瑞氏综合征

诊断


诊断要点：“临床像 脑病、生化像肝病、 病理肝脑俱全” 前期感染 急性脑病症状 显著肝功异常 脑脊液无炎性改变
鉴别诊断

颅内感染：脑脊液炎 性改变，无明显肝功 异常
感染中毒性脑病：没 有线粒体病变、不伴 有内脏脂肪变性、无 高氨血症 肝性脑病：黄疸、持 续性肝功异常


治疗
临床表现
中枢神经系统wenku.baidu.com能障碍

行为改变：烦躁、淡漠、 反应迟钝


意识障碍：嗜睡、昏睡、 昏迷 频繁惊厥 去皮质强直或去脑强直 无神经系统定位体征
临床表现
病程分期 Ⅰ期：呕吐、嗜睡、淡漠 Ⅱ期：定向力丧失、谵妄、不安、呼吸深快、腱反射 亢进、肝功能不全 Ⅲ期：意识模糊或昏迷、去皮层强直、过度换气、瞳 孔对光反射存在、肝功能不全、脑电图明显异常 Ⅳ期：昏迷加深，去大脑强直体位，瞳孔散大、对光 反射消失，脑干功能障碍，呼吸不整，各型抽搐，视 乳头水肿 Ⅴ期：全身肌张力消失，腱反射引不出，对外界刺激 无反应，心率变慢、血压降低，终至呼吸停止。
成功治疗的关键 控制脑水肿、积极降颅内压、防治脑疝、维持 脑灌注压直至线粒体功能自然恢复。 20%甘露醇0.5-1g/kg.次 每4-6小时一次 地塞米松 监测血气，保持呼吸道通畅，防低氧血症和高 碳酸血症，避免加重脑水肿 维持正常血压，保证脑灌注压 限液 呼吸机过度换气，PCO2 35mmHg左右
肝功能异常：转氨酶升高、无胆红素升高、乳酸脱氢 酶升高、高游离脂肪酸血症、凝血酶原时间延长、低 血糖 血氨：早期升高，可达176umol/L（300ug/ml）以上， 数日降至正常 脑脊液压力增高，无炎性改变 外周血：白细胞总数增高、中性粒细胞为主 脑电图：广泛性慢波 影像学：头颅 CT 多显示脑室受压， MRI上还可发现 丘脑、中脑及脑桥出现异常改变 确诊：肝活检电镜检查
Reye综合征
（急性脑病合并内脏脂肪变性）
概述
临床特点：急性颅内压增高（急性脑病），实验
室检查肝功异常，代谢紊乱
病理特征：急性脑水肿+内脏脂肪变性
病变基础：脑、肝、肾、胰腺、心肌等多脏器线
粒体功能异常
死亡率：10%-40%，主要死亡原因脑疝
病因
尚不清楚，有关因素 病毒感染：多种（流感病毒、水痘、副流感、肠 道病毒、EB病毒等） 药物：水杨酸盐（阿司匹林）、丙戊酸、氰化物、 胺碘酮、氯霉素、铁 毒素：黄曲霉素、有机磷、污垢剂 遗传代谢病：如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲 酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等
其中Ⅰ、Ⅱ期代表脑水肿的加重过程和肝功能障碍所致的代谢紊乱， Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ期是 颅内压增高、脑疝的发展
临床表现
急性颅内压增高 频繁呕吐 脑疝 枕骨大孔疝（突然昏迷、呼吸节律不规 则） 天幕裂孔疝（瞳孔不等大、意识障碍、 去脑强直）
临床表现
肝脏 轻-中度增大 无明显黄疸
实验室检查

治疗

维持水电解质平衡 纠正低血糖：10-15%葡萄糖 1200ml/m2 纠正酸中毒
治疗
对症治疗 止惊：鲁米钠、安定 出血倾向：维生素K、成分输血 保护肝功能：控制高氨、血浆置换 其他：避免使用水杨酸类、吩噻类药物

预后
凡有早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、 血氨在176umol/L（300ug/ml）以上、高血钾、 空腹血糖2.2mmol/L以下者预后不良。病死率 10%-40%， 重症：24-48小时内死亡 幸存者中可有智力低下、癫痫、瘫痪、语言障 碍或行为异常等后遗症
诊断
诊断要点：“临床像脑病、生化像肝病、 病理肝脑俱全” 前期感染 急性脑病症状 显著肝功异常 脑脊液无炎性改变
病理变化
弥漫性脑水肿和内脏的脂肪变性 以肝脏为主的内脏（肝、肾、心肌、胰） 弥漫性脂肪变性 严重细胞内脑水肿、甚至脑疝 脏器细胞线粒体肿胀变性、脂质空泡、 糖原消耗、过氧化小体增多 均无细胞浸润或组织坏死现象

发病机理
急性线粒体损伤
临床表现
起病 任何年龄，6月-4岁多见 大多有轻微呼吸道或消化道感染前驱症状 前驱疾病恢复期病情突然加重 反复呕吐、进行性意识障碍、惊厥