骨关节发育障碍
先天性骨关节畸形有什么症状？
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生活常识分享先天性骨关节畸形有什么症状？
导语：先天性骨关节畸形的症状有哪些呢？这个是很多患者都比较关心的一个话题，骨是具有一定的形态和结构，先天性骨关节畸形给人们的生活以及工作
先天性骨关节畸形的症状有哪些呢？这个是很多患者都比较关心的一个话题，骨是具有一定的形态和结构，先天性骨关节畸形给人们的生活以及工作都带来很大的影响，是很容易引起肌肉萎缩发生，对于人体健康来说是很严重的，想要治疗骨关节畸形首先就要知道骨关节畸形的症状，才可以早发现早治疗，那么，先天性骨关节畸形有什么症状呢？我们一起来看看吧。
局部畸形
1、肢体成形不全。
肢体一部分或全部未能全部发育成形，可分为三种：
(1)、横向成行不全：常见的有先天性截肢，轻者手指缺少，重者可发生整个肢体缺少。
(2)、纵向成行不全：肢体纵轴缺少。
先天性骨与关节畸形
(3)、中段缺少：如海豹肢等。
2、肢体分化不全：肢体基本部分已经形成，但最后发育不完全，如并指、先天性上桡尺关节融合等。
3、肢体重复畸形：由于肢芽外胚层损伤引起肢体分裂，如重复拇指、重复小指畸形。
4、肢体过度生长：肢体部分或全部体积不成比例增大，如巨指症。
5、肢体发育不良：整个上肢或上肢部分发育不完全，如短指畸形。
6、狭窄环综合症：为先天性环状挛缩带，又称streeter氏带，常发生在上下肢。
第五、六、七节 骨关节 发育异常
椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形。肋 骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。
二、软骨发育不全
软骨发育不全（achondroplasia）为常染色体 显性遗传的全身性对称性软骨发育障碍。 本病四肢发育短，以肱骨和股骨为著，是 一种失比例、肢根型侏儒（disproportionate rhizomelic dwarfism）。
近列腕骨形成以月骨为尖端的锥形，并嵌入桡骨和 尺骨形成的“V” 形切迹内。腕骨角（正常值130°） 变小。
（二） 先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip） 有两种含义，其一为髋臼发育不良，其二为髋关节不 稳定。为了更好体现病变发展过程，命名为髋关节发 育异常（development dysplasia of the hip，DDP）更 为确切。
【临床与病理】
此病多发生于20岁~40岁的成年人，男比女 为2∶1。绝大多数发生于第五腰椎（90%），多 发者占15%。峡部缺损可为单侧性或双侧性。 主要临床症状为下腰痛，并向髋部或下肢放射。
【影像学表现】
X线：前后位片上椎弓峡部不连可表现为椎弓峡部裂隙、 密度增高、结构紊乱等改变；侧位片上，椎弓峡部缺损位于椎 弓的上、下关节突之间，为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺 损，边缘可有硬化，有时，因滑脱而使裂隙两边的骨质有分离 和错位。左、右后斜位片上峡部显示最清楚、最可靠，并可确 定哪一侧不连。左后斜位显示的是左侧椎弓峡部，右后斜位显 示的是右侧椎弓峡部。在斜位片上，正常附件的投影形似“猎 狗” ：被检侧横突的投影似“猎狗” 的嘴部；椎弓根的轴位 投影似一只“狗眼” ；上关节突的投影似“狗耳朵” ；上下 关节突之间的峡部似“狗的颈部” ；椎弓为“狗的体部” ； 同侧和对侧的下关节突似“狗的前后腿” ；对侧横突为“狗 的尾巴” 。当峡部出现椎弓裂时，“猎狗” 的颈部（即峡部） 出现一纵行的带状透亮裂隙。
什么是大骨节病？如何预防？
什么是大骨节病？如何预防？20世纪60年代，新中国成立初期，我国多地流行起一种具有严重危害的疾病--大骨节病，该病属于多发性、变形性骨关节病，也是一种原因不明的地方性疾病，主要发病群体为发育中儿童，具体表现为关节透明软骨变性、坏死或继发骨关节炎，病情严重时可致身材矮小、畸形，乃至终生残疾，在那个大骨节病流行的年代，我国多地纷纷发出“救救孩子”的呼声，时至今日，大骨节病仍然影响着我国儿童的健康发育，所以，本篇文章就和大家说一说有关于大骨节病的知识。
一、什么是大骨节病？大骨节病至今已有一百多年的历史，1849年俄国界标师尤林斯基初次在报告提出远东乌洛夫河流域的一例大骨节病患者，故该病最早被俄国称之为“乌洛夫病”，1854年，俄国军医卡辛前往病区进行调查，并于1861年总结调查报告，认为大骨节病是甲状腺肿的合并症，而1901--1902年，军医贝克夫妇经详细调查后断定大骨节病属于独立疾病。
