2014 第十一章 基因组学及后基因组学 (2)
2014-基因组学——最终版
基因组学题库一基因组学介绍1 基因组与基因组学基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。
基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。
2 C质与C质悖论C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。
C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。
3 人类基因组计划及其8个目标人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。
美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。
按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。
其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4）功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6）伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。
4 什么是宏基因组（metagenomics）？研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。
生境中全部微小生物遗传物质的总和。
它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。
【南京大学 细胞遗传学】第十一章 基因组学及后基因组学 (2)
• Map all of the human genes • A detailed physical map • Sequencing all 24 human chromosomes • By year 2005
Prokaryote
–Transcriptome（转录组）
–Proteome（蛋白质组）
2.染色体的遗传图谱、细胞图谱和物理图谱
–Genetic mapping（遗传作图）
• Polymorphic marker（多态性分子标记）
–RFLP（restriction fraction length
polymorphism), VNTR (variable number
Genetic redundancy
– Common in eukaryotic
genomes and distinguished
from the genomes of
prokaryotes
29
Caenorhabditis elegans
Nematode
– Nobel worm
– 97 Mb
• 5 gaps, 139 small gaps • 19,099 genes
• Proteins involved in intercellular signaling
• 43% similarity to human genes30
Drosophila melanogaster
Fruit fly
–120 Mb (116 Mb euchromatic portion)
–13,0601
Genomes of fruit fly, nematode vs yeast
第11章-基因组学与比较基因组学
PE Applied Biosystems
DNA模板 ATTGCAGTCGAC 生成的新链 TAACGTCAGCTG
T管： TAACGTCAGCT TAACGT T
C管： TAACGTCAGC TAACGTC TAAC
G管： TAACGTCAGCTG TAACGTCAG TAACG
A管： TAACGTCA TAA TA
遗传图谱的标记是什么呢？
标记1 标记2
标记3
染色体上的基因和DNA序列均 可作为路标, 他们由特定的DNA 顺序组成.
路标位于染色体上的位置是固 定的，不会更改的，从而而提 供了作图的依据。
遗传标记
最早的遗传标记——基因 第一代遗传标记——限制性片段长度多态性 第二代遗传标记——简单序列长度多态性 第三代遗传标记——单核苷酸多态性
根据染色体上已知基因或遗传标签的位置来确定 部分DNA片段的排列顺序，再逐步确定各片段在 染色体上的相对位置，是建立在基因组图谱基础 上的”鸟枪法” 。
教学内容
一、高通量DNA序列分析技术 二、人类基因组计划 三、比较基因组学
二、人类基因组计划
人类基因组计划 （ Human genome project ） 于 1990 年 启 动 ， 我 国 于 1999 年 加 入 该 计 划，承担其中1%的任务， 即人类3号染色体短臂上 约30Mb的测序任务。
（4）研究空间结构对基因调节的作用。 （5）发现与DNA复制、重组等有关的序列。 （6）研究DNA突变、重排和染色体断裂等，了解
疾病的分子机制，为疾病的诊断、预防和治疗提供 理论依据。 （7）确定人类基因组中转座子、逆转座子和病毒 残余序列，研究其周围序列的性质。
