胎儿21三体风险结果评估
唐筛ue3mom值正常范围是多少
唐筛ue3mom值正常范围是多少怀孕的妈妈几乎每个月都有着各式各样的检查需要去做，这不仅是为了妈妈的身体健康着想，也是为将要出生的宝宝进行缺陷检查，是对一个家庭的负责，也是对将要出生的宝宝的负责。
唐氏检查就是上述作用的一种检查，那么唐筛ue3mom值正常范围是多少呢，接下来小编将为您解答。
唐筛ue3mom值正常范围是多少唐氏筛查的结果参考值是：AFP:0.7-2.5;HCG:0.25-2.5;uE3:0.5-2.0.但是有些医院检查试剂不一样的话，可能会有一点波动的，需要看后面的参考范围。
其他神经管缺陷风险、21-三体风险的临界值是：1:280/370。
意见建议：1，将检查结果给你检查医院的妇产科医生查看，看是否需要进行羊水穿刺排查。
2，不要滥服用药物以及减少放射性物质的接触，避免影响胎儿。
唐氏筛查中UE3指的是什么唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对) 唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
看了上面的这些知识，各位宝爸宝妈对唐筛都会有了更深一步的了解。
这个值还是比较重要的，因为它将会影响未来宝宝的一生，孕前检查对宝爸宝妈以及宝宝来说都是一种稳妥的建议。
最后还是希望各位健康顺利。
关于21三体综合症的综述
三体综合征又称唐氏综 21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多。
2024产前筛查和产前诊断质量控制指标
产前筛查和产前诊断质量控制指标指标一、孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征真阳性孕妇数+假阴性孕妇数说明：根据不同血清学产前筛查方法（二联、三联、四联筛查）分别统计该指标。
指标二、孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率定义：单位时间内，孕中期血清学产前筛查胎儿实际未患21三体综合征的孕妇中，血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。
计算公式：孕中期血清学产前筛查21三体综合征假阳性率二孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性的孕妇数孕中期血清学产前筛查胎儿为21三体综合征假阳性孕妇数+真阴性孕妇数指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。
计算公式：cffDNA检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例二cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险且接受遗传学产前诊断的孕妇.nno/x I UU/o 数同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
指标四、cffDNA检测目标疾病复合阳性预测值定义：单位时间内，cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，经遗传学产前诊断确诊为胎儿患目标疾病的孕妇比例。
计算公式：CcffDNA检测胎儿为目标疾病真阳性的孕妇数X100%同期cffDNA检测胎儿为目标疾病高风险的孕妇总数说明：cffDNA检测目标疾病是指21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
唐筛结果参考值对照表附详细解读和建议
唐筛结果参考值对照表附详细解读和建议唐筛结果参考值对比表唐筛是孕妇早期妊娠检测的一种方法，通过血液和超声结合的检测方式来猜测胎儿是否具有遗传病等问题。
唐筛结果一般会供应参考值对比表，以供孕妇参考。
以下从胎儿染色体、孕妇基因和代谢指标方面进行具体解读和建议。
胎儿染色体参考值唐筛的胎儿染色体参考值一般包括三种状况：21三体、18三体、13三体。
其中21三体又称为唐氏综合征，18三体又称爱德华氏综合征，13三体又称帕坦氏综合征。
参考值一般为1:1000以上为低风险，1:50至1:1000为较高风险，1:50以下为高风险。
对于三种综合征的筛查结果，低风险并不代表完全没有风险，而是表示该妊娠的胎儿患上该病的风险比较低。
而较高风险或高风险，并不代表胎儿已经患病，而是表示需要经过更具体的检测和评估。
建议孕妇在了解胎儿染色体参考值后，准时向医生进行询问，依据医生的建议进行后续检查和治疗。
孕妇基因参考值唐筛还可以猜测孕妇是否患有遗传性疾病，如乙肝、梅毒、艾滋病等。
参考值一般为阴性或阳性。
阴性表示孕妇未感染该病毒，而阳性则表示存在感染风险。
对于孕妇基因参考值，孕妇应当定期进行相关检测，明确自己的身体状况，准时实行措施避开疾病传染。
同时，孕期内还需要留意个人卫生，保持健康生活方式，增加免疫力。
代谢指标参考值唐筛的代谢指标参考值包括两种状况：游离β人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）和孕酮。
游离β-hCG参考值一般为0.5 MoM以下为低风险，1.5 MoM以上为高风险，孕酮参考值一般为11.4～90.0 nmol/L。
代谢指标参考值是反映孕妇代谢状况的重要指标，能够猜测孕妇在孕期内是否存在代谢紊乱或其他身体问题。
建议孕妇在了解参考值后，对自己的饮食和熬炼等方面进行调整，保持身体健康状态。
其他建议除了以上三个方面的参考值，还需要对孕妇进行具体的身体检查，包括孕周、体重、身高、血压等方面，以及了解孕妇患有的慢性疾病状况和用药状况等。
21- 三 体 综 合 征
法是在胎动时区别，胎动时颈背部皮肤随胎动而动，而羊膜无此
表现；测量时应至少重复测量 3次并记录最大值；当颈部被脐带 围绕时，测量脐带上与脐带下的 NT厚度，并取平均值。
正常胎儿 NT厚度的第 99百分位数可达 3.5 mm，而 21-三体胎儿的 NT厚度与正常值非常接近，约 3. 4 mm， 故对于 NT厚度在临界值 2. 5～ 3. 5 mm之间的胎儿，应 NT超声筛查指标
仔细检查有无合并结构畸形，若无结构畸形，应联合其
他各项筛查指标，加强随访，必要时行侵入性检查。
无创DNA检测技术
