ζ2ε2）、HbGower-2（α2ε2）、HbPortland（ζ2γ2）。
β链含146个氨基酸残基、β93半胱氨酸易被氧化产生混合二硫化物及其它硫醚类物质，可降低血红蛋白稳定性。
δ链亦由146个氨基酸残基组成，仅10个氨基酸与β链不同。
由于δ链中第22位丙氨酸置换了β22谷氨酸，第116位精氨酸置换了β116组氨酸，因此δ链的正电荷大于β链，HbA2（α2δ2）等电点升高，电泳时靠近负极。
γ链虽由146个氨基酸组成，但与β链有39个氨基酸不同，且含有4个异亮氨酸，为α、β与δ链所缺如，因此可用分析异亮氨酸方法以测定HbF（α2γ2）含量。
正常人有二种γ链、Gr-r136为甘氨酸，Ar-r136为丙氨酸，说明控制γ链生物合成的基因位点不止一个。
初生时Gr与Ar的比例是3∶1，儿童和成人二者之比为2∶3。
每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。
人类血红蛋白是由二对（4条）血红蛋白单体聚合而成的四聚体。
不同类型的血红蛋白珠蛋白结构略有不同，但血红素均相同。
血红蛋白的四级结构：由氨基酸顺序排列的肽链结构称为血红蛋白的一级结构。
分子病与先天性代谢缺陷病
C.密码子插入或缺失：珠蛋白基因序列中插入或缺失1个或数个密 码子，发生读码顺序移动或使珠蛋白肽链增加或减少相应的1个或数个 氨基酸。
D.融合基因：同源染色体的不等交换，导致这些异常的血红蛋白链 由两种不同珠蛋白部分肽链连接而成。
控制珠蛋白肽链的α基因簇在16p13.2,人类二 倍体细胞中共有4个α基因；类β基因簇位于11p1 5.4。
(一) 血红蛋白病
2.异常血红蛋白病 （1）异常血红蛋白病的珠蛋白基因突变类型： A.单个碱基的取代：①错义突变 如(镰型细胞贫血症)，系血红蛋
白β链第6位密码子由6(谷氨酸)突变为6(缬氨酸)。②无义突变 如 , 系血红蛋白β链第145位密码子由(酪氨酸)突变为终止密码子。③终止 密码子突变 如 ,由血红蛋白α链的终止密码子突变为（谷氨酰胺）， 使α链非正常延长至172个氨基酸才终止。
(一) 血红蛋白病
（2）β 地中海贫血：①重型β 地中海贫血：患者正常β 链缺乏或合 成量很少，血红细胞中无或含量很少，和2含量增高，α 珠蛋白链过剩 而沉积到红细胞膜上，改变了红细胞膜的性能，引发严重的溶血性贫 血。主要临床症状表现为患儿出生几月后溶血反应，并伴有腹泻、发 热、生长发育迟缓、身材矮小、骨髓增生，可出现鼻塌眼肿、上颌前 突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。②中间型β 地中海贫血： 临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度肿大，黄疸 可有可无，骨骼改变较轻。③轻型β 地中海贫血：带有一个正常的β 珠蛋白基因，一般无临床症状或有轻微贫血和脾脏肿大。
(四) 膜转运载体蛋白病
肝豆状核变性的遗传又称病，由编码P型铜转运酶的基因(7)突变引起， 基因定位于13q14.3，为常染色体隐性遗传，7基因突变多为错义突变 或无义突变。临床表现以神经系统和肝脏受损为主，晚期表现为痴呆。 患者可通过服期 治疗，因此本病的早期诊断对于临床治疗很有意义。
不稳定血红蛋白病吃什么好？
不稳定血红蛋白病吃什么好？
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得了不稳定血红蛋白病吃什么好，同时又不能吃什么呢？
*不稳定血红蛋白病吃什么好？
*适宜食物：母鸡，豆腐
*忌吃食物：猪肉(肥瘦)，牛肉(肥瘦)，鸡肉，鸡蛋黄
*一、饮食
有溶血性贫血情况的可采用下面食疗：
1、枸杞银耳羹银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。
将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。
沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。
*二、枸杞蒸母鸡
枸杞20g，母鸡1只，调料适量。
将枸杞装入鸡腹内，置器内加葱段、生姜、清汤、食盐、料酒、胡椒粉适量、加盖蒸2小时取出，加姜、葱、味精等调料，饮汤食肉。
*三、花生红枣羹：
红枣(去核)250克，连衣花生250克，黄豆500克，加水后先以武火烧沸，转以文火慢慢熬至浓稠似胶时即可。
患者应注意休息;溶血发作期不宜吃酸性食物，如猪肉、牛肉、鸡肉、蛋黄、鲤鱼、鳗鱼、牡蛎、干鱿鱼、虾、白米、花生、啤酒等，宜吃碱性食物，如豆腐、海带、奶类及各种蔬菜、水果等;
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血红蛋白病
血红蛋白病遗传性血红蛋白异常包括珠蛋白结构异常即异常血红蛋白病（hemoglobinopathy）和珠蛋白肽链合成障碍两大类。
