多巴反应性肌张力障碍的原因
多巴反应性肌张力障碍的研究
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多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防
多巴反应性肌张力障碍的病因治疗与预防多巴反应性肌张力障碍又称多巴反应性肌张力障碍Segawa疾病是一种罕见的遗传性疾病，发生在儿童或青少年，以肌肉张力障碍或步态异常为首发症状。
其临床特点是症状的昼间波动，小剂量多巴制剂对其疗效快速明显。
1976年Segawa国外有很多关于这种疾病的第一次描述，近年来引起了国内临床工作者的高度重视。
一、病因这种疾病的一半是散发性的，一半是常染色体显性遗传的。
目前认为，GTP同工酶环化水解酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
二、发病机制国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位于14q32.1。
由于GCHⅠ它是合成四氢生物喋喋不休的重要限速酶，后者是儿茶酚胺生物合成的必要辅助因素。
因此，黑纹系统多巴能神经元GCHⅠ酪氨酸羟化酶合成减少，最终导致多巴胺水平下降。
一些学者测试DRD患者脑脊液中高香草酸、生物喋喋不休和新喋不休的含量均低于正常水平。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄入量正常，表明多巴脱羧酶和多巴胺受体正常，持续少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
1、DRD多发病年龄1~12年龄，儿童肌张力障碍10%，少数患者可晚至50~60岁(陈蓉等，1999)>男，男Ⅰ女=1Ⅰ4。
2、儿童患者，以下肢肌肉张力异常为首发症状，儿童步态异常、下肢僵硬、步态不稳定、马蹄等，有时只表现学习走路晚，容易摔倒，随着疾病的发展，肌肉张力异常影响其他肢体，甚至头颈部和身体轴、痉挛斜颈、扭转痉挛，儿童可有肢体震颤、肌肉强度和自动Babinske 征阳性，语言和智力一般不受累。
3.成人患者常表现为帕金森综合征，如肢体不自主震颤和僵硬。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增加，腱反射亢进，病理征呈阳性，75%病人的症状有昼夜波动，早起或休息后明显减轻甚至消失，下午或疲劳后症状加重。
4.大多数病程都是进展性的，没有治疗的人最终无法照顾自己。
多巴反应性肌张力障碍4例报告
体 Ｇ 带 检查 均 正 常 ； NhomakorabeaＧ正常 。 显 Ｅ
反 射 障 碍 、 反射 增 高 ， 腱 偶有 病 理 征 阳 性 ， 症状 。 多数 患 者 症 状每
日 波动， 有 晨轻 暮 重【。 报 道 ， ３有 Ｊ 震颤 频率 为 ８ ０ ｚ 但本 组４ ～１ Ｈ ， 例患 者Ｅ ＭＧ 未发 现节 律 性 群放 电位 ， 均 遗传 性 Ｄ Ｄ系 由于黑 质纹 状 体 Ｒ 多 巴胺 （ Ａ） 量 减 少 ， 经元 缺 乏ＤＡ［。 状 体 的ＴＨ蛋 白和 Ｔ Ｄ 含 神 纹 Ｈ
常、 少年型帕金森 症或帕金森病（Ｄ等 。 Ｐ ） 左旋多 巴是所 有患者 最有效的
治疗 ， 大多数非 常有效 ， 用左旋 多 巴连续治 疗１ －２＠ 后病情稳 定 ， ０ ０－ 不
再 恶 化 １ 。
体较明显 ， 不能 独 立 行 走 ， 偶可 在携 手 下缓 慢 行 走 ， 稳 ， 向各 不 易
方 向倾 跌 。 状 晨 轻 暮 重 ， 睡 后 肢 体 不 硬 。 症 入 约４～５ 时 ， 岁 四肢 出
现 细 小 震颤 ， 渐 出现 双 足 内翻 、 后 突 ， 逐 背 活动 更 加 受 限 。 后 病 以 情 逐 渐加 重 ， 日活 动 障碍 时 间延 长 ， ９ Ｏ 每 约 ～ｌ 岁后 完全 不 能 行走 。
TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例
武倩;詹飞霞;曹立
【期刊名称】《中国现代神经疾病杂志》
【年(卷),期】2024(24)4
【摘要】例1女性,8岁,主因独立行走不能6年余,于2011年8月10日至我院神经内科门诊就诊。
患儿于出生后约15月龄时(2004年10月)受凉后发热(约39℃)而出现肢体活动差,表现为四肢活动减少,独自站立不能,症状呈进行性加重,尤以受凉、上呼吸道感染后症状明显加重。
2岁时仍无法独立行走,需他人扶行,并出现四肢关
节挛缩,症状有日间波动性,晨轻暮重。
曾于外院就诊,具体检查和诊断不详,未予治疗。
家属诉患儿出生史及1岁以内语言、运动等生长发育史均正常;父母非近亲婚配,否认家族中有类似疾病病史。
【总页数】5页(P285-289)
【作者】武倩;詹飞霞;曹立
【作者单位】上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科;安徽医科大学附属
宿州医院神经内科
【正文语种】中文
【中图分类】R746
【相关文献】