遗传图谱
（二）人类基因组计
基因组学
基因组复习基因组（genome），又称染色体组一个物种单倍体的染色体数目，物种全部遗传信息的总和基因组学研究的最终目标: 获得生物体全部基因组序列; 鉴定所有基因的功能; 明确基因之间的相互作用关系; 阐明基因组的进化规律。
经典遗传学：在20世纪初，遗传学刚刚诞生的时候，遗传学家的工作主要是鉴别感兴趣的基因，确定这些基因在染色体上的位置。
第一个环节：寻找自发突变体，或者利用物理、化学因素诱发突变。
第二个环节：通过连锁分析确定新基因与已知基因的相互关系，绘制遗传连锁图。
基因组学的研究内容结构基因组学：基因定位；基因组作图；测定核苷酸序列功能基因组学：又称后基因组学（postgenomics)基因的识别、鉴定、克隆；基因结构、功能及其相互关系；基因表达调控的研究蛋白质组学：鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相互作用方式遗传图谱（genetic map）采用遗传分析的方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。
遗传标记：有可以识别的标记，才能确定目标的方位及彼此之间的相对位置。
构建遗传图谱就是寻找基因组不同位置上的特征标记。
包括：形态标记；细胞学标记；生化标记；DNA 分子标记所有的标记都必须具有多态性！所有多态性都是基因突变的结果！形态标记：形态性状：株高、颜色、白化症等，又称表型标记。
数量少，很多突变是致死的，受环境、生育期等因素的影响控制性状的其实是基因，所以形态标记实质上就是基因标记。
细胞学标记明确显示遗传多态性的染色体结构特征和数量特征：染色体的核型、染色体的带型、染色体的结构变异、染色体的数目变异。
优点：不受环境影响。
缺点：数量少、费力、费时、对生物体的生长发育不利生化标记又称蛋白质标记就是利用蛋白质的多态性作为遗传标记。
如：同工酶、贮藏蛋白优点：数量较多，受环境影响小缺点：受发育时间的影响、有组织特异性、只反映基因编码区的信息DNA分子标记：简称分子标记以DNA序列的多态性作为遗传标记优点：不受时间和环境的限制遍布整个基因组，数量无限不影响性状表达自然存在的变异丰富，多态性好共显性，能鉴别纯合体和杂合体限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）DNA序列能或不能被某一酶酶切，相当于一对等位基因的差异。
基因组学与后基因组时代
基因组学与后基因组时代随着科学技术的不断发展，基因组学作为一门研究基因组的学科逐渐崭露头角。
而如今，人类进入了后基因组时代，这意味着我们对基因组的认知和研究已经从单纯的基因序列分析发展为更加复杂和全面的研究领域。
本文将从基因组学的定义、技术发展、应用前景等方面进行探讨。
一、基因组学的定义和历史基因组学是一门研究生物体基因组的学科，其研究对象包括染色体、基因序列以及基因的功能和相互关系等。
基因组学的出现源于人类对生物基因组的兴趣和需求，人们通过对基因组的研究，加深了对生物学和遗传学的认识。
二、基因组学技术的发展随着科学技术的进步，基因组学技术也得到了飞速的发展。
其中最重要的突破之一就是基因测序技术的发展，例如传统的Sanger测序技术和最新的高通量测序技术，使我们能够更加快速和精确地获取基因组的信息。
此外，还有基因芯片技术、CRISPR基因编辑技术等也极大地推动了基因组学的发展。
三、基因组学的研究进展在基因组学的研究领域，人们通过分析基因组序列，挖掘其中的基因、调控区域以及非编码RNA等，进而揭示了基因的结构和功能。
同时，基因组学还涉及到分析基因表达、基因调控网络、遗传变异以及进化等方面的研究。
这些研究对于人类健康、疾病治疗以及生物技术领域都具有重要意义。
四、后基因组时代的挑战与机遇随着基因组学的快速发展，人们已经进入了后基因组时代。
后基因组时代的特点是研究重心从基因组的获取和分析逐渐转向基因组的功能解析和应用研究。
这意味着我们需要在基因组的基础上进行更加深入和全面的研究，探索基因组的生物学意义和潜在价值。
同时，后基因组时代也带来了许多新的挑战，例如数据分析的复杂性、伦理道德的考量以及信息安全的保障等。
五、基因组学的应用前景基因组学的研究已经广泛应用于医学、农业、生物技术等领域。
在医学领域，基因组学的发展已经为个性化医疗和疾病预防提供了有力的支持。
在农业领域，基因组学技术的应用可以帮助改良农作物的品质和抗性。
生命科学中的基因组学和后基因组学
生命科学中的基因组学和后基因组学随着科技的发展和生物学研究的深入，基因组学和后基因组学成为生命科学中研究最为热门的领域之一。
基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它在解决人类遗传疾病、发育生物学和生态学等方面发挥着重要作用。
后基因组学则是基因组学的一个分支，主要研究基因组学未能解决的问题，如基因之外的序列与功能、基因调控、生物多样性等。
本文将对基因组学和后基因组学的基本概念、研究方法以及应用进行深入的探讨。
一、基因组学1. 基因组的定义基因组是指一个生物个体的所有染色体DNA序列的总和。