异常血红蛋白病血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。
异常血红蛋白病是因为珠蛋白链氨基酸序列发生改变，导致其功能和理化性质异常的一组结构性血红蛋白病。
目前已发现近700 种变异型血红蛋白，其中绝大部分为单个氨基酸替代，很少一部分为双氨基酸替代、缺失、插入、融合及链延伸所致。
我国异常血红蛋白病的发病率约为0.29%，已发现70 余种变异型血红蛋白，分布于几十个民族。
大多数变异型血红蛋白不伴有功能异常，临床上也无症状。
异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。
异常血红蛋白理化性质改变，可表现为溶解性降低形成聚集体（如血红蛋白S）、氧亲和力变化、形成不稳定血红蛋白或高铁血红蛋白等。
一、镰状细胞贫血（sickle cell anemia）本病主要见于非洲和非裔黑人。
血红蛋白S（HbS）的变异是β 链第6 位谷氨酸被缬氨酸替代，其遗传学基础是β 基因第6 编码子的胸腺嘧啶替换为腺嘌呤（即GTG→GAG）。
纯合子状态的患者红细胞内HbS 浓度高，HbS 的氧亲和力降低，脱氧HbS易于形成螺旋状多聚体，使红细胞变形为镰状，称为镰变（sickling）。
镰状细胞膜僵硬，变形性降低，造成以下病理现象或临床表现：①溶血：因镰变及切变力诱发红细胞在循环中破坏，造成血管内溶血。
镰状细胞被单核-巨噬细胞系统识别和捕获，造成血管外溶血。
患者在刚出生时，因血红蛋白F 比例高，镰变现象不明显，3～4 个月后才出现贫血及黄疸，6 个月后可见脾大。
②血管阻塞：镰状细胞变形性降低，粘度增加，在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍。
临床上血管阻塞有急性发作和慢性进展两种形式。
前者表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛，称为血管阻塞“危象”，常在病程中反复出现。
其他急性血管阻塞表现还有手足综合征和脑卒中等。
血液内科血红蛋白病患者诊治规范
血液内科血红蛋白病患者诊治规范血红蛋白病是一组珠蛋白生成障碍性贫血，包括珠蛋白肽链分子结构异常（异常血红蛋白病）或珠蛋白肽链量的不正常（海洋性贫血）所引起的一组遗传性疾病。
（一）异常血红蛋白病1.镰状细胞贫血镰状细胞贫血是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代所致的血红蛋白S病。
红细胞内血红蛋白S浓度较高时（纯合子状态），对氧亲和力显著降低，加速氧的释放。
患者虽能耐受严重缺氧，但在脱氧情况下血红蛋白S分子间相互作用，成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞。
患者出生后3～4个月即有黄疸、贫血及肝脾大，发育较差。
由镰状细胞阻塞微循环而引起的脏器功能障碍可表现为腹痛、气急、肾区痛和尿血。
患者常因再生障碍性危象、贫血加重、并发感染而死亡。
体外重亚硫酸钠镰变试验可见大量镰状红细胞，有助诊断。
临床无症状或偶有尿血、脾梗死等表现。
本病无特殊治疗，宜预防感染和防止缺氧。
溶血发作时可予供氧、补液和输血等支持疗法。
2.不稳定血红蛋白由α或β珠蛋白肽链与血红素紧密结合的氨基酸发生替代或缺失，损害肽链结构并影响其与血红素的结合力。
不稳定血红蛋白易受氧化作用而丢失血红素，珠蛋白链在细胞内发生沉淀，形成海因小体，附着于细胞膜，使红细胞僵硬而易遭脾破坏。
本症患者贫血轻重不一，也可无贫血及其他临床症状。
实验室检查血红蛋白电泳的检出率不高，仅少数患者可与血红蛋白A分开而被检出。
海因小体生成试验阳性，异丙醇试验及热变试验阳性，是必要的诊断条件。
本证应与G-6-PD缺乏及其他血红蛋白病鉴别。
对患者应强调防治感染和避免服用磺胺类及其他氧化药物。
脾切除可使红细胞寿命延长，溶血减轻，但对重型患者可能无效。
3.血红蛋白MHbM共发现5种，其中4种的α或β肽链中的近端或远端组氨酸由酪氨酸替代，酪氨酸的酚侧链与血红素铁相结合，铁被氧化为三价铁。
患者可有发绀，但高铁血红蛋白一般不超过30%。
溶血多不明显，红细胞内也不形成海因小体。
有异常血红蛋白吸收光谱，高铁血红蛋白增高。
临床医学检验：红细胞检验测试题预测题
临床医学检验：红细胞检验测试题预测题1、多选关于再障的诊断标准，下列正确的是()A．全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少B．可有肝脾肿大C．骨髓至少1个部位增生减低或重度减低(如增生活跃，须有巨核细胞明显减少（江南博哥）)，骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者应做骨髓活检等检查) D．能除外引起全血细胞减少的其他疾病E．一般抗贫血药物治疗有效正确答案：A, C, D2、填空题成人贫血的诊断标准为：男性血红蛋白(g/L)____，血细胞比容(HCT)____，红细胞计数(×1012/L)____;女性血红蛋白(g/L)____;血细胞比容(HCT)____，红细胞计数(×1012/L)____。