1.GCH1基因剪切突变致多巴反应性肌张力障碍1例
2.TH基因变异致婴儿多巴反应性肌张力障碍4例临床和基因分析
3.酪氨酸羟化酶基因新型突变所致多巴反应
性肌张力障碍1例4.TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析5.GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
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多巴反应性肌张力障碍
04
培养兴趣爱好： 培养兴趣爱好， 如阅读、运动等， 转移注意力，减 轻心理压力
谢谢
03
神经损伤：脑部 损伤或神经病变 可能导致多巴反 应性肌张力障碍
临床表现
运动障碍：运动 迟缓、不协调、
步态异常
01
02
03
疼痛：肌肉紧张、 关节疼痛、肌肉 痉挛引起的疼痛
04
肌张力障碍：肌 肉紧张、僵硬、
不自主运动
姿势异常：头部、 颈部、躯干、四
肢的异常姿势
多巴反应性肌张力障碍诊断
2
诊断标准
病史：患者是否有家族史、神经系统疾病史、 药物使用史等
症状：患者是否有肌肉僵硬、运动困难、肌 肉痉挛等症状
检查：患者需要进行肌电图、脑电图、核磁 共振等检查
诊断：根据患者的病史、症状和检查结果， 综合判断是否为多巴反应性肌张力障碍。
辅助检查
01 肌电图检查：观察肌肉电活动，判
断肌张力障碍类型
02 脑电图检查：观察大脑电活动，判
多巴反应性肌张力 障碍
演讲人
目录
01. 多巴反应性肌张力障碍概述 02. 多巴反应性肌张力障碍诊断 03. 多巴反应性肌张力障碍治疗 04. 多巴反应性肌张力障碍预防
多巴反应性肌张力障碍概述
1
疾病定义
多巴反应性肌张力障碍 是一种神经系统疾病， 主要表现为肌肉紧张和 运动障碍。
01
症状：患者会出现肌 肉紧张、运动障碍、 肌肉疼痛等症状。
出现并发症，如感染、出血等
练，以恢复肌肉功能
康复治疗
01
物理治疗：如按摩、热敷、电刺激等， 帮助缓解肌肉紧张和疼痛
02
药物治疗：如抗痉挛药物、抗抑郁药物 等，帮助缓解肌肉紧张和疼痛
成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析
对称 活 跃 ， 指鼻 、 膝 胫 试 验 欠 稳 准 ， 替 试 验 笨 拙 ， ｏ ｂ ｒ 跟 轮 Ｒｍ ｅ ｇ
征 （ ） 双 手 震 颤 ， Ｄ Ｓ（ ｎ ｉ ａ ｉ ｏ ｉ ｓ ｒｔ ｇ ＋ ， ＵＰ Ｒ ｕ ｉｅ Ｐ ｒ ｎ ｎ ｄ ａｅ ａ ｎ ｆｄ ｋ ｓ ｅ ｉ ｓａ ， Ｐ Ｒ ） ３分 。血 尿便 常 规 、 生化 、 清 酶 、 肾功 能 、 ｃｌ Ｕ Ｄ Ｓ ２ ｅ 血 血 肝 脑 脊 液 、 电 图 、 电 图 （ 括 重 复 电 刺 激 ） 颅 脑 及 颈 髓 ＭＲ 脑 肌 包 、 Ｉ 无 异 常 ， 斯 的 明 试 验 阴性 。入 院后 予 口服 美 多 巴 ６ ． ｇ 新 ２５ｍ ， ２ ／ ， 药 次 日症 状 即 有所 改 善 ， 周 后 缓 解 ， Ｐ Ｒ 次 ｄ用 １ ｕ Ｄ Ｓ ８分 。 现维 持 治疗 ３ 月 ， 活 同正 常 人 ， 不 良反应 。 个 生 无 病 例 ２ 男 ， ７ ， 行 走 不 稳 ４ ” 院 。患 者 ４年 来 ， ３ 岁 因“ 年 入
病 例 ４ 男 ，２ ， “ ， ２ 岁 因 四肢 震 颤 １年” 院 。患 者 １年前 入 生气 后 出现 四肢 震 颤 ， 运 动 迟 缓 ， 伴 曾在 外 院诊 断 为 焦 虑 症 ， 给 予相 应 治 疗 后 好 转 ， 抖 仍 间 断 发 作 ， 细 活 动 困 难 ， 张 手 精 紧 时加 重 ， 松 时 减 轻 ， 明 显 晨 轻 暮 重 。查 体 ： － 放 无 Ｋ Ｆ环 （ ） 一 ，
多 巴 反 应 性 肌 张 力 障 碍 （ ｏ ａｒｓｏ ｓ ｅ ｄ ｓ ｎａ ｄ ｐ—ｅｐ ｎｉ ｙｔ ｉ， ｖ ｏ
多巴胺反应性肌张力障碍的健康宣教
治疗方法
药物治疗
抗胆碱能药物： 如苯海索、苯 扎托品等，可 缓解症状
肌松剂：如巴 氯芬、替扎尼 定等，可缓解 肌肉痉挛
抗多巴胺药物： 如左旋多巴、 卡比多巴等， 可改善症状
其他药物：如 阿片类药物、 抗抑郁药物等， 可辅助治疗
抗癫痫药物： 如卡马西平、 苯妥英等，可 减轻症状
药物治疗需根 据患者具体情 况，在医生指 导下进行。
戒烟限酒：尽量避免吸烟和过 量饮酒
保持良好的心态：保持乐观积 极的心态，避免焦虑和抑郁
定期体检：定期进行身体检查， 及时发现和治疗疾病
定期体检
1
定期进行身体 检查，及时发
现疾病征兆
3
避免过度劳累 和精神紧张， 保持良好的心
理状态
2
保持良好的生 活习惯，如均 衡饮食、适量
运动等
4
及时就医，遵 医嘱进行治疗
04
好的生活习惯，提高生活质量
家庭支持
01 家庭成员应了解多巴胺反应性肌张力障碍的 基本知识，以便更好地理解和支持患者。
02 家庭成员应鼓励患者积极接受治疗，并帮助 患者坚持治疗计划。
03 家庭成员应帮助患者调整生活方式，如保持 良好的作息规律、避免过度劳累等。