我国于1934年发现首例大骨节病患者，并指出该患者与俄国乌洛夫病为同一种疾病，因病人的临床特征为关节增粗、变形，故命名为大骨节病，民间称其为“算盘指病”、“矮人病”、“柳拐子病”。
报道指出，全世界范围内仅有中国、朝鲜和俄罗斯存在大骨节病病人，而我国是病人最多、发病范围最广、病情最严重的国家，主要分布于自东北至西南的带状区，斜跨西藏、四川、青海、甘肃、陕西、山西、河南、山东、河北、辽宁、吉林、内蒙古、黑龙江等13个省和自治区，2021年全国大骨节病防治工作研讨会指出我国仍有17.9万大骨节病患者，其中陕西省为大骨节病重病区，涉及10个区市、62个病区县、4194个病区村。
从我国病区分布可见，大骨节病集中于高海拔、高纬度地区，高海拔地区以西藏、四川、青海为主，高纬度低于以内蒙、黑龙江为主，且在川藏等南部地区，大骨节病病区仅分布于千米以上高海拔地带，西北病区以黄土高原沟壑地带为主，陕西病区以数百米以上中高海拔地带为主，而在东北病区，则多为浅山区或丘陵地，以低洼潮湿地段为主。
医学影像诊断学-骨关节发育畸形和骨关节发育障碍PPT
育异常。一部分生后即有异常，另一部分在生
长发育过程中出现异常
2
一、骨关节发育畸形
四肢畸形 1、并指多指畸形
2、先天性马蹄内翻 足
脊柱畸形 1、椎体融合 2、环枕融合 3、脊椎裂
3、马德隆畸形（马德
隆畸形是由于桡骨远端掌 侧和尺侧骨骺生长障碍导 致的桡骨远端过度向桡侧 和掌侧成角畸形）
4、先天性髋关节脱 位
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X线表现：
– 四肢 • 四肢长骨粗短弯曲，以股骨和肱骨明显 • 干骺端增宽，呈杯口状，骨骺包绕其中 • 骨骺出现晚，发育小，提前与干骺端结 合 • 手足短骨粗短，近于等长，第三指和第 四指自然分开，即三叉手样畸形
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X线表现
– 颅面部 • 颅底短，颅盖大
– 脊椎
4、半椎体及矢状椎体 裂
5、移行椎
6、脊柱侧弯
7、椎弓峡部裂及脊椎 滑脱
3
（一）四肢畸形
1、并指畸形（syndactyly）
常见，多为遗传 表现：相邻两指或多指相连，相连组织
为软组织或骨，第3、4指多见 常合并多指、巨指、短指畸形
4
并指合并巨指畸形
5
2、先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
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椎弓峡部不连为椎弓峡部骨不连，又名椎弓崩 裂，好发于第4、5腰椎，为单侧或双侧
➢原因：先天性、外伤骨折、应力骨折… ➢临床：下腰痛，向下肢放射
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➢X线表现： 正位--峡部透亮裂隙，结构紊乱 侧位--上下关节突间裂隙（后上走向前下） 斜位--“猎狗”颈部纵行透亮裂隙
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发育性髋关节发育不良ppt课件
流行病学调查
先天性髋关节发育不良通常包括髋臼发 育不良、髋关节半脱位和完全脱位。新生 儿先天性髋关节发育不良的发病率约为1／ 1000。左髋发病多于右髋，双髋发病亦多 于右髋。女性多见，男女比约为1：5。而 且，第一胎儿童发病率高。白种儿比黑种 儿的发病率高，美国西南部印第安黑人中 发病率高，而中国人的发病率相对较低。
头臼明显不适应，臼大头小：髋臼成形 术。
头臼基本适应：改变髋臼方向的手术；如： Salter截骨术、三联截骨术、髋臼周围截骨 术（PAO,Ganz）、髋臼旋转截骨术（RAO） 等。
典型病例（POA Ganz截骨术）
典型病例
贺某某，女性，52岁。 右侧DDH（CROWE I型）
典型病例
林某某，女性，33岁，右髋关节脱位（CROWE II型）
术前准备
骨盆和股骨近段正侧位x线，了解关节脱位的程度和骨质情况。 由于髋臼发育不良的骨性解剖学特点和关节周围软组织的挛缩， 拍片时我们常常获得一个外旋状态下的X线片，这一点可以根 据X线片上小转子影响的增大得到证实，在这种X线片上选择的 假体往往偏小。因此，术前计划时需要把股骨颈和股骨近段放 在平行的平面上进行拍片，由于股骨颈的前倾增大，拍片时股 骨应轻度内旋。