方法 ：因 胎儿无 创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 提示 高 风 险的 １ ５ ６ 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及Ｇ 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ－Ｃ ＧＨ ） 检查分析 。 结 果 在１ ５ ６ 例 羊 水细胞 染 色体 核型 中 ， １ １ ８ 例 见 明 显异常 ， ３ ５ 例 未见明 显 异常 ，１ 例 为 ２ １－三体 的 低嵌合 体 ， ２ 例 为 多 态 性染 色 体核 型 ； 在 异常核型 中 ， 主要 以 ２ １－三体综 合征为 主 ， 占 异 常 核型 的 ７ ３ ． ７ ３ ％（ ８ ７ ／ １ １ ８ ） ， 其次是１ ８－三体综合征， 占 １ ８ ． ６ ４ ％ （ ２ ２ ／ １ １ ８ ） 。 通过羊水细胞 染 色 体核 型 分析验证 ， １ １ 例 提示 １ ３－三体 综合征高 风 险 中 ， 染 色 体核型 分析有２ 例 为 １ ３－ 三体 ， 检 出 率１ ８ ． １ Ｗ （ ２ ／ １ １ ） ； ２ ６ 例提示１ ８－三体综合征 高 风险中 ， 染 色体核型 分析有 ２ ３例 见明 显异常 ， 检出 率６ ３ ． ８ ９ ％ （ ２ ３ ／ ２ ６ ） ， ２ ２ 例 为 １ ８－三体 ， 其中 １ 例 为 ２ １－三体 ； ９ ６ 例 提示 ２ １－三体 综合征 高风 险中 ， 染色体核 型分析有 ８ ６ 例 为 ２ １－三体 ， 检 出率 ８ ９ ． ５ ８ ％ （ ８ ６ ／ ９ ６ ） ； １ ７ 例提示性染 色体异 常中 ， 染 色体核型 分析有６ 例 见明 显异常 ，检 出 率 ３ ５ ． ２ ９ ％ （ ６ ／ １ ７ ） ， 为 特 纳 综合征和 ４ ７ ， Ｘ ＸＹ ； ６ 例提示 常 染 色体微重复 （缺失 ） 中 ，仅１例 见明 显异常 ， 检 出 率１ ６ ． ６ ７ ％（ １ ／ ６ ） ， 其 它 ５ 例 未见 明 显 的 染 色体核型 异 常， 而 这６ 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） 都经过Ａ ｒ ｒ ａｙ－Ｃ ＧＨ 检测 ， 检测 出 了提示 ４ 号 和９ 号 染 色 体微重 复的 两 例是异常， 即 染 色体微重 复 。 结 论 通过羊 水细胞染 色体核型 分析 了 １５ ６ 例 无创 ＤＮ Ａ产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 ２ １－三体 综合 征 为主 ， 其 次是 １ ８－三体 综合征。 在 无创 Ｄ ＮＡ 产 前检测 技术提示的 高 风 险中 ，２ １－三体 综合征 高 风 险的 准确 性最 高 ， 达到 ８ ９ ． ５ ８ ％ ，而 １ ３－三体综 合征 高 风 险和 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 准确 性都较低。 所以 ， 在临床产 前检查工 作 中 ， 无创 ＤＮ Ａ产 前检测 技术只 能作为 高精度的 筛 查 技术应 用 ， 暂时还 不 能作为 临床 的诊断 技术。
唐氏筛查 算法
唐氏筛查算法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中多种生化指标来
评估胎儿是否患21-三体综合征的筛查方法。
其基本原理是基于血清学筛查结果，利用数理统计公式，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数，
来评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷等疾病的危险程度。
具体算法如下：
1. 计算方法：以孕妇的体重、年龄和孕周等方面作为参数，推算出胎
儿患21-三体综合征的风险值。
2. 血清学筛查：根据孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛促性腺激素、游离
雌三醇等生化指标，结合孕妇年龄、体重和孕周等方面，评估胎儿患
21-三体综合征的风险。
3. 临界值设定：通常将风险值大于1/270的胎儿定为高危胎儿，表明
胎儿患21-三体综合征的概率较高。
但需排除操作过程中存在的误差和偏差，因为不是所有筛查为高危的胎儿最后都被确诊为患病。
总的来说，唐氏筛查算法就是根据血清学指标，结合孕妇的基本信息，进行数理统计分析，预测胎儿患21-三体综合征的风险程度。
请注意，以上内容仅供参考，并不构成专业医疗建议，一切诊断和医疗仍需基
于专业医疗人员的建议和指导。
唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险值标准唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，也称21三体综合征，是由于21号染色体的三个而不是两个拷贝引起的。
这种疾病通常会导致智力发育迟缓、身体畸形和多种慢性疾病。
因此，对于怀孕的女性来说，了解自己胎儿患唐氏综合征的风险是非常重要的。
在医学领域，有一些标准和方法可以帮助我们评估唐氏综合征的风险值，本文将对唐氏综合征风险值标准进行详细介绍。
首先，唐氏综合征风险值的评估通常是通过产前筛查来进行的。
产前筛查是通过对孕妇进行一系列检查和测试来评估胎儿患唐氏综合征的风险。
这些检查包括唐氏综合征三合一筛查、唐氏综合征双合一筛查和唐氏综合征超声检查等。
通过这些检查，医生可以获得一些数值和数据，用于计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
其次，唐氏综合征风险值的计算通常是基于孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征三合一筛查结果和唐氏综合征双合一筛查结果等因素。
一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险就越高。
此外，孕周也会对风险值产生影响，孕周越大，风险值通常会降低。
而唐氏综合征三合一筛查和双合一筛查的结果也是计算风险值的重要依据，这些结果通常包括唐氏综合征概率、唐氏综合征风险值等。
最后，根据国际上的统计数据和研究成果，我们可以得出一些常见的唐氏综合征风险值标准。
一般来说，如果唐氏综合征的风险值低于1/270，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是低风险；如果风险值在1/270到1/1000之间，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是中等风险；而如果风险值高于1/1000，那么胎儿患唐氏综合征的风险可以认为是高风险。
