辽西地区非综合征性耳聋患者及其亲属常见耳聋基因检测结果分析

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检测耳聋基因实验报告

检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。

据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。

因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。

本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。

实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。

所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。

DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。

采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。

耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。

使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。

实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。

而其他基因的突变频率较低，不超过2%。

非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

【要】目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行ＧＢ摘Ｊ２基因和线粒体１ＳｒＮＡ２Ｒ
Ａ１５Ｇ突变检测的临床意义。方法对３７例非综合征型感音神经性聋患者（除了明确诊断为前庭导水管扩５５１排大和听神经病患者）进行线粒体１ＳｒＮＡＡ１５Ｇ突变和ＧＢ基因突变检测。应用聚合酶链反应扩增线粒体，２Ｒ５５Ｊ２
ｔｏｅｗｉｎａｇｄｖｓｉｕａｑｅｕｔｒａｄｔｒｅｒｐｔｙＧＢｎＤＮＡＳｒｈｓｔｅｌｒｅｅｔｂｌｒａｕｄｃｓｏｕｉｙｎｕｏａｈ．Ｊ２ａｄｍｔｈｏ１ＲＮＡｒｍｐｉｅｙ２ｗｅｅａｌｉｄｂｆ
ＡｎＥｖｕｔｏｆｔｅＣａｕｅｏｎ－ｓｎｒｍｉｎｏｉｅｒｌＨｅｒｎｓｉｈａｌａｉｎｏｈｓｆＮｏ－ｙｄｏｃＳｅｓｒｎｕａａｉｇＬｏｓｗｔＳｅｓｔｖａｎｓｎｒｅｎｎｎｉｉｅＤｅｆｅｓＧｅｅＳｃｅｉｇ
ＣｉｅｅＰＡＧｅｅａｏｐｔｌｅｊｇ，１０５ｈｎｓＬｎｒｌｓｉ，ＢｉｎＨａｉ０８３，Ｃｈｎ）ｉａ
［ｓｒｃ］ＯｂｅｔｅＴｏｅｐｏｅｔｅｃｉｉａｉｎｆｃｎｅｏｃｅｎｎｈｔｔｎｆＧ『２ａｄｍｔＡｂｔａｔｊｃｉｖｘｌｒｈｌｃｌｇｉａｃｆｓｒｅｉｇｔｅｍｕａｉｓｏｊ３，ｎＤＮＡ２ｎｓｉｏ１１Ｓ

遗传性非综合征性耳聋一家系人群GJB2基因突变的研究的开题报告

遗传性非综合征性耳聋一家系人群GJB2基因突变的研究的开题报告题目：遗传性非综合征性耳聋一家系人群GJB2基因突变的研究摘要：遗传性非综合征性耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）是造成听力损失的主要原因之一，其遗传方式多样。

其中，GJB2基因的突变是导致NSHL的主要遗传机制之一。

本研究将对一家系人群中的GJB2基因进行突变分析，以探索该基因的遗传特征、突变类型及其与NSHL之间的相关性，为该疾病的诊治提供基因遗传学依据。

关键词：遗传性非综合征性耳聋；GJB2基因；突变分析一、研究背景及意义耳聋是人类的一种常见疾病，根据其发生于生后或生前分为非遗传性耳聋和遗传性耳聋。

其中，遗传性耳聋占据40%左右。

因其遗传机制的复杂性、异质性和多样性，为该疾病的治疗和管理提供基础。

GJB2基因位于人类染色体13q12.11区域，编码着一种角质质膜蛋白，是在内耳中形成梯度电势所必需的Gap junction的组成成分之一。

目前已鉴定出大量GJB2基因的突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHL）之间存在关系。

但基因间突变的类型和遗传方式等仍存在许多的尚待研究的问题。

该研究旨在对一家系人群进行GJB2基因突变的分析，以探索该基因与NSHL之间的关系，为该疾病的诊断和治疗提供依据，对NSHL的遗传机制、突变类型及治疗等提供基础理论。

二、研究内容和方法1. 研究内容（1）通过对该家系人群的逐一排查，确定患有NSHL的患者及其家系。

（2）对家系人群进行GJB2基因的突变分析，探讨不同突变类型的特征及其遗传方式。

（3）对突变位点及携带突变的人员进行临床研究和基因功能分析。

2. 研究方法（1）临床数据收集和分析：通过询问、检查和各种检测手段，明确被检对象的NSHL状态和家族史等相关信息。

（2）DNA提取和PCR扩增：利用血液或唾液中提取DNA，利用特异引物PCR扩增出GJB2基因的具特异突变位点外显子。

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析胡煜;孙敬武;孙家强;侯晓燕;罗静;罗彬【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2013(11)1【摘要】Objective To investigate common deafness genes mutations in patients with severe and profound non-syn⁃dromic deafness in order to understand their hereditary etiologies and characteristics at the molecular level and provide evi⁃dence and strategies for prevention and treatment. Methods A deafness gene test chip was used to examine 9 hot mutations in the GJB2, GJB3, SLC26A4 and mitochondrial 12S rRNA genes in 179 patients with non-syndromic deafness. Other ex⁃aminations included deafness etiology questionnaires, pure tone audiometry, auditory brainstem response, tympanometry and temporal bone CT . Results Various types of gene locus mutations were seen in 79 of the 179 patients, with 3 showing double gene locus mutations:①GJB2 gene mutations(n=42) included 175 del 16 heterozygosity mutation (n=2), 176 del 16 homozygous mutation (n=1), 235 del C heterozygous mutation (n=9), 235 del C homozygous mutation (n=17), 299 del AT het⁃erozygous mutation (n=2), 235 del C/299 del AT mutation (n=7), 235 del C/176 del 16 heterozygous mutation (n=4) and no 299 del AT homozygous mutation; ② SLC26A4 gene mutations (n=37) included 2168 A>G heterozygous mutation (n=4), IVS7-2A>G homozygous mutation (n=13), IVS7-2A>G heterozygous mutation (n=17), and 2168 A>G/IVS7-2 A>Gmuta⁃tion (n=3);③mitochondrial 12S rRNA gene mutations (n=3) included 1555 A>G homogeneous mutation (n=2) and 1494 C>T homogeneous mutation (n=1);④GJB3 gene mutation was not fou nd. Genetic deafness was confirmed at the gene level in 48 cases (26.8 %) and 31 patients (17.32 %) were diagnosed as carriers of genetic deafness gene mutations.Conclusion GJB2 and SLC26A4 gene mutations are the main mutation types in severe and profound non-syndromic deafness patientsin Anhui province, followed by mitochondrial 12S rRNA gene mutation. Genetic screening can help determine the cause of some non-syndromic deafness and provide targeted genetic counseling and guidance for patients and their families. It is al⁃so helpful in prenatal hearing diagnosis for at risk families, as well as in prevention and treatment of deafness.%目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176 del 16位点纯合突变1例、单杂合突变2例；235 del C位点纯合突变17例、单杂合突变9例；299 del AT位点纯合突变0例、单杂合突变2例；235 del C/299 del AT复合杂合突变7例,235 del C/176 del 16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168 A>G位点单杂合突变4例；IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例；2168 A>G/IVS7-2 A>G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12S rRNA基因突变,其中2例1555 A>G位点均质突变,1例1494 C>T位点均质突变；④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12S rRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.【总页数】5页(P121-125)【作者】胡煜;孙敬武;孙家强;侯晓燕;罗静;罗彬【作者单位】安徽医科大学附属六安医院耳鼻咽喉头颈外科六安 237005;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科合肥 230001【正文语种】中文【中图分类】R764.43【相关文献】1.贵州省356例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 [J], 杨雪;王幼勤;郭洪源;兰莉;刘宇清;曹祖威;陶方英;杨可婕2.陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析 [J], 梁鹏飞;王淑娟;王剑;陈阳;邱建华3.湖南郴州非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变分析 [J], 胡鹏;邓忠;谭东辉;赖若沙;朱发梅;谢鼎华4.广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析 [J], 蒙翠原;盛晓丽;崔勇;林秋雄5.扬州地区167例非综合征型聋患者耳聋相关基因突变分析 [J], 王莹;关兵;常玲美;徐丽;张俊中因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析

