泛基因组学(北京)
泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用
泛基因组研究在遗传多样性和功能基因组学中的应用作者：向坤莉贺文闯邹益彭丹张晓妮廖雪竹王杰杨健康武志强来源：《广西植物》2021年第10期摘要：相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘，泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。
随着基因组测序和分析技术的不断发展，泛基因组学逐渐成为新的研究热点，并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用，为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果。
尽管如此，由于泛基因组学研究尚处于发展阶段，测序费用和分析成本仍然较高，难以广泛普及;且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题，仍有较大的发展空间。
该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展，主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究，探讨了其在不同领域的应用潜力。
同时，讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法，并对其将来的发展前景进行了展望。
关键词：泛基因组，结构变异，功能基因，遗传多样性，系统进化中图分类号：Q943.2文献标识码：A文章编号：1000-3142（2021）10-1674-09Abstract：The pan-genome can represent all of the genetic diversities in a species or population，which is a limitation for obtaining only one single reference genome. The pan-genomics is becoming a new hot research area and being widely applicated in researches of many species in plants，animals and microorganisms，as the development of the whole genome sequencing and analysis technology. It provides powerful tools for resolving the genetic variation and polymorphism at levels of species or taxa，researches of functional genomics and reconstruction of phylogenetics，obtaining abundant of significant research achievements. However，present researches on pan-genomics still need to improve due to several problems，e.g.，extensive cost of whole genome sequencing and data analysis，inconsistent analysis standards，lack of deeper and comprehensive explanation of the obtained data，and difficulty of application of the research achievements. We summarized the research progresses of pan-genomes on exploitation of genetic diversity and functional genomics，including construction of a pan-genome map，identification of genome variations and favorable genes，polymorphism of functional genes，population genetic diversity and systematic evolution，and discussed its potential in application of different research fields. Furthermore，we discussed the limitations existed in the present studies and possible solutions，and presented the prospect in the future on pan-genomics.Key words：pan-genome，structural variants，functional gene，genetic diversity，systematic evolution遺传变异是生物进化的内在源泉，因而，研究遗传多样性及其演化规律是生物遗传学及进化生物学研究中的核心问题之一。
泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用
植物遗传资源学报2021，22 ( 1): 7-15Journal of Plant Genetic Resources DOI ：10.13430/j .cnki.jpgr.20200528001泛基因组及其在植物功能基因组学研究中的应用赵均良，张少红，刘斌(广东省农业科学院水稻研究所/广东省水稻育种新技术重点实验室，广州510640 )摘要：参考基因组是现代功能基因组学的核心框架，以此为基础的现代基因组学技术在过去20年对植物遗传变异发掘、功能基因克隆等研究起了巨大的推动作用。
