13单基因遗传病[宝典]

IB 基因
B抗原
复等位基因：
在一个群体内，同源染色体的某个相同 座位上的等位基因超过2个以上。
i 基因
无抗原
IA和IB为共显性
基因型
IAIA
IAi
IBIB
IBi
ii
IAIB
表现型
A型血 B型血 O型血 AB型血
• B型血（ IBi ）与B型血（ IBi ）的人结婚， 后代血型为
• O型血（ ii ）与AB血（ IAIB ）的人婚配， 后代血型为
遗传病的分类
基因病
单基因病 多基因病
遗传病
染色体病 体细胞遗传病*
常染色体异常 性染色体异常
线粒体遗传病
遗传病的发病率
分类
基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因病 染色体病 常染色体异常 性染色体异常
发病率（％）
2.5 0.9 1.3* 0.3 18.0* 0.54 0.36 0.18
•
隐性遗传
• 性染色体病：X连锁显性遗传
•
X连锁隐性遗传
•
Y连锁遗传
一 . 常染色体显性遗传 （Autosomal Dominant
inheritance, AD)
• 疾病受显性基因控制，这个基因位于常染 色体上，其遗传方式为AD
• 患者基因型: AA,Aa
• 正常基因型：aa
• 通常是结构或功能蛋白基因异常
• I 型胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等 组织的主要胶原成分，因而这些部位的病 变更明显。
• 典型特征为骨骼脆性增加，故又称“脆骨 病”
例：成骨不全
• 轻： 蓝色巩膜
Aa
• 重： 蓝色巩膜、多发骨折
• 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透 明
• 表现度：指某一特定的基因型在个体的表 现程度。
单基因病
单基因病：由单一基因突变所引起的疾病
符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 发病原因：基因突变导致多肽链质和量的改变 种类多；发病率比较罕见，一般不超过1/2000
单基因病的相关概念
等位基因（allele） ：是指位于同源染色体上同一位点上的一对相对基因，它们各转录 相同或不同遗传信息 复等位基因（multiple alleles）：是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因有 三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个 * 显性（dominant）：无论在纯合还是杂合时都可得到表达的等位基因或表型
常染色体显性遗传的不同类型（ 1）
• 完全显性（complete dominance) • 杂合子的表现型与显性纯合子相同
Aa 杂合子
表现
AA显性纯合子
短指
Aa 杂合子
表现
AA显性纯合子
一短指家系
外显率
• 表现出症状的个体 • 有致病基因的个体 ×100％
短指症 完全显性，外显率为100%
I
1
2
II 1
2
3
4
5
III 1
2
3
4
III1基因型为Aa，与正常人婚配，后代的发病风险=？
III2与正常人婚配，后代的发病风险=？
0
1/2×100%
常染色体显性遗传的不同类型（ 2）
• 不完全显性（中间型显性）
• 杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性 纯合子之间
显性纯合子 杂合子 隐性纯合子
AA
Aa aa
单基因病的相关概念
• 隐性（recessive）：只有在纯合时才能表达 的等位基因或表型
• 基因型（genotype）：控制各种表现型的遗 传组成
• 表现型（phenotype）：基因表现出来的性 状
• 纯合子（homozygote）：等位基因上具有一 对相同基因的个体*
• 杂合子（heterozygote）：等位基因上具有 一对不同基因的个体
Aa
轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明
• 外显率是指一个基因效应的表达或不表达 • 表现度则适用于描述基因表达的程度。
常染色体显性遗传的不同类型（ 5）
• 延迟显性 • 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较
晚时期，显性基因的作用才表现出来
I
1
2
II
1
2
3
4 56 7
8
9
10
11 12
III 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11 12
并指I型（syndactly type I）
• 遗传性结肠息肉症
染色体显性遗传病的系谱特点
常见的婚配型
Aa× aa
1/2Aa 1/2aa
1．患者的双亲中常常有一方是患者。由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～ 0.001，所以患病的亲代常为杂合体 2．患者同胞中，约有1/2患病，男女的患病机会均等 3．连续传递 4．双亲无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到双亲无病而子 女患病的个别病例
病情重 病情轻 正常
例：软骨发育不全
Dd
Ⅰ
Dd
Ⅱ
侏儒
Dd 设：致病基因—D 正常基因— d
dd DD
病情严重 婴儿期夭亡
一例软骨发育不全的系谱
Dd DD
常染色体显性遗传的不同类型（
3）
• 共显性
• 杂合子的等位基因彼此间无显、隐之分， 两者的作用都同时得以表现。
• 例：ABO血型
IA 基因
A抗原
人类遗传病
遗传病的概念和特点 概念：遗传物质异常所导致的一类疾病 特点：垂直传递、家族性、先天性
遗传性疾病与家族性疾病的区别和联系
家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止 一个成员罹患。
遗传性疾病与先天性疾病的区别和联系
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的 风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形
判断遗传病遗传方式的常用方法
家系调查：判断是否为遗传病 系谱：从先证者入手，将调查某患者家族成员所得到的该病发生情况资料，按一定格 式绘制成图解 系谱分析：确定遗传方式 确定遗传方式意义： 1、再发风险估计 2、致病基因克隆
系 谱 中 常 用 的 符 号
典型系谱示例（AD）
单基因病的种类
• 常染色体病：显性遗传
MN血型：一对共显性等位基因M 和N所决定
基因型 表型 M／M M
N／N N
M／N MN
常染色体显性遗传的不同类型（ 4）
• 不规则显性
• 带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以 表现正常或表现出不同的表现型。
• Aa ＝aa • ＝AA • 例：成骨不全
成骨不全病
• 成骨不全病ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ发生主要是由于基因突变， 导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原 量尤其是 I 型胶原含量下降