非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析韩明鲲;韩东一;王秋菊;王大勇;兰兰;赵亚丽;纵亮;赵翠;刘晓雯;鲍晓林【摘要】目的探讨在病因不明的非综合征型感音神经性聋患者中进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变检测的临床意义.方法对317例非综合征型感音神经性聋患者(排除了明确诊断为前庭导水管扩大和听神经病患者),进行线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变检测.应用聚合酶链反应扩增线粒体12S rRNA基因和GJB2基因编码区,限制性内切酶Alw26 I检测线粒体DNA A1555G 突变,对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 18例为线粒体12S rRNA A1555G突变,阳性率为5.68%(18/317).GJB2基因序列分析发现致病突变纯合和复合杂合者为37例,阳性率为11.67%(37/317),致病突变杂合携带者为17例,检出率为5.36%.317例患者中,17.35%[(18+37)/317]的耳聋患者的致病原因为线粒体12S rRNA A1555G突变和GJB2基因突变导致.结论对病因不明的非综合征型感音神经性聋患者进行GJB2基因和线粒体12S rRNA A1555G突变的检测,有助于病因诊断.【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2008(016)002【总页数】3页(P89-91)【关键词】感音神经性聋;GJB2;线粒体12S rRNA【作者】韩明鲲;韩东一;王秋菊;王大勇;兰兰;赵亚丽;纵亮;赵翠;刘晓雯;鲍晓林【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;国家人类基因组北方中心;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;中国医学科学院基础医学院;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;国家人类基因组北方中心;兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科;兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科【正文语种】中文【中图分类】R764.43+1感音神经性聋是临床上常见的一类感觉功能障碍，其中听神经病和前庭导水管扩大的患者具有特殊的临床表型，多可从感音神经性聋中分辨出来区别对待。

86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析

ｓｔｕｄｉｅｓｏｆｔｈｅｔｅｍｐｏｒａｌｂｏｎｅ，ｂｒａｉｎａｎｄｉｎｔｅｒｎａｌａｕｄｉｔｏｒｙｃａｎａｌａｓｗｅｌｌａｓｃｏｃｈｌｅａｒｌｆｕｉｄｉｍａｇｉｎｇ．ＲｅｓｕｌｔｓＡｍｏｎｇｔｈｅｓｅ８６ｐａ — ｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｎｏｎ－ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｄｅａｆｎｅｓｓ，５１．１６％ｗｅｒｅｆｏｕｎｄｔｏｃａｒｒｙｈｏｔｓｐｏｔｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆｄｅａｆｎｅｓｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｇｅｎｅｓ，ｉｎｖｏｌｖｉｎｇ
ＳＬＣ２６Ａ４基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。
【关键词】耳聋；基因检测；基因芯片；非综合征型聋【中图分类号】Ｒ７６４．４３【文献标识码】Ａ
【文章编号】１６７２ — ２９２２（２０１３）０２ — ２１２ — ０４
ＧＪＢ３，ＧＪＢ２ａｎｄｍｔＤＮＡ１２ｓｒＲＮＡ），８６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｎｏｎ — ｓｙｎｄｒｏｍｉｃｄｅａｆｎｅｓｓｗｅｒｅｔｅｓｔｅｄ．Ａｌｌｐａｔｉｅｎｔｓｒｅｃｅｉｖｅｄｉｍａｇｉｎｇ