然而，越来越多的研究发现，单一或少数参考基因组不能完整代表和呈现物种或特定群体内的所有基因组变异，因此其在功能基因组学研究中应用存在很大的局限性，甚至会导致错误的结果。
泛基因组是指物种或特定群体内全部基因或基因组序列的总和。
泛基因组通过完整捕获和呈现群体内全部的基因或基因组序列，代替单 一参考基因组应用于功能基因组学研究，可以突破单一参考基因组的局限性。
泛基因组在植物功能基因组学研究中有广泛的应用，以泛基因组为基础，结合最新的基因组学技术可以高效、精准鉴定种质资源中的遗传变异。
泛基因组研究是目前植物基因组学研究的前沿和热点。
本文综述了泛基因组概念的起源和发展,泛基因组组装的技术和策略，以及泛基因组在植物基因组学研究和分子育种方面的应用和最新进展，最后对植物泛基因组研究目前存在的问题和今后研究方向进行了展望。
本综述 可为植物泛基因组研究和应用提供参考。
关键词：泛基因组；种质资源；功能基因组学；遗传变异Research Progress on Pangenome and Its Application inPlant Functional GeneticsZHAO Jun-liang, ZHANG Shao-hong, LIU Bin(Rice research institute, Guangdong Academic o f A gricultural Sciences/Guangdong KeyLaboratory o f N ew Technology in Rice Breeding, Guangzhou 510640 )A bstract： The reference genome provides a fundamental framework in the field of modern functional genomics. Modem genomic techniques based on reference genomes is the driving force for identification of genetic variations and functional gene cloning in the past two decades. However, with the progress of plant genome research, it is becoming visible that single reference genome cannot represent all the genomic variances within a species or a population. This consequence has become one of the limits for the functional genomic studies. Pangenome refers to the full complement of genes/genomic sequences within a population. By capturing and presenting all the genes/genomic sequences within a population, pangenome can be used as reference genome in functional genetic studies, to overcome the limit posed by single reference genome. While implementing in the state-of-art genomic techniques, pangenome can greatly improve the efficiency and precision of identification of genetic variations in plant germplasm, thus becoming one of the frontiers and hotspots in genomic research. In this收稿日期：2020-05-28 修回日期：2020-07-06 网络出版日期：2020-07-31URL ： http://d0i.0rg/l0.13430/ki.jpgr.20200528001第一作者研究方向为水稻功能基因组学,生物信息学，E-mail:*********************通信作者：刘斌，水稻功能基因组学，E-mail:****************基金项目：广东省基础与应用基础研究基金（2020A1515010906 );科技创新战略专项资金（高水平农科院建设)(R2019-JX001 );广东省重点 领域研发计划项目（2018B020202004 ); 2019年省级现代农业科技创新联盟建设共性关键技术创新团队项目（2019KJ106 );广州 市科技计划（201804020078 )Foundation projects：Guangdong Basic and Applied Basic Research Foundation( 2020A1515010906 ), Special Fund for Scientific Innovation Strategy- construction of High Level Academy of Agriculture Science ( R2019-JX001 ), Key Areas Research Projects of GuangdongProvince ( 2018B020202004 ) , Team Project of Guangdong Agricultural Department ( 2019KJ106 ) , Scientific andTechnological Plan of Guangzhou ( 201804020078 )review, we summarized the definition and recent progress in studies of pangenome, the techniques and strategies applied in pangenome assembly and construction, as well as the application of pangenome in plant genomic and molecular breeding. The current problems and future perspectives of plant pangenome were outlined. This review is expected to provide a better understanding and reference for future study and application of plant pangenome.Key words： pangenome； germplasm； functional genomic； genetic variation8 植物遗传资源学报22卷控制重要农艺性状的遗传变异和功能基因是植 物育种和遗传改良的核心物质基础。
