小下颌畸形综合征
中国半侧颜面短小畸形下颌骨畸形临床诊疗指南
半 侧 颜 面 短 小 畸 形 （ ｈｅｍｉｆａｃｉａｌ ｍｉｃｒｏｓｏｍｉａ， ＨＦＭ） 是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为 特点的先天 性 疾 病， 偶 见 于 双 侧， 主 要 表 现 为 颅 面 骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为（１. ８ ～ ２. ９） ／ １００００，是常见的重大体表出生缺陷之一。 该疾病不仅 造 成 严 重 的 面 部 畸 形， 还 伴 随 呼 吸、 进 食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患 者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经 济负担，需要长期多学科联合治疗。
软组织（ Ｓｏｆｔ ｔｉｓｓｕｅ）
巨口畸形（ Ｍａｃｒｏｓｔｏｍｉａ， Ｔｅｓｓｉｅｒ ７ ｃｌｅｆｔ）
其他
分级 Ｏ０ Ｏ１ Ｏ２ Ｏ３
Ｍ０ Ｍ１ Ｍ２ Ａ Ｍ２ Ｂ Ｍ３ Ｅ０ Ｅ１ Ｅ２ Ｅ３ Ｅ４ Ｎ０ Ｎ１ Ｎ２ Ｎ３ Ｓ０ Ｓ１ Ｓ２ Ｓ３ Ｃ０ Ｃ１ Ｃ２
正常 大小异常 位置异常 大小和位置均异常
万方数据
·２·
中华整形外科杂志 ２０１８ 年 １ 月第 ３４ 卷第 １ 期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｐｌａｓｔ Ｓｕｒｇ， Ｊａｎ． ２０１８， Ｖｏｌ． ３４， Ｎｏ． １
表 １ 半侧颜面短小畸形 ＯＭＥＮＳ ＋ 分型
部位 眼眶（ Ｏｒｂｉｔ）
下颌骨（ Ｍａｎｄｉｂｌｅ）
耳（ Ｅａｒ）
神经（ Ｎｅｒｖｅ）
一、 诊断与鉴别诊断 （ 一） ＨＦＭ 的临床表现 １． 下颌骨畸形：存在单侧（ 偶见双侧） 下颌升支 短小及髁状突畸形。 ２． 耳畸形：包括小耳畸形、耳前赘生物、耳前窦 道、外耳道畸形、传导性听力障碍、中耳畸形。 ３． 间接相关畸形： ①患侧软组织发育不足，如 咀嚼肌发育不良、唇腭裂、腭咽关闭不全、大口畸形、 腮腺发育不良、第 ７ 脑神经麻痹、其他脑神经功能障 碍（如Ⅴ、Ⅸ、Ⅻ） 等；②中面部异常，如上颌骨发育 不良、颧骨发育不良等；③眼部异常，如眶部异位、眼 球运动异常、眼球外层皮样囊肿、眼睑缺损、泪液排 泄异常等；④脊柱及其他骨骼异常：脊柱 ／ 肋骨缺损、 颈椎棘突异常、脊柱侧凸、上腭偏斜、颅底异常、颞骨
超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２２年第１４卷第１期·论著· 超声结合ＷＥＳ对ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征胎儿的产前诊断李荣１ 林晓莹１ 吴晓昀２ 黄呈１ 毛邱娴１ 魏佳雪１ （１．广东省第二人民医院产前诊断中心，广东广州 ５１０３１７；２．广东省第二人民医院检验医学部，广东广州 ５１０３１７）【摘要】 目的 通过基因检测及遗传学分析对１例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断。
方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本，应用多重定量荧光ＰＣＲ（ｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅＰＣＲ，ＱＦ ＰＣＲ）、染色体核型分析、染色体微阵列（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）及全外显子测序（ｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ，ＷＥＳ）技术对羊水标本进行检测。
结果 ＱＦ ＰＣＲ、染色体核型分析、ＣＭＡ结果均正常，ＷＥＳ结果提示胎儿犜犆犗犉１基因存在一新发杂合缺失突变（ｃ．９２８ ｃ．９３１ｄｅｌ：ｐ：Ｔ３１０ｆｓ）。
结论 本例胎儿犜犆犗犉１基因缺失突变为致病性变异，可导致ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征，超声异常结合ＷＥＳ可以指导产前诊断。
【关键词】 ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征；全外显子测序；犜犆犗犉１基因；产前诊断【中图分类号】 Ｒ４４５．１ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２２．０１．００８ 通信作者：魏佳雪，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｅｉｊｉａｘｕｅ＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊狅犳犪犳犲狋犪犾狑犻狋犺犜狉犲犪犮犺犲狉犆狅犾犾犻狀狊狊狔狀犱狉狅犿犲犫狔狌犾狋狉犪狊狅狌狀犱犪狀犱犠犈犛犔犻犚狅狀犵１，犔犻狀犡犻犪狅狔犻狀犵１，犠狌犡犻犪狅狔狌狀１，犎狌犪狀犵犆犺犲狀犵２，犕犪狅犙犻狌狓犻犪狀１，犠犲犻犑犻犪狓狌犲１ １．犘狉犲狀犪狋犪犾犱犻犪犵狀狅狊犻狊犮犲狀狋犲狉，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犛犲犮狅狀犱犘狉狅狏犻狀犮犻犪犾犌犲狀犲狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０３１７，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪．２．