非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析

论著临床研究非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析钟泽艳,陈剑虹ә,官志扬,贺海林,钟国兴,杨坤祥(广东省惠州市妇幼保健计划生育服务中心产前诊断中心,广东惠州５１６００７)㊀㊀摘㊀要:目的㊀研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的G J B２㊁G J B３㊁S L C２６A４和线粒体D N A(m t DＧN A)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据.方法㊀２０１７年３－７月,收集３７个耳聋患儿家庭外周血样本９９例.行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括G J B２㊁G J B３㊁S L C２６A４和m t D N A的４个基因１３个突变位点.结果㊀９９例样本中５０例未通过听力测试,不通过率为５０．５１％(５０/９９).在３７个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有１１个,检出３５例阳性样本,检出率为３５．３５％(３５/９９).共检出１０种突变类型,主要包括G J B２基因突变１６例,S L C２６A４基因突变１９例.其中双等位基因突变(纯合突变＋复合杂合突变)９例,检出率为９．０９％(９/９９);２６例仅检测到１个等位基因突变,检出率为２６．２６％(２６/９９).６个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且４个妈妈处于早孕期,行产前诊断.结论㊀S L C２６A４基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是G J B２基因突变.对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量.关键词:耳聋基因;㊀G J B２;㊀G J B３;㊀S L C２６A４;㊀线粒体D N AD O I:１０．３９６９/j．i s s n．１６７３Ｇ４１３０．２０１８．２１．０１９中图法分类号:R７６４;R３９４文章编号:１６７３Ｇ４１３０(２０１８)２１Ｇ２６６９Ｇ０４文献标识码:AD e t e c t i o na n da n a l y s i s o f s u s c e p t i b i l i t y g e n e s f o r f a m i l y d e a f n e s s i n c h i l d r e nw i t hn o n s y n d r o m i c h e a r i n g l o s s Z H O N GZ e y a n,C HE NJ i a n h o n gә,G U A NZ h i y a n g,H E H a i l i n,Z H O N GG u o x i n g,Y A N G K u n x i a n g (P r e n a t a l D i a g n o s i sC e n t e r o f H u i z h o u M a t e r n a l a n dC h i l d H e a l t hC a r eF a m i l y P l a n n i n gS e r v i c e C e n t e r,H u i z h o u,G u a n g d o n g５１６００７,C h i n a)A b s t r a c t:O b j e c t i v e㊀T o i n v e s t i g a t e t h e g e n o t y p e d i s t r i b u t i o n a n d c l i n i c a l f e a t u r e o f G J B２,G J B３,S L C２６A４a n dm i t o c h o n d r i aD N A(m t D N A)r e l a t e d t o d e a f n e s s i n d e a f f a m i l i e s i nH u i z h o uC i t y,G u a n g d o n g p r o v i n c e,s oa s t o p r o v i d e s c i e n t i f i cd a t a f o rd e a f n e s s g e n e ss c r e e n i n g．M e t h o d s㊀F r o m M a r c ht oJ u l y２０１７,９９p e r i p h e r a lb l o o d s a m p l e s f r o m３７d e a f f a m i l i e sw e r ec o l l e c t e d．H e a r i n g t e s t sw e r e p e r f o r m e da nd p o l y me r a s e c h a i n r e a cＧt i o na n do l i g o n u c l e o t i d e p r o b e g u i d e dh y b r i d i z a t i o n w e r eu s e dt od e t e c t１３m u t a t i o n s i n４g e n e s i n c l u d i n g G J B２,G J B３,S L C２６A４a n dm t D N A．R e s u l t s㊀Of t h e９９s a m p l e s,５０s a m p l e s d i dn o t p a s s t h eh e a r i ng t e s t,a n d th e r a t e o f f ai l u r ew a s５０．５１％(５０/９９)．O f t h e３７d e a f f a m i l i e s,１１w e r e f o u n dt oc a r r y d e a f g e n e s,a n d３５w e r e p o s i t i v e,t h e d e t e c t i o n r a t ew a s３５．３５％(３５/９９)．At o t a l o f１０m u t a t i o n sw e r e d e t e c t e d,i n c l u d i n g１６m uＧt a t i o n s i n t h eG J B２g e n e a n d１９m u t a t i o n s i n t h e S L C２６A４g e n e．A m o n g t h e m,９c a s e s h a dd o u b l e a l l e l em u t aＧt i o n(h o m o z y g o u sm u t a t i o n＋c o m p o u n dh e t e r o z y g o u sm u t a t i o n),t h ed e t e c t i o nr a t ew a s９．０９％(９/９９),２６c a s e sh a d o n l y o n e a l l e l em u t a t i o n,t h e d e t e c t i o n r a t ew a s２６．２６％(２６/９９)．６d e a f c o u p l e sw e r e c a r r i e r s o f t h e s a m e t y p eo f d e a f g e n em u t a t i o n,a n d４m o t h e r sw e r e i ne a r l yp r e g n a n c y f o r p r e n a t a l d i a g n o s i s．C o n c l u s i o n㊀M u t a t i o no f S L C２６A４g e n e i s t h em o s t c o m m o n c a u s e o f d e a f n e s s i n t h i s s t u d y,f o l l o w e db y G J B２g e n em u t aＧt i o n．A c c u r a t e a n dr a p i dd i a g n o s i so fh e r e d i t a r y d e a f n e s ss u s c e p t i b i l i t yg e n e s i sc o n d u c i v e t oe a r l y d e t e c t i o n a n d t r e a t m e n t,t h u s i m p r o v i n g t h e q u a l i t y o f l i f e o f p a t i e n t s．K e y w o r d s:d e a f n e s s g e n e s;㊀G J B２;㊀G J B３;㊀S L C２６A４;㊀m i t o c h o n d r i a lD N A㊀㊀先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,严重影响患者的生存质量,已成为世界性的公共卫生问题[１]. WH O公布,截止至２０１７年２月,全球有３．６亿人患有残疾性听力损失,约占世界总人口的５％,其中３２００万是儿童.遗传性因素是引起先天性耳聋的主要因素之一,６０％的先天性耳聋为遗传性耳聋[２Ｇ３].研究显示,７０％的遗传性耳聋属于非综合征性耳聋(N S H L),按照遗传模式又被分为常染色体隐性遗传㊁常染色体显性遗传㊁性染色体连锁遗传及线粒体遗传.国内耳聋分子流行病学研究表明,大部分N S H L９６６２国际检验医学杂志２０１８年１１月第３９卷第２１期㊀I n t J L a bM e d,N o v e m b e r２０１８,V o l．３９,N o．２１作者简介:钟泽艳,女,主管技师,主要从事临床分子基因诊断研究.㊀ә㊀通信作者,EＧm a i l:１２９６２７５７７４＠q q．c o m.本文引用格式:[J]．国际检验医学杂志,２０１８,３９(２１):．由G J B２基因㊁S L C２６A４基因和线粒体D N A(m t DＧN A)的病理性突变导致[４Ｇ５].而G J B３基因是夏家辉院士发现的首个中国本土耳聋相关基因,其主要表型为语后进行性高频听力感音神经性耳聋[６].我国出生缺陷预防分为三个等级,其中二级预防指减少出生缺陷儿的出生,它是目前耳聋预防与干预主要手段,通过对耳聋人群体婚配生育指导以及遗传性耳聋家庭的产前诊断,可实现减少耳聋患儿的出生.本研究针对上述中国耳聋人群常见致病基因(G J B２㊁S L C２６A４㊁m t D N A)和G J B３基因,共４个基因１３个突变位点,用导流杂交的方法首次在惠州地区３７个耳聋家庭中进行耳聋易感基因检测,以明确这些耳聋基因突变在该地区的流行情况,通过进一步的遗传指导,为防聋治聋的实践提供科学的参考依据.１㊀资料与方法１．１㊀一般资料㊀收集２０１７年３－７月来本院就诊和本院出去义诊收入的耳聋家庭样本,样本主要来源于惠州市残疾人康复中心共９９例,３７个家庭.年龄１~４５岁,近３个月无输血史.１．２㊀样本采集㊀在知情同意的原则下,对受检者进行详细的病史问卷调查和体格检查.同时,抽取其外周血２m L,使用乙二胺四乙酸二钾(E D T AＧK２)抗凝,用于D N A提取.同时,本中心对夫妻双方为同一耳聋易感基因突变携带者的情况,经夫妻双方知情同意签字,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术.采集胎儿羊水样本２管各约１０m L,一管采用直接法检测(培养前),另一管按照本中心建立的常规方法进行细胞培养后检测.１．３㊀研究方法１．３．１㊀病史问卷调查㊀调查问卷设计内容包括个人基本信息㊁发病时间㊁发病原因㊁听力筛查结果㊁家族史㊁是否曾服用相关氨基苷类药物等.其中听力筛查为在产妇及其家属知情同意下,在新生儿出生后第２~３天,采用G S I畸变产物耳声发射仪进行新生儿听力初次筛查.未通过者于出生后４２d采用听性脑干反应(A B R)进行复筛.１．３．２㊀耳聋基因检测㊀按全血基因组D N A提取试剂盒说明书用L a bＧA i d８２０核酸提取仪(厦门百维信生物公司)提取基因组D N A.获得的D N A用导流杂交技术(耳聋基因检测试剂盒,潮州凯普生物化学有限公司)进行检测.导流杂交技术主要是结合低密度芯片技术,在一张芯片上同时检测中国人常见的４个基因１３个位点,包括G J B２:c．３５d e l G㊁c．１７６d e l１６㊁c．２３５d e l C㊁c．２９９d e l A T㊁c．１５５d e l T C T G;G J B３:c．５３８C＞T;S L C２６A４:c．I V S７Ｇ２A＞G㊁c．２１６８A＞G㊁c．１２２９C＞T;m t D N A:m．１４９４C＞T㊁m．１５５５A＞G㊁m．７４４５A＞G㊁m．１２２０１T＞G.按照操作说明书进行实验操作和结果判断:每个样本分别采用生物素标记的引物多重P C R 扩增耳聋易感基因突变区域,再将扩增产物与标记不同突变类型耳聋易感基因探针在尼龙膜导流杂交仪上进行导流杂交,然后通过化学显色对结果进行判读.膜条探针布局为３５N/M㊁１５５N/M㊁１７６N/M㊁２３５N/M㊁２９９N/M㊁１４９４N/M㊁１５５５N/M㊁７４４５N/M㊁５３８N/M㊁I V SN/M㊁２１６８N/M㊁１２２９N/M㊁１２２０１N/M.２㊀结㊀㊀果２．