正确答案：＜120；＜0.40；＜4.0；＜110；＜0.35；＜3.53、多选关于遗传性球形红细胞增多症的描述哪些是正确的()A．临床上常见静脉血栓形成B．是最常见的遗传性红细胞膜缺陷所致的溶血C．外周血小球形红细胞大于10%D．渗透脆性增加：于5.2～7.2g/L的低渗盐水开始溶解，4.0g/L完全溶解E．应与自身免疫性溶血性贫血所致继发性球形细胞增多症相鉴别正确答案：B, C, D, E4、单选我国最常见的血红蛋白病是()A．HbC病B．HbD病C．HbE病D．HbS病E．稳定Hb病正确答案：C5、单选血红蛋白是由()A．一对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成B．一对珠蛋白肽链和四个亚亚铁血红素组成C．两对珠蛋白肽链和二个亚铁血红素组成D．两对珠蛋白肽链和三个亚铁血红素组成E．两对珠蛋白肽链和四个亚铁血红素组成正确答案：E6、单选?图中所示红细胞异常结构为()A．H-J小体B．杜勒小体C．嗜碱性点彩红细胞D．疟原虫E．网织红细胞正确答案：C7、名词解释自身溶血试验正确答案：红细胞在37℃孵育48小时，其间由于膜异常引起钠离子内流明显增加，ATP消耗过多，或糖酵解途径酶缺乏所引起ATP生成不足等原因导致溶血，称为自身溶血试验。
血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断考点总结
血红蛋白异常所致的贫血及其实验诊断考点总结<大纲要点>一、血红蛋白的结构与功能二、血红蛋白异常的检验及其应用三、血红蛋白病的实验诊断一、血红蛋白的结构与功能（1）血红素血红素是Hb、肌红蛋白、多种酶（如过氧化氢酶）和多种细胞色素的辅基，其合成的场所主要在骨髓内的幼红细胞和肝细胞线粒体。
与临床有关的是尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，当卟啉代谢障碍时，血红素合成不全，并可能产生卟啉病。
（2）珠蛋白人类的珠蛋白肽链有α、β、γ、δ、ε、ζ链；这些肽链按四级结构形成Hb。
（3）生理性血红蛋白几种正常生理性血红蛋白在胎儿时期和出生后有明显的不同。
新生儿期内HbF （α2γ2）仍高，以后2～4个月渐下降，1岁左右接近成人水平。
成人血红蛋白HbA（α2β2）出生后逐渐增多，占95%～97%，HbA2（α2δ2）出生后占1.2%～3.5%。
（熟练掌握）血红蛋白结构及功能示意图正常生理性珠蛋白链的合成二、血红蛋白异常的检验及其应用1.血红蛋白电泳（原理了解，其余掌握）2.抗碱血红蛋白测定（熟练掌握）3.异丙醇沉淀试验（掌握）4.红细胞包涵体试验（掌握）5.HbA2测定（熟练掌握）6.珠蛋白肽链分析（掌握）7.红细胞镰变试验（掌握）1.血红蛋白电泳原理：根据不同的血红蛋白带有不同的电荷，等电点不同，在一定的pH缓冲液中，缓冲液的pH大于Hb的等电点时其带负电荷，电泳时在电场中向阳极泳动，反之，Hb带正电荷向阴极泳动。
经一定电压和时间的电泳，不同的血红蛋白所带电荷不同、相对分子质量不同，其泳动方向和速度不同，可分离出各自的区带，同时对电泳出的各区带进行电泳扫描，可进行各种血红蛋白的定量分析。
参考值：pH8.6TEB缓冲液醋酸纤维膜电泳，正常血红蛋白电泳区带：HbA＞95%、HbF＜2%、HbA2为1.0%～3.1%。
pH8.6TEB缓冲液适合于检出HbA、HbA2、HbS、HbC，但HbF不易与HbA分开，HbH与HbBarts不能分开和显示，应再选择其他缓冲液进行电泳分离。
不稳定糖化血红蛋白参考范围
不稳定糖化血红蛋白参考范围1. 了解糖化血红蛋白首先，让我们来聊聊什么是糖化血红蛋白，或者说HbA1c。
听起来有点复杂，但其实就是我们血液里一种糖和蛋白质结合的产物。
简单来说，它可以反映出你过去几个月的血糖控制情况。
就像给你一个过去的成绩单，告诉你这段时间的表现咋样。
正常情况下，糖化血红蛋白的参考范围是4%到6%之间，但如果超过这个范围，那可就需要好好注意了。
1.1 参考范围的重要性为啥要关注这个参考范围呢？想象一下，如果你每天都在吃甜食，像小兔子一样狂欢，最后却不知不觉把血糖搞得飞起，那就麻烦大了！通过定期检查HbA1c，可以帮助我们了解自己是否在“甜蜜的陷阱”里打转，尤其是对糖尿病患者来说，这简直是命脉。
能及时发现问题，就能早早采取行动，不让病魔乘虚而入。
1.2 监测的频率说到监测，通常建议糖尿病患者每三个月检查一次。
如果你是前期糖尿病，或者血糖控制得不太好，那就得频繁些。