基因组学——精选推荐
基因组学1.基因组学包括那些研究内容？（1）结构基因组学：通过基因组作图、核苷酸序列分析，研究基因组结构，确定基因组成、基因定位的科学基因组测序：⾸先将整个基因组的DNA分解为⼀些⼩⽚段，然后将这些分散的⼩⽚段逐个测序，最后将测序的⼩⽚段按序列组装基因组作图：在长链DNA分⼦的不同位置寻找特征性的分⼦标记，绘制基因组图。
根据分⼦标记可以准确⽆误地将已测序的DNA⼩⽚段锚定到染⾊体的位置上。
（2）功能基因组学：利⽤结构基因组学提供的信息和产物，在基因组系统⽔平上全⾯分析基因功能的科学。
功能基因组学的研究内容：(1)进⼀步识别基因以及基因转录调控信息。
(2)弄清所有基因产物的功能，这是⽬前基因组功能分析的主要层次。
(3)研究基因的表达调控机制，分析基因产物之间的相互作⽤关系，绘制基因调控⽹络图。
（3）⽐较基因组学：研究不同物种之间在基因组结构和功能⽅⾯的亲源关系及其内在联系的学科。
⽐较基因组学的研究内容:：（1）绘制系统进化树，显⽰进化过程中最主要的变化所发⽣的时间及特点。
据此可以追踪物种的起源和分⽀路径。
(2)了解同源基因的功能。
(3)对序列差异性的研究有助于认识产⽣⼤⾃然⽣物多样性的基础。
2.基因组学的历史变⾰与发展趋势？（⼀）1900年代以前:前遗传学时代（1）物种进化的⾃然选择学说——达尔⽂进化论。
（2）1865年G.Mendel发表豌⾖杂交实验结果，提出了遗传学的两⼤遗传规律—分离规律和独⽴分配规律，并认为是⽣物体内的遗传因⼦或遗传颗粒控制⽣物性状（⼆）1900—1950年代:经典遗传学时代标志：1900年,孟德尔遗传规律再发现标志着遗传学的诞⽣）⼈们开始把控制⽣物遗传性状的遗传单称为基因。
⽣命科学的研究基本都是围绕着基因来进⾏。
（三）1950—1990年代:分⼦⽣物学时代（前基因组学时代）标志：Watson & Crick 的DNA 双螺旋结构的发现[《Nature》1953.4.25]，标志着分⼦⽣物学时代的开始 F.Crick根据DNA 的X射线衍射图谱，提出了DNA双螺旋结构模型，解释基因复制的机制，从⽽真正开始从分⼦⽔平上研究⽣命活动。
中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）_企业报告(业主版)
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中标单位
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中标金额（万元） 公告时间
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2022-03-17
本报告于 2023 年 02 月 20 日 生成
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中国科学院北京基因组研究所
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泛基因组测序
成功案例
泛基因组包括核心基因组（Core genome）和非必须基因组(Dispensable genome)。
其中，核心基因组由所有样本中都存在的序列组成，一般与物种生
物学功能和主要表型特征相关，反映了物种的稳定性；非必须基因组由仅在单个样本或部分样本中存在的序列组成，一般与物种对特定环境的适应性或特有的
生物学特征相关，反映了物种的特性。
运用高通量测序及生物信息分析手段，针对不同亚种/个体材料进行文库构建及低深度测序，并分别进行组装，可以构建泛基因组图谱，丰富该物种的遗传信息，研究其重要生物学问题。
技术参数
1。
大豆泛基因组研究进展
大豆泛基因组研究进展刘羽诚;申妍婷;田志喜【期刊名称】《遗传》【年(卷),期】2024(46)3【摘要】人工驯化为农业发展提供了原始驱动力,也深刻地改变了许多动植物的遗传背景。
伴随组学大数据理论和技术体系的发展,作物基因组研究已迈入泛基因组时代。
借助泛基因组的研究思路,通过多基因组间的比较和整合,能够评估物种遗传信息上界和下界,认知物种的遗传多样性全貌。
此外,将泛基因组与染色体大尺度结构变异、群体高通量测序及多层次组学数据相结合,可以进行更为深入的性状-遗传机制解析。
大豆(Glycine max(L.)Merr.)是重要的粮油经济作物,大豆产能关乎国家粮食安全。
对大豆遗传背景形成、重要农艺性状关键位点的解析,是实现更高效的大豆育种改良的前提。
本文首先对泛基因组学的核心问题进行了阐述,解释了从头组装/比对组装、迭代式组装和图基因组等泛基因组研究策略的演变历程和各自特征;接着对作物泛基因组研究的热点问题进行了概括,并且以大豆为例详细阐释了包括类群选择、泛基因组构建、数据挖掘等方面在内的泛基因组研究的开展思路,着重说明染色体结构变异在大豆演化/驯化历程中的贡献及其在农艺性状遗传基础挖掘上的价值;最后讨论了图泛基因组在数据整合、结构变异计算方面的应用前景。
本文对作物泛基因组未来的发展趋势进行了展望,以期为作物基因组学及数据科学研究提供参考。
【总页数】16页(P183-198)【作者】刘羽诚;申妍婷;田志喜【作者单位】中国科学院遗传与发育生物学研究所;中国科学院大学【正文语种】中文【中图分类】F32【相关文献】1.我国率先构建野生大豆泛基因组2.我国率先构建野生大豆泛基因组3.我国农科院成功构建一年生野生大豆泛基因组4.科研人员绘出大豆图形结构泛基因组5.畜禽泛基因组研究进展因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