１㊀耳聋基因检测结果㊀参与本研究的３７个家庭,均为已确诊的耳聋家庭,患儿都使用了助听器或植入有人工耳蜗,其中检出携带耳聋基因家庭１１个.通过收回的调查问卷,发现有５０例样本未通过听力测试,不通过率为(５０．５１％).同时,发现有１０个家庭患儿致聋是由于出生时或出生后生病所导致,病因包括脑白质发育不良㊁中耳炎㊁脑膜炎㊁耳蜗神经畸形㊁神经性耳聋等.在收集的９９例血液样本中,检出３５例阳性样本,检出率为３５．３５％(３５/９９).结果显示,共检出１０种突变类型,主要为G J B２基因突变和S L C２６A４基因突变,检出率分别为１６．１６％(１６/９９)和１９．１９％(１９/９９).其中双等位基因突变(纯合突变＋复合杂合突变)９例,检出率９．０９％(９/９９);２６例仅检测到１个等位基因突变,检出率２６．２６％(２６/９９).见表１㊁２.表１㊀㊀３５例耳聋突变基因分布情况序号基因突变类型n构成比(％)１G J B２c．２３５d e l C９２５．７１２c．２９９d e l A T２５．７１３c．２３５d e l C/c．２３５d e l C纯合子３８．５７４c．２３５d e l C/c．２９９d e l A T复合杂合２５．７１５S L C２６A４c．I V S７Ｇ２A＞G６１７．１４６c．１２２９C＞T３８．５７７c．２１６８A＞G３８．５７８c．I V S７Ｇ２A＞G/c．I V S７Ｇ２A＞G纯合子３８．５７９c．I V S７Ｇ２A＞G/c．１２２９C＞T复合杂合２５．７１１０c．I V S７Ｇ２A＞G/c．２１６８A＞G复合杂合１２．８６１１c．１２２９C＞T/c．２１６８A＞G复合杂合１２．８６２．２㊀产前诊断结果㊀３７个家庭中有６对夫妻同为同种类型的耳聋易感基因突变携带者,且４个耳聋家庭的妈妈处于早孕期.对其进行遗传指导,告知先天性耳聋儿发生的概率和风险(G J B２和S L C２６A４基因突变致聋均属于常染色隐性遗传,生育患儿的风险为２５％),４对夫妻均接受了产前诊断.且４例胎儿羊水样本的２管检测结果一致,结果可靠.胎儿基因型结果为:家庭１为正常;家庭２为G J B２的c．２３５d e l C杂合突变,家庭３为S L C２６A４的c．I V S７Ｇ２A＞G杂合突变;家庭４为G J B２的c．２３５d e l C/c．２９９d e l A T复合杂合突变,结果图显示为２３５N/M合并２９９N/M.因此,可以确诊家庭４的胎儿为先天性耳聋患者,遗传自其父亲基因型G J B２的c．２３５d e l C杂合突变,母０７６２国际检验医学杂志２０１８年１１月第３９卷第２１期㊀I n t J L a bM e d,N o v e m b e r２０１８,V o l．３９,N o．２１亲基因型G J B ２的c ．２９９d e l A T 杂合突变.见表３.表２㊀㊀９９例样本听力测试结果及发病特征序号发病时间发病原因样本例数(n )听力测试通过(n )听力测试不通过(n )１出生时脑白质发育不良２０２２４~８个月中耳炎５１４３出生时脑膜炎３０３４出生时耳蜗神经畸形２０２５１~２岁神经性耳聋８３５６１~５岁G J B ２杂合突变１１５６７２个月至３岁G J B ２纯合突变３０３８２个月至３岁G J B ２复合纯合突变２０２９６个月至６岁S L C ２６A ４杂合突变１２４８１０６个月至５岁S L C ２６A ４纯合突变３０３１１６个月至５岁S L C ２６A ４复合纯合突变４０４１２出生时至６岁其他原因１３５８表３㊀㊀４个产前家庭的耳聋易感基因型分布情况家庭成员基因突变类型妊娠结局１父亲S L C ２６A ４c ．１２２９C ＞T 继续妊娠母亲S L C ２６A ４c ．２１６８A ＞G 胎儿－正常２父亲G J B ２c ．２３５d e l C 继续妊娠母亲G J B ２c ．２３５d e l C 胎儿G J B ２c ．２３５d e l C ３父亲S L C ２６A ４c ．I V S ７Ｇ２A ＞G 继续妊娠母亲S L C ２６A ４c ．I V S ７Ｇ２A ＞G /c ．２１６８A ＞G胎儿S L C ２６A ４c ．I V S ７Ｇ２A ＞G ４父亲G J B ２c ．２３５d e l C 终止妊娠母亲G J B ２c ．２９９d e l A T胎儿G J B ２c ．２３５d e l C /c ．２９９d e l A T㊀㊀注:－表示无耳聋基因３㊀讨㊀㊀论㊀㊀耳聋是临床上最常见的遗传病之一.根据我国２００６年残疾人第２次抽样调查显示,目前全国听力残疾人数不断增长,约占残疾人总数的３０％.且据人口调查统计,我国每年出生的新生儿中,重度听力障碍者占１．００ɢ~３．００ɢ,由于药物㊁遗传㊁感染㊁疾病㊁环境㊁噪音污染㊁意外事故等原因,每年新增聋儿３万余名[７].截止至２０１６年９月３０日,惠州市共有持证听力残疾的有３１７０人(市残联办证系统),约占全市总人口的０．６９ɢ(按照全市４６０万人口计算).若按照每年１０万新生儿出生,重度听力障碍者约占２．００ɢ计算,我市每年约有２００名可能患重度听力障碍患儿出生.而这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人㊁家庭㊁社会造成巨大的负担.本研究中,通过对３７个耳聋患儿家庭进行回顾性问卷调查,发现这些耳聋家庭孩子的发病时间为出生时至６岁,其中有１０个家庭患儿为非遗传因素所导致的耳聋,病因包括脑白质发育不良㊁中耳炎㊁脑膜炎㊁耳蜗神经畸形㊁神经性耳聋等.数据显示,这些家庭的孩子中,较早发现听力下降或障碍而进行干预的耳聋患儿与其他人的交流和认知能力明显较好.再次验证了,预防避免耳聋发生或通过及时治疗延缓听力下降以及做到聋而不哑,能更好地融入正常社会.目前研究发现,遗传性耳聋是人群中最常见的耳聋,并且N S H L 占遗传性耳聋的７０％.虽然耳聋相关基因很多,在我国人群中最常见的耳聋基因为G J B ２㊁G J B ３㊁S L C ２６A ４和m t D N A [４Ｇ６].本研究在患儿家长知情同意下,对收集的９９例样本进行上述４个耳聋基因的１３个耳聋易感基因突变位点进行了检测,检出３５例阳性样本,检出率为３５．３５％.共检出１０种突变类型,包括２６例１个等位基因突变:c ．２３５d e l C ㊁c ．２９９d e l A T ㊁c ．I V S ７Ｇ２A＞G ㊁c ．１２２９C ＞T ㊁c ．２１６８A＞G ;９例双等位基因突变(纯合突变＋复合杂合突变):c ．２３５d e l C /c ．２３５d e l C ㊁c ．２３５d e l C /c ．２９９d e l A T ㊁c ．I V S ７Ｇ２A ＞G /c ．１２２９C ＞T ㊁c ．I V S ７Ｇ２A＞G /c ．２１６８A＞G ㊁c ．１２２９C ＞T/c ．２１６８A＞G .在研究人群中,最高携带率基因类型为S L C ２６A ４基因突变(１９．１９％),其次为G J B ２基因突变(１６．１６％),而G J B ３和m t D N A 未有检出.这可能与地域人口分布有关,即与选择的人群特征性相关,均为惠州市户籍人群,且群体样本量较小,后期需进一步增大样本量验证,总结该人群的耳聋携带基因分布特征.本研究结果与前期其他研究者报道的一致[７Ｇ１０],G J B ２与S L C ２６A ４基因突变导致的耳聋均为常染色体隐性遗传,健康人群中这两种基因突变高携带率直接导致G J B ２与S L C ２６A ４耳聋的高发病率.S L C ２６A ４基因最先由E V E R E T T 等[１１]于１９９７年在１个P e n d r e d 综合征家系中定位克隆.研究报道,S L C ２６A ４耳聋包括２种临床表现,一种表现为甲状腺肿大和耳聋的P e n d r e d 综合征;另一种在我国最为常见,患儿仅表现为耳聋,称为大前庭水管综合征(E V A S )[１２Ｇ１３].该耳聋基因携带者应避免头部碰撞㊁剧烈运动㊁头外伤等引起颅内压变化而诱发发病,即本研究中４位小朋友的一掌致聋 .m t D N A 突变为母系遗传,最早发现于１个阿拉伯家系中[１４],其突变位点m．１４９４C＞T 和m．１５５５A＞G 与药物性耳聋相关.该患者的所有母系家庭成员都应该尽量避免相关氨基苷类药物的使用,防止一针致聋悲剧的重演,从而减少相应药物性耳聋的发生.本研究中,３７个家庭中检出６对夫妻同为同种类型的耳聋易感基因突变携带者.对他们进行了遗传指导,根据遗传模式,告知先天性聋儿发生的概率和风险(生育患儿的风险为２５％)[９,１５].其中４个妊娠妇女妈妈均进行了产前诊断,胎儿基因型结果为１例１７６２国际检验医学杂志２０１８年１１月第３９卷第２１期㊀I n t J L a bM e d ,N o v e m b e r ２０１８,V o l ．３９,N o ．２１正常,２例为１个等位基因突变,１例为G J B２基因的c．２３５d e l C/c．２９９d e l A T复合杂合突变.因此,可以确诊有１例胎儿为先天性耳聋患者.而该对夫妻已生育有１名先天性耳聋孩子,这对夫妻选择终止妊娠,避免增加家庭痛苦和负担.针对另外２例只有１个等位基因突变的胎儿,本产前诊断中心专家咨询建议日后进行婚育前要对其对象进行G J B２基因突变位点检测.因此,仅仅依赖于聋人的筛查和干预不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病.对于有耳聋家族史或聋哑的夫妇在生育前应进行耳聋基因检测,可以预测后代耳聋风险,对于夫妇双方为同一耳聋基因突变携带者,生育时结合产前诊断,可有效预防耳聋后代的出生,避免增加家庭痛苦和负担.４㊀结㊀㊀论㊀㊀耳聋为高发病率疾病,对家庭和社会造成极大的负担.耳聋基因检测技术是目前最有效的病因学分析方法,能为耳聋的治疗和预后作出指导.且利用该技术可以提早发现高危人群,进行及时的医学干预和指导,将大大降低耳聋发病率,减少听力残障的发生,达到提高人口素质和优生优育的目的.参考文献[１]王秋菊,刘穹．常染色体显性遗传性耳聋(１)[J]．听力学及言语疾病杂志,２０１６,２４(２):２１３Ｇ２１６．[２]MO R T O N CC,N A N C E W E．N e w b o r nh e a r i n g s c r e e nＧi n gＧＧa s i l e n t r e v o l u t i o n[J]．NE n g l JM e d,２００６,３５４(２０):２１５１Ｇ２１６４．[３]V A N C A M PG,W I L L E M SPJ,S M I T H RJ．N o n s y d r o m i ch e a r i n g i m p a i r m e n t:u n p a r a l l e l e d h e t e r o g e n e i t y[J]．A m JH u m G e n e n t,１９９７,６０:７５８Ｇ７６４．[４]刘学忠,欧阳小梅,Y A N D,等．中国人群遗传性耳聋研究进展[J]．中华耳科学杂志,２００６,４(２):８１Ｇ８９．[５]戴朴,刘新,于飞,等．１８个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ):G J B２２３５d e l C和线粒体D N A１２S r R N A A１５５５G突变筛查报告[J]．中华耳科学杂志,２００６,４(１):１Ｇ５．[６]X 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C２６A４基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究[J]．中国全科医学,２０１６,１９(８):９７９Ｇ９８１．[１３]WA N G M,Z HA N GF,X UL,e t a l．N o v e l c o m p o u n dh e tＧe r o z y g o u sm u t a t i o n s i nS L C２６A４g e n e i naC h i n e s eH a nf a m i l y w i t he n l a rg e dv e s t i b u l a r a q u e d u c t[J]．I n t JP e d i a t rO t o r h i n o l a r y n g o l,２０１６,９０:１７０Ｇ１７４．[１４]J A B E RL,S H O HA T M,B U X,e t a l．S e n s o r i n e u r a l d e a fＧn e s s i n h e r i t e da sat i s s u es p e c i f i cm i t o c b o n d r i a ld i s o r d e r [J]．JM e dG e n e t,１９９２,２９(２):８６Ｇ９０．[１５]查树伟,查佶,许豪勤,等．孕前耳聋基因筛查和耳聋预防[J]．中国计划生育学杂志,２０１６,２４(４):２７４Ｇ２７８．(收稿日期:２０１８Ｇ０２Ｇ１０㊀修回日期:２０１８Ｇ０５Ｇ１２)(上接第２６６８页)[８]K I MJY,K AWA B O R IM,Y E N A R IM A．I n n a t e i n f l a mＧm a t o r y r e s p o n s e si n s t r o k e:m e c h a n i s m s a n d p o t e n t i a l t h e r a p e u t i c t a r g e t s[J]．C u r r M e d C h e m,２０１４,２１(１８):２０７６．[９]R A J E S HWA R K,K A U L S,A LＧHA Z Z A N IA,e ta l．CＧr e a c t i v e p r o t e i na n dn i t r i co x i d e l 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一例耳聋患者及其家庭成员的基因突变分析

