原发性全面性癫痫与脑电图

ＧＡＢＡＲ怛、ＧＡＢＡＲＡｌ，氯通道ＣＬＣＮ２，钾通道ＫｃＮＭＡ一１，ＥＦＨＣＩ：ｐｒｏ砌ｐｔａＪｉｅ，钙离子敏感ｎｏ—
ｖｅｌ蛋白，而全面性癫痫伴热性惊厥附加症可能与钠离子通道有关，基因有ＳＣＮｌＡ、ＳＣＮｌＢ、 ＳＣＮ２Ａ及ＧＡＢＡＲ啦等。 失神发作为短暂的意识丧失伴ＥＥＧ上３Ｈｚ的棘慢波阵发，发病年龄为２～１４岁，其中６～ ７岁占多数，经适当治疗后全面控制率可达８０～９０％。根据发病年龄可分为早发性失神癫痫、 儿童失神癫痫及青少年失神癫痫。依失神发作伴有的其他癫痫发作类型可分为单纯性失神癫 痫（仅占失神癫痫的１０％）和复杂性失神癫痫（包括伴有眼肌阵挛、面肌阵挛、全身性肌阵挛、 失张力、强直发作、自动症及强直阵挛性发作等）。Ｐａｎａｙｉｏｔｏｐｏｕｌｏｓ等学者认为ＥＥＧ上３Ｈｚ多 棘慢波阵发，多提示同时存在肌阵挛或全面性强直阵挛性发作。 失神癫痫约有２０～３０％伴肌阵挛，约ｌ／３一ｌ／２失神癫痫患儿在一生中可能发生强直阵
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厥在３ｍ～６ｙ，其中可伴有无热惊厥，或伴失神、肌阵挛、失张力，甚至局灶性发作，有阳性家族
性癫痫及其综合症史，脑电图上示全面性棘慢波阵发。 因此，我们在ＩＧＥ的诊断和治疗时，首先要针对目前癫痫的诊断类型及其综合症，同时还 应考虑其可能潜在的发作类型及其综合症Fra Baidu bibliotek治疗时应选择广谱而安全的ＡＥＤｓ是非常重要的。
挛性发作。３比棘慢波、多棘慢波阵发（４秒可伴有临床发作，可以为两侧同步对称的３Ｈｚ棘
慢波阵发，也可以初为３．５～４Ｈｚ棘慢波，当中为典型的３Ｈｚ棘慢波，终末为２．５Ｈｚ棘慢波阵 发，有时３Ｈｚ棘慢波先由枕部、中央区或额区起始，扩展为两侧性同步对称的３Ｈｚ棘慢波放 电。失神癫痫状态的患儿意识木僵，ＥＥＧ在发作期背景活动变慢，可见不典型２．５～３Ｈｚ棘慢 波，而在恢复期背景活动恢复往常背景，同时可见典型的３Ｈｚ棘慢波。 青少年肌阵挛性癫痫（ＪＭＥ）占癫痫人群的１２％，小儿癫痫的５～１０％，占特发性癫痫的 ２０％，为常染色体显性遗传，具有不同的外显率和表现。病变基因为２ｑ２２，ＣＡＣＮｐ４与３ｑ２６， ＣＬＣＮ２等。这里主要介绍ＪＭＥ，其中２０～２５％伴有失神发作，８０～９０％可先后伴有ＧＴＣＳ，多 于夜间有闪电样抖动，脑电图上清醒时示多棘慢波阵发，而睡眠中ＥＥＧ多为较清醒时快的多 棘慢波阵发。不少病人多于应用了抗惊厥性ＡＥＤｓ诱发出的多棘慢波，有时从两额部开始的 ３．５～４Ｈｚ多棘慢波阵发。少数病例可呈肌阵挛癫痫状态。其治疗应长期或终生，可选用 ＶＰＡ、ＬＴＧ、ＣＬＺ、ＬＥＶ等。 全面性强直阵挛性癫痫（ＧＴＣＳ），其临床上为全面性强直阵挛性发作，伴意识丧失，脑电图 背景活动多为正常，呈全面性两侧性同步对称痫样放电／痫性放电。ＧＴＣＳ可见于若干癫痫综 合症，ＣＢｚ、ＰＨＴ可控制ＧＴＣＳ发作，但可诱发ＩＧＥ可能潜在的失神癫痫和ＪＭＥ的发生。因此 对ＩＧＥ发作病例，选用ＡＥＤｓ治疗时，不仅要针对现在的癫痫发作类型，同时还应考虑潜在的 可能发作类型是非常重要的。 全面性癫痫伴热性惊厥附加症（ＧＥＦＳ＋），发病年龄在３ｍ至青春期，多在１０岁内，热性惊
原发性全面性癫痫的临床与脑电图
孙道开
复旦大学附属儿科医院
原发性全面性癫痫占小儿癫痫的１／３，其可分为经典原发性全面性癫痫（包括全面性强直 阵挛性癫痫、儿童失神癫痫、青少年失神癫痫及青少年肌阵挛性癫痫等）及全面性癫痫伴热性 惊厥附加症（ＧＥＦＳ＋）。发病主要在儿童和青春期，主要表现为失神、肌阵挛、强直阵挛性发 作，可单独或联合存在。脑电图呈双侧同步对称的痫样放电，睡眠或闪光刺激易被诱发。 原发性全面性癫痫的病因多与单基因遗传有关。经典ＩＧＥ与下列有关：ＧＡＢＡ受体：