犇犲狆犪狉狋犿犲狀狋狅犳犆犾犻狀犻犮犪犾犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犛犲犮狅狀犱犘狉狅狏犻狀犮犻犪犾犌犲狀犲狉犪犾犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１０３１７，犌狌犪狀犵犱狅狀犵，犆犺犻狀犪． 犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犠犲犻犑犻犪狓狌犲，犈 犿犪犻犾：狑犲犻犼犻犪狓狌犲＠犺狅狋犿犪犻犾．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｍａｋｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆａｆｅｔｕｓｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｍｉｃｒｏｍａｎｄｉｂｌｅａｎｄｅｘｔｅｒｎａｌｅａｒｒｅｖｅａｌｅｄｂｙｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｔｈｒｏｕｇｈｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓ．犕犲狋犺狅犱狊 ＴｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍａｎａｎｄａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕｉｄｓａｍｐｌｅｗａｓｃｏｌｌｅｃｔｅｄａｎｄｄｅｔｅｃｔｅｄｂｙｑｕａｎｔｉｔａｔｉｖｅｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅＰＣＲ（ＱＦ ＰＣＲ），ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ａｎｄｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＷＥＳ）．犚犲狊狌犾狋狊 ＴｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆＱＦ ＰＣＲ，ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓａｎｄＣＭＡｗａｓｎｏｒｍａｌ．ＷＥＳｒｅｓｕｌｔｓｓｕｇｇｅｓｔｅｄｔｈａｔｔｈｅｒｅｗａｓａｎｅｗｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎ（ｃ．９２８ ｃ．９３１ｄｅｌ：Ｐ：Ｔ３１０ｆｓ）ｉｎｆｅｔａｌ犜犆犗犉１ｇｅｎｅ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｄｅｌｅｔｉｏｎｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ犜犆犗犉１ｇｅｎｅｉｎｔｈｉｓｃａｓｅｉｓａｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｍｕｔａｔｉｏｎ，ｗｈｉｃｈｃａｎｌｅａｄｔｏＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ．ＡｂｎｏｒｍａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＷＥＳｃａｎｇｕｉｄｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ；Ｗｈｏｌｅｅｘｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ；犜犆犗犉１ｇｅｎｅ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓ综合征（ＴｒｅａｃｈｅｒＣｏｌｌｉｎｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＣＳ；ＯＭＩＭ＃１５４５００）又称之为下颌面骨发育不全（ｍａｎｄｉｂｕｌｏｆａｃｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ，ＭＦＤ），主要是颅面发育障碍［１，２］。
颞下颌关节紊乱综合症
颞下颌关节紊乱综合症（Temporo-mandibular Joint Dysfunction Syndrome）也叫颞下颌关节综合症。
是口腔颌面部常见的疾病之一。
在颞下颌关节疾病中，此病最为多见。
好发于青壮年，以20～30岁患病率最高颞下颌关节紊乱综合症多发于青壮年。
其发病机理尚未完全明了。
本症的主要特点为关节区酸胀疼痛、运动时弹响、张口运动障碍等。
多数属关节功能失调、愈后良好；但极少数病例也可发生器质性改变。
1．创伤因素：很多病员有局部创伤史。
如曾承外力撞击、突咬硬物、张口过大（如打呵欠）等急性创伤；还有经常咀嚼硬食、夜间磨牙以及单侧咀嚼习惯等。
这些因素可能引起关节挫伤或劳损，咀嚼肌群功能失调对本症的发生也有一定影响。
2．咬合因素：不少病员有明显的咬合关系紊乱。
如牙尖过高、牙齿过度磨损、磨牙缺失过多、不良的假牙、颌间距离过低等。
咬合关系的紊乱，可破坏关节内部结构间功能的平衡，促使本症的发生。
3．全身及其他因素：神经精神因素与本病可有一定关系。
如有些病员有情绪急躁、精神紧张、容易激动等情况。
此外，有的病员有风湿病史，有的发病与受寒有关。
临床表现颞下颌关节紊乱综合症主要的临床表现有局部酸胀或疼痛、弹响和运动障碍。
疼痛部位可在关节区或关节周围；并可伴有轻重不等的压痛。
关节酸胀或疼痛尤以咀嚼及张口时明显。
弹响在张口活动时出现。
