遗传学导论课件
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遗传学第一至四章课件
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或RNA分子。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因。
总结词
基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，负责携带遗传信息，控制生物体的性状。基因通过转录和翻译过程，将遗传信息传递给蛋白质或RNA分子，从而影响生物体的功能。根据功能和结构特征，基因可分为编码蛋白质的基因和编码RNA的基因，如结构基因、调节基因、干扰基因等。
基因表达的启动调节
转录和翻译水平的调节涉及对mRNA的稳定性、翻译效率和蛋白质的修饰等方面的调节。
转录和翻译水平的调节
表观遗传学调节是指通过DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等方式对基因表达的调节。
表观遗传学调节
基因表达的调控
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详细描述
基因的概念与分类
总结词
基因的表达受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。转录调控主要涉及启动子、增强子等调控元件的作用，而翻译调控则与mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等有关。
详细描述
基因的表达过程受到多种因素的调控，包括转录和翻译水平的调控。在转录水平上，基因的表达受到启动子、增强子等调控元件的调节，它们可以影响转录的起始和效率。此外，转录因子、miRNA等也可以调控基因的表达。在翻译水平上，mRNA的稳定性、蛋白质的修饰等也可以影响基因的表达。这些调控机制对于细胞内不同组织、不同发育阶段以及应对不同环境刺激时的基因表达具有重要意义。
孟德尔遗传定律
染色体变异
染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，对生物体的遗传特征产生影响。
染色体变异对生物体的影响
染色体变异可能导致生物体出现异常表型，甚至引起疾病。
连锁遗传
染色体上相邻基因一起遗传的现象称为连锁遗传。
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学课件全部完整版
与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
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二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
《绪论遗传学》课件
《绪论遗传学》ppt课件
目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学，主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制，解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始，人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析，推动了基因组 学的发展。
近年来，表观遗传学成为研究热点，探索 基因表达的表观遗传调控机制，以及环境 因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位，负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列，每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ，由DNA和蛋白质 组成，存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ，由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来，分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型，分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域，创造具有优良性状的生 物新品种，提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力，可以应用于遗传学领域，加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术，对海量的基因组数据进行处理
和分析，发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达，以研究其功能和调控 机制。
目录
• 遗传学简介 • 遗传学基础知识 • 遗传学应用 • 遗传学研究方法 • 未来遗传学展望
01
遗传学简介
遗传学的定义
遗传学是研究生物遗传与变异的科学，主要探究生物体遗传信息的传递、表达和功 能。
遗传学通过研究基因、基因组和遗传机制，解释生物体的遗传特征、变异和进化等 现象。
人类基因组计划的实施
表观遗传学的研究
20世纪90年代开始，人类基因组计划对人 类基因组进行测序和解析，推动了基因组 学的发展。
近年来，表观遗传学成为研究热点，探索 基因表达的表观遗传调控机制，以及环境 因素对基因表达的影响。
02
遗传学基础知识
基因和染色体
基因是遗传信息的最 小单位，负责编码蛋 白质或RNA分子。
基因在染色体上以线 性方式排列，每个染 色体上包含多个基因 。
染色体是基因的载体 ，由DNA和蛋白质 组成，存在于细胞核 中。
DNA和RNA