就像开车一样，要定期检查轮胎，没事别让它们爆胎，不然可就得麻烦了！定期监测让你时刻了解身体的“行情”，才能在需要时及时调整饮食和生活方式。
2. 不稳定糖化血红蛋白的原因接下来，我们聊聊不稳定的HbA1c，这个可是个棘手的问题。
有时候，它就像个孩子一样，不听话，波动得厉害。
导致这个情况的原因可不少，首先就是饮食了。
要是你每天都在吃高糖、高碳水的食物，像是泡在甜蜜的蜜罐里，血糖自然就会飙升。
生活就像一场马拉松，饮食不健康就像在赛道上摔了一跤，想跑得快可就难了。
2.1 压力的影响还有一个重要因素就是压力！大家都知道，压力大了，生活节奏快了，就容易“失控”。
想象一下，你在工作上拼命，结果就忘了吃饭，等回过神来，肚子饿得像一头饿狼，结果就暴饮暴食，这样一来，HbA1c的水平自然也是“坐上过山车”。
所以，适当的减压很重要，比如学学深呼吸，或者找朋友聊聊天。
2.2 运动的重要性别忘了运动！有的人觉得运动就是个苦差事，其实，适度的运动就像给身体加油。
15 项血常规指标最全解读
15 项血常规指标最全解读血常规检查是评估血液健康状况的重要手段，通过检测血液中的各种成分来了解个体的健康状态。
红细胞计数（RBC）：反映红细胞的数量。
正常参考值为男性（4.3～5.8）×10^12/L，女性（3.8～5.1）×10^12/L。
红细胞减少常见于贫血，如急性或慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等；增多则可能提示身体缺氧或真性红细胞增多症。
血红蛋白（HGB）：反映单位体积血液中红细胞所含的血红蛋白量。
正常参考值为男性130～175 g/L，女性115～150 g/L。
血红蛋白减少或增多与红细胞计数的变化相似，同样可以反映贫血或脱水等情况。
白细胞计数（WBC）：反映白细胞的数量。
正常参考值为（4～10）×10^9/L。
白细胞增多常见于感染、炎症、应激等情况，而减少则可能提示再生障碍性贫血或其他疾病。
血小板计数（PLT）：反映血小板的数量。
正常参考值为（100～300）×10^9/L。
血小板减少可能提示出血倾向，而增多则可能提示原发性血小板增多症。
平均红细胞体积（MCV）：反映红细胞的平均大小。
MCV增大通常提示巨幼细胞性贫血，而减小则提示小细胞低色素性贫血。
平均红细胞血红蛋白含量（MCH）：反映红细胞中血红蛋白的平均含量。
MCH增大通常提示巨幼细胞性贫血，而减小则提示小细胞低色素性贫血。
平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）：反映单位体积红细胞中血红蛋白的浓度。
MCHC增大通常提示高色素性贫血，而减小则提示低色素性贫血。
红细胞分布宽度标准差（RDW-SD）：反映红细胞体积分布的离散程度。
RDW-SD增大通常提示混合性贫血。
嗜碱性粒细胞百分比（Basophil percentage, BASOP）：反映嗜碱性粒细胞在白细胞中的比例。
嗜碱性粒细胞增多常见于过敏反应和寄生虫感染。
嗜酸性粒细胞百分比（EOSP）：反映嗜酸性粒细胞在白细胞中的比例。
嗜酸性粒细胞增多常见于寄生虫感染、某些皮肤病和过敏性疾病。
初级(师)临床医学检验技师分类模拟题临床血液学检验(五)
初级(师)临床医学检验技师分类模拟题临床血液学检验(五)一、A1/A2型题1. 靶形红细胞最常见于______A.地中海贫血B.巨幼细胞性贫血C.再生障碍性贫血D.缺铁性贫血E.失血性贫血答案：A2. 下列哪项不是直接检查溶血的试验______A.血浆游离Hb检测B.血清结合珠蛋白检测C.血浆高铁血红素白蛋白检测D.尿含铁血黄素试验E.网织红细胞计数答案：E3. 典型的缺铁性贫血，红细胞呈现明显的______A.大细胞低色素性B.大细胞高色素性C.小细胞低色素性D.小细胞高色素性E.正常细胞性答案：C4. 下列检查中哪项与溶血无关______A.网织红细胞增多B.血清直接胆红素增高C.粪胆原增高D.结合珠蛋白下降E.尿胆原增高答案：B5. 引起血管内溶血的疾病是______A.地中海贫血B.脾功能亢进C.遗传性球形细胞增多症D.异常血红蛋白病E.阵发性睡眠性血红蛋白尿答案：E6. 确诊阵发性睡眠性血红蛋白尿，哪个指标可靠______A.尿潜血(+)B.尿含铁血黄素试验(+)C.Ham试验(+)D.Coombs试验(+)E.尿糖(+)答案：C7. 检查冷抗体，下列哪项是错误的______A.冷溶血试验B.自身溶血试验C.酸溶血试验D.冷凝集试验E.阵发性寒冷性血红蛋白尿患者冷抗体阳性答案：C8. 新生儿同种免疫性溶血性贫血的临床特点下列哪项不正确______A.出生后贫血、黄疸B.可于出生后不久死亡C.Rh型病情较重D.ABO型者病情较重E.抗人球蛋白试验间接法在母亲和胎儿均为阳性答案：D9. 下列哪种溶血性疾病血浆游离Hb在正常范围______A.