响声可发生在下颌运动的不同阶段，可为清脆的单响声或碎裂的连响声。
常见的运动阻碍为张口受限，但也可出现张口过大或张口时下颌偏斜。
此外，还可伴有颞部疼痛、头晕、耳鸣等症状。
诊断根据病史，存在上述主要症状诊断颞下颌关节紊乱综合征并不困难。
辅助诊断常用的方法有：①X线平片（关节薛氏位和髁状突经咽侧位），可发现有关节间隙改变和骨质改变，如硬化、骨破坏和增生、囊样变等。
②关节造影（上腔造影因操作容易而多用、下腔造影国内应用较少），可发现关节盘移位、穿孔、关节盘诸附着的改变以及软骨面的变化。
胎儿小下颌诊断标准_解释说明以及概述
胎儿小下颌诊断标准解释说明以及概述1. 引言1.1 概述胎儿小下颌是指胎儿在发育过程中下颌骨的发育不良或缺陷，导致下颌部位明显短小。
这种畸形可能会对婴儿的吞咽、呼吸、说话以及牙齿和面部外貌的正常发展产生不利影响。
因此，早期诊断和干预对于改善患儿生活质量至关重要。
本文将详细介绍胎儿小下颌的诊断标准，包括定义、测量方法和技术以及参考数值和阈值。
同时，还将探讨影响胎儿小下颌发生的因素，包括遗传因素、环境因素和妊娠期并发症。
此外，本文还将解释说明胎儿小下颌的临床表现，并介绍相关诊断标准的解读。
我们将分析外观特征与体征检查结果的关联性，并介绍常用的影像学指标分析与评估方法。
最后，我们将对综合评估及诊断依据进行梳理，以帮助医生更加准确地诊断胎儿小下颌。
1.3 目的本文的目的是系统概述胎儿小下颌的诊断标准，并详细探讨该疾病的定义、测量方法、影响因素和临床表现。
通过对这些内容的阐述，我们希望能够提高医生对胎儿小下颌的认识和理解，以便更好地指导临床实践。
此外，本文还将展望未来研究方向，并提出相关建议，以推动该领域的进一步发展和改进。
以上是“1. 引言”部分的内容，旨在引出文章主题，并说明本文将围绕什么内容进行介绍和讨论。
2. 胎儿小下颌诊断标准:2.1 定义和背景知识:胎儿小下颌是指胎儿口腔颌面部发育不良导致下颌骨相对较小的情况。
正常的下颌骨发育对于正常的面部外貌和功能至关重要。
胎儿小下颌问题可能由多种遗传因素、环境影响和疾病并发症引起。
2.2 测量方法和技术:测量胎儿下颌大小通常使用B超、核磁共振成像以及头部X射线等医学影像学技术进行评估。
这些方法可以提供精确而可靠的测量数据，帮助医生做出准确的诊断。
2.3 参考数值和阈值:确定胎儿小下颌的标准参考数值和阈值需要基于大量临床观察数据和统计分析结果。
目前还没有普遍接受或一致遵循的统一标准，因此根据不同国家或地区的医疗实践经验，可能存在差异。
在大部分情况下，医生会结合个体胎儿的具体情况，并综合考虑下颌骨的大小、比例和其他相关因素来判断是否为胎儿小下颌。
颞下颌关节紊乱综合征 病情说明指导书
颞下颌关节紊乱综合征病情说明指导书一、颞下颌关节紊乱综合征概述颞下颌关节紊乱综合征（temporomandibular joint disturbance syndrome，TMJDS）也称为颞下颌关节紊乱病，不是一个疾病的诊断，而是一组相关疾病的称呼，是指累及颞下颌关节或（和）咀嚼肌，具有一些共同症状（如疼痛、弹响、张口受限等）的许多临床问题的总称。
治疗目标是消除疼痛，减轻不良负荷，恢复功能，提高生活质量，其中部分患者症状可自愈。
英文名称：temporomandibular joint disturbance syndrome，TMJDS。
其它名称：Costen综合征、颞下颌关节紊乱病。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：暂无资料。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：一般不会遗传。
发病部位：口腔。
常见症状：弹响和杂音、疼痛、张口受限。
主要病因：尚不明确，可能与咬合因素、免疫因素、精神心理因素等有关。
检查项目：X线、锥形束CT、MRI、关节造影、关节内镜、牙颌模型。
重要提醒：颞下颌关节紊乱综合征是一类疾病，不同的患者病因以及治疗方法会有差异，希望患者不要盲目听信不正规渠道的治疗方法，及时去正规医疗机构进行诊治。
临床分类：暂无资料。
二、颞下颌关节紊乱综合征的发病特点三、颞下颌关节紊乱综合征的病因病因总述：颞下颌关节紊乱综合征的病因复杂，无法用一种机制解释清楚，致病因素主要有咬合因素、肌群功能紊乱、精神心理因素、创伤因素、关节负荷过重因素如夜磨牙和白天紧咬牙、炎症免疫因素、关节解剖因素，此外，寒冷刺激、不良姿势、不良习惯等都与颞下颌关节紊乱综合征的发病有关。
基本病因：1、咀嚼肌紊乱疾病外伤、微小创伤、精神紧张、寒冷刺激、紧咬牙、夜磨牙等可导致咀嚼肌的直接受损。
开口过大或因口腔科治疗等需长时间大张口，可导致咀嚼肌过度活动。
颞下颌关节紊乱综合征的X线诊断(附34例报告)
颞下颌关节紊乱综合征的Ｘ线诊断（附34例报告）颞下颌关节紊乱综合征（Temporomandibular disorders）在颞下颌关节疾病中最为常见，X线检查可以为临床诊断确诊提供影像学支持。
本文搜集典型34例X线检查阳性的病例，就其X线表现进行分析，总结颞下颌关节紊乱综合征的影像学特点。
1材料与方法1.1病例资料34例中男性14例，女性20例，年龄19～54岁，平均39岁。
病程4月~20年不等。
双侧发病21例。
临床表现32例有颞下颌关节活动弹响或破碎音，25例开闭口关节酸痛，14例下颌僵硬活动受限，6例伴有耳内耳周痛，3例有颈肩痛，4例下颌欠对称，2例伴有习惯性下颌脱位。
1.2方法全部病例初诊常规拍摄颞下颌关节张闭口许氏位，并加照健侧对比。
投照条件：管电压65 kV，管电流100 mA，曝光时间0.3 s。
必要时行体层摄影或髁状突经咽、经颌位片。
2结果2.1颞下颌关节关节间隙改变共24例其中关节前间隙增宽，后间隙变窄或者消失，髁状突后移状态者14例。
关节前间隙变窄，后间隙增宽，髁状突呈前移位状态5例。