DNA是生物体的主要遗传物质 ，由四种不同的脱氧核苷酸组成
。
RNA是由DNA转录而来，分为 mRNA、tRNA和rRNA三种类 型，分别负责蛋白质翻译、氨基 酸转运和核糖体合成等功能。
基因改造技术将应用于农业、工业和 医疗等领域，创造具有优良性状的生 物新品种，提高生产效率和治疗效果 。
人工智能和遗传学的交叉研究
人工智能在数据处理和分析方面具有强 大的能力，可以应用于遗传学领域，加
速基因组学和进化论的研究。
人工智能可以通过机器学习和深度学习 等技术，对海量的基因组数据进行处理
和分析，发现隐藏的模式和规律。
遗传工程和基因编辑
基因克隆和表达
将特定基因进行克隆和表 达，以研究其功能和调控 机制。
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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10
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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22
二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
狭 在世代传递过程中所能保持的各物种固有的特性 义 不变；
变异(variation)：指生物子代与亲代之间、子代 个体之间存在的差异。
遗传：同种个体之间的相似性。
广 义
变异：同种个体之间的差异。
遗传、变异的说明： ①环境改变可以引起变异 ②生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和
基因突变
第 十 章 细菌和病毒的遗传
*第十一章 群体遗传与进化
第十二章 遗传工程
《现代遗传学》是生命科学中的基础学科、带头 学科，是生物学本科专业的一门专业/必修课。
内容：主要研究动、植物、微生物遗传与变异的 基本原理和基本规律。
方法：从细示引起遗传变异与非遗传变异的生物的 和非生物途径与手段，阐明遗传规律在生物遗传改良 的上的应用原则。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、使用教材及参考书
（一）教材： 《现代遗传学教程》第2版 贺竹梅 主编，中山大学出版
1.2.3.2 全面发展时期(1910~1952)
◆ 细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940)
1910，摩尔根（Morgan）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同 时，发现了遗传学中的第三个基本规律——性状连锁遗传规律。
◆ 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-)
费希尔（Fisher）等发展了数理统计方法在遗传分析中的应用。
➢公元前5世纪到4世纪（遗传有物质基础） 希波克拉底学派的两种观点及其影响（泛生论） 亚里士多德的观点（形体形成因子，信息传递）
➢18世纪以前 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神
秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程 度上限制了遗传学的发展。
1.2.2 近代遗传学的奠基
1.2.3.1 初创时期(1900~1910)
◆ 1900年，荷兰的狄·弗里斯（De Vries ）、奥地利的柴马克 （Tschermark）和德国的柯伦斯(Correns)分别重新发现了孟德尔规律
，是遗传学学科建立的标志。 1906年，贝特生W.Bateson提出以“遗
传”Genetics作为该学科的学科名。 ◆ 1902～03年—萨顿W.Sutton和波伟瑞T.Boveri分别提出了染色体理论，
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水 稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。
2002年，水稻第四号染色体精确测序
完成了水稻粳稻基因组第四号染色 体全长序列的精确测定，拼接后总 长为3500万碱基对，精确度为 99.99%，覆盖了染色体全长序列 98%的区域 对水稻第四号染色体所含基因进行 预测分析，鉴定出4658个基因，并 注释在染色体的准确位置上；完整 地测定了水稻4号染色体的着丝粒 序列，这是迄今首次完成的高等生 物染色体着丝粒序列。
◆ 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
1941，比德尔（Beadle）等：一个基因一个酶假说 1944，阿委瑞（Avery）：肺炎双球菌转化试验证明DNA是遗传物质
1952，赫尔歇（Hershey）等：噬菌体重组试验确认DNA是遗传物质
◆其它研究方向
1927，穆勒（Muller）等：人工诱变 1937，布莱克斯里（Blakeslee）等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论
不可遗传(non-heritable)变异
③考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
1.1.3 遗传学研究的具体内容和任务
❖ 遗传学研究内容
1. 遗传物质保存的地方 (染色体是基因的载体) 2. 基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸 排列顺序与其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之 间的关系。 (细胞遗传学) 3.基因在世代之间传递的方式与基本规律。(传递遗传学) 4.基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影 响。 (分子遗传学) 5.生统遗传学、数理遗传学、群体遗传学 ——应用——为人类服务