它包括所有的基因、非编码RNA以及其他由DNA编码的功能序列，如启动子、转录因子结合位点和DNA甲基化位点等。
2. 基因组的研究方法随着高通量测序技术的发展，基因组学研究方法已经得到了巨大的提升。
目前，主要的基因组研究方法包括：全基因组测序(WGS)、转录组测序(RNA-seq)、染色体构象的确定(CTCF-seq)、DNA甲基化测序(Bisulfite-seq)等。
全基因组测序是一种高通量的测序方法，能够单次测定一个生物个体的DNA序列。
这种方法绝大部分适用范围是测序哺乳动物基因组，因为其他种类的DNA大小和复杂度差异很大。
转录组测序是研究RNA表达的一种高通量测序技术。
它可以确定某个时刻、某个组织或细胞类型中所有基因的表达水平和变化情况，以及愈合的RNA行为和带有RNA的细胞小器官的空间位置和相互作用。
染色体构象的确定是一种研究染色体在细胞内几何结构的一种测定方法。
这种方法涉及到CTCF，它是一种复杂的DNA结着蛋白，参与基因调控和染色质结构的维持。
DNA甲基化测序是一种研究DNA表观遗传变化的测序技术。
该技术用于测定基因组中DNA甲基化的位置和水平。
因为甲基化是一种细胞和基因组变化的重要特征，它对基因调控、转录水平和功能有深远影响。
3. 基因组的应用基因组技术的应用广泛，从人类革命到医学领域都有发挥着重要的作用。
第十一章 基因组学
第五节 比较基因组学及功能基因组学研究
一、比较基因组学(Comparative Genomics) 概念：是基于基因组图谱和测序基础上，对已知的 基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、 表达机理和物种进化的学科。
基本完成DNA序列分析的真核生物基因组比较
物种 酵母 线虫 果蝇 拟南芥 完成 年份 1996 1998 2000 2000 总长度 /Mp 12 96 116 115 已完成总长 的百分数/% 93 99 64 92 占常染色质 百分数/Mb 100 100 97 100 基因数 /Mb 483 197 117 221
二、DNA的鸟枪法测序的主要步骤
1、建立高度随机、插入片段大小为2kb左右的基因组。2、高效、大规模的末端测序。
3、序列集合。
4、填补缺口。
Shotgun法序列拼接
Sequence Gap
三、ＤＮＡ的鸟枪法测序的优缺点
优点：速度快 缺点： ●随着所测基因组总量增大，所需测序的片段大量增加 ●高等真核生物（如人类）基因组中有大量重复序列， 导致判断失误
基因组分析的任务:
1.确定基因在染色体上的位置及包含的遗传信息。 2.分析基因之间的联系。 3.分析基因与性状之间的关系。
4.基因的组成结构、表达调控等。
第三节 基因组作图
遗传图谱 转录图谱
cM
物理图谱
序列图谱
kb STS map
一、基因图谱(gene map)的类型
1.染色体核型与细胞遗传学图谱 利用染色体的形态结构特征如着丝粒、疖、 随体、端粒等进行基因的定位而绘制出的图谱。
基因组中而组合成完整的染色体序列图谱。
二、分子标记
• 多态性分子标记是DNA水平上绘制现代遗传图谱 的主要路标（landmark)。
基因基因组及基因组学ppt课件
ppt课件.
44
基因组测序策略
❖ 有了高密度的基因组图谱，就可以开始全 基因组测序了
❖ 测序的技术飞速发展，现在可以全自动化 ❖ 测序的策略有两个：
鸟枪法 克隆重叠群法
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鸟枪法
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采集5个自愿者的DNA样品t课件.
34
遗传图谱的构建方法
❖ 理论基础: 连锁与交换 ❖ 基本方法: 两点测验法和三点测验法
ppt课件.
35
物理图谱
遗传图所表现的是通过连锁分析确定的各基因间的相 对位置；物理图则表现染色体上每个DNA片段的实际 顺序，是指以已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签 位点，sequence-tagged site，STS）为“路标”，以碱 基对（bp，kb，Mb）作为基本测量单位（图距）的基 因组图。
简称分子标记，以DNA序列的多态性作为遗 传标记 随着分子生物学的发展，相继建立 了RFLP、TRS、SNP等多种分子遗传标记检 测技术，开创了遗传标记研究的新阶段。
优点：
❖ 不受时间和环境的限制 ❖ 遍布整个基因组，数量无限
❖ 不影响性状表达
❖ 自然存在的变异丰富，多态性好 ❖ 共显性，能鉴别纯合体和杂合体
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2
假基因
来源于功能基因但已失去活性的DNA序列 产生假基因的原因有: 1. 由重复产生的假基因; 2. 加工的假基因, 由RNA反转录为cDNA 后再整合
到基因组中; 3. 残缺的基因。
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3
重叠基因:
同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息.