关节间隙普遍变窄，髁状突呈上移位状态3例。
关节间隙普遍增宽，髁状突呈下移位状态2例。
2.2颞下颌关节面改变18例其中关节面模糊8例，X线表现为颞下颌关节面显示不清晰。
关节面破坏10例，X线显示关节面毛糙不规则，负重区域不光滑。
2.3髁状突骨质改变共15例其中髁状突硬化10例，X线表现为骨皮质不均匀增厚或散在斑点样钙化。
髁状突骨质增生6例，X线表现为髁突前缘唇样增生。
髁状突前斜面破坏6例，X线表现为骨皮质缘消失，有不同程度的骨质侵蚀和破坏。
髁状突囊样变4例，X线表现为皮质下小囊性低密度区，可有硬化边。
髁状突短小2例。
2.4关节窝改变共11例其中关节结节硬化7例。
关节窝硬化3例。
关节窝浅平宽大1例，呈典型的鸭舌帽型。
2.5髁状突运动度变化10例颞下颌关节活动受限9例，X线表现为张口许氏位髁状突运动度相对减小。
小下颌畸形综合征PPT课件
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典型症状： 出生后吸气性呼吸道梗死； 可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入
性凹陷；（仰卧位时症状更明显） 喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛
营养不良，体重不增，生长缓慢。
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一般治疗：加强喂养护理和营养；
轻症气道阻塞：侧俯卧位；鼻咽通气道辅 助通气，胃管喂食；
重症气道阻塞：手术治疗；临床遇有紧急 情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。
“舌根-舌骨固缩术” 舌体前移固定
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腭裂修补 气管切开
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营养不良、药物、放射线及某些毒素中毒； 胎内巨细胞包涵体病毒感染；感染发生越
是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
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鸟状面容：下颌特小； 腭裂：50%～68%； 舌下垂、呼吸道受阻；
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心血管畸形：约20%，如PDA，ASD，主 动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻 而致肺动脉高压和肺心病。
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小颌畸形综合症(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综 合征、小颌大舌畸形综合征、吸 气性气道阻塞综合征、Robin 综 合征、Pierre-Robin 综合征等。
本病症以新生儿、婴儿时期的先 天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及 吸气性呼吸道阻塞为特征。
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中国儿童错颌畸形早期矫治专家共识
✓其中，腺样体和（或）扁桃体肥大是儿童口呼吸最常见的病因，肥大的腺样体可以
阻塞后鼻孔，使鼻呼吸受阻，儿童长期口呼吸可呈现特有的腺样体面容（adenoid
faces）：长面型、腭盖高拱、下颌后缩、鼻根下陷、鼻翼萎缩、嘴唇增厚、鼻唇
沟变浅等。
第四阶段——替牙
期（从第一颗乳牙脱落到最后一颗乳牙脱
落，约为6岁~12岁）
1）建立良好的口腔卫生习惯（包括口腔健康维护、口腔疾病治疗、定期口腔
健康检查等）。
2）建立良好的口腔功能习惯（纠正异常口腔功能，引导正常口腔功能发育）。
3）及时发现和纠正各种不良习惯（包括异常呼吸、异常吞咽、异常舌习惯、
异常伸下颌习惯、异常吮吸习惯、唇闭合不全、单侧咀嚼习惯等）。
✓当扁桃体因炎症刺激而肿大时，患儿的口咽腔变窄，为了减轻呼吸阻塞，需被迫前
伸舌体以使舌根离开会厌，下颌也被带动向前，若这种功能状态长期存在就会形成
下颌前突的错 畸形。
环境因素
2）异常吞咽。
✓异常吞咽时，舌体处于较低位置，舌背不与硬腭相接触，见上颌牙弓狭窄、腭盖高拱。
外伤。
第二阶段——乳牙开始萌出建
（从第一颗乳牙萌出到最后一
颗乳牙萌出，约为6个月~33个月）
1）建立良好的口腔卫生习惯，家长需每日辅助刷牙，养成定期看牙医的习惯，
建立口腔健康和颌面发育档案。
2）建立良好的口腔功能习惯，引导儿童口腔功能的正常发育（如吞咽、呼吸、
咀嚼等）。此期开始添加辅食，但注意食物不要过于精细，需要充分锻炼
面型已经有非常明显的改变，但是由于此期患儿还太小，暂无法进行系统
的矫形治疗，以引导正确口腔功能为主，如闭唇训练、舌肌训练等。
牙颌面畸形—牙颌面畸形的病因
拥挤，错位等。
双颌畸形
上述各类畸形在不同个体可形成相互交叉的复合类型。 （一）上颌前突伴下颌发育不足 前牙深覆盖深覆 （ Angle II 类牙 ） 1、上颌前突伴开 2、上颌前突伴深覆 或合并深覆盖。
双颌畸形
（二）上颌垂直向发育过度伴下颌发育不足 （ Angle II 类牙合），即长面综合征。
合征）
颌骨发育不足畸形
（一）前后向发育不足畸形
1.上颌前后向发育不足
多为Angle III
2.下颌前后向发育不足
多为Angle II
3.下颌颏部发育不足（小颏畸形） 多为Angle I