1.2.2.5 孟德尔：遗传因子假说1865
遗传因子假说认为： ✓生 物 性 状 受 细 胞 内 遗 传 因 子 (hereditary factor)控制。 ✓遗传因子在生物世代间传递遵 循分离和独立分配两个基本规 律。 这两个遗传基本规律是近、现 代遗传学最主要的、不可动摇 的基础
1.2.3 遗传学的发展
60年代：
蛋白质和DNA人工合成
遗传“中心法则 ”的确立和三联体密码的确定
基因调控机理的发现
突变的分子基础的发现
传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等
已使遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其 它学科。
70年代：随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，
使DNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成， 开始建立遗传工程这一新的研究领域。
第一章 遗传学导论
教学内容
1.1 充满活力的遗传学 1.2 遗传学的发展阶段及主要事件 1.3 遗传学研究的领域及分支 1.4 遗传学的应用 1.5 学习遗传学的方法
教学要求：
掌握遗传学的概念及研究的内容。 了解遗传学发展的历程。 展望遗传学今后发展的前景。 理解和掌握遗传、变异和选择的关系
1.2.2.3 魏斯曼：种质连续论1885
新达尔文主义 ✓在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定 获得性遗传，魏斯曼是其首创者。 种质连续论(theory of continuity of germplasm) ✓生物体由种质和体质组成：种质指性细胞和产生性细胞的 那些细胞； ✓种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是 保护和帮助种质繁殖的手段； ✓种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化 （获得的性状）不影响种质细胞，故获得性状是不遗传的。
获得性状遗传：每一世代中由于用或不 用而加强或削弱的性状和所有生物变异 (获得性状)都是可遗传的，并在生物世 代间积累。如长颈鹿。
1.2.2.2 达尔文：泛生假说1868
达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了 假设，并重新提出了泛生假说1868： ➢认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能 在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精 卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而 表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变 异。 ➢达尔文也承认获得性遗传的一些观点。
认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞 学研究结合起来。 ◆ 1905年—英国数学家哈代(G.H.Hardy)和德国医生温伯格(W.Weinberg,) 推导出群体遗传平衡定律。 ◆ 1909年—哟翰逊W. L. Johannsen将遗传因子一词更名为基因(gene)。 ◆ 1910年—摩尔根T. H. Morgan证明基因位于染色体上，并提出了连锁遗 传定律。真正创立了染色体理论
人工分离基因 人工合成基因 建立了遗传工程研究新领域
80年代：基因工程取得重大进展 随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而使人类在定向 改造生物方面跨进到一个新的阶段。
90年代：人类基因组计划（Human Genome Project， HGP） 及模式生物和重要生物基因组计划。
由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基 因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，为遗传学的发 展开辟了广阔的空间。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
《遗传学》戴朝曦 高等教育出版社 《普通遗传学》杨业华 主编 高等教育出版社 《现代遗传学》赵寿元 乔守怡 主编 高等教育出版社 《现代遗传学原理》 徐晋麟 等编著 科学出版社 《微生物遗传学》盛祖嘉 复旦大学出版社
1.2.2.4 高尔顿：融合遗传假说1869
融合遗传学说认为： 双亲的遗传成分在子代中发生融合而后表现出来 —— 其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类 型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计 学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。
虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上 所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群 体遗传的产生和发展奠定了基础。
◆这一时期，形成了现代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课 程的重要内容 。
1.2.3.3 分子遗传学发展阶段(1953~)