综上所述，唐氏综合征风险值标准是通过产前筛查来进行评估的，其计算通常基于孕妇的年龄、孕周、唐氏综合征三合一筛查结果和唐氏综合征双合一筛查结果等因素。
根据国际上的统计数据和研究成果，我们可以得出一些常见的唐氏综合征风险值标准，以帮助孕妇和医生更好地评估胎儿患唐氏综合征的风险。
希望本文能对您有所帮助。
简述唐氏综合征的产前筛查
简述唐氏综合征的产前筛查唐氏综合症（简称DS）又称21三体综合征，每年我国都有上万的DS患儿出生，患儿主要表现为先天愚型,精神体格发育迟滞,且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷。
任何孕妇均有出生DS患儿的可能,而且目前国内外对此病尚无任何治疗措施,从而给患者家庭和社会造成一定的精神痛苦和经济负担。
因此，如何做到产前诊断普通孕妇中的DS胎儿，是防止和降低DS胎儿出生率的关键所在。
产前筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有DS或其他先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。
目前的唐氏筛查方案主要是针对发病率较高的三项遗传缺陷：唐氏综合症(1:700)、18－三体综合症(1:6000~8000)、开放性神经管缺损(1:1000~2000)。
而产前血清学筛查因其对孕妇和胎儿是无创性的，方便快捷，筛查准确性高等优点，目前在临床上应用十分广泛。
母血产前筛查只需从母亲身上抽取3ml静脉血,通过测定血清中的某些特定标记物,间接地判断胎儿患遗传缺陷疾病危险性。
唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
早期筛查是指9~13+6周时进行的筛查，是一种近几年才发展起来的筛查方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离β-hCG浓度。
中期筛查是指第14~20+6周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，主要包括二联筛查（使用母血中AFP、游离β-hCG作为标记物）和三联筛查（使用母血中游离β-hCG，游离E3，AFP作为标记物）。
因孕妇AFP一般在15周后才稳定下来，故妊娠第14-14+6周不提供NTD的风险评估，通常建议孕妇15周后再进行孕中期筛查。
筛查方法时间分辨免疫荧光分析系统，采用多种血清标记物联合筛查方法。
该方法具有灵敏度高、动态测量范围宽、重复性好、无放射性污染、试剂及标记化合物的有效期长等优点。
唐氏筛查21三体综合征(先天愚型)
唐氏筛查:21三体综合征(先天愚型)相关知识唐氏筛查唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
什么是唐氏检查？进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
为什么要进行唐氏综合症筛查？唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
谁会生出“唐氏儿”？唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。
生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
如何筛查？抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
什么是唐氏综合症？唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
临界值为1/275。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。
而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。
唐氏综合症筛查
医学概念唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可能此数值有所不同）。
大于为高危，小于则为低危。
普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
筛查程序1 第一孕期唐氏症筛查这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
2 第二孕期唐氏症筛查孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
3 绒毛膜取样术黄旭光医生表示，孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过，此项结果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺检查这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。
唐氏筛查21三体临界风险
唐氏筛查21三体临界风险
在很多女性怀孕的时候，通常是需要定期去医院做检查的，就是为了定期检查宝宝的还有母体的情况，让两个人都能顺顺利利，健健康康。
在去往医院进行产检的时候，会遇到很多的检查项目，有些名词看起来非常的陌生，小编就来和大家介绍一下唐氏筛查21三体临界风险。
1.什么是唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
2.唐氏筛查结果为高危的办法
有些妈妈在做完唐氏筛查后会被医生告知结果有可能是高危的风险。
但往往这时候还不是具体的确诊。
具体的确诊结果还要进一步的进行检查才能完全肯定。
所以在进行进一步的检查，检查结果出来之前，孕妈妈的心态必须要调整好，不可以情绪大起大落。
这个进一步的检查大多数都是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
很多人会觉得安全性太低，其实经过那么多的数据分析，流产率是在百分之零点五，安全性相对挺高。
这时候的一点风险总比不上胎儿是否患有病症重要。