(二）上下（垂直）向发育不足畸形
1.上颌垂直向发育不足
多为Angle III
2.下颌垂直向发育不足 多为Angle II
带蒂牙骨段复合组织
自体易位
截骨段在新的位置愈合 软组织愈合
6
现代正颌外科的特点
•外科与正畸联合，形态与功能并举
•手术必须遵循颌骨血液动力学规律 •定量化诊断设计与高精度手术要求 •正颌外科是医学与艺术的结合
牙颌面畸形的病因
牙颌面畸形是指在个体出生以后，在其颅颌面生长 发育过程中，受先天性（遗传性）因素或后天性（获得 性）因素，或由二者联合影响所致的一类生长发育畸形。
Angle(安氏）分类
（一）骨性Ⅰ类错颌 ANB角在0~5度，后牙关系为中性 ，由于上下牙槽骨过度发育引起的双 颌前突属于这类。 （二）骨性Ⅱ类错颌 ANB>5度，后牙关系多为远中 。 1.上颌前突 上颌整体前突及上颌牙槽骨前突 中性 2.下颌后缩 3.上颌前突合并下颌后缩 （三）骨性Ⅲ类错颌 ANB<2度，后牙关系多为近中 。 1.下颌前突 下颌整体前突及下颌牙槽骨前突 中性 2.上颌后缩 3.下颌前突合并上颌后缩
一例新型毛发鼻指（趾）综合征
一例新型毛发鼻指（趾）综合征摘要：报告1例毛发鼻指（趾）综合征，患儿，女，11岁，主要临床表现身材矮小，毛发稀疏，鼻翼呈梨形，下颌稍小，牙齿咬合不齐，稍有颈璞，无智力发育异常，指骨异常，手X线片指骨异常及骨龄落后，生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是TRPS1，染色体位置为chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。
经进一步研究发现该综合征由TRPS1基因编码区第1300_1307号核苷酸缺失所致，系临床首次发现，具有重要研究意义。
关键词：毛发鼻指（趾）综合征, 靶向测序, X线发鼻指（趾）综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome)是一种常染色体显性遗传病，毛发鼻指（趾）综合征Ｉ型主要临床表现为身材矮小、轻度发育不足、小下颌畸形、鼻子呈梨形、牙齿咬合不正、青春期前骨龄滞后、青春期后骨龄加速、婴儿期有肌张力减低等。
此病临床罕见，现报告1例如下。
1.病历摘要患儿，女，11岁（见图1），因身高较同年龄儿矮小8年，于2018年3月来我院就诊，患儿从出生后出现毛发稀疏，生长发育缓慢，鼻子呈梨形，智力发育正常，曾于2011年深圳远东妇产医院就诊，诊断特发性矮小症，一直未予治疗，身高增长缓慢，于2015年深圳市儿童医院就诊，当时7岁11月，特殊面容，稍有颈璞，身高112.7cm（－3SD），体重18.6kg（正常体重），匀称型身材矮小，诊断特发性矮小症，特纳综合征？未予治疗，2017年再次至深圳远东妇产医院就诊，完善骨龄测试9.2岁比实际年龄小，身高129.8cm（－2SD），体重27.3kg（－1SD），瘦小体型，神经系统发育无异常，第二性征发育乳房B3期，生长激素激发试验无异常，性激素激发试验LH/FSH＞1，诊断矮小症，性早熟，予重组人生长激素治疗及维生素AD每日口服1粒2月。
克鲁宗综合征临床常用的手术方法和进展
克鲁宗综合征临床常用的手术方法和进展刘兰;张凯亮(综述);杨兰(审校)【摘要】Crouzon syndrome is an autosomal dominant hereditary disease caused by craniosynostosis that is characterized by hypsicephaly and facial abnormalities such as surface central sag and exophthalmos. Treatment mainly includes surgery, physical therapy, and gene therapy. In particular, surgery is the primary treatment modality and it can be used for a variety of complications. Currently, surgical treatment is merely a remedy for Crouzon syndrome. Future clinical research will determine whether Crouzon syndrome can be diagnosed during embryonic development through gene technology, as well as preventing and blocking the occurrence of Crouzon syndrome through medical treatment. This paper reviews the progress on the surgical timing and treatment methods for Crouzon syndrome.%克鲁宗综合征是一种颅缝早闭所致的常染色体显性遗传性疾病，表现为尖头畸形，面孔异常，如面中部凹陷和眼球突出等。
Pierre-Robin 综合征病例报告1例及其文献回顾
Pierre-Robin 综合征病例报告1例及其文献回顾摘要】 Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全。
重视对此疾病的认识及治疗策略，以便提高患儿的存活率。
【关键词】小颌畸形；舌后坠气道梗阻呼吸困难【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2017）34-0233-02Pierre-Robin 综合征又名小下额畸形综合征，症状表现为下额畸形，舌后坠和气道梗阻呼吸困难等，病死率较高，较为罕见，严重威胁到新生儿的生命安全，笔者就在四川大学华西第二医院学习期间诊治一例，现总结报告如下：患儿女，因“急促、发绀42分钟”入院。
