第七讲 基因论.

基因是如何被发现的？
1865年 现代遗传学 之父，奥地利生物 学家格雷戈尔· 孟德 尔发现了“遗传规 律”，提出了“遗 传因子”。 1910年 美国遗传 学家摩尔根证明 了基因存在于染 色体上 。
1953年，最伟大的模型－－DNA分子的双螺旋模型。 美国生物化学 家沃森 英国生物物理学 家克里克
SNP1 SNP2
1….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCATCTCTATGGG…. 2….ATCCTGTTCCTACGTGTACAATAGTA….. CTGATCATCTCTATGGG…. 3….ATCCTGTACCTACGTGTACAATAGTA…..CTGATCAGCTCTATGGG….
基因1%的差异 决定了人和猩猩的不同
（二）、人种，民族的起源 越是亲缘关系近的，基因组相似程度就 越高 我国云南一土族民族，一直被认为是北 方契丹人的后代，后被证实同宗的可能 性很小。
（三）、致病基因 所有疾病都与人类基因有关 如前述血友病 追病溯源： 以色列的几个墓葬，公元前700-1100 年，发现β －地中海贫血的基因突变 说明现代以色列人的这一突变至少在 3000年前就存在
的结果，除外伤外，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
基因与健康 健康
编码合成 基 蛋白质 差异性
参与 人的生长发育过程 心脑血 管疾病 疾病 肿瘤
因
基因与健康
主动健康与科学社会工程 主动健康基因检测服务 蛋白质活性 表观改变
外 界 因 素
数量改变 叠加
突变
其他 疾病
归结起来： 疾病的内在因素受基因决定， 所有的疾病都与人类基因有关 基因本身的变化（先天，后天获得） 基因的调控表达异常（修饰，外调） 基因的复合性作用，多个基因参与 单基因的疾病是少数
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人类基因组计划的主要思路－－基因论
基因论－－不仅是疾病，人的生长、成 长、性格都与基因有关

白肌纤维： 快速收缩完成 动力性工作，易疲 劳 红肌纤维： 慢速收缩，完 成身体姿势，持久 力强
基因与疾病的关系
目录 现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用
基因

外祖母的阴影（乳腺癌，常由外祖母向 后代遗传） 南大西洋的一个小岛，300居民30％有 哮喘发病基因，20%可能发病 小鼠的肥胖基因



研究表明，抗生素导致 耳聋和线粒体A1555G 的单核苷酸突变密切相 关。 更为重要的是，在东南 亚耳聋病人中， A1555G所占的比例， 这一数字超过了5％， 因此对于儿童，在小时 候使用氨基糖甙类抗生 素之前进行线粒体 A1555G突变的检测是 十分必要的。
如果你的基因图被掌握，你的过去和将来不再是秘密
三、人类基因组计划的意义
（一）生物的进化 生物的进化史，都刻写在人类基因组这本“天 书”上 13亿年前，世界上只有草履虫和与草履虫相类 似的但细胞生物，进化 300-400万年前与猴子是同一的祖先 55-70万年前，尼安德特人与现代人分道扬镳， 并于大约3万年前消失 基因组研究竟然印证了达尔文的进化论
一、什么是基因

人类的遗传物质是DNA 生物界的核酸有两大类 DNA脱氧核糖核酸 RNA核糖核酸
4种脱氧核糖核苷酸以磷酸二酯键 相连形成长链

什么是染色体 一个染色体就是一个DNA分子组成 拉直有2米长的DNA分子怎样能容纳 在一个小小的细胞核里，只有折叠再折 叠，就构成染色体
什么是基因 按不同顺序排列的核苷酸，决定遗传信息 一段核苷酸链决定一个“单位”的遗传信息 这就是基因 人体有6-10万个基因 基因就是决定一个生物物种的所有生命现象的 最基本因子
提出了DNA的复制机制
二、基因论与人类基因组计划
1、人类基因组 DNA总和 30亿硷基对组成 分布在23对染色体中 6-10万个作为生命活动基本单位的编码 基因
2、人类基因组计划 人类基因组计划的核心 ——是测定人类基因组的全部DNA序列 1999年，破译了第22对染色体的核苷 酸序列 2000年春，完成最重要的序列图，人类 遗传密码被破译（人体第二张解剖图）




1918年，欧洲、北美流感流行，当年死亡达 4000万人；在美国28%人感染，2.5%死亡， 死亡大67万人。 在美国南卡州某军事要塞埋葬着28位当年死于 流感的士兵 科学家从一位21岁的年轻士兵的尸体的肺组织 中找到了流感病毒的9个DNA片断 本以为是禽传给人类，后证实是猪传给人类


SNP (Single Nucleotide Polymorphism) 单核苷酸多 态性 是由于单个核苷酸改变而导致
的核酸序列多态。是人类基因组中最 常见的基因多态性，是我们人体差异 的最基本因素，这些差异形成了不同 的基因型，决定了人们患有疾病的不 同风险和对药物的不同反应。
肤色、外貌和患病
人和人之间的基因序列 差异仅为千分之一
第七讲
基因论


本世纪初，一项令人震撼，意义深远的生命科 学成果面世——由世界六国科学家联手合作的 “人类基因组计划”，于2000年春，呈上她 最重要的序列图 世界将由此而改变？ 一个新生儿出生时，将来会怎样？ 在你刚踏入职场时，老板已掌控你的秘密？ 生物的进化，人种的起源将刻在这本天书上
天灭沙皇： 小沙皇患有血友病 老沙皇和皇后都没有这个病 欧洲皇族的“系谱图”从英国女皇维多 利亚开始
为什么有些人少吃也发胖， 而另外一些人Baidu Nhomakorabea吃却苗条？
WHY?
为什么有人烟不离手却不得 肺癌，而另外一些仅仅吸二 手烟却不能避免？
一九九零年中国聋哑儿童一百八十二万，近百万因滥用抗生素而 引起药物中毒性耳聋。且这种态势仍以每年四万人的速度增长。
被誉为人类自然科学史的三计划
21世纪是否是生物学世纪？
人类基因组计划
阿波罗登月计划 曼哈顿工程
人类基因组的三层含意 个体多样性 个体体细胞的高度特异性 按孟德尔遗传规律遗传
SNP决定您的与众不同
如果您独有的基因型决定了您是 一台需要无铅汽油的发动机，那么给 它加入卡车用的柴油就是不明智的。