04 家庭成员应关注患者的心理状态，及时提供心 理支持和安慰，帮助患者缓解焦虑和抑郁情绪。
多巴胺反应性 肌张力障碍的 健康宣教
x
目录
01. 疾病概述 02. 预防措施 03. 治疗方法 04. 患者教育
疾病概述
疾病定义
01
多巴胺反应性肌张力障碍是一种 神经系统疾病，主要表现为肌肉 不自主收缩和异常运动。
03
症状：肌肉僵硬、不自主运动、 疼痛、疲劳等。
多巴反应性肌张力障碍1例
多巴反应性肌张力障碍1例陈晓燕1，李啸2 （400037 重庆，第三军医大学新桥医院神经内科1；402316 重庆，重庆市中西结合医院内科2）[关键词] 多巴反应性肌张力障碍；治疗[中图法分类号] [文献标志码] B多巴反应性肌张力障碍 ( dopa-resposive dysto-nia, DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病，对左旋多巴治疗反应明显。
早期诊治，可使患者保持完全正常的生活质量。
现将本院（新桥医院）收治的1例报告如下。
1临床资料患者，女性，28岁，因“进行性四肢僵硬、抖动23年”入院。
患者23年前（5岁时）无明显诱因出现行走时双足尖常被绊倒，之后家属发现其双下肢活动不灵、显僵硬，左侧重于右侧，症状逐渐进行性加重，20年（8岁时）前双下肢僵硬症状明显加重，行走时双足跟不能着地，身体前倾，上午症状较轻，下午至傍晚最重，夜间睡眠后又减轻。
18年前（10岁时）双上肢亦出现僵硬、不灵活，曾在当地就诊，考虑“先天性肌强直症”，具体治疗不详。
患者四肢僵硬症状进行性加重，站坐、行走即向后倾倒，持物时双上肢抖动，紧张时加重，安静时消失，说话时舌头活动不灵，言语含混不清。
因家境贫困一直未再就诊，10年前(18岁时)患者生活完全不能自理，不能独自坐、站、行走，进食、穿衣均需家人照顾。
之后病情相对稳定，未再进展。
病程中无复视，无肌肉萎缩、肌肉跳动、肌肉疼痛及握痛；无肢体麻木、大小便障碍、饮水呛咳、吞咽困难、强哭强笑、精神行为异常等。
于2009年5月在他人介绍下入我院就诊。
患者出生时情况好，自幼发育与正常同龄儿相比无明显异常。
无头部外伤史。
母亲因抑郁症自杀。
家族史中无特殊病史。
入院查体：背入病房，生命体征正常，皮肤光滑红润，神经系统检查：意识清楚，构音障碍，面肌不自主抽动，全身强直，四肢肌张力铅管样增高，双足内翻畸形，共济运动无法配合完成，深浅感觉、深浅反射正常，病理征阴性。
入院后查脑电图：轻度异常。
DRD
多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。
其临床特点为症状的昼间波动性(晨轻暮重)，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。
1976年Segawa等首次描述该病.【病理病因】该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
【发病机制】国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，发现两者水平均低于正常。
正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
【症状体征】1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。
发病率女＞男，男∶女＝1∶4。
2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。
有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。
患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。
3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。
患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。
75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。
多巴反应性肌张力障碍的特点及诊治
酶 （ Ｈ） 一 氧 化 氮 合 酶 （ Ｏ ） 受 影 响 ， 起 多 巴胺 （ Ａ 、 Ｐ 和 Ｎ ｓ均 引 Ｄ ） ５一羟 色胺 （ ５一Ｔ 、 氧 化 氮 合 成 不 足 和 苯 丙 氨 酸 代 谢 障 Ｈ） 一
２ ＤＲＤ病 理特 点
帕 金 森综 合 征 为 主 要 症 状 、 抗 胆 碱 能 制 剂 和 左 旋 多 巴 有 特 对
效 的 患 者 ， 首 先 提 出 了 Ｄ Ｄ 的 概 念 ， 指 出 它 是 扭 转 痉 挛 并 Ｒ 并
Ｄ Ｄ是 遗 传 缺 陷 导 致 的 选 择 性 黑 质 纹 状 体 多 巴 胺 能 缺 Ｒ
１２ 致 病 基 因 的 突 变 分 析 ．
对于 Ａ Ｄ—Ｄ Ｄ， Ｒ 自从 Ｉｈ ｏｅ ｃｉ ｓ ｎ
时 ， 氨酸 羟化 酶 （ Ｈ） 色 氨 酸 羟 化 酶 （ Ｐ 、 丙 氨 酸 羟 化 酪 Ｔ 、 Ｔ Ｈ） 苯