孕39+2周自然娩出，出生体重2940克，Apgar评分9-10-10分，羊水胎盘及脐带无特殊。
查体呼吸急促，急性病容，鼻翼煽动，口唇紫绀，右侧颞部可扪及一4×5cm大小包块，未过骨缝，有波动感，下颌小、后缩，上腭后部有缺损，三凹征阳性，双肺闻及鼾音及粗湿啰音。
心腹查体无特殊。
竖颈可，原始反射正常引出。
实验室及器械检查结果：胸片：新生儿肺炎，肺透待排。
腹部彩超、泌尿系彩超、颅内彩超未见异常。
心脏彩超示房间隔缺损（继发孔-中央型）动脉导管未闭（管型）主动脉弓缩窄？升主动脉内径偏窄冠状静脉窦扩张残存左上腔静脉？。
眼底筛查：双眼家庭性渗出性玻璃体视网膜病变。
入院后予先后给予侧卧及俯卧体位，吸氧、nCPAP辅助通气、口咽管辅助通气，头孢哌酮他唑巴坦抗感染，静脉营养等治疗。
口腔科会诊尝试穿舌线朝外牵拉舌头，因舌体过于短小并后缩未操作成功。
后患儿口咽管通气下气促、呼吸困难明显，可见吸气三凹征，伴神萎、反应差，血气分析II型呼竭，予气管插管、常用频呼吸机辅助通气、美平抗感染，氟康唑防治真菌等治疗后患儿呼吸困难较前好转。
因患儿撤机困难，多器官系统畸形，患儿家属坚持签字放弃一切治疗自动出院。
超声在诊断胎儿小下颌畸形中的价值
超声在诊断胎儿小下颌畸形中的价值发表时间：2012-12-05T15:43:15.920Z 来源：《中外健康文摘》2012年第31期供稿作者：李文凯[导读] 由于舌头在过小的口腔内容易造成气道梗阻，严重的小下颌畸形是新生儿急重症之一李文凯（郑州市妇幼保健院超声科 450052）【中图分类号】R726.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）31-0279-02【摘要】目的探讨胎儿小颌畸形典型声像图表现，提高小下颌畸形产前检出率。
方法对在我院做产前超声筛查的孕妇检查时候，对胎儿进行颜面部冠状、横切及矢状切面扫查，对怀疑小下颌畸形的胎儿再重点测量下颌骨长度、宽度及下面部角度。
结果小下颌畸形都有典型超声表现：下颌短小后缩、口唇不闭合、下唇靠后、下颌骨长度明显小于双顶径1/2 下面部角小于50度及下颌骨宽度与上颌骨宽度比值小于0.80。
9例小下颌畸形均引产证实。
结论小下颌畸形有其典型声像图表现，超声当作为首选检查方法，本畸形常合并染色体异常因此诊断小下颌畸形具有重要临床意义。
【关键词】小下颌畸形超声胎儿下颌畸形是一组以下颌短小、后缩为主要表现的颜面部畸形，是染色体异常综合征（Robbin序列征、18-三体综合症及13-三体综合征等）的多发畸形之一。
我院2009年6月至2012年4月共检出本畸形8例。
资料与方法一、研究对象在我院进行常规产前筛查或从外院因超声异常来我科超声会诊的25846名孕妇，年龄19-46岁，首次超声检查时间12周-35周。
二、仪器与方法使用美国GE公司的Voluson 730和Voluson E8及Phillps iu22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4.0-8.0MHz。
孕妇仰卧于诊断床上，探头置于孕妇腹壁对胎儿进行常规生物学测量，在检查完颅内结构后对颜面部进行重点扫查—进行冠状面、矢状面及水平面扫查。
发现疑似小下颌畸形的胎儿重点在失状面观察下颌骨形态是否异常—下颌短小内缩，重点测量下面部角度、下颌骨宽度与上颌骨宽度比值及下颌骨长度。
下关穴对颞下颌关节紊乱综合征治疗
下关穴对颞下颌关节紊乱综合征治疗在生活中，我们在打哈欠或吃饭张口时，偶尔能够感受到下颌部位有异响，除了响声之外，通常无其他的不适症状，因此很多人在生活中并没有把它看作是什么疾病。
深入讨论下颌骨出现异响的原因时可以发现，很大概率是由于颞下颌关节紊乱综合正所引起的。
或许大家对这个名称不带熟悉，那么颞下颌关节紊乱综合症到底是什么呢？病发原因以及具体症状又有哪些，在中医当中又该如何治疗呢？请大家跟随下文一起来解开这些谜题。
1颞下颌关节紊乱综合症是什么颞下颌关节紊乱综合征是临床常见口腔科疾病，频发于青壮年群体当中，是指由于你也下颌关节在日常活动出现异响、疼痛以及运动障碍等症状，属于口腔功能紊乱一种。
该病迁延难愈，总是反复发作，并且病程相对漫长，短则几年，长则数十年，严重影响患者日常进食，给患者工作生活带来诸多困扰。
2颞下颌关节紊乱综合症发病原因目前关于引起颞下颌关节紊乱综合症的具体病因，医学界并无统一定论，但普遍认为跟以下因素具有密切的内在联系：（1）口腔问题突出。
大部分患者由于日常饮食习惯不佳，导致其口腔问题也相对显著。
例如口腔咬合不佳、牙齿畸形、牙齿过度磨损、智齿错位萌出等，是导致该病发病的原因之一。
（2）情绪因素。
据大量研究表明，负性情绪较多也会增加颞下颌关节功能紊乱综合症发生几率，例如抑郁、焦躁情绪会导致患者出现精神紊乱及失眠等现象；另外，人们在精神压力过大或进行一些负重活动时，偏好使用咬紧牙关的方式以缓解精神压力，并且部分人也有晚上睡觉磨牙的不良习惯，使得下颌关节出现不同程度的磨损。
（3）关节发育异常。
当患者关节发育异常，就会出现双侧关节不对称、不协调现象。
使得患者出现咀嚼单侧偏厚，引起一侧关节磨损严重，使得关节出现不同程度的损耗等。
（4）关节创伤。
由于客观外力因素致使颞下颌出现意外脱臼现象，或者日常活动中张口过大引起下颌骨关节出现绞索现象，将加大发生此病的风险。
3临床症状表现都有哪些主要包含以下几类症状：（1）关节疼痛。
Pierre-Robin综合征(皮-罗综合征)
临 床 表 现
临床表现
1.下颌短小：典型为鸟嘴面容。
2.舌后坠导致呼吸困难：小儿出生后不久出现呼吸困难， 伴有喉喘鸣音，睡眠可有打鼾声。 3.多数伴有腭裂：常发生呼吸困难、呛奶、青紫。