重迭基因有以下几种情况：
*一个基因完全在另一个基因内部 *部分重叠 * 两个基因共用少数碱基对
基因组学和后基因组学的比较
基因组学和后基因组学的比较随着基于DNA序列的研究技术的飞速发展，基因组学和后基因组学成为了现代生物科学中两个重要的研究领域。
虽然它们都涉及到DNA分析和数据处理，但它们实质上有很大的不同。
本文将对基因组学和后基因组学进行比较，并探讨它们的优势和应用。
一、基因组学基因组学是对生物个体DNA完整的高通量DNA测序的研究。
在20世纪末期随着人类基因组计划的启动，基因组学的研究进程大大加快，同时也带动了其他生物的基因组计划。
目前，基因组学已成为大多数生物学领域的核心部分。
在基因组学中，研究人员主要关注的是生物的基因组计划。
利用高通量测序等技术，可以在一个生物体中确定每个DNA位点的序列，这样就能够得知所有的外显子和内含子、中间区域和启动子等区域。
此外，通过基因组学技术还可以研究基因组拷贝数变异、基因重复序列和基因大小等问题。
基于基因组学的研究，我们可以更好地了解DNA结构的特点、人类、动植物等生物的进化方向、遗传疾病的诊断和治疗，以及制作有用的生物特征和生物工程等领域的人工合成DNA片段。
二、后基因组学后基因组学是一种侧重于描述生物组学相关方向内的系统治理和基础要素的定量实践和数据分析技术。
与基因组学不同的是，后基因组学不仅仅限于DNA序列的研究，并且涵盖了比基因组学更广泛的生物分析器件。
传统上，后基因组学的研究主要关注DNA之外的物品，例如RNA指纹、泛基因组表达分析和蛋白质组学等。
后基因组学已经成为了一种把生物学转化为计算技术的工具。
通过新兴技术的发展，后基因组学的实验和算法变得更有效率和准确，例如基于大数据、人工智能和机器学习的技术。
后基因组学还包含了群体基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学等，这些研究领域涉及到生物体内许多复杂的代谢循环和生理反应。
衡量一个基因组学项目的成功通过基因组学来测定新物种，推断各自的亲缘关系，厘定身份，开发更有效的药物，甚至是通过拟定个性化治疗方案来实现以患者为中心的医疗。
后基因组学名词解释
后基因组学名词解释
朋友！今天咱们来聊聊“后基因组学”这个听起来有点高大上的名词。
其实啊，后基因组学就像是基因组学的“续集”。
在咱们搞清楚了基因组的基本序列之后，后基因组学就闪亮登场啦！
如果把基因组比作一本超级大的“生命密码书”，那么之前的基因组学就是把这本书的文字给搞清楚了。
而后基因组学呢，则是要去读懂这本书里每个段落、每个句子的意思。
它主要研究的是基因的功能。
比如说，这些基因到底是怎么控制咱们身体的生长、发育和各种生理活动的。
后基因组学还会关注基因之间是怎么相互作用的，就像一个团队里的小伙伴们是怎么默契配合完成任务的。
另外，它也研究基因和环境之间的关系。
比如为啥同样的基因，在不同的环境下会有不同的表现。
后基因组学就是要深入挖掘基因组背后隐藏的那些秘密，让咱们对生命的奥秘有更深刻的了解！这下，你是不是对后基因组学有个大概的认识啦？。
分子生物学-基因组和基因组学(二)_真题(含答案与解析)-交互
分子生物学-基因组和基因组学(二)(总分39.5, 做题时间90分钟)一、判断题1.基因组大小的增加主要是由基因的数目增加所引起的。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误真核生物基因组大小与基因的数目不直接相关。
2.多数细胞器的基因组DNA都是环形。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确3.双链RNA是左手螺旋。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误与双链DNA一样，都是右手螺旋。
4.富含GC碱基对的DNA比富含AT碱基对的DNA熔点高，主要原因是GC碱基对间有三对氢键而AT碱基对间只有两对氢键。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误主要原因是富含GC碱基A的DNA双螺旋中的碱基堆积力更高。
5.人类基因组中DNA的甲基化最主要发生在碱基G。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误6.人类基因组DNA中编码序列所占的比例大概是50%。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误人类基因组DNA中的非编码序列超过50%。
7.真核生物中指导蛋白质合成的结构基因大多数为非重复序列。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确8.真核生物的所有基因都含有内含子。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误少数真核生物的基因没有内含子。
9.A型、B型和Z型双链DNA都是右手螺旋。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误Z型双链DNA是左手螺旋。