泛基因组和宏基因组
泛基因组和宏基因组一、泛基因组概念及应用1.定义及特点泛基因组（Pan-genome）是指一个生物物种的全部基因及其变异体的集合，包括编码区和非编码区。
它反映了物种的遗传多样性和进化历程。
泛基因组的特点是物种间基因组成的差异较大，而同一物种内个体间基因组成的差异较小。
2.研究方法泛基因组研究主要采用高通量测序技术，如全基因组测序、全转录组测序等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括基因识别、基因家族分析、基因功能预测等。
3.应用领域泛基因组在生物学、医学等领域具有广泛应用。
例如，通过比较不同物种的泛基因组，可以揭示物种间的进化关系；分析同一物种内不同个体的泛基因组，有助于研究遗传病的发生机制和进行精准医疗。
二、宏基因组概念及应用1.定义及特点宏基因组（Metagenome）是指从环境样品中分离出的全部微生物基因及其变异体的集合。
它反映了微生物群落的结构和功能。
宏基因组的研究对象可以是单一环境中的微生物群落，也可以是多种环境中的微生物群落。
2.研究方法宏基因组研究主要采用高通量测序技术，如Illumina、PacBio等，结合生物信息学方法进行分析。
研究内容包括微生物群落结构分析、功能基因预测、代谢途径重建等。
3.应用领域宏基因组在环境科学、医学、农业等领域具有广泛应用。
例如，通过分析微生物群落的结构和功能，可以揭示环境污染物的降解途径和生态系统的稳定性；研究人体肠道微生物群的宏基因组，有助于了解疾病的发病机制和寻找治疗靶点。
三、两者关系及互补性1.研究范围泛基因组和宏基因组都是研究生物基因及其功能的方法，但研究范围有所不同。
泛基因组关注的是单一物种的全部基因，而宏基因组关注的是环境中微生物群落的基因。
2.技术手段两者在技术手段上有一定的相似性，都采用高通量测序技术进行研究。
但在数据分析方面，泛基因组更注重基因家族和功能基因的分析，而宏基因组更注重微生物群落结构和功能的研究。
3.研究成果与应用泛基因组和宏基因组的研究成果都对生物学、医学等领域具有重要的应用价值。
泛基因组分析
泛基因组分析泛基因组的分析内容1. 泛基因组特征分析泛基因组分析可以回答三个重要问题，以助于了解物种特性：（1）核心基因组的大小是多少，换句话说就是有多少基因/基因家族在所有个体中都存在；（2）泛基因组的大小是多少，在这些物种里共有多少基因/基因家族；（3）随着每个新个体的加入，将有多少基因/基因家族被加入泛基因组。
同时，泛基因组研究会对核心基因组和可变基因组进行比较，包括：（1）基因特性，比如平均基因长度、外显子数目；（2）SNP 密度、Indel 密度；（3）同义替换率 dS、非同义替换率 dN、非同义替换率与同义替换率比值 dN/dS；（4）基因表达水平；（5）基因功能富集。
2. 全面准确的变异检测泛基因组研究可以得到物种全面且准确的变异信息 (SNP、Indel、CNV、PAV)。
与重测序变异检测相比，泛基因组研究基于基因组序列进行变异分析能够大幅度提高变异检测的准确性，以及大结构变异的检出性。
比如，2019年发表的番茄泛基因组研究中，PAV（presence / absence variations)分析通过统计群体中每个个体的基因组包含哪些基因，对个体基因组进行分型，并进行后续的进化分析。
在群体中各个个体相对差异较大时，使用PAV分析比使用SNP等变异信息来分析更加能够体现群体内部的差异。
而在本研究中，通过对野生、早期栽培和现代栽培的番茄进行PAV比较，可以揭示驯化种植过程中番茄基因组发生变化的过程。
野生番茄品系（SP和SCG）包含的基因显著较多，显示番茄驯化中存在基因丢失过程。
3. 新基因鉴定泛基因组分析能鉴定出参考序列中不存在的基因，对这些新基因进行功能分析也是其研究的焦点。
比如，在2018年水稻泛基因组文章中，研究者鉴定出大量基因不存在于参考基因组“日本晴”，其中一些新基因具有重要的功能，包括抗涝性基因 Sub1A-1, Snorkel-1, Snorkel-2和缺磷耐受性基因Pstol1。
泛基因组学分析方法开发及应用
01 摘要
03 背景及现状 05 参考内容
目录
02 引言 04 方法开发
摘要
本次演示主要介绍泛基因组学分析方法的开发及应用。通过探讨数据采集、 数据处理和数据分析等方面的技术，本次演示详细阐述了泛基因组学分析方法的 开发过程。此外，文章还列举了泛基因组学分析方法在各个领域的应用案例，进 一步说明了其应用价值。关键词：泛基因组学，分析方法，开发，应用
数据分析是泛基因组学分析方法开发的关键环节。常用的工具有聚类分析、 系统进化分析、差异表达分析等。聚类分析可以将具有相似功能的基因聚为一类， 进而发现不同物种之间的共有特征。系统进化分析可以用来研究物种之间的亲缘 关系，推断它们的进化历程。差异表达分析则有助于找出在特定条件下表达水平 发生显著变化的基因，为研究物种适应环境变化等生物学现象提供线索。
四、未来展望
随着生物技术的不断发展和大数据时代的到来，泛基因组工具、变量和孟德 尔随机化方法在基因功能研究中的未来发展前景充满了无限可能。首先，随着数 据规模的不断扩大和数据类型的多样化，需要开发更加高效、准确的泛基因组工 具和算法，以处理和分析大规模的基因组数据。
其次，需要考虑更多类型的变量，例如表观遗传学因素、环境因素等，以便 更全面地揭示基因功能的作用和机制。最后，孟德尔随机化方法需要与现代统计 方法和计算生物学方法相结合，以进一步优化实验设计和统计分析，提高研究的 可靠性和精确性。
1、物种分类与进化研究
泛基因组学分析方法在物种分类和进化研究方面具有广泛的应用。通过比较 不同物种间基因组的相似性和差异性，可以推断它们的亲缘关系和进化历程。例 如，研究人员利用泛基因组学分析方法，成功地确定了多个人类亚种之间的亲缘 关系，为人类演化研究提供了重要依据。
在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略
在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略伴随着高通量测序技术的发展，越来越多的生物样本的基因组序列数据被产生出来，这一趋势在未来也将继续。
这些大规模泛基因组序列数据的产生，为我们研究生物的基因组学提供了更多的研究资源和机会。