疾病分型
手术适应症
髋关节发育不良的全髋关节置换术，有一定的 难度，特别是高位脱位的病例，手术难度相当 大，术后效果相对较差；同时由于此类病人骨 盆与股骨发生骨质耗损，一旦假体松动，日后 行翻修术也十分困难。故髋关节发育不良的全 髋关节置换术病人的选择是非常重要的，适应 证应从严掌握。对于年轻的病人应该首先考虑 骨盆截骨术(Chiari，Salter，Steel orn—截骨)， 防止骨性关节炎的发生，以期髋关节的功能能 延长至中年甚或更长时间。
第二章 骨关节先天畸形
Madelung畸形X线表现
第二节 下肢畸形
一、先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位（congenital hip dislocation）是常见的先天性 骨关节畸形，是由于股骨颈部骨化障碍所致。 （一）临床与病理 本病可单侧或双侧发病，女性多于男性，患儿站立行走较晚，单侧者 走路跛行，双侧者走路左右摇摆呈鸭步，下肢缩短，臀部翘起。会阴部加 宽，髋关节弹响。Trendelenburg征阳性。 髋关节的髋臼、股骨头和关节囊的发育异常，浅小的髋臼不能保持股 骨头于髋臼内，股骨头向外上移位即发生脱位。脱位的股骨头将与髋臼上 部和髋臼外结构形成假关节，股骨头短小、股骨颈与股骨干角度增大。
脊柱裂CT表现 A.CT横断位：第1骶椎见透亮裂隙，其中可见游离棘突（白箭）； B.CT重建图像：椎管外凸可见到软组织影（白箭）
脊柱裂MRI表现 A.MRI矢状面T1WI B. MRI矢状面T2WI：腰骶异常脂肪团块影（白箭）
第三节 脊柱、胸廓畸形
三、半椎体及椎体裂
半椎体（hemivertebra）畸形较少见。半椎体多呈楔形，半椎体可 以单发或多发。两个半椎体不能联合而形成椎体矢状裂。 X线表现： 半椎体 幼儿常呈圆形球状，随着椎体不断生长，半椎体将逐渐呈扁 平、楔形。与楔形椎体相邻的椎体常代偿增大。常致椎体侧弯、侧突、 驼背。 椎体裂 正位片上椎体由尖端相对的两部分构成，形如蝴蝶，故又称 为蝴蝶椎。相邻的椎体补偿性增大，并向蝴蝶椎中央部凸出。
第二节 下肢畸形
二、髋内翻
髋内翻（coxa vara）是少见的先天性畸形，一般由于股骨颈骨化障 碍导致股骨颈受力影响后的角度发生改变。 症状明显，小儿开始行走后，变形越来越明显，下肢较短，走路无痛 性跛行，身材较矮。成年人常有行走后疼痛。 X线表现：股骨颈弯向内翻位，股骨颈部变短且增宽；股骨颈干角变 小，可近似直角，但Shenton线连续。大粗隆位置较高。
成人髋关节发育不良的诊断与治疗研究进展
型 。 Ｉ型 ： 表现 为髋 臼发 育 不 良合并 有 轻 度 股 骨 仅
头脱 位 ， 特点是 股 骨 头包 含 在 真 臼 中 ；Ｉ ： 现 其 Ｉ型 表 为低 位脱 位， 骨头脱 出真 臼为位 于假 臼中， 股 但真 臼 与部分 假 臼相通 ； ｍ型 ： 现 为高 位 脱 位 ， 臼位 于 表 假 真 臼后 上 方 ， 臼与 假 臼不 相 连 接 。Ｈａｔｆａ ｉｉ 真 ｒ ｉｋｄｓ ｏｌ
年代 中期 以 前， 由于 检 查 手段 的 限制 ， 以 Ｘ线 片 仅
及二维 Ｃ 作 为 临床 影 像 诊 断 的 依据 ， 包 含 的 信 Ｔ 所
半 脱位 时， 此线 完整性 消失 。
１ ２ Ｃ 检 查 ． Ｔ
息十分 有 限， 由于三 维结构 的重 叠， 且 测量结 果准 确 性相对 较差 。 自从 ９ ０年 代 中期 以后 随 着科 学 技 术
发展及 在 医学影 像 学领 域 应 用 ， Ｔ及 ＭＲ 在 本 病 Ｃ Ｉ 诊断及 指导 治疗 过程 中具有 重要 作用 。
１ １ Ｘ 线 平 片 检 查 ．
成人髋 臼发 育不 良性 骨 关 节 病 Ｃ Ｔ表 现 ： 臼 髋 形态 不规则 、 臼窝浅 ； 臼缘 发 育不 良， 髋 髋 以髋 臼顶
点 ： 臼角 只考虑 髋 臼 因素， 对误 差较 小， 髋 相 且测 量 较 容易 。③头 臼指数 （ ＨＩ测量 。Ａ 是指 由股 骨 Ａ ） ＨＩ
头 内缘到 髋 臼外 缘距 离 Ａ 比股 骨头 横 径 Ｂ 其 临床 ，
ｈｐ Ｄ ｉ， ＤＨ） 是指髋 臼发 育障 碍导 致髋 臼对股 骨 头覆 盖不佳 ， 出现 生物 力 学异 常 ， 致股 骨 头 半脱 位 、 导 脱 位 ； 骨头 负重 区软骨退 变及 局灶性坏 死 ； 后 出现 股 最 骨性关 节 病 。１ ３ ９ ９年 ，Ｗｉｅｇ提 出 Ｄ ｂｒ ＤＨ 概 念 ｌ ， １ ］
《软骨发育不全》课件
需要不断探索和创新技术手段，提高治疗的精准度和安全性。
跨学科合作