等 ” 在 ３个 Ａ Ｄ—Ｄ Ｄ 家 系 和 ｌ 散 发 患 者 中 发 现 了 ４种 不 Ｒ 例
种插入突变 ． ６ ０种 点 突 变 （ ３ 含 ２种 无 义 突 变 、２种 错 义 突 变 、 ２ ５
。
而在 Ａ —Ｄ Ｄ 的 突 变 分 析 研 究 中 ， Ｈ 基 因 突 变 Ｒ Ｒ Ｔ
率 也 不 高 ；９ ５年 Ｌ ｄｃｅ等 对 ６个 Ａ —Ｄ Ｄ 家 系 进 行 １９ ｕ ｅｋ Ｒ Ｒ
Ｔ 基 因 突 变 分 析 ， 在 其 中 一 个 家 系 中 发 现 Ｔ 基 因 的 突 Ｈ 只 Ｈ
多 巴 反 应 性 肌 张 力 障 碍 的 特 点 及 诊 治
成 晓 岚
（ 北 省 咸 宁 市 中心 医 院 ， 北 成 宁 ４ ７ ０ ） 湖 湖 ３ １０
多巴反应性肌张力障碍4例报告
ｔ ｓ ｐ ｔｅ ｓ Ｃｏｎ ｕ ｏ Ｄｏ ａ ｅ ｐ ｎｓ ｖ ｄ ｓ ｏ ｉ ｉ ａ ａ ｅ ｅ ｅ ｔ ｒ ｍｏ ｅ ｎｔ ｉ ｏ ｄ ｒ Ｔｈｅ ｉ ｇ ｓ ｓ ｆ ｈ ｄ ｓ ａ ｅ ｓ ｏ ｈｅ ｅ ａ ｉ ｎｔ ． ｃｌｓｉ ｎ ｐ －ｒ ｓ ｏ ｉ ｅ ｙ ｔ ｎ ａ ｓ ｏ ｔ ｅ ｉ ｅ ｓ ｉ ｎ ｔ
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本病是一
种较 为罕见的遗 传性运 动障 碍疾 病 。 临床诊 断不 难 ， 剂量 多巴制 剂有显著持 续 疗效 ， 期 治疗效果好 。 小 早 Ｉ 键 词 】 传性 疾 病 多 巴反应 性肌 张 力障碍 关 遗 【 图 分 类 号 Ｉ ９ 中 Ｒ５ ６ 【 献标 识码 ｌ 文 Ａ 【 章 编 号 ｌ ４ ｏ ４ （ ０ ）９ｃ－０ ９ —０ 文 ｌ ７ 一 ７ ２ ２ ｌ ｏ （） ０ ｌ ６ ｏ ７
GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
GCH 1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
吴玉娇;姜荆;刘学伍
【期刊名称】《精准医学杂志》
【年(卷),期】2024(39)1
【摘要】患者,女,18岁,因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。
5
年前患者出现走路不稳、写字困难,行走需人搀扶,运动后加重,有晨轻暮重现象,摆臂正常,无肌肉萎缩,无四肢不自主抖动,无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍,无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。
发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。
神经系统查体:高级神经活动正常,脑神经检查阴性,四肢肌力正常,四肢肌张力增高,直
线行走不能,四肢腱反射(),双侧病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性,右足内翻。
【总页数】2页(P92-92)
【作者】吴玉娇;姜荆;刘学伍
【作者单位】山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学癫痫病学研究所;山东第一医科
大学附属省立医院
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测
2.近亲婚配所致多巴反应性
肌张力障碍的GCH1 基因突变分析(附 1 家系报告)3.GCH1基因剪切突变致多巴
反应性肌张力障碍1例4.GCH1基因新型突变所致多巴反应性肌张力障碍1例5.GCH1基因新的移码突变引起的多巴反应性肌张力障碍1例报告和简要回顾
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多巴反应性肌张力障碍10例分析
Ｅ］ Ｙｅ Ｄ ｒｓｏ ， ｅ ｎ ，ｅ １ ｈ ｓ Ｉ ｔｄ ｆｏ ａｉ ２ ｎＹ， ｏｏ ｈ ｗ ＪＬ ｏｇ Ｉ ｔ ．Ｐ ａｅ１ ｕ ｙｏ ｘ ｌ ａ ｓ —
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多 巴反 应 性 肌 张 力 障 碍 １ 分 析 Ｏ例
夏 彬 朱 宁 赵 伟 丽 刘合 玉
郑 州 大 学 第二 附属 医院 神 经 康 复科 【 要 】 目的 摘 郑州 ４ ０ １ ５０４
认 识 多 巴反 应 性 肌 张 力 障碍 的 临床 特 征 ， 以期 早 期 诊 治 ， 加 深 对 该 病 的 认 识 。方 法 对 １ 并 Ｏ例 Ｄ Ｄ患 Ｒ
４ ６． １ ９
［］ 刘 斌 ， 秋 艳 ， 玉荣 ， ．脑 梗 死 患 者 颈 动 脉 粥样 硬 化 斑 块 的 ５ 石 李 等
调查及其相关 因素分析Ｅ］ Ｊ．中国综合临床 ，０ ４ ２ ：８． ２ ０ ，０ ９ ５
（ 稿 ２ ０ —０１ ） 收 ０ ９１—８