因此，在这篇文章中，我们将探讨在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略。
基因组学研究的背景基因组学研究是研究基因组结构、功能和演化的一门学科，其研究对象是生命体的基因组，是现代生物学、医学、农业和环境科学等领域中的重要学科。
基因组学研究已经涉及到从单细胞到整个生态系统的生物，为涉及到生物基因组的科研工作者提供了非常重要的实验手段。
然而，如何从海量数据中进行基因组学研究依旧是一个巨大的挑战。
下面我们将介绍在大规模泛基因组序列数据中进行基因组学研究的策略。
1. 剖析基因组结构和演化基因组结构和演化是基因组学研究的两个重要方向。
在大规模泛基因组序列数据中，我们可以通过多样的方法来剖析基因组结构和演化，例如比较基因组学、拓扑学、流行病学等。
基因组的比较分析是探究基因组结构、功能和演化的常用方法。
这是通过比较不同物种基因组序列之间的相似性和差异性，探究基因组之间的联系和演化历程。
在大规模泛基因组序列数据中，比较分析可以帮助我们深入理解基因组的进化历程和分子机制。
另一种方法是使用拓扑学方法，探究基因组的空间结构。
在基因组序列较大时，我们可以使用拓扑学方法绘制基因组的空间结构。
例如，使用Hi-C技术测量相互作用以及业已知识，可以在整个基因组水平上绘制出基因组结构，并探究该结构对基因组功能和演化的影响。
流行病学方法是基于疾病的流行病学，将群体基因组中的单核苷酸多态性（SNP）数据的分布与疾病发生的相关性进行探究。
基于大规模泛基因组序列数据开展的流行病学研究是解决常见/不常见疾病发生与基因组的关系问题的有效方法之一2. 剖析基因组的表达和调控基因组的表达和调控是解释生物体各种发育及环境响应的重要机制。
基于泛基因组学和消减蛋白质组学挖掘新型抗诺卡氏菌药物靶点
第 44卷第6期2023 年11月Vol.44 No.6November 2023中山大学学报（医学科学版）JOURNAL OF SUN YAT‐SEN UNIVERSITY（MEDICAL SCIENCES）基于泛基因组学和消减蛋白质组学挖掘新型抗诺卡氏菌药物靶点黎尔彤，苏雅琳，刘文彬，金小宝（广东药科大学基础医学院/广东省生物活性药物研究重点实验室，广东广州 510006）摘要：【目的】 诺卡氏菌是一种病原体，可引起人体的机会性感染，呈全球性分布。
近年来发现诺卡氏菌对常用药物已产生耐药性，因此，挖掘新抗诺卡氏菌药物靶点、开发新药物具有迫切需求。
【方法】 取GenBank数据库中31株诺卡氏菌的全基因组序列，利用BPGA进行泛基因组学分析，利用消减蛋白组学筛选药物靶点。
在此基础上，同源建模预测靶点蛋白的3D结构，采用DrugBank对靶点蛋白进行潜在药物的预测，并使用分子对接技术验证药物与靶点的结合活性。
【结果】 31株诺卡氏菌的泛基因组中有1 421个核心蛋白，消减蛋白组学分析获得15个候选药物靶点蛋白。
其中，OG1493蛋白的理化性质（氨基酸数目、分子量、等电点、总平均亲水性、脂肪指数和不稳定性指数Ⅱ等）最符合作为靶点蛋白的理化性质。
运用DrugBank数据库筛选出Adenosine-5'-Rp-Alpha-Thio-Triphos‐phate、 alpha，beta-Methyleneadenosine 5'-triphosphate、 Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester 、Radicicol、2-Hydroxyestradiol、p-Coumaric acid、Ethylmercurithiosalicylic acid等7个化合物可能会针对该靶点蛋白发挥抗诺卡氏菌作用，分子对接结果显示靶点与化合物结合力良好。
经实验验证发现根赤壳霉素可能是针对该靶点的抗诺卡氏菌药物。
单页-De novo-大豆泛基因组
中国农科院与诺禾致源Natu r e力作：大豆泛基因组来自中国农科院作物科学研究所、北京诺禾致源的研究人员共同完成了7个野生大豆的泛基因组测序，相应的研究成果(De novo assembly of soybean wild relatives for pan-genome analysis of diversity and agronomic traits) 于2014年9月14日发表在国际著名学术杂志《自然-生物技术》(Natu re Biot echnology，IF：41.514)。
其中，中国农科院作物科学研究所的李英慧研究员、诺禾致源基因组团队负责人江文恺为论文共同第一作者，诺禾致源李瑞强博士、中国农科院作物科学研究所邱丽娟研究员为论文共同通讯作者。
Articles。
基因组学和转录组学的理论和应用
基因组学和转录组学的理论和应用基因组学和转录组学是生物学领域中的两个重要分支，它们研究的是基因和基因表达的相关问题。
基因组学是研究基因组结构、功能和演化的学科，它涉及到大规模基因的鉴定、定位、测序和注释等研究内容。
而转录组学则是研究基因表达调控机制的学科，它研究的是基因转录过程中RNA的表达和功能。
1. 基因组学的理论和应用基因组学起源于上世纪末90年代初期，随着人类基因组计划（HGP）的启动，它取得了突破性的进展。
基因组学的理论和应用都非常广泛，它主要包括以下几个方面：（1）基因鉴定：包括全基因组扫描等技术，可以识别人类和其他生物体中存在的基因。
（2）基因定位：主要研究基因在基因组中的位置，帮助研究人员找到基因对应的蛋白质等信息。
（3）基因测序：通过测序可以确定基因组序列，掌握基因序列信息对研究一个生物体的分子机制有很大的帮助。
（4）功能注释：包括用计算方法预测基因的功能，研究基因与疾病的关系等。
基因组学在人类疾病、生物学和生物技术等领域都有着广泛的应用，它在基因检测、诊断和治疗等方面具有重要的作用。
例如，基因组学研究为人类疾病的诊断和治疗提供了许多新的思路和方式，可以通过基因测序技术找到遗传病患者的基因突变，预测风险发病等。
2. 转录组学的理论和应用转录组学是研究转录过程中RNA表达和功能的学科，包括mRNA、miRNA、lncRNA等不同类型的RNA。
它研究基因表达的调控机制和RNA在细胞中的作用。
转录组学的理论和应用都比较复杂，它主要包括以下几个方面：（1）转录水平的定量和比较：包括基因表达谱分析，研究RNA表达的差异。
（2）功能预测和注释：包括预测RNA的功能和作用通路，解释RNA的表达差异对生命活动的影响。