需要医学、生物学、化学等多学科的交叉合作，共同推动软骨发育 不全的研究和治疗进展。
手术治疗
关节镜手术
通过关节镜技术对关节内病变进 行清理、修复和重建，缓解疼痛
、改善关节功能。
人工关节置换术
对于严重的关节病变，可能需要 采用人工关节置换术来替换病变
关节，恢复关节功能。
其他手术
如截骨术、骨延长术等，可以改 善骨骼形态和长度，缓解疼痛和
改善关节功能。
其他治疗
物理治疗
如热疗、冷疗、电疗等，可以缓解疼痛、减轻炎 症和促进关节功能恢复。
病因与发病机制
病因
基因突变是导致软骨发育不全的主要 原因，特别是FGFR3基因的突变。
发病机制
FGFR3基因突变导致成骨细胞和软骨 细胞过度增殖，骨膜增厚，骨小梁变 粗，骨皮质增厚，最终导致骨骼发育 异常和生长障碍。
流行病学与发病率
流行病学
软骨发育不全的发病率约为1/15000-1/20000，男女发病率 大致相等。
康复训练
如肌肉力量训练、关节活动度训练等，可以改善 肌肉力量和关节活动度，提高关节稳定性。
生活方式调整
如减轻体重、避免过度运动等，可以减轻关节负 担，延缓关节退行性变。
04
预防与康复
预防措施
定期产前检查
通过产前检查，及时发现胎儿是否存在软骨发育不全的风险，以 便采取相应的干预措施。
遗传咨询
对于有软骨发育不全家族史的夫妇，应进行遗传咨询，了解疾病的 发生概率和风险，制定合适的生育计划。
诊断标准
临床特征
具备典型的临床表现，如 身高发育迟缓、四肢短小 等。
肢体残疾标准
肢体残疾标准
肢体残疾是指因损伤、疾病或先天发育等原因导致的肢体器官功能障碍，主要表现为
肢体肌肉力量及关节灵活性的严重限制，肢体运动活动及功能的明显缺陷等。
我国依据
《残疾人权利保障法》，对肢体残疾人进行标准判定，具体指标如下：
1、足踝结构及运动性残疾
（1）骨关节或软组织损伤、骨关节发育不良引起的足踝结构及运动性残疾，康复潜
力能明显改善的，按正常步态步长标准评定：正常步态步长小于1000mm为重度残疾，
1000-1400mm为中度残疾，1400-1800mm为轻度残疾；
2、腰椎及髋关节残疾
（2）骨关节损伤引起的腰椎及髋关节残疾，康复潜力不能明显改善的，按后路推拿
试验及腰椎转动程度及髋关节转动程度评定：后路推拿试验者为重度残疾，腰椎转动程度
最大力点低于20°及髋关节转动程度最大力点低于30°者为中度残疾，20-30°及30-45°者为轻度残疾；
3、肩关节残疾
1、手腕及拇指残疾
手腕及拇指残疾，按手腕活动程度及拇指张力评定：手腕活动程度按最大力点评定：
腕屈程度最大力点小于20°及腕伸程度最大力点小于20°者为重度残疾，20-30°及20-45°者为中度残疾，30-45°及45-60°者为轻度残疾；拇指张力按最大力点评定：拇指张力最大力点小于20Kg者为重度残疾，20-30Kg者为中度残疾，30-50Kg者为轻度残疾。
以上就是对肢体残疾的标准判定，希望能够帮助到大家。
标准判定是一门精深的学问，对它需要有足够的了解，以保证判定的严格准确性？。
第四节 骨关节发育畸形和
（二学时）
体质性骨病
为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的 一类疾病
骨关节发育畸形 骨软骨发育障碍
骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成， 单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。 生后不侵犯正常骨关节。
骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表 达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育 异常。
（4）Perkin方格
影像表现
X线表现 髋臼顶发育不良, 髋臼浅平、宽大，
呈斜坡状，髋臼角增大。 股骨头发育小于对侧。 股骨向外上方移位。
（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内
翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走， 步态不稳
留骨性椎板 可仅椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
2、寰枕融合
寰椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
CT、MRI