很多的名词出现在产检结果单的时候，看不懂不免有些心焦与着急，但不用担心，如果想知道的话记得当场询问医生，一般医生在看过产检但而没有特别向你提起来的话，那就说明是正常的，如果太过于心焦与着急就不好了，孕妇需要时时刻刻都保持一个预约的心情哦。
备课素材：21三体综合征的机制和筛查-高一下学期生物人教版必修2
21三体综合征的机制和筛查2019版高中生物学必修二提到了21三体综合征（又叫唐氏综合征）：唐氏综合征是染色体病中最常见的一种，在婴儿发病率大约是1/800，正因为其发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，患病的几率就越高，所以受社会的关注也就越来越大，并且在每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日，今年已是第七个年头了。
唐氏综合征，又称Down’s syndrome，是最常见的染色体病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括弱智、先天性心脏病等。
唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。
唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。
那么，唐氏综合征产生的机制是什么？如何进行产前查？几乎每一个患有唐氏综合征的人都有着近乎相同的面部特征，他们有着圆圆的脸型，宽大的眼距，一双杏仁眼忍不住地向上斜视，另外五官扁平，后脑勺、额头也比普通人更加平整，而且脑袋会更小，脖子又短又宽。
为什么长得差不多呢？“唐氏综合征”，又被称为21-三体综合征、先天愚型等等，是一种由于21号染色体出现异常所导致的染色体疾病。
这种疾病最早发现于1866年，美国医生约翰·朗顿·唐发现一些孩子拥有着类似的面部特征，且智力大多存在严重缺陷，由于唐氏综合征的患者面部特征与蒙古人有着一定的相似，所以一开始被称作“蒙古脸”，之后由于这样的说法存在一定的歧视，所以后来又被称为“国际脸”。
直到1959年时，人们才确认此病的病因在于21号染色体，由于该病最初由美国医生约翰·朗顿·唐所发现，所以被命名为Down综合征，音译后也即为“唐氏综合征”。
男性患者不可育，女性患者能生育，并可以遗传给后代。
唐氏儿跟正常的孩子一样基因都是来自于自己的父母，体内有23对染色体。
但是在胚胎发育的过程中，其中的21号染色体发生异常，多出的一条染色体的基因导致身体产生各种反应，所以孩子的五官分化受到了影响，导致最终在外貌上不呈现父母的基因特征，而是呈现了一种特定的外表形态。
21三体综合症风险值怎么看？
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生活常识分享21三体综合症风险值怎么看？
导语：不知道大家有没有见过脑瘫儿，天生出生后就一直是目光呆滞的表情，而且流口水，肢体不协调，活动量较少。
这样的孩子从出生下来就十分可怜，
不知道大家有没有见过脑瘫儿，天生出生后就一直是目光呆滞的表情，而且流口水，肢体不协调，活动量较少。
这样的孩子从出生下来就十分可怜，家长们更是痛苦难以言表。
那么大家知道这是什么原因呢？实际上这也称为21三体综合征，是属于先天性的畸形。
那么胎儿患有21三体综合征的风险值有多大？
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。
高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
检查：
1.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16～20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析。
3.产前筛查血清标志物。
21三体综合症高风险怎么办
21三体综合症高风险怎么办
孕检的项目有很多。
但是很多项目既然出现了，必然表示它有着检查的必要性，这些改变无疑对于优生优育很有帮助。
21三体综合检查在孕检中非常重要，很多时候有些孕妇会出现21三体综合高风险。
那么，21三体综合症高风险怎么办？
21三体综合症高风险怎么办
女性如果做唐筛检查出现21三体综合症高风险这种情况时先不要太紧张，而是应该尽量放松精神状态，因为唐氏筛查并不是一种准确度非常高的检查方法，临床当中总结认为其准确率在60％左右，也就是说唐筛只能帮助医生判断胎儿患有先天性的染色体异常疾病的几率多大，但并不能准确断定胎儿是否就是唐氏儿。
即便年龄在35岁以上的高龄孕妇怀上唐氏儿的几率较高，但检查后出现21三体综合症高风险这种情况时也不代表胎儿一定有问题。
其次，即便化验结果没有发生高风险，也不能肯定胎儿确实没有患上先天性染色体异常疾病。
21三体综合征高风险是怎么引起的
21三体综合征高风险的发生大多数都是的因素都是偶然发生，并没有任何规律可循的，这种疾病也不具备传染性和遗传性的。
只有少数的患者是由于夫妻有一方的染色体平衡易位的原因所导致的。
目前来说偶然发生的21三体综合症还是和孕妇们的年龄有关，年龄越大的话就越是容易让胎儿患上这种疾病的。
因此高龄产妇就必须要定期去医院做详细的产检，避免这种情况的发生。
孕检的每一项都是十分重要，对于孕妇和宝宝的健康都是有着加大的保障作用，所以孕检十分重要，当然出现了什么意外也不要惊慌，如何与让意外让宝宝健康出生就是孕检的主要作用，医生会告知如何应对孕期出现的意外情况，孕妇要放平心态才是。
唐氏筛查
唐氏筛查唐氏筛查顾名思义就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，专家介绍，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。
从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
1基本概述唐氏综合症又叫做21三体综合症是说患者的第21对染色体比正常人多出一条正常人为一对是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPP A、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380由于方法学的不同可能此数值有所不同。
大于为高危小于则为低危。
普通人群35岁以下患有唐氏DS的概率为1/750。
根据检查时间分为孕早期9-13周和孕中期14-21周。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的是通过化验孕妇的血液结合其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