10.双链DNA有紫外吸收，但双链DNA变性成为单链DNA后，不再有紫外吸收。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:错误单链DNA如果单链内部的配A，形成二级结构后，仍然有紫外吸收。
11.多细胞真核生物的基因组通常比单细胞真核生物的大。
SSS_JUDGEMENT正确错误分值: 1答案:正确12.线粒体的基因组DNA多数没有rRNA基因。
基因组学与后基因组学
基因组学与后基因组学第一节 基因组及基因组学（Genome and Genomics ）概念 Genome ＝Gene + Chromesome 一个配子中染色体遗传物质的总和；细菌或噬菌体：单个染色体所含的全部DNA 分子或遗传信息二倍体生物：维持配子或配字体正常功能的最基本的一套染色体DNA 及其遗传信息。
C 值矛盾—— C 值：基因组的大小通常以一个基因组中的DNA 含量来表示，成为生物体的C 值（C Value ）基因组 1%编码蛋白，99％垃圾序列非结构基因的DNA 序列的结构与功能？C 值矛盾匝生物学功能和进化中的意义？基因组学研究的发展基因组学（genomics) 转录组学（transcriptomics) 蛋白质组学（proteomics) 表型组学（phenomics)第二节 基因组的序列组织#基因组的复杂性C 值矛盾的解释：基因数量是否随着C 值的增加而增加<——复性动力学——>C 值的差异主要反映了重复序列DNA 含量的差异#基因的结构 内含子/外显子 同一个基因能产生不止一个蛋白分子真核生物DNA 的分类单一序列(unique sequence)又称非重复序列，在一个基因组中只有一个或几个拷贝DNA 的序列。
重复序列(repetitive sequence)重复序列的特点:①中度重复序列Alu家族（Alu family）长分散重复序列（long interspersed repeated sequence，LINES）KpnⅠ家族（KpnⅠfamily）②高度重复序列卫星DNA由重复单位长度为2-200bp 的重复序列组成。
Ⅰ卫星DNA:由长的串联重复序列组成。
Ⅱ小卫星DNA（minisatellite）：以6-25个核苷酸为核心序列的串联重复序列。
Ⅲ微卫星DNA（microsatellite）：以2-6个核苷酸为核心序列的串联重复序列。
基因家族与基因簇基因家族（gene family）是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。
第十一章基因工程和基因组学参考答案
第⼗⼀章基因⼯程和基因组学参考答案第⼗⼀章基因⼯程和基因组学参考答案1．什么是遗传⼯程？它在理论上和实践上有什么意义？答：遗传⼯程是将分⼦遗传学的理论与技术相结合，⽤来改造、创建动物和植物新品种、⼯业化⽣产⽣物产品、诊断和治疗⼈类遗传疾病的⼀个新领域。
⼴义的遗传⼯程包括细胞⼯程、染⾊体⼯程、基因⼯程、细胞器⼯程等。
狭义的遗传⼯程即是通常讲的基因⼯程。
本章只涉及狭义的遗传⼯程，即基因⼯程。
理论意义：遗传⼯程（基因⼯程）中的DNA重组主要是创造⾃然界中没有的DNA分⼦的新组合，这种重组不同于精典遗传学中经过遗传交换产⽣的重组。
实践意义：遗传⼯程（基因⼯程）技术的建⽴，使所有实验⽣物学领域产⽣巨⼤的变⾰。
在⼯⼚化⽣产药品、疫苗和⾷品；诊断和治疗遗传疾病；培养转基因动植物等⽅⾯都有⾮常重⼤的意义，即基因⼯程技术已⼴泛⽤于⼯业、农业、畜牧业、医学、法学等领域，为⼈类创造了巨⼤的财富。
（详见第10题）。
2．简述基因⼯程的施⼯步骤。
答：基因⼯程的施⼯由以下这些步骤：⑴.从细胞和组织中分离DNA；⑵.利⽤能识别特异DNA序列的限制性核酸内切酶酶切DNA分⼦，制备DNA⽚段；⑶.将酶切的DNA⽚段与载体DNA（载体能在宿主细胞内⾃我复制连接），构建重组DNA分⼦；⑷.将重组DNA分⼦导⼊宿主细胞，在细胞内复制，产⽣多个完全相同的拷贝，即克隆；⑸.重组DNA随宿主细胞分裂⽽分配到⼦细胞，使⼦代群体细胞均具有重组DNA分⼦的拷贝；⑹.从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分⼦；⑺.使克隆的DNA进⼀步转录成mRNA、翻译成蛋⽩质，分离、鉴定基因产物。
3．说明在DNA克隆中，以下材料起什么作⽤。
(1)载体；(2)限制性核酸内切酶；(3)连接酶；(4)宿主细胞；(5)氯化钠答：⑴. 载体：经限制性酶酶切后形成的DNA⽚段或基因，不能直接进⼊宿主细胞进⾏克隆。
⼀个DNA⽚段只有与适合的载体DNA连接构成重组DNA后，在载体DNA的运载下，才可以⾼效地进⼊宿主细胞，并在其中复制、扩增、克隆出多个拷贝。
基因组学与后基因组学的差异与联系
基因组学与后基因组学的差异与联系基因组学和后基因组学是两个重要的研究领域，它们涉及的内容颇为广泛，涵盖了生命科学、医学、生态学等多个方面。
虽然两者之间存在一些相似之处，但也存在一些显著的差异。
下面就让我们来探讨一下基因组学和后基因组学的差异和联系。