CT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的 距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层 面可显示不连
MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信 号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪 化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
二、骨软骨发育障碍
他们怎么了）内侧关节间隙（泪滴距） 干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过
1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位 （2） Shenton线
股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续
骨关节先天性畸形
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，当 椎弓峡部断裂时，如犬颈部系一环带，伴 滑脱，裂隙增宽。
正常斜位投影，椎弓附件形似猎狗，头为同侧横突，耳为 上关节突，眼为椎弓根的断面（纵行切面），颈为峡部， 犬体为椎板（椎体），前、后腿为两侧下关节突，尾为对 侧横突。
椎弓峡部裂斜位片示意图 椎弓峡部裂斜位X片
移行椎
移行椎（transitional vertebra）为 最常见的脊柱发育异常，由于脊柱错 分节所致。某一段脊椎数目减少或增 加而由另一段脊椎的增加或减少来补 偿，椎体的总体数目不变。
• 特点：整个脊柱的脊椎总数不变，在颈、 胸、腰、骶和尾椎交界处脊椎出现变异。
• 最常见为第5腰椎出现骶椎特点，称为腰 椎骶化，横突宽而过长，与髂骨骨性融合 或形成假关节。
先天性尺桡骨联合
是骨联合畸 形中较为常 见的一种。
X线表现：尺桡骨之间的骨性联合，一 般正侧位片能发现尺桡骨的交叉畸形和 其他畸形。
肘内、外翻
携带角 男5—10º 女10—15 º
携带角X线测量
双侧肘外翻X线表现 双侧肘关节外翻畸形，双 前臂外开角小于160°
右侧肘内翻X线表现 右前臂外开角大于190°
骨关节先天性畸形
骨关节先天性畸形:指胚胎发育障碍所形 成的骨和关节结构和形态的异常
• 骨关节先天性畸形包括： 骨关节发育异常—形成各种骨的不
发育、发育不全和过度发育 分节异常—形成错分节、多余骨、
联合畸形等。
影像学主要特点为：骨与关节形 态、位置、大小和数目的改变， 而骨的基本结构无变化。
上肢畸形
• 此外还有骶椎腰化 胸椎腰化 腰椎胸化
腰椎骶化：第5腰椎移行为骶椎，腰椎为4个，
中国发育性髋关节发育不良诊疗指南(2023版)解读PPT课件
心理支持策略制定
焦虑与抑郁情绪管理
针对患者可能出现的焦虑和抑郁情绪，提供心理咨询和情绪调节 技巧。
应对压力与挫折
教育患者如何积极应对治疗过程中的压力和挫折，如寻求社会支持 、采用放松技巧等。
增强自信心与自我效能感
通过鼓励患者积极参与治疗和康复训练，提高其对自身能力的信心 和掌控感。
家属参与和沟通技巧培训
DDH是小儿最常见的四肢畸形之一，如不及时治疗，将影响患儿髋关节的正常发育，导致残疾。
流行病学特点
01
DDH的发病率因种族、地域、性别等因素而异，总 体发病率较高。
02
女性发病率高于男性，左侧多于右侧，双侧病变者 约占一半。
03
家族遗传因素在DDH的发病中起重要作用，有家族 史者发病率更高。
危险因素及预防策略
况。
诊断标准
根据患儿年龄、临床表现和影像学检查结果，可制定DDH的诊断标准。对于不同年龄 段的患儿，诊断标准略有差异，但通常包括髋关节不稳定、脱位或半脱位等表现，以及
相应的影像学改变。
鉴别诊断与误区提示
鉴别诊断
在诊断DDH时，需与先天性髋关节脱位 、髋关节炎症等疾病进行鉴别。先天性 髋关节脱位通常表现为双下肢不等长、 臀纹不对称等，但无髋关节不稳定表现 ；髋关节炎症则表现为关节疼痛、肿胀 等症状，与DDH的临床表现不同。
智能化辅助诊疗
借助人工智能等先进技术， 未来有望开发出智能化的辅 助诊疗系统，提高诊疗效率
和准确性。
多学科协作
发育性髋关节发育不良的诊 疗涉及多个学科领域，未来 多学科协作将成为重要的发 展趋势，有助于提高患者的 综合治疗效果。
对临床工作的指导意义
提高诊疗水平
