骨关节发育障碍

双侧胫骨近端、 股骨远端骨骺 小且碎裂，关 节毛糙不规则。
胫骨远侧骨骺扁平且呈尖端指向外侧的楔形， 腓骨远端较长，踝关节呈倾斜改变。
双侧对称性干骺端呈杯口状扩大，临时钙化线界限不清，密度不 均，骨干变短并弯曲。
鉴别诊断
派尔特斯病（幼年性变形性骨软骨炎） 轻度脊柱骨骺发育不良 假性软骨发育不全。
恶性型：常染色体隐性遗传，主要见于婴 幼儿，特点为进行性贫血，血小板减少， 肝脾肿大，淋巴腺病，脑积水和自发性骨 折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状， 常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病 程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复 感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童 期。患儿生长迟缓，智力和性发育不良， 常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎，常因大量 出血和反复感染而致死。
X线表现
颅骨、穹窿及颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生 最明显。
骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等，骨中 骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
夹心椎：由于椎体上下软骨板富含血管，在钙吸 收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对 破骨细胞具有明显的抑制作用，而椎体中部缺乏 这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成椎上下 高密度而中间低密度，形如三明治样。
骨关节发育障碍
放射科 唐浩
第一节 软骨发育不全
软骨发育不全(achondroplasia)又称 胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒 (chondrodystrophic dwarfism)等。是 一种全身对称性软骨发育障碍，为常染色 体现行遗传病。
假性软骨发育不全——长骨变短并有较宽的干骺端，表现 为不规则或不完整，尤其是在股骨头骨骺。显着的短指畸 形，掌骨与指骨过短，小而不规则的腕骨。脊柱呈扁平的 角度变异性并伴随有双凹终板，但腰椎上下的椎弓根宽度 距离是正常的。
临床治疗及预后
在幼童时期很少需要手术。 骨切开术可以矫正成角畸形。 全关节置换(术)适用于严重的骨性关节炎。
病因病理
病变仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育 过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数 量减少，至骨化障碍。
临床表现
一般4岁后出现症状，表现为步态不稳、 关节疼痛和运动障碍，11－12岁症状最为明 显。身材矮小，四肢与躯干基本相匀称。
X线表现
儿童时期最明显，病变只侵及骨骺，表 现为两侧对称性骨骺不规则，但无硬化。
epiphyseal dysplasia） ④佝偻病及克汀病。
临床治疗及预后
婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作， 预后良好。
偶有因下肢畸形而作截骨者。对病因无非 凡疗法。
第二节 多发性骨骺发育不良
多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia）可能为常染色体 显性遗传，可找到突变的19号染色体，丹 麦学者研究报道其患病率9.0/100,000 。
股骨下端宽阔的 喇叭口状骺端包 围着发育较小的 骨骺为典型的表 现。
股骨骨粗短，骨皮质 增厚。干骺端增宽， 向两侧张开，中央凹 陷呈“杯口状”。
尺骨较桡骨短，近侧 端增宽，远端变细， 其近端有一向上的锐 利。
腓骨较胫骨长， 远端向下伸长引 起足内翻。
骨盆狭窄，骼骨扁而 圆，各个径均小，髋 臼向后移，接近坐骨 切迹，有髋内翻，髋 臼与股骨头大小不对 称。
长骨皮质和髓质的界线消失，干骺端可出现数条 横行或纵形浓密带。
髂骨翼不均匀硬化。（同心圆）
腰椎椎体上下 缘骨质致密增 厚，呈“夹心 蛋糕”样改变。
双股骨骨质 密度增高呈 大理石样， 骨髓腔明显 变窄。
临床治疗
治疗多是对症治疗，包括泼尼松治疗及骨 髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血。
鉴别诊断
（1）致密性骨发育异常 （2）氟骨症:氟中毒时重者显不同程度躯干
关节酸痛，活动受限，氟斑牙为易见体 征。
百度文库（3）骨髓硬化症
第四节 成骨不全
成骨不全（osteogenesis imperfecta） 又称脆骨症，是一种由于间充质组织发育 不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传 性疾病，常常累及骨骼、内耳、皮肤、韧 带、肌腱和筋膜等组织器官。本症可能为 常染色体显性遗传，特点为易骨折，蓝色 巩膜和听力障碍。
X线表现
1、四肢管状骨变短，骨结构基本正常，骨骺 较规则。
2、腰椎椎弓根间距自上向下变小。
3、坐骨大切迹“鱼口”状狭小为本病特征性 表现。
鉴别诊断
①软骨发育欠全（hypochondroplasia） ②软骨-外胚层发育不全（chondro-
ectodermal dysplasia ③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-
临床表现
1、短肢型侏儒 2、长管骨对称性变短（股骨、肱骨显著），
手指短粗 3、颅大面小、塌鼻、下颌突出 4、智力和性发育正常
病因病理
1、在胚胎内开始骨化时原始胚基的缺陷，导 致软骨化骨过程紊乱．
2、生长层成软骨障碍，膜内化骨过程不受影 响．
3、骨骺软骨细胞不能进行正常的钙化与骨化。
管状骨变粗、变 短，干骺端增大， 呈喇叭口状。
第三节 石骨症
石骨症（osteopetrosis）又称大理石 骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨 病和粉笔样骨。是一种较少见的泛发性骨 质硬化性病变。最早由Albers-Schonberg （1904年）发现，又叫Albers-chonberg 病。本病之特征为钙化的软骨持久存在， 引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造 成严重贫血。
临床分型
骨症可分两型，即幼儿型（也为恶性型） 和成人型（良性型）。易发生骨折，多位 于骨干部，因骨髓腔变窄，引起进行性贫 血，髓外造血器官可代偿性增大。
良性型：常染色体显性遗传，可有轻度贫 血，牙齿发育不良，视觉、听觉缺陷等。 多见于成年人，通常无症状或症状轻微， 常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶 有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引 起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。
病因病理
石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。 现有医学知识认为正常的破骨细胞明显缺乏或功能 缺陷，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变 慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性， 骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的 软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞， 骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。