［ ］ 周 立峰 ， 月 英 ， 素玲 ， ．颈 动脉 粥 样 斑 块 与脑 梗 塞 的 关 系 ３ 吴 赵 等
Ｘｉ ｎ， ｈ ｎ Ｚ ａ ｉｉｅ １ ａＢｉ Ｚ ｕＮｉｇ， ｈ ｏＷｅｌ ，ｔ ．Ｄｅ ａ ｔ ｎ ｆ Ｎｅ ｒ ｌｇｉａ ａ ｐ ｒｍｅ ｔ ｕ ｏｏ ｃ ｌ ｏ
肌张力障碍
4、小舞蹈病：
两者均多发于儿童，女性多于男性，都可有下肢步态颠簸，易跌倒等症状，都可于睡眠时消失。但小舞蹈病发
病前常有咽炎、呼吸道感染、发热等A型β溶血性链球菌感染史。有舞蹈样动作、共济失调、肌力和肌张力减退这三
联征。具体表现为近端肌肉为主的迅速的、不能控制的、跳跃式的无规律的不自主动作，面部常有鬼脸样动作，出现
噘嘴、挤眉、眨眼、伸舌等。精神紧张时加重，安静时减轻。肌力和肌张力减退可引起特征性的旋前肌症，一般不产
生躯干扭转样特异姿势。
5、手足徐动症：
以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭曲、挛缩等改变。
治疗：
1、镇静剂：苯二氮卓类如地西泮、硝西泮等对减缓痉挛及痉挛引起的疼痛有一定帮助； 2、抗胆碱能药：常用苯海索，2~4mg，每日3次； 3、左旋多巴：对多巴反应性肌张力障碍疗效显著，较小剂量（125~250mg/天）可取得明显而持久的疗 效； 4、氟哌啶醇：可能有效，从小量开始（1mg，每日2次），逐渐增量，需注意其椎体外系反应； 5、GABA受体激动剂：巴氯芬对部分病例有效，从5mg/次，每日3次开始，逐渐加量至20~30mg/d。 6、A型肉毒素注射：对局限性肌张力不全可用肉毒素A注射，注射部位选择痉挛最严重的肌肉或肌电图 显示明显异常放电的肌群，剂量根据受累的肌肉不同。疗效可维持3~6个月，重复注射有效。 7、手术：药物治疗效果不明显者可获一定缓解。外周手术、丘脑损毁术或脑深部电刺激术
多巴反应性肌张力障碍 早期诊别与病例分析
多巴反应性肌张力障碍：又称为伴有明显昼间波动的遗传性肌张力障碍。
1、流行病学： 本病起病缓慢，多于儿童期发病，少数起病于50~60岁，女性多见。 2、临床表现：表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态，通常下肢首发，腿部首先受累，表现为 间歇性肌 肉发僵，经常跌倒，有时出现怪异步态、足屈曲或外翻。躯干肌肉也可受累，颈后仰及痉挛性也可 发生。也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势障碍等帕金森综合征表现。 3、症状特点：症状具有昼间波动，晨轻暮重，一般在早晨或午后症状轻微，运动后或晚间加重，睡眠后明 显减轻或消失，随年龄增大晨轻暮重现象可不明显。 4、显著特征：小剂量左旋多巴对肌张力障碍及帕金森症状有显著疗效，且疗效持久。长期服用无需增加剂 量，且不会出现左旋多巴的运动并发症。 5、发病预后：一般发病后4~5年内肌张力障碍累及全身，20年内病情进展明显，20~30年趋于缓和，至40年 病情几乎稳定。儿童起病者，若未能得到早期诊断及合理的治疗，可能会使患儿的骨骼生长及肢体发育受到 影响，如脊柱侧弯、足畸形等。
多巴反应性肌张力障碍是怎么回事？
多巴反应性肌张力障碍是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍多巴反应性肌张力障碍的病理病因，多巴反应性肌张力障碍主要是由什么原因引起的。
*一、多巴反应性肌张力障碍病因1、该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。
目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。
发病年龄一般在4-8岁，但可以早至婴儿期，晚至成人期。
婴儿期起病者较少见，常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人期起病者症状类似帕金森病。
初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。
以后病情进行性加重，可以出现四肢僵硬，运动徐缓，面无表情。
半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤)，一般在成人期病情相对稳定。
某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感，写字握笔略久有书写痉孪。
体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。
75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化，即清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重，黄昏时最为明显。
日间休息后可稍有改善，但活动、运动后加剧;2、国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。