本次指南为临床医生提供了发育性髋关节发育不良的规范化诊疗流 程，有助于提高医生的诊疗水平。
中医筋骨病损的分类
中医筋骨病损的分类筋骨关节疾病主要研究的是非外力因素引起人体骨骼、关节、筋肉等运动系统的疾病。
其范畴有各种骨与关节的疾病，还有“筋”病。
中医的“筋”还包含《灵枢·经筋》所列的十二经筋，经筋的含义类似周围神经循行路线，其疾病的主要症状有疼痛、麻木不仁及萎废不用等。
筋骨关节疾病的分类方法较多，以下是常见的筋骨关节疾病，按其病因、部位及相似的临床表现来归纳分类。
（一）骨与关节先天性畸形1．骨关节发育障碍如成骨不全、软骨发育不全、石骨症、婴儿骨皮质增厚症等。
2．脊柱先天性畸形如斜颈、寰椎枕骨化、枢椎齿状突畸形、半椎体畸形、脊椎裂等。
3．四肢先天性畸形如先天性高肩胛症、先天性骨缺如、先天性多指、先天性髋关节脱位、先天性胫骨假关节、先天性马蹄内翻足等。
（二）骨关节感染性疾病1．骨痈疽指化脓性细菌侵入骨、关节而引起骨与关节化脓性感染的疾病，中医统称为“骨痈疽”。
骨组织化脓性感染为化脓性骨髓炎，急性期中医为“附骨痈”，慢性期中医为“附骨疽”；关节化脓性感染为化脓性关节炎，中医又称“关节流注”。
2．骨痨指结核杆菌侵入骨或关节而引起的化脓性、破坏性病变的疾病，因其发病于骨或关节，消耗气血津液，后期形体羸瘦、正气衰败、缠绵难愈，中医称为“骨痨”，西医称为“骨、关节结核”。
（三）筋骨关节痹证筋骨关节痹证指由于素体虚弱，正气不足，腠理不密，风、寒、湿、热等外邪乘虚而入，侵袭人体，闭阻经络，气血运行不畅，引起的筋骨关节疼痛、肿胀、麻木、重着等病证。
包含了风湿性关节炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、痛风性关节炎、创伤性关节炎、退行性关节炎等疾病。
（四）筋骨关节痿证筋骨关节痿证指人体遭受外伤、邪毒侵袭或正气亏损后，出现以肢体筋脉弛缓、肌肉瘦削、手足痿软无力及麻木为特征的病症的统称。
临床以下肢瘦弱，步履艰难，甚则不能随意运动者较为多见，故《内经》有“痿躄”之称。
多发性神经炎、小儿麻痹、脑性瘫痪、肌病性瘫痪、偏瘫、截瘫、单瘫、肌萎缩症等，均属痿证范畴。
发育性髋关节发育不良或脱位
发育性髋关节发育不良或脱位发育性髋关节发育不良或脱位development dysplasia or dislocation of the hip，DDH分类(1)根据股⾻头与髋⾅的关系分类(⼀般可将其分为以下3种类型):①先天性发育不良：股⾻头仅略向外移，Shenton线基本正常，但CE⾓可减⼩，髋⾅变浅，Dunn称此为先天性髋关节脱位Ⅰ级。
②先天性半脱位：股⾻头向外上⽅移位，但仍与髋⾅的外侧部分形成关节，Shenton线不连续，CE⾓⼩于20°，髋⾅变浅属Dunn分类Ⅱ级。
③先天性完全脱位：股⾻头完全在真性髋⾅以外，与髂⾻的外侧⾯形成关节，逐渐形成假髋⾅，原关节囊则嵌夹于股⾻头与髂⾻之间属Dunn分类Ⅲ级。
(2)根据脱位的程度分类：按照T?nnis&Zionts标准分为以下4度：①Ⅰ度脱位：股⾻头骺核位于Y线以下、髋⾅外上缘垂线之外。
②Ⅱ度脱位：股⾻头骺核位于Y线与Y线的⾅上缘平⾏线之间。
③Ⅲ度脱位：股⾻头骺核位于⾅上缘平⾏线⾼度。
④Ⅳ度脱位：股⾻头骺核位于⾅上缘平⾏线以上，并有假⾅形成。
临床表现(1)新⽣⼉和婴⼉期的表现：①症状：A.关节活动障碍：患肢常呈屈曲状，活动较健侧差，蹬踩⼒量弱于另⼀侧，髋关节外展受限。
B.患肢短缩：患侧股⾻头向后上⽅脱位，常见相应的下肢短缩。
C.⽪纹及会阴部的变化：臀部及⼤腿内侧⽪肤皱褶不对称，患侧⽪纹较健侧深陷，数⽬增加，⼥婴⼤阴唇不对称，会阴部加宽。
D．患⼉洗澡或换尿布时，髋关节部位可闻及弹响声。
②检查：A.Ortolani试验和Barlow试验：适⽤于⾃出⽣⾄3个⽉之间的先天性髋关节脱位。
由Ortolani于1935年⾸先提出，由Barlow加以改良。
Ortolani的⽅法是将患⼉两膝和两髋屈⾄90°，检查者将拇指放在患⼉⼤腿内侧，⾷指、中指则放在⼤转⼦处，将⼤腿逐渐外展、外旋。
如有脱位，可感到股⾻头嵌于髋⾅缘，⽽产⽣轻微的外展阻⼒，然后以⾷指中指往上抬起⼤转⼦，拇指可感到股⾻头滑⼊髋⾅内时的弹动，即为Ortolani试验阳性。
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病因病理
病变仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育 过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数 量减少，至骨化障碍。