4.可伴随其他畸形：如先天性心脏疾病、眼部异常、四 肢异常等。
病例
❖ 患儿出生后4天，因“黄疸、腭裂”入院，当时的照片： 可以看小小下巴、下 巴后缩，半岁以后方可行腭裂修补术。
Pierre-Robin综合征
（皮-罗综合征）
十分秀气 制作
基本介绍
❖
本病是一种常染色体显性遗传病，主要表现为下颌骨下、舌后坠为主要表现，
还可以表现呼吸困难，长期低氧血症。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，正
常状况下，胎儿于母亲妊娠7~10周时，下颚会快速发展，让舌头能置于上下颚间，
如下颚无法正常生长而过小，使舌头无法安置于正确位置，会塞在口腔中，阻碍
颚盖的关闭，发生颚裂的情形；导致出生后，过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，
阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。
病因
❖ 本病目前病因尚不明确，可能与感染、缺氧、营养供应不足、放射等 多种因素有关，在胚胎第9周前下颌升支和下颌体发育低下，舌处于向 后的位置，而影响舌上部的腭突在中线的愈合，下颌后缩为原发畸形， 舌后坠导致呼吸道阻塞。
诊断
❖ 本病的诊断主要依靠临床表现，基因的检查有助于诊断。
治疗
❖ 此症目前并无药物治疗，只能针对症状治疗。因为患童的下颚发育不良， 常 有呼吸困难的问题，父母需让患儿采俯卧的姿势且避免仰躺，以保持呼吸道 畅 通，若姿势的调整仍无法改善患儿的呼吸问题，严重时需要施行气管切开术。上 颚裂的症状则以手术修补，手术的施行的时机依生长发育的快慢而有所不同，又 因颚裂易影响患童的语言发展，所以需会诊语言治疗师。而下颚发育不良严重时， 可考虑进行骨骼扩增术，另外部分患童常有中耳积液的情形，可在中耳放置通气 管改善，同时也要小心中耳的感染，因为会造成短暂或长期的听力丧失而影响语 言的发展。 对新生儿而言，喂食困难是另一常见的问题，由于下颚异常，会使患儿难以 同时兼顾呼吸和吸吮，若患儿仍在正常的生长曲线之内，可利用唇颚裂专用的辅 助喂奶器、在喝奶时尽量垫高患儿的头部等，以帮助进食，若饮食状况 迟迟未 改善，可能群，只是单纯具有皮尔罗宾氏症，智能上应为正常，需注意饮 食与呼吸的问题，并定期于小儿科、耳鼻喉科、复健科(语言治 疗)等追踪有无其 他并发症的产生，通常预后良好。
错颌畸形——精选推荐
错颌畸形错颌畸形在⼉童⽣长发育过程中，由先天的遗传因素或后天的环境因素，如疾病、⼝腔不良习惯、替⽛障碍等，也可在⽣长发育后因外伤、⽛周病等原因造成的如⽛齿排列不齐、上下⽛⼸⽛合关系的异常、颌⾻⼤⼩形态位置的异常、⾯部畸形等称为错颌畸形。
1发病原因编辑错颌畸形的形成因素和机制是错综复杂的，其发⽣过程可能由单⼀因素及单⼀机制在起作⽤，也可能是多种因素或多种机制共同作⽤的结果。
从错颌畸形形成的时间上来划分，错合畸形的病因可分为先天性因素和后天性因素两⼤类，但是针对个体错颌畸形发⽣机制的⾓度来说，错颌畸形的病因可分为内在的遗传因素和外界的环境因素。
遗传因素错颌畸形的遗传因素，来源于种族演化和个体发育。
种族演化主要是⼈类在数⼗万年的进化过程中，随着⾷物性质的改变，如：从⽣⾷到熟⾷，从粗糙⾷物到精细⾷物，逐步导致⼈体咀嚼器官产⽣退化。
在咀嚼系统的退化程度⽅⾯，咀嚼肌退化程度最⼤，颌⾻次之，⽛齿最⼩。
颌⾻与⽛齿退化程度不⼀致，导致⽛量和⾻量的不协调，⽛齿产⽣拥挤，错合畸形由此出现。
个体发育与其它遗传特征⼀样，错合畸形也可以由亲代遗传给⼦代。
颌⾻的这些遗传形态在孪⽣⼦中表现为镜像对称。
⽗母双⽅⽛合形态差异较⼤者，⼦代通常更容易患错颌畸形。
遗传因素在错颌畸形的病因中占⽐⽣较⾼，有资料报告称我国错颌畸形的遗传因素约占错颌畸形病因的29.4%。
常见的遗传因素的错颌畸形有颜⾯不对称，⽛间隙，⽛列拥挤，⽛的数⽬、形态、萌出时间异常，下颌前突，上颌前突，下颌后缩和深覆合等。
遗传性错颌畸形矫治⽐较困难，应争取及早明确诊断并制定治疗计划，选⽤适宜的矫治器，治疗结束以后坚持进⾏长期随访，矫治后也需作较长时间的效果保持。
环境因素(1)疾病因素妊娠期母体的营养不良或患病会造成胎⼉⽛颌⾯发育不良或发育异常。
⼉童时期的⼀些急、慢性疾病能影响⽛、颌、⾯及全⾝的⽣长发育。
如：维⽣素D缺乏引起钙磷代谢障碍，⽽致颌⾻、⽛⼸发育畸形，临床上常呈下颌前突、下颌⾓⼤、前⽛开颌、⽛列拥挤等错颌表现。
鸭短喙-侏儒综合征的诊断与防控
鸭短喙-侏儒综合征的诊断与防控【摘要】鸭短喙-侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病，患者常表现为侏儒、智力发育迟缓和面部特征异常等症状。
本文旨在探讨该疾病的病因和病理机制，介绍临床诊断标准和治疗方法，并提出预防措施和管理建议。
通过病例分析，揭示了诊断和治疗中的关键问题。
在总结了对鸭短喙-侏儒综合征的认识和应对策略，并提出未来研究方向，展望该疾病的防控工作。
本文旨在加深对该疾病的了解，为临床诊断与治疗提供参考依据，促进对该疾病的管理和预防工作。
【关键词】鸭短喙-侏儒综合征、疾病背景、病因、致病机制、临床表现、诊断标准、治疗方法、药物应用、预防措施、管理建议、病例分析、认识、应对策略、未来研究、总结、展望1. 引言1.1 了解鸭短喙-侏儒综合征鸭短喙-侏儒综合征是一种罕见的遗传疾病，临床上常见于儿童和青少年。
该病以面部短而宽、嘴唇薄、颌骨发育不良等特征为主要表现。
病因是由于染色体异常导致骨骼和软组织发育受阻，进而引起上述表现。
此病罹患者常伴有智力发育迟缓，生活自理能力受限，给患者及家庭带来重大负担。
了解鸭短喙-侏儒综合征对于更好地诊断和管理患者至关重要。
在临床实践中，医务人员需要对该病的病因、临床表现、诊断标准、治疗方法、预防措施等方面有清晰的认识，以便及时干预和管理患者的病情。