阵发性睡眠性血红蛋白尿B.黑尿热C.蚕豆病D.遗传性球形红细胞增多症E.冷凝集素综合征答案：D10. 抗人球蛋白试验是测定患者红细胞或血清中的______A.抗体B.完全抗体C.不完全抗体D.抗原E.不完全抗原答案：C11. 血管外溶血下列何项是错的______A.慢性经过B.肝脾不肿大C.破坏的红细胞被单核一吞噬细胞系统吞噬D.常为先天性E.红细胞内在缺陷答案：B12. 有关血管内溶血的叙述，下列错误的是______A.急性发作B.血红蛋白血症和血红蛋白尿C.肝脾常肿大D.多为获得性E.肝脾不肿大答案：C13. 下列哪项不符合急性溶血性贫血______A.寒战、高热、腰痛B.急性贫血伴黄疸C.棕红或酱油色尿D.肾功能衰竭，休克答案：E14. 下列哪种疾病红细胞渗透脆性降低______A.再生障碍性贫血B.PNHC.温抗体型自身免疫性溶血性贫血D.遗传性球形细胞增多症E.珠蛋白生成障碍性贫血答案：E15. 血浆游离Hb测定，下列何项是不正确的______A.需试剂，例如邻甲联苯胺B.过氧化氢溶液要新鲜配制C.比色波长620nmD.与已知标准Hb液对照E.采血和分离血浆过程中要严格防止体外溶血答案：C16. 下列溶血性疾病血浆游离Hb，何者在正常范围______A.自身免疫性溶血性贫血B.珠蛋白生成障碍性贫血C.蚕豆病D.遗传性球形红细胞增多症E.行军性血红蛋白尿症17. 一男孩食生蚕豆后发生黄疸及血红蛋白尿，最有诊断意义的化验是______A.酸化血清溶血试验B.血红蛋白电泳C.抗人球蛋白试验D.高铁血红蛋白还原试验E.糖水试验答案：D18. 热变性试验用于下列哪种疾病的诊断______A.阵发性睡眠性血红蛋白尿B.阵发性寒冷性血红蛋白尿C.不稳定血红蛋白病D.β-地中海贫血E.遗传性球形红细胞增多症答案：C19. 慢性血管内溶血时下列何项是不正确的______A.尿Rous试验阴性B.血清胆红素增高不是敏感指标C.肝功能检查正常D.可有血红蛋白尿E.血浆游离血红蛋白升高答案：A20. 再生障碍性贫血与下列哪项关系不显著______A.化学因素B.饮食习惯因素C.放射因素D.生物因素E.妊娠答案：B21. 骨髓涂片中出现较多网状细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、淋巴细胞，最常见于______A.再生障碍性贫血B.溶血性贫血C.恶性组织细胞病D.骨髓增生异常综合症E.慢性粒细胞白血病答案：A22. 淋巴细胞数相对增多见于______A.百日咳B.霍奇金病C.结核D.再生障碍性贫血E.腮腺炎答案：D23. 单纯红细胞再生障碍性贫血时可见______A.幼红细胞生存时间缩短B.血清铁减低C.血清铁饱和度减低D.血中促红细胞生成素减少E.骨髓中红细胞成熟障碍答案：D24. 急性再生障碍性贫血的骨髓增生程度大多呈______A.极度活跃B.明显活跃C.增生活跃D.极度减低E.增生极度减低答案：D25. 关于巨幼红细胞形成机制以下哪项是错误的______A.核幼浆老B.RNA合成障碍C.血红蛋白不受影响D.RNA不受影响E.DNA合成障碍答案：B26. 最容易引起再生障碍性贫血的药物是______A.氯霉素B.磺胺药C.抗肿瘤药D.保泰松E.他巴唑答案：A27. 患儿，10个月，面色苍白，面肌震颤，红细胞计数2.1×1012/L，血红蛋白70g/L，红细胞大小不等，以大红细胞为主，血清维生素B12280μg/L，红细胞叶酸40μg/L，应考虑为______A.营养性巨幼红细胞性贫血B.巨幼红细胞性贫血C.生理性贫血D.营养性混合性贫血E.恶性贫血答案：B28. 男性，45岁，三年前因胃癌行全胃切除术，近一年来渐感头晕，乏力，活动后心悸。
血红蛋白病
Hb Bart’s 胎 儿 水 肿 综 合 征 (hydrops fetalis syndrome)，患儿为常染色体显性纯合子，父母均为 地1单倍型杂合子。胎儿无珠蛋白链合成，80％ 以 上 血 红 蛋 白 为 Hb Bart`s(A4 、 G4) 、 其 余 为 Hb H(4)和Hb Portland (2A2、2G2)。Hb Bart`s有很 高的氧亲和力，致使组织严重缺氧，导致自发性流 产或出生后不久死于严重水肿。
临床类型
③地中海贫血状态
患者有2个基因丧失功能，在东方人通常为地1 杂合子(- -/)，而在黑人中通常为地2纯合子( －/－)。本症为轻度地中海贫血，患者有轻度 小细胞性贫血。
④地中海贫血静止型携带者
受累者仅有1个基因丧失功能(/－)，有正常 血象，可无临床症状。
地中海贫血
分子病
(molecular disease)
由于基因突变导致蛋白质分子质和量 的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病
称为分子病可分为：运输性蛋白病，凝血及 抗凝血因子缺乏症，免疫蛋白缺陷病，膜蛋 白病，受体蛋白病等。
血红蛋白病