一例耳聋患者及其家庭成员的基因突变分析
闫兰竹;林静;孙晓彤;李东坤;侯兵兵;乔顺义
【期刊名称】《武警医学》
【年(卷),期】2024(35)2
【摘要】耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为1‰,其中50%~70%是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占70%,仅听力损失)与综合征型耳聋(占30%,听力损失伴其他组织器官病变)。

该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员耳聋易感基因检测结果进行分析,研究耳聋基因的特点及遗传在该家庭耳聋致病因素中的作用。

结果发现,先证者及其家庭成员为mtDNA基因位点7445A>G突变,与测序结果一致。

【总页数】4页(P161-164)
【作者】闫兰竹;林静;孙晓彤;李东坤;侯兵兵;乔顺义
【作者单位】武警河北总队医院检验与病理科;武警河北总队医院内二科;武警河北总队机动支队勤务保障大队卫生队
【正文语种】中文
【中图分类】R764
【相关文献】
1.潍坊地区非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变情况分析
2.甘肃某特殊教育学校63例耳聋患者耳聋相关基因突变位点筛查分析
3.354例耳聋高危儿及39例先
天性耳聋患者基因突变分析4.非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点分析及遗传咨询5.广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析
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先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究

先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究作者：易天华贺建桥来源：《中国社区医师》2018年第22期摘要目的：探讨先天性非综合征性耳聋患者的常见耳聋基因。

方法：收治先天性耳聋患者100例，分别针对患者提取其DNA进行检验。

结果：GJB2基因65例，SLC26A4基因30例，没有从患者DNA当中检测出GJB3基因。

结论：GJB2与SLC26A4基因属于比较常见的两种耳聋基因，而其中G，B2基因的遗传性耳聋发生率最高。

关键词先天性非综合征性；耳聋患者；常见基因；研究分析耳聋是一种临床比较常见的听觉障碍疾病，在我国的发病率比较高。

要根治这种疾病就必须要了解其遗传基因。

本文通过临床实例分析其常见耳聋基因，现报告如下。

资料与方法收治先天性非综合征性耳聋患者100例，均已接受临床诊断与分析，确诊为先天性耳聋症，其中在我院行人工耳蜗植入的先天性耳聋患儿48例，湘雅二院行人工耳蜗植入的先天性耳聋患儿52例。

100例患儿中男59例，女41例；年龄5个月～9岁，平均（5.4±1.2）岁；其中早产儿10例，父母为近亲结合8例，家族有先天性耳聋历史3例，母亲在怀孕期间曾服用感冒药物2例。

方法：对于100例患者首先需要收集病历素材，对患者的信息资料进行分析，然后用科学的方式对患者进行医学诊断，确定患者的病症，然后对患者的基因进行检测分析，最后根据调查的结果进行记录。

①病历素材：在经过患者家属的允许情况下对其分娩信息、家族病史、母体因素、患者血液等进行收集，通过以上资料分析导致患者发病的除基因外的其他因素。

通过患者的家属了解其家族病史、母体因素，通过主治医师以及临床病例获得分娩信息，通过患者本人获得患者血液样本。

②医学诊断：耳聋是一种比较常见的听觉障碍疾病，其病理比较复杂，所以在分析之前应该对其进行明确的诊断，排除非基因因素的先天性耳聋疾病。

首先需要检查患者的听性脑干反应，用以检查患者是否存在耳蜗后病变的可能性，一般用短声进行测试。

非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究

非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究乔艳【期刊名称】《中国处方药》【年(卷),期】2016(14)2【摘要】目的：探讨非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变情况。