公众也需要了解该病，以减少疾病的发生和传播。
通过对鸭短喙-侏儒综合征的深入了解，可以有效提高社会对罕见遗传疾病的认识，促进相关疾病的防控工作，保障罹患者的健康和生活质量。
1.2 疾病背景和病因鸭短喙-侏儒综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者身材矮小、面部特征异常、智力低下等症状。
这个疾病的发病机制目前尚不十分清楚，但主要与基因突变有关。
研究表明，鸭短喙-侏儒综合征是由于FGFR3基因的突变引起。
FGFR3基因编码一种受体酪蛋白激酶，其突变可导致受体激活异常，进而影响正常的细胞信号传导通路，造成骨骼生长和发育异常。
除了遗传因素外，环境因素对鸭短喙-侏儒综合征的发病也可能起到一定作用。
四维彩超产前诊断小下颌畸形1例
1131 病例介绍孕妇，28岁，孕2产1，既往无不良生育史和家族史，本次孕23周，来我院行四维彩超胎儿产前系统筛查，检查设备：SIEMENS-S2000和GE Voluson-E6。
检查所见：胎头位于母体脐部，胎儿BPD:58.3mm，HC:209.2mm，AC:184.8mm，FL:39.0mm，胎心率141bpm，羊水最大深度72.3mm，羊水指数235.1mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，侧脑室、丘脑无异常，小脑半球大小形态如常，小脑蚓部可见，颅后窝池、透明隔腔无扩大，上唇未见连续中断，眼，鼻及鼻骨可见，胎儿颜面部正中矢状切面二维超声显示，胎儿下颌短小，下颌及下唇明显后缩（图1），四维超声成像直观显示胎儿下颌短小，下唇后缩（图2），冠状切面显示下颏短小，下唇后缩、塌陷；三维成像定量检测胎儿下颌指数（JI）为26，下颌面部角度（IFA）为35°。
胎儿腹腔，胸腔，心脏，四肢各器官未见明显异常，胎盘，脐带，脐动脉血流监测均未见明显异常。
超声诊断：1、宫内妊娠，臀位，单活胎，胎儿相当于孕23周；2、胎儿下颌后缩、短小，考虑小下颌畸形，建议上级医院确诊并行染色体检查。
后经省妇幼保健院复查与我院检查结果相符，遂行羊水穿刺染色体检查，回报无异常，孕妇及家属要求继续妊娠，于孕36周早产1男婴，产后发现除小下颌外，还合并腭裂，因喂养困难产后4天夭折。
图1 二维超声正中矢状切面显示下唇短小，下颌后缩图2 三维超声正中矢状切面直观显示下颌短小，下唇小2 讨论小下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌，病因尚不明确，多数学者认为可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉发育不良，破裂出血，导致局部缺血、坏死而造成第一鳃弓在胚胎发育的某一阶段减缓或停止正常发育，造成下颌骨发育极小或无下颌的颅面部畸形[1]。
小下颌畸形的主要特征是下颌骨小，颏后缩，上唇前凸，下唇后缩，轻者外观基本正常，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的下颌或仅为一小下颌[2]。
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小颌畸形综合症(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌 下垂综合征、小下颌-舌下垂综合 征、小颌大舌畸形综合征、吸气 性气道阻塞综合征、Robin 综合 征、Pierre-Robin 综合征等。 本病症以新生儿、婴儿时期的先 天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及 吸气性呼吸道阻塞为特征。
腭裂修补
气管切开
不伴有神经系统及其它内脏器官畸形者， 部分下颌骨能够加速发育到正常尺寸。 成年后下颌骨仍然发育不良者，可进行下 颌牵引成骨及颏前移等手术治疗。
有明显呼吸道梗阻症状且没有及时处理者 存活率低。 死亡：可因营养不良、呼吸窘迫、肺部感 染和心血管畸形而早期死亡
典型症状： 出生后吸气性呼吸道梗死；
可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入 性凹陷；（仰卧位时症状更明显） 喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛 营养不良，体重不增，生长缓慢。
一般治疗：加强喂养护理和营养；
轻症气道阻塞：侧俯卧位；鼻咽通气道辅 助通气，胃管喂食；
重症气道阻塞：手术治疗；临床遇有紧急 情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。 “舌根-舌骨固缩术” 舌体前移固定
根据国外报道，发病率为每8500个新出生 婴儿中有一例发病。 本病症引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生 率较高。
(一)发病原因
病因尚未完全阐明； 环境因素； 巨细胞包涵体病毒；
()发病机制
胚胎前4个月，下颌髁状突发生中心受到干 扰抑制所致； 营养不良、药物、放射线及某些毒素中毒；
胎内巨细胞包涵体病毒感染；感染发生越 是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
鸟状面容：下颌特小；
腭裂：50%～68%； 舌下垂、呼吸道受阻；
心血管畸形：约20%，如PDA，ASD，主动 脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而 致肺动脉高压和肺心病。
其他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳 聋（中耳、内耳结构异常）、增殖体肥大 与智力低下等。