◆1953年Watson和 Crick提出DNA分子双 螺旋(double helix)模 型，是分子遗传学及以 之为核心的分子生物学 建立的标志。
DNA的二级结构(双螺旋)
❖ 1.2.3 遗传学的建立和发展
➢ 1.2.3.1 初创时期(1900-1910) ➢ 1.2.3.2 全面发展时期(1910-1952) ➢ 1.2.3.3 分子遗传学时期(1953-)
1.2.1 古代遗传学知识的积累
➢旧石器时代末—新石器时代初 通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传有了粗浅的认识 。
现代遗传学
MODERN GENETICS
重庆文理学院 朱建勇
一、课程说明
章次
内容
第 一 章 遗传学导论
*第 二 章 遗传学三大基本定律
第 三 章 性别决定与伴性遗传
*第 四 章
数量性状与多基因遗 传
第 五 章 核外遗传分析
*第 六 章 染色体畸变
章次
内容
第七章
*第 八 章 *第 九 章
遗传图的制作和基因定 位 基因的分子基础与遗传 学中心法则
1.2.2.1 拉马克：器官的用进废退与获得性遗传1809
变异(variation)：指生物子代与亲代之间、子代 个体之间存在的差异。
遗传：同种个体之间的相似性。
广 义
变异：同种个体之间的差异。
遗传、变异的说明： ①环境改变可以引起变异 ②生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和
基因突变
第 十 章 细菌和病毒的遗传
*第十一章 群体遗传与进化
第十二章 遗传工程
《现代遗传学》是生命科学中的基础学科、带头 学科，是生物学本科专业的一门专业/必修课。
内容：主要研究动、植物、微生物遗传与变异的 基本原理和基本规律。
方法：从细示引起遗传变异与非遗传变异的生物的 和非生物途径与手段，阐明遗传规律在生物遗传改良 的上的应用原则。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
二、使用教材及参考书
（一）教材： 《现代遗传学教程》第2版 贺竹梅 主编，中山大学出版
1.2.3.2 全面发展时期(1910~1952)
◆ 细胞遗传学/经典遗传学(1910-1940)
1910，摩尔根（Morgan）创立基因理论，确定了性状遗传的物质基础。同 时，发现了遗传学中的第三个基本规律——性状连锁遗传规律。
◆ 数量遗传学与群体遗传学基础 (1920-)
费希尔（Fisher）等发展了数理统计方法在遗传分析中的应用。
➢公元前5世纪到4世纪（遗传有物质基础） 希波克拉底学派的两种观点及其影响（泛生论） 亚里士多德的观点（形体形成因子，信息传递）
➢18世纪以前 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神
秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程 度上限制了遗传学的发展。
1.2.2 近代遗传学的奠基
1.2.3.1 初创时期(1900~1910)
◆ 1900年，荷兰的狄·弗里斯（De Vries ）、奥地利的柴马克 （Tschermark）和德国的柯伦斯(Correns)分别重新发现了孟德尔规律
，是遗传学学科建立的标志。 1906年，贝特生W.Bateson提出以“遗
传”Genetics作为该学科的学科名。 ◆ 1902～03年—萨顿W.Sutton和波伟瑞T.Boveri分别提出了染色体理论，
2002年 水稻基因组序列草图
籼稻基因组序列草图的测定和初步分析。覆盖整个水 稻基因组92％的草图显示，籼稻基因组共包含4.66亿 个碱基对，基因数目在4.6万至5.6万之间。他们还发 现，籼稻基因组有约70％以上的基因出现重复现象。
2002年，水稻第四号染色体精确测序
完成了水稻粳稻基因组第四号染色 体全长序列的精确测定，拼接后总 长为3500万碱基对，精确度为 99.99%，覆盖了染色体全长序列 98%的区域 对水稻第四号染色体所含基因进行 预测分析，鉴定出4658个基因，并 注释在染色体的准确位置上；完整 地测定了水稻4号染色体的着丝粒 序列，这是迄今首次完成的高等生 物染色体着丝粒序列。
◆ 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953)
1941，比德尔（Beadle）等：一个基因一个酶假说 1944，阿委瑞（Avery）：肺炎双球菌转化试验证明DNA是遗传物质
1952，赫尔歇（Hershey）等：噬菌体重组试验确认DNA是遗传物质
◆其它研究方向
1927，穆勒（Muller）等：人工诱变 1937，布莱克斯里（Blakeslee）等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论
不可遗传(non-heritable)变异
③考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
1.1.3 遗传学研究的具体内容和任务
❖ 遗传学研究内容
1. 遗传物质保存的地方 (染色体是基因的载体) 2. 基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸 排列顺序与其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之 间的关系。 (细胞遗传学) 3.基因在世代之间传递的方式与基本规律。(传递遗传学) 4.基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影 响。 (分子遗传学) 5.生统遗传学、数理遗传学、群体遗传学 ——应用——为人类服务
1.2.2.5 孟德尔：遗传因子假说1865
遗传因子假说认为： ✓生 物 性 状 受 细 胞 内 遗 传 因 子 (hereditary factor)控制。 ✓遗传因子在生物世代间传递遵 循分离和独立分配两个基本规 律。 这两个遗传基本规律是近、现 代遗传学最主要的、不可动摇 的基础
1.2.3 遗传学的发展