（3）RNA调控网络研究：研究miRNA和lncRNA等非编码RNA的调控机制，分析和解释RNA之间的相互作用关系。
转录组学在生物学研究、临床医学等多个领域都有广泛的应用，它可以用来研究许多与人类健康相关的问题。
猪泛基因组
猪泛基因组概述猪作为一种重要的农业动物，其基因组研究对于改良猪的生产性能、抗病性以及适应环境的能力具有重要意义。
猪泛基因组（Swine Pan-Genome）是指对于猪物种中多个个体的基因组序列进行比较和分析，以揭示其基因组的多样性和变异情况。
通过研究猪泛基因组，可以深入了解猪的遗传多样性，为猪的遗传改良和疾病防控提供理论依据。
猪泛基因组的研究方法猪泛基因组的研究主要依赖于高通量测序技术，如全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）、转录组测序（RNA-Seq）以及基因组重测序（Re-sequencing）等。
这些技术可以获得猪个体的基因组序列信息，并通过比对和注释等分析方法，进一步研究猪的基因组结构和功能。
猪泛基因组的多样性通过对多个猪个体的基因组序列进行比较和分析，我们可以发现猪泛基因组存在着丰富的多样性。
猪的泛基因组包括了核心基因组（Core Genome）和可变基因组（Variable Genome）两部分。
核心基因组是指在所有猪个体中都存在的基因，它们通常与猪的基本生物学功能和生理过程相关。
可变基因组则是指在不同猪个体中存在差异的基因，这些基因可能与猪的品种特性、疾病抗性以及适应环境等方面有关。
猪泛基因组的应用猪泛基因组的研究对于猪的遗传改良和疾病防控具有重要意义。
通过比较不同猪个体的基因组序列，可以发现一些与生产性能、肉质品质、疾病抗性等相关的基因。
这些基因可以作为遗传标记，用于辅助猪的选育工作。
同时，猪泛基因组的研究还可以揭示猪的基因组适应性进化过程，为研究猪的进化历史和亲缘关系提供重要线索。
猪泛基因组的挑战和展望猪泛基因组的研究虽然取得了一定的进展，但仍然面临一些挑战。
首先，猪的基因组大小较大，分析和处理基因组数据的时间和计算资源较多。
其次，猪的基因组结构复杂，存在大量的DNA序列重复和基因家族，增加了基因组注释和比对的难度。
此外，猪的基因组序列还存在一些盲区和难以解读的区域，需要进一步完善和改进测序和分析方法。
泛基因组和宏基因组
泛基因组和宏基因组（原创版）目录1.泛基因组和宏基因组的定义与区别2.泛基因组和宏基因组的应用3.泛基因组和宏基因组在生物学研究中的重要性正文一、泛基因组和宏基因组的定义与区别泛基因组是指一个生物个体在其生命周期中，所有基因的集合。
它包括了基因组中所有的基因，以及这些基因在不同条件下所产生的所有转录本和翻译产物。
泛基因组测序技术能够揭示一个生物个体所有基因的表达情况，为研究者提供了更全面的信息。
宏基因组是指在一个特定的环境中，所有微生物遗传物质的总和。
宏基因组测序技术以特定环境中的整个微生物群落作为研究对象，无需对微生物进行分离培养，而是直接提取环境微生物总 DNA 进行研究。
宏基因组测序可以揭示特定环境中所有微生物的遗传信息，为研究者提供了更全面的微生物多样性信息。
二、泛基因组和宏基因组的应用泛基因组和宏基因组测序技术在生物学研究中有着广泛的应用。
在医学领域，泛基因组测序可以用于研究遗传性疾病的发生机制，为精准医疗提供基因信息支持。
此外，泛基因组测序还可以用于肿瘤基因组的研究，揭示肿瘤的发生和发展机制。
在环境微生物学领域，宏基因组测序可以用于研究微生物群落的多样性和功能，揭示微生物在环境中的作用和影响。
此外，宏基因组测序还可以用于研究微生物在生物降解、生物矿化和生物固氮等过程中的作用。
三、泛基因组和宏基因组在生物学研究中的重要性泛基因组和宏基因组测序技术的发展，为生物学研究提供了更全面、更准确的信息。
它们在遗传学、基因组学、环境微生物学等领域中的应用，有助于研究者更深入地理解生物的基因表达和微生物群落的功能。
随着测序技术的不断进步，泛基因组和宏基因组测序的成本逐渐降低，这将有助于进一步推动生物学研究的发展。
泛基因组学的最新研究进展
泛基因组学的最新研究进展近年来，随着测序技术和分析软件的不断进步，泛基因组学正在成为生命科学领域研究的热点之一。
泛基因组学是一种全基因组的研究方法，旨在探究一个生物系统的所有基因组信息，包括编码和非编码基因。
这一领域的研究正在不断深入，不断展现出新的发现和应用。
一、生物多样性研究泛基因组学在生物多样性研究上有着广泛的应用。
研究显示，通过对多个物种的基因组进行比较，可以发现它们之间的共同基因和不同基因，从而更好地了解它们的进化和生态适应能力。
例如，在野生稻米基因组的研究中，发现了多个与对抗病虫害和逆境胁迫相关的基因，这为育种提供了新的方向。
此外，泛基因组学还可以应用于对生态系统的功能研究。
通过分析环境中微生物的基因组信息，可以了解它们对生态系统的影响和作用。
例如，当微生物在处理森林土壤中的有机物时，基因组的干扰可能会导致土壤质量变差，而了解这些基因组信息可以帮助科学家实现生态系统的可持续发展。
二、医学应用泛基因组学在医学领域的应用正在不断发展。
多项研究表明，泛基因组学可以用于预测和治疗疾病。
例如，在基因组数据分析的基础上，科学家可以预测一个人的患某些疾病的风险。
同时，泛基因组学还可以帮助研究人员确定治疗方案，了解治疗药物在不同人体中的应用情况。
此外，泛基因组学还可以应用于肿瘤治疗方面。
肿瘤包括许多不同类型的细胞和蛋白质，这使得选择合适的治疗方法变得很复杂。
使用泛基因组学技术进行肿瘤基因组测序可以更好地了解肿瘤中的基因组信息，并确定最佳治疗策略。
三、防治疾病的研究泛基因组学还可以用于防治疾病的研究。
对细菌和病毒的泛基因组研究可以帮助了解它们的生长和繁殖机制，有助于研究新的防治方法。
例如，在大规模基因组分析方面的进展，已经解决了多个致命病原体的基因组序列，这为疫苗设计和药物开发提供了极大的帮助。
在农业领域，泛基因组学也被广泛应用。
例如，泛基因组学研究可以帮助研究人员了解多种作物基因组的特征和对抗逆境的机制，最终提高农作物的生产率和适应性。
泛基因组学在植物中的应用研究进展
泛基因组学在植物中的应用研究进展
王灿１ꎬ２ ꎬ 王艳芳１ ꎬ 张应华１ ꎬ 许俊强１∗
(１.云南农业大学 云南省滇台特色农业产业化工程研究中心ꎬ云南 昆明 ６５０２０１ꎻ
２.云南省文山州农业科学院ꎬ云南 文山 ６６３０００)
ｐａｎ￣ｇｅｎｏｍｅ ｉｎ ｐｌａｎｔｓ.