由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少最终致多巴胺水平降低有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，发现两者水平均低于正常正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足，缓解症状。
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GCH1_基因突变致多巴反应性肌张力不全一例
综合病例研究作者单位：澳门特别行政区，澳门镜湖医院儿科通信作者，黄健星，E -mail: star ********************GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例黄健星 林小群 黄洁馨【摘要】 多巴反应性肌张力不全（DRD ）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病，病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少，主要表现为儿童期肌张力障碍， 小剂量左旋多巴可以改善症状。
三磷酸鸟苷环化水解酶１（GCH1）基因是其致病基因之一。
该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD 患儿，其以步态异常为主诉，行走时出现肌张力不全姿势，症状晨轻暮重，经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。
接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失，于小儿神经科门诊随诊2年，运动功能良好。
临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿， 需警惕DRD 的可能， 尽早识别和治疗可明显改善预后，预防残疾的发生。
【关键词】 多巴反应性肌张力不全；三磷酸鸟苷环化水解酶１基因；左旋多巴Dopa -responsive dystonia induced by GCH1 gene mutation: a case report Wong Kin -Sing， Lam Sio -Kuan， Wong Kit -Hing.Department of Pediatrics， Kiang Wu Hospital， Macao Special Administrative Region， China Corresponding author，Wong Kin -Sing，E -mail: star -*******************【Abstract 】 Dopa -responsive dystonia （DRD ） is an autosomal dominant or recessive dyskinesia ， which is pathologicallycharacterized with reduced amount of dopamine in the substantia nigra and striatum. DRD is mainly manifested with dystonian in early childhood. Low -dose levodopa can mitigate relevant symptoms. Guanosine triphosphate cyclohydrolase I （GCH1） gene is the pathogenic gene of DRD. In this article ， 1 child diagnosed with DRD induced by GCH1 gene mutation was reported. Gait abnormality was the chief complaint. The child showed dystonic posture when walking. These symptoms were mitigated in the morning and aggravated during night. Gene detection confirmed the incidence of heterozygous mutation of GCH1 gene. The neurological symptoms of this child were basically cured after low -dose levodopa therapy. During 2-year follow -up at Department of Pediatric Neurology ， motor function was restored to normal. In clinical practice ， the possibility of DRD should be considered for pediatric dystonia with unknown causes. Promptdiagnosis and treatment can significantly improve clinical prognosis and prevent the incidence of disability.【Key words 】 Dopa -responsive dystonia ； GCH1 gene ； Levodopa多巴反应性肌张力不全（DRD ， 又称Segawa 病），属于神经传导物质病变， 是累及神经系统的罕见疾病。