方法采用基因芯片技术检测120例非综合征性耳聋患者GJB2、GJB3、mtDNA12s rRNA及SLC26A4四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点，分析相关基因突变情况。

结果120例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变阳性率为38.3%（46/120），其中GJB2基因突变阳性率为24.2%（29/120），GJB3基因突变阳性率为0.8%（1/120），线粒体12SrRNA基因突变阳性率为1.7%（2/120），SLC26A4基因突变阳性率为11.7%（14/120）。

结论GJB2基因235 de1C突变及SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变是非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变的常见突变方式。

【总页数】1页(P110-110)【作者】乔艳【作者单位】邯郸市磁县人民医院，河北邯郸056500【正文语种】中文【相关文献】1.沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 [J], 米美玲;邸文治;毕青;徐要选;陈艳华;郭连皓;程鸿瑜;宁爽2.广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析 [J], 贾蓓;李琦;宋兰林;刘思平;钟梅3.扬州市278例非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变检测结果分析 [J], 彭新;关兵;徐英;徐丽;李霞;张俊中;于爱民4.非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究 [J], 肖自安;冯永;潘乾5.基因芯片法检测72例非综合征性耳聋患者基因突变的研究 [J], 戴林桐;卿丽华;孙丹洋;闫波;张雄;邹森;涂小红因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

一个非综合征遗传性耳聋家系的遗传表型分析及致聋基因筛查

先证者母系方(包括先证为56岁。样本采集6份,6名成员听力均异常,其中5人表现为先天性双侧极重度感音神经性耳聋即语前聋。
从第三代开始连续三代中均有发病患者,呈连续遗传现象;每一代中男女均可患病,且子代患病个体的父母双方中,至少有一方为耳聋患者;若本人未患病时,即使其父母中有一方为耳聋患者, 其子女也不会患病,则考虑其为常染色体显性遗传模式可能。筛查4个常见致聋基因共20个位点未发现突变位点。
一个非综合征遗传性耳聋家系的遗传表型分析及致聋基因筛查
目的:通过对该非综合征性遗传性耳聋大家系的耳科及全身体格检查、听力学检测等资料的收集,探究该家系听力学及遗传学特点,并对部分家庭成员进行耳聋易感基因筛查。方法:对该家系成员进行详细家系调查,并对其中14名成员完成问卷调查、专科及全身体格检查和听力学检查,绘制家系遗传图谱,并完成该14 名成员的血样采集及保存工作。
结论:1.通过先证者收集到一个因聋聋婚配产生联姻关系且具有不同遗传方式的非综合症性耳聋大家系,先证者父系表现为线粒体母系遗传模式;先证者母系成员表现为非综合症性常染色体显性遗传性耳聋;2.采用飞行时间质谱技术对样本进行筛查,检测4 种致聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12sRNA)共20个基因位点,明确先证者父系为线粒体母系遗传性耳聋,包括先证者在内的母系成员初步排除几个已知基因致聋可能性。
通过仔细分析先证者父系及母系家系成员的临床表型及遗传学特征,分别预测其父系及母系家族可能存在的遗传方式,并对先证者致聋原因进行预测。同时结合飞行时间质谱技术对部分家族成员的样本进行检测分析,从而进行初步验证。
结果:我们收集到一个来自福建省福清市的非综合症性遗传性耳聋家系。该大家系是因两位耳聋患者产生联姻关系而构成的大家庭,共84人,现存成员79人,采集血样14份。

一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析

一个遗传性非综合征型耳聋家系的 GJB2基因突变分析王义旺;胡祥上;全庆丽;姜海鸥【摘要】目的：对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析，并选取 GJB2基因进行突变检测。

方法详细询问病史和临床检查后，提取患者及家系成员的外周血基因组 DNA ，PCR 扩增 GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域，然后对扩增产物进行 DNA 测序和 BLAST 比对进行突变分析。

结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。

GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态，其中 c ．79G ＞ A （p ．Val27Ile）和c ．341G ＞ A （p ． Glu114Gly）为已知单核苷酸多态，而位于3′‐UTR 的g ．4159T ＞ C 、g ．5142G／T 、g ．5227G／A 、g ．5352T ／C 突变为本研究新发现。

结论该家系未发现 GJB2外显子致病性突变，遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。

%Objective To analyze the clinical and genetic features of a Chinese family with nonsyndromic hearing loss ,and to find deafness‐causing mutations in the GJB2 gene .Methods After a detailed history and clinical examination ,genomic DNA was ex‐tracted from peripheral blood for the proband and their family members .Two exons of the GJB2 gene was amplified by polymerase chain reaction ,and the PCR products were subjected to automatic DNA sequencing .Finally ,the mutation analysis was performed by SeqMan software of DNASTAR to compare BLAST .Results All patients in this family had late‐onset and progressive hearing loss and ultimately involved all frequencies .Six SNP polymorphisms were found in this pedigree ,which were previously reported world‐wide ,c .79G > A(p .Val27Ile) ,c .341G >A(p .Glu114Gly) ,were also identified in this family .Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) were firstly identified in the GJB2 3′‐UTR ,including g .4159T > C ,g .5142G/T ,g .5227G/A ,g .5352T /C .Two SNPs .Con‐clusion Mutation in exons of GJB2 gene was excluded as a pathogenic cause for nonsyndromic hearing loss in this family .【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2015(000)033【总页数】3页(P4635-4637)【关键词】突变分析;遗传性非综合征型耳聋;GJB2基因【作者】王义旺;胡祥上;全庆丽;姜海鸥【作者单位】湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科，湖南怀化418000;湖南医药学院医学遗传学教研室，湖南怀化 418000;湖南医药学院医学遗传学教研室，湖南怀化 418000;湖南医药学院医学遗传学教研室，湖南怀化418000【正文语种】中文【中图分类】R76耳聋是最常见的感觉障碍性疾病之一，在新生儿中发病率约为1/1 000。

一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断

一个非综合征性耳聋家系的GJB2基因突变分析及产前诊断陈晓华;余小艳;周洁;姜威;胡俊;钟山;杨国华【摘要】目的确定一个非综合征性耳聋家系的致病基因并为耳聋家庭提供准确的遗传咨询和早期干预,防止耳聋患儿出生.方法应用聚合酶链反应-直接测序方法,对该家系成员缝隙连接蛋白2(GJB2)基因的所有外显子及其与内含子交界处进行测序,寻找基因突变点.对妊娠20周母亲进行产前诊断,行羊膜穿刺,抽取胎儿羊水细胞,提取DNA测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果该家系先证者GJB2基因携带235delC、176-191de116bp复合杂合突变,其父亲携带176-191del16bp杂合突变,其母亲携带235delC杂合突变.胎儿携带来自母亲的235delC杂合突变.结论GJB2基因的235delC、176-191de116bp复合杂合突变是导致先证者耳聋发生的原因.胎儿为235delC杂合突变携带者.耳聋患者的基因诊断结合产前诊断对预防耳聋家庭再次生育聋儿可起到明确的指导作用.【期刊名称】《解放军医学杂志》【年(卷),期】2014(039)007【总页数】5页(P557-561)【关键词】听觉丧失;基因,GJB2;突变;产前诊断【作者】陈晓华;余小艳;周洁;姜威;胡俊;钟山;杨国华【作者单位】430071 武汉武汉大学基础医学院医学遗传学系;430010 武汉解放军161医院检验科;432000 湖北孝感孝感市中心医院妇产科;432000 湖北孝感孝感市中心医院妇产科;430071 武汉武汉大学基础医学院医学遗传学系;430071 武汉武汉大学基础医学院医学遗传学系;430071 武汉武汉大学基础医学院医学遗传学系;430071 武汉武汉大学基础医学院医学遗传学系【正文语种】中文【中图分类】R764.44;R714.55耳聋出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要问题之一[1]，2006年12月第二次全国残疾人抽样调查结果显示，耳聋位居我国各类残疾之首，听力残疾者高达2780万，且每年以3万聋儿的新发速度在增长[2]，约60%的先天性耳聋由遗传性因素导致[3]。