Ｋｅｙｗｏｒｄｓ:ｐａｎ￣ｇｅｎｏｍｅꎻｐｌａｎｔｓꎻｃｏｒｅ ｇｅｎｏｍｅ
１９９５ 年ꎬ第一株流感嗜血杆菌( Ｈａｅｍｏｐｈｉｌｕｓ ｉｎ￣
ｆｌｕｅｎｚａｅ Ｒｄ ＫＷ２０) 全完整基因组基因测序图谱并组
装 [１] ꎬ由此ꎬ细菌全基因组测序开始兴起.随后ꎬ詹氏
关键词:泛基因组ꎻ植物ꎻ核心基因组
中图分类号:Ｑ９４３ 文献标志码:Ａ 文章编号:２０９５－７３００(２０２０)０２－００５１－０８
Ｒｉｃａｔｉｏｎｓ ｏｆ Ｐａｎ￣ｇｅｎｏｍｉｃｓ ｉｎ Ｐｌａｎｔｓ
Ｗａｎｇ Ｃａｎ１ꎬ２ ꎬ Ｗａｎｇ Ｙａｎｆａｎｇ１ ꎬ Ｚｈａｎｇ Ｙｉｎｇｈｕａ１ ꎬ Ｘｕ Ｊｕｎｑｉａｎｇ１∗
甲烧球菌( Ｍｅｔｈａｎｏｃｃｕｓ ｊａｎｎａｓｃｈｉｉ) [２] 、大肠杆菌Ｋ￣１２
收稿日期:２０１９－０４－０９
基金项目:国家自然科学基金(３１５６０５６０) ꎻ云南省应用基础研究计划项目(２０１５ＦＤ０１９)
作者简介:∗通信作者ꎬ许俊强ꎬ博士ꎬ讲师ꎬ研究方向:蔬菜育种与分子生物学ꎬＥ￣ｍａｉｌ:ｘｕｊｕｎｑｉａｎｇ１０１＠ １６３. ｃｏｍ. 王灿ꎬＥ￣ｍａｉｌ:１５６１８４８６３１＠
第 ７ 卷第 ２ 期
２０２０年６月
湖南生态科学学报
Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｕｎａｎ Ｅｃｏｌｏｇｉｃａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ
基因组学在医学中的应用
基因组学在医学中的应用现代医学领域中，基因组学的应用日趋广泛。
基因组学是研究寻找和研究个体基因组（包括DNA序列、基因组结构、基因组功能和基因组变异）的科学。
随着技术的不断进步，基因组学已经在医学诊断、个性化治疗和药物开发等方面取得了巨大的突破。
本文将重点探讨基因组学在医学中的应用，并展望其未来的发展前景。
一、基因组学在疾病诊断和预测中的应用基因组学已经成为疾病诊断和预测的重要工具。
通过基因组测序技术，我们可以识别与各种疾病相关的基因变异。
例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关。
通过对患者基因组的测序和分析，医生可以对患者的遗传风险进行评估，从而提前采取有效的治疗措施。
此外，基因组学还可以用于预测疾病的发展和预后。
通过对患者基因组的分析，我们可以预测疾病的进展速度和治疗效果，为患者制定个性化的治疗方案。
例如，基因组学在癌症治疗中的应用已经取得了显著的突破。
通过分析肿瘤细胞的基因组数据，医生可以确定哪些病人会对某种药物敏感，从而为患者提供更加有效的治疗方法。
二、基因组学在药物开发中的应用基因组学在药物开发中也发挥着重要作用。
通过对个体基因组的分析，我们可以了解药物的代谢途径和药效差异。
基因组学可以帮助我们预测患者对某种药物的反应，从而为药物治疗提供指导。
这种个性化的治疗方法可以提高治疗效果，减少药物的不良反应。
随着技术的不断发展，基因组学在药物开发过程中的应用前景十分广阔。
三、基因组学在遗传病筛查中的应用基因组学在遗传病筛查中也发挥着巨大的作用。
通过对个体基因组的测序和分析，我们可以提前发现许多与遗传疾病相关的基因变异。
基因组学可以帮助医生进行早期诊断和干预，从而避免许多患者遭受疾病的痛苦。
此外，基因组学还可以帮助家庭规划，避免遗传疾病的传播。
四、基因组学在个体健康管理中的应用基因组学不仅在疾病诊断和治疗中发挥作用，在个体健康管理方面也有广泛应用。
通过基因组测序和分析，我们可以了解个体的遗传特征和易感疾病风险，从而为个体提供个性化的健康管理建议。
泛基因组分析流程
泛基因组分析流程
1. 样品采集与保存
- 采集环境样品(如土壤、水体、空气等)或宿主样品(如肠道、皮肤等)
- 采用无菌采样方法,避免污染
- 及时保存或固定样品,防止微生物组成发生变化
2. 核酸提取
- 使用商业化试剂盒或标准化方法
- 提取样品中的总DNA或总RNA
- 确保提取效率和核酸质量
3. 文库构建
- 对提取的核酸进行扩增或富集
- 构建测序文库(如扩增子文库、随机文库等)
- 使用不同的测序技术(如Illumina、PacBio、Nanopore等)
4. 高通量测序
- 在高通量测序平台上进行测序
- 获得大量原始测序数据
5. 数据处理与分析
- 质量控制和过滤低质量reads
- 拼接reads以获得更长的序列
- 基因组组装或基因预测
- 功能注释和分类
- 物种组成分析
- 差异分析等
6. 分析结果解读
- 解释微生物组成和多样性
- 了解功能潜能和代谢途径
- 探索微生物与环境/宿主的关系
- 发现新的基因和代谢途径
7. 数据整合和可视化
- 整合不同层次的数据(如宏基因组、代谢组、蛋白质组等)
- 使用图表、图像等形式进行可视化展示
- 提供直观的结果呈现和解释
8. 结果验证和应用
- 通过其他实验手段验证关键发现
- 应用于相关领域,如环境监测、疾病诊断、农业等
泛基因组分析流程涉及多个步骤,需要多学科知识和技能的综合运用,以全面了解复杂微生物群落的组成、功能和与环境的相互作用。
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Research Significance
Core genome ---the basic aspects of the biology of a species and its major phenotypic traits. Dispensable genes---the species diversity supplementary biochemical pathways
Form a global picture of fundamental processes such pathogenesis, drug resistance, environment adaptability and evolution
Protein Functions Encoded in the Mimimal Gene-set
“Gold standard” (?)