[1]2筛查过程这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。
黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。
他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。
不过此项结果要14天后才能知道。
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。
21三体综合症
21三体综合征21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
简介21三体综合征即Down综合征（DS Down Syndrome），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁以下）有关，目前报道与父亲年长也有关。
唐纳氏综合症DS的一般特点1、综合征2、多数情况下为新发生的、散在的病例3、同卵双生具有一致性唐纳氏综合症4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育5、随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命表型特征7、表型特征的表现度不同8、急性白血病死亡率增加了20倍唐纳氏综合症21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
唐筛报告怎么看
唐筛报告怎么看唐筛报告是一种用于产前诊断的方法，旨在检测胎儿是否存在染色体异常，特别是唐氏综合征（也称为先天性21三体），以及其他一些常见的遗传异常。
这项检测在孕妇和家庭中非常受欢迎，因为它可以提供关于胎儿健康的重要信息，帮助准父母在孕期做出重要决策。
然而，面对唐筛报告，很多夫妇可能会感到困惑和焦虑。
在对待这份报告时，我们需要客观、理性地看待，而不是盲目恐慌或忽视。
首先，要知道唐筛报告只是一项初筛测试，并不能100%确定胎儿是否患有染色体异常。
它根据血液中的标记物和孕妇的年龄等因素来评估胎儿是否存在风险。
如果报告显示风险较高，通常需要进一步进行深度检查，如羊膜穿刺或绒毛取样，以得到更准确的结果。
其次，唐筛报告的结果要结合其他因素来综合评估。
唐筛报告只是提供一个大致的概率，不能作为最终的判断依据。
孕妇的年龄、家族病史、其他产前检查结果等都应该被纳入考虑。
在医生的指导下，对报告结果进行全面综合评估，包括利弊、风险和可能的后果，以做出正确的决策。
此外，唐筛报告主要检测染色体异常，而并非所有的遗传疾病都能被检测到。
如果家族有明确的遗传病史，唐筛报告并不能提供相关信息。
在这种情况下，可能需要专门的基因检测来确认风险。
对于一些夫妇来说，唐筛报告可能是带来焦虑和不确定的源头。
在这种情况下，重要的是与专业的遗传咨询师或医生进行沟通和交流。
他们能够详细解释报告结果的含义，回答疑问，并提供心理支持和指导，以帮助夫妇做出正确的决策。
最后，对于夫妇来说，不论报告结果如何，都应保持积极乐观的态度。
无论是好的还是坏的结果，都需要面对和接受，并做出适当的决策。
唐筛报告不是对胎儿未来的终极预测，也并不意味着孩子将无法健康成长。
无论结果如何，家庭的爱和支持对孩子的成长都非常重要。
总之，唐筛报告可以为夫妇提供有关胎儿健康的重要信息，但只是初筛测试，并不能确定胎儿是否确实患有染色体异常。
在面对唐筛报告时，夫妇需要与专业人士进行交流和咨询，综合考虑多种因素后做出决策。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
21三体综合征产前诊断满分hfu
纯合型
嵌合型
易位型
结果判断
▪ (3)易位型
▪ 约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易
位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易 位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易 位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX （或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染 色体。另一种为G/G易位，是由于G 组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核 型为46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q）。
五、注意事项
▪ （1）胰蛋白酶浓度和处理时间随气温高低有所不
同。一般规律是标本存放时间越长，在胰蛋白酶 当中处理时间越长。太新鲜的标本，染色体会出 现毛茸现象。片龄很长的标本往往会导致斑点状 的染色体。
▪ （2）胰蛋白酶温度：温度越高，反应的速度就越
快，一般是室温，但温度必须稳定至少20min。
▪ （3）胰蛋白酶处理的时间：如果细胞呈紫蓝色，
四、实验步骤
取材 ↓
体外细胞培养 ↓
制片 ↓
显带 ↓
核型分析
显带
▪ 1、将制好的染色体标本，置 72℃～75℃烤箱中烤片3h。
▪ ▪ 2、放入预温至37℃的0.025%胰
酶溶液中（pH=7.2～7.4）消化1min左 右，每次的作用时间并不完全相同， 可先试一张片子，再根据显带效果调 整胰酶作用时间。
在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只 是部分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体内含 有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体， 核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21， 其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型 的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生 率也相对较少。
211252505_孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM_值分析