（Hemaglobinopathy）
血红蛋白病是由于珠蛋白分子结构 和合成异常所引起的疾病，是运输性 蛋白病的代表。
全世界异常血红蛋白携带者有1亿多人
血红蛋白的分子结构及其遗传控制
血红蛋白分子 由四个亚单位组 成，每个亚单位 包括一条珠蛋白 （globin）肽链 和一个血红素 (heme)辅基
珠蛋白分类
类链：、ζ、链 类链：、、Gγ、Aγ、链
组合
Hb Gowerl (ζ2 2)、Hb Gower2(2 2)、 Hb Portland(ζ2 γ2)、HbF(2 γ2)、 HbA(2 2)、HbA2(2 2) 成人血红蛋白有三种：HbA，占95％以上， HbA2，占2～3.5％，HbF，少于1.5％。
血红蛋白病
（五）其他 1.HbE病是由于珠蛋白β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代，因谷/赖氨酸理化性质相同，故对血红 蛋白稳定性和功能影响不大。 2.常染色体不完全显性遗传，杂合子不发病，纯合子仅有轻度溶血，呈小细胞低色素性贫血， 靶形细胞增多（25％～75％）。 3.HbE病为我国最常见的异常血红蛋白病，广东及云南省多见。 4.血红蛋白电泳HbE可高达90%，HbE 对氧化剂不稳定，异丙醇试验多呈阳性。
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血红蛋 白病
一、概述
1.概念：红蛋白病（hemoglobinopathy）是一组遗传性溶血性贫血。 2.分类：珠蛋白肽链数量异常（珠蛋白生成障碍性贫血）；
珠蛋白肽链结构异常（异常血红蛋白病）。 3.血红蛋白组成：血红素和珠蛋白。每一个血红蛋白含有2对珠蛋白肽链，一对为α链（α链和ξ 链），另一对为非α链（ε、β、γ及δ链）。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。 4.血红蛋白类型：人类血红蛋白由2对（4条）血红蛋白单体聚合而成。 正常人出生后有3种血红蛋白： ①血红蛋白A（HbA，α2β2，占95％以上）； ②血红蛋白A2（HbA2，α2δ2，占2％～3％）； ③胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2，约占1％）。
（四）氧亲和力异常的血红蛋白病
珠蛋白肽链发生氨基酸替代，改变了血红蛋白的立体空间构象，造成其氧亲和力的异常（增高 或降低），氧解离曲线的改变（左移或右移）。 2.氧亲和力降低的血红蛋白病，血红蛋白的输氧功能不受影响，动脉氧分压和组织氧合正常，但 因高铁血红蛋白增多，出现发绀。 3.氧亲和力增高的血红蛋白病，存在氧解离障碍，引起动脉氧饱和度下降和组织缺氧，可出现代 偿性红细胞增多；氧亲和力增高的血红蛋白病更具有病理和临床意义，测定氧解离曲线有助于与 真性红细胞增多症相鉴别，如出现明显的血液高黏滞征象应予对症治疗。
医学遗传学名解大题
名词解释1.百慕大原则。
全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。
为1996年各国科学家在百慕大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神2.CARTEr效应。
在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。
群体中患病率较低但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率较高但阈值较低的性别先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。
如先天幽门狭窄。
3.遗传印记imprint。
一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同改变时，所形成的的表型却不同，也成为基因组印记、亲代印记。
4.优生学。
研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代。
5.多重PCR。
又称多重引物PCR或复合PCR，它是同一PCR反应体系里加上2对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其原理试剂和操作过程与一般PCR相同，主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。
6.proto-oncogenic。
原癌基因，调控细胞生长和增值，具有转变为癌基因潜能的正常基因7.epigenetics。
