地中海贫血的遗传特点
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若夫妇双方均为同一类型的地贫便有机会生下中间型或重型地贫子女。若夫妇两人都不带有地贫基因,他们的下一代不会有地贫基因。β地贫的遗传规律:
正常人有2个β基因,1个β基因突变的根椐此突变基因表达的不同可表现为没有任何贫血的静止型β地贫基因携带者和只有轻度贫血的轻型β地贫,2个β基因突变都突变的根椐这2个突变基因表达的不同可表现为中间型或重型β地贫。
若夫妇只有一方是地贫,他们的子女有50%机会是地贫。
若夫妇二人都是地贫,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为静止型地贫基因携带者或轻型地贫,而有25%的机会患上中间型或重型地贫。
α地贫的遗传规律:
正常人有4个α基因,缺失1个α基因(或1个α基因突变)的为静止型α地贫基因携带者,缺失2个α基因(或2个α基因突变)的为轻型α地贫(2个α基因可分别在两条染色体上,也可在同一条染色体上),缺失3个α基因为中间型α地贫也叫血红蛋白H病,缺失4个α基因的为重型α地贫,也叫Bart‘s水肿综合征胎儿,一般不能存活,多在孕中晚期或一出生就死亡。
若夫妇双方均为缺失的两个α基因分别在两条染色体上的轻型α地贫,其子女均为缺失的两个α基因分别在两条染色体上的轻型α地贫。
若夫妇一方为静止型基因携带者,一方为缺失的两个α基因在同一条染色体上的轻型α地贫,其子女为不携带α地贫基因的正常人、静止型α地贫基因携带者、轻型α地贫和中间型α地贫机率各为25%。
若夫妇双方均为缺失的两个α基因在同一条染色体上的轻型α地贫,其子女为重型α地贫和不携带α地贫基因的正常人的机率各25%,轻型α地贫的机率为50%。