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告郑杰;方昕;陈燕惠【摘要】目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2018(036)004【总页数】4页(P261-264)【关键词】多巴反应性肌张力不全;临床表现;TH基因【作者】郑杰;方昕;陈燕惠【作者单位】福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001;福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001;福建医科大学附属协和医院儿科,福建福州350001【正文语种】中文多巴反应性肌张力不全（dopa-responsive dystonia，DRD）包括一类临床表现及遗传背景均可呈现异质性的疾病，其最典型的临床表现为进行性肌张力障碍，通常为四肢起病，症状呈昼夜波动，使用低剂量的左旋多巴治疗便能取得良好疗效。
DRD多存在染色体显性或隐性的遗传变异，散发病例偶见，其最常见及最具特征性的类型为常染色体显性遗传的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ异常所致，该型最早由Segwa于1976年报告，也被称为Segawa病。
至1988年，使用左旋多巴疗效显著的伴运动功能亢进及运动功能减退的一组疾病被正式命名为DRD[1]。
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多巴反应性肌张力障碍的原因
文章目录*一、多巴反应性肌张力障碍的简介*二、多巴反应性肌张力障碍的原因*三、多巴反应性肌张力障碍的危害*四、多巴反应性肌张力障碍的高发人群*五、多巴反应性肌张力障碍的预防方法
多巴反应性肌张力障碍的简介多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。
多巴反应性肌张力障碍的原因主要病因: GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。
DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。
目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。
发病年龄一般在4-8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。
婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。
初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。
以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。
半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤),一般在成人期病情相对稳定。
某些
轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉孪。
体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。
75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。
日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧。
多巴反应性肌张力障碍的危害肌张力的变化常不引人注意,而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。
常并发肌张力障碍、多巴反应性肌张力障碍、肌张力异常等症状。
多巴反应性肌张力障碍的高发人群儿童或青少年的遗传性
疾病。
常见于儿童期,女性多于男性。
发病年龄一般在4-8岁。
多巴反应性肌张力障碍的预防方法1、避免近亲结婚,推行遗传咨询,对携带者进行基因检测以及产前诊断,选择性人工流产
等防止患儿出生。
2、早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
3、推行遗传咨询。
治疗方案携带者基因检测及产前诊断和
选择性人工流产等。
防止患儿出生。