表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变时，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等亦可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。
8.delayed dominance。
延迟显性，带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期，因致病基因不表达或表达尚不足引起明显的临床表现，只在达到一定年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington 病。
9.hereditary。
遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。
10.Gene gun。
基因枪，即微粒子轰击法，利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使它获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。
不稳定血红蛋白病病因
不稳定血红蛋白病病因不稳定血红蛋白病（Unstable Hemoglobinopathy）是一种遗传性疾病，是由于人体血液中的血红蛋白分子发生突变引起的。
在血红蛋白分子突变的过程中，会出现血红蛋白分子不稳定的情况，导致血红细胞的形态和功能发生改变，从而引起一系列的病理生理改变。
不稳定血红蛋白病的病因主要是由于基因突变造成的。
在正常情况下，血红蛋白分子由四个亚基组成，其中两个亚基为α型亚基，另外两个亚基为β型亚基。
这些亚基分别由相关基因进行编码。
而在不稳定血红蛋白病患者中，往往存在一个或多个这些基因中的突变。
血红蛋白分子突变导致的血红蛋白不稳定性主要表现为其氧亲和力显著降低，从而导致血红细胞的氧运输能力减弱。
这种突变会使血红蛋白分子特别容易发生氧解离，导致血红细胞内缺氧状态的形成。
而缺氧状态则会进一步诱导血红细胞的变形和溶解，导致溶血现象发生，并且容易引发一系列的临床症状。
不稳定血红蛋白病的突变基因可以是在α型或β型亚基基因之一中的突变，也可以同时发生在两者之间。
这些突变基因会导致血红蛋白分子的不同程度的改变，从而引起疾病的不同临床表现和严重程度。
在α型亚基基因突变的不稳定血红蛋白病中，最常见的是Hb Constant Spring 突变和4.2 kb 突变。
这些突变基因使得α型亚基的合成发生问题，导致其数量减少，从而引起血红细胞的不稳定性增加。
由于α型亚基与β型亚基的配对是必须的，所以α型亚基数量的减少会导致β型亚基的过剩，进一步干扰血红蛋白分子的形成和稳定性。
在β型亚基基因突变的不稳定血红蛋白病中，最常见的是HbE突变和HbS突变。
这些突变使得β型亚基本身的形态和性质发生变化，导致血红蛋白分子整体的稳定性降低。
HbS突变导致的不稳定血红蛋白病就是我们常说的镰状细胞贫血，它会使血红细胞在缺氧条件下变形成锐角状，从而引起血管堵塞和组织缺氧。
不稳定血红蛋白病的突变基因可能是遗传自父母，也可能是自发地发生突变。
不稳定血红蛋白病的预防常识
不稳定血红蛋白病的预防常识
*导读：不稳定血红蛋白病(血液内科)，是一组由于血红蛋白（Ｈｂ）遗传缺陷引起的疾病。
一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血。
……
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。
因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。
但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。
第1 页。
血红蛋白病(2006)
2．人类珠蛋白基因
3. α珠蛋白和β珠蛋白的平衡
1. 血红蛋白的分子结构
(hemoglobin, Hb)
Heme
Globin
结合蛋白：珠蛋白＋ 血红素 (globin) （Heme)
一条肽链 ＋ 血红素 Hb单体
４个Hb单体 球形四聚体
➢珠蛋白肽链的类型 6种珠蛋白肽链 类α链（ζ或α） 类β链（ε、γ、β 或δ）
➢分子病（molecular disease)
由于基因突变导致蛋白质分子 质和量异常，从而引起机体功 能障碍的一类疾病。
➢分子病的分类：
根据蛋白质的功能可分为：
运输性蛋白病 凝血及抗凝因子缺乏症 免疫球蛋白缺陷病 膜蛋白病 受体蛋白病等
第一节 血红蛋白病 （hemoglobinopathy)
Hemoglobinopathies are a diverse group of inherited disorders that result from the qualitative or quantitative defects in globin synthesis.