一、基因组学和后基因组学的定义基因组学是研究整个基因组的科学，它的研究对象是生物的所有DNA序列，包括基因、非编码区域等。
基因组学的发展可以追溯到20世纪70年代，当时人们开始探索人类基因组序列，并发现了包括染色体在内的基因组的关键性质。
后基因组学是在基因组学的基础上发展起来的一个新领域，它主要研究的是那些无法被直接识别或解析的生物物质，如蛋白质、RNA、代谢产物等。
后基因组学的发展始于21世纪初期，它的出现标志着生命科学从基因组学向“大数据”时代的转变。
二、基因组学和后基因组学的研究方法基因组学的核心技术是基因测序技术，它可以对每个个体的基因组进行测序并比较。
同时，基因组学还涉及到多种数据分析方法，如序列比对、基因注释、基因表达分析等。
后基因组学则主要依靠新一代测序技术和生物信息学的发展。
通过对蛋白质、RNA、代谢物等的高通量测定和大规模分析，后基因组学可以了解生命系统复杂的调控机制、功能性基因的相互作用，以及它们对环境的响应。
三、基因组学和后基因组学的研究重点基因组学主要关注的是基因间区域和基因内区域的作用和调控，为研究细胞的基本功能，如代谢和增殖提供了基础。
重点是如何理解和识别因为遗传变异造成的疾病，并通过分析进行预防和治疗。
后基因组学强调把基因计划以外的因素统称为一种生物的生物体组，并通过大规模数据的分析来识别新的功能调节路径和作用方式。
它的主要研究领域为如何了解基因调节机制，如何预测，评估和治疗疾病。
可见，基因组学和后基因组学虽然各有侧重，但是两者之间不是完全独立的，它们存在一些重叠和交叉。
四、基因组学和后基因组学在疾病研究中的关系对于人类疾病的研究来讲，基因组学和后基因组学相互渗透。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
基因组学和后基因组学
4）标记间的连锁分析：通过分析分离群体内双亲 间有多态性遗传标记间的连锁交换情况,确定标记 间的连锁关系和遗传距离。
2、物理图谱的构建 （1）构建物理图谱的原因
1）遗传图谱有限的分辨率
遗传图谱：根据遗传性状（如已知基因位点、 功能未知的DNA标记、可鉴别的表型性状）的 分离比例→将其定位在基因组中，构建相应的连 锁图谱。
物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中 的某一位点上。
1 遗传图谱： 标记：基因控制性状的表现，利用可鉴别 的形态、生化等表型性状作标记→根据连锁交换 原理来分析基因之间的连锁关系和遗传距离→绘 制连锁图谱。
将物理图谱和遗传图谱整合而成更加完整的人类基 因组图谱，作为基因组测序的眶架和分析的依据。
3、基因组图谱的应用
基因图谱的构建除用于进行测序外，还有其他 用途： 1、基因定位； 2、基因的克隆与分离； 3、基因组比较分析； 4、基因功能的预测； 5、标记辅助选择
饱和基因组图谱可用来确定与任何一个目的基 因紧密连锁的分子标记，根据图谱间接选择目的 基因，可降低连锁累赘，加速目的基因的转移和 利用，提高回交育种的效率。
DNA片段 辐射杂交系：啮齿类动物细胞中含有另一个生物 染色体片段的细胞株。
用3000rad X 射线处理后，人类染色体出现 随机断裂，将处理细胞与正常的仓鼠或其他啮齿 类动物细胞融合，断裂的人类染色体可与仓鼠染 色体融合。人类基因组辐射后与缺失仓鼠细胞融 合后形成辐照细胞系，能在HAT培养基上生长的 就是含有人类染色体片段的细胞，可用于人类基 因组物理图谱的构建。
如一对同源染色体的两个DNA分子,一个具 有某种酶切位点,另一个无此位点,酶切后形成的 DNA片段长度就有差异,即RFLP.根据该等位基 因的遗传,将RFLP作为标记定位在基因组的某 一位置上。 RFLP表现为共显性遗传。
基因组学和后基因组学50页PPT
16、业余生活要有意义，不要越轨。——华盛顿 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。——罗素·贝克 18、最大的挑战和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人。——马云 19、自己活着，就是为了使别人过得更美好。——雷锋 20、要掌握书，莫被书掌握；要为生而读，莫为读而生。——布尔沃
基因组学和后基因组学
16、人民应该为法律而战斗，就像为 了城墙 而战斗 一样。 ——赫 拉克利 特 17、人类对于不公的行为加以指责 ，并非 因为他 们愿意 做出这 种行为 ，而是 惟恐自 己会成 为这种 行为的 牺牲者 。—— 柏拉图 18、制定法律法令，就是为了不让强 者做什 么事都 横行霸 道。— —奥维 德 19、法律是社会的习惯和思想的结晶 。—— 托·伍·威尔逊 20、人们嘴上挂着的法律，其真实含 义是财 富。— —爱献 生
END
后基因组学
抑制剂， 酶蛋白 拮抗剂 功能分析
磷酸 双杂 细胞 细胞 细胞 信号 细胞 化 交 增殖 分化 凋亡 途径 受体
应用开发研究
基因功能的 全面定位
发表研究论文
bd
39
第39页/共55页
模式生物的应用 线虫 果蝇 小鼠
40
第40页/共55页
基因转录调控研究