㊃临床探讨㊃D O I:10.3969/j.i s s n.1672-9455.2023.10.034孕中期胎儿染色体异常病例的产前筛查指标MOM值分析黄秋兰1,刘春强2ә,林斯燕31.福建省南安市妇幼保健院检验科,福建南安362300;2.福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000;3.福建省泉州市第一医院病理科,福建泉州362002摘要:目的分析经产前血清筛查高风险确诊为胎儿染色体异常患者的筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋势㊂方法采用时间分辨荧光免疫方法对孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对筛查结果为高风险自愿进行羊膜腔穿刺术的1956例孕妇进行羊膜腔穿刺术产前诊断,对诊断结果为染色体异常患者的筛查指标MOM值进行分析,并以同期进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例为健康人群组㊂结果在确诊为胎儿染色体异常的患者中,甲胎蛋白(A F P)的MOM值为0.90,低于健康人群组的1.00,游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)的MOM值为3.68,高于健康人群组的1.02,游离雌三醇(u E3)的MOM值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P<0.05)㊂结论当产前筛查指标出现A F P降低,游离β-H C G升高,u E3降低时应注意染色体异常风险;产前筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,而且对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂关键词:产前筛查;染色体异常;中位数倍数值中图法分类号:R714.5文献标志码:A文章编号:1672-9455(2023)10-1483-03产前筛查是检出胎儿是否患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁开放性神经管畸形(O N T D)等疾病风险的一种简便㊁可行㊁无创的方法㊂近年来,随着产前筛查的广泛开展,需要接受产前诊断的孕妇越来越多,羊膜腔穿刺术已经成为应用时间最长㊁最广泛㊁最安全的侵入性产前诊断技术[1]㊂现对福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心2019-2021年经产前筛查为高风险且进行羊膜腔穿刺术确诊为胎儿染色体异常的患者进行分析,并分析其筛查指标中位数倍数(MOM)值的变化趋向,为临床遗传咨询积累经验㊂1资料与方法1.1一般资料选择2019-2021年于福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查且结果为高风险,自愿接受羊膜腔穿刺术的1956例孕妇中确诊为染色体异常的60例患者纳入核型异常组,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂健康人群组为同期在福建省南安市妇幼保健院㊁福建省泉州市妇幼保健院㊃儿童医院产前诊断中心进行中孕期产前筛查,后经产后随访确定为分娩健康新生儿的孕妇1956例,年龄19~34岁,单胎妊娠,孕周15~20+6周㊂1.2方法对孕15~20+6周的孕妇依据自愿原则,采用甲胎蛋白(A F P)㊁游离人绒毛膜促性腺激素(β-H C G)和游离雌三醇(u E3)三联的方法进行产前筛查㊂仪器采用美国P e r k i n E l m e r公司1235-A U-T O D E L F I A全自动免疫荧光分析仪,试剂盒为该公司配套产品,检测方法为时间分辨荧光免疫方法,并结合孕妇的孕周㊁体质量㊁年龄㊁是否合并胰岛素依赖性糖尿病等因素,通过l i f e c y c l e3.0风险分析统计软件计算其MOM值,评估胎儿罹患21-三体综合征㊁18-三体综合征㊁O N T D3种先天缺陷疾病的风险值㊂21-三体综合征和18-三体综合征分别以1/270和1/350为高风险截断值,O N T D以甲胎蛋白(A F P) MOM值ȡ2.5为高风险截断值㊂高风险孕妇经遗传咨询,根据产前诊断管理办法建议进行羊膜腔穿刺术做胎儿染色体核型分析㊂于孕18~23周在超声引导下穿刺取羊水20m L,经离心后取细胞悬液接种至含培养基的2个培养瓶中,37ħ㊁5%C O2中双线培养8~10d,收获细胞,胰酶消化法制片,经G显带染色,G L S120染色体自动扫描系统进行图像采集,分析核型,并按照‘人类细胞基因组学国际命名体系(I S C N2020)“进行核型结果描述㊂对核型异常组进行分析,与健康人群组对比,查阅相关文献资料,研究其筛查指标MOM值的变化趋势㊂1.3统计学处理采用E x c e l2007统计软件进行数据处理,采用S P S S22.0统计软件进行统计学分析,中位数比较采用非参数检验,以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1染色体异常分类确诊的60例胎儿染色体异㊃3841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10ә通信作者,E-m a i l:1551639234@q q.c o m㊂常核型分别为21-三体综合征21例(35.00%),18-三体综合征7例(11.67%),性染色体异常12例(20.00%),染色体结构异常20例(33.33%)㊂见表1㊂同时检出38例多态性核型,其中9号染色体的臂间倒位20例㊂表1 60例羊水诊断染色体异常核型详情异常类型核型n数目异常常染色体异常47,X N ,+212147,X N ,+187性染色体异常45,X345,X /46,X N 嵌合体445,X [18]/46,X ,i (X )(q 10)[32]145,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q 11.23)[45]147,X X X246,X X [85]/47,X X X [15]1结构异常倒位46,X Y ,i n v (10)(p 11.2q 22)146,X X ,i n v (16)(p 11.2q 12)146,X ,i n v (Y )(p 11.1q11.2)3缺失46,X ,d e l (X )(q 22.2)1环状46,X X ,(r 7)1易位46,X X ,t (5;13)(q 31;q 34)146,X X ,t (1;11)(q 10;q 10)146,X N ,t (2;7)(p 10;q 10)246,X Y ,t (3;12)(q 21;q 24)146,X X ,t (6;12)(p 21;q 15)146,X Y ,t (5;6)(q 23;p 12)145,X Y ,i n v (9)(p 11.q 13),r o b (14;21)(q 10;q10)145,X N ,r o b (13:14)(q 10;q10)4其他46,X X {75}(47,X X ,+m a r ){5}1注:X N 表示同时含有X X 和X Y ㊂2.2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较 与健康人群组比较,核型异常组A F P 的MOM 值降低,游离β-H C G 的MOM 值升高,u E 3的MOM 值降低,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表2㊂表2 两组A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值比较(M )组别nA F PM O M 值游离β-H C GM O M 值u E 3M O M 值健康人群组19561.001.020.99核型异常组600.903.680.652.3 特纳综合征MOM 值 在性染色体数目异常患者中发现9例特纳综合征患者(包含嵌合体和合并其他结构异常),检出数仅次于21-三体综合征㊂特纳综合征患者u E 3MOM 值为0.65,低于健康人群组的0.99,差异有统计学意义(P <0.05)㊂见表3㊂表3 9例特纳综合征患者A F P ㊁游离β-H C G ㊁u E 3MOM 值核型A F PMOM 值游离β-H C GMOM 值u E 3MOM 值45,X 0.993.530.6345,X 1.198.410.7945,X1.474.390.6545,X [45]/46,X X [5]0.730.240.4945,X [33]/46,X X [17]0.350.400.3245,X [10]/46,X Y [40]0.675.280.5445,X [29]/46,X Y [31]0.734.650.9045,X [18]/46,X ,i (X )(q10)[32]1.160.800.7045,X [5]/46,X ,d e l (Y )(q11.23)[45]0.893.890.663 讨 论血清学产前筛查因经济㊁简便㊁无创等特点被广大孕妇所接受,研究表明高风险胎儿染色体异常核型的检出率为3.0%~5.7%[2-5]㊂在本研究中1956例筛查高危孕妇检出染色体异常患者60例,检出率为3.07%,与以往报道一致[2-5]㊂其中染色体数目异常占66.67%(40/60),包括21-三体综合征21例,18-三体综合征7例,性染色体异常12例;染色体结构异常占33.33%(20/60),包括染色体易位㊁倒位㊁缺失等㊂可见孕妇血清学产前筛查高风险不仅提示胎儿为21-三体综合征㊁18-三体综合征等染色体数目异常,也提示胎儿可能存在其他染色体异常[6]㊂本研究发现,核型异常组游离β-H C G MOM 值较健康人群组明显升高,达3.68;u E 3MOM 值明显降低,为0.65;而A F P MOM 值略有降低,幅度较小㊂游离β-H C G ㊁u E 3㊁A F P 由胎儿本身或胎盘组织合成,经胎盘屏障进入孕妇外周血,其波动可间接反映胎儿生长发育和胎盘的功能状态㊂β-H C G 是由胎盘滋养细胞合成和分泌的一种糖蛋白,其水平升高可导致不良妊娠结局,可能的病理㊁生理基础是某些病理因素导致胎盘滋养细胞呈低氧环境,使滋养细胞大量反应性增生,孕妇血清中人绒毛膜促性腺激素(H C G )水平升高㊂C U C K L E [7]总结了850例21-三体综合征妊娠14周后血清H C G 平均值为2.02倍MOM 值㊂本研究发现游离β-H C G MOM 值在3项指标中升高幅度最明显,是健康人群组的3倍,临床上对于有该项指标异常升高的孕妇应加强孕期监测㊂u E 3是胎盘产生的一种雌激素,在孕妇外周血中随孕周增加而逐渐升高㊂孕期血清u E 3水平低与胎儿染色体异常有关,还㊃4841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n ,M a y 2023,V o l .20,N o .10与不良妊娠结局相关,尤其是其水平极低的时候[8]㊂本研究发现核型异常组u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂血清A F P水平在染色体异常胎儿母体中会降低,最早由M E R K A T Z等[9]于1984年提出㊂单独检测A F P对于染色体异常的筛查效果并不理想[10],结合孕龄对21-三体综合征的检出率只有36% (假阳性率5%)[11],但其对O N T D是一项很好的筛查指标㊂本研究发现染色体异常组A F P的MOM值为健康人群组的0.90倍,变化幅度不及游离β-H C G 和u E3,在临床工作中更应关注其在O N T D中的筛查作用㊂本研究筛查出特纳综合征9例,占总检出异常的15.00%(9/60),仅次于21-三体综合征㊂对特纳综合征患者的MOM值进行分析,未发现A F P和游离β-H C G在该疾病中的变化规律,但u E3的MOM值明显低于健康人群组㊂R Y A L L等[12]研究认为,T u r n e r 综合征中的非整倍体血清生化模式有可能降低A F P 和u E3,并升高游离β-H C G水平,从而改变21-三体综合征筛查的风险值,增加21-三体综合征筛查的风险㊂据此推测筛查高风险对特纳综合征有指示作用,但目前未找到相关文献解释其具体机制㊂在本研究中,筛查高风险者检出20例染色体结构异常㊂关于染色体结构异常为什么会导致血清筛查高风险目前尚无研究定论,戴美珍等[13]和刘彦慧等[14]对高风险与其他核型异常的关系进行了研究报道,因结构异常核型有遗传效应,对于胎儿检出结构异常时,建议亲代也进行核型分析,其结果有助于确诊㊂综上所述,对于中孕期产前筛查,当出现游离β-H C G升高,u E3降低,A F P降低时应注意染色体异常风险,尤其是对于游离β-H C G异常升高和u E3降低明显的孕妇,应加强孕期监测;筛查高风险不仅可检出目标疾病21-三体综合征和18-三体综合征,对其他染色体异常也有指示作用,尤其是对于特纳综合征㊂参考文献[1]陆国辉.