非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析

非综合征型聋患者耳聋相关基因检测结果分析梁爽;孙喜斌;韩睿;焦玉勤;王艳霄;邹建华;颜晓蓉;于丽玫【摘要】Objective To investigate the clinical significance of gene mutations detecting by gene chip in non -syndromic deaf patients. Methods Nine mutations of four genes (GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12s rRNA),from 177 hearing impaired patients and 26 volunteers with normal hearing, were detected by using Capital Bio Deafness Gene Mutation Detection Array Kit. Some of the SLC26A4 related hearing impaired patients accepted CT examination. Results ①Among th e 177 patients with non-syndromic hearing loss, 49.2％ patients carried mutations of deafness relatedgenes:GJB2(26.6％) ,SLC26A4(19.8％) ,mtDNA 12s rRNA (2.3％) and GJB3 (0.6％), respectively. ②CT scan results showed that SLC26A4 related patients were all with large vestibular aqueduct syndrome. ③The carriers accouned for 7.7％in the nomal group. Conclusion ① Our results indicate that genetic factors account for about 50％ in the hearing impaired population. ② The genotype and imaging examination are consistent in large vestibular aqueduct syndrome cases.%目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型聋患者检测的临床意义.方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对177例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行榆测;对部分携带SLC26A4基因突变的患者进行颞骨CT扫描;选取26位听力正常且无耳聋家族史的受检者作为正常对照.结果①在非综合征型耳聋患者中携带耳聋相关基因突变者占49.15%;②11例SLC26A4基因突变携带者颞骨CT均显示前庭水管扩大;③正常对照组隐性突变基因携带率为7.7%.结论遗传因素在非综合征型耳聋的致聋病因中所占的比例较高,大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合.【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2011(019)001【总页数】4页(P10-13)【关键词】耳聋;基因检测;基因芯片;非综合征型聋【作者】梁爽;孙喜斌;韩睿;焦玉勤;王艳霄;邹建华;颜晓蓉;于丽玫【作者单位】中国聋儿康复研究中心,北京,100029;中国聋儿康复研究中心,北京,100029;中国聋儿康复研究中心,北京,100029;中国聋儿康复研究中心,北京,100029;中国聋儿康复研究中心,北京,100029;广东省聋儿康复中心;福建省残疾人康复职业培训中心;中国聋儿康复研究中心,北京,100029【正文语种】中文【中图分类】R764.44随着人们对遗传性耳聋认识的逐渐深入，耳聋基因检测已经成为预防和阻断遗传性聋的重要措施。

2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

·调查研究·2019—2020年新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析孙艳丽新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施，随着现代医学及诊疗技术的发展，基因筛查的病种不断增多，临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。

据统计，非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%，其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2（GJB2）基因，检出率高达21.01%；与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因（PDS）检出率超过15%；另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G 与C1949T突变检出率分别为3.43%、1.03%，因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感音神经性聋［1］。

目前已有研究证实，遗传性耳聋基因筛查能够有效辨别突变基因，明确遗传性耳聋高危人群，从而给予针对性干预、治疗，对降低新生儿耳聋发病率具有重要意义［2］。

但我国该技术尚处于起步阶段，国内相关研究报道较少。

本研究对2019—2020年969例新生儿的遗传性耳聋基因筛查结果进行分析，旨在为临床早期诊断、干预及预防提高理论依据。

现将结果作如下汇报。

1资料与方法1.1一般资料研究经医学伦理委员会审批，选取2019年2月到2020年2月于安阳市地区医院进行遗传性耳聋基因筛查及听力筛查的969例新生儿。

其中男性512例，女性457例；日龄2~12d，平均日龄（5.6±2.1）d。

患儿家属知情同意并签署知情同意书。

1.2方法1.2.1仪器设备：博日生命快车TC-96/G/H（b）型PCR扩增仪（北京瑞尔欣德科技有限公司），ASP-2680型超微量紫外光分光光度计（北京美莱博医学科技有限公司），晶芯@LuxScanTM10K-A微阵列芯片扫描仪及配套软镜（北京博奥晶典生物技术有限公司），ABI3130xlDNA型测序仪（北京新阳创业科技发展有限公司）。

1.2.2检测方法：应用新生儿遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒（微阵列芯片法）（北京博奥生物集团有限公司）中的新生儿耳聋基因采样卡，采集患儿微量足跟血，经去离子水洗涤，自然干燥后，提取DNA，利用PCR与通用芯片相结合技术，检测干血斑基因组DNA中4个常见的耳聋易感基因的9个位点突变，包括GJB2（235del C、176del16、35del G、299del AT）、缝隙连接蛋白B3（GJB3）（538C）、SLC26A4基因（PDS）（IVS7-2A>G、2168A>G）、mt DNA（1555A>G、1494C>T）。

先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析

先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析许军;叶小磊;陈淑飞;郑周数;邵小飞;苏仁杰;张磊;曾云;史波宁【摘要】目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查.方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血,提取DNA.应用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白β2(GJB2)、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA (mtDNA)、12SrRNA热点突变位点.结果共检出GJB2基因突变22例(22％)、SLC26A4基因突变12例(12％);未检出GJB3基因和线粒体12S rRNA突变.结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达34％,该人群遗传性聋GJB2突变的发生率最高,SLC26A4突变的发生率次之.【期刊名称】《中国眼耳鼻喉科杂志》【年(卷),期】2014(014)003【总页数】3页(P184-186)【关键词】耳聋;基因诊断;缝隙连接蛋白β2;SLC26A4【作者】许军;叶小磊;陈淑飞;郑周数;邵小飞;苏仁杰;张磊;曾云;史波宁【作者单位】宁波大学医学院附属医院耳鼻咽喉科宁波315020;浙江省宁波市分子诊断中心宁波315020;浙江省宁波市儿童听力筛查诊断中心宁波市听觉和平衡医学重点实验室宁波315020;浙江省宁波市儿童听力筛查诊断中心宁波市听觉和平衡医学重点实验室宁波315020;浙江省宁波市儿童听力筛查诊断中心宁波市听觉和平衡医学重点实验室宁波315020;浙江省宁波市儿童听力筛查诊断中心宁波市听觉和平衡医学重点实验室宁波315020;广东省深圳市华大临床检验中心深圳518000;广东省深圳市华大临床检验中心深圳518000;浙江省宁波市儿童听力筛查诊断中心宁波市听觉和平衡医学重点实验室宁波315020【正文语种】中文耳聋是最常见的感觉障碍性疾病，我国听力言语残疾人口已达到2 000余万，居各种残疾之首。

一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析

一对非综合征型耳聋夫妇家系的遗传分析傅雅丽; 查树伟; 吕年青; 邹文霓; 周定杰; 黄丽丽; 许豪勤【期刊名称】《《中国计划生育学杂志》》【年(卷),期】2019(027)009【总页数】3页(P1249-1251)【关键词】非综合征型耳聋; 线粒体DNA; 突变【作者】傅雅丽; 查树伟; 吕年青; 邹文霓; 周定杰; 黄丽丽; 许豪勤【作者单位】江苏省计划生育科学技术研究所南京 210036【正文语种】中文遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性，根据是否伴有其他器官的异常，分为综合征型耳聋(SHI)和非综合征型耳聋(NSHI)。

NSHI占所有遗传性耳聋的70%，主要有常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁和线粒体突变母系遗传4种遗传方式，Y-连锁遗传较罕见[1-2]。

截止到2015年5月，全世界学者共鉴定出97个综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点[3]。