临床表现
一般4岁后出现症状，表现为步态不稳、 关节疼痛和运动障碍，11－12岁症状最为明 显。身材矮小，四肢与躯干基本相匀称。
X线表现
儿童时期最明显，病变只侵及骨骺，表 现为两侧对称性骨骺不规则，但无硬化。
骨关节发育障碍
放射科 唐浩
第一节 软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称 胎儿型软骨营养障碍(c障碍性侏儒 (chondrodystrophic dwarfism)等。是 一种全身对称性软骨发育障碍，为常染色 体现行遗传病。
临床分型
骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型） 和成人型（良性型）。易发生骨折，多位 于骨干部，因骨髓腔变窄，引起进行性贫 血，髓外造血器官可代偿性增大。
良性型：常染色体显性遗传，可有轻度贫 血，牙齿发育不良，视觉、听觉缺陷等。 多见于成年人，通常无症状或症状轻微， 常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶 有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引 起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。
X线表现
1、四肢管状骨变短，骨结构基本正常，骨骺 较规则。
2、腰椎椎弓根间距自上向下变小。
3、坐骨大切迹“鱼口”状狭小为本病特征性 表现。
鉴别诊断
①软骨发育欠全（hypochondroplasia） ②软骨-外胚层发育不全（chondro-
ectodermal dysplasia ③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-
病因病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。 现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能 缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变 慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性， 骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的 软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞， 骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。
第三节 石骨症
石骨症（osteopetrosis）又称大理石 骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨 病和粉笔样骨。是一种较少见的泛发性骨 质硬化性病变。最早由Albers-Schonberg （1904年）发现，又叫Albers-chonberg 病。本病之特征为钙化的软骨持久存在， 引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造 成严重贫血。
股骨下端宽阔的 喇叭口状骺端包 围着发育较小的 骨骺为典型的表 现。
股骨骨粗短，骨皮质 增厚。干骺端增宽， 向两侧张开，中央凹 陷呈“杯口状”。
尺骨较桡骨短，近侧 端增宽，远端变细， 其近端有一向上的锐 利。
腓骨较胫骨长， 远端向下伸长引 起足内翻。
骨盆狭窄，骼骨扁而 圆，各个径均小，髋 臼向后移，接近坐骨 切迹，有髋内翻，髋 臼与股骨头大小不对 称。
X线表现
颅骨、穹窿及颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生 最明显。
骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中 骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
夹心椎：由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸 收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对 破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏 这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下 高密度而中间低密度，形如三明治样。