1，基因转录调控区预测
/software/software.html
2，功能域预测 3，信号肽预测 4，亚细胞结构定位
18
第18页/共55页
第22号染色体
19
第19页/共55页
Chromosome 22 Gene and Predicted Gene
Start (bp) End (bp)
Locus
Observation
Title
Name
Method
26172
24046
10
第10页/共55页
基因的cDNA
11
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真核基因的结构
促进子
转录起始点
起动子
内含子 内含子
外显子1
外显子2
外显子3
转录调控区
基因表达区
12
第12页/共55页
基因cDNA的克隆
13
第13页/共55页
cDNA的概念
DNA 5‘
外显子
3‘
mRNA cDNA第一链
cDNA
5’ 引物
mouse)
38
第38页/共55页
细胞表达 谱分析
细胞诱导性 表达谱分析
染色体 定位
原位杂交
基因功能的 初步定位
确定研究方向
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–Transcriptome（转录组）
–Proteome（蛋白质组）
2.染色体的遗传图谱、细胞图谱和物理图谱
–Genetic mapping（遗传作图）
• Polymorphic marker（多态性分子标记）
–RFLP（restriction fraction length
polymorphism), VNTR (variable number
5
tandem repeat), microsatellite
3. Map position-based cloning of genes (基于图谱的基因定位）
–Genetic mapping（遗传定位） –Physical mapping （物理定位）
• Chromosome walking （染色体步移） • Chromosome jumping （染色体跳跃）
4
授内容
1. 基因组学
–Genome (基因组)
–Genomics (基因组学)
• Structure genomics（结构基因组学）
通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、进行基因 定位的科学。
• Functional genomics（功能基因组学）
利用结构基因组所提供的信息和产物，研究基因组功能表 达。
– 1.1%: exons – 24%: introns – 75%: intergenic
• 44% transposable genetic elements
Structure and function of the human proteomes Bioinformatic Comparative genomics
(A) Single Exon Gene
Transcription Start
ATG (Met)
CpG Promotor
Translation
Start
ORF
TAA TAG TGA
AATAAA
Stop Poly-A Site
(B) Multiple Exon Gene
Transcription Start
限制性片段长度多态性 RFLP： Restriction fragment length polymorphism
14
染色体的遗传作图-RFLP
15
VNTR： 可变数量串联重复 variable number tandem repeats
16
Microsatellite
di- or tri- nucleotide repeats
Genetic redundancy
– Common in eukaryotic
genomes and distinguished
from the genomes of
prokaryotes
29
Caenorhabditis elegans
Nematode
– Nobel worm – 97 Mb
• 5 gaps, 139 small gaps • 19,099 genes
基因组学(genomics): 是指对生物体所有进行基因组作图（包括 遗传图谱、物理图谱、转录图谱）、核苷 酸序列分析、基因定位和基因功能分析的 一门科学。
3
基因组学研究的目的
1. 获得生物体全部基因组序列， 2. 注明基因组所含的全部基因， 3. 鉴定所有基因的功能及基因间相互作用
关系， 4. 阐明基因组的复制及进化规律。
dbEST is a division of GenBank that contains sequence data and
–Bacteria, archaea bacteria
Eukaryote
–Yeast, nematode, fruit fly, arabidopsis, human
27
Bacterial Genomes
E. coli
–4639 kb –4288 putative proteins