Kristensen DM, et al. (2011). Brief Bioinform 12: 379–391.
Methods for Gene Orthology Detection-PanOCT
A tool for pan-genomic analysis of closely related prokaryotic species or strains.
Meta-genome vs. Pan-genome
Pan-genome is the global gene repertoire of a bacterial species, Meta-genome is the genetic material present in an environmental
Bacterial Genome Dynamics
Mark J. Pallen, NATURE 2007, 449, 835-842
Dynamics of Genome Rearrangement
PLoS Genetics, 2008, e1000128
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
Pan-genome
the total gene repertoire in a given species, including: core genome, dispensable genome, strain-specific gene.
Sequence similarity-based approaches
Cluster orthologs based on sequence similarity of sequences Inparanoid/MultiParanoid, OrthoMCL, OrthoInspector, Sybil, COGs, etc.
Hybrid approaches
Synteny and phylogenetic tree analysis, OrthoParaMap, PhyOP, and SYNERGY Synteny and sequence similarity, PanOCT, MSOAR/MultiMSOAR, ATGC Phylogenetic analysis and sequence similarity, Orthologue, EnsemblCompara, HomoloGene, etc.
PanOCT generates clusters containing single orthologous genes from each of multiple genomes. That is, for any orthologous cluster, each genome has no more than one gene in this cluster.
25000 20000 15000 10000 5000
0
1 10 19 28 37 46 55 64 73 82 91 100 109 118 127 136 145 154 163 172 181 190 199
Pan genome = collection of genes shared among members of the same species
Phylogenetic tree-based approaches
Compare an individual gene tree with a species tree Orthostrapper, SDI/RIO, COCO-CL, LOFT, TreeFam, PhylomeDB, etc.
Tree of 16s rRNA → Tree of Life?
How has 16S ribosomal RNA gene sequence analysis helped bacterial taxonomy?
Morphology + biochemistry + molecular chronometer = a more natural taxonomy for bacteria
Very recently duplicated paralogs are often indistinguishable even using tree-based methods, but are separable based on synteny.
PanOCT uses synteny information to separate recently diverged paralogs into orthologous clusters
Large differences in gene content between closely related strains, e.g., E. coli K12, UPEC and EHEC - < 40% of genes similar
Different strains exploit different ecological niches by metabolic differences imparted by different gene inventories
Minimal gene-set Essential genes of B subtilis
complete set of conserved genes
The present estimate suggests a simple last universal common ancestor with only 500–600 genes.
Pan-genomics 泛基因组学
Species Escherichia coli Salmonella enterica Streptococcus agalactiae Streptococcus pneumoniae Yersinia pestis Staphylococcus aureus Helicobacter pylori Leptospira interrogans Vibrio cholerae Acinetobacter baumannii Enterococcus faecium Bacillus cereus Neisseria meningitidis Propionibacterium acnes
However, by using CGN to distinguish orthologs when the proteins are nearly identical in addition to RBH, C' can be assigned as the ortholog of P and C the ortholog of P'.
Nucleic Acids Research, 2012, Vol. 40, No. 22 e172
CGN can be used to cluster paralogs
Gray arrows indicate paralogous proteins with multiple high-identity BLAST matches.
Pan genomes of specialised, ecologically restricted organisms is smaller than that of bacteria that adopt a more generalist lifestyle
Core genome--- shared by all individuals Dispensable genome--shared by some individuals Strain-specific gene--- unique to an individual.
sample that consists, genomes of the many individual organisms
Strain
genome
Population
Pan-genome *
Community
meta-genome
Orthologs and Paralogs
Methods for Gene Orthology Detection
selective advantages: adaptation to different niches antibiotic resistance colonization of a new host.
Research Significance
Identifying the minimum set of essential genes required for basic metabolism
Members of Eubacteria share only 100-150 genes