临床表现
1、短肢型侏儒 2、长管骨对称性变短（股骨、肱骨显著），
手指短粗 3、颅大面小、塌鼻、下颌突出 4、智力和性发育正常
病因病理
1、在胚胎内开始骨化时原始胚基的缺陷，导 致软骨化骨过程紊乱．
2、生长层成软骨障碍，膜内化骨过程不受影 响．
3、骨骺软骨细胞不能进行正常的钙化与骨化。
管状骨变粗、变 短，干骺端增大， 呈喇叭口状。
鉴别诊断
（1）致密性骨发育异常 （2）氟骨症:氟中毒时重者显不同程度躯干
关节酸痛，活动受限，氟斑牙为易见体 征。
（3）骨髓硬化症
第四节 成骨不全
成骨不全（osteogenesis imperfecta） 又称脆骨症，是一种由于间充质组织发育 不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传 性疾病，常常累及骨骼、内耳、皮肤、韧 带、肌腱和筋膜等组织器官。本症可能为 常染色体显性遗传，特点为易骨折，蓝色 巩膜和听力障碍。
恶性型：常染色体隐性遗传，主要见于婴 幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少， 肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨 折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状， 常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病 程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复 感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童 期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良， 常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎，常因大量 出血和反复感染而致死。
epiphyseal dysplasia） ④佝偻病及克汀病。
临床治疗及预后
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作， 预后良好。
偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无非 凡疗法。
第二节 多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia）可能为常染色体 显性遗传，可找到突变的19号染色体，丹 麦学者研究报道其患病率9.0/100,000 。
长骨皮质和髓质的界线消失，干骺端可出现数条 横行或纵形浓密带。
髂骨翼不均匀硬化。（同心圆）
腰椎椎体上下 缘骨质致密增 厚，呈“夹心 蛋糕”样改变。
双股骨骨质 密度增高呈 大理石样， 骨髓腔明显 变窄。
临床治疗
治疗多是对症治疗，包括泼尼松治疗及骨 髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血。
双侧胫骨近端、 股骨远端骨骺 小且碎裂，关 节毛糙不规则。
胫骨远侧骨骺扁平且呈尖端指向外侧的楔形， 腓骨远端较长，踝关节呈倾斜改变。
双侧对称性干骺端呈杯口状扩大，临时钙化线界限不清，密度不 均，骨干变短并弯曲。
鉴别诊断
派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎） 轻度脊柱骨骺发育不良 假性软骨发育不全。
假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现 为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸 形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的 角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度 距离是正常的。
临床治疗及预后
在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。