b.单纯由于β基因缺失引起的β0地中海 贫血罕见
2. α地贫的临床类型及基因型 ① HbBart‘s胎儿水肿综合征
(HbBart's hydrops fetalis syndrome) ② 血红蛋白H病（HbH病） ③ 轻型（标准型）α地贫 ④ 静止型α地贫
(1)HbBart‘s胎儿水肿综合征
由于α基因全部缺失→α链缺乏→γ 链相对过多→形成γ四聚体 (HbBart‘s) →氧亲和力升高→胎 儿28-30周全身水肿,严重缺氧,多 在宫内死亡或产下即死.
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实验室检查
1.外周血 血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、大小不 均，可见多染性、嗜碱性点彩红细胞。网织红细胞增多可不与 贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血 而网织红细胞计数增多。
2.热变性试验、异丙醇试验及乙酰苯肼试验 热变性试验易有 假阳性，需作正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀， 也可使HbF沉淀，应注意鉴别。用0.1%乙酰苯肼并在37℃温育 2～4h，可诱发变性珠蛋白小体形成。
发病机制
上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞 内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的变形性降 低，变为僵硬，最终在微循环中、尤其在脾脏内破坏。
临床表现
不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的 临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系 代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发 生感染或服用氧化剂类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶 血性贫血加重，患者往往因此就医而明确诊断。γ链异常患者在 出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取代，6个月后 溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常，而后γ链逐 渐被异常β链取代，0.5～1岁后出现慢性溶血性贫血。
发病机制
珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和 功能起着决定性作用。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可 改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红 蛋白的产生：
①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如Hb Hammersmith；②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血 红蛋白构形，如Hb Bristol；③氨基酸替代发生在α1链与β1链接 触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；④氨基酸替代发 生在α螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；⑤氨基酸替代 发生在β和ε螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如 Hb Sayannah；⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置， 使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。
ห้องสมุดไป่ตู้
实验室检查
在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。
3.血红蛋白电电泳 在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为 大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。
4.氧解离曲线检查 可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异 常。
其他辅助检查
根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、 生化等检查。
不稳定血红蛋白病
大头医生
编辑整理
英文名称
unstable hemoglobin disease
别名
不稳定性血红蛋白病
类别
血液科/红细胞疾病/血红蛋白病
ICD号
D58.2
概述
不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使 血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变 性珠蛋白小体(Heinz小体)，称不稳定血红蛋白。不稳定血红蛋 白可引起溶血性贫血。目前已发现100余种不稳定血红蛋白， 80%以上系β链异常，余为α链异常。
预后
大多数患者预后良好。少数患者贫血严重，可因并发感染引 起急性溶血危象而死亡。氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者 切脾后发生血红蛋白增多症和血栓形成，也可导致死亡。
诊断
对原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病 的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若 发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值。部分患者 有阳性家族史。确定不稳定血红蛋白病诊断后，若要了解不稳 定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成分析。
治疗
患者大多不需特殊治疗，目前也无特殊治疗。应避免发生感 染或服用氧化剂类药物(如磺胺类、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝 (美蓝)等)，以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺缺乏，应予 补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗 效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术， 因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可作胆 囊切除。
流行病学
自幼发病，男女无差别。
病因
α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变导致相应珠蛋白链氨基酸成 分改变。部分患者的突变基因继承自父母，表现为常染色体显 性遗传；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发 的体细胞性基因突变。至今所发现的病例均为杂合子，尚未发 现纯合子患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关， 也可能与纯合子难以生存有关。
临床表现
少数不稳定血红蛋白(如HbDuaree)的氧亲和力高于正常，向组 织释放氧减少，故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度 上限或稍高于正常。除贫血外，患者还可有黄疸、脾大。若不 稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白，则出现发绀。
并发症
胆石症、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、 应及早给予治疗。