• 1/3 : known function • 38%: unknown function • ORF (open-reading frame)
17
染色体的遗传和细胞学图谱
18
染色体的遗传和物理图谱
19
染色体的遗传 及物理图谱
20
21
染色体的遗传及物理图谱
22
Map Position-based cloning of Genes
Map position-based cloning of genes
– Genetic mapping – Physical mapping
ATG (Met)
CpG
Promotor
Translation
Start
GT
AG
Intron Splicing Signal Sequence
TAA TAG TGA
AATAAA
Stop Poly-A Site 40
Central Dogma
1 Gene
1 mRNA
1 Protein
Alternative Splicing
1 Gene
Multiple mRNAs
Multiple Proteins
1 Gene
SNP
1 Gene
1 mRNA
No Protein
Non-coding RNA
1 mRNA
1 Protein
Functional Variants
41
Expressed Sequence Tags
EST:
Expressed Sequences Tags
31
Arabidopsis thaliana
Mouse Ear Cress
– 125 Mb , 115.4 Mb (92%) sequenced
– 25,498 predicted genes
Important issue
– Redundancy
• 70% of genes: duplicated
– Transposable genetic elements
• 10%
• 50~80% in maize
32
Human
30000 mb, 2650 mb sequenced
– 30,000 ~ 50,000 genes
33
Human
One gene per 60 to 85kb
– Some clustering of highly expressed genes in euchromatic regions of specific chromosomes
–Gene identification （基因鉴定） –Complementation test （互补试验）
4.Genome projects （基因组计划）
–Prokaryote （原核生物）
• Bacteria, archaea bacteria
–Eukaryote （真核生物）
• Yeast, nematode, fruit fly, arabidopsis, human
–1990, Human Genome Organization (HUGO)
• Map all of the human genes • A detailed physical map • Sequencing all 24 human chromosomes • By year 2005
Prokaryote
• Chromosome walking • Chromosome
jumping
– Gene identification – Complementation
test
23
Physical Mapping
chromosome walking
24
25
26
基因组计划
The Human genome project
Microbial: 2
9
物种的DNA测序不难，有仪器就能做， 难的是之前测序材料的培养，以及测 序后基因的解读。
10
概述
Genomics
Gene Expression Transcriptomics
Protein Expression
Proteomics
Metabolomics
11
There is no easy way out
–ATG ... … … ………. Stop codon
–Intergenic regions
• 118 bp
–Noncoding repetitive elements
• 0.7%
–Used to gain inferences about gene function 28
Saccharomyces cerevisiae
• Cereal grasses
–Rice is the best model organism of grass family
• Mammals
–Chromosome painting
7
DNA测序技术及 基因组计划的发展
8
截止2014年4月已完成测序并发表的基因组情况： Archaeal: 169 Bacterial: 2724 Eukaryotic: 151
Genomes of fruit fly, nematode vs yeast
–~same gene number in fruit fly and nematodes, twice to yeast
–177 of 289 human genes regarding to inherited