本文报告对NSHI夫妇家系应用基因芯片技术筛查致病基因分型，分析遗传学特征，为遗传咨询和生育指导提供参考。

1 对象与方法1.1 研究对象江苏省淮安市涟水县的一对NSHI夫妇家系，共3代15人，其中7人为耳聋患者。

除有特殊家庭情况(Ⅱ-5和Ⅱ-6)及年龄尚小(Ⅲ-1)的家系成员以外，其余12名均收集到详细的临床资料及血样。

1.2 家系调查方法调查耳聋患者病史，包括发病年龄、原因、有无致聋性药物应用史、有无头部外伤史，以及母亲妊娠史等。

调查的家系共15人，其中12人(包括4例耳聋者)接受了全身检查，包括全身及耳鼻咽喉专科查体。

根据调查结果绘制家系遗传图谱，依照特异的遗传学规律及临床特点对家系遗传方式进行分析。

1.3 主要试剂和仪器基因组试剂盒(天根生物技术公司)；晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(北京博奥生物工程公司)；PCR扩增试剂d NTP、Taq DNA聚合酶(北京博奥生物工程公司)；PCR扩增仪(ABI公司)。

Bio Mixer TM II芯片杂交仪；晶芯LuxScan TM 10K-B微阵列芯片扫描仪(北京博奥生物工程公司)。

不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析

不同年龄段非综合征性耳聋常见基因检测及临床表型分析张初琴;陈波蓓;陈迎迎;刘学军;郑静;高金建;黄赛瑜;南奔宇;章誉耀【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2013(035)003【摘要】为了探讨非综合征性耳聋易感基因检出率与年龄因素的相关性及其发病特点,文章收集了2006年4月～2012年4月在温州医学院附属第二医院就诊的215名非综合征性耳聋患者,按就诊年龄和发病年龄分别分为成人组(＞18岁)及未成人组,后者又分为婴幼儿组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～18岁),提取基因组DNA,然后进行GJB2和线粒体DNA A1555G/C1494T基因检测,并对其阳性检出率及年龄构成比进行统计学分析.结果显示,GJB2基因突变的检出率为18.14％,线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变为11.16％;就诊年龄为成人组的GJB2基因突变检出率低于未成人组(分别是5.26％,22.36％),线粒体DNAA1555G/C1494T基因突变则高于未成人组(分别是31.48％,4.97％),组间有统计学差异(x2分别为7.108、20.852,P分别为0.008、0.000);发病年龄为成人组及未成人组GJB2基因突变的阳性检出率分别为0％和20.10％,组间有统计学差异(x2=5.157,P=0.023),而线粒体DNA A1555G/C1494T突变的阳性检出率分别为14.29％和11.34％,组间无统计学差异(x2=0.160,P=-0.698); GJB2基因突变的患者发病年龄多集中在1岁以内(66.67％)；线粒体DNAA1555G/C1494T突变在各个年龄段均可发病,1岁以内仅占28.00％,3岁以后占40.00％,两者在年龄构成比上有统计学差异(x2=11.035,P=0.004);采用不同耳聋分级标准判断携带线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变者的听力损失程度,结果有统计学差异.这表明GJB2基因突变主要表现为先天性耳聋；线粒体DNA A1555G/C1494T基因突变不仅可表现为先天性耳聋,也可表现为后天进行性耳聋,氨基糖苷类抗生素在其各个年龄段均可诱发或加重耳聋,对其进行听力检测要重视4 ～8 kHz频率段；新生儿听力筛查联合基因筛查对早期发现遗传性耳聋具有重要的意义.%To evaluate the correlation between genetic mutations and the age in nonsyndromic hearing impairment (NSHI) and the clinical characteristics of NSHI, 215 patients with NSHI were enrolled between April 2006 and April 2012. All patients were divided into four groups according to ages of hearing loss onset and clinic presentation (0-3, 3-6, 6-18 and 18+ years). The mutations of GJB2 and mitochondria DNA (mtDNA) 1555G/C1494T were screened from peripheral blood samples in each age group. The prevalence of mutations and the age ratio were obtained. The study showed that 18.14% of all patients were found to have GJB2 mutations and 11.16% were found to have mtDNA A1555G/C1494T mutations. The prevalence of GJB2 mutation in adult group (5.26%) was lower than juvenile group who sought medical attention at 0-18 years of age (22.36%), while the prevalence of mtDNA A1555G/C1494T in adult group (31.48%) was higher than juvenile group (4.97%). Significant differences in the prevalence of GJB2 (x2=7.108, P=0.008) and mtDNA A1555G/C1494T (X2=20.852,P=0.000) were observed in both of two groups. The prevalence of GJB2 mutations between adult and juvenile groups according to ages of hearing loss onset was statistically significant different (0%, 20.10%, respectively, and P=0.023), while the prevalence of mtDNA A1555G/C1494T mutations was not different (14.29%, 11.34%, respectively, and P=0.698). The onset age of 66.67% of patients with GJB2 mutations was less than 1 year old,while the onset of patients with mtDNA A1555G/C1494T mutations could be found at any age group. Different standardizations of hearing loss could also show different results. These data strongly suggest that most of GJB2 mutations are found in congenital deafness and mtDNAA1555G/C1494T mutations mainly represent acquired deafness, which can be induced or aggravated by ami-noglycoside antibiotics in all age groups and should be tested mainly ranging from 4 kHz to 8 kHz. Both newborn hearing screening and genetic testing are important to find early deafness.【总页数】7页(P352-358)【作者】张初琴;陈波蓓;陈迎迎;刘学军;郑静;高金建;黄赛瑜;南奔宇;章誉耀【作者单位】温州医学院附属二院&附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州325027【正文语种】中文【相关文献】1.先天性非综合征性耳聋患者常见耳聋基因研究 [J], 易天华;贺建桥2.沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 [J], 米美玲;邸文治;毕青;徐要选;陈艳华;郭连皓;程鸿瑜;宁爽3.先天性非综合征性耳聋患者100例常见耳聋基因分析 [J], 许军;叶小磊;陈淑飞;郑周数;邵小飞;苏仁杰;张磊;曾云;史波宁4.扬州市278例非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变检测结果分析 [J], 彭新;关兵;徐英;徐丽;李霞;张俊中;于爱民5.辽西地区非综合征性耳聋患者及其亲属常见耳聋基因检测结果分析 [J], 吴思; 邢巍巍因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

我院非综合征型耳聋调查分析及对策

我院非综合征型耳聋调查分析及对策
徐素珍;彭光华;倪永丽
【期刊名称】《中国药物与临床》
【年(卷),期】2013(013)006
【摘要】根据耳聋患者是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型耳聋（syndromic heating loss，SHL）及非综合征型耳聋（nonsyndromic heating loss，NSHL），在发达国家的语前聋患者中至少2／3的患者是遗传性耳聋，在遗传性耳聋患者中，NSHL约占70％．SHL约占30％。

本研究拟通过对NSHL 患者分析其基因突变的家系情况，分析耳聋遗传模式。

为患者家庭提供后代发病的风险估计和遗传指导，普及耳聋相关知识和治疗指南．报告如下。

【总页数】2页(P748-749)
【作者】徐素珍;彭光华;倪永丽
【作者单位】315400 浙江省余姚市人民医院耳鼻咽喉病区;315400 浙江省余姚市人民医院耳鼻咽喉病区;315400 浙江省余姚市人民医院耳鼻咽喉病区
【正文语种】中文
【相关文献】
1.我院手术室护理工作满意度调查分析及对策 [J], 孟发蓉;何晓蓉
2.对2014年我院医务人员职业暴露情况的调查分析及预防对策 [J], 吴玉珍
3.毕业生就业调查分析及对策研究——以我院通信类专业为例 [J], 余建明
4.我院手术室护理工作满意度调查分析及对策 [J], 孟发蓉;何晓蓉;
5.近3年我院儿科住院患儿超药品说明书用药情况调查分析及对策 [J], 刘睿妮; 马旭东
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