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007:103.[2]张彩荣,郭敏,木合塔尔江㊃木沙,等.489例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断[J].中国计划生育和妇产科,2019, 11(10):61-63.[3]S T O Y A N O V A V,I V A N O V H,L I N E V A,e t a l.F r e q u e n c i e s o f f e t a l c h r o m o s o m a l a b e r r a t i o n s d e t e c t e d b y a m n i o c e n t e s i s: o u r15-y e a r s e x p e r i e n c e[J].A k u s h G i n e k o l(S o f i i a),2015,54(5):13-18.[4]王芳芳,王超,刘羽,等.225例产前诊断指征及胎儿异常染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(2): 38-40.[5]潘敏,李东至,易翠兴,等.5263例血清学唐氏综合征筛查高风险病例产前诊断核型结果分析[J].中华围产医学杂志,2016,19(7):540-542.[6]陶荷花,杨灿峰,王俊峰.4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(8):48-49.[7]C U C K L E H.I n t e g r a t i n g a n t e n a t a l D o w n's s y n d r o m e s c r e e n-i n g[J].C u r r O p i n O b s t e t G y n e c o l,2001,13(2):175-181.[8]S UMM E R S A M,L A N G L O I S S,WY A T T P,e t a l.P r e-n a t a l s c r e e n i n g f o r f e t a l a n e u p l o i d y[J].J O b s t e t G y n a e c o lC a n,2007,29(2):146-161.[9]M E R K A T Z I R,N I T OW S K Y H M,MA C R I J N,e t a l.A n a s s o c i a t i o n b e t w e e n l o w m a t e r n a l s e r u m a l p h a-f e t o-p r o t e i n a n d f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s[J].A m J O b s t e t G y n e c o l,1984,148(7):886-894.[10]戚庆炜,向阳.母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展[J].中国医刊,2004,39(9):17-20. [11]WA L D N J,K E N N A E D A,HA C K S HAW A,e t a l.A n t e-n a t a l s c r e e n i n g f o r D o w n's s y n d r o m e[J].J M e d S c r e e n, 1997,4(4):181-246.[12]R Y A L L R,C A L L E N D,C O C C I O L O N E R,e t a l.K a r y o-t y p e s f o u n d i n t h e p o p u l a t i o n d e c l a r e d a t i n c r e a s e d r i s k o fD o w n s y n d r o m e f o l l o w i n g m a t e r n a l s e r u m s c r e e n i n g[J].P r e n a t a l d i a g n o s i s,2001,21(7):553-557. [13]戴美珍,王菊清,金先富,等.唐氏综合征筛查中检出28例其他染色体异常[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(9):44.[14]刘彦慧,黎丽芬,吴亚敏.孕中期母血唐氏筛查分析与遗传咨询[J].南方医科大学学报,2010,30(3):532-534.(收稿日期:2022-08-06修回日期:2023-01-20)㊃5841㊃检验医学与临床2023年5月第20卷第10期 L a b M e d C l i n,M a y2023,V o l.20,N o.10。
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胎儿21三体风险结果评估
导语：胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就
胎儿的健康是家人最关心的问题，在怀孕的期间孕妇会做一系列的检查来观察孩子的健康状况，同时看看孩子是不是会带有先天疾病，其中有一种就是检查孩子是不是唐氏综合症，也就是说是不是天生痴呆，下面就来看看具体的评估过程。
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。
过去认为：>；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
认为80%的唐氏综合征发生在>；35岁的孕妇当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
检查时要注意的问题
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。
一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。
唐氏儿由于智力严重低
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