60年代：
蛋白质和DNA人工合成
遗传“中心法则 ”的确立和三联体密码的确定
基因调控机理的发现
突变的分子基础的发现
传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现等
已使遗传学发展走在了生物学科的前列，同时渗透到其 它学科。
70年代：随着限制性内切酶和一系列核酸酶的发现和提纯，
使DNA重组得以实现，能进行基因的人工分离和合成， 开始建立遗传工程这一新的研究领域。
第一章 遗传学导论
教学内容
1.1 充满活力的遗传学 1.2 遗传学的发展阶段及主要事件 1.3 遗传学研究的领域及分支 1.4 遗传学的应用 1.5 学习遗传学的方法
教学要求：
掌握遗传学的概念及研究的内容。 了解遗传学发展的历程。 展望遗传学今后发展的前景。 理解和掌握遗传、变异和选择的关系
1.2.2.3 魏斯曼：种质连续论1885
新达尔文主义 ✓在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定 获得性遗传，魏斯曼是其首创者。 种质连续论(theory of continuity of germplasm) ✓生物体由种质和体质组成：种质指性细胞和产生性细胞的 那些细胞； ✓种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是 保护和帮助种质繁殖的手段； ✓种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化 （获得的性状）不影响种质细胞，故获得性状是不遗传的。
获得性状遗传：每一世代中由于用或不 用而加强或削弱的性状和所有生物变异 (获得性状)都是可遗传的，并在生物世 代间积累。如长颈鹿。
1.2.2.2 达尔文：泛生假说1868
达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了 假设，并重新提出了泛生假说1868： ➢认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能 在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精 卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而 表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变 异。 ➢达尔文也承认获得性遗传的一些观点。
认为：遗传因子位于细胞核内染色体上，从而将孟德尔遗传规律与细胞 学研究结合起来。 ◆ 1905年—英国数学家哈代(G.H.Hardy)和德国医生温伯格(W.Weinberg,) 推导出群体遗传平衡定律。 ◆ 1909年—哟翰逊W. L. Johannsen将遗传因子一词更名为基因(gene)。 ◆ 1910年—摩尔根T. H. Morgan证明基因位于染色体上，并提出了连锁遗 传定律。真正创立了染色体理论
人工分离基因 人工合成基因 建立了遗传工程研究新领域
80年代：基因工程取得重大进展 随着基因工程技术的不断成熟和应用，从而使人类在定向 改造生物方面跨进到一个新的阶段。
90年代：人类基因组计划（Human Genome Project， HGP） 及模式生物和重要生物基因组计划。
由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基 因组计划的实施及动物基因组计划的相继提出和实施，为遗传学的发 展开辟了广阔的空间。
一是作为领导干部一定要树立正确的 权力观 和科学 的发展 观，权 力必须 为职工 群众谋 利益， 绝不能 为个人 或少数 人谋取 私利
《遗传学》戴朝曦 高等教育出版社 《普通遗传学》杨业华 主编 高等教育出版社 《现代遗传学》赵寿元 乔守怡 主编 高等教育出版社 《现代遗传学原理》 徐晋麟 等编著 科学出版社 《微生物遗传学》盛祖嘉 复旦大学出版社
1.2.2.4 高尔顿：融合遗传假说1869
融合遗传学说认为： 双亲的遗传成分在子代中发生融合而后表现出来 —— 其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类 型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计 学方法研究亲代与子代间性状表现的关系。
虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上 所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群 体遗传的产生和发展奠定了基础。
◆这一时期，形成了现代遗传学的主要内容与研究领域，也是本课 程的重要内容 。
1.2.3.3 分子遗传学发展阶段(1953~)
◆1953年Watson和 Crick提出DNA分子双 螺旋(double helix)模 型，是分子遗传学及以 之为核心的分子生物学 建立的标志。
DNA的二级结构(双螺旋)
❖ 1.2.3 遗传学的建立和发展
➢ 1.2.3.1 初创时期(1900-1910) ➢ 1.2.3.2 全面发展时期(1910-1952) ➢ 1.2.3.3 分子遗传学时期(1953-)
1.2.1 古代遗传学知识的积累
➢旧石器时代末—新石器时代初 通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传有了粗浅的认识 。
现代遗传学
MODERN GENETICS
重庆文理学院 朱建勇
一、课程说明
章次
内容
第 一 章 遗传学导论
*第 二 章 遗传学三大基本定律
第 三 章 性别决定与伴性遗传
*第 四 章
数量性状与多基因遗 传
第 五 章 核外遗传分析
*第 六 章 染色体畸变
章次
内容
第七章
*第 八 章 *第 九 章
遗传图的制作和基因定 位 基因的分子基础与遗传 学中心法则
1.2.2.1 拉马克：器官的用进废退与获得性遗传1809